Genomica

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Genômica
Prof. Msc. Andriu Catena - Biomédico
Genômica
Como entender o DNA? Como montar o quebra-cabeça genético?
Genômica
 Subdivisão da genética de mapeamento, sequenciamento e análise do funcionamento de genomas inteiros (Thomas Roderick, 1986).
 Subdivisões
1) Estrutural
2) Funcional
 Visa a caracterização física do genoma.
 Caracterização do Transcriptoma (transcritos produzido). 
 Caracterização do Proteoma (proteínas codificadas).
OMICS
OMICS
OMICS
O genoma é único
O transcriptoma modifica-se espaço-temporalmente
Quais genes estão ativos num determinado instante e condição?
Como isso influencia a adaptação da célula ao meio?
Proteoma
Genômica
Níveis crescentes de resolução
Genômica
 Avalia a expressão gênica em organismos, tecidos ou células em diferentes situações fisiológicas ou patológica
 Analisa o nível de expressão de milhares de genes simultaneamente
 Necessita confirmação posterior (ex: qPCR). 
 Análise da expressão gênica através de MicroArranjos de DNA
Projeto Genoma Humano
Projeto Genoma Humano
Esforço internacional para o mapeamento do genoma humano:
 Identificação de todos os nucleotídeos.
Projeto Genoma Humano
1990: Início do PGH;
5000 cientistas;
 250 laboratórios;
US$ 3 bilhões a US$ 53 bilhões;
1999: anunciado o 1º “rascunho”;
14 de abril de 2003: conclusão;
 99,99% sequenciado;
Sequenciamento
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Sequenciamento – SNG (nova geração)
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Projeto Genoma Humano
Diagnóstico e Prevenção
Projeto Genoma Humano
Projeto Genoma Humano
Biomarcadores
Projeto Genoma Humano
Doenças associadas
Fibrose cística - CFTR
Doenças associadas
Fibrose cística
Doenças associadas
Fibrose cística
Doenças associadas
Deficiência de LCAT
partículas constituídas por um núcleo lipídico hidrofóbico rodeado por lipídios anfipáticos ligados de forma não covalente a proteínas específicas denominadas apolipoproteínas 
As lipoproteínas plasmáticas são classificadas de acordo com a sua densidade, tamanho, composição, estrutura e função, sendo as principais: lipoproteína de muito baixa densidade (VLDL), lipoproteína de baixa densidade (LDL) e lipoproteína de alta densidade (HDL) (VON ZYCHLINSKI; KLEFFMANN, 2015). Essas moléculas desempenham um papel fundamental na regulação da síntese, absorção e efluxo do colesterol, lipídio indispensável para funcionamento e organização da membrana plasmática (WÜSTNER; SOLANKO, 2015)
O papel do perfil lipídico como fator de risco às DCV tem sido muito estudado, com um consenso geral de que níveis elevados de HDL proporcionam um efeito cardioprotetor, ao passo que nível elevado LDL é aterogênico (HASHEMI NAZARI et al., 2015; MCQUEEN et al., 2008)
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Doenças associadas
Deficiência de LCAT
A lecitina-colesterol aciltransferase (LCAT) desempenha papel crucial na maturação de HDL através da esterificação do colesterol, regulando o transporte reverso do colesterol (TRC) (DERGUNOV, 2012). No entanto, a expressão dessa enzima pode ser alterada devido a eventos que promovam a atividade inflamatória (FEISTER et al., 2002), como obesidade. Assim, a LCAT pode indicar, em conjunto com diversificadas proteínas intrínsecas ao funcionamento do TRC, o grau de agravamento das DCV (ROHATGI et al., 2014).
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Doenças associadas
Deficiência de LCAT
xantoma
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Doenças associadas
Mutações intronicas são capazes de causar doenças?
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