6. Seleção e as propriedades genéticas das populações

Prévia do material em texto

UNIVERSIDADE FEDERAL DE LAVRAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
Teoria Sintética da Evolução 
Processos que orientam as populações 
para maior adaptação
GBI 117 – BASES GENÉTICAS DA EVOLUÇÃO
Semestre 2016/1
para maior adaptação
A seleção e as Propriedades 
Genéticas das PopulaçõesGenéticas das Populações
Seleção Natural
 Sucesso reprodutivo diferencial de genótipos.
- diferenças na fertilidade
- diferenças na capacidade de sobrevivência
 Sucesso reprodutivo = adaptabilidade
 Eliminação de determinados genótipos da população
Bases Genéticas da Evolução
Altera as frequências alélicas e genotípicas e, em 
consequência, a população se afasta do equilíbrio 
H-W
Adaptabilidade Absoluta ou Taxa 
Reprodutiva (TR)
ijijlmTR 
mij = número médio de descendentes por indivíduo ij ou 
taxa de fertilidade.
lij = probabilidade que o indivíduo ij sobreviva até a 
idade reprodutiva.
Bases Genéticas da Evolução
Exemplo:
Assuma que os genótipos AA, Aa e aa tenham taxa de
fertilidade mAA = 3; mAa = 4 e maa = 10 e a probabilidade
de sobrevivência lAA = 0,9; lAa = 0,6 e laa = 0,1.
ijij lmTR 
Quanto mais descendentes um indivíduo produzir
maior será sua contribuição para o pool gênico da
próxima geração.
Bases Genéticas da Evolução
TRAA = 2,7; TRAa = 2,4 TRaa = 1,0
Adaptabilidade Relativa (Wij)
wij varia de 0 a 1
absoluta dadeadaptabili maior com genótipo do 
 genótipo dado um de 
TR
ijTR
wij 
WAA = 2,7/2,7 = 1 
WAa = 2,4/2,7 = 0,89
Waa = 1,0/2,7 = 0,37
Bases Genéticas da Evolução
Exemplo : 
TRAA = 2,7; TRAa = 2,4 TRaa = 1,0
     22
2
0120011
2
0 2 wqwqpwpw 
Adaptabilidade Média da População  w
     2201200110
Bases Genéticas da Evolução
A eficiência da seleção dependerá do grau de 
dominância exibido pelo gene sob ação da seleção
A seleção atua sobre o genótipo através do seu fenótipo
Coeficiente de Seleção (s)
Bases Genéticas da Evolução
Representa a redução (ou aumento) de gametas
contribuídos por dado genótipo relativo ao genótipo
padrão mais favorável (ou desfavorável)
ijij ws  1
Coeficiente de Seleção (s)
Exemplo : Exemplo : 
s = 0,1 w = 0,9
Valores de adaptabilidade relativa (wij) para diferentes 
modelos de seleção
Tipos de interação alélica
Genótipos
A1A1 A1A2 A2A2
w11 w12 w22
Recessivo letal 1 1 0
Dominância completa
- Seleção contra o alelo A2
- Seleção contra o alelo A1
1
1 – s
1
1 – s
1 - s
1
Ausência de dominância (Aditivo) 1 1 – s/2 1 – s
Dominância Incompleta 1 1 – hs 1 – s
Vantagem do heterozigoto – Sobredominância 1 – s1 1 1 – s2
Esquemas representativos dos diferentes 
modelos de seleção
A1A1
A2A2 A1A2
1-s 1
Dominância Completa
A2A2 A1A2 A1A1
Ausência de Dominância (Aditivo)
1-s 1-s/2 11-s 1-s/2 1
Sobredominância
A2A2 A1A1 A1A2
1-s1 1-s2 1
Dominância Incompleta
1-s 1-hs 1
A2A2 A1A2 A1A1
Bases Genéticas da Evolução
RECESSIVO LETAL
Indivíduo com os dois alelos recessivos morrem antes de
atingir a idade reprodutiva
A1A1 A1A2 A2A2
Freq. iniciais p 2 2p q q 2Freq. iniciais p0
2 2p0q0 q0
2
Coeficiente de Seleção (s) 0 0 1
Adaptabilidade (w=1-s) 1 1 0
Cont. Gamética p0
2 2p0q0 0
Bases Genéticas da Evolução
Qual a nova frequência alélica após 
uma geração de seleção? 
 0 01w p q    
2
0 0 0
1
1 0p q q
q
w


