MUTAÇÕES E REPARO DO DNA GENÉTICA

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Ministério da Educação 
Secretaria de Educação Profissional e Tecnológica 
Instituto Federal Catarinense 
Câmpus Concórdia 
 
MUTAÇÕES E REPARO DO DNA 
 
1) Onde está armazenado o DNA de células eucariontes, procariontes e vírus? 
Em Eucariontes no núcleo da célula, procariontes espalhado pelo citoplasma e vírus na 
região denominada cabeça. 
 
2) Em qual das duas fitas da dupla hélice é feita a correção de erros por 
malpareamento, e como ocorre o processo de marcação da fita a ser 
corrigida? 
A correção é feita apenas na fita recém-sintetizada. A enzima Dam metilase faz a 
metilação da sequência GATC de ambas as fitas do DNA antes de ocorrer a replicação, 
desta forma, após a replicação, apenas a fita parental que serviu como molde estará 
metilada, já a fita recém-sintetizada não estará marcada, sendo esta corrigida. 
 
3) O que é uma mutação, como ela pode ocorrer e cite dois exemplos? 
Mutação é uma mudança que ocorre por acaso no material genético e que pode ser 
transmitida aos descendentes. As mutações ocorrem quando nucleotídeos ou 
cromossomos são adicionados, eliminados ou substituídos erroneamente. Dois exemplos 
de mutações cromossômicas são a Síndrome de Down e Síndrome de Patau. 
 
4) O que as lesões acometem no DNA? cite 3 lesões que podem ser encontradas 
no DNA. 
 As lesões além de provocar mutações, podem originar troca de bases, pareamento de 
bases não naturais, pareamento e ligações incorretos, fusão das bases e incerção entre as 
bases. Exemplos de lesões são radiação, oxidação e hidrólise. 
 
5) Qual os tipos de reparo que existem? E qual deles só acontece em bactérias? 
Por que? 
O reparo dependente de luz, reparo por excisão, reparos por erros de pareamento, reparo 
pós-replicação e sistema de reparo propenso ao erro (SOS). O reparo dependente de luz. 
Porque a maioria das células de mamíferos não tem acesso a luz, a fotorreativação seria 
pouco útil para elas. 
 
6) Explique as 3 etapas mínimas para o reparo por excisão. 
1. Na primeira etapa, uma endonuclease de reparo do DNA reconhece as bases lesadas do 
DNA, liga-se a elas e faz sua excisão. 
2. Na segunda etapa, ima DNA polimerase preenche o espaço usando como molde o 
filamento complementar de DNA não lesado. 
3. Na terceira etapa, a enzima DNA ligase solda e quebra deixada pelo DNA polimerase e 
completa o processo de reparo. 
 
7) Oque acontecerá se um nucleotídeo incorporado erroneamente, não for 
percebido pelos mecanismos de revisão? 
 Vai ser passado para uma próxima replicação, fará parte de uma fita molde e seus 
nucleotídeos complementares serão parte de uma fita recém sintetizada, resultando em 
uma alteração permanente na sequencia de DNA. 
 
8) Quais os pontos positivos e os pontos negativos das mutações genéticas 
Pontos positivos: variabilidade genética das populações, evolução das espécies, 
adaptação ao ambiente. Pontos negativos: alterações no fenótipo do indivíduo que 
possam lhe acarretar problemas e doenças como câncer e anemia falciforme que podem 
levar à morte. 
 
9) Explique de que formas a sequência de nucleotídeos pode ser alterada 
durante uma mutação GÊNICA? 
Substituição de bases pela alteração de um único nucleotídeo no DNA, e inserções e 
deleções pela adição ou remoção, respectivamente, de um ou mais pares de nucleotídeos. 
 
10) Quais são as enzimas atuantes no processo de replicação para que não 
ocorram erros? 
 Polimerase, helicase, proteínas SSB, ligase, girasse, telomerase e primase. Destacando o 
papel da DNA Polimerase que também faz a revisão da fita recém formada.