2 Atividade Revis o Gen tica Humana 17.2

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FACULDADE UNINASSAU 
Disciplina: Genética Humana C.H: 60h 
Curso: __________________________ 
Semestre: 2º Turma: ________ 
Professor: Ronald Mascarenhas 
Estudante:____________________________ 
Data: _____/11/2017 
 
Atividade de Revisão 
 
1. Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as 
afirmações abaixo, referentes aos constituintes 
celulares 
( ) Os nucléolos, corpúsculos ricos em RNA 
ribossômico, são observados na divisão celular. 
( ) Os cromossomos condensados na fase 
inicial da mitose são constituídos por duas 
cromátides irmãs. 
( ) As aplicações do DNA como marcador 
de estudos taxonômico-sistemáticos para a 
obtenção de perfil genético baseado na análise 
de repetições curtas em série é uma das 
estratégias utilizadas para a identificação de 
indivíduos, e pode ser aplicada mesmo na 
presença de células contaminantes 
( ) Cromossomas homólogos são os que 
apresentam seus genes alelos diferentes. 
( ) a extremidade livre dos diversos tRNA tem 
sequências de bases diferentes. 
( ) a sequência de bases no DNA determina a 
sequência de aminoácidos na cadeia 
polipeptídica. 
( ) a autoduplicação ou duplicação ou 
replicação do DNA é semiconservativa, isto é, as 
fitas filhas consistem de uma fita parental e uma 
recém-sintetizada. 
 
2. Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as 
afirmações abaixo, referentes aos constituintes 
celulares 
 
( ) É mais fácil separar nucleotídeos que 
unem as duas fitas complementares da molécula 
de DNA que separar nucleotídeos que 
pertençam à mesma fita. Porque as ligações 
entre nucleotídeos que unem as duas fitas são 
ligações de hidrogênio (também chamadas de 
pontes de hidrogênio), enquanto as ligações que 
unem nucleotídeos da mesma fita são do tipo 
fosfodiéster. 
( ) o transporte de aminoácido para o local da 
síntese é feito pelo mRNA. 
( ) a posição dos aminoácidos na cadeia 
polipeptídica depende da sequência de bases do 
tRNA. 
( ) a sequência de bases do rRNA é transcrita 
a partir do código do mRNA. 
( ) A carioteca é uma membrana lipoproteica 
dupla presente durante a interfase. 
( ) X e Y são chamados de sexuais 
enquanto os cromossomos autossômicos são os 
outros 46 diplóides. 
( ) Genes são compostos por diversos 
pares de nucleotídeos capazes de sintetizar 
proteína na chamada tradução. 
( ) A sídrome de Down caracteriza-se por 
um acréscimo de um cromossomo no par 21, por 
isso é chamada de trissomia do par 21 e se o 
indivíduo possui XX como cromossomos 
sexuais, será do sexo feminino. 
 
3. As células procariontes apresentam uma 
estrutura chamada _______________, enquanto 
as células eucariontes apresentam o núcleo 
revestido por uma membrana lipoproteica 
denominada __________________ e o núcleo 
celular é o local que abriga o material genético 
nas células eucariontes. No núcleo 
____________, fase em que a célula não se 
encontra em divisão e apresenta seu maior 
metabolismo, a ____________ aparece imersa 
na cariolinfa, como um emaranhado de 
filamentos longos e finos. Ao iniciar o processo 
de divisão celular, esses filamentos começam a 
se ___________ em espiral, tornando-se mais 
curtos e grossos, passando a ser chamados de 
________________, sendo este formado por 
duas ________________________. 
 
