01.064 Caso clínico. Mujer de 55 años con astenia progresiva y disnea de esfuerzo

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¿Cuál es su valoración 
de la historia clínica aportada 
por el paciente?
Ante un enfermo con astenia el diagnóstico sindrómico es
muy amplio y engloba procesos neoplásicos, infecciosos,
hormonales, gastrointestinales, insuficiencia de órganos, en-
fermedades inmuno-inflamatorias, anemia y cuadros psi-
quiátricos. En principio, su asociación con disnea de mode-
rados esfuerzos debe cuestionar un origen funcional. Este
síntoma sugiere una afectación cardiopulmonar, sin embar-
go, no existe ningún otro hallazgo clínico que sustente esta
hipótesis diagnóstica. La ausencia de fiebre y pérdida de peso
después de meses de evolución son datos en contra de un
proceso neoplásico, infeccioso, digestivo o inmunopatoló-
gico, aunque enfermedades tan graves como una endocardi-
tis bacteriana subaguda puede que se manifesten predomi-
nantemente con astenia, sin fiebre ni pérdida de peso llama-
tivas. Probablemente la mejor explicación del cuadro clínico
del paciente, con la información que disponemos en este mo-
mento, sea un síndrome anémico sin insuficiencia cardíaca
asociada, que no parece estar relacionado con una enferme-
dad de trastornos crónicos. 
¿Qué protocolo de estudio
complementario solicitaría?
La investigación básica de laboratorio en un paciente con as-
tenia progresiva debe comprender hemograma con veloci-
dad de sedimentación globular (VSG), urianálisis elemental,
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CASOS CLÍNICOS
Mujer de 55 años con astenia progresiva 
y disnea de esfuerzo
R. Redondo Fernández, D. Sánchez Mateos y L. Manzano Espinosa
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Departamento de Medicina. Universidad de Alcalá.
Exposición clínica
Paciente de 55 años de profesión comercial, con antecedentes de síndromede intestino irritable y diabetes mellitus tipo 2 diagnosticada hace 5 años,
sin repercusión visceral conocida. Estaba en tratamiento con glibenclamida 
(5 mg/día), una dieta rica en fibra y loperamida ocasionalmente. Consulta por
un cuadro lentamente progresivo de 2-3 meses de evolución que consiste en
astenia de predominio vespertino y disnea de moderados esfuerzos. No refe-
ría pérdida de peso significativa, ortopnea, disnea paroxística nocturna, edema
en miembros inferiores, dolor torácico, claudicación intermitente, tos, expec-
toración, fiebre, autoescucha de sibilancias ni fluctuaciones significativas de la
disnea. En la anamnesis por órganos y aparatos no manifestaba otra sintoma-
tología, salvo las alteraciones del hábito intestinal de años de evolución atri-
buidas a colon irritable, sin cambios recientes significativos. Mantenía su acti-
vidad laboral y negaba historia previa de etilismo o consumo de tabaco, así
como hipertensión arterial o dislipidemia. En la exploración física sus cons-
tantes y su estado nutricional eran normales, no se palpaban adenopatías en te-
rritorios accesibles y no se objetivaron lesiones cutáneas significativas. La pre-
sión venosa yugular, la auscultación cardiopulmonar y el examen abdominal,
incluido tacto rectal, fueron normales, y no se evidenció edema ni debilidad
en miembros inferiores. 
A partir de la exposición
clínica, ¿cuál sería el
diagnóstico sindrómico
inicial?
¿Qué pruebas
complementarias
estarían indicadas?
¿Cuál sería la sospecha
diagnóstica actual y el
diagnóstico diferencial?
¿Cuál fue el
procedimiento
diagnóstico de certeza?
¿Cuál sería el
planteamiento
terapéutico?
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bioquímica sistemática, espectro electroforético (EEF) séri-
co, pruebas tiroideas y sangre oculta en heces, que se com-
plementará con la información morfológica aportada por la
radiografía (Rx) de tórax y ecografía abdominal. Teniendo
en cuenta la presencia de disnea de esfuerzo, conviene así
mismo practicar una gasometría arterial y una espirometría
forzada.
Los resultados del hemograma fueron: Hb 8,5 g/dl (VCM
114 fl, CHCM 34 g/dl), leucocitos 3.500/µl (N 50%, L 45%),
plaquetas 125.000/µl y la VSG de 45 mm/1a hora. El resto del
estudio analítico fue normal excepto la concentración de
LDH que era de 1.000 U/l y el EEF sérico que demostró una
leve hipoalbuminemia e hipergammaglobulinemia. En la Rx
de tórax únicamente se observó discretas imágenes lineales
apicales residuales, no existiendo signos de fallo cardíaco ni
afectación pleuropulmonar significativa. La ecografía abdo-
minal y la espirometría forzada fueron normales.
A la la luz de los resultados
obtenidos ¿Cuál es su presunción
diagnóstica?
