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Genética 
Profa. MsC.: Adriana Paula 
Introdução 
• Genética: ciência que estuda as variações 
hereditárias dos organismos vivos. Portanto 
inclui a constituição e os seus recursos genéticos 
de um único organismo (espécie), ou grupo e os 
mecanismos pelos quais eles podem ser 
afetados. 
 
Introdução 
• Novas metodologias de 
investigações e observação 
- especialmente nos 
últimos 50 anos - tornaram 
a genética disciplina de 
relevante importância para 
todos os cursos da área 
médica e biológica. O Conhecimento dos princípios 
genéticos e de suas aplicações médicas 
constituem uma parte essencial da 
educação médica hoje. 
Genética na atualidade 
• Um ser humano adulto – contém 
aproximadamente 30 trilhões de células – 
distribuídos em 200 tipos diferentes que 
realizam complexas operações moleculares 
necessárias para a vida. 
• Como e onde fica o programa que sustenta a 
vida nestas células? - a informação genética do 
indivíduo está armazenada apenas nos seus 
núcleos. 
 
Genética na atualidade 
• Elucidação da estrutura da molécula de DNA 
(molécula que armazena a informação 
genética) 
• Determinação de sequências genômicas 
(projeto genoma humano) 
• Algumas contribuições que levaram a 
melhoria da compreensão de como as 
moléculas biológicas interagem para produção 
de um organismo vivo. 
Contribuições da Genética 
• Estudos mostram como aspectos do comportamento 
e atitudes podem ser herdados; 
 
• UNICAMP cria semente de tabaco produtora de 
hormônio do crescimento humano; 
 
• Testes de DNA são arma no combate ao crime e nas 
dispustas de paternidade. 
 
 
Contribuições da Genética 
• Análise da variabilidade genética de linhagens africanas 
(caçadores e coletores) revelaram maior diferença entre suas 
populações do que entre um africano e um europeu – Nature 
(Fev/2010). 
 
• Médico americano desenvolve terapia genética que está sob 
teste, contra câncer de próstata - Um vírus modificado do 
resfriado vai infectar as células cancerosas da próstata e matá-
las ao reproduzir- se. 
 
• Cientistas recriam células diferenciadas a partir de células 
tronco . 
 
 
 Genética clássica ou mendeliana (genética da 
transmissão de caracteres) - estuda a 
variabilidade e hereditariedade dos caracteres; 
 
 Genética molecular - estuda como os genes se 
comportam ao nível molecular - DNA, RNA e 
proteínas; 
 
 Genética de populações - estudo da 
variabilidade e dinâmica dos genes, entre 
populações. 
Genética Moderna – 
Divisões 
Disciplinas dentro da 
genética Médica e Humana 
• Citogenética – estudo dos cromossomos; 
 
• Genética molecular e bioquímica - estuda a estrutura 
e função dos genes individuais; 
 
• Genômica – estudo do genoma, sua organização e 
seu funcionamento. 
Disciplinas dentro da 
genética Médica e Humana 
• Genética de populações – variações genéticas 
nas populações humanas e os fatores que 
determinam as frequências alélicas. 
• Genética do desenvolvimento – estudo do 
controle genético do desenvolvimento. 
• Genética clínica – aplicação da genética ao 
diagnóstico e aos cuidados do paciente. 
 
Classificação dos distúrbios 
genéticos 
1. Distúrbios monogênicos- são causados por 
genes mutantes individuais – a mutação pode 
estar presente em apenas um cromossomo de 
um par ou nos dois; 
 
Em alguns casos a mutação é no genoma 
mitocondrial e não no nuclear; 
 
Eventos raros – mas frequências podem ser de 1 em 
500. 
 
Classificação dos distúrbios 
genéticos 
2. Distúrbios cromossômicos – o defeito deve-se a um 
excesso ou a uma deficiência de genes contidos em 
cromossomos inteiros ou segmentos cromossômicos; 
 
Ex.: Síndrome de Down – trissomia 21 – embora nenhum 
gene individual do cromossomo seja anormal; 
 
Mais comuns – 7: 1000 crianças nascidas vivas; 
 
Causa da metade dos abortos espontâneos até o 3º mês. 
Classificação dos distúrbios 
genéticos 
3. Herança multifatorial – responsável por vários 
distúrbios no desenvolvimento que resultam 
em má formação congênita; 
 Doença que resulta de pequenas variações nos 
genes que juntas podem produzir ou 
predispor a um grave defeito em conjunto 
com os fatores ambientais; 
 
Bases cromossômicas da 
hereditariedade 
• A avaliação da importância da genética na 
medicina requer: 
o A compreensão da natureza do material 
genético; 
o De como ele é embalado no genoma humano; 
o De como ele é transmitido de célula para célula 
durante a divisão celular e de geração para 
geração durante a reprodução. 
Bases cromossômicas da 
hereditariedade 
• O genoma humano consiste em grandes quantidades 
de ácido desoxirribonucléico (DNA); 
 
• DNA- contém em sua estrutura a informação 
genética necessária para especificar todos os 
aspectos da embriogênese, do desenvolvimento, do 
crescimento, do metabolismo e da reprodução. 
 Ácidos Nucléicos 
 Ácidos nucléicos - componentes genéticos de 
qualquer organismo vivo, sendo responsáveis 
pelo armazenamento e pela transmissão dos 
caracteres hereditários 
 
 Existem basicamente 2 tipos de ácidos 
nucléicos: 
• DNA: Armazenamento da informacão genética 
• RNA: várias funções 
 
– RNA ribossomal (rRNA) 
– RNA mensageiro (mRNA) 
– RNA transferência (tRNA) 
Unidos por 
ligação 
covalente 
Constituição: 
 
 Uma molécula de açúcar (pentose) - 
Desoxirribose 
 Base nitrogenada – A, G, T, C 
 Uma molécula de ácido fosfórico 
 
 
 
DNA (ácido desoxirribonucléico) 
Nucleotídeos 
• Bases Nitrogenadas: 
 
 Purínicas: Todas são compostas por um anel 
aromático duplo (anel purina). As principais 
presentes nos ácidos nucléicos são: 
- Adenina (A) - Guanina (G) 
•Bases Nitrogenadas: 
 
Pirimidínica: compostos por um anel heterocíclico. 
As principais presentes nos ácidos nucléicos são: 
 
- Timina (T) - Citosina (C) - Uracila(U) 
Nucleotídeos 
Nucleotídeos 
• Pentose: 
 
 
 - Ribose -Desoxirribose 
Constituição molécula DNA / 
RNA 
Sequências de BASES NITROGENADAS 
 
Guanina - Citosina Guanina - Citosina 
Adenina - Uracila Adenina - Timina 
RNA DNA 
 
DNA x RNA 
Diferenças 
principais: 
DNA RNA 
Pentose Desoxirribose Ribose 
Bases 
nitrogenadas 
Purinas: Adenina 
e Guanina 
Pirimidinas: 
Citosina e Timina 
Purinas:Adenina e 
Guanina 
Pirimidinas: 
Citosina e Uracila 
Estruturas 
Duas cadeias 
Helicoidais 
Uma cadeia 
Função 
Informação 
genética 
Síntese de 
proteínas 
Nucleosídeo 
Como se forma a cadeia de DNA? 
Estas são as ligações 
fosfodiéster que conectam 
 os nucleotídeos 
Estas ligações são feitas 
Entre o carbono 3 e o fosfato 
Formando pontes que 
Ligam ao carbono 5 do 
Próximo nucleotídeo 1 
3 
4 
5 
1 
2 3 
4 
5 
Carbono 3 
Carbono 5 
2 
Estas são as ligações 
N-glicosídicas que conectam 
a base e a desoxiribose 
Estas são as 
Bases nucleotídicas 
que encontramos no DNA 
Adenina 
Guanina 
Citosina 
Timina 
Estas são as 
Bases púricas 
(Dois anéis) 
Estas são as 
Bases pirimídicas 
(Um anel) 
 Assim formamos uma fita 
SIMPLES de DNA. 
Mas como formar uma 
 fita DUPLA??? 
 As bases formam 
Pares. 
 
 
Entre adenina e timina 
Formam-se DUAS 
Pontes de hidrogênio 
 
 
E entre guanina e 
Citosina formam-se 
TRÊS pontes de 
hidrogênio 
O modelo de Watson e 
Crick - 1953 
Características da molécula de 
DNA: 
• Dupla hélice no sentido da mão 
direita 
• Fitas complementarese anti-
paralelas 
• Bases estão empilhadas no 
interior da dupla hélice 
• União da dupla hélice: pontes 
de hidrogênio e interações de 
empilhamento 
 
 
 
 2 cadeias polinucleotídicas circundam um eixo 
comum em dupla hélice (anti-paralelas); 
 
 
 Complementariedade das bases: Regra de Chargaff – 
igualdade das concentrações de bases; 
A = T 
 C G 
 
 
 
Eixo externo hidrofílico - desoxirribose + fosfato; 
 
Interior hidrofóbico - Bases nitrogenadas. 
 
