Programa GB OL Genética Básica On line

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14/10/2017 Programa GB-OL - Genética Básica On-line
http://arquivo.ufv.br/dbg/LabGen/gbol27.htm#parte5 1/6
GENÉTICA DE POPULAÇÕES
 
· Produção:
Laboratório de
Bioinformática
· Aplicativo
suporte:
Programa
GBOL –
Genética
Básica on line
· Comunidade
(facebook):
GbolNews
 
 
Tópicos
Estrutura genética de uma população
 
Fatores que afetam a freqüência gênica
 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
 
Avaliação de equilíbrio
 
Alelos múltiplos
 
Genes ligados ao sexo
 
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ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO
 
 
 
Uma população é a reunião de indivíduos com diferentes genótipos. O conhecimento da estrutura genética de uma
população é indispensável ao melhorista para realizar sobre ela mudanças em magnitude e sentido desejados. A
estrutura da população é definida pela freqüência dos alelos que compõem os diferentes genótipos das diferentes
famílias.
 
 
Considerando apenas o gene A/a, define-se uma população de tamanho n como sendo aquela constituída de n1
indivíduos AA, n2 Aa e n3 aa, tal como ilustrado no quadro a seguir:
Genótipos Nº de indivíduos Freqüência
AA n1 D = n1/n
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Aa n2 H = n2/n
aa n3 R = n3/n
Total n 1
 
n = n1 + n2 + n3
D + H + R = 1,0
 
As freqüências dos alelos A e a, na população, podem ser obtidas por meio das expressões:
 
 
f(A) = p = (2n1 + n2)/2n = D + ½H
 
f(a) = q = (2n3 + n2)/2n = R + ½H
 
p + q = 1,0
 
Como exemplo, será considerada a seguinte população:
Genótipos Nº de
indivíduos
Freqüência
AA 200 D =0,2
Aa 400 H = 0,4
aa 400 R = 0,4
Total 1000 1
 
A partir desses valores, obtém-se:
p = f(A) = 0,2 + ½ (0,4) = 0,4
q = f(a) = 0,4 + ½ (0.4) = 0,6
 
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FATORES QUE ALTERAM FREQÜÊNCIA GÊNICA
 
Os seguintes fatores alteram a freqüência gênica de uma população:
 
Processos Sistemáticos
São aqueles cuja alteração na freqüência gênica é conhecida tanto em termos de magnitude quanto de direção.
Consideram-se como processos sistemáticos a seleção, migração e mutação.
 
 Processos Dispersivos
São aqueles em que é possível conhecer apenas a magnitude da alteração da freqüência, mas não a direção em que ela
foi alterada. Como processo dispersivo, é considerada a oscilação genética ou a amostragem.
 
 
 
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EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
Em uma população suficientemente grande e na ausência de seleção, migração e mutação, o equilíbrio é atingido após
uma geração de acasalamento ao acaso ("aaa"), de maneira que a relação genotípica se torne igual ao quadrado da
freqüência gênica e, com as sucessivas gerações de acasalamento ao acaso, permanece inalterada.
 
Será considerada uma população original com genótipos AA, Aa e aa, nas freqüências D, H e R, respectivamente. As
freqüências alélicas são p e q, para A e a, respectivamente. Admitindo que ocorre acasalamento ao acaso ("aaa") entre
os indivíduos dessa população, pode-se predizer a descendência, conforme ilustrado a seguir:
Cruzamento
em Po
Freqüência Pop1 - AA Pop 1 - Aa Pop 1 - aa
AA x AA D² D² - -
AA x Aa 2DH DH DH -
AA x aa 2DR - 2DR -
Aa x Aa H² H²/4 H²/2 H²/4
Aa x aa 2HR - HR HR
aa x aa R² - - R²
Total 1,0 (D+ ½H)²=p² 2(D+ ½H)(R+
½H)=2pq
(R+ ½H)²=q²
 
sendo, portanto
f(A) = p1 = D + ½ H = p2 + ½ 2pq = p
f(a) = q1 = R + ½ H = q2 + ½ 2pq = q
A relação genotípica da descendência é dada por (pA + qa)² .
Exemplo 1
Exemplo 2
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AVALIAÇÃO DE EQUILÍBRIO
 
