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Exercícios Mutação e Reparo O que é mutação? Quais podem ser as origens das mutações? De modo geral, como as mutações podem ser classificadas? Qual o tipo de mutação mais freqüente? As mutações gênicas podem ser de três tipos. Identifique-os nos segmentos de DNA relacionados abaixo: ��� O que pode acontecer se uma mutação de ponto ocorrer em regiões codificadoras de DNA? A inserção ou deleção de pares de bases pode provocar o deslocamento do módulo de leitura. Qual dos casos abaixo é mais perigosa? Por quê? Inserção ou deleção de 2 pb. Inserção ou deleção de 6pb. Qual a conseqüência de mutações em células somáticas? E em células germinativas? O que é reparo? Cite duas enzimas capazes de realizá-lo. Oserve o esquema abaixo, considerando como responsável pela formação de um peptídeo normal: DNA GGA CTT CTC TTT MRNA CCU GAA GAG AAA Peptídeo Pro Glu Glu Lys Observando agora as mutações representadas nos itens a, b, c, d, e consultado uma tabela com o código genético: esquematize o mRNA e as proteínas mutantes; discuta qual o tipo de mutação que ocorre em cada item; explique qual delas irá produzir alterações fenotípicas mais severas. a) DNA GGG CTT CTC TTT b) DNA GGA CAC CTC TTT c) DNA GGA ATC CTC TTT d) DNA GGA CTG TCT CTT T Nas seguintes seqüências de aminoácidos, a seqüência normal é dada primeiro, seguida de seqüências que são produzidas por tipos diferentes de mutações. Com o auxílio de uma tabela com o código genético, identifique o tipo de mutação mais provavelmente causadora de cada seqüência alterada de aminoácidos. Normal: Fen-Asn-Pro-Tre-Arg Mutação 1: Fen-Asn-Pro Mutação 2: Fen-Asn-Ala- His-Tre Mutação 3: Fen-His-Pro-Tre-Arg As mutações de sentido trocado e de transcrição (promotores, enhancers, fatores de transcrição) em geral produzem condições mais brandas da doença que a mudança de matriz de leitura, de splicing e mutações sem sentido. Por quê? Você pode usar exemplos de genes para explicar. O DNA pode mutar espontaneamente? Explique, citando exemplos. Que outros mecanismos podem contribuir para a origem das mutações? Exemplifique. Consultando a bibliografia sugerida, cite exemplos de doenças que surgem em função dos diferentes tipos de mutações vistos em aula. Exame prático Genética e Evolução - teste 1 Este é um exame de auto-avaliação. As respostas são escolhidas selecionando os botões dos tipos de questões propostas: Verdadeiro ou Falso (VF), Múltipla Escolha (ME) e Múltiplas respostas (MR). A avaliação é feita clicando a tecla 'Avalie' no fim do formulário de perguntas. As respostas corretas e explicações estão no fim da página e podem ser acessadas com o índice de respostas. DICA IMPORTANTE: nas questões de múltiplas respostas (MR) assinale duas ou três respostas que lhe pareçam corretas. Não desmarque respostas nas questões MR, se o fizer, recarregue a página com o botão RELOAD e preencha todas questões novamente. � Parte superior do formulário Questão # 1 (MR) Como se explica que pais que tenham uma mesma doença genética aparentemente recessiva, possam ter filhos completamente normais? A) Os pais possuem entre si, mutações genéticas diferentes no mesmo gene B) A doença pode ser devida a mutações em genes diferentes nos pais C) Existe heterogeneidade de loci na doença D) O gene que leva à doença é ligado ao X e os filhos normais são homens Questão # 2 (ME) Qual é o principal fator evolutivo responsável pela geração da variabilidade? A) Recombinação B) Mutação C) Deriva Genética D) Seleção Natural E) Migração Questão # 3 (MR) Quais dos mecanismos a seguir geralmente podem levar ao aparecimento de uma doença autossômica dominante? A) Deleção gênica B) Translocação cromossômica C) Mutação de ponto com substituição nucleotídica D) Mutações que inibem a transcrição ou tradução E) Aumento do número de repetições de trinucleotídeos dentro do exon Questão # 4 (ME) Qual a percentagem média de diferenças no DNA