Aula - Genética de Populações

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Genética de Populações 
Genética de Populações 
Prof. Dr. Ronaldo Celerino 
Laboratório de Imunopatologia Keizo Asami 
Universidade Federal de Pernambuco 
O que nos torna diferentes, se somos uma única 
espécie? 
Variabilidade Genética 
Variabilidade Genética 
Evolução 
A capacidade de uma população para se 
adaptar a um ambiente em mudança depende 
da variabilidade genética. 
Variabilidade 
Genética 
Variabilidade Genética 
A variabilidade genética mede a tendência dos 
diferentes alelos de um mesmo gene variarem 
entre si, numa população. 
Sobrevivência 
e Reprodução 
Características 
Mudança 
Ambiental 
Variabilidade 
Genética 
Variabilidade Genética 
Variabilidade 
Reprodução 
Sexuada 
Variabilidade Genética 
Os indivíduos formados por reprodução sexuada 
apresentam variabilidade genética, diferindo 
entre si e em relação aos progenitores. 
Variabilidade Genética 
Variabilidade /recombinação genética é 
consequência de fenômenos que ocorrem na 
meiose e na fecundação. 
Meiose 
Recombinação de genes no Crossing-over 
Meiose 
Colocação ao acaso de 
cada para de 
homólogos no plano 
equatorial no decorrer da 
metafase I seguida de 
separação aleatória na 
anafase I 
Fecundação 
União aleatória de uma grande variedade de 
gametas, geneticamente diferentes 
Variabilidade Genética 
Fenotípico 
Cromossomal 
Protéico 
Genômico 
Genoma 
Variação na Sequência de 
Nucleotídeos 
 Diferenças na sequência de bases que formam a 
molécula do DNA; 
 Variação com frequência na população maior que 1% - 
Polimorfismos; 
 
 Fonte de variabilidade; 
Polimorfismos do DNA: 
Consequências 
Variabilidade Genética 
Como podemos verificar a variabilidade 
genética de uma população? 
Estimando as 
Frequências 
Genotípicas e 
Alélicas 
Frequência 
Simplesmente uma proporção ou 
uma porcentagem, em geral 
expressa como uma fração decimal 
O que é uma frequência? 
Genotípica Alélica Tipos 
Frequência Genotípica 
f (AA) = Número de indivíduos AA 
 N 
f (Aa) = Número de indivíduos Aa 
 N 
f (aa) = Número de indivíduos aa 
 N 
f (AA) + f (Aa) + f (aa) = 1 
 Cálculo: somatório do nº 
de indivíduos do genótipo 
em questão, dividido pelo 
total de indivíduos da 
amostra populacional (N); 
 
 
 O somatório das 
frequências genotípicas 
será: 
Percentual de indivíduos de um 
dado genótipo 
Frequências Alélicas 
 Cálculo: Nº de cópias de um 
determinado alelo, dividido pelo nº 
total de alelos na população; 
 
 Pode ser calculada a partir de um 
número ou de uma frequência; 
 
 
 
 Alelos são simbolizados por “p” e 
“q” em lócus com dois alelos; 
 
 Soma das frequências = 1. 
 p + q = 1 
Percentual de um alelo em uma população 
Cálculo da Frequência Alélica 
por Contagem Direta 
 As frequências obtidas a partir de números inteiros. 
 Lócus com dois alelos (A e a), as frequências podem ser 
calculadas por: 
 
p = f (A) = 2 nAA + nAa 
 2N 
 
 
q = f (a) = 2 naa + nAa 
 2N 
 
q = 1 - p 
Números individuais 
de AA, Aa e aa 
Número total de 
indivíduos diplóides 
 Após ter sido obtido “p”, “q” pode ser 
determinado assim: 
Cálculo da Frequência Alélica 
a Partir de Freq. Genotípicas 
 Somar a frequência de homozigotos para cada alelo 
com a metade da frequência de heterozigotos, assim: 
 
p = f (A) = f(AA) + ½ f(Aa) 
 
 
q = f (a) = f(aa) + ½ f(Aa) 
 
As frequências alélicas obtidas a partir de uma 
frequência, são calculadas por meio das frequências 
genotípicas. 
Genética de Populações 
Ramo da genética que 
investigação da dinâmica dos 
genes nas populações 
naturais, buscando elucidação 
dos mecanismos que alteram a 
composição gênica ou apenas 
a frequência genotípica pelo 
aumento da homozigose. 
 Entender o processo de formação de um 
pool gênico de uma população. 
 