4. Considerando aspectos gerais da Imunologia 
e do Sistema ABO e Informações genéticas, 
assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as 
afirmações abaixo: 
( ) a tipagem sanguínea do sistema ABO 
envolve reações imunológicas e pode ser 
utilizada para a obtenção de informações 
genéticas sobre indivíduos. 
( ) apenas linfócitos e neutrófilos 
apresentam antígenos de superfície e, por esse 
motivo, são células capazes de produzir 
anticorpos. 
( ) A técnica de PCR (Polimerase Chain 
Reaction) é utilizada para o sequenciamento de 
genes e diagnóstico de doenças hereditárias, 
testes de paternidade e detecção de diagnóstico 
de doenças infecciosas. Apresenta ordem 
correta de ocorrência: desnaturação, anelamento 
e extensão 
( ) a incompatibilidade entre grupos 
sanguíneos deve-se a uma reação imunológica 
entre proteínas dissolvidas no plasma sanguíneo 
e moléculas presentes na membrana das 
hemácias. 
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( ) a herança dos grupos sanguíneos do 
sistema ABO é determinada por um gene com 
alelos múltiplos (polialelia). 
( ) existe um pequeno número de pessoas 
na população mundial que pode ser 
erroneamente classificado como pertencente ao 
grupo sanguíneo O (falso O), embora não 
possuam genótipo correspondente a esse grupo 
(fenótipo Bombaim). 
( ) o sangue das pessoas que apresentam 
o tipo O recebe essa denominação pois não 
apresenta o antígeno A ou B (aglutinogênio A ou 
aglutinogênio B) nem as aglutininas anti-A ou 
anti-B. 
( ) A Fenilcetonúria é um erro inato 
metabólico que caracteriza-se pelo nível 
reduzido de conversão de fenilalanina em 
tirosina pela enzima fenilalanina hidroxilase e 
resulta no comprometimento da conversão de 
tirosina (DOPA) pela enzima tirosina hidroxilase, 
que, por sua vez, diminui a formação de 
dopamina, resultando em problemas 
neurológicos. 
( ) O PCR, é muito utilizada no diagnóstico 
de infecção de um paciente por um determinado 
vírus, sendo a especificidade da reação é 
garantida pelos oligonucleotídeos iniciadores, 
complementares à sequência do DNA viral. 
( ) mudanças na programação genética de 
um organismo não alteram a produção de 
proteínas, nem as suas características 
( ) A mutação é uma alteração do código 
genético de um organismo e pode ser provocada 
por radiações ou substâncias químicas, 
enquanto a Engenharia Genética, que é uma 
técnica de manipulação dos genes, pode corrigir 
defeitos no código genético de um organismo. 
( ) Todas as células do corpo têm a mesma 
coleção de genes, mas, apesar disto, 
encontramos células com formas e funções 
diferentes, enquanto os genes são formados por 
ácido desoxirribonucleico e controlam a 
produção de proteínas da célula, determinando 
as características de um ser vivo. 
Nota1: A proteína produzida sempre terá a 
sequência indicada pelo RNAm que se originou 
diretamente da fita principal do DNA. Não 
esquecer também as funções do RNAr e do 
RNAt; 
Nota 2: Os antioxidantes possuem efeito 
protetor sobre as células pois diminuem a 
produção de radicais livres durante o 
metabolismo celular. 
 
 
 
5. Segundo o Instituto Nacional de Câncer 
(INCA), as células cancerosas multiplicam-se de 
maneira descontrolada, mais rapidamente do 
que as células normais do tecido à sua volta, 
invadindo-o. Geralmente, elas têm capacidade 
para formar novos vasos sanguíneos que as 
nutrirão e manterão as atividades de 
crescimento descontrolado. O acúmulo dessas 
células forma os tumores malignos. Dependendo 
do tipo da célula do tumor, alguns dão 
metástases mais rápidas e mais precocemente, 
outros o fazem bem lentamente ou até não o 
fazem. 
(Fonte: http://www2.inca.gov.br/wps/wcm/connect/inca/portal/home) 
 
O processo de multiplicação dessas células se 
dá por 
a) mitose. d) disseminação. 
b) metástase. e) intérfase 
c) meiose. 
 
