Aula 06 (1)

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GENÉTICA
Prof. William Volino
Aula 6: Citogenética Clínica e Citogenética Molecular
GENÉTICA
Aula 6: Citogenética Clínica e Citogenética Molecular
CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
Citogenética Clínica e Molecular
Cromossomos e distúrbios cromossômicos
Estudo dos cromossomos (cariotipagem)
Anomalias e síndromes clínicas cromossômicas
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OS CROMOSSOMOS
As células humanas somáticas possuem 44 cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais, totalizando 23 pares.
São os veículos da informação genética.
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CITOGENÉTICA CLÍNICA
	Estuda as alterações cromossômicas e a relação delas com doenças ou síndromes.
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CITOGENÉTICA MOLECULAR
	Estuda as doenças genéticas através de novas tecnologias que combinam técnicas de citogenética e de biologia molecular.
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DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS
Os distúrbios cromossômicos constituem uma categoria importante de doenças genéticas, respondendo por uma grande proporção dos abortos, malformações congênitas e retardos do desenvolvimento. 
A maioria dessas anomalias é baseada em mudanças do número de genes ou da posição dos mesmos. 
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS:
São alterações na quantidade de cromossomos. 
São as responsáveis pelas alterações encontradas em 3,4 de cada 1000 recém-nascidos e são as causas, também, de 96% dos abortos espontâneos ocorridos no primeiro trimestre e 60% das alterações encontradas em nativivos. 
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS:
São alterações na estrutura dos cromossomos. 
São as responsáveis pelas alterações encontradas em 2,6 de cada 1000 recém-nascidos e são as causas, também, de 4% dos abortos espontâneos ocorridos no primeiro trimestre e 15% das alterações encontradas em fetos de mães com idade superior a 35 anos. 
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ANÁLISE CROMOSSÔMICA
A análise do cariótipo é indicada como um procedimento diagnóstico de rotina para uma série de fenótipos específicos encontrados em medicina clínica, além de outras situações em que se faz necessário o estudo do cromossomo, tais como:
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	ANÁLISE CROMOSSÔMICA
Problemas precoces de crescimento e de desenvolvimento
Natimortos e morte neonatal 
Problemas de fertilidade
História familiar de doenças cromossômicas
Neoplasia
Gestação em uma mulher em idade avançada
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ANÁLISE CROMOSSÔMICA
A análise molecular do genoma pode ser realizada em qualquer material clínico adequado, desde que um DNA de boa qualidade possa ser obtido.
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IDENTIFICAÇÃO CROMOSSÔMICA (CARIOTIPAGEM)
O método mais comum utilizado em laboratórios clínicos é a análise dos cromossomos corados pelo padrão de bandas Giemsa (padrão de bandas G). 
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HIBRIDIZAÇÃO IN SITU COM FLUORESCÊNCIA (FISH)
Sondas específicas de DNA para cromossomos individuais, regiões cromossômicas ou genes podem ser utilizadas para identificar rearranjos cromossômicos particulares ou para diagnosticar 
rapidamente a existência de um 
número anormal de cromossomos no material clínico. 
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DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMOS
Os distúrbios mais graves são causados pela perda ou ganho de cromossomas inteiros, pois isso pode afetar o número de cópias de genes.
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CARIÓTIPO NORMAL
Cada um dos nossos cromossomos tem uma estrutura característica e apresenta um padrão específico de bandas escuras e claras quando corados com produtos químicos. 
Essas características são conservadas em todos os seres humanos, tornando os cromossomos diferentes, fáceis de identificar e distinguir um do outro sob um microscópio.
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	CARIÓTIPO NORMAL
	
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ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Poucas dessas anormalidades numéricas são compatíveis com o desenvolvimento a termo, uma vez que existe um desequilíbrio bruto dos produtos do gene. 
A perda de um cromossomo de um par (monossomia), ou o ganho de um cromossomo extra (trissomia) geralmente resulta em aborto espontâneo.
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ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
	
	
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	CAUSAS DOS ERROS CROMOSSÔMICOS NUMÉRICOS
São na maioria das vezes causadas por erros na divisão celular durante a gametogênese de um dos pais, chamados de não disjunção. 
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SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS AUTOSSÔMICAS
	
	
	
Síndrome de Down ou Trissomia do 21: 
Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XX +21 ou 47, XY +21 
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SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS AUTOSSÔMICAS
	
	
	
Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18: 
Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XX +18 ou 47, XY +18 
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SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS AUTOSSÔMICAS
Síndrome de Patau ou Trissomia do 13: 
Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XX +13 ou 47, XY +13
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SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS SEXUAIS
Síndrome de Turner ou Monossomia do X: 
Na maioria das vezes o cariótipo é 45, X0 
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SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS SEXUAIS
Síndrome de Klinefelter ou Trissomia do XXY: 
Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XXY 
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SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS SEXUAIS
Síndrome da Trissomia do X: 
Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XXX 
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SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS SEXUAIS
Síndrome da Trissomia XYY: 
Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XYY 
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	NESTA AULA VIMOS:
Citogenética Clínica e Molecular
Cromossomos e distúrbios cromossômicos
Estudo dos cromossomos (cariotipagem)
Anomalias e síndromes clínicas cromossômicas