Genética aula 8

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Raphael Simões Vieira – Medicina Veterinária 4º período
Segunda lei de Mendel
Mendel concluiu que cada característica é controlada por um par de alelos; durante a formação dos gametas essas características se segregam de forma independente (a partir de um diíbrido = VvRr, há a possibilidade de V se associar com R ou r, e v se associar também com R ou r). 
Os fatores para duas ou mais carcterisiticas diferentes, presentes em cromossomos diferentes (necessariamente), segregam-se independentemente para formação dos gametas, onde, depois, se combinam ao acaso. Essa segunda lei de Mendel foi denominada: lei da segregação independente dos fatores. Essa lei caracteriza a herança monogênica: cada característica está sendo determinada por um 1 par de alelos. Diíbrido = possui dois genes heterozigotos. 
Da mesma forma que a primeira lei de Mendel, a segunda lei também pode ser justificada pela meiose. Os genes estão necessariamente presentes em cromossomos diferentes. Dois pares de cromossomos: um carrega cromossomo A, outro B. há duplicação dos cromossomos antes da meiose. Esses cromossomos vão se emparelhar. Podem se emparelhar de duas formas: dois dominantes de um lado e dois recessivos de outro. Ou outra forma: um dominante e um recessivo de um lado, e a mesma coisa do outro lado. Da primeira forma, são formados gametas AB e ab. Da segunda forma: Ab, aB. Ssão formados quatro tipos de gametas durante o processo de meiose.
Nos diíbridos são formados quatro gametas, na mesma proporção: AB, ab, aB, Ab. 
Considerando o gene: AABB, vai formar um único tipo de gameta, apenas gametas do tipo AB.
Considerando aabb: vai formar somente ab.
Aabb: pode ser Ab ou ab.
Considerando-se duas características de porquinhos da índia: cor (preto – M - ou marrom - m) e comprimento (curto – L – e longo – l). No cruzamento de um porquinho marrom longo, com um preto e curto. Forma 100% heterozigotos, forma um individuo MmLl. Se cruzo dois desses heterozigotos, tem uma cria de 16 porquinhos, na proporção 9:3:3:1.
Na segunda lei de Mendel, ele analisou duas características. Podemos observar mais de 2 caracteristicas.
Vamos avaliar três características: cor da semente, amaerela (V) ou verde (v). textura da semente lisa (R) ou rugosa (r). cor da casca da semente: cinza (B) ou branca (b). O descendente é um triibrido. O V pode se ligar tanto com R quanto com r. O VR pode se ligar tanto com B quanto com b, enquanto o Vr pode se ligar também tanto com B quanto com b. Há 64 descendentes.
Há uma fórmula: 2^n. onde n = número de pares de alelos heterozigotos. Em um genótipo AA, n = 0, 2^0 =1. Genótipo Aa, valor de n = 1, 2^1 = 2. Aa BB, valor de n =1, 2^1 = 2. 
Considerando um poliibrido: AaBbCcDdEe X AaBbCcDdEe. Qual a freqüência de indivíduos de olhos azuis, pouco pelo, pelos crespos, pelo preto e curto?
Olho castanho: A. olho azul: aa. Muito pelo: B. Pouco pelo BB. Pelo crespo: C. Pelo marrom: D. pelo curto: E.
Olhos azuis: cruzamento de dois híbridos Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. A probabilidade é ¼.
Pouco pelo: Bb x Bb = ¼. 
Pelo crespo = ¾.
Pelo preto: ¼.
Pelo curto = ¾. 
A probabilidade desse individuo com todas as características, basta multiplicar tudo = 9/324 (não tenho certeza, conferir a conta).
Em alguns casos, há uma interação gênica = interação não alélica = dois pares de genes controlando uma única característica. Dois pares de genes presentes em cromossomos diferentes controlam uma única característica. Pode ser do tipo simples, ou epistática = dois pares de genes controlando uma única característica, só que um gene é capaz de inibir a expressão do outro par de gene. Na simples, um gene não interfere na ação do outro gene. O gene que atua inibindo = gene epistático, o que está sendo inibido = hipostático. 
No caso da interação gênica simples: dois genes controlando uma única característica. Formato da crista em galinhas. Cruzaram duas galinhas com crista do tipo noz. Eles obtiveram a proporção de 9:3:3:1. Obtiveram 16 descendentes com 4 fenótipos diferentes. Descobriram que essa única característica estava sendo controlada por 2 pares de genes.
