Módulo III Problema 5

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ERROS INATOS DO METABOLISMO
OBJETIVO 1:
CONHECER OS PRINCIPAIS DE TIPOS DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DIAGNOSTICADOS PELO TESTE DO PEZINHO.
Triagem Neonatal / Teste do Pezinho
O Teste do Pezinho é um exame realizado a partir de gotinhas de sangue do bebê colhidas em papel filtro especial, nos primeiros dias após o seu nascimento. O Teste do pezinho tem este nome porque o sangue é comumente colhido no calcanhar do recém-nascido, por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos e muito seguro para a coleta. O sangue também pode ser coletado através de punção venosa.
O objetivo do teste de triagem neonatal é detectar se o bebê é suspeito de ser portador de alguma das doenças investigadas através do teste. Um resultado positivo não significa que o bebê tenha a doença, indica apenas que existe a necessidade de continuar a investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico. Os bebês portadores dessas doenças podem apresentar aspecto saudável ao nascimento. Os sintomas podem surgir mais tarde mesmo que na família não haja casos anteriores de doenças congênitas ou hereditárias. Os testes de triagem neonatal favorecem a detecção precoce de diversas doenças possibilitando o tratamento específico, diminuição ou eliminação de danos irreversíveis para o bebê.
Existem diversos tipos de testes de triagem neonatal, a diferença entre eles está na quantidade de doenças e condições pesquisadas em cada tipo de teste. Nos últimos anos, a maior revolução na triagem neonatal foi o surgimento da Espectrometria de Massas em Tandem, permitindo que várias condições sejam triadas em um único teste, através da análise de aminoácidos e acilcarnitinas em uma amostra de sangue conservado em papel filtro.
Um resultado normal não é garantia de que o bebê não terá problema neurológico ou intelectual.O Teste do Pezinho normal não afasta a possibilidade de ocorrer deficiência mental ou comprometimento neurológico por outras causas, sejam elas genéticas ou adquiridas. Também não diagnostica alterações cromossômicas, como por exemplo, a Síndrome de Down.
DOENÇAS DIAGNOSTICADAS NO TESTE DO PEZINHO
Um balanço do Ministério da Saúde mostra que 85,8% das crianças nascidas em 2015 no Brasil realizaram o teste do pezinho no SUS (Sistema Único de Saúde). Isso significa que, no ano passado, 2,5 milhões de crianças passaram por uma triagem que detecta seis doenças genéticas ou congênitas. Quando essas alterações são identificadas precocemente, as crianças poderão ser tratadas e acompanhadas pelos serviços de referência, garantindo assim que elas se desenvolvam bem e tenham qualidade de vida.
Entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, é coletado o sangue do pé da criança, por isso o nome do exame. O teste consegue identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
O ideal é que o teste do pezinho seja realizado entre o 3º e o 5º dia de vida. No SUS, 43,8% das crianças realizaram o teste nesta faixa-etária; seguido por 21,3% entre 6º e o 8º dia; e 13,7% entre 9º e o 15º dia. Outras 9,96% realizaram entre o 15º e o 30º dia de vida; 9,3% até o segundo dia de vida; e apenas 1,71% realizaram após 30 dias de vida. 
Com a reformulação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), iniciada em 2012, o SUS passou a testar 6 doenças com o exame do pezinho (deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita) e universalizou a triagem neonatal a todo o território brasileiro. Além disso, criou programa de capacitação técnica e gerencial para médicos, técnicos de laboratórios e coordenadores de triagem neonatal de todos estados.
Conheça as doenças triadas no Teste do Pezinho
Fenilcetonúria – É um dos erros inatos do metabolismo de herança genética. O defeito metabólico gerado leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue. Sem o diagnóstico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, a criança com Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.
Hipotireoidismo congênito – É uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. Sem o diagnóstico e tratamento precoce, a criança terá o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos. O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários, no caso, reposição de levotiroxina sódica (hormônio sintético).
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias – A Doença Falciforme (DF) é causada por um defeito na estrutura da Hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante, quando exposta a determinadas condições como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções etc. As alterações genéticas na hemoglobina são transmitidas de geração em geração. O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico. O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida. As principais medidas preconizadas são: administração de antibióticoterapia profilática (esquema especial de vacinação), suplementação com ácido fólico, além do seguimento clínico especializado.