Se comprueba la existencia de una anemia moderada macro-
cítica que, ante la ausencia de hepatopatía, ingesta de alcohol
e hipotiroidismo y, por otra parte, la presencia de leucopla-
quetopenia leve y aumento de LDH, muy probablemente sea
de origen megaloblástico. Los otros datos de laboratorio fue-
ron negativos o de escasa relevancia y permiten descartar
convincentemente otras causas de astenia y un proceso car-
diopulmonar. En este momento la hipótesis etiológica más
plausible es una anemia megaloblástica por déficit de B12. No
existen indicios de trastornos en la ingesta alimentaria que
apoyen una carencia de ácido fólico. 
Se realizó un frotis sanguíneo en el que se observaron
abundantes macroovalocitos con marcada anisocitosis. La ci-
fra de reticulocitos fue de 80.000/µl, la concentración sérica
de B12 de 30 pg/ml (valor normal entre 200 y 900 pg/ml) y la
de ácido fólico de 10 ng/ml (6-20 ng/ml).
Una vez confirmada la presencia 
de anemia megaloblástica por
déficit de vitamina B12 ¿Qué
actitud diagnóstica plantearía?
El estudio debe continuar hasta conseguir clarificar la causa
de la carencia de B12. En el contexto del caso que analizamos
la principal etiología a investigar es la anemia perniciosa por
falta de secreción de fáctor intrínseco secundaria a atrofia
gástrica. En principio, no hay razones fundadas para inferir
un trastorno intestinal en la absorción de B12, y tampoco
existen antecedentes de gastrectomía. Para esclarecer esta
duda solicitaríamos la prueba de Schilling. 
Tras la administración oral de 1µg de vitamina B12 mar-
cada con 58Co, seguida dos horas después de una dosis intra-
muscular de 1.000 µg de la vitamina sin marcar, se objetivó
en la orina recogida durante las 24 horas siguientes una can-
tidad de B12 marcada del 1% de la dosis oral. Posteriormen-
te se suministró una nueva toma de 58Co-B12 unida a factor
intrínseco, no modificándose la proporción de la vitamina
eliminada por la orina.
¿Cuál es su interpretación 
de los resultados obtenidos 
en la prueba de Schilling?
Los hallazgos de la prueba de Schilling ponen de manifies-
to la existencia de una alteración en la absorción de B12, re-
conocido por la escasa eliminación de la vitamina adminis-
trada oralmente. Sin embargo, esta alteración no se corrigió
con el aporte conjunto del factor intrínseco. En consecuen-
cia, el déficit vitamínico no puede ser atribuído a una ane-
mia perniciosa, sino a un trastorno en la absorción intestinal
de B12. 
Ante la sospecha de un trastorno
en la absorción intestinal de B12
¿Cuál sería su siguiente enfoque
diagnóstico?
Los datos de la prueba de Schilling nos obligan a replante-
ar de nuevo el caso, centrándose nuestra investigación en la
búsqueda de enfermedades de localización intestinal que
conlleven un defecto en la absorción de la vitamina B12. 
Estas enfermedades podemos englobarlas dentro de dos
grandes categorías: a) por sobrecrecimiento bacteriano y b)
por afectación del íleon terminal, en el contexto de un cua-
dro de afectación difusa intestinal con malabsorción global
(celiaquía, esprue tropical, linfoma intestinal difuso), o de
afectación limitada al íleon terminal con malabsorción pre-
dominantede B12 (enfermedad de Crohn, tuberculosis in-
testinal, amebiasis, linfoma intestinal). Ante este nuevo en-
foque etiológico, conviene revalorar la historia médica del
paciente, intentando encontrar manifestaciones clínico-
biológicas de utilidad diagnóstica que hayan podido pasar
inicialmente inadvertidas. En este sentido, debemos obte-
ner una información clínica más detallada sobre las altera-
ciones crónicas del hábito intestinal, que según el enfermo
fueron imputadas a colon irritable, y que hemos asumido de
antemano como un diagnóstico confirmado. Por otra par-
te, la revisión de los datos analíticos no sugiere un cuadro
de malabsorción global, por lo que la sospecha de un cua-
dro de afectación difusa intestinal no parece probable. Para
el diagnóstico diferencial es necesario complementar el es-
tudio con la determinación de grasa en heces, la prueba de
la D-xilosa, la prueba del aliento con xilosa-14C (actual-
mente de elección para el diagnóstico de sobrecrecimiento
bacteriano), examen de parásitos en heces (3), intradermo-
rreacción de Mantoux y un tránsito intestinal baritado. Ob-
viamente, además de la investigación etiológica iniciaremos
un tratamiento con vitamina B12 por vía parenteral.
ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO (V)
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Desde hacía aproximadamente tres años el paciente pre-
sentaba diarrea leve de 2-3 deposiciones/día, de volumen
moderado y de consistencia blanda, sin elementos patológi-
cos, acompañada de moderado dolorimiento en forma de re-
tortijones, que ocasionalmente alternaba con períodos cortos
de estreñimiento. Al inicio del cuadro otro médico le efectuó
una estudio de sangre oculta en heces que fue negativo y un
enema opaco que no mostró alteraciones significativas, esta-
bleciéndose el diagnóstico de colon irritable. El cuadró ape-
nas se modificó durante su evolución y reconocía haber pér-
dido unos 6 Kg de peso desde el inicio de los síntomas.
