Genética e Evolução das Espécies

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15/07/2022

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Biologia

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DOCÊNCIA EM
SAÚDE

GENÉTICA E EVOLUÇÃO

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Dados Internacionais de Catalogação na Publicação - Brasil
Triagem Organização LTDA ME
Bibliotecário responsável: Rodrigo Pereira CRB 1/2167
Portal Educação
P842g Genética e evolução / Portal Educação. - Campo Grande: Portal Educação,
2013.
164p. : il.

Inclui bibliografia
ISBN 978-85-8241-526-9
1. Genética – Evolução. 2. Leis Mendel. 3. Genealogia. I. Portal Educação.
II. Título.
CDD 576

SUMÁRIO

1 LEIS DE MENDEL...................................................................................................................... 5
1.1 Informação genética ................................................................................................................. 5
1.2 Termos da genética .................................................................................................................. 7
2 1ª LEI DE MENDEL ................................................................................................................... 14
2.1 Genes letais ............................................................................................................................. 20
2.2 Herança sem dominância ....................................................................................................... 22
2.3 Genealogia ............................................................................................................................... 23
2.4 Gêmeos .................................................................................................................................... 25
2.4.1 Métodos dos Gêmeos ............................................................................................................. 29
3 2ª LEI DE MENDEL ................................................................................................................... 30
3.1 Linkage ..................................................................................................................................... 31
3.1.1 Mapas genéticos ....................................................................................................................... 33
3.2 Interação gênica ...................................................................................................................... 34
3.2.1 Epistasia .................................................................................................................................... 37
3.2.2 Herança quantitativa .................................................................................................................. 39
4 ALELOS MÚLTIPLOS E BIOTECNOLOGIA ............................................................................ 41
4.1 Sangue ...................................................................................................................................... 41
4.1.1 Sistema ABO e grupos sanguíneos .......................................................................................... 43
4.1.2 Transfusão sanguínea .............................................................................................................. 49
4.1.3 Auto-hemoterapia ...................................................................................................................... 52
4.1.4 Sistema MN .............................................................................................................................. 55
5 FATOR Rh ................................................................................................................................ 57
5.1 Transfusão do fator Rh ........................................................................................................... 60

5.1.2 Eritroblastose fetal ..................................................................................................................... 61
5.1.3 Consanguinidade ....................................................................................................................... 63
6 CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS X CROMOSSOMOS SEXUAIS ........................................ 66
7 HERANÇA LIGADA AO SEXO ................................................................................................. 69
8 BIOTECNOLOGIA ................................................................................................................... 70
9 CLONAGEM ............................................................................................................................. 79
10 TRANSGÊNICOS ..................................................................................................................... 87
11 DOENÇAS GENÉTICAS ........................................................................................................... 91
11.1 Anomalias genéticas ............................................................................................................... 92
11.1.1 Fenilcetonúria ........................................................................................................................... 92
11.1.2 Albinismo .................................................................................................................................... 4
11.1.3 Fibrose cística ........................................................................................................................... 97
11.1.4 Distrofia Muscular ..................................................................................................................... 100
11.1.5 Hemofilia ................................................................................................................................... 101
11.1.6 Daltonismo ................................................................................................................................ 104
11.1.7 Anemia falciforme ..................................................................................................................... 106
12 ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS .......................................................................................... 116
12.1 Síndrome de Down ................................................................................................................. 119
12.2 Síndrome de Klinefelter ......................................................................................................... 123
12.3 Síndrome de Turner ................................................................................................................ 125
12.4 Síndrome de Patau ................................................................................................................. 128
12.5 Síndrome de Edwards ............................................................................................................ 130
13 EVOLUÇÃO ............................................................................................................................. 132
13.1 A origem da espécie humana ............................................................................................... 132
13.2 Linha evolutiva dos primatas ................................................................................................ 134
13.2.1Os primatas atuais .................................................................................................................... 137

13.2.2 Evolução das mãos, visão, cérebro e postura .......................................................................... 139
13.2.3 Hominídeos .............................................................................................................................. 143
13.3 Teorias da evolução: Lamarck e Darwin ............................................................................. 146
13.3.1 Lamarck ................................................................................................................................... 146
13.3.2 Darwin ..................................................................................................................................... 148
13.3.3 Neodarwinismo ........................................................................................................................ 154
13.4 Fixismo .................................................................................................................................... 155
13.5 Especiação .............................................................................................................................. 156
13.6 Irradiação adaptativa .............................................................................................................. 157
13.7 Princípio de Hardy-Weinberg ................................................................................................ 159
REFERÊNCIAS .................................................................................................................................. 162

1 LEIS DE MENDEL

Gregor Mendel nasceu na Áustria em 1822 e viveu até 1884. Aos 21 anos de idade
entrou para um convento da Ordem de Santo Agostinho, e posteriormente foi enviado para Viena
a fim de estudar história natural. Desenvolveu trabalhos geniais e tornou-se um dos maiores
cientistas da humanidade (Figura 1).
Mendel desenvolveu estudos sobre hibridização, entre 1856 e 1863, usando como
objeto de estudo ervilhas da espécie Pisum sativum. O critério de escolha foi encontrar plantas
de caracteres distintos que ao cruzarem entre si pudessem gerar híbridos igualmente férteis e
capazes de reproduzirem.

Figura 1. Foto do geneticista Gregor Mendel considerado um dos maiores cientistas da humanidade,
devido sua contribuição de trabalhos desenvolvidos com ervilhas sobre herança genética.

1.1 Informação genética

A Genética é o ramo da biologia que estuda as leis da transmissão dos caracteres
hereditários nos indivíduos, e as propriedades das partículas que asseguram essa transmissão.
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ordem_de_Santo_Agostinho

Com os estudos de Mendel a genética tomou um grande impulso, assim Mendel é considerado
um dos pais da Genética moderna.
Todas as informações genéticas de um indivíduo estão em seus genes e são
hereditárias, ou seja, transmitidas dos pais para seus descendentes (filhos), sendo que um gene
sempre será transmitido pelo pai e o outro pela mãe. As informações genéticas são únicas, ou
seja, não existem duas pessoas que apresentem informações idênticas, com exceção dos
gêmeos idênticos (univitelinos) que são considerados clones.
Mendel afirmou que os genes não se misturam, e sim permanecem lado a lado após a
fecundação, independente de se manifestarem ou não. Esses genes se separam para formar os
gametas, indo um gene para cada gameta. Após a fecundação, os gametas se unem e o par de
genes é novamente reconstituído (Figura 2).

Y X

XY
Figura 2. Ilustração dos gametas, masculino (Y) e feminino (X) separados, e a união dos gametas após a
fecundação formando um embrião, reconstituindo o par de cromossomos XY.

1.2 Termos da genética

A genética apresenta vários termos próprios, sendo necessário o conhecimento desses
termos para um melhor entendimento deste curso. A seguir, serão citados e explicados os
termos mais usuais.

 Cromossomo:
O cromossomo constitui-se de uma longa sequência de DNA condensado, associado a
proteínas; e contém vários genes. O genoma humano é constituído de 23 pares ou 46
cromossomos.

 Cromossomos homólogos:
São cromossomos advindos dos parentais, ou seja, do pai e da mãe.

 Cromossomos autossomos:
As células humanas contêm 46 cromossomos. Vinte e dois pares (22) pares ou
quarenta e quatro (44) desses cromossomos são autossomos, já que são herdados dos dois
genitores e contém essencialmente os mesmos genes.

 Cromossomos sexuais:
Os outros dois cromossomos (44 + 2 = 46), ditos sexuais, são o cromossomo X e o
cromossomo Y. Todo indivíduo possui dois cromossomos sexuais que são responsáveis pela
determinação do sexo. Assim, um indivíduo com cromossomos sexuais XX será mulher e o
indivíduo com cromossomos sexuais XY será homem.

 Genoma:

O genoma é o conjunto dos cromossomos de um organismo, sendo seu tamanho
variável de espécie para espécie.

 Gene:
O gene é um pedaço da molécula de DNA que contém toda informação genética de um
indivíduo, ou seja, toda a informação necessária para produção de uma proteína.

 Genes letais:
Genes letais são àqueles que causam a morte pré ou pós-natal, ou que produzem uma
deformidade significante.

 Alelo:
O alelo é cada uma das formas alternativas do mesmo gene, ocupando determinado
locus num cromossomo. Como exemplo, é possível citar o gene que determina a cor da flor em
várias espécies de plantas. Um único gene controla a cor das pétalas, podendo haver diferentes
versões desse mesmo gene, sendo que essas diferentes versões resultam em diferentes cores.
Ou seja, o gene que determina a cor das pétalas, pode ter um alelo que determina a cor
vermelha e outro alelo que determina a cor branca.

Fonte: http:// www.virtual.epm.br

http://pt.wikipedia.org/wiki/Flor
http://pt.wikipedia.org/wiki/P%C3%A9tala

 Locus:
Locus é a posição de um gene ou de um marcador genético em um cromossomo.

Fonte: www.virtual.epm.br

 Genótipo:
Genótipo é a constituição gênica dos indivíduos, ou seja, o conjunto dos genes de um
indivíduo.