Fibrose cística – A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas graves e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição. Sintomas mais graves e complicações incluem a desnutrição, o diabetes, a insuficiência hepática e a osteoporose. Dentre os demais sintomas podem estar incluídos: dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, pancreatite recorrente, cirrose biliar e retardo no desenvolvimento somático. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença complicações infecciosas, está indicada a antibióticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos.
Hiperplasia adrenal congênita – A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.
Deficiência de biotinidase – A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematóide.Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, distúrbios visuais, auditivos assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.
Outros testes em recém-nascidos realizados no SUS
Teste da Orelhinha – realizado por meio de exames fisiológicos e eletrofisiológicos da audição, para identificar o mais precocemente possível as deficiências auditivas em recém-nascidos e lactentes e encaminhar para intervenções adequadas à criança e sua família. Realizado, preferencialmente, nos primeiros dias de vida (24h a 48h) na maternidade, e no máximo, durante o primeiro mês de vida, a não ser em casos quando a saúda da criança não permita a realização dos exames.
Teste do Olhinho – Com oftalmoscópio ou qualquer instrumento com fecho de luz, como caneta de luz, o exame busca identificar agravos que levam a opacificação do cristalino, com diagnóstico presuntivos de retinoblastoma, catarata congênita e outros transtornos oculares congênitos e hereditários.
Teste da Linguinha – é realizado durante o exame físico de rotina do recém-nascido, para identificar a presença de anquiloglossia, popularmente conhecida como língua-presa
Teste do Coraçãozinho – Este teste consiste na aferição da oximetria de pulso (quanto oxigênio o sangue está transportando) de forma rotineira em recém-nascidos, entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar. O objetivo é a detecção precoce das cardiopatias congênitas.
Quais as doenças detectadas no Teste do Pezinho? 
Atualmente, detectamos 46 doenças pelos Testes do Pezinho realizados por meio da utilização de modernas técnicas laboratoriais e equipamentos de última geração, conforme abaixo: 
Teste Básico 
Fenilcetonúria (PKU) 
Hipotireoidismo Congênito (TSH e T4) 
Hemoglobinopatias (Hb) 
Deficiência de Biotinidase
Fibrose Cística (IRT) 
Hiperplasia Adrenal Congênita (17OH)
 Teste Ampliado (inclui Teste Básico) 
Toxoplasmose Congênita
Aminoacidopatias (Análise Qualitativa)
Deficiência de G6PD 
Galactosemia
 Teste Expandido - Perfil Tandem (inclui Teste Ampliado) 
Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos e dos Distúrbios dos Ácidos Orgânicos: (Espectrometria de Massas)
O exame pode ser feito diretamente na maternidade após 48 horas do nascimento, antes disso não é recomendável já que pode sofrer alteração do metabolismo da mãe. Não pode ultrapassar o sétimo dia do nascimento e também pode ser feito em laboratório.
O teste é feito com a colheita de sangue da região do calcanhar, pois é uma região rica em vasos sanguíneos e a picada é quase indolor. O bebê chora por ser uma nova sensação para ele. Existem diferentes tipos de teste do pezinho. No caso do Sistema único de Saúde (SUS) este institui Programa nacional de Triagem Neonatal que detecta as doenças fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, a anemia falciforme e a fibrose cística.
OBJETIVO 2:
CITAR OS EXAMES COMPLEMENTARES AO TESTE DO PEZINHO.
- A triagem para Fenilcetonúria será realizada através dosagem sanguínea 
- Metabólitos da urina: Mostra-se inadequada para um programa de diagnóstico precoce, pois as alterações detectáveis na urina só surgem em fase posterior às que são detectáveis no sangue e muitas vezes já concomitantemente com os primeiros sinais de lesão no sistema nervoso.
- Atualmente, podem ser utilizadas várias metodologias para a tiragem- Dosagem quantitativa de fenilalanina por métodos enzimáticos, fluorimétrico e espectrometria de massa.
- DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL: Diagnóstico molecular de identificação da mutação. 
 Para famílias com afetados e diagnóstico de portador, além de oferecer genotipagem para correlação com a gravidade clínica e instituição de melhor terapêutica.
 Identificação precoce de um feto com PKU (+/- 12 semana) 
-TRIAGEM:
. DOSAGEM MENOR QUE 240 mcmol/L- NORMAL
. DOSAGEM MAIOR OU IGUAL A 240 mcmol/L E MENOR QUE 600- NOVA COLETA.