6. Com o advento da Biologia Molecular, o ser 
humano conseguiu realizar inúmeras façanhas 
como identificar pessoas que estiveram em 
determinados locais, realizar testes de 
paternidade e determinar a relação filogenética 
entre diferentes seres vivos, através do 
sequenciamento e homologia dos ácidos 
desoxirribonucléicos (DNA) de cada indivíduo. 
Esse ácido tem como característica ser uma 
molécula polimérica de fita 
 
a) Simples, composta por pentoses, bases 
nitrogenadas (A,T,U,G) e fosfato. 
b) Dupla, composta de pentoses, bases 
nitrogenadas (A,T,G,C) e fosfato. 
c) Dupla, composta por hexoses, aminoácidos 
(U,A,C,G) e nitrogênio. 
d) Dupla, composta por nucleotídeos ligados por 
pontesde enxofre (A,T,U,C). 
e) Simples, composta por nucleotídeos 
(A,C,G,U) unidos por ligações peptídicas. 
 
7. Observe a genealogia a seguir: 
 
 
 
Sabendo-se que a polidactilia é uma anomalia 
dominante e que o homem 4 casou-se com uma 
mulher polidáctila filha de mãe normal, a 
probabilidade desse último casal ter um filho 
homem e polidáctilo é: 
a) 1/16 
3 
 
b) 1/2 
c) 1/32 
d) 1/4 
e) 1/8 
 
8. Um casal, ambos polidáctilos, herança 
autossômica dominante onde os indivíduos 
apresentam mais de 5 dedos na mão e de visão 
normal, tem uma criança normal para 
polidactilia, mas míope (herança autossômica 
recessiva). Considerando-se que ambas as 
anomalias são autossômicas e os respectivos 
genes estão em cromossomos diferentes, então, 
a probabilidade do casal ter outra criança normal 
para as duas características é: 
a) 1/16 d) 9/16 
b) 1/16 e) 3/4 
c) 3/16 
 
9. Considerando os tópicos trabalhado em 
genética assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) 
as afirmações abaixo: 
( ) portadoras da Síndrome de Down têm 
47 cromossomos, pois têm três cromossomos 
21, ao invés de dois, que expressará no 
organismo algumas características físicas 
específicas. Porém, o problema de saúde e de 
aprendizado provocado por essa trissomia varia 
de acordo com a genética familiar da criança e 
fatores ambientais, dentre outros. 
( ) A criança com síndrome de Down é 
obrigatoriamente do sexo masculino com 
presença da cromática sexual, presença de 
mamas (ginecomastia), sem gônias 
(azospermia), distribuição corporal feminina e 
sistema reprodutor atrofiado, sendo 
essa síndrome uma trissomia sexual. 
( ) O fator cromossômico causador da 
Síndrome de Down e a não-disjunção mitótica, 
podendo ocorrer tanto na primeira quanto na 
segunda divisão. Quando acontece na primeira 
divisão, todos os gametas apresentam alteração 
numérica. Porém, quando ocorre na segunda 
divisão, teremos metade dos gametas normais e 
a outra metade com alteração numérica. 
( ) A sequência de eventos resulta na 
produção de cadeias de proteína (polipeptídicas) 
é a seguinte: leitura da sequência de DNA 
específica, produção de RNAm no núcleo, saída 
do RNAm do núcleo e síntese da cadeia 
polipeptídica no citoplasma. 
( ) Quando há um aumento ou diminuição 
de um par de cromossomos, denominamos 
aneuploidia, podendo ser autossômica, como a 
Síndrome de Down, ou sexual, como a Síndrome 
de Patau. 
( ) Os ácidos nucleicos são monômeros que 
se unem formando moléculas denominadas 
polinucleotídeos e suas bases nitrogenadas 
são classificadas como pentoses, sendo a 
ribose do RNA e a desoxirribose do DNA. 
( ) Cromossomos homólogos são os que 
apresentam seus genes com alelos diferentes. 
( ) A mitose caracteriza-se em nosso 
organismo por uma célula diploide mãe originar 
duas células filhas geneticamente idênticas entre 
si e em relação a célula mãe. Já a nossa meiose 
é responsável pela formação dos gametas. 
( ) A substituição de apenas um nucleotídeo 
(adenina por timina) no DNA pode representar 
uma grave consequência ao seu portador a - 
anemia falciforme. Tal mutação é responsável 
pela alteração na sequência de aminoácidos da 
hemoglobina sintetizada. 
( ) Um recém-nascido que não pôde ser 
amamentado com leite materno, sendo 
alimentado desde o nascimento com fórmulas 
lácteas, deixa de receber anticorpos da mãe, 
havendo falha na sua imunização passiva 
 
