SÍNDROME DE TURNER (seminário)

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SÍNDROME DE TURNER
Acadêmicas:
Elizabeth Lopes
Gabriela Dubeski
Gabriela Tanios
O QUE É?
É uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.
Afeta apenas indivíduos de sexo feminino.
Ocorre em apenas 1 menina a cada 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos, chegando a 98%.
COMO SURGE:
O surgimento da síndrome se dá quando o cromossomo X paterno está ausente no espermatozoide. 
QUANDO É IDENTIFICADO?
As meninas com esta síndrome podem ser diagnosticadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas.
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca).
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
Pelos pubianos reduzidos ou ausentes.
Pescoço alado.
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
CONSTITUIÇÃO CROMOSSÔMICA
A constituição cromossômica, em metade dos casos, é 45, X, falta o segundo cromossomo sexual, X ou Y. O erro na formação do gameta costuma ser paterno, em até 80%. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos, sendo o mosaicismo 45, X / 46, XX responsável por 25% dos casos.
MONOSSOMIA COMPLETA
Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no espermatozoide do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as células do corpo com apenas um cromossomo X. A monossomia completa ocorre em 50% dos casos da Síndrome de Turner.
MOSAICISMO
Em 20 a 30% dos casos de Síndrome de Turner apresentam o cariótipo em mosaico. Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células normais (46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar alterado.
MATERIAL DE CROMOSSOMO Y
Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.
As alterações genéticas da Síndrome de Turner podem ser:
CARIÓTIPO:
MUTAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
GÊNICAS
ESTRUTURAIS
NUMÉRICAS
DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA
A Síndrome de Turner é, tal como as restantes alterações genéticas, consequência de uma má-formação cromossômica, ou seja, os portadores da anomalia possuem características genotípicas e fenotípicas diferentes. Neste caso específico, a Síndrome de Turner aparece, devido a uma não-disjunção cromossômica durante a formação do espermatozoide, sendo o conjunto cromossômico mais frequente nos seus portadores: 45,X (existe a falta de um outro cromossomo X).
SÍNDROME DE TURNER
TRATAMENTO
Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as suprarrenais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. 
Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.