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UNIVERSIDADE ANHANGUERA – UNIDERP 
CURSO ENFERMAGEM 
 
DISCIPLINA: INTRODUÇÃO À BIOLOGIA CELULAR E DO 
DESENVOLVIMENTO 
 
 
 
Mariane Alves de Sousa 
 
 
RELATÓRIO CROMOSSOMOS MASCULINOS 
 
 
 
 
Tutora: Andrezza 
 Semestre: 2º 
 Aula prática: Ap 4 
 
 
 
Ulianópolis/PA 
 2022 
 
 
RELATÓRIO AULA PRÁTICA 4 
 
INTRODUÇÃO 
No dia 25 de Agosto, das 20h20 até ás 22h00, no laboratório de Histologia da 
Universidade Anhanguera, sob a supervisão da tutora Adrezza, deu-se início á 
quarta aula prática da disciplina Introdução á Biologia Celular e do 
Desenvolvimento. 
Existem classificações para os cromossomos, são eles: Metacêntrico, 
Submetacêntrico, Acrocêntrico e Telocêntrico, todos eles são baseados no 
centrômero. O pareamento de cromossomos é chamado de “homólogo”, são 
pareados com o tamanho do cromossomo, posicionamento do centrômero e na 
constituição genética. 
OBJETIVOS 
• Compreender a organização do material genético. 
 
• Construir e analisar cariótipos. 
METODOLOGIA 
Foi observado a construção de cariótipos e suas organizações 
 MATERIAIS 
Folha A4 com pares de cromossomos masculino, cola e tesoura. 
RESULTADOS E DISCUSSÕES 
Os cromossomos de pares 1,3,19 e 20 são metacêntrico, o centrômero está na 
posição central, os pares 2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,16,17 e 18 pertencem ao 
submetacêntrico, centrômero um pouco acima do centro, pares 13,14,15, 21 e 
22 são do tipo acrocêntrico, centrômero localizado próximo à extremidade. 
Possui dentro das células 46 cromossomos, que são organizados em 23 pares, 
22 pares chamados de cromossomos autossomos, e os pares sexuais X e Y é 
chamados de cromossomos alossomos. 
CONCLUSÃO 
Conclui-se então, que a aula serviu para o conhecimento dos cromossomos 
masculinos, e suas alterações numéricas euploidia e aneuplodia. 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE DOWN 
A Síndrome de Down é uma condição genética, definida por um cromossomo 21 
extra nas células do corpo, conhecido também por trissomia do 21. Dentro das 
células, existem os cromossomos que carregam informações sobre o indivíduo, 
sendo que cada um tem 46 cromossomos, já aqueles com Síndrome de Down 
possuem 47. 
Na fecundação resultante de 23 óvulos e 23 espermatozoides, há origem de feto 
com 46 cromossomos. Na condição, ocorre um erro na divisão celular que resulta 
na presença adicional de um terceiro cromossomo do par 21 nas células, muitas 
vezes isso ocorre na formação do óvulo ou espermatozoide que contém um 
cromossomo 21 a mais. 
Pessoas com síndrome de Down têm um cromosso 21 a mais. 
Diagnóstico 
Durante a gravidez, o ultrassom morfológico que avalia a translucência nucal, 
medida na região da nuca do feto, ajuda a estimar a presença da síndrome, que 
só é confirmada com os exames de amniocentese e biópsia do vilo corial. Após 
o nascimento, um exame clínico do cariótipo (estudo dos cromossomos) pode 
comprovar a Síndrome de Down. 
Características 
• Olhos amendoados 
• Rosto arredondado 
• Mãos menores com dedos mais curtos 
• Prega palmar 
• Orelhas pequenas 
• Dificuldades motoras 
• Língua protusa (para fora da boca) 
 