Nota 3: As vacinas são feitas com os antígenos 
enfraquecidos e induzem a produção dos 
anticorpos pelo organismo, caracterizando uma 
imunização ativa. Enquanto os Soros são feitos 
a partir dos anticorpos de outro animal e são 
utilizados quando o organismo recebe uma forte 
dose de antígenos, como o veneno de cobra, 
não havendo tempo pra a produção de 
anticorpos pelo organismo envenenado, 
caracterizando uma imunização passiva. 
 
10. A fenilcetonúria é decorrente da ação de 
genes autossômicos recessivos. Uma mulher 
heterozigota em relação a doença tem dois filhos 
normais, com um homem normal, cujo mãe 
sofria de fenilcetonúria. Esse casal deseja saber 
a probabilidade ter uma terceira criança com 
fenilcetonúria? 
 
(a) 1/8 (d) 7/8 
(b) 1/2 (e) 3/4 
(c) 1/4 
 
 
 
 
 
 
4 
 
11. Na tabela a seguir são apresentadas as 
quantidades de bases nitrogenadas de quatro 
espécies. 
 
Espécie A C G T U 
1 20 30 30 20 - 
2 10 40 30 - 20 
3 15 35 35 15 - 
4 30 20 20 - 30 
 
Considerando essas informações, o tipo de 
ácido nucleico de cada espécie é, 
respectivamente: 
a) DNA, RNA, DNA, DNA 
b) DNA, RNA, DNA, RNA 
c) RNA, RNA, DNA, DNA 
d) DNA, RNA, RNA, DNA 
 
12. Astolfo descobriu que é heterozigoto para a 
doença fibrose Cística (herança autossômica 
recessiva). Ele é casado com Gertrudes, que 
não apresenta a doença mas já sabe que 
apresenta o mesmo genótipo de sue marido. O 
casal deseja ter um filho e deseja saber a 
probabilidade de termos um filho independente 
do sexo com fibrose cística? " 
Resolução: 
 
 
 
 
13. Leia o texto e observe a genealogia: Uma 
mulher pertencente ao tipo Sanguíneo A e Rh-
teve uma criança pertencente ao tipo B e 
Rh+ que sofreu eritroblastose fetal ao nascer. O 
Pai da criança é receptor universal e também 
teve eritroblastose fetal sendo Rh positivo 
heterozigoto. O casal deseja saber probabilidade 
de ter uma criança com o mesmo genótipo da 
mãe independente do sexo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Resolução: 
 
 
 
 
 
14. A doença hemolítica do recém-nascido, 
também denominada de eritroblastose fetal, é 
caracterizada pela destruição das hemácias do 
feto, que, em caso acentuado, acarreta uma 
série de conseqüências. Após a descoberta do 
fator Rh, se constatou que este era o 
responsável por esta doença. Os estudos 
levaram à conclusão que a eritroblastose fetal 
ocorre somente na seguinte situação: 
a) mãe Rh - que gera bebê Rh - e Pai Rh- 
b) mãe Rh + que gera bebê Rh - e Pai Rh+ 
c) mãe Rh - que gera bebê Rh + e Pai Rh+ 
d) mãe Rh + que gera bebê Rh + e Pai Rh- 
e) mãe Rh - independente do Rh do bebê gerado 
e Pai Rh+ 
 
15. No processo de síntese de certa proteína, 
tinham os anticódons (RNAt) UCA, UUA e GUC. 
Agora responda o que se pede: 
a) Fita Principal que serviu de molde do DNA 
para a formação da proteina. 
 
