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Distrofia Muscular de Duchenne 1 Profª Drₐ Lidiane Carine Lima Santos Barreto Conceito A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum e severa de distrofia muscular. 2 Conceito A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença hereditária progressiva, de herança recessiva ligada ao cromossomo X que afeta o gene responsável pela síntese da distrofina. A distrofina é uma proteína que ajuda na estabilização da membrana celular dos músculos esqueléticos e também dos músculos cardíacos. Como conseqüência, pacientes com DMD apresentam células musculares muito frágeis. 3 Incidência A incidência é cerca de 1 para 3500 nascidos vivos do sexo masculino. Sabe-se que um terço dos novos casos de DMD é decorrente de mutações, e dois terços herdados de mãe portadora, que é assintomática. 4 Genética O homem que apresenta um gene defeituoso irá desenvolver a doença visto que ele tem um cromossomo X e um Y. A mulher por ter dois cromossomos X, estará protegida da doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma mutação, sendo ela portadora. Este gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher aos seus filhos do sexo masculino, que desenvolverão a doença, ou as suas filhas que poderão ser portadoras. Genética Quadro clínico A fraqueza afeta os músculos proximais dos membros antes dos distais, e os membros inferiores antes dos superiores. O menino se queixa de dificuldade para correr, subir escadas, instabilidade na marcha e tendência a cair. Clínica Um dos achados do estágio inicial da DMD é o aumento do volume do músculo gastrocnêmio. Observa-se firmeza e resistência à palpação de sua massa muscular, denominada pseudo- hipertrofia muscular, que também pode acometer outros grupos musculares. Clínica Inicialmente, há um comprometimento simétrico da musculatura esquelética, acompanhado de déficit motor da cintura pélvica. Posteriormente, outros músculos, como os da cintura escapular, são afetados de maneira progressiva. A fraqueza dos músculos resulta em hiperlordose quando a criança se mantém em bipedestação. A fraqueza do músculo glúteo máximo também induz à inclinação anterior da pelve, que é compensada com o aumento da lordose lombar. Clínica Ocorre o encurtamento dos músculos responsáveis pela flexão plantar e fraqueza dos dorsiflexores do tornozelo. A base de sustentação é alargada e a uma marcha é do tipo anserina. Apresentam o Sinal de Gower no momento que fazem a mudança de postura de sentado no solo para de pé. O levantar miopático é evidenciado pela manobra de Gowers Sistema Músculo esquelético • Aumento de volume das panturrilhas (Pseudohipertrofia) • Escápula alada • Fraqueza muscular • Hiperlordose • Perda da ADM • Escoliose progressiva • Encurtamento, contraturas e deformidades Hiperlordose lombar Há progressão lenta com retrações tendíneas e perda da deambulação entre 8 e 12 anos Escoliose progressiva Complicações · Pneumonias por broncoaspiração · Diminuição da função pulmonar · Escoliose · Aumento de peso corporal Complicações cardíacas na Distrofia Muscular de Duchenne Complicações cardíacas na Distrofia Muscular de Duchenne O envolvimento cardíaco na DMD é frequente, insidioso e está presente em aproximadamente 80% dos pacientes. Os primeiros sintomas de disfunção cardíaca podem demorar a se manifestar – o que é ruim, pois quando surgem o coração pode já estar bastante comprometido; Os sintomas de disfunção cardíaca podem ser vagos e inespecíficos, como - fadiga, - perda de peso, - vômito, - distúrbios do sono. Plano de tratamento · Metas a longo prazo · Metas a curto prazo · Órteses · Adaptação para a vida de cadeirante · Adaptações para a vida funcional ou para qualidade de vida. Fisioterapia Hidroterapia Tratamento Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito Aconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos Terapia medicamentosa, Diminui ou bloquear a degeneração muscular. Prognóstico 55 a 90% morrem entre10 e 19 anos, A infecção pulmonar e/ou insuficiência respiratória são as causas mais frequentes de óbito, ocorrendo em 75% dos casos. óbito não está relacionada com a idade de início da manifestação da doença, mais sim com a idade que a criança fica confinada a cadeira de rodas
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