Bases Genéticas da Evolução
0
1
01
q
q
q


Mudança na Frequência Alélica
1 0q q q  
2
0
01
q
q
q
  

Bases Genéticas da Evolução
Após t gerações 
0
0
1 tq
q
qt


0
11
qq
t
t

Exemplo:
1) Sendo a frequência do alelo letal 0,5:
(i) Qual a nova frequência após uma geração de
seleção?
(ii) Quantas gerações seriam necessárias para reduzir a
Bases Genéticas da Evolução
(ii) Quantas gerações seriam necessárias para reduzir a
frequência do alelo letal à metade?
2) Se a frequência do alelo letal fosse de 0,01, quantas
gerações seriam necessárias para reduzir sua
frequência à metade?
qo qt t
0,25 2
0,50 0,10 8
Número de gerações (t) necessárias para reduzir a
frequência alélica de um valor inicial q0 para qt para um
alelo recessivo.
0,01 98
0,05 10
0,1 0,01 90
0,001 990
0,005 100
0,01 0,001 900
0,0001 9900
Bases Genéticas da Evolução
A1A1 A1A2 A2A2
DOMINÂNCIA COMPLETA 
SELEÇÃO CONTRA O ALELO RECESSIVO
Não há seleção completa contra os homozigotos A2A2,
porém a sua adaptabilidade é reduzida.
Freq. iniciais p0
2 2p0q0 q0
2
Coeficiente de Seleção 0 0 S
Adaptabilidade 1 1 1-s
Cont. Gamético p0
2 2p0q0 q0
2 (1-s)
      20
2
000
2
0 11121 sqsqqppw 
 20 0 01q s p qq
 

Nova frequência alélica após uma geração 
de seleção 
 0 0 0
1 2
01
q
sq


Bases Genéticas da Evolução
2
0 0
1 2
01
q sq
q
sq



Mudança na Frequência Alélica devido à seleção:
1 0q q q  
Fórmula aproximada para o número de gerações (t) 
 20 0
2
0
1
1
sq q
q
sq

  

Fórmula aproximada para o número de gerações (t) 
para s pequeno ou q0 baixa (Hedrick, 1999; pg. 102-103)
 
 
00
0 0
11
ln
1
tt
t t
q qq q
t
s q q q q
 
  
 
Bases Genéticas da Evolução
Exemplo:
1) Sendo a frequência do alelo A2 0,5 e s=0,2:
(i) Qual a nova frequência após uma geração de seleção?
(ii) Quantas gerações seriam necessárias para reduzir a
frequência do alelo deletério à metade?
Bases Genéticas da Evolução
frequência do alelo deletério à metade?
2) Sendo a frequência do alelo A2 0,01 e s=0,2, quantas
gerações seriam necessárias para reduzir sua
frequência à metade?
Número de gerações (t) para reduzir a frequência alélica
de um valor inicial (q0) a outro valor (qt) para um alelo
recessivo com s = 1 ou s = 0,2.
q0 qt
t
s = 1 s = 0,2
0,5
0,25 2 15
0,1 8 51
0,01 98 5130,01 98 513
0,1
0,05 10 54
0,01 90 462
0,001 990 4974
0,01
0,005 100 503
0,001 900 4512
0,0001 9900 49523
Bases Genéticas da Evolução
Frequência do alelo recessivo indesejável ao longo de vinte
gerações de seleção contra, considerando frequências
iniciais de 0,1 e 0,9.
Frequência genotípica de algumas doenças humanas causadas
por alelos recessivos
Doença
Acromatopsia
Anemia Falciforme
Albinismo
População
Pingelap
(Ilhas Carolina)
África
(algumas áreas)
U.S. (negros)
Panamá 
(indios San Blas)
Freq. Alélica 
(q)
0,220
0,200
0,040
0,090
Freq. Homoz.
(q2)
1 em 20
1 em 25
1 em 625
1 em 132
Freq. Heteroz./ 
Portador
(2pq)
1 em 2,8
1 em 3
1 em 13
1 em 6
Hereroz. Portador/
Homoz.
(2pq/q2 = 2p/q)
7/1
8/1
48/1
21/1
Síndrome Ellis- van Creveld ou 
displasia condroectodérmica
Fibrose cística
Tay-Sachs
Fenilcetonúria
Cistinuria
Galactosemia
Alcaptonuria
(indios San Blas)
Noruega
Velha Ordem
Amish
U.S. (brancos)
Judeus 
Ashkenazi
U.S.
Inglaterra
U.S.
Inglaterra
0,010
0,070
0,032
0,018
0,006
0,005
0,003
0,001
1 em 10.000
1 em 200
1 em 1.000
1 em 3.000
1 em 25.000
1 em 40.000
1 em 100.000
1 em 1.000.000
1 em 50
1 em 8
1 em 16
1 em 28
1 em 80
1 em 100
1 em 159
1 em 500
198/1
26/1
60/1
108/1
314/1
400/1
630/1
2.000/1
Tipo de interação
Nova frequência
alélica
Mudança na
frequência alélica
Expressões das novas frequências alélicas e das alterações nas
frequências alélicas, com uma geração de seleção, nos outros
tipos de interação alélica.A frequência alélica inicial de A2 é q.
Ausência de domin., 
seleção contra A2
21 1q sq sq
2 2
1 sq
 

