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GENÉTICA
Prof.: William Volino
Revisão aulas 1 a 5
GENÉTICA
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CONTEÚDO PROGRAMÁTICO DESTA AULA
Revisão dos conteúdos das aulas 1 a 5;
Principais dúvidas dos alunos.
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AULA 1 – INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE I
CONCEITO DE GENÉTICA:
	Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração.
Historia da Genética:
	O monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884), habitualmente é considerado o “pai” da genética, pois formulou teorias que são aceitas até hoje, através de experimentos utilizando ervilhas.
 
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Importância da Genética:
● Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular);
● Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético;
● Aplicação em identificação e criminalística;
● Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem);
● Estudo da herança e da variação;
● Compreensão de como os organismos se desenvolvem a partir de uma única célula (Genética do desenvolvimento).
● Aplicação na agricultura e na medicina veterinária.
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Leis de Mendel:
● Primeira Lei:
	É também chamada de Monohibridismo, Lei da pureza dos gametas ou Lei da segregação dos caracteres.
● Segunda Lei
	A Segunda Lei de Mendel é também chamada de Dihibridismo ou Lei da independência dos caracteres. 
"Na gametogênese os determinantes de um mesmo par se separam."
“Na gametogênese os determinantes dos diferentes pares combinam-se independentemente”.
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Conceitos importantes:
● Genes dominantes e recessivos
	
● Genótipo homozigoto e heterozigoto
● Fenótipo
	 Características observáveis.
	
A = gene dominante
a = gene recessivo
Homozigoto = os dois genes iguais (AA ou aa)
Heterozigoto = os dois genes diferentes (Aa)
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● Frequências genotípica e fenotípica
	
Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1)
Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes
	
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Bases cromossômicas da hereditariedade:
	
	No núcleo das células em divisão existem estruturas denominadas cromossomos. Os cromossomos são as estruturas herdadas durante a divisão celular, onde os genes estão dispostos em fila. 
Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1)
Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes
	
Aula 2 - Introdução à Genética Humana – Parte II
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A cromatina pode ser de dois tipos: 
● Eucromatina – os genes estão ativos e está descondensada. Só se condensa na hora da divisão celular. 
● Heterocromatina – os genes não são ativos e está sempre condensada
		
- Constitutiva – cromatina padrão
- Facultativa – pode se tornar eucromatina
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Os cromossomos podem ser de quatro tipos:
● Metacêntricos
● Submetacêntricos
● Acrocêntricos
● Telocêntricos
Os cromossomos são formados por:
● Cromátides
● Centrômero
● Braços
● Constricções
	
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OS CROMOSSOMOS PODEM SER AUTOSSÔMICOS OU SEXUAIS:
As células podem ser:
● Diploide (2n) – cromossomos aos pares, nas células somáticas
	
● Haploides (n) – apenas um cromossomo de cada par. Nos espermatozoides e ovócitos.
	
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Tipos de divisão celular:
● Meiose: só ocorre em células germinativas com o propósito de formar células com a metade do número de cromossomos.
● Mitose: ocorre no começo da gametogênese e nas células somáticas, para originar novas células, contendo todos os cromossomos, para regeneração dos tecidos e crescimento.
	
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RELEVÂNCIA MÉDICA DA MITOSE E MEIOSE:
	
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Genoma:
	Conjunto completo da informação hereditária para qualquer organismo.
	Fisicamente, o genoma pode ser dividido em algumas moléculas diferentes de ácidos nucleicos. 	Funcionalmente, pode ser dividido em genes.
Genes:
	A sequência de DNA que contém as informações necessárias para produzir uma molécula de RNA e, se esta corresponder a um RNA mensageiro a partir dele, elaborar uma proteína”.
	
AULA 3 – O GENOMA HUMANO
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Diferenças entre DNA e RNA:
	
	
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DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA MOLECULAR:
	
	
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REPLICAÇÃO DO DNA:
	
	
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TRANSCRIÇÃO E PROCESSAMENTO DO RNA:
	
	
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TRADUÇÃO:
	
	
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Herança monogênica:
	São características determinadas por um único par de genes.
Doenças monogênicas:
	São doenças causadas por mutações em um único par de genes.
	Os genes podem ser autossômicos ou ligados ao X, recessivos ou dominantes, determinando assim os diferentes padrões de herança monogênica. 
	
	
AULA 4 – PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA – PARTE I
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HEREDOGRAMAS:
	A análise dos heredogramas (representação gráfica de uma árvore genealógica) permite identificar um padrão de herança.
	
	
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PRINCÍPIOS DE MENDEL:
	
	Princípio da Segregação
	Estabelece que organismos que se reproduzem sexualmente possuem genes que ocorrem em pares e que apenas um membro desse par é transmitido à prole.
	Estabelece também que os genes permanecem intactos e distintos e por isso são passados aos descendentes da forma que são herdados. 
	
	
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PRINCÍPIOS DE MENDEL:
	
	Princípio da Distribuição Independente
	Estabelece que genes em diferentes loci são transmitidos independentemente. 
	
	O gene que se encontra em um locus não interfere na expressão de um gene que esteja em outro locus.
	
	
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PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA:
	
São caracterizadas como autossômicas quando o gene está em um cromossomo autossômico
São consideradas ligadas ao X quando o gene se encontra no cromossomo X
Podem ser dominantes ou recessivas
	
	
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HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE:
A característica se expressa no AA e no Aa
Em toda geração existe pelo menos um afetado
Afeta os dois sexos (pois é autossômica)
O pai transmite ao seu filho (pois é autossômica)
	
	
	
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HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA:
A característica se expressa no aa;
Nem toda geração existe um afetado, ocorrem saltos;
Comum ser causada por consanguinidade;
Afeta os dois sexos (pois é autossômica);
O pai transmite ao seu filho (pois é autossômica).
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Inativação do Cromossomo X:
	Hipótese de Mary Lyon que estabelece que um cromossomo X em cada célula é inativado ao acaso no início do desenvolvimento embrionário das fêmeas.
	É um mecanismo de compensação de doses.
	Apenas os genes de um dos cromossomos se expressa nas fêmeas.
 
	
	
	
AULA 5 – PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA – PARTE II
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HERANÇA LIGADA AO X:
As doenças relacionadas com genes do cromossomo X são classificadas como doenças ligadas ao X.
	A grande maioria das doenças ligadas ao X é recessiva, contudo existem algumas poucas que são dominantes.
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	HERANÇA LIGADA AO X DOMINANTE:
A característica se expressa nos XAXA, XAXa
O pai não transmite ao seu filho (XAY)
Afeta mais as mulheres 
Não são comuns os saltos de gerações
 
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	HERANÇA LIGADA AO X RECESSIVA:
	
A característica se expressa nos XaXa
O pai não transmite ao seu
filho (XaY)
Afeta mais os homens 
São comuns os saltos de gerações
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HERANÇA PSEUDOAUTOSSÔMICA:
	Padrão de herança observado em genes na região pseudoautossômica dos cromossos X e Y que podem ser permutados regularmente entre os dois cromossomos sexuais.
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	HERANÇA MITOCONDRIAL:
	A mitocôndria possui várias moléculas de DNA, pequenas e circulares, que possuem genes importantes para o seu funcionamento.
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HERANÇA MATERNA DO DNA MITOCONDRIAL:
	
	A característica determinante definitiva da genética do mtDNA é a herança que é quase exclusivamente materna. 
	As mitocôndrias do zigoto são provenientes do ovócito.
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NESTA AULA VIMOS:
	
	
	
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