Roteiro 7 moodle genética para a área de saúde BIO A79

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Mutação genômicas: envolvem uma não disjunção de um par de cromossomos durante a divisão celular e alteram os níveis de expressão dos genes ou suas dosagens.
Mutações cromossômicas:causada pelos rearranjo dos cromossomos,pode afetar a expressão de milhares de genes sendo em sua maioria incompatível com a vida.
Mutações genética;origina-se de erros introduzidos durante  o processo de replicação do DNA ou alterações(deleção,substituição,inserção) de bases induzidos por mutações.Pode gerar perda completa da expressão de um gene ou formação de proteínas com propriedades alteradas.
As mutações germinativas apresentam maior importância evolutiva do que as somáticas, visto que enquanto a última limita-se ao individuo em que há a mutação a primeira irá transmitir a mutação para sua geração futura.
 1. Substituições de nucleotídeo:
a. Mutações do Sentido Errado: quando ocorre uma única substituição de nucleotídeo (mutação de ponto) que altera o aminoácido formado por outro no produto gênico. Essas mutações alteram o “sentido” da codificação do filamento do gene ao especificar um aminoácido diferente.
b. Mutações de Término de Cadeia Terminal/Sem sentido: Mutação de ponto que troca o aminoácido original por um outro que seja um dos três códons terminais. Dessa forma gerando uma proteína instável, que posteriormente será degradada dentro da célula, ou o mRNA se torna instável, sendo incapaz de realizar sua tradução.
c. Mutações de Processamento de RNA: Mutações que interferem na recomposição do RNA, para isso os locais em que houve a substituição de base são os responsáveis por formar um mRNA maduro (doador e receptor).
d. Transição: substituição de uma purina por outra, ou de uma pirimidina por outra.
e. Transversão: substituição de uma purina por uma pirimidina (ou vice-versa).
2. Deleções e Inserções:
a. Pequenas Deleções e Inserções: quando um número de bases envolvidas não é múltiplo de três, e quando isso ocorre numa sequência de codificação, a leitura da estrutura é alterada iniciando no ponto de inserção da deleção.
b. Grandes Deleções e Inserções: alterações da estrutura do gene que são suficientemente grandes para serem detectadas pela transferência de southern. 
 c. Efeitos de Recombinação: envolve a deleção ou duplicação mediada por recombinação entre sequencias de DNA altamente idênticas ou similares
A mutação pontual pode alterar o codigo de uma tringa de bases e levar à substituição de um aminoácido por outro no produto gênico 
A deleção de três pares de bases é menos nociva para o funcionamento de um gene do que a deleção de apenas uma base, porque no primeiro caso por deletar completamente um códon não há alteração de sentido na matriz de leitura, visto que essa lê de três em três pares de base,de codon em codon. Contudo, quando se deleta apenas um par de base, existira uma alteração na matriz de leitura que passará a ler os dois restantes com outro par que por sua vez era de outra trinca.
Agente Físico: os principais agentes mutagênicos físicos são radiações ionizantes e
as radiações ultravioleta.
b) Agentes Biológicos:  ação de vírus e bactérias, que injetam parte de seu DNA na célula
hospedeira, ocasionalmente integrando-a à cadeia de DNA do hospedeiro. Também
podem haver mutações por falhas de ordem genética.
c) Agentes Químicos: inúmeras substâncias ditas cancerígenas, que atuam danificando
ligações químicas, ou mesmo substituindo nucleotídeos normais por moléculas
análogas. Radicais livres também atuam catalizando reações químicas danosas ao DNA;
Dentro de vários exemplos sobre o polimorfismo comum, pode-se citar o sistema ABO dos grupos sanguíneos.
O câncer é uma doença genética porque possui características de herança multifatorial, resultam de mudanças em células somáticas, sua expressão envolve umas ´serie de genes visto que afeta os genes responsáveis pela proliferação e desenvolvimento celular e outras atividades fundamentais à célula.
No câncer familiar ou hereditário quando uma célula, em uma pessoa heterozigótica para mutação recessiva da linhagem germinativa, sofre uma a primeira mutação na linhagem germinativa e a segunda mutação na linhagem somática no alelo remanescente , tornando a célula homozigótica e gerando o tumor.
No câncer esporádico as mutações ocorrem apenas na linhagem somática.
crescimento descontrolado, aneoploidia, Aumentos na taxa de mutação ou rearranjos genômicos, linhagem agressiva  divisões celulares mais intensas