Homocistinúria

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Homocistinúria
Recomendações
O paciente que possui homocistinúria deve realizar uma avaliação para saber se seu corpo responde ao tratamento com vitamina B6(piridoxina), que atua como cofator (ajudam no funcionamento de enzimas) da CBS. Os pacientes podem dividir-se em dois grupos, responsivos e não-responsivos, onde os responsivos são os pacientes em que o os níveis de homocisteína abaixam quase aos níveis considerados normais. Para esses pacientes além de piridoxina recomenda-se a adição de ácido fólico,para a redução maior de homocisteína, sem precisão de dieta proteica. O segundo grupo de pacientes os não-responsivos além de medicar-se com vitamina B e ácido fólico recomenda-se a procura de um nutricionista, por necessitar de uma dieta específica bastante restritiva em proteínas, já que seu corpo não responde a piridoxina e para não ingerirem metionina. 
Probabilidade de passar a doença
A homocistinúria é uma doença genética, ou seja, transmitida pelos genes, sendo assim são hereditária. A homocistinúria é considera autossômico recessivo, assim defeito genético tanto do ai quanto da mãe, os dois sendo portadores da doença, um gene CBS normal e um gene CBS. Como os dois são portadores, a probabilidade em cada gravides de o filho receber a homocistinúria é de 1 em 4 (25%),1 em 2 (50%) que o bebê seja portador igual aos pais e de 1 em 4 (25%) que o bebê tenha os dois genes normais.
Obesidade
Probabilidade
Quando ambos os pais tem obesidade, as chances dos filho desenvolver o problema é de 80%, quando um apenas possui obesidade as chances caem para 40% e em casos que nenhum dos pais possui o problema as chances de filho possuir obesidade é 10%