Genética - Problema 5 PBL

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Problema 5- Roteiro Alterado.
1- Caracterizar os métodos e princípios da reprodução assistida.
-Fecundação in Vitro e Transferência de Embriões: Primeiro bebe nasceu em 1978.
Folículos estimulados a crescer e amadurecer – Cloreto de Clorifemo ou Gonadotrofina (superovulação).
Vários ovócitos maduros são aspirados de folículos ovarianos maduros durante a laparoscopia. 
Os ovócitos são colocados em uma placa de Petri contendo um meio de cultura especial de espermatozoides capacitados. 
A fecundação dos ovócitos e a clivagem do zigoto são monitoradas, microscopicamente, por 3 a 5 dias. 
Dependendo idade da mãe, 1 a 3 dos embriões resultantes (estagio 4 a 8 células
 ou blastocistos iniciais) são transferidos para o interior do útero introduzindo-se um cateter através da vagina e do colo uterino. 
Embriões remanescentes armazenados em nitrogênio liquido p/ uso posterior. 
Grande incidência de gravidez múltipla e abortamento espontâneo. 
-Criopreservação de embriões: 
Embriões usados na FIV podem ser preservados por longos períodos congelando-os em nitrogênio liquido com um crioprotetor (ex: glicerol). Sendo assim, implantado no útero após seu descongelamento. 
- Injeção Intracitoplasmática de Espermatozoide.
Espermatozoide injetado diretamente no citoplasma de um ovócito maduro.
Técnica usada com êxito para casais em que FIV tenha falhado ou casos de spmtz pouco viáveis. 
- Fecundação Assistida in Vivo
Fecundação na tuba uterina (tranf. Intrafalopiana de gametas). 
Superovulação, coleta de ovócitos e spmtz., e a colocação por laparoscopia, de vários ovócitos e spmtzs nas tubas uterinas. 
- Mães Substitutas: para casos de histerectomia)
FIV realizada e embriões transferidos para útero de outra mulher. 
2- Descrever aconselhamento genético. 
Segundo a definição proposta em 1975 pela American Society of Human Genetics (ASHG), o 
Aconselhamento Genético “consiste no processo de comunicação que trata de problemas humanos relacionados com a ocorrência e o risco de recorrência de uma doença genética em uma família”.
3- Diferenciar e descrever alteração cromossômica. (Hereditária, genética, epigentica, congênita, mutação)
Congênitas: anormalidade estrutural de qualquer tipo presente ao nascimento. Pode ser macro ou microscópica, na superfície ou dentro do corpo. – Malformação; Perturbação; Deformação; Displasia. 
Alteração cromossômica numérica: erro na divisão celular (não disjunção), falha na separação de um par de cromossomos ou duas cromátides de um cromossomo durante processos de meiose e mitose. Podem ocorrer durante a gametogênese materna ou paterna. 
Síndrome de Turner: erro na gametogênese paterna (não disjunção) causa monossomia do cromossomo X. Constituição cromossômica mais frequente: 45,X0. 
Trissomia dos Autossomos (não disjunção meiótica): 
Trissomia dos Cromossomos Sexuais. (Geralmente não detectado ate a puberdade
Tetrassomia e Pentassomia (cromossomos sexuais extras não acentuam as características sexuais; quanto maior o numero de cromossomos sexuais presentes, maior a gravidade da deficiência mental e física) 
Mosaicismo: possui pelo menos 2 linhagens celulares com dois ou mais genótipos diferentes. 
Tripoidia: resultado de dispermia. 
Tetraploidia: duplicação do numero de cromossomos. 
Anomalias Cromossômicas Estruturais: quebra de cromossomos seguida de reconstituição com uma combinação anormal. Podem ser causadas por fatores ambientais (radiação ionizante, fármacos/drogas, infecções virais e agentes químicos).
Translocação: transferência do pedaço de um cromossomo para um cromossomo não homólogo. Translocação reciproca 2 cromossomos não homólogos trocam os pedaços. Translocação balanceada, não tem desenvolvimento anormal. 
Deleção: um cromossomo se quebra e parte dele é perdida. 
Duplicação: estas anormalidades podem ser representadas como uma parte duplicada de um cromossomo, dentro de um cromossomo, ligada a um cromossomo ou um fragmento separado. 
Inversão: um segmento do cromossomo é invertido. Inversão paracêntrica um braço simples do cromossomo/ Pericêntrica ambos e centrômero. 
Isocromossomos: Centrômero se divide transversalmente ao invés de longitudinalmente.
Mutação: perda ou alteração na função de um gene, é qualquer alteração da sequencia do DNA genômico permanente e hereditária. 
Epigenética: alterações no fenótipo ou expressão genica causadas por outros mecanismos e não às alterações na sequencia do DNA subjacente. 
 
4- Identificar fatores que influenciam a infertilidade. 
Feminina
Idade: Aos 35 anos, a maioria das mulheres terá menos de 10% de sua reserva ovariana, ou seja, do número de óvulos com que nasceu. Aos 40, essa taxa deve ficar em torno de 2,5%.
Ovulação: Mulheres submetidas a tratamentos como quimioterapia e radioterapia geralmente deixam de ovular. Outra causa de ovulação deficiente é a Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP), alteração endócrina pela qual os ovários apresentam-se aumentados de tamanho e contêm múltiplos cistos (sacos repletos de líquido). Nesse quadro, a concentração de hormônios masculinos costuma estar elevada, algumas vezes produzindo características masculinas, além de acne e aumento de pelos pelo corpo.
Fator tuboperitonial: Em alguns casos, por causas diversas, como alterações infecciosas (clamídia, gonorreia, apendicite), endometriose, danos por gestações ectópicas (fora do útero), ou cirurgias pélvicas (laqueadura tubária, cirurgia anexial), a mulher pode ter o caminho da tuba ate o útero bloqueado, impedindo o encontro dos gametas.
