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GENÉTICA Professora Débora Silva Fisioterapeuta - Especialista Doutoranda Ciências Cardiovasculares (PGCCV) Faculdade de Medicina Hospital Universitário Antônio Pedro Universidade Federal Fluminense Laboratório Multiusuário de Pesquisa Biomédica (LMPB) Trabalhos para AV1 Resumo dos seguintes tópicos: A estrutura do DNA Organização dos Cromossomos Humanos Pesquisar sobre o Tema: Ploidia e Ciclo Celular Entrega: No dia da AV1 Livro Didático Genética Autor: André Fernando Micas Capa Manuscritos Valendo até 1 ponto cada Sem entrega após a data Mariana Calabria Rectangle Mariana Calabria Rectangle Mariana Calabria Rectangle Mariana Calabria Typewriter Ploidia Mariana Calabria Typewriter Ciclo celular Mariana Calabria Typewriter Estrutura do DNA e características do cromossomo Mariana Calabria Typewriter Gene e expressão gênica Cromossomo Forma condensada de DNA Constituem uma longa sequência de DNA contendo diversos genes → Centenas a milhares em cada um Transportar DNA Cromatina DNA + Proteínas básicas Encontrada dentro do núcleo das células eurariontes Pode ser sob a forma de Eucromatina Heterocromatina Condensada Inativa Espalhada Ativa DNA Ácido Desoxirribonucléico Constituinte fundamental do cromossomo Formado por bases nitrogenadas Gene Segmento de DNA que determina uma característica Locus Gênico Local do cromossomo onde se localiza um gene Alelo Formas alternativas do mesmo gene Afetam a mesma característica de modos diferentes Sempre 2 alelos → 1 do pai e 1 da mãe Genes Alelos Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos e condicionam o mesmo caráter Genes Dominantes Possui maior expressividade Representado por letras maiúsculas: X, Y, A, B... Genes Recessivos Possui menor expressividade Só se manifestam quando homólogos Representado por letras minúsculas: x, y, a, b... Homozigoto Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica Dois genes alelos dominantes AA = Homozigoto dominante Dois genes alelos recessivos aa = Homozigoto recessivo Heterozigoto Indivíduo que apresenta dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica Gene dominante impede a expressão do gene recessivo Este só será expresso quando for homozigoto recessivo Genótipo Constituição genética do indivíduo Característica presente no DNA AA bb Cc dd Fenótipo É a aparência física de um organismo Determinada pela ação conjunta Pode ser alterado por influências externas Genótipo + Ambiente Praticando... O que significa os termos heterozigoto e homozigoto? Explique a relação existente entre genótipo e fenótipo O início... Propôs que a transmissão dos caracteres hereditários era por meio de partículas ou fatores que se encontravam nos gametas Antes conhecer sobre cromossomos e processos de divisão celular por mitose e meiose Atualmente, os fatores mendelianos são denominados genes O experimento Por que ervilhas? Fácil cultivo Ciclos de vida completos e curtos → Repetir várias vezes Fácil polinização manual Características bem definidas Como fez? Encontrou diferentes variedades de ervilhas O experimento Certificou que todas as plantas eram de linhagem pura Característica observada deveria ser a única forma apresentada em várias gerações → Aproximadamente 2 anos de autofecundação O experimento Cruzou plantas puras que se diferenciavam Geração constituída pelas variedades puras Geração Parental (P) Descendentes imediatos 1ª Geração Híbrida ou Geração Filial (F1) Sempre amarelas Descendentes da autofecundação de F1 2ª Geração Híbrida ou Geração F2 O experimento Cruzou plantas puras que se diferenciavam Autofecundação das plantas híbridas Descendência 3:1 Traço em recesso em F1 Reaparece em F2 Recessivo – Traço que desaparece em F1 Dominante – Traço manifestado em F1 O experimento Hipóteses de Mendel Característica hereditária Determinada por um par de fatores do pais (em quantidades iguais) Fatores de cada par são separados quando produzem gametas Homozigoto (puro) Heterozigoto (híbrido) Quadrado de Punnet 