LEI DE MENDEL

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Considerações Iniciais:
 
 Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca.
Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde estudou matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos exames.
 De volta a Brünn, onde passou o resto da vida. Mendel continuou interessado em ciências. Fez estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maças e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos.
 Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram não conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores que trabalhavam independentemente.
 Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer reconhecimento,inclusive por Charles Darwin,a quem Mendel escreveu.O reconhecimento só aconteceu em 1900,quando outros cientistas chegaram a resultados semelhantes de Mendel.
Genética Mendeliana:
Experiências de Mendel
Como mérito de Mendel devemos destacar:
Escolheu como material para os seus estudos a ervilha por ser uma planta que se reproduz com rapidez, permitindo a obtenção de várias gerações em pouco tempo. A escolha da ervilha trouxe vantagens. Uma delas é o fato de a ervilha se reproduzir espontaneamente por autofecundação. As flores da ervilha são monóicas, isto é, apresentam parte feminina e masculina na mesma flor.
Mendel, por meio da autopolinização obteve linhagens puras. Utilizando um estilete, removia o androceu da flor, em estágio anterior ao amadurecimento dos grãos de pólen, e efetuava a fecundação cruzada.
Selecionou para seus estudos características contrastantes, facilmente observáveis como, por exemplo, as cores das sementes e superfícies das sementes. Analisou a transmissão de uma característica por vez.
Deu tratamento estatístico aos resultados, obtendo determinadas proporções na distribuição das características observadas nos descendentes.
 Analisando os resultados dos seus trabalhos, Mendel concluiu que as características eram determinadas por ‘’fatores’’ com comportamentos previsíveis. Sua primeira providência, ao iniciar os trabalhos foi a de conseguir ervilhas de linhagens puras em relação às características que pretendia analisar. Para obter, por exemplo ervilhas com semente de cor amarela e pura,procedia do seguinte modo:
 Selecionava sementes de coloração amarela para semear em seus canteiros.Plantava essas sementes, aguardava as germinações e o desenvolvimento das plantas, a formação das flores e a produção das vagens com as sementes.
 Colhia as sementes maduras, separando-as pelas cores: amarelas ou verdes. Descartava as verdes e replantava as amarelas. Assim procedeu por sete gerações até chegar a uma colheita só de sementes amarelas.
 Conseguindo linhagens puras, a etapa seguinte do seu trabalho consistiu em cruzar essas plantas puras, denominadas parentais, que diferiam em um caráter.
 Posteriormente, observava os aspectos dos descendentes desse cruzamento, chamados F1 (primeira geração).Conseguidos os descendentes F1,cruzava-os entre si para obter a próxima geração F2 (segunda geração).
 O cruzamento entre os parentais foi realizado por fecundação cruzada, portanto artificial, e os cruzamentos o F1 entre si por autofecundação, ou seja, naturalmente. Mendel examinou o F2 e chamou de descendentes dos híbridos.
 Os resultados conduziram Mendel a admitir que os caracteres estejam determinados por algo que se transmite dos progenitores aos seus descendentes por meio das células sexuais ou gametas e que esses ‘’fatores’’ não se misturam, nem afetam uns aos outros quando se encontram no híbrido.
 Analisando as proporções dos descendentes, concluiu que as características eram devidas à presença na planta, de dois ‘’fatores’’.Assim,a característica ‘’cor da semente’’ seria determinada por um par de ‘’ fatores’’ .
 Para F1 ter apenas dois fatores, a única maneira é que os fatores se separem ao serem transmitidos aos descendentes,sendo que cada gameta carrega apenas um deles.
 Essa separação dos ‘’fatores’’ durante a formação dos gametas foi deduzida por Mendel e ficou conhecida como lei da segregação ou primeira lei de Mendel que pode ser assim enunciada:
Cada caráter é condicionado por um par de fatores, sendo que eles se separam na formação dos gametas, ficando cada gameta com apenas um dos fatores.
Podemos representar o fator para cor amarela letra V e o fator para verde pela letra v,com isso,a planta amarela pura teria os dois fatores VV e a planta verde pura vv. Com o modelo matemático, Mendel explicava,teoricamente,a proporção de 3:1 que observou ao contar as sementes colhidas nos seus experimentos. Admitia para tal, que os fatores se separavam na formação dos gametas e que as sementes VV e Vv eram amarelas,ao mesmo tempo que as vv eram verdes.
Símbolos e terminologia
 Mendel denominou ‘’fator’’ o que hoje é conhecido por ‘’gene’’.Por consequência,um ‘’par de fatores’’ corresponde atualmente a um ‘’par de genes’’.Ao par de genes correspondentes ao ‘’par de fatores’’ de Mendel,chamamos de genes alelos.
 O conjunto de genes de um indivíduo é denominado genótipo e pode ser representado por meio de símbolos ou letras maiúsculas e minúsculas. E a característica visível que o organismo apresenta constitui o fenótipo, que depende do genótipo e do meio ambiente.
 O que Mendel denominou de puro, atualmente chamamos de homozigoto, e de híbrido, heterozigoto. O gene ou ‘’ fator’’ que se manifesta no híbrido ou heterozigoto é chamado de dominante e o que não se manifesta recessivo. Mendel concluiu que o recessivo não é destruído no híbrido, mas apenas inativado ou bloqueado.
Correlação entre a primeira lei de Mendel e a meiose
 Mendel, ao analisar os resultados dos seus experimentos, deduziu, matematicamente, o que ocorre com os cromossomos durante a meiose.
 A descoberta do fenômeno da meiose constitui-se na confirmação citológica da dedução matemática de Mendel.
 Ao afirmarmos, que um indivíduo é heterozigoto, por exemplo, com genótipo Aa, estamos declarando que esse indivíduo possui em todas as suas células do corpo o par de alelos Aa. Esse indivíduo surgiu de uma primeira célula, o zigoto, que por sucessivas divisões celulares mitóticas possibilitou que todas as suas células somáticas( células do corpo) possuíssem os alelos Aa. Desse modo,um alelo do par de alelos que o indivíduo tem, vem do pai e outro, da mãe.
Por outro lado, esse par de alelos se localiza em um par de cromossomos chamados de homólogos. Esses cromossomos possuem grande semelhança na forma.
A produção de gametas por intermédio da meiose reduz pela metade o número de cromossomos em cada célula-filha quando comparada à célula mãe.
Métodos de obtenção de F2
 Uma das maneiras de obter a geração F2 foi desenvolvida por Mendel e é obtida pelo cruzamento dos heterozigotos, isto é, cruzamento de um indivíduo de F1 com outro, também de F1. E apresenta proporção fenotípica de 3:1 e genotípica de 1:2:1.Doenças Genéticas Monogênicas:
 Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são chamadas assim porque ocorre alguma alteração na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel. 
Exemplos de Patologias:
Hemofilia:
O que é?
 É uma Deficiência genética recessiva que dificulta o mecanismo de coagulação sanguínea. Existem dois tipos de hemofilia: A e B. Cada uma possui uma deficiência em um fator de coagulação diferente. Ela atinge com mais frequência, os homens, porque o gene que a causa é localizado no cromossomo X. Portanto, algumas mulheres possuem o gene causador; porém, não desenvolvem a doença, mas podem transmiti-la. O diagnóstico da doença é feito por meio de exame de sangue realizado em laboratório de análises clínicas, no qual se mede a quantidade de fatores de coagulação sanguínea.
 Como o sangue não coagula normalmente, os hemofílicos podem sofrer facilmente com hemorragias, o que provoca hematomas, fraquezas e desgaste de ossos e cartilagens.
 