Genética de Populações 
Qual o efeito da reprodução e dos 
princípios Mendelianos nas 
frequências genotípicas e alélicas? 
 
Como a segregação dos alelos na 
formação dos gametas e a 
combinação dos alelos na 
fertilização influencia o pool gênico? 
Lei de Hardy-Weinberg 
A Resposta 
 Relação matemática entre as 
frequências alélicas e genotípicas; 
 
 Genótipos – Zigotos; 
 
 Alelos – Gametas da geração 
precedente; 
 
 Formulada independentemente 
por Godfrey H. Hardy e Wilhelm 
Weinberg em 1908; 
 
 Avalia o efeito da reprodução 
nas frequências alélicas e 
genotípicas; 
 
 
Lei de Hardy-Weinberg 
p2 + 2pq + q2 
AA Aa aa 
p + q = 1 
A a 
 
 
 
 
Suposições e Previsões da 
Lei de H-W 
Em um lócus autossômico com dois alelos, a Lei de H-W pode ser 
aplicada: 
Suposições 
Se a população é grande, com reprodução aleatória, e não afetada por 
mutação, migração ou seleção natural, então: 
Previsão 1 
As frequências alélicas de uma população 
não mudam. 
Previsão 2 
Frequências genotípicas se estabilizam após uma 
geração nas proporções p2 (AA), 2pq (Aa) e q2 (aa), em 
que “p’’ é a frequência do alelo A e ‘’q’’ do alelo a. 
Lei de Hardy-Weinberg 
Reprodução sozinha não altera as frequências 
alélicas e genotípicas 
Frequências alélicas determinam as frequências 
genotípicas 
Suposições 
cumpridas 
Considerações Importantes 
Enquadramento 
a lei H-W 
Uma geração de 
cruzamento aleatório 
População em 
Equilíbrio de 
HW 
Genótipos 
esperados 
Aplicação Aplicação 
Uma população de crianças portadoras do HIV-1, oriunda 
do estado de Pernambuco, foi estudada quanto a um 
polimorfismo de base única (SNP) no gene codificador do 
fator de restrição viral TRIM5alfa. Foram estudadas 500 
crianças, das quais 250 apresentaram o genótipo AA, 100 
o genótipo AG e 150 o genótipo GG. De posse desses 
dados, pede-se: 
 
a) As frequências alélicas e genotípicas. 
 
b) Os genótipos esperados. 
 
a) A verificação se a população está em equilíbrio de 
Hardy-Weinberg (considerando α=5%; X2teórico=3,841). 
Aplicação Passos 
Calcular das frequências alélicas e 
genotípicas 
f (AA) = Número de indivíduos AA 
 N 
f (Aa) = Número de indivíduos Aa 
 N 
f (aa) = Número de indivíduos aa 
 N 
 
p = f (A) = 2 nAA + nAa 
 2N 
 
 
q = f (a) = 2 naa + nAa 
 2N 
 
Alélicas Genotípicas 
Aplicação 2º Passo 
Calcular o número de 
genótipos esperados! 
AA = p2 x n 
Aa = 2pq x n 
aa = q2 x n 
Aplicação 3º Passo 
Comparação das 
frequências observadas 
e esperadas através do 
teste do qui-quadrado ! 
χ2 = Σ (observado – esperado)2/ esperado 
Aplicação 4º Passo 
Calcular o grau de liberdade do Teste e 
estabelecer o nível de significância! 
Grau de Liberdade (gL) = Número de 
classes genotípicas – número de alelos 
Nível de significância = 0.05 
Aplicação Aplicação 
Aplicação 5º Passo 
Verificar se a população se encontra em 
equilíbrio! 
X2 calculado > X
2 teórico 
 
População não está em equilíbrio de HW 
X2 calculado < ou = X
2 teórico 
 
População está em equilíbrio de HW 
Aplicação Aplicação 
Foram observados os seguintes genótipos em 
uma população: HH=40, Hh=45 e hh=50. Com 
base nesses dados, pede-se: 
 
a)Calcule as frequências alélicas e genotípicas 
observadas para essa população.b)Calcule o número de genótipos esperados. 
 
c)Usando o teste do qui-quadrado, determinar se 
a população está em equilíbrio de Hardy-
Weinberg. 
Genética de Populações 
Obrigado! 
ronaldaldocelerino@yahoo.com.br