1ª Geração Híbrida ou Geração Filial (F1) Quadrado de Punnet 2ª Geração Híbrida ou Geração Filial (F2) O experimento Sementes verdes recessivas Sementes amarelas dominantes Cruzamento Aa x Aa 75% amarelas e 25% verdes AA aa x Aa O experimento Sementes verdes recessivas Sementes amarelas dominantes Cruzamento Aa x aa 50% amarelas e 50% verdes Aa aa x 1ª Lei de Mendel Lei da Segregação – Monohibridismo Observou uma característica da ervilha e como esta era transferida aos seus descendentes “Cada característica é determinada por um par de fatores que se separam na gametogênese passando apenas 1 gene para cada gameta” “Esses fatores são hereditários” “Um fator é dominante e outro é recessivo” 1ª Lei de Mendel Deduções de Mendel Há determinantes hereditários → Genes Genes encontram-se em pares Fenótipos alternativos de uma característica → Determinados por diferentes formas de um único tipo de gene (alelo) Plantas F1 possuem um alelo responsável pelo fenótipo dominante (A) e outro pelo fenótipo recessivo (a) Só se manifesta nas gerações seguintes 1ª Lei de Mendel Deduções de Mendel Princípio da segregação → Membros dos pares de genes se separam igualmente nos gametas, óvulos e espermatozóides Cada gameta carrega apenas um membro de cada par gênico 1ª Lei de Mendel Deduções de Mendel As ervilhas poderiam ter os seguintes genótipos AA → 2 genes dominantes aa → 2 genes recessivos Aa 1 gene dominante e 1 gene recessivo 1ª Lei de Mendel Deduções de Mendel Fenótipos → Características observáveis AA → ervilhas amarelas aa → ervilhas verdes Aa → ??? Praticando... Do primeiro cruzamento de um casal de ratos de cauda média nasceram dois ratinhos de cauda média e um ratinho de cauda longa. Foram então feitas várias suposições a respeito da transmissão da herança desse caráter. Assinale a que lhe parecer mais correta a) Cauda média é dominante sobre cauda longa. b) Ambos os pais são homozigotos. c) Ambos os pais são heterozigotos. d) Cauda longa é dominante sobre cauda média. e) As suposições a e c são aceitáveis. Praticando... Em rosas, a cor vermelha (A) é dominante a cor amarela (a). Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 rosas vermelhas e 29 rosas amarelas. É provável que o cruzamento tenha ocorrido entre? Praticando... Olhos pretos são dominantes sobre olhos verdes. Um homem que possui olhos pretos apresenta, em sua antecedência, pai com olhos pretos e mãe com olhos verdes, casa-se com uma mulher de olhos verdes. Qual a probabilidade que tenham filhos com olhos verdes? 2ª Lei de Mendel Lei da SegregaçãoIndependente - Dihibridismo Iniciou o estudo com 2 pares da caracteres por vez Será que são dependentes? Para testar... Auto-fecundação 2ª Lei de Mendel x AaBb 2ª Lei de Mendel x 2ª Lei de Mendel Cruzamento de 2 sementes de F1 Resultados com todas as combinações possíveis 2ª Lei de Mendel Lei da Segregação Independente - Dihibridismo “Genes que determinam características diferentes distribuem-se aos gametas de forma totalmente independentes formando todas as combinações possíveis” 2ª Lei de Mendel Deduções para os resultados obtidos (9:3:3:1) Na formação dos gametas os alelos da cor da semente (Aa) segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente (Bb) Um gameta contendo o alelo A pode conter tanto o alelo B quanto o b com iguais chances Um gameta contendo o alelo a pode conter tanto o alelo B quanto o b com iguais chances A A B B A A a a B B b b 2ª Lei de Mendel Deduções: Os pares de caracteres hereditários se comportam de forma independente, distribuindo-se ao acaso nos gametas Neste caso, 4 possíveis tipos de gametas podem originar 16 genótipos Praticando... A Segunda Lei de Mendel, também chamada de lei da segregação independente, diz que os fatores para duas ou mais características segregam-se de maneira independente, distribuindo-se para os gametas e recombinando-se ao acaso. De acordo com essa lei, podemos concluir que um indivíduo de genótipo BBCc terá gametas: a) B, C e c. b) BB e Cc. c) BC e Bc. d) BB, BC, Bc e