genetica segundo bimestre

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FACULDADE DE TALENTOS HUMANOS
Atividade – Cromossomos - Genética
	Disciplina:
	Genetica
	Período:
	
	Turma:
	
	Turno:
	Noturno
	Professor: 
	Janainna Olegario
	Data: 26/05/2020 (Entrega: 02/06/2020)
	Nome do aluno:
	Carmen dos Reis de Almeida Barbosa
	
	
	
Entrega pelo email: janainna.olegario@facthus.edu.br 
1 - As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia?
a) Síndrome de Edwards.
b) Síndrome de Klinefelter.
c) Síndrome de Turner.
d) Síndrome de Patau.
e) Síndrome de Down
2 - Considere o esquema abaixo.
A mutação cromossômica representada é um caso de :
a) inversão.
b) trissomia.
c) translocação.
d) duplicação.
e) deficiência.
3 - Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo:
I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias.
II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por diante).
III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos.
IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias.
Estão corretas:
a) I e II, apenas
b) I e III, apenas
c) I, II e IV, apenas
d) I, III e IV, apenas
e) III e IV, apenas
4 - O cariótipo de um ser humano pode apresenta alterações no número e na estrutura dos cromossomos. O cariótipo abaixo é humano e está apresentando uma alteração. Marque a alternativa que corresponde ao cariótipo apresentado.
ANOMALIA 		FÓRMULA CARIOTÍPICA 		SEXO 		ALTERAÇÃO
a) Síndrome de Patau 		47, XY, + 13 			Masculino 	Translocação
b) Síndrome de Down 		47, XX, + 21 			Feminino 	Trissomia
c) Síndrome de Turner 		45, XO 				Feminino 	Monossomia
d) Síndrome de Down 		47, XY, + 21 			Masculino 	Trissomia
e) Síndrome de Patau 		47, XX, + 13 			Feminino 	Trissomia
5 - A gametogênese, tanto masculina (espermatogênese) quanto feminina (oogênese), é o processo pelo qual se formam os gametas haploides pela meiose. Acerca desse assunto, é correto afirmar que a gametogênese resulta na formação de:
(a) quatro espermatozoides contendo 23 cromossomos cada (23,X; 23,X; 23,Y; 23,Y) e quatro oócitos primários com a mesma quantidade de material genético (23,X; 23,X; 23,X; 23,X;).
(b) quatro espermatozoides contendo 23 cromossomos cada (23,X; 23,X; 23,Y; 23,Y) e quatro oócitos primários com a mesma quantidade de material genético (23,X; 23,X; 23,Y; 23,Y).
(c) quatro espermatozoides comendo 23 cromossomos cada (23,X; 23,X; 23,Y; 23,Y) e um oócito diploide (46,XX) e dois corpúsculos polares (23,X; 23,X).
(d) quatro espermatozoides contendo 23 cromossomos cada (23,X; 23,X; 23,Y; 23,Y), um oócito haploide (23,X), e três corpúsculos polares haploides (23,X; 23,X; 23,X).
(e) dois espermatozoides contendo 46 cromossomos cada (46,XY; 46,XY), um oócito diploide (46,XX), e um corpúsculo polar (46,XX).
6 - Em relação às aberrações cromossômicas numéricas e estruturais, julgue os itens abaixo, marcando V para os verdadeiros e F para os falsos; em seguida, sublinhe e corrija os erros.
( f ) O cariótipo da Síndrome de Down pode ser representado por 47, XY + 18 ou 47, XX + 18.
( f ) Na síndrome de Edwards a maioria dos recém-nascidos apresenta sobrevida menor que 12 meses, devido a problemas cardíacos, predisposição a infecções e apneia.
( v ) A Síndrome de Cri-du-Chat, caracterizada por uma deleção no braço curto do cromossomo 5, apresenta como características microcefalia, pavilhão auditivo dismórfico, hipertelorismo, retardo mental, defeitos cardíacos e choro típico que lembra o miado de gatos.
( f ) São características da Síndrome de Patau: baixo crescimento pré-natal, boca pequena (microstomia) e triangular (microretrognatia), mandíbula recuada (micrognatia), implantação baixa das orelhas, mãos fechadas em posição característica (2° e 5° dedos se sobrepondo ao 3° e 4°).
( f ) a Síndrome de Turner (47, XXX) apresenta as seguintes características: ovários atrofiados (disgenesia gonadal) deficiência de estrogênio, sem folículos de Graaf, ausência de características sexuais secundárias (pelos pubianos, menstruação e seios), alta estatura, alterações cardíacas, pescoço alado.
( v) a Síndrome de Klinefelter (47, XXY) apresenta como características: membros longos, dorso e tórax estreitos, hipogonadismo, caracteres sexuais secundários subdesenvolvidos, ginecomastia.
7 – Defina as seguintes aberrações cromossômicas estruturais:
a) deleção ou deficiência
Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.
b) duplicação
Na duplicação, há a formação de um segmento adicional em um dos cromossomos. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas, pois não há falta de material genético.
c) inversão
Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.
d) translocação
Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro. Fala-se em translocaçào reciproca e heterozigota, em que apenas um elemento de cada par sofre a troca. Na hora do pareameto meiótico , ocorre uma figura em forma de cruz.
É possível que a translocação tenha sido um mecanismo de formação de novas espécies. Há umas hipóteses sobre algumas espécies de drosófilas, todas com um numero diferente de cromossomos, que poderiam ter se originado de uma espécie ancestral, a partir de translocações de diversos tipos.
8 - Mencione o cariótipo e o fenótipo encontrados nas seguintes síndromes:
a) Trissomia do 21 (Down)  47(XX), +21 ou 47,XY + 21
Baixa estatura;
Olhos puxados;
Olhos amendoados;
Sobrancelhas unidas;
Face achatada;
Orelhas pequenas e com implantação baixa;
Excesso de pele no pescoço;
Pescoço largo e grosso;
Mãos gordas e pequenas;
Dedos curtos;
Prega única na palma das mãos;
Cabelos finos e lisos;
Boca pequena;
Céu da boca mais encurvado;
Língua projetada para fora da boca.
· .
X b) Monossomia (Turner) 45,X
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada;pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.
Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.
c)Síndrome de Klinefelter 47, XXY A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis
e) Trissomia do 18 (Edwards) 47, XX ou XY, +18.
Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
Trissomia do 13 (Patau) 47,XX,+13 O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.
f) Sindrome do Miado do Gato(Cri Du Chat) cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos).
Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
9 – Ao analisar o cariótipo de células obtidas de uma criança com síndrome de Down, observou-se que 70% das células apresentavam 47 cromossomos, por exibirem a trissomia do cromossomo 21, e que 30% das células apresentavam um cariótipo normal, ou seja, 46 cromossomos, sem trissomia do 21. Responda se o fenômeno da não disjunção do par de cromossomos 21 ocorreu antes ou depois do zigoto. Justique sua resposta.
O fenômeno da não disjunção do par de cromossomos 21 ocorreu após a formação do zigoto, ou seja, foi pós-zigótica. A não disjunção foi pós-zigótica devido a uma divisão mitótica que ocorreu na anômala. Caso a não-disjunção tivesse ocorrido antes da formação do zigoto, ocorreria a detecção do cariótipo anormal em todas as células consideradas.
Além disso, se ocorresse antes, todas as células originadas e o zigoto apresentariam, em princípio, o mesmo cariótipo