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Mutação UNIVERSIDADE COMUNITÁRIA DA REGIÃO DE CHAPECÓ - UNOCHAPECÓ ÁREA DE CIÊNCIAS EXATAS E AMBIENTAIS CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS COMPONENTE CURRICULAR: Genética de populações DOCENTE: Marcos Vinicius Perini Acadêmicos: Fernanda e Raquel Chapecó-SC 2020 O que é mutação? -Alteração hereditária no material genético; -Primeiro fator que altera a frequência dos genes. -Passa a existir também o alelo a, diminuindo a frequência de A. Fonte da imagem: http://educacao.globo.com/biologia/assunto/hereditariedade/conceitos-basicos-da-genetica.html http://educacao.globo.com/biologia/assunto/hereditariedade/conceitos-basicos-da-genetica.html Origem das mutações Espontâneas ● Erros metabólicos ○ Duplicação do DNA ○ Divisão celular Induzidas ● Provocada por substâncias químicas/radiação ● Vírus Mutações Espontâneas Duplicação do DNA Divisão celular Mutações Induzidas Vírus - Vírus e célula podem se trocar partes de seus DNA - Importante no aumento da variabilidade genética. Mutações Induzidas Substâncias químicas/radiação Mutações nas células Células somáticas ● Não é transmitida aos descendentes. ● Pode levar a formação de câncer. Células Germinativas ● Formação de gametas alterados. ● Variabilidade genética. Tipos de mutações Gênica ● Deleção ● inserção ● substituição Cromossômica ● Estrutural ● Numérica Mutações gênicas ● substituição Mutações gênicas ● Deleção ● inserção Mutações cromossômicas - Estruturais Translocações Deleção Inversão Duplicação Mutações cromossômicas - Numéricas Algumas mutações são vantajosas e acabam se estabelecendo nas populações por ação de seleção, mas em geral elas são prejudiciais. As mutações podem ser: - Letais: causando esterilidade ou a morte dos indivíduos portadores antes da idade reprodutiva. - Semiletais: causam a morte de mais de 50% da população mas não chega 100% dos indivíduos que morrem antes da idade reprodutiva. - Subvitais: Causa a morte de menos de 50% de seus portadores na população antes da idade reprodutiva. Adaptabilidade ( f ) capacidade de se adaptar Medida se dá através do nº de indivíduos na prole de animais que sobreviveram até a idade reprodutiva quando comparados com o grupo controle f= 1 o alelo mutado pode ter a mesma probabilidade do alelo normal de passar pra geração seguinte f= 0 o alelo mutado causar morte ou esterilidade. (s) coeficiente de seleção = medida de perda da adaptabilidade (s= 1-f :) Seleção contra mutação dominante Seleção completa (s = 1): reduzirá a frequência de A a zero em uma geração. Seleção parcial(s < 1e ≠ 0): diminuição da frequência de A, proporcional ao valor de s. - Geralmente expressos no heterozigoto (Aa) e expostos a seleção direta. - A velocidade com que uma anomalia dominante autossômica é eliminada da população depende do seu coeficiente seletivo (s), bem como da penetrância (P) do gene que a determina. - A persistência média (i) deste gene será estimada por: i = Ps 1 . A_ Seleção contra mutação dominante bu - Se for completamente penetrante e impedir a reprodução será eliminada na mesma geração que surgir e seu valor adaptativo será igual a zero; - Se ela for transmitida a próxima geração, sendo prejudicial mas não impedindo a reprodução, a seleção atuará sobre ela menos intensamente. Se: (s =1) e (P =1) A freqüência da anomalia dominante será igual taxa de mutação que re-introduz esse gene na população. Cada gene resultante de mutação persistirá por uma única geração, pois i = 1. Seleção contra mutação dominante Se (s = 1) e (P<1) A velocidade com que essa anomalia será eliminada da população dependerá apenas do valor da penetrância do gene. Seleção contra mutação recessiva Atua muito lentamente. A frequência de indivíduos heterozigotos portadores das doenças recessivas raras é muito maior do que a frequência de homozigotos afetados. Assim a grande maioria dos alelos apresenta-se mais no estado heterozigoto do que no estado homozigoto. aa Aa Seleção contra mutação recessiva bu Se: (s = 1) Elimina todos aa (q2), que vão reaparecer na prole dos cruzamentos Aa x Aa, com frequência de: q2 = [2pq/(p2 + 2pq)]2 x ¼ Quanto mais baixa for sua frequência mais lenta será sua redução. A remoção da seleção permite que um gene retorne lentamente a sua frequência original. assim: 2pq/(p2 + 2pq) A nova frequência de Aa, que elevada ao quadrado é a frequência dos casamentos Aa x Aa, que têm ¼ de probabilidade de gerar indivíduos aa. Taxa de mutação -μ =frequência com que a mudança no material genético ocorre; -1 x 10-5 -loco/gameta/geração; -Características autossômicas dominantes raras; -Genes dominantes: métodos indireto e direto; Fonte da imagem: https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-mutacao.htm https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-mutacao.htm Método direto -Gene altamente penetrante; -Não letal; -Presente desde o nascimento; -Casos esporádicos; -Determinação de casos esporádicos (n) com número total de nascimentos (N): μ = n/N Método direto -Acondroplasia; -Entre 94.000 nascimentos: -10 com acondroplasia; -8 filhos de indivíduos normais. μ = n/N Taxa de mutação para o gene: μ = 8/94.000 ou 1/12.000 Taxa de mutação para o gameta: μ = 8/188.000 ou 1/24.000 ou 4,2 x 10-5 Método indireto -Desvantagem seletiva (s) e frequência gênica; -Adaptação genética (f) s = f-1 e f = 1-s; μ = desvantagem seletiva x frequência gênica. Diminuição da adaptação genética Adaptação genética: Transmissão de genes para a próxima geração. Método indireto -Acondroplasia: -Adaptação genética = 20%; -Desvantagem seletiva = 80%; -Frequência gênica pode ser determinada pela prevalência da característica na população estudada; -Frequência gênica: 0,53 x 10-4 Assim: μ = 0,8 x 0,53 x 10-4 = 4,2 x 10-5 Doenças com alta taxa de mutação -Neurofibromatose tipo 1: -μ = 1,0 x 10-4 -Distrofia muscular duchene: -μ = 0,2 a 1,0 x 10-4 Frequência de nascimentos em equílibrio -Acondroplasia: autossômica dominante, rara e com adaptação reduzida; -Alta redução na adaptação genética - proporção de pacientes em que a doença é resultado de mutações é maior. Ex: -Osteogênese imperfeita do tipo 2; -O contrário ocorre na doença de Huntington; -Sintomas tardios, pouca redução na adaptação genética e poucas mutações novas nos casos dessa doença. Taxa de mutação para genes recessivos -Genes autossômicos recessivos não são calculados quanto a taxa de mutação; -Genes recessivos ligados ao sexo, têm cálculo de taxa de mutação: -Se a desvantagem seletiva for s=1, então; μ = desvantagem seletiva versus frequência gênica/3 μ = frequência gênica/3 Obrigada pela atenção! UNIVERSIDADE COMUNITÁRIA DA REGIÃO DE CHAPECÓ - UNOCHAPECÓ ÁREA DE CIÊNCIAS EXATAS E AMBIENTAIS CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS COMPONENTE CURRICULAR: Genética de populações DOCENTE: Marcos Vinicius Perini Acadêmicos: Fernanda e Raquel Chapecó-SC 2020
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