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2ª Lei de Mendel; Interações alélicas II: Ausência de dominância, alelos letais, pleiotropia, epistasia Adriana Reis Experiências de Mendel => proposição da 2ª lei Nas primeiras experiências Mendel trabalhou com apenas uma característica por vez, não levando em conta as demais Depois Mendel passou a analisar o cruzamento de duas características ao mesmo tempo Os sete caracteres estudados por Mendel Plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas, traços recessivos, produzindo 100% de Plantas com sementes amarelas e lisas na F1 Em seguida Plantas de sementes amarelas e lisas (RrVv) da F1se autofecundaram produzindo na F2 uma proporção fenotípica de 9/16 , plantas com sementes amarelas e lisas, 3/16 , plantas com sementes amarelas e rugosas, 3/16 , plantas com sementes verdes e lisas, 1/16 , plantas com sementes verdes e rugosas Gametas Geração F2 Cruzamentos Diíbridos Proporção genotípica 1/16 AABB; 2/16 AABb; 1/16 Aabb; 2/16 AaBB; 4/16 AaBb; 2/16 Aabb; 1/16 aaBB; 2/16 aaBb; 1/16 aabb Proporção fenotípica 50% 50% Ambas configurações igualmente prováveis Bases cromossômicas da 2ª Lei de Mendel Lei da Segregação independente ou Segunda Lei de Mendel “Os genes para dois ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma totalmente independente, um em relação ao outro, formando tantas combinações gaméticas quanto possível, com igual probabilidade” “Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso” Tipos e quantidade de gametas na segunda lei 2n => onde n representa o número de heterozigotos do genótipo. AaBb: 22 =4 tipos de gametas AabbCcDd: 23 =8 tipos de gametas Limitações da segunda lei => Só é válida para caracteres em cromossomos diferentes Interação gênica Interações de alelos de um mesmo gene Dominância completa: um alelo completamente dominante será expresso quando pelo menos uma cópia está presente. Ex: (V=Amarela; v=verde): VV amarela; Vv amarela 100% 25% 25% 50% Alelo V=Amarela (dominante); Alelo v=verde (recessivo) Dominância completa Dominância incompleta: o padrão de herança é baseado em mais de um alelo do mesmo gene, sendo o heterozigoto o fenótipo intermediário Ex: coloração das pétalas de flor maravilha (alelo V=Vermelho; alelo B=branco): VV vermelha; BV rosa; BB Branco Dominância incompleta o indivíduo heterozigoto irá obter um fenótipo intermediário aos indivíduos homozigotos V: produz pigmento vermelho B: não produz pigmento Flor maravillha (Mirabilis jalapa) Co-dominância: Todos os alelos se expressam no heterozigoto, sendo o fenótipo distinto em relação ao dois homozigotos (não existe fenótipo intermediário) A: pigmento Marrom B: pigmento branco GENÓTIPO FENÓTIPO AA Marrom AB Marrom e Branco BB Branco Co-dominância: Pelagem em gado shorthorn Vermelho Branco Rosilha Co-dominância: Sistema ABO Fenótipo Genótipo Antígenos Anticorpos Grupo A IAIA ou IAi A anti-B Grupo B IBIB ou IBi B anti-A Grupo AB IAIB A e B não produz Grupo O ii não produz anti-A e anti-B Genes localizados no cromossomo 9 Aglutinogênio= antígeno Anticorpo=aglutinina Doadores e receptores Sistema ABO Alelo letal: alelo que inviabiliza o embrião. Pode ser dominante (agindo em dose única) ou recessivo (agindo em dose dupla). EX: Acondroplasia - caracterizada por um tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco são normais mas os braços e pernas são muito curtos. Os homozigotos DD apresentam a anomalia e morrem antes de nascer, pois a deformidade nos ossos é muito acentuada. Os indivíduos Dd também apresentam a anomalia mas conseguem sobreviver. Já os indivíduos dd são normais Dd xDd = DD; Dd; Dd; dd (2/3 Dd; 1/3 dd) Pleiotropia é o fenômeno em que um par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características no mesmo organismo. A pleiotropia mostra que a idéia mendeliana, de que cada gene afeta apenas uma característica, nem sempre é valida Ex: fenilcetonúria (defeito na enzima envolvida no metabolismo da fenilalanina) => Incapacidade mental; Redução de pilosidade; Pigmentação da pele EPISTASIA Quando os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. O gene que exerce a ação inibitória é chamado epistático, e o que sofre a inibição é chamado hipostático. Se o gene epistático atuar em dose simples, isto é, se a presença de um único alelo epistático for suficiente para causar a inibição do hipostático, fala-se em epistasia dominante. Por outro lado, se o alelo que determina a epistasia atua somente em dose dupla, fala-se em epistasia recessiva. Loco que determina a cor da pelagem => A genótipo A_ => cor aguti genótipo aa => pêlos pretos. Loco que controla a expressão do loco A=> P genótipo P_ => apresentará o fenótipo determinado por A, genótipo pp => o indivíduo albino, independente do genótipo para o loco A EPISTASIA RECESSIVA Branco Sem pigmento Pigmento precursor Pigmento preto Pigmento aguti Alelo P Alelo a Loco epistático Alelo A Gene epistático atuando em dose dupla (Branco) EPISTASIA RECESSIVA Proporção fenotípica em epistasia recessiva: Cruzamentos: P: AApp (albino) x aaPP (preto) AAPP (aguti) x aapp (albino) F1: AaPp – 100% F2 (resultante de AaPp x AaPp) : 9 A_P_: Aguti 3 a_P_ : preto 3 A_pp : albino 1 aapp: albino Branco 4 EPISTASIA DOMINANTE Gene epistático atuando em dose simples Exemplo: o pigmento amarelo nas abóboras é produzido em duas etapas EPISTASIA DOMINANTE Proporção fenotípica em epistasia dominante: Cruzamento: P: Plantas com abóbora branca x Plantas com abóbora verde F1: plantas com abóbora branca (WwYy) F2: (resultante de WwYy x WwYy) 9 W_Y_: Abóbora branca 3 W_ yy: Abóbora branca 3 wwY_ : Abóbora amarela 1 wwyy: Abóbora verde 12 WWYY wwyy WY Wy wY wy WY WWYYWWYyWwYY WwYy Wy WWYy WWyy WwYy Wwyy wY WwYY WwYy wwYY wwYy wy WwYy Wwyy wwYy wwyy
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