Aula 1 Introdução à Genética

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Daniela Oliveira
Bióloga
Ms Engenharia Ambiental
Doutoranda em Ciência do Solo
daniela.oliveira@unoesc.edu.br
Universidade do Oeste de Santa Catarina
Área das Ciências da Vida
Medicina Veterinária
PLANO DE ENSINO E APRENDIZAGEM
Ementa
Estrutura de genes e genomas: DNA e RNA, funcionamento gênico: Codificação de
proteínas e mau funcionamento das proteínas. Herança gênica: ciclo celular, mitose,
meiose, padrões de herança. Recombinação gênica, interação gênica, mutações
gênicas: doenças monogênicas, mutações cromossômicas: aberrações
cromossômicas, farmacogenética, bases genéticas de resistência a parasitas e
patógenos, controle genético e ambiental de doenças hereditárias, monogenes na
reprodução, técnicas de biologia molecular.
Nos dias atuais, cada vez mais somos confrontados com as novas descobertas da
ciência, especialmente a genética. Nesse sentido, os profissionais da área da
Medicina Veterinária deparam-se com a necessidade de conhecer e dominar as
referências do campo da genética, uma vez da importância desta área para a
produção, reprodução e sanidade animal. Não obstante, os conhecimentos da
genética auxiliam a formação de um profissional ético, crítico, com conhecimento
científico e possibilidades de intervir na realidade, visando o conhecimento da
diversidade.
Justificativa
- Através das aulas teóricas o aluno deverá adquirir noções de
genética.
- Deverá desenvolver as habilidades de buscar conhecimentos por
si, relacionar conhecimentos, solucionar problemas, pesquisar e
questionar ao invés de decorar conteúdos.
- Correlacionar os conhecimentos construídos neste componente
com outros componentes e com informações correntes (notícias
em meios de comunicação social) sobre genética.
OBJETIVOS
Objetivo Geral
Objetivos Específicos
Ao término deste componente curricular os alunos deverão
compreender a natureza genética dos seres vivos, suas funções
biológicas afim de permitir a compreensão dos temas abordados nos
semestres posteriores do curso.
FORMAS E CRITÉRIOS DE AVALIAÇÃO
1. Conteúdo de seminário (40%)
2. Domínio e conhecimento sobre o assunto (30%)
3. Presença nas aulas interativas (30%)
Avaliação A1
Avaliação abrangente A2
REFERÊNCIAS
 KREUZER, Helen; MASSEY, Adrianne. Engenharia genética e biotecnologia. 2. ed.
Porto Alegre: Artmed, 2002. xii, 434 p. ISBN 8573079029.
 GELBART, William M.; MILLER, Jeffrey H.; LEWONTIN, Richard C.;
 GRIFFITHS, Anthony J. F.. Genética moderna. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
2001. 589 p.CD ISBN 8527706229 NICHOLAS, F. W. Introdução a genética
veterinária. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2011. ix, 347 p. ISBN 9788536325965.
Básica:
Complementar:
 ALBERTS, Bruce. Biologia molecular da célula. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 
2010. xxxv, 1268 p. + 1 CD-ROM ISBN 9788536320663.
 OTTO, Priscila Guimarães. Genética básica para veterinária. 5. ed. São 
Paulo: Roca, 2012. xiv, 322 p. ISBN 9788541200042.
Fenômeno pelo qual os 
descendentes se assemelham 
aos ascendentes
É o estudo dos genes e de sua
transmissão para as gerações futuras.
É a área da biologia que estuda a 
herança biológica
HEREDITARIEDADE
Transmissão de 
características de pais para 
filhos, ao longo das gerações.
VARIAÇÃO
Diferenças genéticas e 
ambientais entre os 
organismos.
Quais as consequências do crescimento populacional dessa magnitude?
 Incremento nos problemas de saúde da população;
 Demanda por alimento será crescente;
 Questões ambientais (consumo de água);
 Aumento na competição no mercado de trabalho.
