8.Deriva genética

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE LAVRAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
Teoria Sintética da Evolução: 
Deriva Genética
GBI 117 – BASES GENÉTICAS DA EVOLUÇÃO
Semestre 2016/1
DERIVA GENÉTICA
 Estabilidade das propriedades genéticas
das populações
 Populações com grande número de
indivíduos
 O que acontece com as propriedades
Deriva genética ou “genetic drift”
Bases Genéticas da Evolução
 O que acontece com as propriedades
genéticas em populações pequenas?
Alterações aleatórias nas frequências
alélicas
 Amostragem de gametas
CAUSAS QUE PODEM REDUZIR O TAMANHO 
DAS POPULAÇÕES NA NATUREZA:
• Recursos essenciais à sobrevivência das espécies são
limitados;
• Pequena capacidade de dispersão dos indivíduos em
Bases Genéticas da Evolução
habitat próximos;
• Episódios/catástrofes ambientais – pode ocorrer
afunilamento genético (“bottle neck”).
CONSEQUÊNCIAS DA DERIVA GENÉTICA
a) Oscilação das frequências alélicas
As frequências alélicas mudam erraticamente de geração a
geração sem tendência a voltar ao seu valor original.
Bases Genéticas da Evolução
Fonte: http://www.icb.ufmg.br/lbem/aulas/grad/evol/java/drift.html
Os indivíduos de uma grande área raramente constituem
uma única população
 Populações naturais são mais ou menos subdivididas
em grupos locais ou subpopulações
Os acasalamentos são mais frequentes entre os
indivíduos de uma mesma região.
b) Diferenciação entre subpopulações
Bases Genéticas da Evolução
indivíduos de uma mesma região.
c) Uniformidade dentro das subpopulações
 Variação genética dentro de cada população reduz
progressivamente e os indivíduos se tornam mais
semelhantes genotipicamente.
Bases Genéticas da Evolução
d) Aumento da homozigose
A frequência de homozigotos
aumenta à custa da frequência
dos heterozigotos.
Endogamia
Bases Genéticas da Evolução
 Para entender a deriva genética de uma forma mais
simples, imagine uma população ideal ou população base,
infinitamente grande. Subdivisão decorrente de causas
geográficas ou ecológicas.
População Base (N = )
0 Gametas 2N 2N 2N 2N 2N
Geração
Bases Genéticas da Evolução
1 Indivíduos N N N N N
Gametas 2N 2N 2N 2N 2N
2 Indivíduos N N N N N
Gametas 2N 2N 2N 2N 2N
CONDIÇÕES ASSUMIDAS PARA O ENTENDIMENTO DO 
PROCESSO
i. Os acasalamentos estão restritos aos membros de uma
mesma linha ou subpopulação
ii. Não ocorre sobreposição de gerações, como é o caso de
plantas anuais.
iii. O número (N) de indivíduos que se acasalam é o mesmo
Bases Genéticas da Evolução
iii. O número (N) de indivíduos que se acasalam é o mesmo
em todas as linhas e gerações.
iv. Os acasalamentos são inteiramente ao acaso, incluindo
autofecundação em quantidade aleatória.
v. Não há seleção em nenhuma linha ou geração
vi. A mutação é desconsiderada
EXISTEM DUAS MANEIRAS DIFERENTES DE 
SE ENFOCAR O PROCESSO DISPERSIVO
• Considerar como processo de amostragem e
descrevê-lo em termos de variância de
amostragem.
Bases Genéticas da Evolução
• Considerar como processo endogâmico e
descrevê-lo em termos de alterações genotípicas
resultantes do acasalamento de indivíduos
geneticamente relacionados.
 A frequência alélica média entre todas as linhas,
em qualquer estádio deve ser igual a frequência
inicial
q = qo
DERIVA GENÉTICA SOB O PONTO DE VISTA DE 
PROCESSO DE AMOSTRAGEM
Bases Genéticas da Evolução
2 (1 )
2
q
q q
N