Cc. Praticando... Imagine que uma mulher com olhos escuros e visão normal (CcMm) case-se com um homem de olhos claros e míope (ccmm). Sabendo que os olhos escuros e a visão normal são determinados por genes dominantes (C e M), marque a alternativa que indica a probabilidade de nascer uma criança de olhos claros e visão normal. a) ½ b) 1/3 c) ¼ d) 1/5 e) 1/6 Praticando... Um homem albino com olhos de cor azul casou-se com uma mulher normal e com olhos de cor preta (sendo ela, heterozigota para as duas características). O casal pretende ter filhos. Qual a probabilidade de nascer uma criança albina, do sexo masculino e com olhos de cor azul? a) 1/8. b) 1/4. c) 1/2. d) 1/12. e) 1/16. Genes Segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma característica Resultam na produção de uma proteína Praticando... Qual o termo designado para indivíduos originados de gametas com alelos diferentes? Os camundongos de seu experimento apresentam o seguinte genótipo: aa = Cinza Aa = Amarelo AA = Óbito Que descendência espera-se entre machos e fêmeas amarelos? Estrutura do DNA Cromossomos consistem de DNA Ácido desoxiribonucleotídeo DNA é constituído por milhares de unidades repetidas Nucleotídeos Cada nucleotídeo é formado por: 1 grupo fosfato + 1 molécula de desoxirribose (açúcar) + 1 base nitrogenada Pode ser Adenina (A) Timina (T) Guanina (G) Citosina (C) Estrutura do DNA Estrutura do DNA Nucleotídeo Fosfato Desoxissorribose Base nitrogenada Estrutura do DNA A ligação entre as moléculas é feita por pontes de hidrogênio entre os pares: Adenina (A) com Timina (T) Guanina (G) com Citosina (C) Nucleotídeos Bases Nitrogenadas Contém 2 anéis na estrutura molecular Contém 1 anel na estrutura molecular Pareamento das bases de DNA Pareamento das bases de DNA Estrutura da pentose (desoxirribose) Pareamento das bases de DNA Arcabouço de cada filamento → Nucleotídeos ligados covalentemente por ligações de fosfodiéster Conecta o carbono 5’ de uma desoxirribose ao carbono 3’ do açúcar adjacente Uma pequena nota... Unem-se uns aos outros através de ligações fosfodiéster Formam cadeias contendo milhares de nucleotídeos Açúcar e fosfato voltados para fora Pareamento das bases de DNA + - - + - + + - + - As fitas antiparalelas do DNA são unidas por ligações chamadas pontes de hidrogênio. Adenina se liga à Timina através de duas pontes de hidrogênio (A=T) e Citosina se liga à Guanina através de três pontes hidrogênio (C≡G) Anti-paralela Praticando... Complete a sequência para a construção da molécula de DNA A T T A G T C G T G A Praticando... Sabemos que existem quatro diferentes tipos de bases nitrogenadas no DNA: adenina, guanina, citosina e timina. No DNA, observa-se que as bases nitrogenadas das cadeias polinucleotídicas unem-se de maneira bastante específica. Com quem se liga a adenina? Praticando... No esquema abaixo sobre a estrutura do DNA, os números 1, 2 e 3 representam, respectivamente: A) Base nitrogenada, desoxirribose e fosfato B) Base nitrogenada, fosfato e desoxirribose C) Fosfato, desoxirribose e base nitrogenada D) Fosfato, ribose e base nitrogenada E) Ribose, fosfato e base nitrogenada Estrutura do Cromossomo Estrutura do Cromossomo Cadeia simples de DNA Filamento de cromatina Cromatina condensando 2 cópias de moléculas de DNA Cromossomo Célula recebe sinal químico para entrar em divisão Mas antes... Estrutura do Cromossomo Cromatíde 2 braços idênticos de um cromossomo Centrômero Ponto de ligação de 2 cromatídeos Braço curto Braço longo Estrutura do Cromossomo Cromossomo Cromátides Cópias idênticas no mesmo cromossomo → Cromátides irmãs Tipos de Cromossomos De acordo com a posição dos centrômeros Classificação das células quanto ao conjunto de cromossomos 23 cromossomos Metade do número de cromossomos da espécie Gametas Espermatozóides, ovócitos (n) Em humanos... Classificação das células quanto ao conjunto de cromossomos 46 cromossomos Número de cromossomos da espécie Células somáticas (2n) Em humanos... Número de Cromossomos O complemento somático