Genetica de Populações

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KAUÊ5ÊUAK
Genética de Populações :
o equilíbrio de Hardy-Weinberg
É o estudo dos genes (variantes) do ponto de vista de sua distribuição na
população.
Frequência Gênica (ou Gamética) - n [haplóide]
frequência dos alelos de um gene em uma determinada população
Ex: gene X
alelo A - frequência p = 0,60 (60%)
alelo a - frequência q = 0,40 (40%)
total p + q = 1 (100%)
Frequência Genotípica (ou zigótica) - 2n [diplóide]
frequência dos genótipos daquele gene em uma população
Ex:
genótipo homozigoto AA - frequência = 0,36 (36%)
genótipo heterozigoto Aa - frequência = 0,48 (48%)
genótipo homozigoto aa - frequência = 0,16 (16%)
total = 1 (100%)
No estudo de genética de populações uma das principais questões é:
Quais serão as frequências das classes genotípicas
desta população nas próximas gerações?
Para isto foi proposto um modelo simplificado de distribuição destes genótipos
na população
Modelo de Hardy-Weinberg - suposições para simplificação
1) a população é muito grande,
2) acasalamentos se dão ao acaso,
3) todos membros da população são igualmente férteis,
4) não há efeito da seleção natural,
5) não ocorrem migrações,
6) não ocorrem mutações gerando novos alelos
Dedução do modelo de Hardy-Weinberg - situação de
equilíbrio
1a geração em uma população 0,36 AA 0,48 Aa 0,16 aa (frequência dos
genótipos)
Gametas 0,36 A + 0,24 A 0,24 a + 0,16 a
cálculo de p e q
frequência gênica p = 0,60 [A] q = 0,40 [a]
(equivalente à freq. dos gametas)
2a geração nesta população p2 2pq q2
0,36 AA 0,48 Aa0,16 aa (frequência dos
genótipos)
Obs: as frequências genotípicas não se alteraram da 1a para 2a a geração
(situação de equilíbrio).
Cálculo das frequências genotípicas na 2a geração na mesma população
Espermatozóide Óvulo Cálculo da frequência
genotípica (probabilidade)
Zigoto
(genótipo)
A A 0,60 x 0,60 p2 0,36 AA
A a 0,60 x 0,40 pq 0,24 Aa
a A 0,40 x 0,60 pq 0,24 Aa
a a 0,40 x 0,40 q2 0,16 aa
Princípio ou equilíbrio de Hardy-Weinberg
Na ausência de forças seletivas e outros fatores já discutidos, as frequências
gênicas e genotípicas permanecem constantes através das gerações nas
diferentes populações.
A
p = 0,6
a
q = 0,4
A
p = 0,6
AA
p2 = 0,36
Aa
pq = 0,24
a
q = 0,4
Aa
pq = 0,24
aa
q2 = 0,16
Então as três classes genotípicas AA , Aa , aa podem ser expressas pelas
frequências p2, 2pq , q2
sendo que p2 + 2pq + q2 = 1 (fórmula de Hardy-Weinberg)
No modelo de Hardy-Weinberg, assumindo aquelas suposições mencionadas, as
populações na situação de equilíbrio têm suas frequências genotípicas
inalteradas através das gerações. Então no equilíbrio as frequências genotípicas
podem ser deduzidas a partir das frequências gênicas em cada população.
Ex:
População frequências
gênicas
frequências genotípicas
Y
A [p = 0,10]
a [q = 0,90]
AA 0,10 x 0,10 = 0,01 p2
Aa 2 x (0,10 x 0,90) = 0,18 2pq
aa 0,90 x 0,90 = 0,81 q2
Z
A [p = 0,20]
a [q = 0,80]
AA 0,20 x 0,20 = 0,04 p2
Aa 2 x (0,20 x 0,80) = 0,32 2pq
aa 0,80 x 0,80 = 0,64 q2
Cálculo de frequências gênicas (a partir de
fenótipos)
a) Situação de codominância
todas as classes genotípicas podem ser identificadas através do fenótipo. Grupo
sanguíneo MN, algumas cores de plantas, etc.
flor vermelha flor rosa flor branca
(AA) p2 = 0,36 (Aa) 2pq = 0,48 (aa) q2 = 0,16
Quais as frequências gênicas p (frequência de A) e q (frequência de a) ?
p2 = 0,36 então p = 0,6 q2 = 0,16 então q = 0,4
Ou então:
p = freq(AA) + ½ freq(Aa) = 0,36 + 0,24 = 0,6
q = freq(aa) + ½ freq(Aa) = 0,16 + 0,24 = 0,4
b) Situação de dominância completa
os genótipos heterozigotos não podem ser diferenciados dos homozigotos
dominantes. Cor dos olhos, fator Rh, etc
indivíduos de olhos castanhos
freq = 0,51
indivíduos de olhos azuis
freq = 0,49
(AA + Aa) p2 + 2pq (aa) q2
Neste caso se pode calcular primeiro a frequência q (a) porque todos os
indivíduos com fenótipo recessivo possuem o genótipo homozigoto aa
q2= 0,49, então q = 0,7
como p + q = 1 ,então p = 1 - q = 1 - 0,7 = 0,3
c) Sistemas multialélicos
Genes com mais de dois alelos. Ex:grupo sanguíneo ABO
HW para ABO = (p+q+r)2=p2 + 2pr + q2 + 2qr + 2pq + r2
A B AB O
IA IA , IA I0 IB IB , IB I0 IA IB I0 I0
p2, 2pr q2,2qr 2pq r2