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DISCIPLINA: BIOLOGIA CELULAR E GENÉTICA
PROFESSORA: KETENE W. SAICK CORTI
ESTUDO DIRIGIDO 2º bimestre
NOMES: Alzenir Ferreira Santos MATRICULA: 1720018
ASSUNTO: OS GENES E OS CROMOSSOMOS
Os seguintes termos são relacionados um com o outro: genes, cromossomos, nucleotídeos, genoma, cromatina, Nucleossomo, solenoide, alças. Conceitue cada termo.
GENE: Unidade básica da hereditariedade, estão contidos nos cromossomos e consistem em DNA
CROMOSSOMOS: Consiste em uma dupla hélice de DNA contínua e única 
NUCLEOTIDEO: O nucleotídeo, que é a unidade básica da cadeia de DNA, é composto por um açúcar, um fosfato e uma base nitrogenada.
GENOMA: É um código genético, que possui toda a informação hereditária de um ser, e é codificada no DNA.
CROMATINA: É o complexo de DNA (RNA) e proteínas que se encontra dentro do núcleo celular nas células eucarióticas
NUCLEOSSOMO: Unidade estrutural básica da cromatina
SOLENOIDE: Estrutura helicoidal se3cundária. Unidade fundamental da cromatina 
Quais são os três componentes básicos do DNA?
UM açúcar pentose: Desoxirribose;
Um grupo fosfato;
Uma base nitrogenada: Quatro tipos;
Quais são as bases nitrogenadas que compõem o DNA? 
Adenina (A), Timina (T). Guanina (G), Citosina (C)
Defina eucromatina e heterocromatina.
Eucromatina- cromatina menos compactada
 (Gene sendo transcritos)
Heterocromatina- maior grau de enrolamento 
Explique o que é replicação semiconservativa do DNA.
A replicação do DNA é bastante dependente do princípio do pareamento complementar. Isso permite que uma única fita da dupla fita de DNA forme o molde para síntese de uma fita nova e complementar
Qual estratégia é utilizada pela célula para aumentar a velocidade de replicação do DNA?
Velocidade de replicação em bactérias:
500-1000 nucleotídeos/segundo
Velocidade de replicação em humanos:
40-50 nucleotídeos/segundo
Cromossomo humano cerca de 250 milhões de nucleotídeos
Qual estratégia a célula utiliza para armazenar 2 metros de DNA em um núcleo microscópico?
Por meio de níveis hierárquico do condicionamento da cromatina no cromossomo humano: Nucleossomo, Solenoide e Alças
Esquematize uma estrutura molecular típica de um gene que codifica proteína.
ASSUNTO: DOS GENES ÀS PROTEÍNAS E DIVISÃO CELULAR
O que é o código genético?
 É a relação entre a sequência de bases no DNA e a sequência correspondente de aminoácidos, na proteína.
Porque o Código genético é redundante?
É que os códons (responsáveis pela formação da proteína) pode decodificar várias 
Quais são as etapas da síntese de proteínas?
É determinado pelos DNA que acontece em 2 fases em Transcrição entre DNA e RNAm, depois Tradução entre RNAm e Proteínas 
Que enzima é responsável pela transcrição?
RNA polimerase II
Explique as diferenças entre a molécula de RNA e DNA.
RNA – única fita
DNA – dupla fita
A partir da sequência de DNA abaixo (fita 5` - 3`), consulte o código genético e escreva o peptídeo que será produzido.
UAU: Tirosina CUC: Leucina GGG: Glicina AGU: Serina UGG: Triptofano CCU: Prolina 
UAC: Tirosina CGA: Arginina AGA: Arginina UUG: Leucina AAA: Lisina UGA: Parada (Stop) 
ASSUNTO: MUTAÇÃO E REPARO
O que é mutação?
É uma origem da variação genética. 
Quais são as categorias das mutações humanas? Explique-as. 
Patogênicas: mutações que causam doenças
Neutras: não alteram na ação fisiológicas (no corpo), ou seja, a mutação não se manifesta
Genômica: Alteração no número dos cromossomos em uma célula
Cromossômica: Alterações na estrutura dos cromossomos em uma célula
Gênica: Alterações em um único gene 
As mutações gênicas podem ser de três tipos. Identifique-as nos segmentos de DNA relacionados abaixo:
 
O que pode acontecer se uma mutação de substituição ocorrer em regiões codificadoras de DNA?
A partir do local onde houve a substituição será feito uma nova leitura mudando os códons e consequentemente seus anticódons, podendo assim ser formada uma proteína diferente da qual estava programada 
Qual pode ser a consequência de mutações em células somáticas? E em células germinativas?
Somáticas: afetam apenas algumas células do próprio indivíduo; podem ter consequências como câncer; Heterotrofia da íris
Germinativas: Podem se passadas para a próxima geração (prole); afetam todo organismo que a herda 
O que é reparo do DNA?
é um conjunto de processos pela qual a célula identifica e corrige os danos das moléculas de DNA que codificam o seu genoma
Quais as causas da mutação? Cite e explique 2 exemplos para cada causa de mutação.
Espontâneo: durante o processo de replicação do DNA e Consequência de modificações químicas nas bases nitrogenadas
Induzida: Fatores Físicos (radiações) e Fatores Biológicos (vírus) 
Escreva a importância do reparo do DNA.
Esse reparo é essencial para que se mantenha ao equilíbrio celular, haja vista as altas taxas de mutações que ocorrem diariamente em cada célula humana 
As taxas de mutação também variam consideravelmente com a idade do genitor. Qual a causa desse aumento nas mulheres? E nos homens?
Mulheres: Mulheres mais velhas ocorrem risco de gerar criança com Síndrome de Down, de Edwards e klinefeiter. Com passar dos anos, mulheres tem mais pré-disponibilidade de transmitir mutações genicas
Homens: as possibilidades de mutações ocorrem nos espermatozoides é bem maior que em óvulos, devido ao tempo que são produzidos. Os óvulos são produzidos todos ao mesmo tempo, já os espermatozoides são produzidos ao longo da puberdade até a morte, e por isso podem passar por erros genéticos durante a divisão celular em diversos momentos. Com a idade média da paternidade aumentando, aumentam também as chances de mutações em crianças nascidas. A maioria das mutações podem ser inofensivas, mas algumas delas podem estar relacionadas ao autismo e a esquizofrenia.
ASSUNTO: HERANÇAS MONOGÊNICAS AUTOSSÔMICAS, HERANÇAS MONOGÊNICAS LIGADAS AO SEXO e CITOGENÉTICA
Conceitue fenótipo e genótipo.
Genótipo: É a constituição genética de um organismo, isto é, o conjunto de genes que o descendente recebe dos pais.
Fenótipo: É a aparência, ou seja, as manifestações físicas, bioquímicas e comportamentais observadas. Resulta de interação do genótipo com o meio.
Conceitue heterozigoto e homozigoto.
Heterozigoto: quando os alelos são diferentes
Homozigoto: quando os alelos são iguais
O que são distúrbios monogênicos?
São determinados por alelos em um único loco (lócus)
O que é heredograma? O que é probando?
Heredograma: é um método usado para estudo da herança de uma característica a partir das informações coletadas dos familiares
Probando: Propósito ou causo índice: a primeira pessoa em quem a doença é diagnosticada no heredrograma
Considerando o fenótipo explique a diferença entre herança dominante e recessiva?
Dominante: é expressa a característica mesmo quando apenas um cromossomo de um pai de homólogos possui o alelo mutante e é expressa do mesmo modo tanto em homozigotos quando em heterozigoto em herança dominante pura
Recessivo: é expressa a característica apenas ambos os cromossomos de um par de homólogos possuem om alelo mutante e é a maior parte dos distúrbios descritos é devido à mutação que reduzem ou eliminam a função do produto genético – perda de função
O que é penetrância e expressividade? O que é penetrância reduzem ou eliminam a função do produto genétio 
Penetrância: probabilidade de que um gene venha, de fato, a expressar o fenótipo – com alguma gravidade
Penetrância reduzida: quando a frequência de expressão de um fenótipo é de menos de 100% 
Expressividade: a gravidade de expressão do fenótipo entre os indivíduos com o mesmo genótipo causador da doença
Expressividade variável: quando a gravidade da doença difere em pessoas que possuemo mesmo genótipo 
Quais são as características de um heredograma típico em uma herança autossômica dominante?
Ambos os sexos possuem característica em proporções semelhantes
Homens e mulheres podem igualmente transmitir a característica
 Não há saltos de gerações; Padrão de transmissão vertical
No geral, se nenhum genitor possuir doença, a prole não terá
Transmissão de pai para filho (não é requerida para herança autossômica dominante, mas exclui outros tipos de herança) 
Quais são as características de um heredograma típico em uma herança autossômica recessiva?
Há saltos de gerações 
Homens e mulheres podem igualmente transmitir a característica
Cosanguidade, as vezes é observada, especialmente para doenças recessivas graves
Diferencie indivíduo afetado e portador.
O indivíduo portador pode ser o alelo mutante e nunca apresentar as características (a doença), e podem passa-lo para seus filhos. O indivíduo afetado apresenta as características (a doença) 
Porque doenças com herança ligada ao X recessiva afeta mais homens do que mulheres?
