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mutação- genetica de populaçoes

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Mutação
UNIVERSIDADE COMUNITÁRIA DA REGIÃO DE CHAPECÓ - UNOCHAPECÓ
ÁREA DE CIÊNCIAS EXATAS E AMBIENTAIS
CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
COMPONENTE CURRICULAR: Genética de populações
DOCENTE: Marcos Vinicius Perini
Acadêmicos: Fernanda e Raquel
Chapecó-SC
2020
O que é mutação?
-Alteração hereditária no material genético;
-Primeiro fator que altera a frequência dos genes.
-Passa a existir também o alelo 
a, diminuindo a frequência de 
A.
Fonte da imagem: http://educacao.globo.com/biologia/assunto/hereditariedade/conceitos-basicos-da-genetica.html
http://educacao.globo.com/biologia/assunto/hereditariedade/conceitos-basicos-da-genetica.html
Origem das mutações 
Espontâneas
● Erros metabólicos
○ Duplicação do DNA
○ Divisão celular
Induzidas
● Provocada por substâncias 
químicas/radiação
● Vírus
Mutações Espontâneas 
Duplicação do DNA Divisão celular
Mutações Induzidas
Vírus
- Vírus e célula podem se 
trocar partes de seus DNA
- Importante no aumento da 
variabilidade genética.
Mutações Induzidas 
Substâncias químicas/radiação
Mutações nas células 
Células somáticas
● Não é transmitida aos 
descendentes.
● Pode levar a formação de 
câncer.
Células Germinativas
● Formação de gametas 
alterados.
● Variabilidade genética.
Tipos de mutações
Gênica
● Deleção
● inserção
● substituição
Cromossômica
● Estrutural
● Numérica
Mutações gênicas
● substituição
Mutações gênicas 
● Deleção ● inserção
Mutações cromossômicas - Estruturais 
Translocações
Deleção
Inversão
Duplicação
Mutações cromossômicas - Numéricas
Algumas mutações são vantajosas e acabam se estabelecendo nas populações por 
ação de seleção, mas em geral elas são prejudiciais. As mutações podem ser:
- Letais: causando esterilidade ou a morte dos indivíduos portadores antes da 
idade reprodutiva. 
- Semiletais: causam a morte de mais de 50% da população mas não chega 
100% dos indivíduos que morrem antes da idade reprodutiva.
- Subvitais: Causa a morte de menos de 50% de seus portadores na população 
antes da idade reprodutiva.
Adaptabilidade ( f )
capacidade de se adaptar
Medida se dá através do nº de indivíduos na prole de animais que sobreviveram 
até a idade reprodutiva quando comparados com o grupo controle
f= 1 o alelo mutado pode ter a mesma probabilidade do alelo normal de passar 
pra geração seguinte
f= 0 o alelo mutado causar morte ou esterilidade.
(s) coeficiente de seleção = medida de perda da adaptabilidade (s= 1-f :)
Seleção contra mutação dominante 
Seleção completa (s = 1): reduzirá a frequência de A a zero 
em uma geração. 
Seleção parcial(s < 1e ≠ 0): diminuição da frequência de A,
 proporcional ao valor de s.
- Geralmente expressos no heterozigoto (Aa) e expostos a seleção direta.
 
