Genetica gabarito (1) - Ciclo celular

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Período Letivo: 2016 / 1. Semestre 
Avaliação do 1º Bimestre - A1 
Data da Avaliação: 13/04/16 
 
DISCIPLINA GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR 
 
QUESTÃO 1 Valor da questão: 3,0 
Área de Conhecimento: Ciclo Celular e Mitose 
 
Gabarito 
- Quinases dependentes de ciclinas (Cdks); 
- Transição G1  S. A ciclina D-Cdk4,6 fosforila a proteína pRB, liberando o fator de 
transcrição E2F, que vai para o núcleo estimular a expressão de genes que codificam 
proteínas que atuarão na duplicação do DNA; 
- Protoncogenes: ativam a progressão do ciclo celular; Genes supressores de tumor: freiam 
a progressão do ciclo celular. A mutação nos protoncogenes tem efeito dominante devido à 
necessidade de mutação em apenas 1 dos alelos para sua função seja comprometida, 
tornando-se hiperativos. A mutação dos supressores de tumor tem efeito recessivo devido à 
necessidade de mutação nos dois alelos para que sua função seja comprometida, tornando-
se hipoativos. 
 
CUNHA, M. A. A.; OLIVEIRA, M. S.; LIMA, D. N. P. As bases genéticas do câncer. Safety, 
Health and Environment World Congress, São Paulo, 2010. 
 
 
QUESTÃO 2 Valor da questão: 2,0 
Área de Conhecimento: Estrutura e Duplicação do DNA 
 
Gabarito 
A telomerase normalmente é ativa nas células germinativas, em algumas células-tronco, e 
inativa nas células somáticas. A reatividade anormal da atividade da telomerase em células 
somáticas pode levar as células envelhecidas a continuarem a proliferar, não 
desencadeando a morte celular por apoptose. Mutação no gene RECQL2 que produz a 
proteína helicase necessária para atividade da telomerase, causa a síndrome do 
envelhecimento prematuro, Síndrome de Werner e, as mutações que reativam o gene TERT 
estão entre as mais frequentes em tumores sólidos. 
 
 
SANDERS, M. F.; BOWMAN, J. L. Análise Genética: Uma abordagem Integrada. 2015. São 
Paulo: Pearson Education do Brasil. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
QUESTÃO 3 Valor da questão: 2,0 
Área de Conhecimento: Aplicações dos Princípios de Mendel 
 
Gabarito: 
Heredograma. São usados para identificar características dominantes e recessivas em 
famílias humanas. Ilustra as relações entre os membros da família e mostra quais membros 
desta são afetados, ou não, por uma doença genética. 
 
JORDE, Lynn B; CAREY, John C; BAMSHAD, Michael J. Genética Médica. 4. Ed. Rio de 
Janeiro: Elsevier, 2010. Rio de Janeiro: 350 p. 
 
CORREIA et al., (2011). Diabetes Monogênica: A Importância do Diagnóstico Molecular. 
Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo (02): 64-68. 
 
 
QUESTÃO 4 Valor da questão: 1,0 
Área de Conhecimento: Fatores que alteram os padrões de herança mendelianos. 
Gabarito 
- Penetrância reduzida; 
- Mutação nova. 
 
JORDE, Lynn B; CAREY, John C; BAMSHAD, Michael J. Genética Médica. 4ª Edição. 2010. 
Rio de Janeiro: Elsevier. 
 
 
QUESTÃO 5 Valor da questão: 1,0 
Área de Conhecimento: Genética na Medicina 
 
Gabarito 
Uma criança com múltiplas malformações congênitas e cariótipo normal é submetida a um 
exame genômico de alta resolução em busca de deleções ou duplicações. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. Thompson & Thompson 
– Genética Médica. 7ª Edição. 2008. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 
 
 
QUESTÃO 6 Valor da questão: 1,0 
Área de Conhecimento: Genética do Desenvolvimento. 
 
Gabarito 
Codificação de fatores de transcrição ou moléculas de sinalização. 
 
SANDERS, M. F.; BOWMAN, J. L. Análise Genética: Uma abordagem Integrada. 2015. São 
Paulo: Pearson Education do Brasil.