1 Estudos Dirigidos genetica

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UNIVERSIDADE	FEDERAL	DO	ESPÍRITO	SANTO	
CURSO	DE	GRADUAÇÃO	DE	FARMÁCIA/CCS	
Disciplina:	Genética/CCHN	
	
ESTUDO	DIRIGIDO:		Genética	Bioquímica	
	
Leia	todo	o	capítulo	de	Genética	Bioquímica	e	em	seguida	responda	as	questões	abaixo.	
	
1)	Qual	é	o	padrão	de	herança	da	maioria	dos	casos	de	Erros	Inatos	do	Metabolismo?	
	
2)	Sobre	a	Fenilcetonúria,	as	Mucopolissacaridoses	e	a	Hiperplasia	Suprarrenal	congênita	
responda:	
	
A)	cite	qual(is)	é(são)	o(s)	gene(s)	mutado(s)	nestas	doenças	(na	maioria	dos	casos),		
B)	descreva	a	principal	função	da	proteína	codificada	por	este	gene,		
C)	descreva	os	principais	sintomas	destas	doenças,	
D)	explique	a	relação	entre	a	proteína	mutada	e	os	sintomas	descritos,	
E)	Descreva	como	é	realizado	o	tratamento	destas	doenças.	
	
	
BIBLIOGRAFIA:		
JORDE, LB; CAREY, JC; BAMSHAD, MJ. Genética Médica. 4. ed. Elsevier Editora Ltda. 2010. 
NUSSBAUM, RL; MCINNES, RR; WILLARD,HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 
7. ed. Rio de Janeiro: Editora Elsevier, 2008. 
ATIVIDADE:	
Exercício	individual	com	consulta	não	presencial.	
Todos	os	alunos	matriculados	devem	fazer	e	entregar	esta	atividade.	
	
ATENÇÃO:	Esta	atividade	NÃO	deve	ser	redigida	no	computador,	deve	ser	manuscrita.	
	
DATA	DE	ENTREGA:	26/06/2017	
	
VALOR	DA	ATIVIDADE:	1	ponto