Sintomas:
Sangramentos espontâneos;
Aumento de temperatura corporal;
Dores corporais ao se movimentar;
Aparecimento de hematomas depois de pancadas, inclusive as mais leves.
Tratamento para Hemofilia:
 A reposição de fatores coagulantes deficientes é o tipo de tratamento mais eficaz de tratamento para a hemofilia. Trata-se de uma injeção que contém as células que ajudarão na coagulação, células essas que o organismo do hemofílico não é capaz de produzir.
 A fisioterapia também é muito importante no tratamento prevenindo as complicações da doença articular e possibilitando administração menor quantidade de fator de coagulação.
Anemia Falciforme:
O que é?
 É uma doença caracterizada pela alteração nos glóbulos vermelhos,perdem a sua forma e ficam em forma de foice.Esse gene,condicionado a formação da hemoglobina S em vez da hemoglobina A,deixa com pequena capacidade de transportar o gás oxigênio.
 Sintomas:
Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;
Dores articulares;
Fadiga intensa;
Palidez e icterícia;
Atraso no crescimento;
Feridas nas pernas;
Tendência a infecções;
 Cálculos biliares;
Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
 Priapismo.
Tratamento:
 Não há tratamento específico para a anemia falciforme, uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar, melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação, prevenir infecções e controlar as crises de dor.
Na fisioterapia, é realizado um plano de exercícios e atividades,priorizando exercícios de conservação de energia,afim de aumentar o condicionamento físico e diminuir a fadiga com esforços.
Fibrose Cística:
O que é?
 Doença hereditária autossômica recessiva, que afeta o funcionamento das glândulas exócrinas, produtoras de muco, suor, saliva, lágrimas e suco gástrico. O cromossomo responsável pela produção de uma proteína que regula o funcionamento de todas essas glândulas é afetado por uma mutação que também prejudica o transporte de muco.
 A fibrose cística prejudica o funcionamento do pulmão, pois a falta de muco o resseca e facilita infecções, o que obstrui a passagem de ar. A quantidade insuficiente de secreção também prejudica o sistema digestório porque o pâncreas não consegue cumprir sua função.
Sintomas da Fibrose Cística:
Tosse;
 Expectoração de muco em excesso;
Dificuldade para respirar;
Chiado no peito;
 Fortes cólicas intestinais;
Insuficiência pancreática.
Tratamento:
 Para que os problemas no processo digestório não ocorram, há um tratamento com enzimas que auxilia o funcionamento do pâncreas e do intestino. Por outro lado, uma dieta bem elaborada e balanceada também pode contribuir para saúde de quem sofre com a fibrose cística.
 Em relação as doenças respiratórias, o uso de medicamentos que afinam as secreções auxilia o funcionamento do pulmão e diminui a incidência de infecções. Em alguns casos, é necessário fazer drenagem para retirar o excesso de muco pastoso que se aloja nas paredes do pulmão e prejudica as vias respiratórias.
 Quando as infecções por bactérias afetam o paciente com fibrose cística, a única maneira de tratar é tomar antibióticos para que o quadro não evolua. Dessa forma, há uma variedade de tratamentos para diminuir a incidência dos sintomas da fibrose, mas não promovem a cura da doença.
 Em relação à intervenção da fisioterapia neste tipo de patologia, o objetivo fundamental é a prevenção e a desobstrução das vias aéreas desde as vias distais até às proximais.
 
Referências Bibliográficas:
Livro: DIAS, Diarone Paschoarelli(1996).Biologia Viva.São Paulo.
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel.php
http://doencas-geneticas.info/doencas-geneticas-monogenicas/hemofilia.html
http://doencas-geneticas.info/doencas-geneticas-monogenicas/fibrose-cistica.html