CROMOSSOMOS, ALTERAÇOES CROMOSSOMICAS, MUTAGENICOS E TERATOGENICOS Cópia Cópia

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ESTRUTURA E CLASSIFICAÇÃO DE CROMOSSOMOS
Profa. MSc. Mariana de Castro
Professora de Genética Humana Mestre em Ciências da Saúde pela Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais-UFMG
marianacastro@viamoc.com.br
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
	AGENTES MUTAGÊNICOS E TERATOGÊNICOS
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 CROMOSSOMOS
Estruturas filamentosas localizadas no núcleo das células. São visualizados na intérfase e metáfase.
 Os cromossomos contém os genes ou gens que são os transmissores das características hereditárias.
 Apresentam-se condensados ou superenrolados
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PARTES DO CROMOSSOMO
Centrômero - Divide o cromossomo em dois braços :
P 
(Petit) curto
superior
Q
Longo 
inferior
Telômero - Extremidade terminal de cada cromossomo.
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CLASSIFICAÇÃO DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS :
NUMÉRICAS:
PERDA OU ACRÉSCIMO DE UM OU MAIS CROMOSSOMOS.
ESTRUTURAIS
MUDANÇAS NA ESTRUTURA DO CROMOSSOMO, QUE RESULTAM DE UMA OU MAIS QUEBRAS DE UM OU MAIS CROMOSSOMOS COM CONSEQUENTE CONFIGURAÇÃO DIFERENTE.
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ALTERAÇÃOES NUMÉRICAS
EUPLOIDIAS:
ENVOLVEM TODO O GENOMA, CUJO NÚMERO DE CROMOSSOMOS É UM NÚMERO EXATO DO NÚMERO HAPLÓIDE CARACTERÍSTICO DA ESPÉCIE.
ANEUPLOIDIAS:
ENVOLVEM UM OU MAIS CROMOSSOMOS DE CADA PAR, DANDO ORIGEM À NÚMEROS NÃO EXATOS DO NÚMERO HAPLÓIDE CARACTERÍSTICO DA ESPÉCIE.
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EUPLOIDIAS
HAPLOIDIA (n): 
	CROMOSSOMOS APRESENTAM-SE EM DOSES SIMPLES COMO OS GAMETAS.
2. POLIPLODIA (3n, 4n, ETC):
	OS CARIÓTIPOS SÃO REPRESENTADOS POR 3, 4 OU MAIS GENOMAS. 
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TRIPLOIDIA 3N
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ANEUPLOIDIAS
	DECORREM DA NÃO SEPARAÇÃO DE UM OU MAIS CROMOSSOMOS DURANTE A ANÁFASE I E/OU II DA MEIOSE OU NA ANÁFASE DA MITOSE DO ZIGOTO.
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PRINCIPAIS ANEUPLOIDIAS
NULISSOMIA 
PERDA DE 2 MEMBROS DE UM PAR. GERALMENTE, LETAIS.
2. MONOSSOMIA
PERDA DE 1 DOS CROMOSSOMOS
 (2n -1)
3. TRISSOMIA
QUANDO UM CROMOSSOMO APRESENTA-SE REPETIDO 3 VEZES. 
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
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SÍNDROME DE EDWARDS (TRISSOMIA DO 18)
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SÍNDROME DE TURNER ( MONOSSOMIA DO CROMOSSOMO X)
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SÍNDROME DE PATAU( TRISSOMIA DO CROMOSSOMO13)
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ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
DELEÇÕES
DUPLICAÇÃO
CROMOSSOMO EM ANEL
ISOCROMOSSOMO
INVERSÃO
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Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG/BIO
Estudo Cromossômico
Alterações Cromossômicas Estruturais
Cromossomo em Anel (r)
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Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG/BIO
Estudo Cromossômico
Alterações Cromossômicas Estruturais
Isocromossomos
Iso q
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Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG/BIO
 Alterações Cromossômicas Estruturais
Cri-du-Chat (Miado-do-Gato)
Cariótipo:
46,XX, 5p-
ou 
46,XY,5p-
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CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS PRESENTES NA MAIORIA DAS CROMOSSOMOPATIAS AUTOSSÔMICAS
BAIXO PESO AO NASCER
RETARDO NO DESENVOLVIMENTO FÍSICO E NEUROPSICOMOTOR 
BAIXA ESTATURA
MICROCEFALIA
MICROGNATIA
ORELHAS E OLHOS MALPOSICIONADOS
ANOMALIAS ESQUELÉTICAS
ANOMALIAS DE PÉS E MÃOS
CARDIOPATIAS CONGÊNITAS
MALFORMAÇÕES CEREBRAIS E GENITURINÁRIO.
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ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS E ABORTOS
ESTUDOS MOSTRAM QUE 30 A 50% DOS ABORTOS ESPONTÂNEOS SÃO CAUSADOS POR ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.
AGENTE SELETIVO
ELIMINANDO MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS MAIS GRAVES.
SENDO ASSIM, A INCIDÊNCIA DE ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS AO NASCER É BAIXA
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NOMENCLATURA CROMOSSÔMICA
MULHER E HOMEM NORMAL:
		46 XX E 46 XY
HOMEM TRISSOMIA DO 21:
		47, XY, + 21
MULHER COM DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 5:
		46, XX, 5p-	
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DIAGNÓTICO PRÉ NATAL
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CAUSAS:
IDADE MATERNA AVANÇADA
PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA
RADIAÇÃO, DROGAS E VÍRUS.
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MUTAÇÃO:
	Alteração hereditária e permanente do material genético de uma célula viva decorrente de erros de replicação.
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Classificação:
Mutações Gênicas de Ponto ou Pontuais
Substituição de base
Adição ou Inserção
Deleção ou Perda
Mutações Cromossômicas: (aberrações ou anomalias cromossômicas)
Estruturais
Numéricas
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Quanto à Etiologia:
Espontâneas: ausência de agente mutagênico.
Induzidas: presença de agente mutagênico.
		 AGENTES MUTAGÊNICOS
			
