GENÉTICA – P1

Prévia do material em texto

GENÉTICA – AULA 1
Princípios Básicos de Hereditariedade
Cap 2 Pierce – Pagina 19
Padrões de herança:
• Autossomica
• Ligada ao sexo
• Citoplasmática
Cruzamentos monoíbridos
• Alelos separam-se em igual proporção para os 
gametas
Mutação dominante ou recessiva?
• Alelo selvagem 
– Haplosuficiente
– haploinsuficiente (não tem a qtd q precisa)
Cruzamento diibrido
• 3:1
Teste do qui-quadrado
• Grau de liberdade:
n – 1 = grau de liberdade
Em que n é o numero de fenótipos diferentes 
esperados.
Teste do qui-quadrado
• Valores qui-quadrado:
– Graus de liberdade dados na coluna esquerda e as 
probabilidades dadas encima.
– Exemplo:
• Grau de liberdade = 1
• Qui-quadrado = 6
• Portanto há uma probabilidade menor q 2,5% de q os 
desvios sejam ao acaso.
GENÉTICA – AULA 2
Determinação do Sexo e de 
Características Ligadas ao sexo
Pierce Cap. 4 – Pagina 74.
Determinação sexual em humanos
• Cromossomo Y – determina a masculinidade
• Genes de fertilidade – cromossomos X e Y
• Hormônios esteróides –
desenvolvimento do cérebro
Compensação de dose
• Iguala a quantidade de produto gênico entre s
exos
• Mamíferos –inativação
• Corpúsculo de Barr
Corpúsculo de Barr
• Cromatina sexual, também chamado de 
corpúsculo de Barr, é o nome dado ao 
cromossomo X inativo e condensado das 
células que constituem as fêmeas de 
mamíferos.
Compensação de dose
• Hipótesede Lyon:
– Dependendo da parte do corpo, o X materno ou o 
X paterno é inativado (aleatoriamente!) * muda 
até em clones.
– Genótipos iguais, pela inativação, pode ter 
fenótipos diferentes.
• Determinação sexual ZZ/ZW
• ♀ sexo heterogamético
• Haplodiploidia
– Nos insetos com haplodiploidia os machos se 
desenvolvem de ovócitos não fertilizados e são 
haplóides e as femeas se desenvolvem de ovócitos 
fertilizados e são diploides.
• Sistemas genéticos
Determinação ambiental do sexo
• Influência da temperatura
• Aromatase: testosterona → estrógeno
• Poluição ambiental ‐agrotóxico
• Posição durante o desenvolvimento
Características LIGADAS ao sexo
• Genes situados nos cromossomos sexuais.
• Características ligadas ao X // Características 
ligadas ao Y.
• Hemizigoto: gene do qual apenas uma cópia 
está presente no genoma de um indivíduo [É o 
caso dos genes localizados nos cromossomos 
X ou Y dos homens.].
Característica INFLUENCIADA pelo sexo
• Determinada por genes autossômicos
• Expressão difere entre ♂ e ♀
• Dominante em um sexo e Recessiva em outro
Características LIMITADA ao sexo
• Determinada por genes autossômicos
• Penetrância zero em um dos sexos
Penetrância e Expressividade
• Penetrância – mesmo genótipo – diferente 
fenótipo
• Expressividade – grau de expressão 
do fenótipo
• Influência de outros genes e ambiente
GENÉTICA – AULA 3
Herança Citoplasmática
Pierce Cap. 5 – pagina 115
• Genes situados em organelas (principalmente 
cloroplastos e mitocôndrias).
• Transmitidos pela mãe para a prole
• Ampla variação fenotípica
As características herdadas citoplasmaticamente em geral exibem ampla variação 
fenotípica pois as células e a prole individual contém varias proporções de genes 
citoplasmáticos.
Efeito materno.
• O fenótipo da prole é determinado pelo 
genótipo da mãe. 
• Os genes são herdados de ambos os genitores, 
mas o fenótipo da prole é determinado não só 
por seu genótipo mas pelo genótipo da sua 
mãe.
GENÉTICA – AULA 4
Extensões e modificações dos
princípios genéticos básicos
Pierce Cap. 
Variações nas interações 
alélicase gênicas
• Interações alélicas
• Não altera o modo de herança
• Influência o modo pelo qual o fenótipo 
é expresso
• Interação entre os produtos gênicos
• Depende do nível de análise do fenótipo
• Dominância, dominância 
incompleta, co‐dominância
• Dominância completa – heterozigoto ‐ 
fenótipode um dos homozigotos
• 3:1
• Dominância incompleta – heterozigoto ‐ 
fenótipo intermediário entre os homozigotos.
• 1:2:1
• Co‐dominância – heterozigoto expressa 
o fenótipo de ambos os homozigotos
• Ex: sistema ABO
• Fenótipo Bombaim –interação gênica
• Alelos letais –letal em homozigose (recessivo 
ou dominante).
Imprinting genômico
• Genes com imprinting –expressos como 
únicos
Interação gênica
• Um gene → uma enzima 
• Falta da enzima–bloqueio na via biossintética
Interação gênica com epistasia
• Um gene mascara o efeito de outro gene
• Epistático x Hipostático
↑ ↑
mascara é mascarado
• Epistasia recesiva: 9:3:3:1 
– Ex: labradores
• Epistasia dominante: 9:3:3:1
– Ex: abóboras
• Epistasia duplicada recessiva: 9:3:3:1
GENÉTICA – AULA 5
Ligação, recombinação, mapeamento 
gênico nos eucariotos.
Pierce – Cap. 7 pagina 155
• Genes envolvidos no mesmo par de 
cromossomos homólogos:
– Em associação
• Cis
• Trans
– Em ligação
Genes são trocados quando:
• Quebra e troca do cromossomo entre as 
cromatides não irmãs
• Fenomeno de quebra e troca → crossing over
• Ocorre no final da prófase I
• Observado metáfase I
• Resolvido na anáfase I
Crossing Over e Recombinação
• Processo meiótico que gera produto haploide
com novas combinações alelas.
• Frequencia de recombinação são inferiores a 
50%.
• Quanto maior a distância, maior a chance de 
ocorrer crossing.
• 1 u.m. = 1 cM = 1% de recombinação
• Locus: lugar no cromossomo onde qqr alelo 
de 1 dado gene pode ser encontrado.
Mapas de ligação
Metas:
 Deduzir 3 pontos ligados
Deduzir a ordem e a distância de mapas entre elas
• 2
n
= genótipos
• N = gametas
Índice de Coincidência (COC)
DRobservado = soma das 2 menores quantidades
DResperado = Distância entre 2 genes (não a total das pontas), usando o numero 
de 0,....
Interferência
• Ex: 1 – 0,34 = 66%
Como fazer:
1. Coloca todos os selvagens e todos os recessivos 
2. Faz a ordem até atingir o genótipo de menor 
numero. << ORDEM
3. Distância: Escolhe 2 dos genes; faz o crossing
vendo de um cruzamento só no deles (aí vê q 
genes pegou) + o crossing feito no passo 2 (vê q 
genes pegou dnv). Soma e divide pelo total. Aí 
se quiser multiplica por 100 pra ter em 
porcentagem.
GENÉTICA – AULA 6
Genética bacteriana e seus vírus.
Pierce – Cap. 8 pagina 193
• Meio mínimo
• Mutantes: linhagens auxotróficas
• Meio completo
Transferência genica em bactérias
• Conjugação
• Transformação
• Transdução