1
sq(1 q)
2
1 sq



Dominância Parcial de A1, 
seleção contra A2
Domin. Completa de 
A1, seleção contra A2
Sobredominância, 
seleção contra A1A1
e A2A2
1 sq 1 sq
2
2
q hspq sq
1 2hspq sq
 
 
 
2
spq q h(p q)
1 2hspq sq
 

 
2
2
q sq
1 sq


2
2
sq (1 q)
1 sq



2
2
2 2
1 2
q s q
1 s p s q

 
1 2
2 2
1 2
pq(s p s q)
1 s p s q


 
Bases Genéticas da Evolução
A1A1 A1A2 A2A2
Freq. iniciais p2 2pq q2
Por que a eficiência da seleção nesse caso é melhorada?
AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA (Aditivo)
Coeficiente de Seleção 0 s/2 s
Adaptabilidade 1 1-s/2 1-s
Cont. Gamético p2 2pq(1-s/2) q2 (1-s)
Nova Frequência Alélica
   
0
2
000
1
1
2
1
2
1
sq
sqsqq
q



Mudança na Frequência Alélica
 0 0
0
1 1
2
1
sq q
q
sq

  

Bases Genéticas da Evolução
Se s = 1,0 (seleção completa)
0
1
2
t
tq q
 
  
 
2ln
ln 0
tq
q
t 
O número de gerações dependerá apenas da taxa de 
redução da frequência alélica q0/qt
Bases Genéticas da Evolução
Exemplo: Modelo aditivo e s=1
a) Quantas gerações são necessárias para atingir a
frequência qt=0,05, partindo de uma frequência
inicial de 0,8?
b) Quantas gerações são necessárias para atingir a
Bases Genéticas da Evolução
b) Quantas gerações são necessárias para atingir a
frequência qt=0,000625, partindo de uma frequência
inicial de 0,01?
Para o exemplo:
De q0 = 0,8 para qt = 0,05 – gasta-se 4 gerações
De q0 = 0,01 para qt = 0,000625 – gasta-se 4 gerações
Mesmo número de gerações, pois a redução na 
frequência alélica foi a mesma (16 vezes)
Bases Genéticas da Evolução
Taxa de Redução da 
frequência alélica
Número de 
gerações (t)
100 6,6
64 6,0
32 5,032 5,0
16 4,0
8 3,0
4 2,0
2 1,0
Bases Genéticas da Evolução
Se s << 1,0 (seleção parcial)
 
 







0
0
1
1
ln
2
qq
qq
s
t
t
t
Exemplo: Quantas gerações, com s = 0,2, para reduzir 
a frequência alélica inicial de 0,05 em quatro vezes?
Bases Genéticas da Evolução
q0 qt t
0,80 0,20 27,73
0,60 0,15 21,40
0,40 0,10 17,92
0,20 0,05 15,58
0,10 0,025 14,66
0,05 0,0125 14,25
0,005 0,00125 13,90
O número de gerações é menor em frequências alélicas 
iniciais mais baixas
Bases Genéticas da Evolução
Exemplo: Mutante glued em Drosophila - alelo letal que
também reduz o tamanho dos olhos e afeta a aparência
dos heterozigotos
Ma et al. BMC Genetics 2009 10:77 doi:10.1186/1471-2156-10-77
Alelo mutante glued em Drosophila
0.3
0.4
0.5
F
re
q
. 
a
lé
li
c
a
Esperado () Observado ()
0
0.1
0.2
0.3
0 1 2 3 4 5 6 7
Gerações
F
re
q
. 
a
lé
li
c
a
Vantagem do heterozigoto
A1A1 A1A2 A2A2
Freq. iniciais p2 2pq q2
SOBREDOMINÂNCIA
Coeficiente de Seleção s1 0 s2
Adaptabilidade 1-s1 1 1-s2
Cont. Gamético p2(1-s1) 2pq(1) q
2 (1-s2)
Bases Genéticas da Evolução
Nova frequência alélica
2
02
2
01
2
020
1
1 qsps
qsq
q



