Glossário de Terminologia Básica da Genética

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UNIVERSIDADE IGUAÇU 
FACULDADE DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE 
CURSO DE MEDICINA VETERINÁRIA 
 
 
 
 
 
 
GLOSSÁRIO DE TERMINOLOGIA BÁSICA DA GENÉTICA 
 
 
 
 
 
Luiza Vieira dos Santos 
 
 
 
 
 
 
 
NOVA IGUAÇU 
2021.1 
 
 
Alelo: Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo lócus (mesma 
posição) em cromossomos homólogos. 
Alogênico: Geneticamente diferente, porém da mesma espécie. 
Amplificação: A produção de muitas cópias de DNA a partir de uma região máster do 
DNA. 
Aneuploidia: Mudança do número normal de cromossomos por aumento (trissomia, 
tetrassomia, pentassomia etc) ou por diminuição (monossomia, nulissomia). 
Anticorpo: Uma molécula de proteína (imunoglobulina), produzida pelo sistema 
imunológico, que reconhece determinada substância (antígeno) e liga-se a ela. 
Antígeno: Uma substância, geralmente uma proteína, que é ligada a um anticorpo ou 
receptor de célula T, quando introduzida em um organismo vertebrado. 
Apoptose: O fenômeno biológico no qual as células eucarióticas morrem devido a 
eventos geneticamente programados dentro delas. 
Autossomo: Todo cromossomo que não é um cromossomo sexual. 
Carga genética: O conjunto total de alelos deletérios em um genótipo individual. 
Cariótipo: O complemento cromossômico inteiro de uma célula que só pode ser visto 
durante a fase da divisão celular (da mitose) denominada de metáfase. 
Célula-tronco: Uma célula que se divide, em geral assimetricamente, para dar origem a 
duas células diferentes da prole. Uma célula da prole é um blastócito, como a célula 
parental, e a outra é uma célula que entra em uma via de diferenciação. Desse modo, 
uma célula de propagação contínua pode manter-se e gerar células diferenciadas. 
Código genético: Um conjunto de correspondências entre trincas de pares de 
nucleotídeos no DNA e aminoácidos na proteína. 
Co-dominante: Se ambos os alelos de um par forem expressos no estado heterozigoto, 
então os alelos (ou as características determinadas por ambos) serão co-dominantes. 
Códon: Um conjunto de três nucleotídeos adjacentes, em uma molécula de mRNA, que 
especifica a incorporação de um aminoácido em uma cadeia polipeptídica ou que indica 
o final da síntese de polipeptídios. 
Códon de término ou finalizador: É o códon com a última função. 
Consanguíneos: Descendentes de um ancestral comum. Identifica pessoas com 
parentesco entre elas. 
Corpúsculo de Barr (cromatina sexual): Uma massa densamente corada que 
representa um cromossomo X inativado. 
Cromátides: Os dois filamentos paralelos de cromatina, conectados pelo centrômero, 
que constituem um cromossomo após a síntese do DNA. Cromátide é uma das duas 
cópias de um cromossomo duplicado, formada na fase da divisão celular em que ocorre 
a replicação do DNA. As duas cromátides, chamadas de cromátides-irmãs, são unidas 
no centrômero. 
Cromatina: O complexo de DNA e proteínas em cromossomos eucarióticos; 
originalmente designado assim pela facilidade com que se cora após exposto a 
determinados corantes. 
Cromossomo: Estrutura composta por uma molécula de DNA muito longa e proteínas 
associadas, contendo informação genética de um organismo. É especialmente evidente 
durante a meiose ou a mitose, quando cada cromossomo é condensado, formando uma 
estrutura semelhante a um carretel, compacta e visível sob microscópio óptico. 
Cromossomos autossômicos: nos seres humanos, os cromossomos de 1 a 22, excluídos 
os cromossomos gonossômicos ou sexuais X e Y. 
Cromossomos homólogos: cromossomos iguais entre si, sendo um herdado da mãe e o 
outro do pai. 
Cromossomo recombinante: Um cromossomo que resulta na troca de segmentos 
recíprocos por crossing entre um par homólogo de cromossomos parentais, durante a 
meiose. 
Cromossomos filhos: Os cromossomos produzidos pela disjunção das cromátides na 
anáfase da mitose ou na anáfase da meiose II. 
Cromossomos gonossômicos: cromossomos sexuais X e Y. 
Cromossomos sexuais: Cromossomos cuja presença /ausência é correlacionada ao sexo 
do portador; um cromossomo que tem um papel na determinação do sexo. 
Cromossomos X e Y: O cromossomo X é associado à determinação sexual. Nos seres 
