Resumo: Extensões do Mendelismo

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A genética cresce além da horta do mosteiro de Mendel
Mendel era austríaco
Quem traduziu suas obras foi William Bateson
1909: Mendel-s Principles of Heredity
resumo e dados existentes
Variação alélica e função gênica
Os diversos tipos de alelos dos genes afetam os fenótipos de maneiras diferentes
Genes podem existir em diversos alelos, não apenas dois
simplificação de Mendel era excessiva
Dominância incompleta e codominância
DI: 
Heterozigoto tem fenótipo diferente que os dois outros homozigotos
Ex: Flor branca = homozigoto recessivo
Flor rosa = Heterozigoto
Flor vermelha = Homozigoto dominante
Também diz-se semidominante
CD: 
Alelos contribuem de forma independente para o fenótipo final
Ex: Sistema de tipagem sanguínea MN
Nenhum alelo é dominante ou parcialmente dominante em relação ao outro
Um produz antígeno M ou antígeno N, se ambos, produz-se MN
Alelos múltiplos
Genes com mais de dois alelos
Ex: Coelho
cc = albino
chch=himalaio
cchcch=chinchila
c+c+=selvagem
Ex2: Tipo sanguíneo
A, B, AB, O (fenótipos)
IA, IB, i (alelos)
IA, IB são dominantes (e exercem codominância entre si) em relação ao i
Por representar uma parcela significativa da população, diz-se que esses alelos 
são polimórficos
Série alélica
Estudo das relações funcionais entre membros de uma série alélica por combinações de 
heterozigotos por cruzamento de homozigotos
Ex: Coelho
combinações resultam que
Selvagem é completamente dominante de todos os outros
Chinchila é parcialmente dominante em albino e himalaia
Gene hipomórfico
Himalaia é totalmente dominante em relação ao albino
Albino é totalmente inativo
Gene nulo ou amórfico
Teste de mutações gênicas para alelismo
Resumo: Extensões do Mendelismo
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Teste de mutações gênicas para alelismo
Alelo mutante: criado quando um alelo existente passa para um novo estado genético (mutação)
alteração na composição física do gene
nem sempre é possível atribuir uma nova mutação a um gene com base em seu efeito 
fenotípico
pois vários genes podem codificar aquilo
Ex: um coelho albino cruza com outro albino, mas a pelagem de cada um é 
determinada por mutações em genes diferentes, assim, os filhotes saem da cor 
selvagem
Se for recessiva, um teste para verificar é cruzar o afetado com outro afetado num gene 
conhecido
assim, se a prole for toda recessiva (no fenótipo), é o mesmo gene
Ex: mutações cinabar e scarlet em Drosophila melanogaster causam olhos vermelhos 
brilhantes
Como ocorem em genes que não são alelos, o cruzamento de homozigotos resulta 
em moscas com olhos da cor do encontrado em espécies selvagens
Variações entre os efeitos das mutações
Mutações visíveis:
Alteram algum aspecto da morfologia
Ex: ervilhas verdes/amarelas, rugosas/lisas
Mutações estéreis: 
Limitam a reprodução
Maioria ou no masculino ou no feminino (raramente em ambos)
Mutações letais:
Fenótipo: morte
Se atuam no início da vida, são perdidas, pois não passam a diante
Se atuam após período reprodutivo, podem ser transmitidas
Ex: Mutação Yellow lethal nos camundongos
Proporção fica 2:1 de nascidos, pois o quarto morreu antes de nascer
Funções dos genes nas populações de polipeptídeos
XIX: Beadle e Tatum descobrem que o produto dos genes é polipeptídeo
Constituídos de aa, que vão estruturar as proteínas
Por que algumas mutações são dominantes e outras recessivas?