 Fenótipo:
Fenótipo é cada variedade do caráter que pode aparecer no indivíduo, isto é, são as
características observáveis visualmente no indivíduo. O fenótipo é o resultado da interação do
genótipo com o Meio Ambiente. É possível citar como exemplo características como peso e
estatura, que são determinados pelos genes, porém o fenótipo irá depender de fatores externos
como a nutrição.

 Gametas:
Gametas são células sexuais dos seres vivos, que se fundem na fecundação formando
o ovo ou zigoto, que irá se dividir e formar o embrião. Os gametas serão oriundos dos parentais
(pai e mãe).

 Homozigoto:
Homozigoto é o mesmo que puro, considera-se um indivíduo homozigoto para um
caráter aquele que apresenta dois genes iguais para a característica, ou seja, uma dose dupla
de um mesmo alelo (alelos idênticos presentes em um mesmo locus gênico). A homozigose
pode ser dominante (1) quando os genes em dose dupla forem dominantes, e pode ser recessiva
(2) quando os genes em dose dupla forem recessivos.
(1) (2)
Fonte: www.virtual.epm.br

 Heterozigoto:
Heterozigoto é o indivíduo que possui dois alelos diferentes para certo caráter
(característica).

Fonte: www.virtual.epm.br

 Dominância:
A dominância é expressa em dose simples. Assim, consideramos um gene dominante
quando havendo apenas um,(dose simples) se torna capaz de determinar o fenótipo. Ou seja,
se consideramos o gene B responsável pela determinação da altura, sempre que ele aparecer,
em dose simples (Bb) ou dose dupla (BB), ele irá caracterizar indivíduos altos, portanto, o B é
um gene dominante. A ausência desse gene também mostra a ausência da característica, assim,
quando o gene dominante não ocorrer à característica não se manifestará. Portanto, os
indivíduos serão de pequena estatura (bb) - gene recessivo.

 Recessividade:
A recessividade é expressa sempre em dose dupla. Assim, consideramos um gene
recessivo aquele que só expressa um fenótipo quando está em dose dupla, ou seja, repetido
(bb). Quando esse gene recessivo está junto com um gene dominante (heterozigose) o mesmo
não é expresso, comportando-se como inativo.

 Híbrido:
Híbrido é o produto do cruzamento de dois ou mais genitores distintos geneticamente.

 Cruzamento:
O cruzamento ocorre quando se cruza os genótipos de dois indivíduos (genitores)
gerando um terceiro genótipo, o do descendente ou prole (chamado de F1).

 Cruzamento-teste:
Cruzamento entre um genótipo desconhecido e um genótipo recessivo.

 Consanguinidade:
Consanguinidade é o grau de parentesco entre indivíduos de ascendência comum. À
medida que expressa o quanto um determinado indivíduo é consanguíneo chama-se grau de
consanguinidade. O coeficiente de consanguinidade será maior se houver mais de um ancestral
comum na genealogia de um indivíduo.

 Genealogia:
A genealogia é uma ciência que estuda a evolução, história e disseminação das
famílias. Ou seja, faz a correlação do parentesco das pessoas. Também é conhecida como a
ciência da história da família, pois busca desvendar a origem das pessoas e famílias e suas
relações interfamiliares.

 Haploide:
Haploide é uma célula que contém metade do número de cromossomos característicos
da espécie. São produzidas a partir da meiose, e tem por finalidade a produção de gametas. A
célula haploide é representada por: (n).

 Diploide:
Diploide é uma célula que contém a informação em duplicado, ou seja, para cada
característica existem pelo menos dois genes, estando cada um deles localizado num
http://pt.wikipedia.org/wiki/Meiose
http://pt.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula

cromossomo homólogo. A célula diploide é representada por: (2n), sendo que (n) é o número de
cromossomos.

 Hereditariedade:
Hereditariedade é a transmissão das características genéticas paternas (considera-se
o genitor) à prole por meio de genes específicos. A hereditariedade segue as leis mendelianas
de transmissão, em homenagem ao seu descobridor, Gregor Mendel.

 Clones:
Clones são indivíduos geneticamente idênticos. Assim, os gêmeos univitelinos são
considerados exemplos de clones naturais.

http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo

2 1ª LEI DE MENDEL

Mendel obteve sucesso em suas pesquisas sobre a herança genética e sua
transmissão, pois considerou uma característica de cada vez, ao contrário de outros cientistas
que consideravam todas as características do indivíduo ao mesmo tempo, sem sucesso. O
sucesso de Mendel também se deu pelos métodos por ele utilizados como a escolha do material,
escolha de características contrastantes e análise estatística dos resultados.
Mendel trabalhou com ervilhas, plantas que se reproduzem rapidamente, propiciando a
análise de várias gerações num tempo relativamente curto. Mendel tinha controle, experimentos,
e certeza de quem eram os parentais (pais) nos cruzamentos realizados, característica essa
importante para que suas teorias fossem confiáveis.
A flor da ervilha possui suas partes reprodutoras (feminina/gineceu e
masculina/androceu) no interior das pétalas fechadas e se reproduz por autopolinização e,
portanto, autofecundação. A autopolinização é a transferência dos grãos de pólen da antera de
uma flor para o estigma da mesma flor. Dessa forma, Mendel obtinha linhagens puras, isto é,
características invariáveis de uma geração para a outra.
Mendel realizava a polinização cruzada (transferência dos grãos de pólen da antera de
uma flor para o estigma de outra flor da mesma espécie) entre as flores de ervilha. Para cruzar
duas plantas, por exemplo, ele retirava os estames de uma delas antes que atingisse a
maturidade para evitar a autofecundação. Então, salpicava naquela flor o pólen da outra planta
(Figura 2). Assim, Mendel também controlava os descendentes das plantas cruzadas

Figura 2. Ilustração da polinização cruzada entre ervilhas realizada por Mendel. No passo 1, os estames
da primeira flor (púrpura) são retirados, a seguir (passo 2) o pólen da flor branca é transferido para ao carpelo da flor
púrpura. No passo 3, ocorre a maturidade do carpelo polinizado e da vagem. No passo 4, as vagens são plantadas,
e por fim (passo 5) obtêm-se apenas flores púrpuras. Fonte: http://www.scb.org.br

Para obtenção de sucesso nas suas pesquisas com ervilhas, Mendel escolheu
características contrastantes. Essas características não podiam ter caracteres intermediários, ao
contrário, deveriam ser características determináveis (do tipo sim ou não). Como exemplo,
podemos citar as cores das ervilhas que podiam ser verdes ou amarelas, não havendo cores
intermediárias como verde-amareladas ou amarelo-esverdeadas. Outra característica é a forma
das sementes, que podiam ser lisas ou rugosas, não havendo um meio-termo. A altura também
foi uma característica considerada, já que as plantas eram altas ou baixas, e nunca de estatura
média (Figura 3).
A análise estatística foi baseada não apenas em resultados qualitativos, mas também
em resultados quantitativos. Mendel contava os descendentes obtidos e determinava a
proporção em que as características apareciam. A determinação dessas proporções permitiu a
criação de um modelo teórico para explicar melhor os resultados obtidos.

Figura 3. Ilustração das sete características estudadas por Mendel. As características são forma da
semente (lisa ou rugosa), cor da semente (amarela ou verde), forma da vagem (lisa ou ondulada), cor da vagem
(verde ou amarela), cor da flor (púrpura ou branca), posição da flor (ao longo dos ramos ou terminal) e altura do pé
de ervilha (alta ou baixa). Fonte: www.carampangue.cl/genetica.htm

http://www.carampangue.cl/Biocarampangue/Plan-segundo-genetica.htm

No início de seus experimentos, Mendel utilizava plantas puras, isto é, aquelas que só
haviam se reproduzido por autofecundação, de maneira que durante várias gerações só geraram
uma característica contrastante. Por exemplo, plantas puras de sementes amarelas são
descendentes de plantas de sementes amarelas que autofecundaram durante várias gerações,
gerando apenas plantas com sementes amarelas, e nunca com sementes verdes. O mesmo se
aplica para outras características contrastantes como sementes verdes, lisas ou rugosas.
Um dos experimentos foi realizado por meio do cruzamento de plantas puras de
sementes amarelas (VV) com plantas puras de sementes verdes (vv). Os pais são chamados de
geração parental ou P. Os filhos são chamados de primeira geração ou F1. E os ‘netos’ são
chamados de segunda geração ou F2. Na primeira geração (F1) foram obtidas apenas plantas de
sementes amarelas. Na segunda geração de filhos (F2) foram obtidas plantas de sementes
amarelas e de sementes verdes (Figura 4).

Figura 4. Ilustração do modelo teórico que explica os resultados obtidos por Mendel. Proporção: 3:1
(três plantas com sementes amarelas e uma planta com semente verde).