humanos, a mulher tem dois cromossomos X. O homem tem apenas um cromossomo X, 
o cromossomo Y sendo o parceiro do cromossomo X. 
Crossing over: Um processo no qual os cromossomos trocam material genético por 
quebra e posterior reunião de suas moléculas de DNA. 
Deleção: A ausência de um segmento cromossômico em um cromossomo. 
Diplóide: Um organismo ou célula com dois conjuntos de cromossomos (2n) ou dois 
genomas. Os tecidos somáticos dos seres humanos são de constituição cromossômica 
diplóide, ao contrário dos gametas (óvulos e espermatozóides) que são haplóides 
(monoplóides). 
Distúrbio genético: Um defeito total ou parcialmente causado por genes. 
DNA (Ácido desoxirribonucléico): material genético portador de informação que 
compreende os genes. O DNA é uma macromolécula composta de uma longa fita ou 
cadeia de desoxirribonucleotídeos, unidos por ligações fosfodiéster. Cada 
desoxirribonucleotídeo contém um grupo fosfato, o açúcar de 5 carbonos 2-
desoxirribose, e uma base contendo nitrogênio. 
DNA mitocondrial (mtDNA): Pequeno subgrupo do genoma humano, encontrado fora 
do núcleo, nas mitocôndrias, que ficam no citoplasma das células. 
DNA polimerase: Uma enzima que catalisa a síntese de novos filamentos de DNA a 
partir de um molde de DNA. 
Dominante: Em genética, refere-se ao membro de um par de alelos que é expresso no 
fenótipo do organismo, enquanto o outro alelo não é, mesmo quando os dois alelos 
estão presentes. 
Endogamia: Cruzamentos entre indivíduos aparentados, consanguíneos. 
Endonuclease de restrição: Uma enzima que reconhece uma sequência-alvo de 
nucleotídeos específicos no DNA e quebra a cadeia de DNA nesse ponto. 
Eucarionte: O organismo que tem núcleos envolvidos por uma membrana dentro de 
suas células. 
Eucromatina: Uma região cromossômica menos condensada, contendo a maioria dos 
genes de funcionamento normal. 
Éxon: é um segmento de DNA de um gene que representa o código para a formação das 
proteínas. Esse código é transportado através do RNA mensageiro. 
Fenótipo: As manifestações externas, detectáveis, que são determinadas por um 
genótipo específico, que não é visível a olho nu. 
Gameta: Uma célula haplóide, especializada, do tipo reprodutivo, que se funde com um 
gameta do sexo oposto para formar um zigoto diplóide; nos seres humanos são 
denominados de ovócito e espermatozóide. 
Gene: A unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva 
informação de uma geração para a seguinte; um segmento de DNA composto de uma 
região transcrita e uma sequência regulatória que possibilita a transcrição. 
Genes alelos: são formas alternativas de um mesmo gene. Ocupam o mesmo loco em 
cromossomos homólogos. 
Genes homólogos: Genes evolutivamente correlacionados, descendentes de um gene 
em um ancestral comum. 
Genoma: é todo material genético total que pertence a uma célula ou a um organismo; 
em particular, a informação codificada e mantida no DNA. 
Genômica: O estudo da estrutura e função de genomas inteiros. 
Genótipo: A constituição genética de uma célula individual ou de um organismo. 
Combinação particular de alelos observada em um indivíduo específico. 
Grupo sanguíneo: O fenótipo produzido por antígenos geneticamente determinados em 
uma hemácia. Os antígenos formados por um conjunto de genes alélicos constituem um 
sistema de grupo sanguíneo. 
Haplóide: Um organismo ou célula que tem apenas um conjunto completo (n) de 
cromossomos ou um genoma. 
Heteroplóide: Qualquer número de cromossomos que não seja o normal. 
Heterozigoto: O indivíduo que possui dois alelos diferentes para um ou mais genes 
específicos (o oposto de homozigoto, que tem os dois alelos idênticos). 
Homólogo: igual, que mantém com outro, que tem a mesma estrutura fundamental,uma 
relação de correspondência. 
Homozigoto: Organismo diplóide com dois alelos idênticos de um gene específico (o 
oposto de heterozigoto, com dois alelos diferentes). 
Interfase: O estágio no ciclo celular quando a célula não está se dividindo. O estágio 
metabólico durante o qual ocorre a replicação do DNA. 
Letal (gene): Um gene ou uma característica geneticamente determinada que leva a não 
se reproduzir, embora não necessariamente á morte precoce. 
Loco ou lócus: O local específico de um cromossomo onde está situado um gene. 