Desde el punto de vista epidemiológico no refería ningún
antecedente de interés. Aparte de esta información clínica
rescatada, la prueba de Mantoux fue positiva y no se objeti-
vó parásitos en heces ni alteración de las pruebas de malab-
sorción solicitadas. El tránsito baritado puso de manifiesto la
presencia de engrosamiento y ulceración de la pared del 
íleon terminal con zonas estenóticas de pequeña longitud, y
afectación de la válvula ileocecal.
¿Cuál es su diagnóstico etiológico
de sospecha y qué prueba
solicitaría para su confirmación?
Con los datos obtenidos la sospecha diagnóstica más sólida
claramente es la enfermedad de Crohn. En esta enfermedad
existen formas de presentación, similares a este caso, con un
comportamiento clínico indolente durante años de evolu-
ción. Otras posibilidades como una amebiasis intestinal o un
linfoma intestinal prácticamente se descartan por los datos
epidemiológicos y microbiológicos, y el curso evolutivo. La
tuberculosis intestinal también es poco probable por su in-
frecuencia actual, sin embargo, el cuadro clínico y los hallaz-
gos radiológicos son indistinguibles de la enfermedad de
Crohn con afectación ileal. Con relación a esta causa, con-
viene comentar que el antecedente de diabetes mellitus, la
discreta alteración de la radiografía de tórax y la prueba de
Mantoux positiva son datos orientativos, aunque de valor
etiológico ciertamente limitado, a favor de un proceso tu-
berculoso. Teniendo en cuenta el compromiso de la válvula
ileocecal, el siguiente procedimiento diagnóstico indicado
sería una colonoscopia, que nos permitiría una exploración
visual exhaustiva del colon e incluso de la mucosa ileal adya-
cente a la válvula ileocecal, complementada con toma de
biopsias.
El estudio endoscópico evidenció una mucosa cecal fria-
ble con aspecto nodular y lesiones ulcerosas circunferencia-
les (transversales al eje mayor del colon). Estos hallazgos
también se visualizaron en la región ileal. El examen anato-
mopatológico de las biopsias obtenidas demostró la existen-
cia en la mucosa de un abundante infiltrado mononuclear,
apreciándose en una de las muestras cecales granulomas ca-
seificantes. No se identificaron bacilos ácido alcohol resis-
tentes. Con el diagnóstico virtual de tuberculosis intestinal el
paciente fue tratado con tuberculostáticos, presentando una
respuesta clínica significativa después de 3 semanas de ini-
ciado el tratamiento. Un nuevo tránsito intestinal practicado
a los dos meses demostró una mejoría llamativa de las lesio-
nes ileales. Se aisló M. tuberculosis en los cultivos realizados
en medio de Lowenstein.
Conclusiones
La tuberculosis gastrointestinal es una enfermedad hoy día
infrecuente en nuestro medio, aunque no excepcional. Clási-
camente su presentación se asociaba a lesiones tuberculosas
pulmonares activas. Sin embargo, actualmente la mayoría de
los casos diagnosticados en países occidentales se desarrollan
con mínima o ausente expresión clínico-radiológica pulmo-
nar. Afecta en más del 90% de los casos a la región ileocecal
y su cuadro clínico suele ser indolente con diarrea, dolor 
abdominal y afectación del estado general en grado variable,
que en ocasiones se asocia a malabsorción de B12 y/o otros
nutrientes. No obstante, puede complicarse con obstrucción
o perforación intestinal que exige una intervención quirúrgi-
ca urgente. Los hallazgos clínicos, radiológicos y endoscópi-
cos son superponibles a los de la enfermedad de Crohn, y ca-
recen de suficiente poder discriminativo para diferenciar con
fiabilidad ambas entidades. Algunos datos pueden orientar-
nos en la sospecha de un proceso tuberculoso como la in-
competencia de la válvula ileocecal, la formación de úlceras
circunferenciales y la afectación masiva de los ganglios me-
sentéricos. Los únicos hallazgos que permiten el diagnóstico
etiológico es la identificación de granulomas caseificantes y
del bacilo tuberculoso en las muestras tisulares, que en mu-
chos casos sólo se obtiene tras la práctica de una laparotomía
exploradora. El tratamiento antituberculostático es altamen-
te eficaz y rara vez es necesario recurrir a la cirugía con in-
tención terapéutica por problemas de estenosis residual fi-
brocicatricial.
En un paciente con enfermedad de Crohn ileocecal que evolu-
cione insatisfactoriamente debe siempre considerarse la posibilidad
de una tuberculosis intestinal.
Bibliografía
• Importante •• Muy importante
✔ Metaanálisis
✔ Ensayo clínico controlado
✔ Epidemiología
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MUJER DE 55 AÑOS CON ASTENIA PROGRESIVA Y DISNEA DE ESFUERZO
Medicine 2004; 9(5): 383-385 38573
09 Caso clínico 383-385 23/3/04 15:22 Página 385
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