Com esse experimento, Mendel constatou que o não aparecimento da cor verde nos
primeiros descendentes (F1) tornava essa característica recessiva, enquanto a cor amarela era
dominante. Comoa cor verde foi manifestada entre as sementes na segunda geração (F2),

conclui-se que essa característica sempre existiu, inclusive na geração F1, porém por ser
recessiva não foi manifestada. Quando o gene é recessivo ele só será manifestado quando
acompanhado pelo mesmo gene recessivo. Assim, a cor verde (v) da semente só irá se
manifestar quando aparecer em duplicidade (vv). Quando o alelo (v) aparecer acompanhado de
outro alelo como o que determina a cor amarela (V), a semente será amarela. O caráter
dominante se manifesta em dose simples. Dessa maneira, os genótipos (Vv) e (VV) geram
sementes amarelas.
A partir desse experimento, Mendel chegou à conclusão que uma determinada
característica é expressa por dois fatores, sendo que cada um desses é recebido por cada um
de seus progenitores (pai e mãe). Essa conclusão define a herança genética.
Em todos os cruzamentos entre caracteres recessivos e dominantes homozigotos
realizados por Mendel, o caráter recessivo desapareceu na primeira geração, reaparecendo na
segunda geração. Na segunda geração sempre se obteve plantas com características
dominantes e recessivas na proporção de 3:1. Sendo, três genótipos dominantes para um
genótipo recessivo. Dessa forma, as proporções obtidas na prática experimental dos
cruzamentos confirmaram a validade do modelo teórico de Mendel.
A primeira lei de Mendel ou lei da segregação dos fatores ou ainda, lei fundamental da
genética define-se por:
“Cada caráter é condicionado por dois fatores. Eles se separam na formação dos
gametas, indo apenas um fator para cada gameta”.
Na formação de um gameta onde o mesmo carrega apenas um alelo de cada gene,
considera-se puro com relação a cada fator. A fecundação permite a união dos alelos e a
manifestação do fator relacionado aos genes. Quando um indivíduo possui um par de alelos
idênticos é chamado homozigoto (puro) e se apresenta diferentes alelos é heterozigoto (híbrido).
Ao cruzar ervilhas puras que apresentavam sementes amarelas com ervilhas puras
que apresentavam sementes verdes, Mendel obteve na 1ª geração sementes totalmente
amarelas. Cruzando as sementes da 1ª geração entre si, ou seja, realizando uma
autofecundação, obteve uma 2ª geração composta por 75% das sementes amarelas e 25% das
sementes verdes (Figura 5).

Figura 5. Ilustração do cruzamento que representa a Lei da segregação. Cruzamento entre sementes puras
amarelas e sementes puras verdes (parentais). Na 1ª geração as sementes foram cruzadas entre si, ou seja,
realizando uma autofecundação, e como resultado obteve-se uma 2ª geração composta por 75% das sementes
amarelas e 25% das sementes verdes.

Interpretando os resultados, é possível afirmar que cada caráter é determinado por um
par de fatores ou unidades hereditárias designadas genes; os dois genes que determinam um
caráter segregam-se (separam-se) na formação de dois gametas: Lei da segregação. Por fim, os
dois genes que controlam um caráter são designados alelos.
A figura abaixo representa novamente a interpretação dada por Mendel, de
cruzamentos realizados entre linhagens puras, ou seja, linhagens que apresentavam ervilhas
apenas com sementes amarelas ou apenas com sementes verdes. Na primeira geração (F1), as
plantas descendentes dos cruzamentos apresentavam a cor de apenas um dos progenitores,
sendo a cor amarela denominada dominante e a cor verde denominada recessiva. Quando as
plantas F1 foram cruzadas entre si, a característica recessiva reaparecia, em 1/4 dos
descendentes, ou seja, na proporção de 3:1 (três sementes amarelas para uma semente verde).
Esse fenômeno repetiu-se para mais seis outras características analisadas por Mendel.

As características fenotípicas dos seres humanos seguem os princípios da primeira Lei
de Mendel. Características como cor dos olhos, tipo de cabelo (liso ou crespo), lobo da orelha
(colado ou solto), grupos sanguíneos e outras, são transmitidas por um par de genes,
transmitidos sempre pelos pais. Algumas doenças hereditárias como albinismo e polidactilia
(dedos a mais) também são regidas pela Lei da segregação de fatores.

2.1 Genes letais

Os genes letais foram identificados, em 1905, pelo geneticista francês Lucien Cuénot
quando em um experimento observou que a herança relacionada à cor do pelo nos
camundongos não obedecia às proporções mendelianas. Ao cruzar camundongos amarelos os
descendentes nasciam com pelagem amarela e castanha (aguti).
Por esse motivo, considerou o gene para cor amarela (K) dominante e o gene para cor
castanha (k) recessivo, já que pais com pelagem amarela tinham filhos com pelagem castanha.
Para que essa explanação se justificasse os camundongos amarelos foram considerados
heterozigotos, pois sempre geravam filhos amarelos e filhos castanhos na proporção 2:1,

entretanto a proporção esperada, segunda a lei mendeliana, era de 3:1. Assim, é possível dizer
que os camundongos com dois genes dominantes (KK) não sobreviviam. Essa hipótese foi
confirmada pela presença de ¼ dos embriões mortos no útero dessas fêmeas heterozigotas
(Figura 6).
Quando o gene K surge em dose simples (Kk) condiciona a cor amarela da pelagem
dos camundongos, mas quando aparece em dose dupla (KK) leva à morte dos animais,
considerando-os como genes letais. Para cada cruzamento só irá existir uma combinação letal.

(Kk) (Kk)
X

(Kk) (Kk) (kk) (KK)

Figura 6. Ilustração do experimento com camundongos realizado pelo geneticista francês Cuénot que
permitiu a identificação de genes letais. Proporção = 2:1

2.2 Herança sem dominância

A ausência de dominância é outro fator que contraria a lei mendeliana. Essa ausência
de dominância é representada por características em que os dois alelos não apresentam relação
de dominância ou recessividade, manifestando, portanto ambos os alelos. Os genes são
chamados de codominantes.
A flor da espécie Mirabilis sp conhecida como flor maravilha se encaixa no mecanismo
de herança sem dominância. Ao cruzar flores de cor branca com flores de cor vermelha, a F1
gerada é de apenas flores cor-de-rosa. Porém, quando se cruza plantas de F1 entre elas
(autopolinização) a F2 gerada é de flores brancas (BB), rosas (VB) e vermelhas (VV), na
proporção de 1:2:1 (uma flor branca, duas flores rosas e uma flor vermelha). Nesse caso, as
flores com genes dominantes determinam cores diferentes para as flores. Segundo a primeira lei
de Mendel o gene dominante em dose simples determina a mesma característica de quando
aparece em dose dupla. Portanto, a ausência de dominância de alguns genes contraria essa lei.
A herança sem dominância está ilustrada no esquema abaixo:

Vermelha (VV) Branca (BB)
F1

Rosa (VB)
F2

Vermelha (VV) Rosa (VB) Rosa (VB) Branca (BB)

2.3 Genealogia

Genealogia ou heredograma é a representação gráfica da transmissão de determinada
característica dentro de uma família, considerando o grau de parentesco.
As convenções utilizadas nos heredogramas são:

Fonte: Genética Humana (Otto, P.G 1997)

As cores podem representar alguma característica ou anomalia, como no caso a
seguir:

Aa aa

Aa Aa aa aa

Esse heredograma mostra o cruzamento entre um indivíduo do sexo masculino
heterozigoto de olhos castanhos e um indivíduo do sexo feminino homozigoto de olhos azuis. A
cor azul dos olhosrepresenta uma característica recessiva. A F1 gerou dois filhos com olhos
castanhos (Aa) e dois filhos com olhos azuis, na proporção de 2:2, ou 1:1.
A tabela abaixo mostra como é realizado o cruzamento entre os alelos dos parentais.
Em que os descendentes devem sempre receber um alelo do pai e um alelo da mãe.

A a
A AA Aa
a Aa aa

2.4 Gêmeos

Gêmeos são irmãos que nascem na mesma gestação. Os gêmeos podem ser
univitelinos (idênticos) ou bivitelinos (fraternos). Os gêmeos univitelinos ou monozigóticos são
formados a partir de um único óvulo. Nessa gestação apenas um óvulo é produzido e fecundado.
Ao se dividir esse óvulo forma dois embriões que quase sempre são formados na mesma
placenta, mas não dividem o saco amniótico (Figura 7). Os gêmeos univitelinos são muito
semelhantes, são sempre do mesmo sexo e apresentam o mesmo tipo sanguíneo. Por isso,
também são conhecidos como gêmeos idênticos. Gêmeos idênticos são considerados clones
naturais por apresentarem a mesma carga genética.

Figura 7. Ilustração da fecundação e desenvolvimento embrionário de gêmeos univitelinos. Fonte:
http://www.anossaescola.com

Os gêmeos bivitelinos ou dizigóticos são formados a partir de dois óvulos. Nessa
gestação são produzidos dois óvulos e os dois são fecundados, formando dois embriões que
quase sempre são formados em placentas diferentes e não dividem o saco amniótico (Figura 8).
Os gêmeos bivitelinos podem ou não ser do mesmo sexo, geralmente não se assemelham entre
si, e podem ou não ter o mesmo tipo sanguíneo. Por isso, também são conhecidos como
gêmeos fraternos. Gêmeos fraternos podem ter pais diferentes, isso pode ocorrer se a mãe
ovular mais de uma vez ao mesmo tempo (gerar mais de um óvulo ao mesmo tempo) e ter
relação sexual com dois homens diferentes num curto período de tempo.