 Variância da frequência alélica nas diferentes linhas
após uma geração.
Pop. de 
tamanho 
infinito 
p = q = 0,5
Amostra 
Amostra 
2
q
q(1 q)
2N

  q
q(1 q)
2N

 
Bases Genéticas da Evolução
Amostra 
5000 
indivíduos
Amostra 
2 indivíduos
q = 0,5 ± 0,005 
0,495 - 0,505
q = 0,5 ± 0,25 
0,25- 0,75


  
0 5 1 0 5 0 25
0 005
2 5000 10000
q
, ( , ) ,
,
*
0 5 1 0 5 0 25
0 25
2 2 4


  q
, ( , ) ,
,
*















t
q
N
qp
2
1
1100
2
Após t gerações
EXEMPLO: 64 subpopulações de tamanho 2, de uma população
original obtidas do cruzamento de indivíduos (Bb x Bb).
p0 = q0 = 0,5
BB Bb bb
p0
2 2p0q0 q0
2
¼ ½ ¼
Acasalamento Probabilidade
Frequência dos 
alelos 
2/16 = 12,5% 
Primeira Geração
Segunda Geração
Bases Genéticas da Evolução
Acasalamento Probabilidade
B b
BB x BB ¼ . ¼ = 1/16 1 0
2 BB x Bb 2 (¼ . ½) = 4/16 ¾ ¼
2 BB x bb 2 (¼ . ¼) = 2/16 ½ ½
Bb x Bb ½ . ½ = 4/16 ½ ½
2 Bb x bb 2 (½ . ¼) = 4/16 ¼ ¾
bb x bb ¼ . ¼ = 1/16 0 1
Média ½ ½ 
8 subpop. irão se 
fixar: 4 BB e 4 bb.
Em 56 subpop. 
ainda não ocorreu 
a fixação
O processo é repetido
todos serão fixados
2
0 0q
p q 
Tamanho da População = 4
F
re
q
u
e
n
c
ia
 d
o
 a
le
lo
 A
1
Geração
F
re
q
u
e
n
c
ia
 d
o
 a
le
lo
 A
1
Tamanho da População = 400
Tamanho da População = 40
F
re
q
u
e
n
c
ia
 d
o
 a
le
lo
 A
1
Geração
F
re
q
u
e
n
c
ia
 d
o
 a
le
lo
 A
Geração
Bases Genéticas da Evolução
Fixação ou perda de alelos
60
88
100 100 100 100
51 55
88
100 100 100
60
80
100
120
P
ro
b
a
b
il
id
a
d
e
 d
e
 f
ix
a
ç
ã
o
0
20
40
2 10 100 1000 10000 100000
Tamanho da População (N)
P
ro
b
a
b
il
id
a
d
e
 d
e
 f
ix
a
ç
ã
o
s=10% p=0,5
s=1% p=0,5
4
4
1
( )
1
Nsp
Ns
e
p
e