Mutações recessivas típicas são alelos com perda de função
Efeito mínimo ou não discernível na condição heterozigótica com alelo selvagem
Ex: mutação cinnabar e scarlet em Drosophilas
(homozigotos não produzem enzima para quebrar pigmento da cor vermelha nos 
olhos)
Também pode acarretar perda parcial de função do gene
Ex: pelagem himalaia pinta apenas extremidades do corpo nos coelhos
Mutações dominantes podem acarretar falta de produtor em fenótipos sensíveis à qte de 
produto
Alelo selvagem não é capaz de garantir produto gênico suficiente para função normal
Mutações negativas dominantes: Especificam polipeptídeos que inibem, antagonizam ou limitam 
atv do polipeptídeo do gene selvagem
Ex: Gene T da cauda do camundongo
Heterozigotos possuem cauda mais curta
Dependendo do gene T, pode fica até sem
Homozigotos morrem → Gene essencial
Mutações com ganho de função: 
Promovem a função do gene ou produzem-no onde/quando não devia
Ex: Antenas de Drosophilas que viram Patas por ação do gene Antp
Obs: nem todos os genes produzem polipeptídeos, alguns produzem RNA
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Ação gênica | do genótipo ao fenótipo
Fenótipos dependem tanto de fatores ambientais quanto genéticos
Nature vs Nurture
Genes não têm ação isolada
Influência do ambiente
Um gene funciona num contexto de ambiente biológico e físico
Ex: Mutação Shibire (paralizar em Japonês) que torna as moscas inviáveis a partir de 29oC
Fenótipo termossensível
Efeitos ambientais sobre a expressão de genes humanos
Ex: Fenilcetonúria PKU: Fator relevante - Dieta
Acúmulo de produtos tóxicos do aminoácido no cérebro afetam o desenvolvimento de 
recém-nascidos
Dieta baixa de alimentos com Fenilalanina reduz incidência da doença
Ex 2: Calvície precoce em humanos: Fator relevante - Sexo
Fenótipo promovido pela ação da testosterona
Como mulheres produzem pouca testosterona, apenas homozigotas para a condição 
possuirão algum traço da calvície (cabelo mais ralo, por exemplo)
Penetrância e expressividade
Pentrância incompleta: quando indivíduos possuem o genótipo, mas não apresentam a 
característica
Ex: Polidactilia em humanos
Expressividade: O quanto o gene se expressa/ se manifesta (graus variáveis)
Ex: Mutação lobe em Drosophilas
Dois genes ou mais podem afetar a mesma característica
Interações gênicas
Bateson e Punnet: experimento com cristas de galinhas
Dois genes de distribuição independente podem afetar um traço
Diferentes associações produzem diferentes fenótipos
Ex: Cristas de galinha: Rosa (R- pp); Ervilha (rr P-); Noz (R- P-); Simples (rr pp)
Proporção no intercruzamento de híbridos de 9:3:3:1
Epistasia
Alelo epistático: quando prevalece sobre o outro no fenótipo
Epistasia = Estar Acima
Ex: Pigmentação do olho na Drosophila
Se uma mosca é homozigota para algum alelo nulo em um desses genes, a sintese de 
pigmento é bloqueada e cor dos olhos é branca
Síntese é bloqueada pela falta de produção de uma proteína de transporte para ele
Epistasia e Vias genéticas
Vias genéticas se relacionam com precursores de produtos bioquímicos ou transportadores
Ex1: Pigmento antocianina nas flores das ervilhas-de-cheiro é inibido se algum dos genes por 
recessivo
C- P- = roxo
C- pp/ cc P-/ cc pp = branco
Ex2: Cápsulas triangulares x ovais na erva daninha bolsa-de-pastor
Tanto gene A quanto B permitem cápsulas triangulares, apenas gene aa bb gera oval
Ex3: Cor dos frutos em aboboreiras
Se gene C ausente: pigmento branco (cc gg/ cc G-)
Se gene C presente e G ausente: pigmento amarelo (C- gg)
Se gene C e G presente: pigmento verde (C- G-)
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Pleiotropia
Gene Pleotrópico: Quando um gene influencia muitos fenótipos
Ex: Pessoas com fenilcetonúria tem problema não só de acúmulo de substâncias tóxicas no 
cérebro, mas também de produção de melanina, o que faz com que todos tenham cabelo 
castanho-claro ou louro
Endogamia | Um outro olhar nos heredogramas
Geneticistas usam o coeficiente de endogamia para analisar o efeito de cruzamentos entre 
parentes
Efeitos da endogamia
Principalmente por cruzamento consanguíneo
Criação de linhagem endogâmica
ex: comunidades isoladas ou religiosas que incentivam tal prática
Em plantas pode ocorrer perda de vigor chamada depressão endogâmica pelo acúmulo de 
mutações recessivas
O contrário (hibridização) produz fenômeno chamado vigor híbrido, ou heterose
Análise genética da endogamia
Wright e Cotterman
Coeficiente de endogamia
Cálculo do grau de endogamia para medir o coeficiente
Casamentos entre irmãos, meio-irmãos e primos em primeiro grau são exemplos de endogamia
usos do Coeficiente de Endogamia
Explicar a frequência aumentada de distúrbiois recessivosEx: Em fenilcetonúria, a chance entre pessoas sem parentesco de gerarem filho afetado é 
de 1/10000
Em primos em primeiro grau, de 7/10000
Em meios-irmãos, de 13/10000
Em irmãos 25/10000
Meidr o declínio em um fenótipo complexo
Ex: rendimento agrícola de uma planta
Apresenta valores menores para os traços conforme gerações endogâmicas
Medida das relações genéticas
Outro uso do coeficiente
Para determinar a fração comumde genes dos dois parentes, basta multiplicar por 2 o coeficiente 
de endogamia de uma prole
= coeficiente de parentesco
Ex: em uma prole imaginária o coeficiente de relação é 1/4
o coeficiente de relação de irmãos será de 1/2
o de meios-irmãos é 1/4
o de primos em primeiro grau 1/8
o de tio e sobrinha 1/4
Referência: Fundamentos da Genética - Snustad & 
Simons - 7ed: 
C4 - Extensões do Mendelismo
 Página 4 de Medicina 
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