2000 kg ha -1 em 1930
10000 kg ha -1 em 2010
1500 g em 105 dias em 1930
2300 g em 42 em 2008
Aves caipiras: 60 a 80 ovos-1ave-1ano-1
Aves melhoradas: 270 ovos-1 ave-1 ano-1.5
Doenças dos animais: 
origem genética
Deficiência de fator XI de 
coagulação
“As questões relacionadas com a herança 
biológica a muito tempo despertam a 
curiosidade e interesse do homem!”
Babilônios: raças de cavalo;
Hipócrates: calvície e olhos azuis;
Filósofos gregos: mãe apenas como abrigo;
Régnier de Graaf (1672): folículos ovarianos;
Leeuwenhoeck (1675): espermatozóides;
HISTÓRICO:
Foram criadas para explicar 
o processo!!!
A descoberta dos gametas não 
elucidou completamente os 
mecanismos da reprodução e 
hereditariedade!
TEORIAS
Os gametas apresentariam em seu interior 
miniaturas do novo ser – homúnculo
(teoria abandonada com o aperfeiçoamento da 
microscopia)
(Wolf e Von Baer)
Gameta masculino e feminino apresentavam núcleo 
semelhante e contribuíam igualmente na 
formação da nova vida.
TEORIA DA PRÉ-FORMAÇÃO:
1
TEORIA DA EPIGÊNESE 
2
(Lamarck)
Modificações decorrentes do “uso e 
desuso” dos órgãos eram transmitidos 
aos descendentes.
(Charles Darwin)
Células e órgãos gerariam minúsculas 
cópias (gêmulas ou pangenes) que 
chegariam às gônadas pela circulação 
sanguínea – descendentes.
TEORIA DA PANGÊNESE 
TEORIA DA TRANSMISSÃO DOS 
CARACTERES ADQUIRIDOS 
3
4
(Francis Galton)
Um indivíduo apresentaria os caracteres dos 
pais e de todos os ancestrais em proporção 
decrescente.
TEORIA DA HERANÇA SANGUÍNEA 
5
(August Weissmann)
Somente as células germinativas (plasma 
germinativo) interferiam na transmissão 
dos caracteres hereditários.
TEORIA DA CONTINUIDADE DO 
PLASMA GERMINATIVO 
6
FATORES HEREDITÁRIOS?????
GENES
(Publicados em 1865)
Mendel realizou cruzamentos com ervilhas:
Concluiu que existiam “fatores hereditários” 
que eram transmitidos através das gerações!
TRABALHOS DE MENDEL
7
GREGOR MENDEL
( 1822-1884)
O significado das conclusões de Mendel não foi 
compreendido!
35 anos após a publicação dos seus trabalhos:
- Hugo de Vries (Holandês)
- Carl Correns ( Alemão)
- Erich Von Tschermak ( Austríaco)
Chegaram às mesmas conclusões!
A descoberta do óvulo e do espermatozóide
A descoberta dos gametas (do grego gamos – casamento, união, 
fusão) foi fundamental para o entendimento da hereditariedade. 
Quando ficou provado que a união de espermatozóide e óvulo
resultaria em uma fecundação que era responsável pelo
surgimento de um novo ser, entendeu-se que o espermatozóide
(gameta masculino) trazia informações do pai e o óvulo (gameta
feminino) da mãe, e assim um indivíduo podia possuir
características do pai e da mãe ao mesmo tempo.
O termo GENÉTICA criado por Batenson em 
1906
a partir de uma palavra grega que significa...
....GERAR!!!
PAI DA GENÉTICA
GREGO MENDEL (1822- 1884)
PRIMEIRO CIENTISTA A
ELUCIDAR OS MECANISMOS
BÁSICOS DA HEREDITARIEDADE!
Por que Mendel obteve êxito em suas pesquisas 
em relação a outros cientistas?
Escolheu o material adequado: Plantas de ervilha
1
Fácil cultivo 
em canteiros; 
Características 
contrastantes e 
de fácil 
observação.
Ciclo vital 
curto, várias 
sementes –
várias gerações 
podem ser 
estudadas;
Linhagens na 
natureza são 
puras.