 Duas possibilidades:
IGUAL OU MAIOR QUE 240 mcmol/L: Primeira consulta para esclarecimento.
MENOR QUE 240 mcmol/L- NORMAL. Criança é liberada
MAIOR OU IGUAL A 600 mcmol/L- SUSPEITA. Consulta agendada o mais rápido. 
OBS: No primeiro dia de consulta que foi agendado devido aos valores- Poderá pedir nova tiragem de fenilcetonúria. Assi, há a classificação do tipo de fenilcetonúria que a criança está, ou também a não confirmação diagnóstica. 
- DOSAGEM QUANTITATIVA DE TIROSINA- Pode ser realizada para excluir causas hepáticas de Hiperfenilalaninemias.
- PTERIDINAS NO SORO OU URINA- Podem ser avaliadas para o diagnóstico de casos mais raros de deficiência de Dihidropteridina Redutase ou defeito na síntese de Tetrahidropteridina.
OBS: TETRAHI	DROPTERIDINAS- Essencial na conversão de fenilalanina a tirosina através da enzima fenilalanina-4-hidroxilasee. 
 Pode ser oxidado posteriormente em dihidrobiopterina
 DIHIDROPTERDINA- Pode vim da oxidação do BH4
 Pode transforma-se em BH4 através da Dihidropterina redutase
 
Mesmo que seu bebê já tenha feito o Teste do Pezinho pelo SUS ou por um serviço privado, e o resultado tenha sido normal, agora você poderá saber o risco do seu bebê apresentar doenças metabólicas hereditárias através do TESTE chamado de PERFIL TANDEM (Qualitativo ou Quantitativo).
Perfil Tandem qualitativo (por Espectrometria de massas em tandem)
Indicado para uma investigação inicial de Erros Inatos do Metabolismo através da análise qualitativa de Acilcarnitinas e Aminoácidos.
Perfil Tandem quantitativo (por Espectrometria de massas em tandem)
Indicado para quando já houver suspeita de uma doença relacionada a um Erro Inato do Metabolismo para quantificar a alteração identificada anteriormente (vide doenças investigadas). Este perfil engloba a análise quantitativa das Acilcarnitinas e dos Aminoácidos.
 
O que é o Teste Perfil Tandem?
É o conjunto de exames resultado de pesquisas desenvolvidas em centros internacionais de excelência em Medicina que utiliza a moderna técnica de Espectrometria de Massa em Tandem (EMT) para a detecção de mais de 30 diferentes doenças, através do sangue colhido por uma punção do calcanhar do bebê. A maioria dessas doenças pode provocar lesões permanentes e atraso no desenvolvimento. No entanto, se elas forem descobertas a tempo, podem ser tratadas, proporcionando uma melhor qualidade de vida para a criança.
O Teste chamado Perfil Tandem, tem alta confiabilidade, porém, não é capaz de detectar todas as doenças pediátricas metabólicas, endócrinas, hematológicas ou infecciosas, nem substitui o acompanhamento periódico da criança por um pediatra.
Muitas crianças com doenças metabólicas são provenientes de famílias sem histórico dessas condições. Mesmo se seus outros filhos mais velhos forem saudáveis é aconselhável fazer o teste no seu bebê. O objetivo deste teste é selecionar crianças suspeitas de serem portadoras de alguma doença, para que estas sejam submetidas a exames complementares, com fins de diagnóstico.
OBJETIVO 3:
DIAGNOSTICAR CAUÃ.
Fenilcetonúria
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética devida a ação de um gene recessivo que se manifesta em homozigose, que afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma enzima que atua na conversão de um aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina. Sem essa conversão a fenilalanina acumula-se no sangue e é convertida em substância tóxica que provoca lesões no sistema nervoso, culminando com retardo mental do portador. Uma dessas substâncias é o ácido fenilpirúvico, excretado pela urina, que explica o nome dado a doença. Uma criança recém-nascida, homozigota recessiva para PKU, tem início de vida saudável, uma vez que as enzimas produzidas pela mãe foram transferidas pela placenta, livrando-a do problema. No entanto, à medida que os dias passam, a enzima acaba e a fenilalanina vai se acumulando.Na década de 1950, forma desenvolvidos testes bioquímicos para prevenir os sintomas da doença. Um simples exame de sangue (teste do pezinho) pode revelar a presença de excesso de fenilalanina. Reconhecida a existência da doença, as crianças passam a receber alimentação pobre em fenilalanina (lembre-se que a fenilalanina é importante no metabolismo de construção, uma vez que parte da estrutura de muitas proteínas). Crianças assim tratadas chegam à vida adulta normalmente e, mesmo que nessa fase se alimentem de substâncias contendo fenilalanina, já não haverá riscos, uma vez que o desenvolvimento do sistema nervoso já está finalizado.