 
• Estatura baixa 
• Doenças cardíacas 
• Comprometimento intelectual 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
Normalmente, os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y. A 
Síndrome de Klinefelter ocorre quando existe a presença de dois ou mais 
cromossomos X, junto com um cromossomo Y, em indivíduos do sexo 
masculino. 
A Síndrome de Klinefelter está associada ao hipogonadismo, condição que leva 
ao pouco desenvolvimento das características sexuais secundárias, resultando 
em complicações na hora de produzir determinados hormônios. Geralmente sua 
presença é notada a partir da adolescência. 
COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE KLINEFELTER? 
O diagnóstico é realizado pelo exame de cariótipo com banda G, pelo qual são 
analisados os cromossomos. Na síndrome de Klinefelter são usualmente 
encontrados 47 cromossomos, ao invés dos 46 encontrados nos indivíduos 
normais. O cromossomo adicional é o X, levando a uma constituição 47, XXY. 
Em determinados casos podem existir mais cromossomos X adicionais. 
Os principais sintomas que indicam a condição incluem: 
• Testículos pequenos; 
• Ginecomastia, que é o desenvolvimento de mamas; 
• Distribuição de gorduras corporais que seguem o padrão feminino; 
• Tendência de ter estatura mais elevada; 
• A inteligência é normal, mas dificuldades na leitura e na fala não são 
raras. 
• De forma geral, não produzem espermatozoides ( zoospermia), sendo 
inférteis. 
 
 
SÍNDROME DE TURNER 
A Síndrome de Turner, também chamada de monossomia do X ou disgenesia 
gonadal, é uma doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é 
caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X. 
A falta de um dos cromossomos leva ao surgimento de características típicas da 
síndrome de Turner, como baixa estatura, excesso de pele no pescoço e tórax 
alargado, por exemplo. 
 
 
O diagnóstico é feito através da observação das características apresentadas, 
bem como da realização de exames moleculares para identificação dos 
cromossomos. 
Principais características da síndrome 
A Síndrome de Turner é rara, acontecendo em aproximadamente 1 a cada 2 mil 
nascidos vivos. As principais características dessa síndrome são: 
• Baixa estatura, podendo a pessoa atingir até 1,47 m na vida adulta; 
• Excesso de pele no pescoço; 
• Pescoço alado unido aos ombros; 
• Linha de implantação do cabelo na nuca baixa; 
• Pálpebras caídas; 
• Tórax largo com mamilos bem separados; 
• Muitas saliências cobertas por pelos escuros sobre a pele; 
• Atraso na puberdade, podendo não haver menstruação; 
• Mamas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos; 
• Ovários sem óvulos em desenvolvimento; 
• Alterações cardiovasculares; 
• Defeitos renais; 
• Pequenos hemangiomas, que correspondem ao crescimento de vasos 
sanguíneos. 
• O retardo mental ocorre em raros casos, mas muitas meninas com síndrome de 
Turner apresentam dificuldade para orientar-se espacialmente e tendem a 
apresentar uma má pontuação em testes que exigem destreza e cálculo, embora 
em testes de inteligência verbal sejam normais ou superiores ao normal. 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
CASAS ANDRÉ LUIZ. Entenda o que é a Síndrome de Down. 
. http://www.casasandreluiz.org.br/. 14/01/2021. ACESSO EM: 30/08/2022. 
SÉRGIO FRANCO. Síndrome de Klinefelter: o que é, quais suas características 
e sintomas da doença. https://sergiofranco.com.br/saude/sindrome-de-
klinefelter. 05/04/2022. ACESSO EM: 30/08/2022. 
Dr.ª Sani Santos Ribeiro. TUASAÚDE. Síndrome de Turner: o que é, 
características e tratamento. https://www.tuasaude.com/sindrome-de-
turner/.06/2021. ACESSO EM: 30/08/2022 
 
 
 
https://sergiofranco.com.br/saude/sindrome-de-klinefelter
https://sergiofranco.com.br/saude/sindrome-de-klinefelter
https://www.tuasaude.com/sani-ribeiro/
https://www.tuasaude.com/sindrome-de-turner/.06/2021
https://www.tuasaude.com/sindrome-de-turner/.06/2021