Aula Introdu o a genetica Texto slide 1

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 Muito cedo na história da 
humanidade, o ser humano notou 
que existiam semelhanças entre 
pais e filhos. Isso se aplicava não 
apenas à espécie humana, mas 
também aos animais domésticos e 
às plantas cultivadas. No 
entanto, o entendimento de como 
essas semelhanças eram 
transmitidas começou a se formar 
há menos de 140 anos! Por que a 
compreensão desses mecanismos 
não ocorreu antes? 
 
 
 
E os gêmeos, são 
100% iguais???? 
 
 
 
 Para nós, que vivemos no século XXI, 
pode parecer estranho que 
conhecimentos tão elementares fossem 
ignorados durante tanto tempo. 
Afinal, nos dias de hoje a ideia de gene 
e de cromossomo, a maneira como eles 
se distribuem na divisão celular e o fato 
de o DNA ser o material genético são 
conceitos muito familiares. Até 
meados do século XIX, no entanto, 
tudo isso era desconhecido; a 
hereditariedade ainda não tinha uma 
explicação científica. 
 
 
 
 Em 1865, o monge Gregor Mendel, 
fazendo experiências com ervilhas, 
começou a esclarecer esse problema. 
Para explicar os resultados que estava 
obtendo, Mendel supôs a existência de 
genes (ou fatores) nos organismos e 
sugeriu um mecanismo de transmissão 
desses genes de pai para filho. 
 Os biólogos da época, porém, não 
entenderam a importância dos 
trabalhos de Mendel. Foi apenas no 
ano de 1900, depois da morte do 
pesquisador, que três outros cientistas, 
confirmaram, cada um com seus 
experimentos, os resultados e as 
conclusões de Mendel. É,portanto, 
em 1900 que se iniciam as pesquisas 
sistemáticas nessa nova ciência, que foi 
denominada genética. Porém, foi 
somente por volta de 1910 que se 
entendeu que os genes “moram” nos 
cromossomos, e que são distribuídos às 
células-filhas nas divisões celulares. 
 
 
 Em 1944, verificou-se que os genes 
são pedaços de DNA. Dessa 
época em diante, inúmeras 
pesquisas fizeram com que se 
entendesse, cada vez melhor, como 
eles controlam as atividades das 
células. 
 
 
 Uma pequena quantidade de material 
biológico permite esclarecer com 
precisão quase absoluta casos de 
assassinatos, de estupro ou de 
investigação de paternidade. A técnica 
permite concluir se o material genético 
encontrado em uma amostra de sangue, 
de cabelo, de esperma ou de outro 
material biológico é de determinada 
pessoa. 
 
 
 
As células sexuais masculina e feminina só 
foram reconhecidas na segunda metade 
do século XVII. Mesmo assim, não se 
aceitou de imediato a importância dos 
dois tipos de célula. Na realidade, foi 
necessário esperar até meados do século 
XIX para que se reconhecesse, 
definitivamente, que ambos os sexos, 
tanto em animais como em vegetais, 
colaboram na formação dos descendentes. 
 
Conceito Gerais 
 Gene: fragmento de DNA 
que pode ser transcrito na 
síntese de proteínas. 
 Locus (Loco): local, no 
cromossomo, onde se 
encontra o gene. 
 Alelos: genes que ocupam o 
mesmo locus em 
cromossomos homólogos. 
 Homólogos: cromossomos 
que possuem genes para as 
mesmas características. 
Conceito Gerais 
 Genótipo: conjunto de 
genes de um indivíduo. 
 Fenótipo: características 
observáveis de uma 
espécie, que são 
determinadas por genes e 
que podem ser alteradas 
pelo ambiente. 
 Fenocópia: fenótipo 
modificado semelhante a 
um existente. 
 Gene Letal: com efeito 
mortal. 
 
