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As experiências de Mendel: 1ª Lei de Mendel. Probabilidades em genética e aplicações da 1ª lei de Mendel. Interações alélicas I: Dominância completa Um pouco de história... Gregor Johann Mendel (1822-1884) •Nasceu em 1822 na região da Morávia, então parte do Império Austríaco •Filho de camponeses, aprendeu os afazeres da fazenda onde despertou seu interesse pelas ciências naturais •Ingressou, aos 21 anos, no mosteiro da ordem dos agostinianos da cidade de Brünn para prosseguir com seus estudos. •Em 1847 foi ordenado padre, adotando o nome de Gregor •Estudou ciências e matemática na Universidade de Viena •Trabalhou como professor e ficou responsável pelos jardins do mosteiro Um pouco de história... Gregor Johann Mendel (1822-1884) Dedicou-se à experimentação de uma série de plantas cultiváveis Optou pela ervilha comum (Pisum sativum) como modelo para seus estudos de hibridização Após oito anos de intensos estudos com ervilhas (em 1864), Mendel concluiu seus experimentos tendo analisado cerca de 10.000 plantas Apresentou seus resultados em duas palestras, proferidas na Sociedade de História Natural local, nos dias 8 de fevereiro e 8 de março de 1865. Um pouco de história... Gregor Johann Mendel (1822-1884) Publicou, em 1866, um artigo detalhado dos seus experimentos nos “Proceedings” daquela sociedade científica Experimentos em hibridação de plantas Proceedings of Natural History Society, 1866 Hugo de VriesCarl Correns Eric von Tschermark A redescoberta dos trabalhos de Mendel O modelo experimental Pisum sativum Vantagens • Muitas variedades (características contrastantes) • Cultivo simples • Tempo de geração curto • Capacidade de autofecundação •Produção de muitas sementes características contrastantes da planta : os sete caracteres estudados por Mendel Cruzamentos Monoíbridos Cruzamentos Monoíbridos Cruzamentos Monoíbridos Cruzamentos Monoíbridos 3 amarelas : 1 verde Padrão recorrente 3 dominantes : 1 recessivo Cruzamentos monohíbridos Cruzamento : VV (Amarela pura) x vv (verde pura) F1: Vv, Vv, Vv, Vv (Amarela) Cruzamento: Vv (Amarela) x Vv (Amarela) F2: VV (amarela), Vv (amarela), Vv (amarela), vv(verde) 3(amarela): 1 (verde) 1 homoz dominante: 2 heteroz: 1 homoz recessivo Dominância completa do alelo V sobre o alelo v Dominância x recessividade Cruzamentos Monoíbridos heterozigotos homozigotos 1ª Lei de Mendel 1ª Lei de Mendel Formada por três postulados: a) As características genéticas são controladas por fatores que ocorrem aos pares 1ª Lei de Mendel Formada por três postulados: a) As características genéticas são controladas por fatores que ocorrem aos pares b) Os fatores genéticos para uma mesma característica apresentam dominância e/ou recessividade 1ª Lei de Mendel Formada por três postulados: a) As características genéticas são controladas por fatores que ocorrem aos pares b) Os fatores genéticos para uma mesma característica apresentam dominância e/ou recessividade c) Os fatores genéticos segregam aleatoriamente para a formação dos gametas LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES Base cromossômica das leis de Mendel Genes existem em diferentes versões chamadas alelos Um alelo codifica sementes lisas E um alelo diferente codifica sementes rugosas Diferentes alelos para um determinado gene ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos Alelos = segmentos homólogos de DNA, formas alternativas de um mesmo gene e afetam a mesma característica de modo diferente Par de alelos Recessivos homozigotos Par de alelos Dominantes homozigotos Par de alelos heterozigoto s Alelo Recessivo Alelo Dominante Locus de um gene Par de cromossomos homólogos Os dois alelos do genótipo Rr estão localizados em cromossomos homólogos Na prófase I da meiose pode ou não ocorrer crossing over Os quais se replicam na fase S da Meiose Na anáfase I os cromossomos se separam Se não ocorrer crossing over, as duas cromátides que se segregam em anáfase II são idênticas Se ocorrer crossing over, as duas cromátides não idênticas com diferentes alelos segregam em anáfase II Sem crossing over Com crossing over Bases cromossômicas da 1ª Lei de Mendel Porque estas combinações eram formadas na geração F2? Porque cada um dos fatores se separava durante a formação dos gametas no cruzamento de dois indivíduos heterozigotos Planta geração F1 com semente amarela (VA) 50% de gametas V 50% de gametas A V A A V AA AV AV VV óvulos p ó le m 3(amarela): 1 (verde) Lei da Segregação dos Fatores ou Primeira Lei de Mendel “O princípio básico da herança biológica estabelece que as características hereditárias são determinadas por fatores que ocorrem aos pares. Na formação dos gametas, os fatores membros de cada par se segregam, isto é, se separam de forma que cada gameta só recebe um membro de cada par de fatores, sendo, portanto, sempre puro.” “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples” Lobo da orelha solto Queixo com covinha Lábios grossos Cabelo escuro Olhos escuros Capacidade de enrolar a língua Tipo Sanguíneo positivo Sensibilidade ao PTC Lobo da orelha curto Queixo sem covinha Lábios finos Cabelo claros Olhos claros Incapacidade de enrolar a língua Tipo Sanguíneo negativo Insensibilidade ao PTC Polidactilia Doença de Huntington Daltonismo Albinismo Miopia Hemofilia Dominante Recessivo Probabilidades em genética e aplicações da 1ª lei de Mendel A regra do “E” A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente Ex: lançamento de moedas: a chance se obter “cara” em um segundo lançamento, independe do primeiro lançamento (Chance= 50% ou 1/2) Suponha que você jogue uma moeda duas vezes, qual a probabilidade de se obter duas caras (“cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo lançamento)? 1/2 x 1/2 = 1/4 ou 25% A regra do “E” Exemplo: Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino 1º) Calcular a probabilidade de ser do sexo masculino na primeira gestação: 1/2 2º) Calcular a probabilidade de ser do sexo masculino na segunda gestação: 1/2 3º) Calcular a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino: 1/2 x 1/2 = 1/4 ou 25% Probabilidades em genética e aplicações da 1ª lei de Mendel Qual a chance de um casal heterozigoto para o gene do albinismo, ter uma menina albina? Cruzamento (albinismo): Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa 1º) calcular a probabilidade de ser albino= 1/4 Cruzamento (sexo): XX x XY = XX, XY, XX, XY 2º) calcular a probabilidade de ser menina= 1/2 3º) calcular a probabilidade de ser menina E albina => 1/4 x 1/2 = 1/6 Regra do “OU” A ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual a soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Ex: Qual a probabilidade (=chance) de se obter “cara” ou “coroa” ao lançarmos uma moeda? 1º) Calcular a chance de se obter “cara”: 1/2 2º) Calcular a chance de se obter “cara”: 1/2 3º) Calcular a chance de se obter “cara” ou “coroa” : 1/2 + 1/2 = 1 ou 100% Probabilidades em genética e aplicações da 1ª lei de Mendel A regra do “OU” Exemplo: Um casal quer ter dois filhos, um do sexo feminino (menina) e outro do sexo masculino (menino). Qual a probabilidade? 1º) Calculara probabilidade de ser menino na primeira gestação e menina na segunda gestação: 1/2 x 1/2 = 1/4 2º) Calcular a probabilidade de ser menina na primeira gestação e menino na segunda gestação: 1/2 x 1/2 = 1/4 3º) Calcular a probabilidade de ter um menino e uma menina: 1/4 + 1/4 = 2/4 ou 1/2 ou 50% Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “E” quando a do “OU”: No lançamento de duas moedas (1 e 2) qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? 1º) Calcular a probabilidade de se obter “cara” na moeda 1 e “coroa” na moeda 2=> 1/2 x 1/2 = 1/4 2º) Calcular a probabilidade de se obter “coroa” na moeda 1 e “cara” na moeda 2=> 1/2 x 1/2 = 1/4 3º) Calcular a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra: 1/4 + 1/4 = 2/4 , 1/2 ou 50%
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