 Fonte: Pinto (2003, pg. 47)
Buri (1956)18 gerações
50% subpop.
fixadas
16 ind. bw75bw
bw75=olhos 
avermelhados; avermelhados; 
bw=marrons
8 machos + 8 fêmeas
Populações pequenas:
 Originadas a partir de um pequeno número de
indivíduos;
 Pequeno número de sobreviventes numa dada
geração
Efeito fundador ou “funder effect”
Afunilamento genético ou “bottleneck”
Bases Genéticas da Evolução
MAYR (2006): “O estabelecimento de uma nova população a
partir de uma amostra de poucos indivíduos fundadores (no
caso extremo apenas uma fêmea) a qual carrega apenas uma
pequena fração da variação genética total da população
original”.
Quais as consequências do afunilamento genético e 
do efeito fundador?
Bases Genéticas da Evolução
EXEMPLOS DE EFEITO FUNDADOR
Arquipélago
EXEMPLOS DE EFEITO DO FUNDADOR
Ilha Gonçalo Alvares
EXEMPLOS DE EFEITO DO FUNDADOR
• Ilha de Tristão da Cunha
Edimburgo dos Sete Mares
Território habitado mais remoto
Fundadores: 1 casal 1816
Bases Genéticas da Evolução
+ 25% dos alelos da pop. Eram
deste casal, 1885
Posteriormente mais três genitores foram
introduzidos
1961: 45% dos alelos eram de apenas 5 genitores.
(267 ind.)
270 habitantes ingleses em 2003
EXEMPLOS DE EFEITO DO FUNDADOR
• Ilha de Tristão da Cunha
Edimburgo dos Sete Mares
1961 – erupções vulcânicas
Estudos – Alta prevalência de asma
Dr. Zamel – 1992-1993
Bases Genéticas da Evolução
Dr. Zamel – 1992-1993
267 cidadãos da ilha de Tristão da Cunha partilha de apenas sete
sobrenomes (Glass, Green, Hagan, Lavarello, Repetto, Rogers e
Swain)
Asma – Alelos ESE-2 e o ESSE-3Asma – Alelos ESE-2 e o ESSE-3
Estes genes estão envolvidos na deposição de colagéneo nas vias respiratórias
e apresentam polimorfismos que aumentam a susceptibilidade à asma (paredes
das vias respiratórias ficam mais espessase contraídas tornando a respiração
mais difícil).
• A população AFRICÂNDER na África do Sul
Grupo de colonizadores holandeses: 1652. 
Atualmente 2,5 milhões de indivíduos.
Mais de 1milhão possui nome dos 20 colonizadores.
Bases Genéticas da Evolução
Mais de 1milhão possui nome dos 20 colonizadores.
Esse fato tem permitido acompanhar alguns alelos na 
população.
Elevada frequência de alelos que causam a doença de 
Huntington
O elefante marinho do Norte
- diversidade genética reduzida
- caça na década de 1890. 
- No final do sec 19, a caça reduziu 
EXEMPLOS DE EFEITO DE 
AFUNILAMENTO GENÉTICO “bottleneck”
- No final do sec 19, a caça reduziu 
o seu tamanho efetivo para 20 
indivíduos. 
- A população cresceu para 30 000
- Diversidade genética (nº de 
alelos) é muito menor do que a 
da população de elefantes 
marinhos do Sul.
Perda da diversidade genética
Populações de diversas espécies submetidas a 
afunilamento genético
Espécie
Tamanho Populacional
Número de fundadores
Ovelha das montanhas (Cwis canadensis) 8/1947; 90/1954
Morcego (L. asiorhinus latifrons) 20-30/1981; 70/1994
Koalas (Phascolarctos cinereus) 18/1924; 2-3/1880
Bases Genéticas da Evolução
Koalas (Phascolarctos cinereus) 18/1924; 2-3/1880
Raposa vermelha (Vulpes vulpes) 5/1870
Lobos (Canis fupus) 3/1984
Urso marrom (Ursus erectus) 40/1932; 70/1995
Pardais (Passer montanus) 20/1870
EXTINÇÃO DAS ESPÉCIES
Uma população pequena e isolada
manter-se com sucesso neste
É o destino mais provável de uma população reduzida a 
tamanhos críticos.
Bases Genéticas da Evolução
manter-se com sucesso neste
habitat por longo período, e até
mesmo se expandir.
Problemas surgem se este habitat
passa por alterações significativas.
DERIVA GENÉTICA SOBRE O PONTO DE VISTA DA 
ENDOGAMIA
Coeficiente de endogamia (F): Mede o grau de relacionamento
entre os indivíduos da população.
1
1
1
1




 tt FF
O que é endogamia?
1
F 
Bases Genéticas da Evolução
1
2
1
2




 tt F
NN
F
Índice Panmítico  P = 1 - F
Expressa a frequência de heterozigotos numa subpopulação
relativa à freqüência esperada na população em equilíbrio de
Hardy-Weinberg.
N: é o número de indivíduos na população
2
F
N
 
t
t
N
F 






2
1
11
t
t
N
P 






2
1
1
 
PF
pq
Fpq
H
H
o
t 

 1
2
12
Ht : é a frequência de heterozigotos na subpopulação.
Ho: é a frequência de heterozigotos na população panmítica.
2 (1 )
q
q q
pqF
N