A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.
O que é fenilalanina
É um aminoácido. Os aminoácidos são partículas que unidas formam as proteínas. Após a ingestão, a proteína é digerida (dividida) nessas partes, que são absorvidas pelo intestino.
O que acontece na fenilcetonúria
Quando a atividade da enzima está ausente ou deficiente, a fenilalanina se acumula no organismo e causa lesão no cérebro, ocasionando deficiência de inteligência de gravidade variável. Esta deficiência não pode mais ser recuperada.
Durante a gestação, o organismo da mãe metaboliza a fenilalanina do feto. Portanto, a criança com fenilcetonúria é normal ao nascimento. As manifestações clínicas só começam entre os três e seis meses de vida. Assim, o exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos e conhecido como teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico e para o início do tratamento o mais precoce possível, de preferência, até os 21 dias de vida.
O tratamento consiste em uma dieta especial que controla a ingestão de alimentos que contêm fenilalanina, não sendo permitido o consumo de alimentos ricos em proteínas como carne, ovos, leite e derivados, entre outros.
O tratamento e o acompanhamento dos pacientes, garantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), são feitos em Belo Horizonte:
Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas/UFMG: Alameda Álvaro Celso, 271, 1º andar, Santa Efigênia, Belo Horizonte – MG. (31) 3409-9904
Diagnóstico
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Este exame laboratorial é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida.
O exame permite a suspeita do diagnóstico pela dosagem da quantidade de fenilalanina presente no sangue. Com isso é possível iniciar, imediatamente, o tratamento, evitando que a doença se manifeste, garantindo crescimento e desenvolvimento normais da criança.
Resultados possíveis da triagem neonatal
Quando a dosagem de fenilalanina no exame de triagem neonatal, realizado entre o 3º e 5º dia de vida for menor que 240 mcmol/L, o exame é considerado normale a família receberá o resultado na Unidade de Saúde onde colheu o sangue para o exame.
Quando a dosagem de fenilalanina for maior ou igual a 240 mcmol/L e menor que 600 mcmol/L será solicitada nova coleta de sangue para se fazer outra dosagem de fenilalanina. Neste caso, duas possibilidades de conduta poderão ocorrer:
Resultado igual ou maior que 240mcmol/L: a criança será convocada para realizar a primeira consulta para esclarecimento diagnóstico.
Resultado menor que 240mcmol/L: o exame é considerado normal e a criança será liberada como tendo uma triagem negativa para fenilcetonúria e o resultado será enviado à Unidade de Saúde.
Quando a dosagem de fenilalanina, no exame de triagem neonatal, for maior ou igual a 600mcmol/L, a criança é suspeita de ter fenilcetonúria e é convocada, imediatamente, para ser consultada (primeira consulta), sem ter que se submeter à nova coleta de sangue na Unidade de Saúde.
Definição do diagnóstico provisório
Primeira Consulta: A primeira consulta é sempre muito importante, pois é nela que se define o diagnóstico provisório, o que tem implicações médicas, emocionais e mesmo sociais para a família. É durante esta consulta que também é feito o aconselhamento genético. É desejável que o pai e a mãe da criança compareçam e participem desta primeira consulta, pois as decisões que são tomadas durante sua realização trazem implicações para a criança, pais e familiares próximos.
Neste dia, além de fazer novo exame para dosagem de fenilalanina, a criança vai se consultar, primeiramente, com o médico geneticista, que avaliará o resultado desta nova dosagem e definirá o diagnóstico provisório e fará o aconselhamento genético. Caso a suspeita seja de fenilcetonúria, a criança fará, em seguida, a consulta nutricional, quando será definido o tratamento dietético inicial.
Neste mesmo dia, ainda, é colhido sangue para triagem de outras doenças que causam aumento de fenilalanina no sangue, as chamadas deficiências de tetrahidrobiopterina, que são mais raras, graves e que podem ser confundidas com a fenilcetonúria. Atualmente, este exame não é feito por nenhum laboratório no Brasil, sendo realizado apenas foram do país.
De acordo com a dosagem de fenilalanina, feita neste dia da primeira consulta, a criança pode receber um dos seguintes diagnósticos provisórios:
Provável hiperfenilalaninemia transitória: Concentração de fenilalanina no sangue menor que 240 mcmol/L
Provável hiperfenilalaninemia permanente: Concentração de fenilalanina no sangue maior ou igual a 240 mcmol/L e menor que 600 mcmol/L.
Provável fenilcetonúria: Concentração de fenilalanina no sangue maior ou igual a 600 mcmol/L. Início imediato do tratamento!
Confirmando o diagnóstico de fenilcetonúria
O diagnóstico é confirmado pela realização do teste de sobrecarga: aos seis meses de idade a criança, que está em uso de dieta especial, será submetida a um teste dietético para confirmar o diagnóstico de fenilcetonúria.
Resultado do teste de sobrecarga:
Dosagem de fenilalanina no sangue maior ou igual a 600 mcmol/L: O diagnóstico de fenilcetonúria é confirmado e o tratamento é mantido.
Dosagem de fenilalanina no sangue maior que 240 mcmol/L e menor que 600 mcmol/L: O diagnóstico é de hiperfenilalaninemia permanente e a criança permanecerá em acompanhamento médico.
Dosagem de fenilalanina no sangue menor que 240 mcmol/L: O diagnóstico é de hiperfenilalaninemia transitória e a criança receberá alta após um período de observação clínica. É preciso destacar que é raro isto ocorrer, se a criança permaneceu em tratamento por seis meses.
Manifestações Clínicas
A criança com fenilcetonúria, não diagnosticada e sem tratamento, somente começa a apresentar sintomas e sinais evidentes da doença entre os três e seis meses de vida.
As manifestações mais frequentes são:
Vômitos
Inflamações na pele (eczema)
Odor característico, mais evidente na urina
Microcefalia (cabeça com tamanho menor que o normal)
Convulsões
Hipertonia muscular
Hiperatividade (agitação)
Atraso do crescimento
Atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor (atraso para sorrir, firmar a cabeça, sentar)
Tratamento
O tratamento da fenilcetonúria é feito com o uso de uma dieta especial que controla a ingestão de fenilalanina, regulando a ingestão de alguns alimentos e excluindo os alimentos ricos em proteínas. Para manter a oferta adequada de proteína necessária ao crescimento e ao desenvolvimento da criança, é usada uma fórmula de aminoácidos, sem fenilalanina, fornecida gratuitamente pelo PTN-MG. Ela é indispensável ao tratamento. É, ainda, enriquecida com vitaminas, minerais, e outros nutrientes encontrados nos alimentos que não podem ser usados ou são controlados na dieta. Por isto, deverá ser usada por toda a vida do paciente. O objetivo é manter as concentrações de fenilalanina no sangue dentro de limites que não prejudiquem o cérebro.
A quantidade de fenilalanina que o paciente poderáingerir é individual, ou seja, cada pessoa tem uma tolerância própria à fenilalanina. As dosagens frequentes e as consultas periódicas permitem o controle e os ajustes na dieta, evitando aumentos e diminuições da fenilalanina no sangue.
TRATAMENTO DE ACORDO COM DIAGNÓSTICO
Provável hiperfenilalaninemia transitória
A hiperfenilalaninemia transitória, em nosso meio, está relacionada, em primeiro lugar, com a retirada precoce – desmame precoce – do leite materno e pelo uso de leite com grande quantidade de proteína, como por exemplo, o leite de vaca, principalmente se fervido durante muito tempo. Pode, ainda, ser devido a nascimento prematuro e imaturidade do fígado do recém-nascido.
É realizada uma consulta médica por mês ou a cada dois meses, com dosagem de fenilalanina mensal, durante, pelo menos, seis meses. Será feito controle das concentrações de fenilalanina, com dieta normal e sem usar a fórmula de aminoácidos.
O acompanhamento é necessário para que se confirme a manutenção de níveis normais de fenilalanina no sangue, ao se introduzir alimentos ricos em fenilalanina na dieta.
Se estas dosagens se mantiverem menores que 240 mcmol/L, o paciente recebe alta do ambulatório, com o diagnóstico de hiperfenilalaninemia transitória.
