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1 – Possui formato ovoide e está presente na maioria das células eucarióticas Podem ser: mononucleadas (1 núcleo/maioria das células), binucleadas (2 núcleos), polinucleadas (vários núcleos/podem ser sinícios ou plasmódios) e anucleadas (não possuem núcleo, ex: hemácias) O núcleo controla as atividades metabólicas da célula. A massa do núcleo é formada por água, DNA, proteínas e RNA. Membrana Nuclear (carioteca): Reveste e seleciona as substâncias que entram e saem do núcleo. Possui pares denominados anulli, que permitem a comunicação entre o material nuclear e o citoplasma. Através desses poros, ocorre o intercâmbio de substâncias. Componentes do núcleo Retículo Nucleoplasmático: organela nuclear formada por redes de tubos ramificados, relacionados com o armazenamento e controle de cálcio intracelular. Nucleoplasma (cariolinfa): semelhante ao hialoplasma, e é constituído basicamente por água e proteínas. Núcleo (plasmossomo): é uma estrutura não membranosa e é onde são formados os ribossomos. Na fase inicial da divisão celular, as moléculas de RNAr do núcleo migram para o citoplasma, onde se combinam com proteínas para formar os ribossomos. Cromatina: É resultante da associação de histonas (proteínas simples) e DNA Representa o material genético presente no núcleo Durante a divisão, esses cromossomos sofrem condensação e encurtamento, formando o cromossomo. A cromatina organiza-se formando uma rede de finíssimos filamentos que se entrelaçam (cromonemas) com regiões mais DISTENDIDAS (eucromatina) e mais ESPIRALADAS (heterocromatinas). Cromonema (interfase) Cromossomo (mitose) 8 histonas + DNA = cromatina, quando a cromatina está espiralizada, forma-se o cromossomo. 2 – De acordo com a posição do centrômero (região de estritamento do cromossomo/constrição) pode-se classificar os cromossomos em: * Metacêntrico: centrômero no meio do cromossomo * Submetacêntrico: centrômero deslocado p/ uma das extremidades do cromossomo * Acrocêntrico: centrômero próximo de uma das extremidades * Telocêntrico: centrômero em uma das extremidades. Observação: As extremidades dos cromossomos denominam-se TELÔMEROS, e durante a divisão, há perda de alguns nucleotídeos do DNA do telômero, que, então, diminui após cada mitose. Entretanto, pela ação da enzima TELOMERASE o telômero pode se recuperar e retornar ao seu tamanho original. Em células em que o telomerase é alterada ou inibida, os telômeros tornam-se cada vez mais curtos, e quando atingem seu tamanho mínimo, começam a morrer. É um processo de envelhecimento. O telômero, portanto, relaciona-se ao envelhecimento, ao tempo de vida celular e na proteção do DNA, funcionando como um “relógio molecular”. Cada par de cromossomos é formado por um cromossomo de origem paterna e outro de origem materna. Esses são chamados de cromossomos homólogos. Os 22 pares de cromossomos são chamados de AUTOSSOMOS e os cromossomos que formam o par 23 são chamados de cromossomos sexuais. Pro sexo feminino 22A + XX Pro sexo masculino 22A + XY O cromossomo é definido como “uma sequência linear de genes” O gene é a unidade física e funcional básica da hereditariedade. Célula Diploide: possuem os pares de homólogos (2n) Célula Haploide: possuem apenas 1 conjunto de cromossomos (n) A - somática/zigoto B - gamética Pode ocorrer: 2n = 4 – a a célula diploide com cromossomos simples A célula diploide com cromossomos duplos b célula haploide com cromossomos simples B célula haploide com cromossomos duplos Observação: O número de cromossomos: não é o mesmo para todas as espécies não é critério para identificar uma espécie, pois espécies diferentes podem apresentar o mesmo número de cromossomos. É constante para cada espécie 3 – Não define o grau evolutivo de uma espécie É constituído através dos dados relativos ao número, forma e tamanho dos cromossomos das células diploides de uma espécie Nos humanos o número normal de cromossomos nas células diploides é 46 (2n = 46) e o número haploide é 23 (n = 23). Mulheres: DIPLOIDE: 44 autossomos (22pares) + 2 sexuais (XX) HAPLOIDE: 22 autossomos + 1 sexual (X) Homens: DIPLOIDE: 44 autoss. (22pares) + 2 sexuais (XY) HAPLOIDE: 22 autoss. + 1 sexual do tipo X ou Y Podem ser numéricas ou estruturais ANEUPLOIDIAS: há perda ou acréscimo de 1 ou 2 cromossomos em relação ao cariótipo normal. Trissomias (2n + 1), Tetrassomias (2n + 2), Monossomias (2n – 1) e Nulissomias (2n – 2). 1) Síndrome de Down: existem 3 cromossomos no par 21. Mulher 45A+XX Homem 45A+XY 2) Síndrome de Klinefelter: existem 3 cromossomos sexuais nas células, sendo 2 do tipo X e 1 do tipo Y; só se manifesta no sexo masculino 44A + XXY 3) Síndrome de Turner: indivíduos possuem apenas 1 cromossomo sexual do tipo X. Os indivíduos são do sexo feminino e geralmente estéreis 44A + X0 4) Síndrome do Triplo X (super fêmea): existem 3 cromossomos do tipo X. Indivíduos são do sexo feminino, férteis e possuem amenorreia (sem menstruação). Super fêmea 44A + XXX 5) Síndrome do Duplo Y: existem 3 cromossomos sexuais, 1 do tipo X e 2 do tipo Y. São indivíduos do sexo masculino, aparentemente normais, férteis e muito agressivos. 44A + XYY EUPLOIDIA: mutação numérica em que há alteração de todo um conjunto haploide (n) de cromossomos. 1) Triploides (3n): junção de 1 gameta normal haploide (n) com outro gameta anômalo diploide (2n). Geralmente esses mutantes são estéreis. 2) Tetraploides (4n): junção de 2 gametas anômalos diploides (2n), ou ainda de células diploides em que não ocorre duplicação dos cromossomos, sem haver divisão da célula. Esse fenômeno pode ser espontâneo ou induzido pela Colchicina.. São mutações na estrutura normal dos cromossomos Deleção: ausência de 1 segmento no cromossomo, ou seja, falta 1 pedaço no cromossomo. Implica a perda de genes. Inversão: quando o cromossomo possui um pedaço invertido. O pedaço do cromossomo quebra-se, sofre rotação de 180º e se solda novamente. Isso altera a sequencia dos genes ao longo do cromossomo. Duplicação: quando o cromossomo possui 1 pedaço repetido, levando a 1 série de genes repetidos. Translocação: quando 1 cromossomo recebe um pedaço proveniente de 1 outro cromossomo que não seja o seu homologo. 4 –
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