DNA 
Pontes de hidrogênio 
DNA 
Qual a estrutura do material 
genético? 
• DNA - Estrutura primária – A ordem das bases 
na seqüência polinucleotídica; A seqüência de 
bases do esqueleto pentose-fosfodiéster. 
 
• Estrutura secundária 
– o arranjo ordenado 
das fitas de ácido 
nucléico. O modelo 
da dupla hélice da 
estrutura secundária 
proposta por Watson-
Crick, 1953. 
 
Qual a estrutura do material 
genético? 
• Estrutura terciária - 
Arranjo tridimensional dos 
ácidos nucléicos, também 
chamado de super 
enrolamento. As proteínas 
histonas atuam 
firmemente ligadas ao 
DNA, tornando-o 
condensado. 
Qual a estrutura do 
material genético? 
 Condensação do DNA 
O DNA é condensado 
para um décimo do 
seu comprimento. 
 
A Cromatina é 
acondicionada por 
Proteínas da Família 
das histonas: H1, H2A, 
H2B, H3 e H4. 
 
Compactação do DNA 
DNA em Dupla hélice 
DNA enrola-se duas vezes 
em torno de oito proteínas 
histonas - Nucleossomo 
Nucleossomos organizados 
como um “colar de contas” 
ao longo do comprimento de 
cada cromossomo 
Compactação do DNA 
Durante a mitose a 
cromatina se condensa, 
seguido por processos 
adicionais de dobramento 
e compactação. 
 DNA ao Cromossomo 
DNA Nucleossomo 
Histonas 
Solenóide Alças 
Cromossomo 
condensado 
Elementos funcionais dos 
cromossomos 
• Cromossomos são visíveis em estruturas 
compactadas durante a meiose. 
1. Centrômero – DNA repetitivo ~ 170pb - região 
do cromossomo onde as fibras do fuso se 
prendem; 
Chamada constrição primária 
Composta de heterocromatina 
Classificação dos 
cromossomos segundo a 
posição do centrômero 
• Metacêntrico - 
centrômero no meio 
• Submetacêntrico – 
centrômero fora do 
centro 
• Acrocêntrico – 
Centrômero próximo 
do fim do cromossomo 
• Telocêntrico - 
centrômero na 
extremidade – possui 
apenas um braço 
 
 
Elementos funcionais dos 
cromossomos 
2. Constrição secundária – satélite – separa o 
telômero; 
 
 Telômero – Região final dos cromossomos 
 Pode se distinguir pela presença de diferentes 
sequências nucleotídicas: Ex.: TTAGGG – 
humanos. 
Telômero 
• Desafio ao mecanismo de replicação – cada 
divisão das células somáticas perdem 
nucleotídeos desses telômeros – resultando 
em cromossomos mais curtos após um tempo; 
 
• Esse problema superado: Enzima telomerase 
Genoma Humano 
 Um Cromossomo Grande 
pode ter até 250 milhões 
de pb como o cromossomo 
1. 
 
 Um cromossomo pequeno 
como o 21 tem 50 milhões 
de pb. 
 
1 
21 
Tendência a aumentar 
quantidade de DNA – 
proporcional ao aumento da 
complexidade estrutural do 
organismo 
Hereditariedade, DNA e 
gene 
• A propriedade fundamental de todos os seres 
vivos está na habilidade da reprodução; 
 
• Todos os organismos herdam de seus pais a 
informação genética especificando sua estrutura 
e função; 
 
• Da mesma maneira que uma célula só se origina 
de outra pré-existente, o material genético deve 
ser replicado e passado da célula parental para a 
progênie a cada divisão. 
Hereditariedade, DNA e 
gene 
• A elucidação dos mecanismos de transmissão 
genética e a identificação do DNA como material 
genético foram descobertas que formaram a base 
da biologia molecular; 
 
• Portanto a compreensão da estrutura e da função 
gênica é fundamental para a apreciação da 
biologia molecular das células. 
 
 
 
• PASTERNACK, J. J. Uma Introdução à Genética 
Molecular Humana: Mecanismos das doenças 
hereditárias. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2004. 
• GRIFFITHS, J. F.; WESSLER, S. R.; LEWONTIN, R. 
C.; CARROLL, S. B. Introdução à Genética. 9ª. 
ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.