Crista ervilha ocorre quando há rrE.. ou seja, o E tem que estar presente. Pode ser rrEE ou rrEe. 
Exemplo e epistasia recessiva: dois genes controlando uma única característica, mas um gene controla a ação do outro. Exemplo: pelagem de camundongos, que pode ser aguti, preto, ou albina. Aguti: ocorre quando A (dominante) está presente. Preto ocorre quando o A recessivo está presente, ou seja, aa. Alelo epistático: pp, ou seja, se tiver pp, interfere sobre os outros. Então, para ser aguti, tem que ter P dominante (PP ou Pp), pois se tiver pp, vai ser albino, pois pp interfere na expressão gênica. Para ser preto, também tem que ter P dominante. Nesse caso, a proporção vai ser: 9 camundongos aguti, 3 pretos e 4 albinos. O melhor é fazer o quadrado, para analisar cada gene. 
Exemplo de epistasia dominante: dois genes determinando a mesma característica, mas um gene inibe a ação do outro, esse gene é dominante, não é recessivo igual o anterior. Plumagem de galinhas: plumagem colorida, ocorre quando C está presente. Plumagem branca: cc. Alelo epistático: gene i dominante. O alelo epistático também determina cor branca. Para ter plumagem colorida, podem ter os genótipos: Ccii ou CCii. Para ser branca: basta o gene i dominante estar presente, ou no caso do gene c ser recessivo: CCII, CCIi, CcII, CcIi, ccIi, ccIi, ccii. 
A segunda lei de Mendel é sempre obedecida? De acordo com a segunda lei, cada cromossomo possuiria um único gene. Como sabemos que existem milhares de genes, deveriam existir milhares de cromossomos. Contudo, na espécie humana, há só 23 pares de cromossomos. Descobriu-se que os cromossomos são formados por mais de um gene, todos os cromossomos são formados por mais de um gene. Analisando dois genes presentes no mesmo cromsossomo: gene que determina cor e textura da semente se encontram em um mesmo cromossomo. Quando isso ocorre, a segunda lei não é obedecida. Diz-se que esse genes estão linkage, são genes ligados. Considerando um gene A e um gene B, que estão presentes no mesmo cromossomo. Nesse caso, formam apenas dois tipos de gametas: AB e ab, pelo fato de estarem presentes no mesmo cromossomo. 
Os genes ligados podem ser ligados completamente ou de forma incompleta. No caso da ligação completa, considerando o cruzamento de dois genes, gene que determina a cor do corpo (gene P) de uma mosca, e o gene V que determina o tamanho das asas. No cruzamento de dois homozigotos: PPVV x ppvv. Ao cruzar um heterozigoto com um homozigoto recessivo: PpVv x ppvv. O esperado era que se formasse: PV, Pv, pV e pv. Porém, formou-se apenas PV e pv, determinou-se que PV e pv estavam em um mesmo cromossomo. 
No caso de ligação incompleta: PPVV x ppvv. Cruzando PpVv com ppvv. Aqui, cruzou-se a fêmea heterozigoto, com um macho homozigoto recessivo. No parágrafo anterior fez o contrário. Aqui, formou 4 genótipos: PV, Pv, pV e pv, mas em proporções diferentes da de Mendel. Eles concluíram que aqui estava acontecendo o crossing over. A freqüência de recombinação = soma das freqüências das classes recombinantes. 
Na segregação independente são formados 4 tipos de descendentes, todos na mesma proporção (25%). No caso da ligação completa, dois descendentes na mesma proporção (50%). Ligação incompleta, são formados 4 descendentes, mas em proporções diferentes. 
Os genes podem estar na forma cis ou trans. Forma cis: genes dominantes em um cromossomo, e recessivos em outra. Trans: genes intercalados, Ab, e aB.
Quanto mais distantes dois genes, maior a freqüência de recombinação. Os genes se distribuem ao longo do cromossomo, em lugares definidos. A partir da freqüência de replicação, tem como fazer o mapeamento de cromossomos = mostra a posição e sequencia dos genes nos cromossomos. 
Unidade de mapa genético ou centimorgan, são as unidades de medida. 1 u.m = 1cM = 1% de freqüência de recombinação. É uma unidade relativa, pode ser que em um humano, 1 u.m = 100 mil nucleotídeos,enquanto em uma drozophila é = 2000 nucleotídeos.