 
Bases Genéticas da Evolução
Genótipos Pop. Panmítica Pop. Endogâmica Frequência
A1A1 p2 (1-F) pF p2 + pqF 
A1A2 2pq (1-F) 0 2pq – 2pqF 
A2A2 q2 (1-F) qF q2 + pqF
Equílíbrio de Wright
Autofecundação 
Irmãos
germanos 
P
ro
p
o
rç
ã
o
 d
e
 h
o
m
o
zi
g
o
to
s
 (
%
) 
 
 
 
 
Bases Genéticas da Evolução
Gerações de endogamia 
Primos 
primeiros 
P
ro
p
o
rç
ã
o
 d
e
 h
o
m
o
zi
g
o
to
s
 (
%
) 
 
 
 
 
Tamanho ecológico da população
Tamanho efetivo da população (Ne)
Tamanho da População
Tamanho efetivo da população (Ne): tamanho de uma
população ideal que teria a mesma quantidade de endogamia
daquela população considerada.
Bases Genéticas da Evolução
daquela população considerada.
Exemplo:
10.000 → 600 participam dos cruzamentos
O tamanho efetivo populacional permite o entendimento dos
efeitos do processo dispersivo em populações não-ideais.
Tamanho da População
A importância do conhecimento do tamanho efetivo
populacional:
• Limites de seleção
• meia-vida do processo seletivo
• comparação do potencial de diferentes esquemas de seleção
Bases Genéticas da Evolução
a longo-prazo
• preservação de materiais genéticos em bancos de
germoplasma
Fatores que influenciam o Ne
a)Razão sexual 
Se um sexo é raro, o tamanho populacional do sexo raro irá 
dominar as mudanças nas frequências
b) Flutuações populacional
Afunilamento genético
c) Pequenos grupos de cruzamentosc) Pequenos grupos de cruzamentos
Se ocorrerem muitos cruzamentos dentro de pequeno grupos,
então o tamanho efetivo da população irá diferir do tamanho
populacional total.
d) Fertilidade variável
Se o número de gametas bem-sucedidos varia entre
indivíduos, os mais férteis irão acelerar o rumo à
homozigosidade.
Bases Genéticas da Evolução
Ne – depende da proporção de machos e fêmeas
Tamanho da População
fm
fm
e
NN
NN
N


.4
Ex.: 5 fêmeas e 500 machos 80,19
5500
5 x 500 x 4


eN
Bases Genéticas da Evolução
Genótipos Freq. Genotípicas
Pop. Amost. Pop. Endog. 
A1A1 p2 + p2 + pqF 
2
qσ
Como ficam as Freqüências Genotípicas?
Amostragem e Endogâmia
A1A2 2pq – 2 2pq – 2pqF 
A2A2 q2 + q2 + pqF
q
2
qσ
2
qσ
Bases Genéticas da Evolução
Exemplo:
Genótipos A1A1 e A1A2 produzam 4 descendentes e os
genótipos A2A2 produzem apenas 1 descendente. Sendo
p=q=0,5 e F=0,75, determina as frequências genotípicas após
uma geração.
Genótipos Nº Pop. Panmítica Pop. Endogâmica
Bases Genéticas da Evolução
Genótipos Nº 
descendentes
Pop. Panmítica 
(F=0)
Pop. Endogâmica
F=0,75
A1A1 4 p2 =0,25 p2 + pqF =0,4375
A1A2 4 2pq =0,50 2pq – 2pqF =0,1250
A2A2 1 q2 =0,25 q2 + pqF=0,4375
Média 3,25 2,6875
Depressão por endogamia
• À medida que as frequências alélicas das linhas
oscilam, elas se tornam diferenciadas também em
frequências genotípicas.
• Aumento de homozigotos em detrimento dos• Aumento de homozigotos em detrimento dos
heterozigotos.
• Fixação ou perda de alelos
• A principal consequência - Depressão por endogamia.
Bases Genéticas da Evolução