diplóide (2n) do ser humano é 46 Formado pelo aporte haplóide de cada gameta 23n (n)23 + (n)23 = (2n)46 Número de Cromossomos Número constante → Salvo exceções Ciclo celular Intérfase Divisão celular Ciclo celular É um conjunto de processos que ocorre na célula entre duas divisões celulares O período entre duas divisões é chamado de intérfase Dividida em três períodos: G1, S e G2 Crescimento celular – Grande produção de RNA Duplicação do DNA Semelhante ao G1 ↓ Durante a divisão -> Condensa -> Inativa -> Quase nula Ciclo celular Algumas células, como os neurônios, não se dividem mais após diferenciação Assim, elas permanecem em uma fase distinta, chamada de G0 Ciclo celular G1 → Célula sintetiza muitas proteínas, enzimas e RNA; formação de organelas celulares e, consequentemente, a célula cresce S → Ocorre duplicação das moléculas de DNA. A partir deste momento os cromossomos passam a ter 2 cromátides ligadas por 1 centrômero G2 → Há síntese de moléculas necessárias à divisão Ciclo celular – Pontos de Checagem Divisão celular Período de produção de novas células-filhasa partir de uma célula-mãe Dois tipos de divisão celular em eucariontes Mitose Processo importante durante o crescimento e desenvolvimento Importante também na reposição de células que foram perdidas ou morreram Aumenta o número de células Inicia o processo de divisão em resposta à estímulos internos e externos Mitose Ciclina M Fosforilação de proteínas motoras Organização dos microtúbulos Desorganização do núcleo Ciclo celular Mitose (E!) Apenas uma fase do ciclo celular Fase mais curta Divisão de 1 célula-mãe em 2 células-filhas 2n=2n / n=n Geneticamente iguais Didaticamente dividido em 4 fases Prófase Metéfase Anáfase Telófase Mitose Antes de entrar em mitose DNA deve ser duplicado de modo preciso e completo Célula deve alcançar o tamanho correto Mecanismo para garantir que cada célula filha irá receber um conjunto completo de 46 cromossomos Erros na sua distribuição podem resultar em tumores Mitose Intérfase G2 Mitose Processo dividido em 4 fases Prófase Condensação gradual dos cromossomos e início da formação do fuso mitótico Mitose Processo dividido em 4 fases Metáfase Máxima condensação dos cromossomos Se arranjam no plano equatorial da célula Fibras centriolares Fibras cinetocóricas Mitose Processo dividido em 5 fases Anáfase Separação dos cromossomos pelo centrômero Cada cromátide move para um dos polos opostos da célula Cromossomos simples (cromátides irmãs) Mitose Telófase Cromossomo descondensa e a membrana nuclear remontada em cada núcleo das células filhas Citoplasma se divide → Citocinese Mitose Citocinese Centrípeta Praticando... A mitose é um processo de divisão celular que pode ser dividido em cinco etapas. Marque a alternativa que indica corretamente as etapas e a sequência correta em que elas ocorrem. a) Prófase,Anáfase, G1, e G2. b) G1, G2, Síntese e Metáfase. c) Prófase, prometáfase, telófase e anáfase. d) Metáfase, prófase, anáfase e telófase. e) Prófase, metáfase, anáfase e telófase. Meiose Processo de divisão celular 1 célula diploide (2n) → 4 células haploides (n) Reduz à metade o n° de cromossomos Células geneticamente diferentes Meiose Haploides Produzidos por um tipo especial de divisão celular Meiose Ocorre apenas em células germinativas Síntese de DNA, seguida por dois momentos de segregação dos cromossomos e divisão celular Meiose Intérfase Duplicação do DNA R! E! Etapas da Meiose Divisão Reducional (Meiose I) Prófase I Metáfase I Anáfase I Telófase I Divisão Equacional (Meiose II) Prófase II Metáfase II Anáfase II Telófase II Etapas da Meiose Prófase I Fase + longa da meiose Dividida em 5 subfases Leptóteno Zigóteno Paquíteno Diplóteno Diacinese Ocorre o crossing-over Troca de fragmentos entre cromossomos homólogos Variabilidade genética Etapas da Meiose Emparelhamento dos cromossomos homólogos (sinapse cromossômica) Etapas da Meiose Prófase I Cromossomos homólogos duplicados condensam Pareiam-se Ocorre o crossing-over Troca de fragmentos entre