Mudança na Frequência Alélica
 
2
02
2
01
0201
1 qsps
qspspq
q



Bases Genéticas da Evolução
Três condições em que q = 0, ou seja, pq (s1p - s2q) = 0
 quando p = 0
 quando q = 0
Sem significado seletivo, pois 
não há variabilidade genética 
e a seleção não pode atuar.
squando ps = qs , 
21
1
ss
s
qe


 quando ps1 = qs2 , 
O equilíbrio não depende da superioridade dos 
heterozigotos, mas sim da desvantagem de um 
homozigoto em relação ao outro
Bases Genéticas da Evolução
Exemplo: s1 = 0,20 e s2 = 0,30
40,0
30,020,0
20,0
21
1 




ss
s
qe
q > 0
Reduzir o valor de q, voltando à condição 
de equilíbrio.
q < 0
Aumentar a magnitude de q
Bases Genéticas da Evolução
Provar a ocorrência da sobredominância:
• Alelos podem contribuir em direções opostas para os
componentes da adaptabilidade e pode ocorrer certo
grau de dominância em cada componente;
Característica A1A1 A1A2 A2A2
Nº de vagens/planta 16 14 11
Nº sementes/vagen 3 5 6Nº sementes/vagen 3 5 6
Nº sementes/planta 48 70 66
Coeficiente de seleção 0,3143 0 0,0571
Adaptabilidade 0,6857 1 0,9429
A adaptabilidade como um todo depende da
combinação dos componentes.
Provar a ocorrência da sobredominância:
• A sobredominância ocorreria em nível molecular
Alelos A1 e A2 – produtos gênicos com diferentes
atividades enzimáticas, estabilidade ao calor, pontos
ótimos de temperatura, pH, etc.ótimos de temperatura, pH, etc.
Qual a consequência da seleção no caso de vantagem
do heterozigoto?
Polimorfismo balanceado
Exemplo: Alelo Hbs causador da anemia falciforme em
humano
HbsHbs – (hemoglobina em forma de foice)
HbAHbA – normal (hemoglobina em formato
globoso)
HbAHbs – (parte das hemoglobinas apresentam
forma de foice)
Se a intensidade de seleção éSe a intensidade de seleção é
tão alta, como o alelo Hbs
permanece em certas
populações com frequência
alta, cerca de 10%?
Hipótese da Malária
Heterozigotos - Densidade do
Plamodium no sangue 4x menor e
chance 76% maior de sobrevivência
Pela seleção são eliminados indivíduos devido sua 
incapacidade de sobreviverem ou de se reproduzirem. 
Qual a consequência sobre a adaptabilidade média da 
população?
Adaptabilidade Média
Carga Genética (L)
Proporção da população que é eliminada devido a 
causas genéticas
Consequência: presença de genes deletérios na população.
Bases Genéticas da Evolução
L= carga genética
1-L = adaptabilidade média
A carga genética é totalmente prejudicial à população?
“Provavelmente uma alteração bioquímica muito pequena pode
conferir a uma espécie hospedeira um grau substancial de
resistência a um parasito bem adaptado. Isto tem um importante
Bases Genéticas da Evolução
resistência a um parasito bem adaptado. Isto tem um importante
efeito evolucionário. Significa que é vantajoso para o indivíduo
possuir um fenótipo bioquímico raro [...] E significa, também, que é
uma vantagem para a espécie ser bioquimicamente diversa e mesmo
mutável em referência a genes envolvidos na resistência às
doenças.”
Haldane JBS (1949) Disease and Evolution. La Ricerca Scientifica,
19: 2-11.
EQUILÍBRIO ENTRE MUTAÇÃO E SELEÇÃO
Considerando dominância completa
0q
SELEÇÃO Alelo A2
q +-
MUTAÇÃO 
   
2
2
1
1
1
sq
qsq
vqqu



vq e sq2 normalmente são desprezíveis pois v e q são de 
pequena magnitude, assim, aproximadamente teremos:
s
u
qsqu e  e 
2
   qsqqu  11 2
Bases Genéticas da Evolução
Assim, no equilíbrio a frequência alélica (qe) dependerá 
da taxa de mutação u e do coeficiente de seleção s. 
u = 10-5 s = 0,1
Exemplo
0 , 0 0 0 1
-5
2
e
1 0
q = = 0 , 0 1 e q
0 , 1
Com seleção branda (s = 0,1) a frequência do alelo
mutante é mantida a níveis muito baixos.
Por isso, é que em populações naturais a frequência de
mutantes é pequena.
e
0 , 1
Bases Genéticas da Evolução