entre duas pessoas tomadas ao acaso? A) 10% B) 50% C) 0,5% D) Depende do grupo étnico a que pertence E) 0,001% Questão # 5 (ME) Onde ocorre a maior parte das mutações no DNA humano? A) Genes B) Sequências anônimas C) Centrômeros D) Exons E) Introns Questão # 6 (MR) Quais mecanismos a seguir podem levar a uma doença recessiva? A) Triplicação do cromossomo 18 B) Duplicação gênica C) Deleção gênica D) Mutação de ponto por substituição nucleotídica E) Mutação de ponto por deleção nucleotídica Questão # 7 (ME) Porque as regiões ricas em dinucleotídeos CG são propensas a mutações de substituição de C para T? A) Este dímero de bases ocorre mais em regiões fora de genes B) O dímero CG torna instável a molécula do DNA C) O nucleotídeo C está geralmente metilado nestas regiões D) Este dímero sofre uma ação mais direta dos raios U.V. Questão # 8 (ME) Qual a percentagem aproximada dos seus genes normalmente contêm mutações que podem levar ao malfuncionamento deste? A) 50% B) 20% C) Nenhum gene possui mutações porque não sou portador de qualquer doença genética D) Nenhum gene possui mutações porque meus pais não são aparentados E) 5% Questão # 9 (ME) Qual é a diferença aproximada ao nível do DNA entre Homem e Chimpanzé? A) 50 a 60% B) 10 a 20% C) 1 a 2% D) depende do grupo étnico a que a pessoa ou o chimpanzé pertence Questão # 10 (ME) Qual a explicação mais provável de por que há mais indivíduos com doenças recessivas do que dominantes? A) Existem mais mutações que geram doenças recessivas do que dominantes B) Existem mais genes para doenças recessivas do que dominantes C) A seleção natural D) Existem muitos casamentos consanguíneos, o que aumenta a frequência de doenças recessivas mas não de dominantes E) As doenças dominantes são mais severas que as recessivas Questão # 11 (ME) Por que algumas doenças genéticas ocorrem em maior frequência em determinadas populações? A) Porque as mutações que geram estas doenças se originaram nestas populações B) Porque algumas populações são isoladas, o que aumenta a consanguinidade permitindo que as doenças recessivas se manifestem Ex: judeus, finlandeses C) Porque algumas populações estão em regiões com alta radioatividade ou alta incidência de luz U.V. D) Isto se dá somente ao acaso Questão # 12 (MR) Quais das doenças genéticas são devidas a mutações no DNA de um único gene? A) Fibrose Cística B) Doença de Huntington C) Hemofilia A D) Epilepsia E) Mal de Alzheimer Questão # 13 (V/F) A variabilidade genética é considerada seletivamente neutra, isto é, não sofre influência da seleção, se não gera alteração no fenótipo A) Verdadeiro B) Falso Parte inferior do formulário ATG CTA ATC GGT ACG TAC GAT TAG CCA TGC ATG CTA ATC GGT TGA ACG TAC GAT TAG CCA ACT TGC ATG CTA ATC AGT ACG TAC GAT TAG TCA TGC ATG CTA TCG GTA CG TAC GAT AGC CAT GC Normall _1396885233.unknown _1396885241.unknown _1396885245.unknown _1396885247.unknown _1396885248.unknown _1396885246.unknown _1396885243.unknown _1396885244.unknown _1396885242.unknown _1396885237.unknown _1396885239.unknown _1396885240.unknown _1396885238.unknown _1396885235.unknown _1396885236.unknown _1396885234.unknown _1396885213.unknown _1396885225.unknown _1396885229.unknown _1396885231.unknown _1396885232.unknown _1396885230.unknown _1396885227.unknown _1396885228.unknown _1396885226.unknown _1396885221.unknown _1396885223.unknown _1396885224.unknown _1396885222.unknown _1396885215.unknown _1396885220.unknown _1396885214.unknown _1396885205.unknown _1396885209.unknown _1396885211.unknown _1396885212.unknown _1396885210.unknown _1396885207.unknown _1396885208.unknown _1396885206.unknown_1396885201.unknown _1396885203.unknown _1396885204.unknown _1396885202.unknown _1396885197.unknown _1396885199.unknown _1396885200.unknown _1396885198.unknown _1396885195.unknown _1396885196.unknown _1396885193.unknown _1396885194.unknown _1396885192.unknown _1396885191.unknown
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