Doença Hereditária Autossômica Dominante

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Doença Hereditária Autossômica Dominante
Quanto ao padrão de herança dominante, mesmo com uma única cópia do alelo mutante há a manifestação da sua característica, assim os portadores heterozigotos irão apresenta r os efeitos do alelo mutante. Nos casos de doenças chamadas de dominantes puras, tanto os homozigotos do alelo mutante quanto heterozigotos são afetados igualmente, este padrão é muito raro, e quando ocorre, há a expressão de dois alelos diferentes em um locus, o que é chamado de codominância, o que é observado no grupo sanguíneo ABO, em diferentes antígenos podem ser expressos ao mesmo tempo na superfície das hemácias, como no caso dos indivíduos AB. 
O que é mais normalmente observado é o efeito mais severo em homozigotos do alelo dominante do que é encontrado nos heterozigotos, este padrão é conhecido como dominância incompleta. 
Desordens autossomais dominantes são observadas aproximadamente em um entre cada 200 indivíduos. Se analisadas individualmente cada desordem desse tipo é muito rara nas populações, em que a desordem mais comum possui uma frequência ao redor de 0.001. Desta forma é muito incomum um cruzamento entre dois indivíduos afetados pela mesma doença autossômica dominante. Nota-se mais comumente a ocorrência de formação de descentes de uniões parentais entre um parental afetado heterozigto e outro não afetado.
Quadrado de Punnet
Quando e analisada a árvore familiar de uma desordem autossômica dominante nota-se que não há geração que e poupada, outra observação e que ela ocorre com certa igualdade em ambos os sexos. 
Como exemplo do padrão de herança autossômica dominante há a polidactília, que provoca o aumento no número de dígitos, que em casos extremos, pode adicionar um digito extra em cada mão. 
Representação de seu padrão de herança.
Bibliografia
NUSSBAUM, Robert L; McINNES, Roberick T; WILLARD, Huntington F; HAMOSH, Ada. Genetics in Medicine: Thompson & Thompson 7.ed. Filadélfia: Saunder Elsevier, 2007, 600p.
JORDE, Lynn ; CAREY John C.; BAMSHAD, Michael, Medical Genetics J. 4.ed, Filadélfia: Mosby Elsevier, 2010, 368p.
Trabalho
de
Genética
Matéria: Genética
Aluno (a): Vanessa de Carvalho Fontes
Turma: 1007