			atuam diretamente no DNA
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Agentes Mutagênicos Físicos:
Físicos
Radiação Ionizante: raios X, gama, elementos radioativos causam erros no pareamento das bases durante a duplicação e pode causar a quebra do cromossomo. Podem ser:
Naturais: raios cósmicos.
Artificiais: radiologia diagnóstica e terapêutica, explosões nucleares, etc.
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Acidentes Radioativos
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Radiação Ultravioleta: causam mutações pontuais, mas poucos defeitos estruturais. Para a célula germinativa, esses raios não são prejudiciais, já que são absorvidos na derme, mas podem induzir mutações somáticas e câncer de pele.
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Agentes Mutagênicos:
Químicos
Análogos de bases, os compostos com ação direta, agentes alquilantes e os corantes de acridina. Podem causar não disjunção meiótica, quebra cromossômica e mutações pontuais.
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Conclusão
Mutação: Alteração do código genético
Efeito benéfico x Efeito maléfico
Mutações cromossômicas numéricas/estruturais
Mutações gênicas (Nível molecular)
Mecanismos de reparação de erros
Sistemas enzimáticos complexos que removem vários tipos de erros
Manutenção da integridade do DNA
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AGENTES TERATOGÊNICOS
 Qualquer fator (químico, físico, biológico ou estado de deficiência) que é capaz de interferir no desenvolvimento de embriões ou fetos, causando alterações na estrutura ou na função de órgãos e sistemas, é chamado de agente teratogênico.
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Os principais efeitos dos agentes teratogênicos são: morte do concepto (aborto), malformações;retardo no desenvolvimento pré-natal e deficiências funcionais (ex.: retardo mental).
 
Os agentes teratogênicos não devem ser confundidos com mutagênicos. Por exemplo, um teratogênico bem conhecido é a talidomida, que provoca redução no desenvolvimento dos membros.
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As alterações que ocorrerão nos embriões ou fetos dependerão do tipo de ação do agente teratogênico, do grau de exposição ao agente, do período em que ocorrer a exposição e do tipo de genes que a mãe e o embrião apresentarem (existem genótipos que tornam os indivíduos mais suscetíveis e outros que conferem alguma resistência).
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Algumas substâncias podem reduzir o risco de malformações. O exemplo mais conhecido é o ácido fólico, que durante as primeiras semanas de gestação reduz o risco de defeitos de tubo neural.Mães que já tiveram crianças anencéfalas devem receber suplementação de ácido fólico antes da gestação e durante as primeiras semanas pois isso reduz em aproximadamente 70% o risco de novo feto anencéfalo.
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 OBRIGADA! 
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