cromossomos homólogos Etapas da Meiose Metáfase I Cromossomos homólogos se alinham no plano equatorial da célula Formação das fibras cinetocóricas da cada cromossomo homólogo ocorre por apenas uma face Etapas da Meiose Anáfase I Cromossomos homólogos se separam → Disjunção Não há divisão dos centrômeros Telófase I Divisão citoplasmática com formação de novos nucléolos e novas cariotecas Etapas da Meiose Meiose Finalidades em humanos • Formação de gametas • Compensa a fecundação a metade o n° de cromossomos Divisão celular Processo crítico e essencial Um ciclo celular defectivo pode ter consequências extremas Desordens cromossômicas → Causadas por erros durante a meiose Cariótipo Humano Arranjo sistematizado dos cromossomos de uma célula Ordenado de acordo com tamanho e morfologia Característico para cada espécie e não varia Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner Cariótipo Humano Procedimento comum para análise citogenética é recortar a fotomicrografia dos cromossomos em metáfase para arranjá-los em pares Importância dos cromossomos Cromossomos condensados são facilmente analisados na metáfase Nestas fases, os cromossomos são visíveis ao microscópio As duas cromátides se apresentam tão juntas que são raramente visíveis como entidades separadas A maioria é distinguida não somente pelo tamanho, mas também pela localização de seus centrômeros Cariótipo Humano Determinar normalidade ou síndromes cromossômicas Procedimento comum para análise citogenética é recortar a fotomicrografia dos cromossomos em metáfase para arranjá-los em pares Os cromossomos de cada par são homólogos cariótipo Célula diplóide → 2n = 46 Montagem do Cariótipo Padronização internacional da nomenclatura dos cromossomos engloba uma série de normas: Cromossomos são identificados pelo tamanho Posição do centrômero Padrão de bandas Classificação dos cromossomos Classificação dos Cromossomos Bandeamento G Indicações de Cariótipo Mulheres grávidas com >35 anos Crianças polimalformadas Crianças com retardo mental Pessoas com problemas reprodutivos Diagnóstico e prognóstico no câncer Cariótipo Gametogênese Formação dos gametas masculinos e femininos Ocorre a partir de células germinativas Gametas masculinos Produzidos nos testículos Gametas femininos Produzidos no ovário Gametogênese Espermatogênese Formação dos gametas masculinos Início na puberdade Ocorre de modo contínuo Durante o resto da vida do indivíduo Espermatogênese Processo compreende 4 fases sucessivas Células germinativas (2n) Período germinativo Período de crescimento Período de maturação Período de diferenciação Espermatozóides Mitoses 2n Mitose 2n 2n Meiose n n n n n n n n n n 2n Crescimento sem divisão celular Espermatogônia Espermatócito I (2n) Espermatócitos II (n) Espermátides (n) Gametogênese Ovogênese Formação dos gametas femininos Início no período embrionário Quantidade limitada Terminada a fase de crescimento → Perdura até a puberdade → Inicia a sua maturidade sexual. Ovogênese Genoma Humano Acordo entre grandes potências Anos 90 Antes... 1 gene → 1 proteína Resultado Complexidade da espécie não está relacionada com o número de genes ~20% do nosso material genético Genoma Humano Conjunto de todo material genético presente em cada célula do organismo Espécie humana Gametas 23 cromossomos Estão localizados todos os genes da espécie Gene Segmento do DNA responsável por uma característica específica “Código genético” Sequência de bases nitrogenadas (A, C, G e T) Carrega as informações necessárias para fabricação de determinada proteína As características dos organismos dependem das proteínas sintetizadas em estruturas celulares conhecidas por ribossomos Produção de proteínas RNA Ácido ribonucléico Tipos de RNA mRNA Codificam as proteínas Devem ter seus códons lidos Durante o processo de tradução tRNA Transporta os aminoácidos durante a síntese protéica Carregam um aminoácido específico rRNA É estrutural Participa da composição dos ribossomos
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