 
 
 
b) Fita complementar do DNA 
 
 
 
 
d) RNAm (códon) 
 
 
 
 
 
16. O albinismo, a ausência total de pigmento é 
devido a um gene recessivo. Um homem e uma 
mulher planejam se casar e desejam saber qual 
a probabilidade de terem um filho albino. O que 
você lhes diria se: 
a) Embora ambos tenham pigmentação normal, 
cada um tem um genitor albino; 
Resolução: 
 
 
 
 
b) O homem é um albino, a mulher é normal, 
mas o pai dela é albino; 
Resolução: 
 
 
 
 
5 
 
c) A homem é albino e na família da mulher não 
há albinos por muitas gerações. 
Resolução: 
 
 
 
 
 
Nota 4: Não esquecer da relação direta do 
equilíbrio de Hardy-Weinberg com a Genética de 
populações. 
 
Nota 5: Não esquecer que o câncer está 
relacionado com anormalidades na regulação do 
ciclo celular normal (mitoses anormais) e 
também pelas falhas dos genes controladores 
desse ciclo. 
Não esquecer ! 
 O tipo sanguíneo será determinado onde 
ocorreu a reação de aglutinação, por exemplo, 
na primeira lâmina ocorreu aglutinação onde foi 
pingado o reagente anti A, não ocorreu nada, 
onde foi pingado o reagente anti B e Anti Rh, ou 
seja, o sangue do indivíduo é A Rh negativo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gabarito:1)F,V,V,F,F(sempreCCA),V,V;2)V,F,F,F,V,F,V,V;
3) nucleoide; carioteca; interfásico; cromatina; condensar; 
cromossomos; cromátides irmãs; 4)V,F,V,V,V,V,F,V,V,F,V,V; 5) A; 6) B; 7) D (Mulher Pp x pp 
Homem; Cruzamento Pp Pp pp pp. 2/4 simplificando 1/2 
para ser polidáctilo, multiplicado por 1/2 do sexo 
masculino. 1/2 x 1/2 = 1/4); 8) C (resolução: Casal 
Polidáctilo Pp x Pp; resultado do cruzamento PP Pp Pp pp. 
O normal para a plodactilia terá o genótipo pp, que 
equivale a 1/4, pois a polidactilia é uma herança 
dominante, logo os afetados serão PP ou Pp. Genótipo do 
casal para a Miopia Mm x Mm; resultado do cruzamento 
MM Mm Mm mm. Os normais equivalem aos indivíduos 
com genótipos MM ou Mm, a partir do cruzamento 
equivale a 3/4 de indivíduos com visão normal. Agora 
multiplique ¼ x ¾ = 3/16); 9) V,F,F,V,F,F,F,V,V,V (A 
síndrome de Patau é autossômica (trissomia do 
cromossomo 13). O fator causador de aneuploidias é a 
não disjunção meiótica. O cromossomo X inativo em 
mulheres normais é materno em 50% de suas células 
somáticas e 50%, paterno); 10) C (Ff x Ff; Cruzamento 
FF, Ff, Ff, ff / será de 1/4 ou 25% a chance de ter uma 
criança com fenilcetonúria (ff); 11) B (A presença da base 
nitrogenada T (timina) identifica o DNA. A base U (uracila) 
ocorre somente no RNA. Dessa forma, as espécies 1, 2, 3 
e 4 apresentam, respectivamente, DNA, RNA, DNA E 
RNA); 12) será de 1/4 ou 25% a chance de ter uma 
criança com fibrose cística (ff); (Ff x Ff; Cruzamento FF, 
Ff, Ff, ff); 13) 1/8 (I
A
 i x I
A
 I
A
 = cruzamento sistema ABO 
I
A
I
A
 I
A
I
B
 I
A
 i I
B
 i, sendo 1/4 I
A
 i) / cruzamento Fator Rh Rr 
Rr rr rr, sendo 2/4 simplificado 1/2 (rr). Agora multiplique 
1/4 x 1/2 = 1/8 a probabilidade de ter uma criança com o 
mesmo genótipo da mãe; 14) C; 15) a) TCA TTA GTC; b) 
AGT AAT CAG; c) AGU AAU CAG; 16) a) 25%; b) 50%; c) 
0%.