Provável hiperfenilalaninemia permanente
Neste caso, é feita a adequação da dieta da criança, que deve ter quantidade normal de proteína, sem restrições importantes. Não há necessidade de se usar a fórmula de aminoácidos.
As consultas são agendadas de acordo com os resultados das dosagens de fenilalanina e o acompanhamento é feito até os seis anos de idade, quando pode ser dada a alta definitiva aos meninos.
As meninas devem retornar para controle das concentrações de fenilalanina no início da adolescência (10 anos de idade), para prevenção de problemas em futuras gravidezes. A fenilalanina alta no sangue da mãe, durante a gravidez, pode causar lesões no cérebro do feto. Este quadro recebe o nome de fenilcetonúria materna, tem consequências graves e não tem tratamento.
Provável fenilcetonúria
Neste caso a criança vai iniciar, imediatamente, a dieta especial e usar a fórmula de aminoácidos prescrita por nutricionista, iniciando assim o tratamento da fenilcetonúria, de forma semelhante ao descrito a seguir.
OBJETIVO 4:
RELATAR A QUALIDADE DE VIDA E AS NECESSIDADES NUTRICIONAIS DO INDIVÍDUO ACOMETIDO PELA DOENÇA EM QUESTÃO.
DIETA
Como a fenilalanina está presente em muitos alimentos em quantidade variável, a família deve estar atenta às recomendações dos nutricionistas. Neste caso, os alimentos podem ser assim classificados:
Alimentos PROIBIDOS: Contêm grandes quantidades de fenilalanina – não podem ser usados, não importa a quantidade.
Exemplos: Carnes de qualquer tipo: boi, porco, carneiro, aves, peixe, linguiça, presunto, salsicha, salame e qualquer produto que os contenha, como salgados.
Grãos: feijão, ervilha, grão de bico, lentilha, soja, amendoim e qualquer produto que os contenha.
Leite e qualquer derivado: queijo, iogurte, coalhada, requeijão, doce de leite e qualquer produto que contenha leite (bolos, pães, biscoitos).
Outros: Ovos, nozes, gelatinas, farinha de trigo e de soja, alimentos industrializados com grande quantidade de proteína, produtos dietéticos, adoçantes (aspartame).
Alimentos CONTROLADOS: Contêm quantidade moderada de fenilalanina.
Exemplos: Massas e legumes: arroz, batata doce, batata inglesa, inhame, cenoura, chuchu, abobrinha, moranga, etc.
Vegetais: almeirão, espinafre, acelga, tomate, etc.
Frutas: maçã, mamão, abacaxi, pera, laranja, jabuticaba, etc.
Antes de utilizar estes alimentos é preciso consultar a tabela indicada pelo nutricionista para não ultrapassar a quantidade de fenilalanina recomendada.
Leite materno
No nosso serviço, o leite materno tem sido mantido, como fonte de fenilalanina, durante o primeiro ano de vida. A quantidade de leite materno ingerida, também, é controlada e de acordo com a orientação do nutricionista.
Fórmula láctea comercial
Na impossibilidade de se usar o leite materno como fonte de fenilalanina, pode ser utilizado leite em pó, industrializado, comercial, de partida (para uso em lactentes de 0 a 6 meses). Ele é misturado a Formula Especial, colocado junto com a Mistura de aminoácidos e outros ingredientes na mamadeira. A quantidade de leite em pó a ser utilizada vai, também, depender da tolerância de cada paciente à fenilalanina.
Alimentos PERMITIDOS: Contêm muito pouca quantidade ou que não contêm fenilalanina.
Exemplos: Açúcar, algodão doce, balas de frutas e de gomas, pirulitos de frutas, picolés de frutas, café e chás, farinha de mandioca e polvilho, gelatina vegetal feita com algas marinhas, geleia de frutas, mel, groselha, limão, acerola, mostarda, óleo vegetal e pimenta, sucos de frutas artificiais sem aspartame, refrigerantes comuns.
Ainda que sejam permitidos, esses alimentos não devem ser usados sem a orientação do nutricionista.
Alimentos ESPECIAIS
São alimentos que possuem menor quantidade de fenilalanina. São produzidos de forma especial, industrializados ou manipulados. São poucos os alimentos com essa característica que podem ser utilizados para melhorar o cardápio diário dos fenilcetonúricos. Os mais frequentemente encontrados no Brasil são farinha de trigo especial, substituto do ovo, macarrão, alguns tipos de pães, gelatina, alguns tipos de biscoitos e panetones. São, entretanto, alimentos de custo mais elevado e de difícil acesso à maioria das famílias.