Um estudo de grande importância é a avaliação da existência da condição de equilíbrio numa determinada população.
Caso isto ocorra, haverá indicativo de que ela não está sujeita à pressão de seleção e de que o fluxo de migração e a
mutação são desprezíveis. Tendo-se informações sobre as freqüências genotípicas, pode-se verificar as condições de
equilíbrio, como ilustrado a seguir:
Genótipos Num.
Observado
Freqüência
AA 100 0,6756
Aa 28 0,1891
aa 20 0,1351
 
Com os dados disponíveis, estimam-se as freqüências gênicas, como descrito a seguir:
 
f(A) = p = D + ½ H =0,675 + ½ 0,1891 = 0,7701
 
f(a) = q = R + ½ H = 0,1351 + ½ 0,1891 = 0,2299
 
 
No equilíbrio, espera-se uma freqüência igual a p², para AA, 2pq para Aa e q² para aa, o que corresponde a 0,5931 AA;
0,3537 Aa; e 0,0527 aa. Assim, considerando os 148 indivíduos, podem-se comparar os valores esperados com os
observados, tal como descritos a seguir:
Genótipos Observado Esperado no Equilíbrio
AA 100 87,78
Aa 28 52,35
aa 20 7,80
 
Como se dispõe de três classes fenotípicas, com valores esperados obtidos por meio das estimativas de p (ou de q),
estima-se a estatística x², associada a 1 grau de liberdade. Para os dados considerados, tem-se:
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x² = [(100 - 87,78)²]/87,78 + [(28 - 52,35)²]/52,35 + [(20 - 7,80)²]/7,80 = 32,08
O valor de probabilidade associado é a = 0,0001. Conclui-se que os dados não se ajustam ao esperado, sendo, portanto,
indicativo de que a população não se encontra em equilíbrio.
 
 
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ALELOS MÚLTIPLOS
Mesmo quando mais de dois alelos são considerados em um loco (alelos múltiplos), o equilíbrio é estabelecido após
uma única geração de acasalamento ao acaso. Também, nesse caso, a relação genotípica da geração em equilíbrio é
dada pelo quadrado da freqüência dos alelos da geração original. Assim, considerando n alelos (Aj, com j=1 ...n com
freqüência f(Aj)), têm-se no equilíbrio as seguintes propriedades:
 
Relação Genotípica no equilíbrio = [f(A1) + f(A2) ... f(An)]²
 
Será considerada, a título de exemplo, uma série constituída por apenas três alelos: A1, A2 e A3 com freqüência p, q e r,
respectivamente. Os possíveis genótipos e as respectivas freqüências genotípicas são dados as seguir:
Genótipos Nº de indivíduos Freqüência Genotípica
A1A1 N11 P11 = N11 / N
A1A2 N12 P12 = N12 / N
A1A3 N13 P13 = N13 / N
A2A2 N22 P22 = N22 / N
A2A3 N23 P23 = N23 / N
A3A3 N33 P33 = N33 / N
 
 
 
As freqüências gênicas podem ser obtidas através das expressões:
f(A1) = p = (2N11 + N12 + N13)/2N = P11 + (P12 + P13)/2
 
f(A2) = q = (2N22 + N12 + N23)/2N = P22 + (P12 + P23)/2
 
f(A3) = r = (2N33 + N13 + N23)/2N = P33 + (P13 + P23)/2
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Após uma geração de acasalamento ao acaso, têm-se as seguintes freqüências genotípicas:
Genótipos Freqüência
A1A1 p²
A1A2 2pq
A1A3 2pr
A2A2 q²
A2A3 2qr
A3A3 r²
Total 1,0
 
 
 
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GENES LIGADOS AO SEXO
 
Nesse caso, pode-se demonstrar que para se atingir o equilíbrio é necessário que as freqüências dos alelos nos
diferentes sexos sejam iguais. Esse equilíbrio não é alcançado em uma única geração, mas, quando atingido, se
verificam as seguintes relações genotípicas:
Machos XAY XaY
Freqüência p q
 
Fêmeas XAXA XAXa XaXa
Freqüência p² 2pq q²
Considerando um gene deletério dominante ligado ao sexo (A), em que f(A) = p, espera-se observar maior freqüência
de defeito entre as mulheres (p² + 2pq > p). Para o caso de um gene deletério recessivo (b) ligado ao sexo, espera-se
maior freqüência de defeitos entre os homens (q > q²).
 
 
 
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