Usou método que empregava indivíduos de linhagens puras;
2
Interpretou os dados das experiências por análise estatística –
resultados quantitativos.
4
Observou um caráter de cada vez;
3
Mendel analisou isoladamente o comportamento 
de 7 características:
Mais freqüente Menos freqüente
Cor da semente Amarela Verde
Aspecto da semente Liso Rugoso
Cor da vagem Verde Amarela
Forma da vagem Lisa Ondulada
Altura da planta Alta Baixa
Posição da flor Axilar Terminal
Cor da casca da 
semente
cinza branca
INTERPRETAÇÃO DE MENDEL
As plantas devem possuir em suas 
células “FATORES” responsáveis 
pelas suas diferentes 
características 
GENES
Estes fatores aparecem aosPARES em células 
somáticas e INDIVIDUALIZADOS nos 
gametas
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
Características : 
• biológicas,
• morfológicas
• anatômicas
• fisiológicas.
Apresentam no mínimo DUAS VARIEDADES
Cada variedade é determinada por UM GENE!
GENES ALELOS
Determinam variedades do 
mesmo caráter
LÓCUS GENÉTICO
Cada gene ocupa um local específico 
no cromossomo
Constituição genética 
para uma determinada 
característica.
Genótipo influenciado pelo ambiente.
Representa o somatório das 
características observáveis em um 
indivíduo.
( nutrição animal, sanidade, manejo, instalações, saúde)
FENÓTIPO
GENÓTIPO
Preta Cinza
BB bb
B b
Bb ( preta)
B b
P 
GAMETAS 
F1 
GAMETAS
Bb x Bb
B b
B BB Bb
b Bb bb
Característica: 
Cor da pelagem dos 
gatos domésticos:
BB: ¼ ¾ : preta
Bb:2/4
bb:1/4 ¼: cinza
1 3
2
1 1
Genótipo: Fenótipo:
Proporção Genotípica: ProporçãoFenotípica:
Quando um caráter é determinado por 
alelos diferentes.
Quando um caráter é determinado por 
alelos iguais.
Indivíduo HOMOZIGOTO
Indivíduo HETEROZIGOTO
Determina a característica em um indivíduo 
heterozigoto.
Alelo RECESSIVO
Não se manifesta em indivíduo heterozigoto.
AA – Fenótipo dominante
Aa – Fenótipo dominante
aa - Fenótipo recessivo
Alelo DOMINANTE
Alelo RECESSIVO
HEREDOGRAMA
Representação esquemática e simbólica dos dados que 
permite uma visualização abrangente das relações de 
parentesco e da incidência de determinada 
característica em uma família.
Exemplo de Heredograma:
Símbolos usados no Heredograma
Quando um gene 
produz o fenótipo 
correspondente 
sempre que estiver 
presente em 
condições de se 
expressar.
COMPLETA:
Quando apenas uma 
parcela dos indivíduos 
com o mesmo 
genótipo expressa o 
fenótipo 
correspondente.
INCOMPLETA
Porcentagem de indivíduos de uma população com um 
dado genótipo que expressa o fenótipo 
correspondente:
PENETRÂNCIA
Exemplo:
De 100 animais com o gene para polidactilia
Em cerca de 85 o gene É EXPRESSO
PENETRÂNCIA INCOMPLETA DE 85%
Se as 100 animais expressassem o gene, a penetrância
seria completa!
EXPRESSIVIDADE:
Corresponde ao modo de expressão do alelo:
UNIFORME
Ocorre quando um alelo 
expressa um único 
tipo de fenótipo, de 
fácil 
reconhecimento.
VARIÁVEL
Quando a expressão do 
alelo resulta no 
aparecimento de vários 
padrões de fenótipos ou 
vários graus de 
expressão
Depende de condições ambientais e/ou do genótipo 
total
Exemplo:
O portador do alelo para polidactilia pode apresentar 
um ou mais dedos adicionais em um ou mais membros, 
dependendo da expressividade do gene!!
Variação na manifestação :
O gene para POLIDACTILIA
PENETRÂNCIA INCOMPLETA
E 
EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL