ANOMALIAS CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS

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ANOMALIAS CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS 
SUMÁRIO
Teratologia: estudo do desenvolvimento anormal
Defeitos congênitos e os fatores genéticos 
Classificação das anomalias quanto os fatores genéticos
Anormalidades cromossômicas numéricas
Trissomia dos cromossomos autossômicos
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
Trissomia dos cromossomos sexuais
Síndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X
SUMÁRIO
Monossomia dos cromossomos sexuais: Síndrome de Turner
Anormalidades cromossômicas estruturais
Translocação
Deleção
Anomalias causadas por genes mutantes 
Acondroplasia
Síndrome do X frágil 
Referências
Teratologia: estudo do desenvolvimento anormal
Anatomia do desenvolvimento e classificação de embriões e fetos malformados;
Causas dos defeitos congênitos: fatores genéticos, fatores ambientais e herança multifatorial.
Defeitos congênitos e os fatores genéticos 
Os fatores genéticos são a causa mais importante de defeitos congênitos;
1/3 dos defeitos são causados por genes mutantes;
Alterações cromossômicas acontecem em 6% a 7% dos zigotos.
Classificação das anomalias quanto os fatores genéticos
Anomalias cromossômicas numéricas;
Anomalias cromossômicas estruturais;
Anomalias causadas por genes mutantes.
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
TRISSOMIA DOS CROMOSSOMOS AUTOSSOMICOS
As trissomias representam as anormalidades mais comuns de número de cromossomos;
Causada pela não disjunção meiótica dos cromossomos que resulta em um gameta com 24 cromossomos em vez de 23.
Síndrome de Down
Provoca uma aparência facial distinta;
Deficiência mental;
Atrasos no desenvolvimento;
Pode ser associada a doença cardíaca ou da tireoide.
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Segunda trissomia mais comum em seres humanos;
Trissomia do cromossomo 18;
Microcefalia ;
Micrognatia. 
Síndrome de Patau 
Trissomia do 13 cromossomo;
Apresentam malformações graves e deficiência mental;
Geralmente morrem no início da infância.
Síndrome de Patau 
TRISSOMIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
Em geral, só é detectado na puberdade;
Caracterizada pela presença de mais um par sexual.
Síndrome de Klinefelter
Pênis atrofiado;
Geralmente altos com membros inferiores desproporcionalmente longos;
A inteligência abaixo da dos irmãos normais;
Aproximadamente 40% desses homens têm ginecomastia.
Síndrome de Klinefelter
Trissomia do Cromossomo X
Apresentam 47 cromossomos;
Aparência normal; 
Frequentemente férteis;
Podem apresentar retardo mental.
MONOSSOMIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS: SÍNDROME DE TURNER
1 a cada 8.000 nascimentos vivos e somente cerca de 1% sobrevive;
A monossomia do X é a anormalidade citogenética mais comum observada em fetos abortados espontaneamente;
As características sexuais secundárias não se desenvolvem em 90% das meninas afetada.
MONOSSOMIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS: SÍNDROME DE TURNER
MONOSSOMIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS: SÍNDROME DE TURNER
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Translocação
Transferência de um pedaço de um cromossomo para um cromossomo não homólogo.
A translocação não provoca necessariamente um desenvolvimento anormal.
As crianças com síndrome de down apresentam trissomias de translocação; o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo.
Deleção
Quando um cromossomo é rompido, parte dele pode ser perdida;
Uma deleção parcial terminal do braço curto do cromossomo 5 causa a Síndrome do miado do gato.
ANOMALIAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES 
Acondroplasia
Defeito congênito herdado de modo dominante;
Possuem braços e pernas curtos, cabeça grande e um tronco de tamanho médio.
Síndrome do X frágil 
Segunda causa hereditária mais comum de deficiência intelectual moderada após a Síndrome de Down;
Ocorre em 1 a cada 4.000 nascimentos do sexo masculino;
Distúrbios do espectro autista são prevalentes nessa condição.
Referências
 MOORE, Keith L; PERSAUD, T. V. N; TORCHIA, Mark G. Embriologia clínica. 10. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016. xviii, 540 p.