Mapa genético: Em geral se refere ao mapa dos cromossomos ou cariótipo, onde os 
pares de cromossomos de números 1 a 22 são organizados em ordem decrescente de 
tamanho, incluindo ao final os cromossomos sexuais X e Y. 
Meiose: Duas divisões nucleares sucessivas (com as correspondentes divisões celulares) 
que produzem gametas (ovócitos e espermatozóides), que terminam tendo a metade do 
material genético da célula original. 
Metacêntrico: Refere-se a um cromossomo eucariótico, com um centrômero central, os 
dois braços sendo de tamanhos iguais. 
Metáfase: Um estágio intermediário da divisão nuclear no qual os cromossomos se 
condensam e alinham-se no plano equatorial da célula. 
Metástase: A dispersão de células cancerosas para órgãos previamente não afetados. 
Mitose: Divisão do núcleo de uma célula eucariótica, envolvendo a condensação do 
DNA em cromossomos visíveis ao microscópio óptico e a separação dos cromossomos 
duplicados para formar dois novos conjuntos idênticos de cromossomos. 
Monossomia: Ausência de um dos cromossomos de um par de homólogos. 
Mutação: Uma mudança no DNA em um determinado locus em um organismo. O 
termo é usado de modo amplo para incluir mutações de ponto envolvendo um único 
gene, bem como uma alteração cromossômica. 
Mutação cromossômica: Qualquer tipo de mudança na estrutura ou número de 
cromossomos. 
Nucleotídeo: Uma molécula composta de uma base nitrogenada, um açúcar e um grupo 
fosfato; o bloco estrutural dos ácidos nucléicos. 
Par de bases: Dois nucleotídeos em uma molécula de RNA ou DNA que estão 
emparelhados por ligações de hidrogênio- por exemplo, G com C e A com T. 
Poligênica: Herança envolvendo muitos genes. 
Polimorfismo: A ocorrência em uma população (ou entre populações) de várias formas 
fenotípicas associadas a alelos de um gene ou a homólogos de um cromossomo. 
Portador: Um indivíduo que possui um alelo mutante, mas não o expressa em seu 
fenótipo, devido à presença um alelo dominante. Assim, um indivíduo com genótipo Aa 
é um portador de a, se houver dominância completa de A sobre a. 
Prófase: O primeiro estágio da divisão nuclear durante o qual os cromossomos se 
condensam e tornam-se visíveis ao microscópio óptico. 
Prole: Todos os irmãos de uma família. 
Reação em cadeia da polimerase (PCR): Um método in vitro para amplificar um 
segmento específico de DNA que usa dois primers que se hibridizam com pontas 
opostas do segmento em polaridade oposta e, durante ciclos sucessivos, iniciam a 
replicação exponencial apenas desse segmento. 
Rearranjo: A produção de cromossomos anormais pela quebra e reunião incorreta dos 
segmentos cromossômicos; são exemplos as inversões, deleções e translocações. 
Recessiva: Uma característica que é expressa apenas em homozigotos ou hemizigotos. 
Recombinação: (1) O processo em uma célula diplóide ou parcialmente diplóide que 
gera um novo gene ou combinações cromossômicas não encontradas previamente nessa 
célula ou em seus genitores. (2) Na meiose, o processo que gera um produto haplóide 
cujo genótipo é diferente dos dois genótipos haplóides que constituem o diplóide 
original. 
Recombinante: Refere-se a um organismo individual ou célula tendo um genótipo 
produzido por recombinação. 
RNA (ácido ribonucleico): Um ácido nucleico unifilamentar similar ao DNA, mas 
tendo o açúcar ribose, em vez de desoxirribose, e uracil, em vez de timina, como uma de 
suas bases. 
Segregação: Geneticamente, a produção de dois fenótipos separados, correspondendo a 
dois alelos de um gene, seja em indivíduos diferentes (segregação meiótica) ou em 
tecidos diferentes (segregação mitótica). 
Segregação cromossômica: A separação de um cromossomo na divisão celular, de 
modo que cada célula filha recebe um número igual de cromossomos. 
Telófase: O estágio final da mitose ou da meiose, no qual as células-filhas se separam. 
Telomerase: Uma enzima que, com o uso de um pequeno RNA especial como molde, 
adiciona unidades repetitivas às pontas de cromossomos lineares para evitar o 
encurtamento após a replicação. 
Telômero: A ponta ou o final de um cromossomo. 
Trissomia: A presença de cópias ou representantes de um mesmo cromossomo, em vez 
do par usual, como acontece na trissomia do 21 (Síndrome de Down) pela presença de 
três cromossomos 21.