teste do pezinho

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Profª. Elaine Cristina Da Cunha
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O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e/ou infeciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnosticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas.
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O exame ficou popularmente conhecido como “teste do pezinho” por ser realizado através da análise de amostras de sangue coletadas através do calcanhar do bebê. É um procedimento simples que não traz riscos para a criança.
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Todo recém-nascido tem direito a realizar a triagem neonatal (popularmente conhecido como teste do pezinho - Lei nº 8.069, de 13 de junho de 1990, Artigo 14, Parágrafo Único )
Ministério da Saúde - Portaria Nº 822, de 06 de junho de 2001- Presidente José Serra.
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A partir do 3º dia de vida do bebê ou o mais brevemente possível. Não é possível fazer antes, pois o diagnóstico pode sofrer influência do metabolismo da mãe. Isto não invalida, entretanto, a sua realização em bebês com mais dias de vida. O que poderá ser prejudicada é a eficácia do tratamento, caso necessário. 
 
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Para que este teste possa ser confiável, é necessário 
 Que o RN tenha nascido a termo;
 Tenha pelo menos 48 hs de vida;
 Tenha recebido alimentação proteica 
Caso contrário há risco de um resultado falso positivo. O momento ideal para coleta é de 3 a 7 dia de vida . Recém nascido prematuro ou de baixo peso podem apresentar resultados falso-positivo ou falso-negativo.
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Existem diferentes tipos de teste do pezinho , desde o básico que detecta 4 doenças( realizado pelo SUS) até o mais complexo capaz de detectar 40 distúrbios diferentes oferecidos por laboratórios particulares.
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Fenilcetonúria;
Hipotireoidismo Congênito;
Anemia Falciforme;
Fibrose Cistica 
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Fenilcetonúria: Doença Genética, causada por um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, levando ao acúmulo de fenilalanina nos tecidos. 
A fenilalanina é um aminiácido essencial ( não sintetizado no organismo ) e sua fonte é a alimentação . ( Um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave).
Frequência: 1 / 2600 NV
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Idade do aparecimento dos sintomas: Em geral, a criança se desenvolve como um bebê normal até 6 a 8 meses de idade.
Sintomas clínicos: O sinal inicial pode ser uma crise convulsiva e um sintoma comum é o eczema de pele e um odor típico na urina. Frequentemente a criança tem a pele e os cabelos mais claros que seus irmãos normais, pela inibição que o excesso de fenilalanina causa sobre a síntese de melanina. 
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Os pacientes com fenilcetonúria clássica, além de apresentarem retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, costumam ser hiperativos, às vezes agressivos, podendo apresentar alterações no eletroencefalograma e microcefalia.  
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Foi a primeira doença genética tratada por meios nutricionais. A fenilalanina é um aminoácido essencial (não sintetizado no organismo) e sua fonte é a alimentação ou o catabolismo protéico. O tratamento baseia-se em uma dieta especial, pobre em fenilalanina, e deve ser iniciado tão logo o diagnóstico seja confirmado. 
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Como a fenilalanina está presente em todas as proteínas, a dieta exige que os alimentos proteicos (carne, ovos, leite, etc.) sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina. Existem diversos produtos desse tipo no mercado, sendo mais conhecidos o Lofenalac (Mead Johnson), o ASP (Nestlé) e o PKU (Milupa)
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É um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, geralmente devido a um defeito na formação da glândula, glândula em posição ectópica ou defeito bioquímico na produção da tireoglobulina. Determinações: TSH e T4
A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento 
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Idade de aparecimento dos sintomas: A criança nasce com aspecto normal pois, durante a gestação, a passagem de hormônios tireoideos maternos pela placenta permite um desenvolvimento normal no período fetal. Apenas cerca de 5% dos recém-nascidos com hipotireoidismo congênito apresentam sintomas antes do primeiro mês de vida.  
Frequência: 1/ 3.000
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Sintomas clínicos: Os sinais mais comuns são a hérnia umbilical, a face grosseira e a pele seca. São também sugestivos de hipotireoidismo congênito edema facial, suturas interparietais abertas (devido ao retardo na maturação óssea), icterícia, choro rouco, hipotonia muscular e pescoço curto. Na maioria dos casos, a mãe percebe mais tardiamente os movimentos uterinos, e os recém-nascidos freqüentemente têm peso mais elevado.
