Sindromes ligado ao sexos para 2 fase

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Padrões de Herança nas Populações Humanas
PROF. CARLOS ROBERTO
ESCOLA ESTADUAL ANGELINA JAIME TEBET
GENÉTICA
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Primeira Lei de Mendel
 As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações
Padrões de Herança nas Populações Humanas
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
Conceitos Básicos
Genealogia ou Heredograma
É um método usado para o estudo
da herança de uma característica
a partir das informações coletadas
dos familiares 
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
Conceitos Básicos
Heredograma
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Mutações Cromossômicas
Numéricas
Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).
Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.
Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.
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As aneuploidias podem ser:
Autossômicas 
Sexuais 
Do par 1
 ao 22
Par 23
Cariótipo normal humano: 
44 A + par sexual (xx ou xy)
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 Aneuploidias :
 
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes: 
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. 
 
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Síndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.
Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.
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PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN
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PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MÃO
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Síndrome de Down
Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47
Debilidade mental
Testa inclinada
Língua protraída
Estrabismo
Eritema (vermelhidão)
Defeitos cardíacos
Prega simiesca (palma da mão)
Ponte nasal achatada
Pálpebras “mongóis”
Esterilidade comum nos meninos 
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Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.
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 Síndrome de Edwards
Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47
Deformidade facial
Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)
Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias
Lábio leporino e palato fendido
Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida
Maxilar retraído ou ausente
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Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.
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Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47
Síndrome de Patau
Microcefalia e face deformada
Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes
Orelhas deformadas
Pescoço alado
Lábio leporino e fenda platina
Malformações cardíacas, renais, digestivas
Polidactilia 
Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano
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Síndrome de Turner
Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45.
Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.
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 Síndrome de Turner
Monossomia do 23 (44A +x0)= 45
Sexo feminino
Ausência de corpúsculo de Barr
Baixa estatura
Ausência de mamas
Genitália infantil
Ausência de menstruação
Esterilidade
Pescoço alado
Deficiência mental
Alto índice de abortos
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PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER
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Incidência
Ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%. 
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Síndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.
Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.
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EXEMPLO: Síndrome de Klinefelter
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Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47
Síndrome de
 Klinefelter 
Indivíduos masculinos
Presença de 1 corpúsculo de Barr
Altos, magros com membros alongados
Leve debilidade mental
Testículos pequenos e atrofiados
Ginecomastia 
Esterilidade 
Genitália infantil
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PORTADOR DA SÍNDROME DE KLINEFELTER
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PORTADOR DA SÍNDROME DE KLINEFELTER
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Aborto em Turner
Ginecomastia (xxy)
Aborto em Patau
Ginecomastia (xxy)
Turner (X0)
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48, XXXY - 49, XXXXY
Características
Quanto maior a aneuploidia mais severa será a deficiência mental e física. 
Hipogenitalismo 
Maturação óssea tardia 
Desenvolvimento de seios 
Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade, agitação, hiperatividade. 
Membros alongados 
48, XXXY = 1 / 25.000 
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XXXY                   XXXXY           XXXXY 
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Fenda palatina
Lábio leporino
Cíclope humano
Lábio leporino/Fenda palatina 
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Acondroplasia
Sirenomelia
Polidactilia
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SÍNDROME DE
TURNER
(ESTÉRIL)
DISGENESIA
GONADAL
2n:45,X0
2n: 46,XX
SÍNDROME DE 
KLINEFELTER
(ESTÉRIL)
2n: 47,XXX
2n:46,XY
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Síndrome do triplo X
A síndrome do triplo X é uma condição genética na qual 1 entre 800 mulheres possuem um cromossomo X extra ( o normal é possuir dois). Esta condição é também conhecida como síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e síndrome do XX X. A maioria das mulheres que possuem o X extra, nunca sabem que o possuem, e a condição não é passada de mãe para filha. 
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Síndrome do triplo x
Crianças com a síndrome podem nascer com pouco peso, mas inicialmente existem outros poucos sintomas físicos desta condição. Assim que estas crianças crescem, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento de suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e maturação. As mulheres com esta síndrome tendem a ser altas e a possuirem múltiplas peles frouxas no pescoço. Muitas mulheres com a síndrome do triplo X são férteis; no entanto, ao envelhecerem algumas entram na menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres. Não há tratamento específico para a síndrome do triplo X, mas se a condição for diagnosticada cedo, a garota afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu desenvolvimento. 
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Características do triplo x:
-Pessoa claramente feminina
-Genitália e mama subdesenvolvidas 
-Certo retardamento mental(algumas são normais, outras retardadas e ou anomalias de caráter sexual secundário)
-São férteis 
 Tetra X: Possui os mesmas características das triplo X. Como são tetra x (48;XXX) possuem um retardamento mental mais acentuado.
 
Penta X: Possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porem como são penta X (49XXXXX) possuem um retardamento mental mais acentuado ,pois quanto maior o numero de X maior será o retardamento mental.
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Síndrome do duplo Y
Homens XYY:
--Nesta
anomalia como diz o próprio nome, os portadores possuem um ou maus cromossomos Y.
Características:
-Altura media de 1,8m
-QI de 80-118
-Grave acne facial durante a adolescência
-Anomalias nas genitálias
-ocorrência de 0,69:1000
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Síndromes 
Autossômicos
Síndrome de Down 
Trissomia do 13:(47,+ 13 ). Patau
Trissomia do 18 : Eduards
Cromossomo sexual
 Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Mulheres poli-X 
Homens poli Y 
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Hermafroditismo
 Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo mundo. Desconhece-se a frequência real na população. Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela fusão de dois zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um espermatozóide fecundaría um óvulo e depois outro espermatozóide fecundaría um outro óvulo. Os zigotos formados estariam destinados a serem gêmeos, mas acabam fundindo-se e se tornando um único indivíduo que, geneticamente, é mulher e homem ao mesmo tempo. Desconhece-se por que se produz esta fusão. Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovárico como testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas podem ter aparência tanto feminina como masculina. 
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Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)
RELACIONADA AO CROMOSSOMO Y
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Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE (Y)
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Síndrome de Werewolf 
Este senhor, de seu nome Jesús Manuel Fajardo, e alemão de nacionalidade, sofre de uma doença chamada hypertrichosis, e da qual existem apenas 50 casos documentados desde a idade média (aparece 1 caso em 340 milhões de pessoas). Este senhor é também conhecido por homem lobo, tal como a sua doença é conhecida por Síndrome de Werewolf (wolf que em inglês significa lobo). 
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DALTONISMO
TESTE
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DALTONISMO
NÃO ENXERGA TODAS AS CORES DO ARCOIRIS
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ZIGODACTILIA 
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HEMOFILIA
Ao romper um vaso sanguineo em um individuo normal, haverá a saida de uma de uma certa quant. De sangue que se coagulará em contato com o ar, no tempo de 2 a 8 minutos.
HEMOFILICO: PODE IR DE MEIA HORA A 22 HORAS. (GLOBULINA)
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 GÊMEOS SIAMESES
Os gêmeos verdadeiros formam-se de um único óvulo fecundado por um único espermatozóide. Em vez de se formar um embrião formam-se dois ou mais embriões. Isto acontece quando as células, formadas até oito dias depois da fecundação, se separam em dois ou mais grupos independentes, originando cada um deles um embrião completo. 
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GÊMEOS SIAMESES
Estes gêmeos, tendo nascido de um mesmo óvulo, possuem a mesma estrutura genética e são, por isso, do mesmo sexo. 
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OBRIGADO!!!!
www.carlosrobertodasvirgens.wikispaces.com/