Conceitos Gerais 
 Gene Dominante: aquele que 
sempre que está presente se 
manifesta. 
 Gene Recessivo: aquele que só 
se manifesta na ausência do 
dominante. 
 Homozigoto ou Puro: indivíduo 
que apresenta alelos iguais para 
um ou mais caracteres. 
 Heterozigoto ou Híbrido: 
indivíduo que apresenta alelos 
diferentes para um ou mais 
caracteres. 
Genealogias ou 
Heredogramas 
Probabilidade em 
Genética 
Regra do “E” 
 A probabilidade de dois ou mais eventos 
independentes ocorrerem simultaneamente 
é igual ao produto das probabilidades de 
ocorrerem separadamente. 
Regra do “OU” 
 A probabilidade de dois ou mais eventos 
mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a 
soma das probabilidades de ocorrerem 
separadamente. 
Genética Mendeliana 
 Gregor Mendel (1822-1884), monge 
austríaco, é considerado o “pai da genética”. 
 Desenvolveu seus trabalhos com plantas de 
ervilha (Pisun sativum) observando a 
transmissão hereditária de várias 
características. 
 Em 1865 publicou o artigo "Experiments 
with Plant Hybrids" que foi ignorado. 
 A partir de 1900 vários pesquisadores 
confirmaram seus resultados. 
 Suas duas leis ainda hoje são base para os 
estudos genéticos. 
1a Lei de Mendel 
“Pureza dos Gametas” 
 “As características dos indivíduos são 
condicionadas por pares de fatores 
(genes), que se separam durante a 
formação dos gametas, indo apenas um 
fator do par para cada gameta”. 
Monoibridismo com 
Dominância 
 Herança condicionada por um par de 
alelos. 
 Dois fenótipos possíveis em F2. 
 Três genótipos possíveis em F2. 
Proporção fenotípica 
 3:1 
Proporção genotípica 
 1:2:1 
 Ex.: cor das sementes em ervilhas. 
P amarelas x verdes 
 
 F1 100% amarelas 
 
F1 amarelas x amarelas 
 
 F2 75% amarelas 
 
 25% verdes 
Monoibridismo sem 
Dominância 
 Herança condicionada por um par de 
alelos. 
 Três fenótipos possíveis em F2. 
 Três genótipos possíveis em F2. 
Proporção fenotípica 
1:2:1 
Proporção genotípica 
1:2:1 
 Ex.: cor das flores em Maravilha. 
 P vermelhas x brancas 
 
 F1 100% rosas 
 
 F1 rosas x rosas 
 
 F2 25% vermelhas 
 50% rosas 
 25% brancas 
Genes Letais 
 Provocam a morte ou não 
desenvolvimento do embrião. 
 Determinam um desvio nas 
proporções fenotípicas esperadas, 
geralmente 2:1. 
Alelos Múltiplos 
(Polialelia) 
 Herança determinada por 3 ou mais 
alelos que condicionam um só caráter, 
obedecendo os padrões mendelianos. 
 Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas 
dois alelos, um de origem paterna e 
outro de origem materna. 
 Novos alelos surgem por mutações que 
provocam alterações na proteína 
original. 
Alelos Múltiplos 
(Polialelia) 
 Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 
 4 alelos 
 C  selvagem (aguti). 
 cch chinchila. 
 ch himalaia. 
 ca  albino. 
Grupos Sangüíneos 
 Determinado por proteínas presentes no 
plasma ou nas hemácias. 
 Conhecimento importante nas 
transfusões, medicina legal, estudos 
étnicos, etc. 
 Transfusões baseadas nas relações 
antígeno/anticorpo. 
A herança obedece os padrões 
mendelianos: 
 Sistema ABO  Polialelia e 
codominância. 
 Sistema Rh  Monoibridismo com 
dominância. 
 Sistema MN  Monoibridismo sem 
dominância. 
Sistema ABO 
Sistema Rh 
Genética Relacionada 
ao Sexo 
 Heranças determinadas por genes 
localizados nos cromossomos sexuais 
(alossomos) ou por genes autossômicos 
mas cujo efeito sofre influência dos 
hormônios sexuais. 
 As principais são: 
 Herança ligada ao sexo: genes 
localizados na porção não homóloga do 
cromossomo X. 
 Herança restrita ao sexo: localizada na 
porção não homóloga do cromossomo Y. 
 Herança influenciada pelo sexo: genes 
localizados em cromossomos autossomos 
que sofrem influência dos hormônios 
sexuais. 
Determinação do Sexo na 
Espécie Humana 
 A espécie humana apresenta 23 pares de 
cromossomos. 22 pares são autossomos e 
não tem relação direta com a 
determinação do sexo. Um par, chamado 
de alossomos (X e Y), são os cromossomos 
sexuais. 
 A mulher apresenta dois alossomos X e é 
chamada de sexo homogamético, pois seus 
gametassempre terão o cromossomo X. 
 O homem apresenta um X e um Y e é o 
sexo heterogamético, pois seus gametas 
serão metade com cromossomo X e 
metade com cromossomo Y. 
 Na mulher, um dos cromossomos X em 
cada célula permanece inativo e se 
constitui na cromatina sexual ou 
corpúsculo de Barr. 
Herança Ligada ao 
Sexo 
 Genes localizados na porção não 
homóloga do cromossomo X. 
 Quando dominantes, o caráter é 
transmitido pelas mães a todos os 
descendentes e pelos pais somente às 
filhas. 
 Quando recessivos, o caráter é 
transmitido pelas mães aos filhos 
homens. As meninas só terão a 
característica se o pai também a tiver. 
 Ex.: Daltonismo e Hemofilia. 
Herança Ligada ao 
Sexo 
Daltonismo 
 Anomalia visual recessiva em que o 
indivíduo tem deficiência na distinção 
das cores vermelha ou verde. 
 Os homens daltônicos (8%) tem um gene 
Xd pois são hemizigotos e as mulheres 
daltônicas (0,64%) devem ser 
homozigotas recessivas. 
Herança Ligada ao 
Sexo 
Hemofilia 
 Anomalia que provoca a falta de 
coagulação do sangue. 
 Homens hemofílicos são hemizigotos 
(1/10.000) e mulheres hemofílicas são 
homozigotas recessivas 
(1/100.000.000). 
Genética Relacionada 
ao Sexo 
Herança Restrita ao Sexo 
 Genes localizados na porção não 
homóloga do cromossomo Y. 
 Genes Holândricos. 
 Só ocorrem no sexo masculino. 
 Ex.: Hipertricose auricular. 
Herança Limitada pelo Sexo 
 Genes autossômicos cujo efeito 
sofre influência dos hormônios 
sexuais. 
 Só se manifestam em um dos 
sexos. 
 Ex.: Produção de leite em 
bovinos. 
 