Embora sem o rótulo de alimentos especiais, existem muitas formulações que podem ser preparadas em casa e que permitem, além de variações nas rotinas alimentares, o uso em comemorações, como aniversários, páscoa, natal e outras ocasiões. Estas formulações estão disponíveis nos livros de receitas especiais para pessoas com fenilcetonúria.
RÓTULOS DAS EMBALAGENS
Para seguir as orientações dietéticas, garantindo a ingestão adequada de alimentos, mas com controle de fenilalanina, é importante que as famílias adquiram o hábito de consultar sempre a composição dos alimentos descrita nos rótulos dos produtos industrializados. Pela quantidade de proteína, é possível calcular a concentração de fenilalanina e a adequação de seu uso pelo paciente. Existem tabelas com estas quantidades (ver em Livros de receita).
O PAPEL DA FAMÍLIA NO TRATAMENTO
Os pais e familiares têm papel importante no tratamento e controle da alimentação da criança com fenilcetonúria. Desde cedo, é importante que eles conheçam melhor a doença para que se crie um ambiente favorável ao tratamento.
Os familiares devem limitar o acesso da criança aos alimentos proibidos e controlados, com firmeza, mas sempre explicando os motivos dessa limitação. Esconder os produtos proibidos, por exemplo, não é recomendado, já que a criança precisa aprender seus limites para ser, num futuro próximo, a responsável por recusar ou aceitar os alimentos na rotina diária.
Como os prejuízos ao cérebro não são percebidos imediatamente, mas só com o tempo, muitas pessoas chegam a pensar que os alimentos não permitidos não fazem mal à criança. Isto torna mais difícil o controle. Se alguma pessoa, ligada à família, não compreende o motivo da restrição de alguns alimentos e insiste em oferecê-los, os pais devem convidá-la para comparecer a consulta para que os profissionais lhe expliquem os motivos da restrição.
Por outro lado, quando a família compreende a doença e colabora, o tratamento é muito mais simples e os resultados bem melhores. Cria-se um ambiente onde todos colaboram e a dieta, em vez de ser uma coisa difícil e penosa, é mais um motivo de harmonia familiar.
ACOMPANHAMENTO
O acompanhamento das pessoas com fenilcetonúria é realizado por uma equipe multidisciplinar no Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas/UFMG, no Serviço Especial de Genética, em Belo Horizonte.
Equipe multidisciplinar:
Médico geneticista: faz o diagnóstico inicial e o aconselhamento genético do casal. Na puberdade faz novo aconselhamento genético das adolescentesdevido ao risco da fenilcetonúria materna.
Pediatra-nutrólogo: faz o diagnóstico, acompanha o crescimento e o desenvolvimento e, ainda, monitora a ingestão de outros nutrientes necessários à saúde dos pacientes. Faz ainda o diagnóstico e tratamento das intercorrências clínicas, quando necessário.
Nutricionista: prescreve a dieta de acordo com as necessidades do paciente e a adesão ao tratamento.
Assistente Social: avalia o perfil sócio econômico e cultural das famílias, em uma primeira consulta. As demais consultas serão realizadas de acordo com as necessidades da família ou por solicitação da equipe técnica.
Psicólogo: o atendimento psicológico ocorre no dia da primeira consulta ou sempre que a família ou a equipe técnica considerarem necessário. Promove ainda ações e atividades voltadas para a adesão das crianças e das famílias ao tratamento.
Aconselhamento genético: é um processo de comunicação durante o qual é explicado à família os fatos médicos relacionados à determinada doença: o motivo de sua ocorrência, como ela costuma evoluir, suas complicações, qual o tratamento e o risco dos pais e parentes próximos desenvolverem a doença.
PERIODICIDADE DAS CONSULTAS
Nutricionista:
Até seis meses de idade: uma vez a cada semana
De seis meses a um ano: uma vez a cada 15 dias
De um ano a dois anos: uma vez por mês
A partir de dois anos: uma vez a cada dois meses. Com o tempo, o intervalo das consultas pode variar, de acordo com a necessidade individual e o controle do tratamento. No período escolar, adolescência e idade adulta as consultas costumam ter intervalos maiores.