- A velocidade com que uma anomalia dominante autossômica é eliminada da 
população depende do seu coeficiente seletivo (s), bem como da penetrância (P) 
do gene que a determina. 
- A persistência média (i) deste gene será estimada por:
 i = Ps 1 . 
A_
Seleção contra mutação dominante bu
- Se for completamente penetrante e impedir a reprodução será eliminada na 
mesma geração que surgir e seu valor adaptativo será igual a zero; 
- Se ela for transmitida a próxima geração, sendo prejudicial mas não impedindo 
a reprodução, a seleção atuará sobre ela menos intensamente.
Se: 
 (s =1) e (P =1)
 A freqüência da anomalia dominante será igual taxa de mutação que re-introduz 
esse gene na população. Cada gene resultante de mutação persistirá por uma única 
geração, pois i = 1. 
Seleção contra mutação dominante 
Se 
(s = 1) e (P<1) 
A velocidade com que essa anomalia será eliminada da população 
dependerá apenas do valor da penetrância do gene.
Seleção contra mutação recessiva
Atua muito lentamente.
A frequência de indivíduos heterozigotos portadores das doenças recessivas 
raras é muito maior do que a frequência de homozigotos afetados. 
Assim a grande maioria dos alelos apresenta-se mais no 
estado heterozigoto do que no estado homozigoto.
aa
Aa
Seleção contra mutação recessiva bu
Se: 
(s = 1) 
Elimina todos aa (q2), que vão reaparecer na prole dos cruzamentos Aa x Aa, com 
frequência de:
q2 = [2pq/(p2 + 2pq)]2 x ¼
Quanto mais baixa for sua frequência mais lenta será sua redução. A remoção da 
seleção permite que um gene retorne lentamente a sua frequência original.
assim: 
2pq/(p2 + 2pq)
 A nova frequência de Aa, que elevada ao quadrado é a frequência dos casamentos 
Aa x Aa, que têm ¼ de probabilidade de gerar indivíduos aa. 
Taxa de mutação
-μ =frequência com que a mudança no material genético ocorre;
-1 x 10-5 
-loco/gameta/geração;
-Características autossômicas dominantes raras;
-Genes dominantes: métodos indireto e direto;
Fonte da imagem: https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-mutacao.htm
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-mutacao.htm
Método direto
-Gene altamente penetrante;
-Não letal;
-Presente desde o nascimento;
-Casos esporádicos;
-Determinação de casos esporádicos (n) com número total de nascimentos (N):
μ = n/N
Método direto
-Acondroplasia;
-Entre 94.000 nascimentos:
-10 com acondroplasia;
-8 filhos de indivíduos normais.
μ = n/N
Taxa de mutação para o gene:
μ = 8/94.000 ou 1/12.000
Taxa de mutação para o gameta:
μ = 8/188.000 ou 1/24.000 ou 4,2 x 
10-5
Método indireto
-Desvantagem seletiva (s) e frequência gênica;
-Adaptação genética (f) s = f-1 e f = 1-s;
μ = desvantagem seletiva x frequência gênica.
Diminuição da adaptação genética
Adaptação genética: 
Transmissão de genes 
para a próxima geração.
Método indireto
-Acondroplasia:
-Adaptação genética = 20%;
-Desvantagem seletiva = 80%;
-Frequência gênica pode ser determinada pela prevalência da característica na 
população estudada;
-Frequência gênica: 0,53 x 10-4 Assim:
μ = 0,8 x 0,53 x 10-4 = 4,2 x 10-5
 
Doenças com alta taxa de mutação
-Neurofibromatose tipo 1:
-μ = 1,0 x 10-4
-Distrofia muscular duchene:
-μ = 0,2 a 1,0 x 10-4
Frequência de nascimentos em equílibrio
-Acondroplasia: autossômica dominante, rara e com adaptação reduzida;
-Alta redução na adaptação genética - proporção de pacientes em que a doença é 
resultado de mutações é maior. Ex:
-Osteogênese imperfeita do tipo 2;
-O contrário ocorre na doença de Huntington;
-Sintomas tardios, pouca redução na adaptação genética e poucas mutações 
novas nos casos dessa doença.
Taxa de mutação para genes recessivos
-Genes autossômicos recessivos não são calculados quanto a taxa de mutação;
-Genes recessivos ligados ao sexo, têm cálculo de taxa de mutação:
-Se a desvantagem seletiva for s=1, então;
μ = desvantagem seletiva versus frequência gênica/3
μ = frequência gênica/3
Obrigada pela atenção!
UNIVERSIDADE COMUNITÁRIA DA REGIÃO DE CHAPECÓ - UNOCHAPECÓ
ÁREA DE CIÊNCIAS EXATAS E AMBIENTAIS
CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
COMPONENTE CURRICULAR: Genética de populações
DOCENTE: Marcos Vinicius Perini
Acadêmicos: Fernanda e Raquel
Chapecó-SC
2020