Herança Influenciada 
pelo Sexo 
 Genes autossômicos cujo efeito sofre 
influência dos hormônios sexuais. 
 Comportamento diferente em cada sexo, 
agindo como dominante em um e como 
recessivo em outro (variação de 
dominância). 
 Ex.: Calvície (alopecia). 
Prováveis Tipos de 
Herança 
2a Lei de Mendel “Segregação 
independente” 
 “Na herança de duas ou mais 
características, os fatores, segregados na 
formação dos gametas, não se fundem no 
híbrido, mas se distribuem 
independentemente nos gametas segundo 
todas as combinações possíveis”. 
Genética Moderna 
(Pós-Mendeliana) 
 Heranças que se afastam, pouco ou 
muito, dos processos descritos por 
Mendel em seus trabalhos. 
 As proporções fenotípicas podem variar 
em relação às proporções clássicas da 
genética mendeliana. 
 Herança Qualitativa: O fenótipo 
depende de quais genes estão presentes 
no genótipo. Ex.: interações gênicas 
(genes complementares e epistasia) e 
pleiotropia. 
 Herança Quantitativa: O fenótipo 
depende de quantos genes dominantes 
estão presentes no genótipo. Ex.: 
polimeria. 
Interações Gênicas 
Epistasia 
 Interação em que um par de genes inibe 
que outro par, não alelo, manifeste seu 
caráter. 
 A epistasia pode ser dominante ou 
recessiva. 
 O gene inibidor é chamado de epistático 
e o inibido é o hipostático. 
 
 Ex.: Cor da penas em galináceos. 
 Gene C  penas coloridas. 
 Gene c  penas brancas. 
 Gene I epistático sobre gene C. 
Pleiotropia 
 Herança em que um único par de genes 
condiciona várias características 
simultaneamente. 
 Efeito múltiplo de um gene. 
Exemplos: 
 Síndrome de Lawrence-Moon: 
obesidade, oligofrenia (DM), polidactilia 
e hipogonadismo. 
 Síndrome de Marfan: defeitos 
cardíacos, problemas visuais, 
aracnodactilia (dedos longos). 
 Fenilcetonúria: deficiência mental, 
convulsões, icterícia, queda de cabelo, 
urina muito concentrada. 
Polimeria 
 Herança Quantitativa onde ocorre efeito 
cumulativo na ação de vários pares de genes. 
 Há uma variação fenotípica gradual e 
contínua entre um valor mínimo e um valor 
máximo, devida a adição de genes 
dominantes no genótipo, seguindo uma curva 
normal de distribuição. 
 Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, 
grau de inteligência, altura de plantas, 
produção de leite em bovinos, comprimento 
de pelos, etc. 
Genética de 
Populações 
 Estuda, matematicamente, as 
frequências dos genes em uma 
população e as forças evolutivas que 
as modificam. 
 Pool Gênico: genes comuns a uma 
mesma população, acervo genético ou 
gene pool. 
 Uma população estará em equilíbrio 
genético quando seu pool gênico se 
mantiver inalterado por gerações 
sucessivas. 
 Havendo alterações no acervo 
gênico, se diz que a população está 
evoluindo. 
 
Genética de 
Populações 
Teorema de 
Hardy-Weinberg 
 Em populações infinitamente 
grandes, com cruzamentos ao 
acaso (panmítica), que não 
estiverem sofrendo influência 
dos fatores evolutivos 
(mutações, seleção natural, 
migrações, etc...), não haverá 
alteração do pool gênico, isto é, 
as freqüências gênicas e 
genotípicas se manterão 
constantes.