Estas doenças são muito mais comuns em homens do que em mulheres em razão de seu padrão de herança ligado ao X (Hemozigoto para um gene mutado). As Características recessivas ligadas ao X aparecem mais frequentemente no sexo masculino que no feminino porque, se um homem recebe um alelo "ruim" de sua mãe, ele não tem chance de receber um alelo "bom" de seu pai (que lhe transmite um cromossomo Y) para esconder o alelo "ruim". As mulheres, por outro lado, geralmente receberão um alelo normal de seus pais, evitando que o alelo causador de doença se expresse.
Quais são as características de um heredograma típico em uma herança recessiva ligada ao X?
Afeta apenas homens- muito mais comum
Hemozigoto para gene mutado AA
Mulher portadora.
Porque doenças com herança ligada ao X dominante afeta mais mulheres do que homens?
Porque mulheres recebem do homem o cromossomo X, como a doença se refere ao cromossomo X e a mulher recebe dos dois genitores o X a probabilidade aumenta. 
Quais são as características de um heredograma típico em uma herança dominante ligada ao X?
Todas as filhas de homem afetados herdarão o gene mutado e serão afetados.
Pode ser transmitida tanto por homens afetados como por mulheres afetados
Não há transmissão de homem para homem
Quais as características de um heredograma de uma doença ligada ao Y
O que é uma mutação nova?
Quando aparece, se manifesta pela primeira vez na família
Faça um esquema de um cromossomo metafásico e aponte suas partes.
5______ _________3	
Como os cromossomos são classificados em relação à posição do centrômero?
Metacêntrico Submetacêntrico, Acrocêntrico e Telocêntrico,
Que tipos de alterações relacionadas aos cromossomos existem?
Alterações Cromossômica – alteração na estrutura do cromossomo.
Alterações Genômicas – alteração no número de cromossomo.
Alterações Gênicas – alteração em um único gene.
O que é aneuploidia e quais são as causas?
São alterações cromossômicas em que ocorre Aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo.
CAUSAS: as Aneuploidia acontecem por causa de processos de não disfunção. Isso significa que, em algum momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das cromáticas ocorrem de maneira incorreta
Quais são as aneuploidia autossômicas e sexuais mais comuns?
Síndrome de Down (47, XX + 21) ou cromossomo 21ª mais (47, XY+ 21) 
Síndrome de Turner (45, X0) – presença de apenas 1 cromossomo sexual
Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – presença de 3 cromossomos sexuais 
Quais são os tipos de alterações estruturais que podem acontecer nos cromossomos?
Novos arranjos de uma ou mais duplas hélices de DNA.
Explique o fenômeno da Translocação Robertsoniana e como ela causa a trissomia do cromossomo 21.
Dois cromossomos acrocêntricos (13, 14, 15, 21 e 22) se fundem próximo a região do centrômero com perda dos braços curtos. Trissomia do cromossomo 21 são causados pela translocação entre os cromossomas 14 e 21, gerando um cromossoma hibrido, o resultado será um gameta com a presença (equivalente) de 3 cromossomas 21.
Na espécie humana, o albinismo é determinado por um gene recessivo em homozigose. Já a polidactilia (presença de mais de cinco dedos, em cada mão e/ou pé) é determinada por um gene dominante. As fichas contendo os heredograma de duas famílias, uma de um paciente albino e outra de um paciente polidáctilo, são misturadas na mesa de um geneticista. Uma dessas fichas tem o seu heredograma reproduzido a seguir. 
A ficha pertence a que família (com albinismo ou com polidactilia)? Justifique. 
Polidactilia, porque é dominante
Qual o genótipo do indivíduo marcado com a seta
 Heterozigoto 
	
Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos:
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico. Os demais filhos do casal ainda não têm descendentes. 
Que tipo de herança é encontrada no daltonismo? Justifique.
Geração Recessiva, pelo salto de geração
DENENHAR O HERIDROGRAMA
Entre as pessoas, algumas têm o lóbulo da orelha livre, enquanto outras têm o lóbulo aderente (preso à pele que reveste a parte posterior da face). A observação desse fato está demonstrada no heredograma de uma família, apresentado a seguir:
Que característica é dominante (lóbulo aderente ou lóbulo livre)? 
Lóbulo livre
Quais os genótipos dos indivíduos I. 1, I. 2 II 4 e III. 4.
 1: Aa
 I. 2: aa
 II 4: Aa
 III: aa
Observe o heredograma abaixo. Que tipo de herança (autossômica, ligada ao sexo, dominante ou recessiva) está representada? Justifique.
Autossômica recessiva somente em mulheres, porque pula gerações e ocorrem apenas em homozigotos 2 alelos mutantes
Sequência normal
Substituição
Deleção
Inserção
ATG CTA ATC AGT ACG
TAC GAT TAG TCA TGC
ATG CTA TCG GTA CG
TAC GAT AGC CAT GC
ATG CTA ATC GGT ACG
TAC GAT TAG CCA TGC
ATG CTA ATC GGT TGA ACG
TAC GAT TAG CCA ACT TGC