Médico pediatra/nutrólogo:
Até um ano: uma vez por mês
De um a dois anos: uma vez a cada dois meses
A partir de dois anos: uma vez a cada seis meses
A importância da periodicidade do tratamento
A base do tratamento da fenilcetonúria é o controle da quantidade de fenilalanina que pode ser ingerida, com o objetivo de se manter os níveis deste aminoácido no sangue, dentro de valores não prejudiciais ao cérebro.
Durante a infância, em particular nos dois primeiros anos de vida, o cérebro apresenta crescimento máximo e, assim, alterações que ocorrem nesta época são, em geral, graves, manifestando-se por atraso no desenvolvimento motor e da inteligência.
As consultas frequentes permitem ajustes na dieta, de maneira a não acontecerem flutuações excessivas (aumentos e diminuições) da fenilalanina no sangue.
Quando devem ser feitos os exames de dosagem de fenilalanina
Os exames deverão ser feitos cada vez que o paciente for à consulta.
Crianças acima de dois anos deverão fazer o exame mensalmente, mesmo consultando a cada dois meses ou mais. Neste caso, as coletas são feitas no município onde os pacientes residem e, em Belo Horizonte, apenas nos dias de consulta. Caso o exame cuja coleta foi feita no município tenha resultado alterado, a consulta poderá ser antecipada, ou o ajuste na dieta poderá ser feito por contato telefônico com o nutricionista, que avaliará a necessidade de remarcar a consulta.
	RESULTADOS:
	Sendo a fenilcetonúria uma doença que atinge aspectos físico, cognitivo e emocional de seus portadores e que necessita que o tratamento envolva uma equipe multidisciplinar, os dados fornecidos pelos responsáveis pelos mesmos apresentam informações relevantes no tocante ao diagnóstico, tratamento e desenvolvimento das áreas acima mencionadas, tendo como referência os dados da literatura: 100% dos portadores iniciaram o tratamento após o diagnóstico e não apresentam retardo mental; 66,66% são acompanhados no tratamento pelo pediatra, psicólogo e nutricionista, o pedagogo não foi citado; 83,33% dos portadores realizam a dietoterapia e a família afirmou perceber melhora dos sintomas; antes do tratamento 50% dos portadores apresentavam irritabilidade, 66,66% comportamento agitado, 16,67% hiperatividade e déficit de aprendizagem, respectivamente, e 33,33% apresentam outros comportamentos; a partir do tratamento 16,67% dos portadores apresentam hiperatividade, 33,33% comportamento agitado e 66,66% não apresentam outro comportamento; 33,33% dos responsáveis não encontram dificuldade para obter informações na instituição a respeito do desenvolvimento de seus filhos, 66,67% encontram dificuldade, sendo esta atribuída à vergonha existente por parte dos mesmos em questionar a equipe responsável pelo tratamento; 66,66% dos responsáveis não demonstram preocupação em como o paciente conciliará entretenimento e limitações alimentares em função da doença, porém 33,34% demonstram tal aspecto.
	
	CONCLUSÕES:
	O diagnóstico precoce e o envolvimento de uma equipe multidisciplinar para que o portador de fenilcetonúria tenha um desenvolvimento saudável é de extrema importância em virtude das diversas áreas que podem ser comprometidas em função de uma alta taxa de fenilalanina.
Muitos fatores influenciam para a adesão ou não ao tratamento: integração do indivíduo com fenilcetonúria na sociedade, elevado custo dos alimentos especiais, desconhecimento dos teores de fenilalanina nos alimentos e falta de produtos com teores reduzidos que possam suprir as necessidades nutricionais, desconhecimento das implicações dieta-doença, a estruturação da instituição em que o portador realizará seu tratamento, e a habilitação e interesse dos profissionais envolvidos neste aspecto, o que repercutirá na evolução clínica dos portadores.
A partir dos dados coletados na presente pesquisa, observou-se que se faz necessário maior interação por parte da equipe multidisciplinar com os responsáveis, favorecendo os esclarecimentos de suas dúvidas e estimulando a participação ativa dos responsáveis no tratamento e controle da alimentação de seus filhos. Percebe-se, também, a necessidade de um trabalho psicológico desenvolvido com objetivo de oferecer assistência emocional para que os mesmos aceitem os seus filhos com as limitações que tem e maior incentivo desta equipe para que os portadores de fenilcetonúria conquistem a cada dia maior autonomia e responsabilidade sobre sua doença e seu desenvolvimento.