Figura 8. Ilustração da fecundação e desenvolvimento embrionário de gêmeos bivitelinos.
Fonte: www.marcobueno.net

Existe ainda, os gêmeos siameses ou xifópagos. Esses gêmeos são monozigóticos,
mas por um erro durante a divisão celular que resulta em uma divisão incompleta, esses gêmeos
são ligados por alguma parte do corpo (Figura 9 e 10). Gêmeos siameses desenvolvem-se na
mesma placenta e com o mesmo saco amniótico. Alguns casos de gêmeos siameses permitem a
cirurgia de separação, tudo depende de qual parte do corpo os gêmeos estão unidos e se
compartilham o mesmo órgão. No caso de gêmeos que compartilham órgãos é muito complicado
que a cirurgia seja realizada, condenando os irmãos a viverem grudados a vida inteira ou corre-
se o risco de que apenas um sobreviva após a cirurgia.

Figura 9. Gêmeos siameses unidos pelo abdômen. Fonte: http://www.cema.org.br

Figura 10. Radiografia de gêmeos siameses. Fonte: http://www.cema.org.br

2.5 Métodos dos Gêmeos

Uma das melhores maneiras de avaliar o quanto uma característica tem de hereditária
e o quanto de ambiental é estudá-la em gêmeos monozigóticos, dizigóticos e em situações de
adoção. Nos monozigóticos, o material genético é igual, e o ambiente é o mesmo. Nos
dizigóticos, a constituição genética é diferente, e o ambiente é o mesmo. Nos estudos de
adoção, os pares, monozigóticos ou dizigóticos, são separados (ou não) e, em geral, passam a
ter ambientes familiares diferentes.
Em mais de 30 estudos, envolvendo mais de 10.000 pares de gêmeos, para
habilidades cognitivas (QI), observou-se que os gêmeos idênticos têm uma correlação de 0,85, e
os fraternos, de 0,60. Algumas habilidades cognitivas específicas, tais como verbal e espacial,
têm uma influência genética tão alta quanto o QI, mas outras, como a memória, têm menos. As
estimativas de herdabilidade da personalidade variam de 20 a 50%. Neurose e extroversão
tinham 50% de herdabilidade.
A semelhança, embora útil, não é o melhor critério para determinar a zigosidade dos
gêmeos. Ao nascimento, dos diferentes tipos de anexos embrionários que podemos encontrar, o
único que permite assegurar que o par seja monozigótico é quando só existe um córion. O modo
mais seguro de determinação da zigosidade é o da verificação dos grupos sanguíneos e a prova
de histocompatibilidade. Esta prova se baseia no fato de os monozigóticos aceitarem transplante
de um para o outro, enquanto os membros de um par dizigótico em geral rejeitam o tecido
transplantado.
Fenocópias ocorrem quando fatores ambientais produzem fenótipos muitos
semelhantes. Podemos citar como exemplo o lábio leporino. O lábio leporino é uma má formação
do lábio superior de causa genética. Porém, constatou-se que a droga talidomida ministrada a
gestantes para combater naúseas, no passado, também podia provocar fendas no lábio superior.

3 2ª LEI DE MENDEL

Depois de seus experimentos com ervilhas considerando um caráter fenotípico por vez,
Mendel passou a realizar experimentos considerando dois caracteres ao mesmo tempo, num só
cruzamento. Um dos experimentos mais conhecidos foi o cruzamento de ervilhas considerando a
forma e cor ao mesmo tempo. Assim, Mendel cruzou ervilhas amarelas e lisas puras (para as
duas características) com ervilhas verdes e rugosas puras (para as duas características):

O cruzamento gerou uma F1 de 100% de ervilhas amarelas lisas. Cruzando a F1 entre
si (autofecundação), obteve-se uma F2 com quatro fenótipos distintos. Os fenótipos, amarela lisa
e verde rugosa são os mesmo dos parentais, contudo os fenótipos, amarela rugosa e verde lisa
são novos. Mendel conclui que havia independência na transmissão dos caracteres, ou seja, os
caracteres da cor e da forma da ervilha não estão ligados.

A segunda lei de Mendel ou lei da segregação independente ou ainda, lei da herança
independente define-se por:
Os genes para dois ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de modo
totalmente independente, um em relação ao outro, formando tantas combinações gaméticas
quantas possíveis, com igual probabilidade.
A segunda lei de Mendel envolve dois, três ou mais caracteres, denominando-se
diibridismo, triibridismo e poliibridismo. Considerando a lei da segregação independente o
genótipo AaBb irá gerar quatro gametas diferentes, sendo eles: AB, Ab, aB e ab.

B AB B aB
A a
b Ab b ab

Ao cruzarmos, entre si, o genótipo AaBb obteremos:
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Cada gameta formado deverá ter obrigatoriamente um gene do primeiro genótipo e um
gene do segundo genótipo, em todas as combinações possíveis.

3.1 Linkage

Linkage ocorre quando dois ou mais genes estão localizados no mesmo cromossomo
(“ligados”). Esses genes não sofrem segregação independente permanecendo juntos durante a
formação dos gametas.
Quando num par de cromossomos homólogos cada um dos cromossomos
apresentarem um gene dominante e um gene recessivo, denomina-se trans, e quando no par,
um cromossomo apresentar apenas genes dominantes e o outro apenas genes recessivos
denomina-se cis.

alelos trans alelos cis

Linkage pode ocorrer quando determinados genes estão tão próximos em um mesmo
cromossomo que a separação deles pelo processo de crossing-over não se dá, ou se dá de
forma muito excepcional.
O crossing-over ou permutação, contrário ao linkage, ocorre durante a meiose quando
os cromossomos formam pares e trocam (permutam) segmentos entre as duas cromátides
homólogas, em qualquer ponto do cromossomo. A frequência de permuta entre dois genes é aporcentagem de gametas recombinantes e varia de 0% a 50%, sendo igual à metade da
porcentagem de células em que ocorre a permuta. Nem todas as células meióticas apresentam

permuta para dois genes considerados. A frequência de permutação é determinada por meio dos
resultados obtidos no cruzamento teste.

3.1.1 Mapas genéticos

Os mapas genéticos servem para determinar a posição e a distância relativa dos genes
no cromossomo, partindo-se de dois princípios básicos:
- Os genes se dispõem linearmente ao longo dos cromossomos;
- A permutação ocorre em qualquer ponto do cromossomo e, portanto, quanto maior a
distância entre dois genes, maior será a probabilidade de ocorrer permuta entre eles. Por outro
lado, entre genes próximos diminui a probabilidade de permuta.
Na ligação gênica, o que determina a frequência dos gametas, e consequentemente a
frequência dos descendentes, é a frequência do crossing-over. Tal frequência depende da
distância entre os tais genes ligados, de modo que quanto maior a distância maior a frequência
de gametas recombinantes, ou seja, com combinações resultantes de crossing-over. Assim, se
um gene é distante do outro por 18 u.m. (unidades morgan), a taxa de crossing-over será de
18%.
Consideremos três genes (A, B e C) que se encontram em linkage (mesmo
cromossomo). A porcentagem de gametas com recombinantes (crossing) entre (A) e (B) é de
18%; entre (B) e (C) é de 24%; e entre (A) e (C) é de 42%. Essas informações são necessárias
para determinar a disposição dos três genes no cromossomo. A taxa de crossing-over é
proporcional à distância entre os genes, logo 1% de gametas recombinantes (crossing)
representa uma unidade de distância, ou um morganídeo no mapa genético, em homenagem a
Morgan responsável por tais conceitos.
Com as informações do exemplo citado acima é possível construir um mapa genético,
indicando a posição e distância dos genes. Segue abaixo o mapa:

A B C
______________________________________

18% 24%

42%

Os locus (A) e (C) são os mais distantes, já que 42% dos gametas são recombinantes.
Os locus (A) e (B) são os mais próximos, já que existem 18% de gametas com recombinação
entre os mesmos.

3.2 Interação gênica

A interação gênica ocorre quando dois ou mais pares de genes, com distribuição
independente, determinam conjuntamente um único caráter. Esses pares de genes interagem
entre si.
É possível explicar a interação gênica por meio de um exemplo clássico na genética: a
forma da crista nas galinhas. Existem quatro tipos distintos de cristas na galinha; a crista
simples, a crista rosa, a crista ervilha e a crista noz (Figura). Cada forma distinta de crista é
condicionada pela interação de dois pares de genes, resultando nos seguintes genótipos:
 Crista simples: eerr
 Crista rosa: eeR_ (eeRr/eeRR)
 Crista ervilha: E_rr (EErr/Eerr)
 Crista noz: E_R_ (EeRr/EERR)

No caso dos genótipos acima apresentados, note que nas cristas em forma de ervilha,
noz e rosa os genes vêm acompanhados de um traço. Esse traço significa um gene
desconhecido. Portanto, tomando como exemplo a crista rosa, é possível afirmar que essa crista
irá se manifestar toda vez que aparecerem, ao mesmo tempo, os genes (e) em dose dupla e o
(R) em dose simples, ou seja, os genótipos eeRr e eeRR manifestam a forma da crista rosa. Da
mesma maneira, a crista em forma de ervilha irá se manifestar sempre que aparecerem, ao
mesmo tempo, os genes (E) em dose simples e o (r) em dose dupla. A crista em forma de noz
surgirá com os genes (E) e (R) em dose, simples e juntos. Já a crista simples sempre será
determinada pela dose dupla dos genes (e) e (r), manifestando sempre com o mesmo genótipo:
eerr.