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Tratamento : Deve ser iniciado tão logo o diagnóstico seja confirmado e é bastante simples, consistindo na administração oral de T4 em quantidades adequadas às necessidades do paciente.
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Doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. 
Freqüência: 1 /3.100
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O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões. Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. 
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O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.
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SINTOMAS: Manifesta-se nos primeiros meses, através de infecções recorrentes e perda de peso, mas geralmente só é diagnosticada clinicamente após o primeiro ano de vida. Os sintomas da fibrose cística e a gravidade destes são diferentes para cada pessoa. 
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Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Os sintomas mais comuns são:
pele de sabor muito salgada
tosse persistente, muitas vezes com catarro
infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite
chiados no peito, ou falta de fôlego
baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite
fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro)
surgimento de pólipos nasais
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Ainda não tem cura, mas diversas medidas terapêuticas têm melhorado a qualidade e a sobrevida dos pacientes fibróticos, pode ser realizado através de: # DRENAGEM POSTURAL COM PERCUSSÃO DO TÓRAX (tapotagem): Batimentos suaves e rápidos nas costas da criança, auxiliando a eliminar o muco espesso e secreções.#
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DIETAS: Baseiam-se na reposição oral de enzimas pancreáticas, considerando as necessidades da faixa etária para um crescimento e desenvolvimento normais
TERAPÊUTICA INALATÓRIA: Baseia-se na administração de antibióticos, mucolíticos e expectorantes.
 PROFILAXIA COM ANTIBIÓTICO: Administração periódica de antibióticos para esterilizar a flora pulmonar e assim previnir as infecções.# TERAPIA GÊNICA: Consiste em substituir o gene afetado por sua sequencia normal (ainda em fase experimental).
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 É um tipo de hemoglobinopatia em que as crianças afetadas são altamente suscetíveis à anemia e infecções. É uma doença hereditária que provoca dificuldades na circulação do sangue. A doença falciforme causa crises de dor aguda, infecções graves, icterícia
(cor amarela no branco dos olhos) e cansaço. 
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O Traço falcêmico é uma alteração herdada dos pais que afeta, diretamente, as células do sangue. Essa alteração não é uma doença. Mas, se duas pessoas com traço falcêmico se unem seus filhos/as podem nascer com doença falciforme. Tanto o traço quanto a doença podem ser detectados pelo Teste do Pezinho. 
Freqüência: 1 /60.
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IDADE DE APARECIMENTO DOS SINTOMAS: Variável, mas a maioria dos pacientes afetados costuma apresentar os sintomas nos primeiros dois anos de vida. 
SINTOMAS CLÍNICOS:1. Anemia Falciforme: A anemia falciforme é o defeito mais frequente entre as hemoglobinopatias, sendo um distúrbio hemolítico intenso, caracterizado pela tendência das hemácias a adquirirem uma forma anormal (forma de "foice") sob condições de baixa tensão de oxigênio. 
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Os pacientes afetados costumam apresentar anemia já na infância (níveis de hemoglobina de 6 a 10 g/dL), atraso de crescimento, esplenomegalia e infecções repetidas. As crises também ocorrem em pacientes maiores, e decorrem da obstrução vascular e de infartos dolorosos em vários tecidos, incluíndo ossos, músculos, baço e pulmões. Infarto recorrente no baço leva à diminuição da função imune. A hipofunção esplênica é uma causa da suscetibilidade aumentada a certas infecções bacterianas, como a sépsis pneumocócica. 
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TRATAMENTO:1. Anemia Falciforme, O tratamento atualmente aceito para anemia falciforme é primariamente de apoio e conservador. As principais complicações clínicas são tratadas com as seguintes medidas profiláticas: antibióticos, suplementação de ácido fólico, suplementação hormonal (crescimento), nutrientes e vitaminas, analgésicos adequados e hidratação, oxigenação (hipoxemia arterial).
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