Endometriose: quando o endométrio aparece em outras partes, que não o útero, é chamada de endometriose. Estudos mostram que 50% das mulheres com endometriose têm problemas de fertilidade. A outra metade, não. Os problemas podem ser: alteração na ovulação, alteração das trompas (entupimento), deficiência no transporte do óvulo fecundado, dificuldade de fertilização do óvulo e dificuldade de aderência do óvulo fecundado.
Masculina
Baixa produção de espermatozoides. Algumas profissões (motoristas de caminhão, cozinheiros, metalúrgicos) expõem os homens a temperaturas mais altas na altura do quadril, o que pode comprometer a qualidade do seu esperma. O uso de certas substâncias (antidepressivos, remédio para a calvície e excesso de álcool, por exemplo) também pode ser um fator de influência.
Varicocele (dilatação dos vasos ao longo do cordão espermático). Há muita controvérsia sobre sua real ação na infertilidade e atualmente a classificação de varicocele tem sido considerada como uma variante do normal. As infecções também podem comprometer a qualidade do sêmen por aumentar a quantidade células de defesa e, por consequência, os radicais livres bastante tóxicos aos gametas masculinos.
Uma causa ainda mais complexa é a de origem aloimunológica. As células humanas têm uma espécie de ‘código de barras’, o chamado HLA, ou antígeno de histocompatibilidade. Quando o casal tem HLAs com partes semelhantes, o organismo da mulher pode “ler” a nova célula gerada no útero como uma sequência genética errada, acionando as células de defesa a eliminá-la.
5- Caracterizar e classificar teratogênese
	Um teratógeno é qualquer agente que pode produzir um defeito congênito ou aumentar a incidência de um defeito em uma população. 
Podem ser agentes teratogênicos:
Fármacos e Drogas 
Agentes Químicos (industriais e agrícolas, poluentes e aditivos alimentares)
Agentes Infecciosos
Fatores Maternos
Fatores mecânicos (diminuição na quantidade do liquido amniótico) 
6- Caracterizar os exames: 
Cariótipo: conjunto de cromossomos.
Cariotipagem: visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula.
Cariograma: Um cariograma é uma imagem dos cromossomos usada para representar o cariótipo. Ele possibilita que informações substanciais sejam analisadas. 
FISH: O exame de hibridização in situ fluorescente tem por objetivo a identificação de alterações significativas nas sequências genéticas nos tecidos celulares,como por exemplo, mutações, translocações, deleções, amplificações.
7- Descrever os mecanismos de adoção.
Quem pode adotar: Qualquer pessoa maior de 18 anos independente de seu estado civil. Os pais adotivos precisam ser no mínimo 16 anos mais velhos que o adotado.
10 passos para adotar:
1) O primeiro passo é procurar a Vara de Infância e Juventude mais perto de sua casa e entrar com um pedido de adoção. “Não é preciso advogado e é tudo de graça”, afirma o juiz Torres de Carvalho.
2). Após a entrada do pedido, você será encaminhado para o setor técnico da Vara, onde assistirá palestras de orientação sobre a documentação e os cuidados necessários.
3). Os futuros pais considerados aptos são encaminhados para entrevistas com psicólogos e assistentes sociais. Os considerados não-preparados recebem o contato de grupos de apoio para pretendentes à adoção.
4) Nas entrevistas, os pais são avaliados. Nessa fase, a casa dos adotantes também deve ser visitada por assistentes sociais.
5) O setor elabora um parecer técnico sobre as condições da futura família, que vai ao Ministério Público. O Ministério Público analisa o caso e faz o seu próprio parecer. O processo todo é encaminhado ao juiz da Vara.
 6) O juiz decide se os pais estão habilitados para a adoção. Se estiverem, seu registro vai para o Cadastro Nacional de Adoção. Se não estiverem, eles podem recorrer à decisão.
7) Depois dos pais estarem devidamente cadastrados, o juiz vai ver quais crianças ele tem disponível para adoção que correspondem ao perfil especificado. “O principal cuidado é encontrar uma família que seja adequada à criança”, afirma Carvalho. Quanto menos exigências o casal fizer, mais rápida é essa fase.
8) Se os pais concordam com a sugestão do juiz, começa a fase de “aproximação”. A criança começa a ser preparada no abrigo para conhecer a família. A família é informada sobre a história da criança.
9) Os pais conhecem a criança gradativamente. Primeiro, veem de longe. Depois, conhecem dentro de um grupo. Após algumas visitas, levam a criança para passear. Mais tarde, para dormir na casa da família. Assistentes sociais e psicólogos acompanham o processo.
10) Se tudo der certo, os pais recebem a guarda da criança por um "período de convivência”. A Vara e o abrigo acompanham tudo. Quando a nova família for considerada “estável”, a adoção é formalizada e a criança é considerada filha, com todos os direitos de um filho biológico
8- Definir termos desconhecidos 
Hipotonia: diminuição dos tônus muscular e da força, o que causa moleza e flacidez.
Sinal de lambda: uma projeção triangular do tecido placentário entre as duas membranas coriônicas que apresentam espessura >2 mm – é o sinal de lambda ou Twin Peak, característico da dicorionia. 
Criptorquidismo: ausência do deslocamento de um ou de ambos os testículos da cavidade abdominal para o escroto, permanecendo no tecido subcutâneo da área pré-escrotal, no abdome ou na área do anel inguinal.
Sindrome de Prader-Willi: distúrbio de ocorrência esporádica associado a baixa estatura, deficiência mental leve, obesidade, hiperfagia e hipogonadismo.