Figura. Ilustração dos quatros fenótipos distintos da crista de galinhas, sendo as cristas rosa, ervilha,
simples e noz. Fonte: http://www.cynara.com.br

Portanto, ao cruzar galinhas de crista ervilha, puras, com galinhas de crista simples
obtêm-se uma F1 com 100% de seus descendentes de crista ervilha. Cruzando as galinhas de

F1 entre si, obtêm-se uma F2 com galinhas de crista ervilha e de crista simples, na proporção de
3:1. Segue a representação abaixo:

P Crista ervilha x Crista simples
(EErr) (eerr)

F1 Crista ervilha x Crista ervilha
(Eerr) (Eerr)

F2 Crista ervilha Crista ervilha Crista ervilha Crista simples
(EErr) (Eerr) (Eerr) (eerr)

Proporção: 3:1 (três galinhas de crista ervilha e uma galinha de crista simples)
Quando galinhas de crista em forma de ervilha são cruzadas com galinhas com crista
rosa obtêm-se uma F1 com 100% de seus descendentes de crista em forma de noz. Ao cruzar as
galinhas de F1 entre si, obtêm-se uma F2 com galinhas de crista noz, crista ervilha, crista rosa e
crista simples, na proporção de 9:3:3:1.

P Crista ervilha x Crista rosa
(EErr) (eeRR)

F1 Crista noz x Crista noz
(EeRr) (EeRr)

F2 Crista noz Crista ervilha Crista rosa Crista simples
(E_R_) (E_rr) (eeR_) (eerr)

Proporção: 9:3:3:1 (nove galinhas de crista noz, três galinhas de crista ervilha, três
galinhas de crista rosa e uma galinha de crista simples).
Como são possíveis galinhas de crista ervilha cruzar com galinhas de crista rosa e
gerarem descendentes de crista noz? E ainda, como são possíveis esses descendentes de crista
noz cruzar entre si e gerarem quatro fenótipos distintos?
Isso acontece porque a forma da crista é definida por dois pares de genes, (E) e (e) no
caso da crista ervilha e (R) e (r) no caso da crista rosa. Esses pares de genes possuem
segregação independente, porém não se manifestam de forma independente.

3.2.1 Epistasia

A epistasia é uma modalidade da interação gênica na qual, genes de um locus inibem
a manifestação de genes de outro locus. O efeito epistático manifesta-se entre genes não alelos.
Genes epistáticos são os que impedem a atuação de outros, e hipostáticos são os genes
inibidos.
Portanto consideraremos dois pares de genes:

A a B b
O gene (A) é dominante sobre o alelo recessivo (a), assim como o gene (B) é dominante sobre o
alelo recessivo (b). Porém, o gene (A) não é dominante sobre o par Bb, pois são genes
diferentes em locus diferentes. Nesse caso, o gene (A) é epistático sobre o par Bb, já que inibe
seu efeito. E os genes (B) e (b) são hipostáticos, pois são inibidos pelo gene (A).
A epistasia pode ser dominante ou recessiva. Será dominante quando uma
característica determinada por um par de genes depende, em parte, da ação de outro par de
genes. Galinhas da raça Leghorn apresentam plumagem colorida condicionada pelo gene
dominante (C), assim galinhas coloridas terão os genótipos: CC ou Cc. O gene recessivo (c)
condiciona plumagem branca, assim galinhas brancas terão o genótipo cc. E o gene (I) é
epistático em relação a (C), inibindo a manifestação de cor. Seu alelo recessivo (i) permite que a
cor se manifeste. Assim, sempre que os genótipos forem CCii ou Ccii as galinhas terão
plumagem colorida, e quando osgenótipos forem CCII, CcII, CcIi, ccII, ccIi e ccii as galinhas
terão plumagem branca.
A epistasia recessiva ocorre quando o alelo recessivo em homozigose funciona como
epistático de um gene em outro locus. É possível exemplificar por meio da cor da pelagem de
certos ratos. A cor da pelagem depende dos dois pares de genes: Aa e Cc. Sendo que, (A)
determina a pelagem amarela, (C) determina a pelagem preta, (a) não produz pigmento, e (c) em
homozigose condiciona a ausência total de pigmento, ou seja, o albinismo. Sempre que o gene
(a) aparecer à coloração dos pelos será determinada pelo gene dominante (A ou C). Quando os
genes A e C aparecem juntos a coloração produzida é pardo-acinzentada. E quando o gene (c)

surge em homozigose junto ao gene (A) os ratos serão albinos, já que o par cc é epistático sobre
o locus (A).

3.2.2 Herança quantitativa

A herança quantitativa ou herança poligênica também é uma modalidade da interação
gênica, na qual se avalia variações de caracteres, ao contrário dos caracteres que apresentam
“fenótipo sim ou não”, como no caso do daltonismo, em que o indivíduo é daltônico ou apresenta
visão normal.
Caracteres com variações apresentam gradação contínua do fenótipo entre os
extremos. Como por exemplo, o tom de pele. Não existe apenas pele branca ou escura. Existem
peles alvas, brancas, morenas, amarelas, pardas, mulatas, negras. Assim, a herança quantitativa
irá estudar todos esses fenótipos intermediários entre os extremos.
Essas variações contínuas ocorrem de maneira suave, como no caso da estatura.
Existem indivíduos com altura de 1,50m, 1,51m, 1,52m, 1,53m, e assim por diante.
A herança quantitativa não apresenta dominância. Um gene não apresenta dominância
sobre o outro. Nessa herança, considera-se o número de genes aditivos. Voltando ao exemplo
da tonalidade de pele, consideram-se os genes (A) e (B) como genes que acrescentam melanina
ao fenótipo básico, já os genes (a) e (b) não acrescentam melanina. Os genes (A) e (B) são
chamados de genes acrescentadores ou aditivos. Portanto, a tonalidade da pele será
determinada pela quantidade de genes aditivos no fenótipo. No caso da pele negra os dois
genes aditivos são encontrados (AABB), na pele mulata escura são encontrados três genes
aditivos (AaBB; AABb), na pele mulata média dois genes aditivos (aaBB; AaBb ; AAbb), na pele
mulata clara apenas um gene(aaBb ; Aabb) e na branca, nenhum gene aditivo é encontrado
(aabb). Esse exemplo foi dado de maneira simplificada, apenas para facilitar o entendimento, já
que existe uma variação muito maior na tonalidade da pele e, portanto, mais genes aditivos.

Veja a representação no quadro abaixo:

Número de genes
aditivos
Genótipos Fenótipos
0 aabb Pele branca
1 aaBb ; Aabb Pele mulata clara
2 aaBB; AaBb ; AAbb Pele mulata média
3 AaBB ; AABb Pele mulata escura
4 AABB Pele negra

Logo, a herança quantitativa é determinada por dois ou mais pares de genes que
apresentam seus efeitos somados, em relação a um mesmo caráter, de maneira a ocasionar a
manifestação de um fenótipo em diferentes intensidades.
Na herança quantitativa o número de fenótipos é determinado por:

Número de genes +1

Diante disso, se considerarmos os fenótipos da cor da pele do exemplo citado acima,
quatro genes são atuantes. Assim, quatro genes +1 = 5 fenótipos. Os cinco fenótipos são
representados por peles branca, mulata clara, mulata média, mulata escura e negra.
Outro exemplo é o da flor maravilha que apresenta como genes atuantes o (V) e o (B),
mas apresenta três fenótipos, já que dois genes +1 = 3 fenótipos. Sendo assim, os três fenótipos
das cores das flores são cor-de-rosa, vermelha e branca.

4 ALELOS MÚLTIPLOS E BIOTECNOLOGIA

4.1 Sangue

O sangue é um tecido conjuntivo produzido na medula óssea dos ossos chatos,
vértebras, quadril, crânio, costelas e osso esterno que circula pelo sistema vascular sanguíneo e
serve para manutenção da vida do organismo (Figura 1). Um indivíduo adulto apresenta em
média cinco litros de sangue circulante no seu corpo, variando de acordo com o peso.

Figura 1. Produção do tecido sanguíneo na medula óssea. A ilustração mostra que as células-tronco pluripotentes
da medula óssea formam todos os componentes celulares do sangue, como eritrócitos, plaquetas e células de
defesa. Fonte: http://www.afh.bio.br

O sangue apresenta vários constituintes como o plasma constituído por água, sais e
vitaminas que constituem cerca de 55% do volume sanguíneo; e dos elementos figurados do

http://www.afh.bio.br/

sangue que são as hemácias, leucócitos e plaquetas, constituindo os 45% restantes do volume
do sangue (Figura 2).

Figura 2. Elementos figurados do sangue: plaquetas, glóbulos vermelhos e glóbulos brancos. Fonte:
http://www.aula2005.com

O plasma é um líquido de cor amarelo claro, constituído de 90% de água, 1% de
substâncias inorgânicas (como potássio, sódio, ferro e cálcio), 7% de proteínas plasmáticas
(albumina, imunoglobulinas e fibrinogênio), e cerca de 1% de substâncias orgânicas não
proteicas. Proteínas, açúcares, gorduras e sais minerais encontram-se dissolvidos na água. O
plasma é responsável pela circulação de elementos nutritivos necessários à vida celular.
As plaquetas são fragmentos celulares de vida curta responsáveis pelo processo de
coagulação. Os leucócitos ou células de defesa são chamados de glóbulos brancos, possuem
funções relacionadas à defesa do organismo contra “corpos estranhos”.

As hemácias são chamadas de glóbulos vermelhos ou eritrócitos e apresentam vida
média de 120 dias. Sua função é transportar o oxigênio dos pulmões para todo o organismo.

4.1.1 Sistema ABO e grupos sanguíneos

Os grupos sanguíneos são constituídos por antígenos que são a expressão de genes
herdados da geração anterior. Quando um indivíduo apresenta determinado antígeno significa
que ele herdou o gene de um ou de ambos os pais, e que este gene poderá ser transmitido para
a próxima geração.
Os grupos sanguíneos são herdados independentemente entre si. O sistema ABO, foi
descoberto por Karl Landsteiner, em 1900, e baseia-se no estudo das diferenças sorológicas
individuais, ou seja, na definição do tipo sanguíneo de cada indivíduo.
Landsteiner demonstrou que ao colocar em contato hemácias de certos indivíduos com
o soro sanguíneo de outros, em alguns casos havia aglutinação das hemácias formando grumos
visíveis a olho nu.
A aglutinação é decorrente da reação entre antígenos e anticorpos. Antígenos são
“corpos estranhos“ que penetram num determinado organismo. A defesa desse organismo aos
corpos estranhos ocorre por meio dos anticorpos, que funcionam como defesa do organismo, a
fim de neutralizar os antígenos. Quando um anticorpo reage ao antígeno provoca aglutinação
(um grumo).
A incompatibilidade sanguínea entre alguns indivíduos observada por intermédio da
aglutinação por Landsteiner, explicou porque alguns doentes apresentam choques após
transfusão de sangue. No soro (plasma) existem anticorpos naturais (aglutininas) e antígenos
(aglutinogênios) determinados geneticamente. Os anticorpos dos grupos sanguíneos já estão
presentes no soro independentemente da presença de algum antígeno, sendo chamados de
aglutininas.
Os antígenos do grupo sanguíneo, por sua vez, chamados de aglutinogênios, são
polissacarídeos (polímeros de açúcar) presentes na superfície dos glóbulos vermelhos. São
formados por dois diferentes polissacarídeos o A e o B. Ambos são produzidos a partir de uma

substância precursora, modificada por um produto enzimático de cada alelo dos genes
chamados IA ou IB. Já o grupo sanguíneo AB possui um gene A e um gene B, tendo sido um
herdado da mãe e o outro do pai. Seu genótipo é AB (IAIB) não possuindo anticorpos ou
aglutininascorrespondentes. No grupo O, o gene O é herdado tanto da mãe quanto do pai. O
genótipo desse grupo é OO (ii).
O sistema ABO é constituído de três genes (A, B e O) e três alelos (IA, IB e i), podendo
qualquer um dos três ocupar o loco ABO em cada elemento do par de cromossomos
responsáveis por este sistema. Os genes não codificam diretamente seus antígenos específicos,
mas às enzimas com função de transportar açúcares específicos, para uma substância
precursora, produzindo os antígenos ABO.
Indivíduos do grupo sanguíneo A apresentam na membrana plasmática da hemácia o
aglutinogênio a que têm a função de antígeno quando introduzida em indivíduos de grupos
sanguíneos diferentes. No soro desses indivíduos ocorrem aglutininas anti-b, ou seja, anticorpos
que reajam contra o tipo sanguíneo B. Assim, indivíduos do grupo sanguíneo B apresentam na
membrana plasmática da hemácia o aglutinogênio b e a aglutinina anti-a no soro.
Indivíduos do grupo sanguíneo AB possuem os antígenos a e b na membrana
plasmática da hemácia e ausência das aglutininas anti-a e anti-b, portanto não possuem
anticorpos correspondentes. Indivíduos do grupo sanguíneo O não possuem os antígenos a e b
na membrana plasmática da hemácia, mas apresentam as aglutininas anti-a e anti-b.
Os tipos sanguíneos O e AB só apresentam um possível genótipo, sendo eles
respectivamente: (ii) e (IAIB). Já os tipos sanguíneos A e B apresentam, cada um, dois possíveis
genótipos. Quando o indivíduo herda de seus pais um gene O e um gene A, apenas o gene A se
manifesta produzindo antígeno a e aglutinina anti-b. O genótipo desse indivíduo é AO (IAi). Um
indivíduo do tipo sanguíneo A também pode apresentar o genótipo AA (IAIA), decorrente da
herança do gene A de cada um dos pais. Nesse caso, também haverá produção do antígeno a e
aglutinina anti-b.
O indivíduo com sangue do tipo B pode apresentar dois genótipos, BO (IBi) e BB (IBIB).
Nos dois casos haverá produção do antígeno b e aglutinina anti-a. A diferença dos dois tipos
sanguíneos está nos genes herdados pelos pais. Assim, quando o indivíduo herdar de seus pais
um gene O e um gene B, apenas o gene B se manifestará, determinado o genótipo BO (IBi). E
quando o indivíduo herdar de seus pais o mesmo gene B seu genótipo será BB (IBIB).

A tabela abaixo relaciona cada tipo sanguíneo com seu genótipo, antígeno e aglutinina
correspondente:

FENÓTIPO GENÓTIPO

ANTÍGENO

AGLUTININA

A
AO (IAi) A anti-B
AA (IAIA) A anti-B
O OO (ii) nenhum anti-a e anti-b

B
BO (IBi) B anti-a
BB (IBIB) B anti-a
AB AB (IAIB) AB nenhuma

Em testes laboratoriais os indivíduos AO e AA; BO e BB não são diferenciados.
Considera-se tipo sanguíneo A para os indivíduos AO e AA, e tipo sanguíneo B para indivíduos
BO e BB.
Os testes para determinar os grupos sanguíneos envolvem dois soros, o anti-a e o
anti-b, e uma pequena amostra (duas gotas) de sangue do indivíduo. A amostra sanguínea é
colocada numa lâmina, de tal modo que as duas gotas estejam separadas na lâmina (Figura 3).
Então, são pingados os soros anti-a e anti-b, cada um numa gota de sangue. A ocorrência de
aglutinação nas gotas de sangue indica a presença de antígeno e determina o tipo sanguíneo.

Gotas de sangue

Figura 3. Esquema da técnica da determinação dos grupos sanguíneos. Lâmina com duas gotas de
sangue de um único indivíduo.

Existem quatro possibilidades de reação entre as amostras sanguíneas e os soros
anti-a e anti-b. Essas reações estão ilustradas abaixo:

1) Soro anti-a Soro anti-b

Tipo sanguíneo B.

Na primeira lâmina as hemácias não reagiram com o soro anti-a e aglutinaram em
presença do soro anti-b. Por isso, o sangue é considerado do tipo B.

2 ) Soro anti-a Soro anti-b

Tipo sanguíneo A.

Na segunda lâmina as hemácias aglutinaram em presença do soro anti-a e não
reagiram com o soro anti-b. Por isso, o sangue é considerado do tipo A.

3) Soro anti-a Soro anti-b

Tipo sanguíneo O.

Na terceira lâmina as hemácias não reagiram nem com o soro anti-a, nem com o soro
anti-b, significando que não apresentam nenhum dos dois antígenos em suas membranas. Por
isso, o sangue é considerado do tipo O.

4) Soro anti-a Soro anti-b

Tipo sanguíneo AB.

Na quarta lâmina as hemácias aglutinaram em presença dos dois soros, anti-a e anti-
b. Isto significa que possuem polissacarídeos A e B em suas membranas. Por isso, o sangue é
considerado do tipo AB.

Os grupos sanguíneos são determinados por alelos múltiplos, logo os genótipos
possíveis são mais numerosos. Em caracteres condicionados por alelos múltiplos os indivíduos
têm dois genes localizados num par de cromossomos homólogos, porém há mais de duas
qualidades de alelos.

Os quatro tipos de sangue apresentam distribuição variada dentro da população. A
frequência dos tipos sanguíneos A, B, AB e O entre os brasileiros está representada no quadro
abaixo:

Tipo Sanguíneo Frequência
O 45% da população
A 40% da população
B 10% da população
AB 5% da população

O quadro mostra que o tipo sanguíneo mais frequente entre a população brasileira é o
tipo O, e o menos frequente é o tipo AB.

4.1.2 Transfusão sanguínea

A transfusão de sangue é uma prática médica na qual um indivíduo recebe sangue de
um outro indivíduo (Figura 4). A transfusão sanguínea é usada frequentemente em pessoas que
sofreram intervenções cirúrgicas, traumatismos, hemorragias, e em geral, em pessoas que
tenham sofrido grande perda de sangue.

(a) (b)

Figura 4. Ilustração de um homem doando sangue (a) e a foto de um doador
(b).Fontes:http://www.bauru.unesp.br e http://www.tiosam.com

Na transfusão de sangue leva-se em conta o efeito das hemácias do doador sobre o
plasma do receptor. Indivíduos do grupo O são considerados doadores universais, pois não
apresentam aglutinogênios a e b nas hemácias, dessa maneira indivíduos do grupo A, B e AB
não irão sofrer reação de aglutinação ao receberem sangue do grupo O. No entanto, esse grupo
apresenta as aglutininas anti-a e anti-b, e por isso só podem receber sangue de indivíduos do
mesmo grupo. Logo, o grupo O pode doar sangue para todos os outros grupos (A, B e AB), mas
só pode receber do seu próprio grupo (O).
Indivíduos do grupo AB são considerados receptores universais, pois não apresentam
as aglutininas anti-a e anti-b no plasma, dessa maneira esses indivíduos não irão sofrer reação
de aglutinação ao receberem sangue dos outros grupos (A, B e O). Entretanto, esse grupo
apresenta os dois aglutinogênios a e b nas hemácias, impedindo o grupo de doar para outros
grupos. O grupo AB pode receber de todos os grupos, mas só pode doar para o próprio grupo.

Tanto o grupo A quanto o B podem receber sangue do grupo O e de seu próprio grupo;
e podem doar sangue para o grupo AB e para seu próprio grupo. Assim sendo, indivíduos do
tipo sanguíneo A podem doar para indivíduos do tipo AB e A, e recebem de indivíduos dos tipos
O e A. Indivíduos do tipo sanguíneo B podem doar para indivíduos do tipo AB e B, e recebem de
indivíduos dos tipos O e B.
O diagrama abaixo mostra as possibilidades de transfusão para doadores e receptores.

Durante muito tempo as pessoas tinham receio de doar sangue e de aceitar a
transfusão, por medo de perderem seu sangue e de contraírem alguma doença
infectocontagiosa.
A quantidade de sangue doada é de 450 mL, e um indivíduo adulto apresenta cerca de
5 litros de sangue circulantes no seuorganismo. Além disso, o sangue é um tecido vivo que
constantemente é reposto. Quem doa sangue não diminui sua capacidade sanguínea e nem
fragiliza seu corpo. Ao doar sangue é necessário fazer uma série de testes que indentificam
doenças contagiosas, prevenindo o receptor da transfusão.
Embora a ciência já tenha desenvolvido alguns protótipos de sangue artificial, a fase de
teste para esses produtos ainda não acabou. Por esse motivo a doação sanguínea é muito

importante e essencial para salvar vidas daqueles que por algum motivo necessitam da
transfusão de sangue. Os 450 mL de cada doação podem salvar até quatro vidas.
Para doar sangue o doador precisa ter entre 18 e 65 anos, mais de 50 Kg, não estar
em jejum, ter dormido bem antes da doação e estar em boas condições de saúde. Homens
podem doar no máximo quatro vezes ao ano, com intervalos mínimos de 60 dias. Mulheres
podem doar no máximo três vezes ao ano, com intervalos mínimos de 90 dias. No caso de
doadores com idade de 60 a 65 anos a frequência de doação cai para duas vezes ao ano com
intervalos mínimos de seis meses.
Pessoas com gripe ou febre; grávidas ou amamentando; que tenham ingerido bebida
alcoólica no dia da doação; que tenham feito tatuagem ou piercing nos últimos 12 meses e que
tenham feito endoscopia nos últimos 12 meses, não podem doar sangue dentro dessas
condições.
São realizados testes gratuitos para habilitar os doadores. Logo, indivíduos que
apresentem tais doenças não podem NUNCA doar sangue. Os testes são de:
- Chagas;
- HIV;
- Hepatites B e C;
- Sífilis;
- HTLV I /II.
O sangue doado passa por um processo chamado fracionamento, no qual é sempre
separado em vários componentes e cada paciente receberá aquela parte que seu organismo
necessita.

4.1.3 Auto-hemoterapia

A auto-hemoterapia é uma técnica simples, baseia-se na retirada de sangue venoso do
paciente e, logo imediatamente este sangue é aplicado na região intramuscular convencional
(músculo do braço ou das nádegas). Os defensores da auto-hemoterapia alegam que a técnica
estimula o sistema imunológico do organismo por considerar o sangue reinjetado como um
“corpo estranho”.
A técnica foi descoberta empiricamente em 1912 por um médico da universidade de
Paris. Em 1940 o Dr. Jesse Teixeira, um grande cirurgião de tórax, brasileiro, descobriu o
mecanismo de ação da auto-hemoterapia, comprovando assim cientificamente seu uso para
tratar inúmeras doenças. Seu trabalho foi publicado e premiado, em 1940, na Revista Brasil–
Cirúrgico do Hospital Geral da Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro (vol. II, março de
1940, número 3, páginas 213 – 230). O trabalho desenvolvido pelo médico baseou-se na
formação de uma bolha na coxa de pacientes, a partir da aplicação de uma substância irritante.
Após o procedimento o médico fez a contagem dos macrófagos antes da auto-hemoterapia, na
qual a cifra foi de 5%. Após a auto-hemoterapia a cifra subiu a partir da 1ª hora chegando após 8
horas a 22%. Manteve-se em 22% durante cinco dias e finalmente declinou para 5% no 7º dia
após a aplicação.
A auto-hemoterapia virou a coqueluche do momento. Existem vídeos explicativos sobre
a técnica sendo vendidos e distribuídos na internet. Muitas pessoas estão se submetendo à
auto-hemoterapia depois de assistir o vídeo. E muitas pessoas já se submetem à técnica há
muitos anos. A técnica promete melhorar o sistema imunológico e até a cura de doenças como
câncer e AIDS.
Muitos pacientes comprovaram os benefícios que a auto-hemoterapia proporciona,
restabelecendo assim a saúde. Diante de tanta polêmica, a Secretaria de Saúde de Olinda, no
estado do Pernambuco, está desenvolvendo de maneira experimental a auto-hemoterapia.
Testes com pessoas estão sendo realizados pelo próprio secretário da saúde João Veiga,
médico, responsável pela aplicação das injeções. Das pessoas submetidas à terapia até o
momento, 90% afirmaram ter tido melhoras no estado de saúde.
Entretanto, muitos médicos condenam esse tratamento e acreditam que essa melhora
pode ser decorrente do próprio curso da doença, ou ainda, consideram que a terapia pode
funcionar como “efeito placebo”. O efeito placebo apresenta efeitos terapêuticos em razão aos

efeitos fisiológicos da crença do paciente de que está sendo tratado. O efeito placebo é
considerado como um fator psicológico, devido a um efeito real causado pela crença ou por uma
ilusão subjetiva.
Especialistas afirmam que o uso do tratamento pode causar danos à saúde do
paciente. Entre os riscos, está o de abscessos (acúmulo de pus) e, consequentemente infecção
generalizada no organismo que se dá por meio da via sanguínea.
No final do mês de março de 2007, a Sociedade Brasileira de Hematologia e
Hemoterapia (SBHH) diante dos questionamentos recebidos relacionados à prática de auto-
hemoterapia, divulgou um comunicado contra. No dia 13 de abril de 2007, a Agência Nacional de
Vigilância Sanitária (ANVISA) divulgou uma nota técnica também contra a realização do
procedimento.
De acordo com a SBHH “não existe na literatura médica, tanto nacional quanto
internacional, qualquer estudo com evidências científicas sobre o referido tema” e “por não
existirem informações científicas sobre o referido procedimento, são desconhecidos os possíveis
efeitos colaterais e complicações desta prática, podendo colocar em risco a saúde dos pacientes
a ela submetidos”. O comunicado é assinado pelo presidente (2007) da SBHH, Dr. Carlos
Chiattone e proíbe aos médicos a utilização dessa prática terapêutica não reconhecida
cientificamente.
A nota técnica da ANVISA afirma que "Este procedimento não foi submetido a estudos
clínicos de eficácia e segurança, e a sua prática poderá causar reações adversas, imediatas ou
tardias, de gravidade imprevisível". O item 7 da nota técnica a ANVISA informa: "O procedimento
'auto-hemoterapia' pode ser enquadrado no inciso V, Art. 2º do Decreto 77.052/76, e sua prática
constitui infração sanitária, estando sujeita às penalidades previstas no item XXIX, do artigo 10,
da Lei nº. 6.437, de 20 de agosto de 1977".
A ANVISA informa que a fiscalização dessa prática é de responsabilidade dos
conselhos de medicina. Por não existir nenhuma comprovação científica sobre a eficácia da
técnica a ANVISA está com um grupo de estudo para dar um parecer oficial sobre auto-
hemoterapia.
O comunicado e a nota técnica sobre a auto-hemoterapia divulgada pelo SBHH e
http://pt.wikipedia.org/wiki/F%C3%A9

ANVISA, respectivamente, podem ser encontrados por inteiro nos sites:
http://www.sbhh.com.br/home/imunoterapia.htm
http://www.anvisa.gov.br/sangue/informes/01_130407.htm
O médico conselheiro do Conselho Regional de Medicina Rui Tavares ressalta que o
médico registrado no conselho que praticar ou ensinar essa técnica vai sofrer sanções. E
aqueles que realizam a técnica e não são médicos estão enquadrados em prática ilegal de
medicina.
O procedimento e o acesso são fáceis. A técnica é simples de baixo custo financeiro
(de 10 a 20 reais por aplicação) e estava sendo realizada em farmácias e por alguns técnicos
laboratoriais, assim como por estudantes de enfermagem e farmácia.
Os defensores da auto-hemoterapia afirmam que o procedimento traz muitos
benefícios aos pacientes, como a potencialização do sistema imunológico através da
estimulação do sistema retículo endotelial; a ativação das funções do macrófago (apresentam
papel importante na remoção de restos de células e de elementos intercelulares alterados);
desintoxicação e revitalização do organismo (já que aumenta o número de leucócitos nos órgãos
abdominais, e assim, incrementa as funções orgânicas e os processos de desintoxicação); e
prevenção de doenças, partindo do princípio que todas as doenças são causadas por uma
deficiência do sistema imunológico.

4.1.4 Sistema MN

Aespécie humana apresenta, além do sistema ABO, o sistema MN. No sistema MN
dois antígenos são encontrados nas hemácias: m e n. Assim, indivíduos que apresentam o
antígeno m são do grupo M, aqueles que apresentarem o antígeno n são do grupo N, e os
indivíduos que apresentarem os dois antígenos (m e n) nas suas hemácias pertencem ao grupo
MN (Figura 5).

http://www.sbhh.com.br/home/imunoterapia.htm
http://www.anvisa.gov.br/sangue/informes/01_130407.htm

O sistema MN não tem influência nas transfusões sanguíneas, já que pessoas que
recebem sangue diferente do seu, quanto ao sistema MN, apresentam baixa produção de
anticorpos e sensibilização quase nula. Por isso, no caso de transfusões de sangue o sistema
MN não é levado em conta, e sim o sistema ABO e o fator RH. O sistema MN é utilizado na
medicina legal nos casos de exclusão de paternidade.
Para esse sistema existem dois alelos: LM e LN que funcionam como alelos
mendelianos simples, sem dominância.

FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Grupo M LMLM
Grupo N LNLN
Grupo MN LMLN

Figura 5. Quadro demonstrativo dos fenótipos e genótipos correspondentes do sistema
MN.

5 FATOR Rh

O fator Rh foi descoberto em 1940 pelos médicos Karl Landsteiner e Alex Wiener, ao
trabalharem com o sangue de macacos Rhesus. Os médicos injetaram o sangue do macaco
Rhesus em coelhos, e observaram a formação de anticorpos específicos que aglutinaram as
hemácias de todos os macacos. Para que o anticorpo tenha sido produzido, antígenos deveriam
estar presentes nas hemácias dos macacos. Assim, esse antígeno foi denominado de fator Rh,
devido o nome da espécie Rhesus dos macacos. Por sua vez, o anticorpo produzido nos coelhos
foi denominado de anti-Rh.
Na espécie humana, amostras sanguíneas foram testadas com o anticorpo anti-Rh.
Demonstrou-se que cerca de 85% dos indivíduos sofreram aglutinação sanguínea ao receber o
anticorpo. Portanto, tais indivíduos apresentam antígenos Rh (fator Rh) no sangue, sendo
denominados como Rh positivos (Rh+). Os 15% restantes dos indivíduos não apresentaram
aglutinação no sangue ao receberem o anti-Rh. Isso significa que esses indivíduos não
apresentam o fator Rh em suas hemácias, ou seja, não apresentam antígenos. Tais indivíduos
são denominados como Rh negativos (Rh-).
Enquanto os grupos ABO possuem antígenos e anticorpos naturais, no caso do fator
Rh essa propriedade antigênica não está associada à presença de anticorpos naturais – os
anticorpos correspondentes são imunes, isto é, são produzidos por indução do antígeno.
O fator Rh é condicionado pelo par de genes Rr, sendo R o gene dominante e r o gene
recessivo. Os alelos do fator Rh são considerados simples e não múltiplos. Os fenótipos e
genótipos correspondentes podem ser vistos no quadro abaixo:

GENÓTIPOS FENÓTIPOS ANTÍGENO Rh
RR Rh+ Presente
Rr Rh+ Presente
rr Rh- Ausente

Os indivíduos que apresentarem o gene dominate R, seja em dose simples (Rr) ou em
dose dupla (RR) terão o genótipo Rh+ e os indivíduos que apresentarem o gene recessivo r em
dose dupla (rr) Rh-.
Entretanto, a herança do sistema Rh é mais complexa. Existem seis tipos comuns de
antígenos Rh designados por C, D, E, c, d e e. A pessoa que possui antígeno C não apresentará
antígeno c, e vice-versa. O mesmo ocorrerá com os antígenos D/d e E/e. Além disso, em razão
ao modo de herança desses fatores, cada pessoa terá um antígeno de cada um dos três pares.
O antígeno tipo D é muito prevalente na população, sendo também consideravelmente
mais antigênico do que os outros antígenos Rh, por conseguinte, os indivíduos cujas hemácias
são aglutinadas pelos anticorpos imunes do coelho (anti-Rh ou Anti-D), são Rh positivos
(possuem o antígeno D) e aqueles cujas hemácias não se aglutinam na presença do soro anti-
Rh, são Rh negativos (Figura 6). No caso do macaco Rhesus, todos os animais são Rh positivos.

Figura 6. Ilustração do teste de aglutinação com o fator Rh. Na primeira amostra (primeiro círculo) não
houve aglutinação, portanto a amostra é considerada Rh-. Na segunda amostra (segundo círculo) houve
aglutinação, portanto a amostra é considerada Rh+.

A produção de anti-D quase sempre é posterior a exposição por transfusão ou gravidez
a eritrócitos que possuem o antígeno D. Qualquer antígeno deste sistema é capaz de provocar a
produção de anticorpos, e assim a gerar situações de incompatibilidade.
A maioria dos casos de Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN) é em
consequência ao anti-D. A profilaxia por imunoglobulinas anti-D diminuiu o número de

aloimunizações maternas contra o antígeno D, mas não contra E, e, C e c. Na rotina, é realizada
a tipagem, apenas, para o antígeno D nesse sistema. Os outros antígenos (E, e, C, c), são
determinados em situações em que ocorre incompatibilidade, e é necessário obter sangue que
não possua algum desses antígenos.
A produção de anticorpos contra estes antígenos ocorre de forma semelhante à
produção de anti-D. A capacidade de provocar a produção de anticorpos destes antígenos varia.
Em ordem decrescente sobre imugenicidade temos D > c > E > C > e.
No cruzamento entre um homem Rh+ com o gene dominante em dose dupla (RR) e
uma mulher Rh- (rr), todos seus descendentes serão Rh+ porém, o gene dominante aparecerá
em dose simples (Rr).

Rh+ Rh-
(RR) (rr)

Rh+
(Rr)

5.1 Transfusão do fator Rh

Para efeito de transfusão, é considerado que pacientes Rh positivos podem tomar
sangue Rh positivo ou negativo, e que pacientes Rh negativos só devem tomar sangue Rh
negativo (Figura 7).

Figura 7. Diagrama de transfusão sangüínea considerando o fator Rh. O tipo sangüíneo Rh positivo
pode doar apenas para Rh positivo, porém pode receber sangue Rh positivo e negativo. Já o tipo sangüíneo Rh
negativo pode doar para sangue Rh positivo e negativo, mas só pode receber de Rh negativo.

No caso de pacientes D fraco, deve-se analisar se o antígeno D está enfraquecido por
interação gênica, estando o mesmo presente integralmente, o paciente poderá tomar Rh positivo
ou negativo. Porém nos casos em que o antígeno D está enfraquecido por ausência de um dos
componentes, pode ocorrer produção de anticorpos contra o antígeno D na sua forma completa.
Habitualmente a identificação da causa que leva a expressão enfraquecida do antígeno não é
feita, portanto dá-se preferência, ao uso do sangue Rh negativo para os pacientes Rh fraco.
Caso, indivíduos que apresentem sangue do tipo Rh- doem para indivíduos do tipo Rh+,
nada acontece, pois as hemácias Rh- não apresentam antígeno. No caso de indivíduos com tipo
sanguíneo Rh+ doarem sangue para indivíduos do tipo Rh- ele estará entregando uma proteína
estranha (fator Rh), logo, no soro do receptor pode haver anticorpos, podendo resultar na
aglutinação do sangue.

5.1.2 Eritroblastose fetal

A Eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido é causada pela
incompatibilidade sanguínea do Fator Rh entre o sangue materno e o sangue do bebê. Isso
ocorre quando a mãe tem Rh-, o pai apresenta Rh+ e o filho também apresenta Rh+. Na primeira
gestação não há maiores problemas, mas o organismo materno passa a produzir anticorpos anti-
Rh contra o Rh+, que em uma segunda gestação poderá levar o feto a óbito.
A doença sempre ocorrerá quando a mãe Rh- estiver gerando um filho Rh+. Nos
últimos meses de gravidez, a criança comprime o abdômen da mãe. A placenta é o órgão
presente na maior parte dos mamíferos, por meio do qual ocorrem as trocas de substâncias
entre mãe e filho, normalmente