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Genética Básica - Genética Mendeliana II

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Genética Mendeliana
continuação
 Prof. Waldemiro S. Romanha wromanha@gmail.com http://microsintonias.blogspot.com 
GENÉTICA BÁSICA
Roteiro 
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Fenótipo
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.
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Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.
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O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.
Genótipo
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Diferentes genes (alelos) e fenótipos, recessivos e dominantes, para algumas características do nosso organismo,
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Fenótipo: genótipo e ambiente em interação
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.
Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta.
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O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.
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O mito do fenótipo dominante:
O fenótipo dominante não é, necessariamente, o mais numeroso na população. Por outro lado, os fenótipos recessivos não estão obrigatoriamente ligados a doenças ou a anomalias. Na espécie humana, por exemplo, a polidactilia, em que existe um dedo a mais nas mãos ou nos pés, é causada por um gene dominante.
A polidactilia é uma anomalia genética causada pela manifestação de um alelo dominante consistindo da alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos (quirodáctilos) e dos pés (pododáctilos).
Tanto o genótipo heterozigoto (Dd) quanto o homozigoto (DD), configuram um fenótipo polidáctilo ao portador. Enquanto os indivíduos de uma população com genótipo homozigótico (dd) não manifestam a doença. 
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Herança sem dominância (co-dominância):
Nem sempre há dominância entre dois alelos. No caso da maravilha (Mirabilis sp), por exemplo, plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem descendentes de flores cor-de-rosa em F1, com fenótipo intermediário em relação aos pais. 
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Em F2, no entanto, aparecem plantas de flores vermelhas, rosa e brancas na proporção 1 : 2 : 1. trata-se da proporção mendeliana 3 : 1, porém desdobrada, sendo que o homozigoto (VV) e o heterozigoto (VB) apresentam fenótipos diferentes. 
Fala-se neste caso em herança sem dominância ou em dominância intermediária.
Em termos bioquímicos, o gene V produz pigmento vermelho, enquanto o gene B não produz pigmento. Os heterozigotos (VB) por terem apenas um gene V, produzem metade do pigmento vermelho em relação aos homozigotos (VV), sendo suas flores rosas e não vermelhas.
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Genes Letais:
O geneticista francês Lucien Claude verificou em 1905, que a herança relacionada à cor do pêlo nos camundongos não obedecia às proporções clássicas mendelianas.
O gene para cor amarela (K) era dominante. Porém, quando se cruzavam os camundongos amarelos entre si, nasciam sempre camundongos amarelos e camundongos aguti (castanhos) na estranha proporção de 2:1.
Estes dados, inicialmente, confirmam que o gene para a cor amarela (K) domina o gene para aguti: afinal, pais amarelos tinham tido filhos aguti. Em segundo lugar, todos os camundongos pareciam ser heterozigotos, já que do cruzamento de amarelos sempre nasciam alguns filhotes aguti. 
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Tudo isso sugere que os camundongos com dois genes K se formam na hora da fecundação, mas não chegam a nascer. 
Essa hipótese foi confirmada pelas descoberta de mais ou menos ¼ de embriões mortos no útero de fêmeas heterozigóticas que haviam sido cruzadas com machos de igual fenótipo. 
Assim, a presença do gene K pode resultar em dois eventos diferentes: em dose simples (Kk), condiciona a cor amarela do pêlo; em dose dupla (KK), ocasiona a morte. 
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A observação de certos caracteres na espécie humana e seu acompanhamento através das gerações permitiram perceber claramente mecanismos mendelianos de transmissão de genes.
Albinismo: caracterizado pela ausência total de pigmento na pele, nos olhos e nos cabelos. É uma característica mendeliana, determinada por um par de genes.
Polidactilia (dedos a mais) e braquidactilia (dedos anormalmente curtos): Anomalias que também obedecem à primeira lei.
Hemofilia: caracterizada pelo retardamento da coagulação do sangue, e o daltonismo, no qual a visão das cores é prejudicada, constituem casos especiais da primeira lei.

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