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* UNIVERSIDADE SALGADO DE OLIVEIRA UNIVERSO – 2/2016 “BASES BIOLÓGICAS” Prof. Maurício Alves E-mail: malves.bio@hotmail.com * AULA – 08 03NOV2016 BASES BIOLÓGICAS * * Provocadores mais comuns das Anomalias, os Fatores Genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de Defeitos Congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Sindrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 13 e 18, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). * Os problemas podem começar ainda muito cedo, em Zigotos com menos de 5 dias por exemplo. * Zigoto é a célula formada pela fusão dos gametas masculino e feminino, e que dará origem, por diferenciação e embriogênese, ao novo ser da espécie, primeiramente em forma de embrião. No caso específico do ser humano, um zigoto possui 23 pares de cromossomos, ou seja, 46. * Um estudo “in vitro” mais detalhado sobre o assunto demonstra que mais de 60% dos Zigotos que completaram dois dias de Divisão Celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o Aborto Espontâneo. * * O desenvolvimento humano inicia-se com a Fertilização: da união de duas células, surge uma única célula, o Zigoto (ou Célula Ovo), que contém informações genéticas provenientes do pai e da mãe. * Esta célula se divide progressivamente, e dá origem a um ser multicelular, organizado em Sistemas Complexos. * GAMETOGÊNESE É o processo de formação e desenvolvimento das Células Sexuais, os Gametas (ou Células Germinativas), preparando-as para a fertilização. * ESPERMATOGÊNESE É a sequência de eventos, através dos quais a célula primitiva masculina, a Espermatogônia torna-se um Espermatozóide maduro, pronto para a fertilização. * OVOGÊNESE Sequência de eventos, através dos quais, as Ovogônias, Células Germinativas Primitivas Femininas, tornam-se um Óvulo Maduro. * FERTILIZAÇÃO É a Sequência de eventos, desde o contato do Espermatozóide com o Óvulo e a Fusão de seus Núcleos. Após a entrada do Espermatozóide, o Ovócito Secundário termina sua divisão Meiótica, formando um Óvulo Maduro. * * Algumas células da linha primitiva se proliferam e deslocam o Hipoblasto originando mais uma camada de células chamada Endoderma Intra-embrionário. Neste mesmo estágio, o restante do Epiblasto passa a ser chamado de Ectoderma Intra-embrionário. * Ou seja, as Células do Epiblasto dão origem a todas as 03 (três) camadas germinativas do embrião, que são o primórdio de todos os tecidos e órgãos. * A partir da quarta semana, a Linha Primitiva diminui e se torna uma estrutura insignificante no embrião, em geral, com o desenvolvimento do embrião, degenera e desaparece. * Por volta do 18° dia, a Placa Neural sofre uma invaginação no seu eixo central, formando o sulco neural, que possui pregas neurais laterais, mais proeminentes na região cefálica. Estas pregas são os primeiros sinais do desenvolvimento do encéfalo. * Ao fim da terceira semana, as pregas se fundem, transformando a Placa Neural em um Tubo Neural, que é aberto nas regiões Caudal e Cefálica. * * Considerando as Anomalias Genéticas, tem-se dois tipos de alterações: I – Numéricas; e II – Cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os Cromossomos Sexuais como os Não-sexuais (Autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra. * I - Anomalias Cromossômicas Numéricas Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base é a Não-disjunção Cromossômica, que pode ocorrer tanto na Mitose como na Meiose, no pai ou na mãe. * Podem ocorrer também algumas mudanças importantes no número de cromossomos. Essas mudanças são conhecidas como Aneuploidia (a mais comum) e Poliploidia. * * Um indivíduo Aneuplóide é um indivíduo que possui um determinado número de cromossomos que não é múltiplo de 23. Já um indivíduo Poliplóide possui um número múltiplo exato de 23. * II - Anomalias Cromossômicas Estruturais Este tipo de anomalia acontece quando o Cromossomo sofre uma quebra e logo em seguida uma Reconstituição. O problema está justamente neste ponto: a reconstituição. Isto ocorre de maneira aleatória, portanto uma combinação não natural, anormal no Cromossomo. * Estas quebras ocorrem por diversos fatores, mas alguns merecem destaque e uma atenção especial, são eles: Radiação, Drogas, Produtos Químicos e Vírus. * Quando esta quebra acontece, os pedaços do Cromossomo se realocam, a esse processo, dependendo do que ocorrer, chamamos de: Inversão; Deleção; Duplicação; ou Translocação. * Se houver Inversão, então um pedaço do Cromossomo é invertido, no mesmo Braço Cromossômico em que estava originalmente ou de um braço para o outro (Crossing-over). Porém se houver Deleção, uma parte do Cromossomo simplesmente perde-se com a quebra. E por fim, se houver a Translocação, então haverá a transferência de uma parte do Cromossomo para um outro Cromossomo Não-homólogo. * O curioso é que a Translocação não necessariamente causa alguma anormalidade no desenvolvimento do indivíduo, são Fenotipicamente normais. * * O Fenótipo é o conjunto de características físicas, morfológicas e fisiológicas de um organismo. O fenótipo é a expressão do genótipo: as proteínas que o genótipo codifica, determina as características fenotípicas. * O Fenótipo resulta da atividade dos genes em conjunto com o meio ambiente. O fenótipo pode ser alterado frequentemente. * * FENÓTIPOS * Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o Tipo Sanguíneo e a Sequência de Aminoácidos de uma Proteína são características Fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais. * * Genótipo O termo “Genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos Genes que ele possui. Estamos nos referindo ao Genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente. * * Nem todas as alterações Cromossomicas causam doenças nos portadores, mas podem aumentar as chances de tais anomalias se apresentarem em seus filhos. * ATENÇÃO V-II ATÉ AQUI * Síndrome de Turner * A Síndrome de Turner é uma Monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevivem. A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam Cariótipo com 45X, a outra metade tem muitas anormalidades Cromossômicas no Cromossomo Sexual. * Síndrome de Turner Cariótipo Monossomia do X * Com tamanha alteração não é de se espantar que a maioria nem chegue a nascer, e das que nascem apenas uma pequena parcela sobrevive. E dentre as que sobrevivem, aproximadamente 90% precisam fazer uma substituição hormonal para auxiliar no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, por exemplo) já que o organismo não consegue fazê-lo sozinho. * A Síndrome de Turner ocorre graças a um erro durante a Gametogênese, causando a Monossomia do X e quase sempre está presente no Gameta Paterno. Suas caracteristicas Fenótipas mais comuns são: estatura menor que o padrão para a idade, pescoço robusto (ou alado), ausência da maturação sexual, tórax largo com mamilos muito separados, inchaço nas mãos e pés. * * Erroneamente no passado as mulheres acometidas por esta Síndrome eram incluídas no grupo dos Deficientes Mentais, pela semelhança de alguns caracteres. O que é um equívoco, pois estudos e relatos de caso já comprovaram que ou a inteligência não é afetada ou comumente as mulheres portadoras desta Síndrome evoluem sua inteligência um pouco mais que a média das outras mulheres, ditas “Normais” (ou Não-sindromizadas). * A Síndrome de Edwards, também conhecida como Trissomia 18, é uma Síndrome Genética causada por uma Trissomia do Cromossomo 18. * * Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Esta foi a segunda síndrome revelada no homem, sendo que a primeira foi a Síndrome de Down (ou Trissomia 21). * Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Entretanto, acredita-se que 95% dos casos dessa síndrome resultem em aborto espontâneo durante a gestação. A expectativa de vida para um portador da Síndrome de Edwards é baixa; todavia, já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos de idade portadores da afecção. * OBRIGADO !
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