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1 Genética Animal Heden L M Moreira Heden.luiz@gmail.com Interações alélica e gênicas Idiograma Um idiograma é um mapa cromossômico esquemático. Ele indica os braços do cromossomo (p ou q), principais regiões delineadas pelos padrões de bandeamento, e os loci gênicos conhecidos. Ex. Do mapa do cromossomo humano 3 Genes são unidades de herança • Padrões de herança dos fenótipos são o resultado do comportamento dos cromossomos na MEIOSE. • Em organismos eucariotos diplóide existem dois HOMOLOGOS de cada cromossomo – cada HOMOLOGO com seu próprio ALELO; 2 Definições • Gene: É a unidade hereditária presente nos cromossomos e que, respondendo ao ambiente, será responsável por determinados caracteres do indivíduo. Segmento do DNA responsável pela síntese de um RNA. Cada gene é representado por uma ou mais letras. Ex: A, a, XD, etc. • Cromossomos Homólogos: São considerados homólogos (homo = igual) entre si os cromossomos que juntos formam um par. Esses pares só existem nas células somáticas, que são diplóides (2n). Em um par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos (alelos). Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados. Conceitos básicos • Locus ou loco: É o local certo e invariável que cada gene ocupa no cromossomo. Loci é o plural de locus. O posicionamento de um gene fora do seu locus normal em determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutação. Conceitos básicos 3 Conceitos • Alelos: são variantes de um mesmo gene, formando um par e situando em loci correspondentes nos cromossomos homólogos. • Respondem pelo mesmo caráter. Cada caráter é determinado pelo menos por um par de alelos. • Se em um determinado local (locus) de um cromossomo houver um alelo responsável pela manifestação da característica, por exemplo ‘cor do olho’, no cromossomo homólogo haverá um alelo que determina o mesmo caráter, em locus correspondente. • Se, por exemplo, houver um gene ‘A’ num cromossomo, o gene ‘a’ localizado no homólogo correspondente será alelo de ‘A’. Da mesma forma ‘B’ é alelo de ‘b’; mas ‘A’ não é alelo de ‘b’. • Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa). Dependendo da interação entre os alelos, surgem os termos dominante e recessivo. Conceitos Básicos Locus A Locus B Alelo Alelo Organismos diplóides possuem dois representantes de cada gene Conceitos Básicos Locus A Locus B Alelo Alelo Organismos diplóides possuem dois representantes de cada gene (Alelos) Homozigoto Heterozigoto A A B b Mutação 4 Conceitos Básicos Locus A Locus B Alelo Alelo Organismos diplóides possuem dois representantes de cada gene Homozigoto Homozigoto A A b b Cariótipo do cavalo (Equus caballus) Par de cromossom os sexuais Conceitos Básicos Idiograma dos cromossomos do cavalo O cavalo possui 31 pares de cromossomos autossômicos mais um para XY que representam os cromossomos sexuais. 5 • Herança Mendeliana descreve o padrão de herança que seguem duas leis: - Lei da Segregação - Lei da Segregação Independente • Herança Mendeliana Simples envolve: - Um gene simples com dois alelos diferentes - Os alelos mostram uma relação simples de dominância/recessividade Interações alélicas – graus de dominância • Dominância completa – o alelo dominante “impede” a expressão do alelo recessivo, quando estão juntos, e o fenótipo devido ao alelo recessivo não se manifesta pelo indivíduo portador do genótipo. • Dominância incompleta – o fenótipo do heterozigoto é intermediário entre os indivíduos homozigotos para os alelos em consideração • Co-dominância – ambos os fenótipo dos 2 homozigotos são expressados. • Sobredominância – o heterozigoto apresenta o fenótipo mais extremo que os indivíduos homozigotos Variações nas proporções fenotípicas Mendelianas • Alelos interagem um com o outro de maneira complexa – Dominância incompleta – Codominância – Sobredominância – Pleiotropia (alelos pleiotrópicos) – Penetrância – Expressividade • Muitas características são controladas por mais de um gene – Epistasia (interação entre loci) 6 Dominância completa • Quando existe 2 fenótipos na F2 • Proporção genotípica – 1:2:1 • Proporção fenotípica: – 3:1 • Dominante – alelo que impede a manifestação fenotípico do outro alelo • Recessivo – alelo que é impedido de se manifestar Dominância completa Fenótipos de pigmentação em equinos. a) Tobiano colorado. b) Égua tobiana e potro colorado não tobiano. a) b) Dominância completa • Cor da pelagem na raça Aberdeen Angus • Preto dominante > vermelho recessivo 7 Dominância incompleta • Quando nenhum dos fenótipos (características) dos parentais de duas linhas puras é observado na F1 • Quais são as proporções genotípicas e fenotípicas na F2? • Genótipos: 1:2:1 – V1V1, V1V2, V2V2 • Fenótipo: 1:2:1 • Conclusão: as proporções são iguais Dominância incompleta ou parcial • A F1 é mais parecida com um dos pais Co-dominância • Quando ambos os fenótipos parentais de duas linhas puras são observados na F1 • Os híbridos heterozigotos usualmente apresentam um fenótipo intermediário entre os fenótipos dos pais homozigotos • Proporções na F2 – Genótipos - 1:2:1 – Fenótipos - 1:2:1 • Alelos contribuem com quantidades diferentes da proteína funcional - a quantidade total determina o fenótipo 8 Co-dominância Ex. Pelagem em gado Shorthorn Sobre-dominância • O heterozigoto apresenta um valor superior aos homozigotos, ou fora da amplitude observada entre os homozigotos Pleiotropia • O fenômeno de um único gene contribuindo para múltiplas características é conhecido como pleiotropia • Ex. Gene EDNRB em equinos – contribui para overismo – Agangliose intestinal (ausência das células da gânglia entérica) – Ação gênica de dominância completa em ambas as características – Quando em homozigose dominante causa morte do potro branco • Ex. Pelagem e surdez em cães e gatos – Quando em homozigose produz surdez completa 9 Pelagem e Síndrome do potro Branco Fenótipos de pigmentação em equinos associados com efeitos pleiotrópicos. a) Oveiro frame (heterozigoto); b) Potro branco letal resultante da homozigose dominante no gene EDNRB Pleiotropia • Surdez congênita em cães e gatos está associado com defeitos nas células da crista neural as quais são precursoras para: – Melanócitos – Estruturas do ouvido interno – Inervação do intestino Pleiotropia em cães Pelagem manchada e olhos azuis associado com surdez 10 Penetrância • Definição – mede a proporção de uma população de indivíduos que conduzem um alelo causando a doença e a expressão do fenótipo relacionado a doença. – Pode ser explicada parcialmente em termos de genes modificadores • Ex. Mutação Blackpatch (Bpt) em Drosophila. Mutação dominante que causa pontos pretos nos olhos. • A percentagem de indivíduos mutantes geneticamente mostrando um fenótipo mutante é a penetrância daquela mutação. Por exemplo: – Do cruzamento de indivíduos heterozigotos foram obtidos: 45 em 100 machos e 85 em100 fêmeas com olhos com manchas. Portanto, a penetrância é de 45%nos machos e 85% nas fêmeas Expressividade • Definição – mede a extensão para a qual o genótipo mostra sua expressão fenotípica. – Pode ser explicada parcialmente pela ação de genes modificadores. – Ex. pelagem tostada e tostada ruana Variações nas relações de dominância negam a lei da segregação de Mendel? – Não. – Relações de dominância afetam o fenótipo e não tem peso ou efeito sobre a segregação dos alelos – Alelos ainda segregam aleatoriamente – Produtos gênicos controlam a expressão dos fenótipos diferencialmente – A lei da segregação de Mendel ainda se aplica – Interpretação da relação fenótipo/genótipo é mais complexa 11 Interações gênicas = EPISTASIA • consiste no processo quando dois ou mais pares de genes, com distribuição independente, condicionam conjuntamente um único caracter. • Classificação quanto ao número de classes da F2: – Quadritípica (4) – forma da crista em galinhas – Tritípica (3) – cor da pelagem em labrador – Ditípica (2) • Classificação quanto ao tipo de interação não alélica: – Epistasia recessiva – Epistasia dominante Epistasia tritípica Segregação 9:3:4 Epistasia recessiva • Exemplo - Pelagem em cavalos – BBEE – Amarelo – BbEE – Amarelo – BbEe – amarelo – bbEE – preto – bbEe – preto – BBee – alazã ou tostada – Bbee – alazã ou tostada – bbee – alazã ou tostada 12 Questão • Em bovinos, a coloração rosilha é o resultado do cruzamento de gado vermelho com branco. Qual das seguintes cruzas resultaria em uma linha pura de gado rosilho? a) Vermelho x Vermelho b) Vermelho x Branco c) Branco x Branco d) Rosilho x Rosilho e) Nenhum Questão Quando o mesmo gene está relacionado com problemas respiratórios e esterilidade, ele pode ser descrito como: a) Co-dominância b) Dominância incompleta c) Pleiotropia d) Dominância completa Questão • Realize o cruzamento de um labrador preto (duplo heterozigoto) x amarelo (heterozigoto para o locus B). Apresente os genótipos e a proporção dos fenótipos das pelagens resultante deste cruzamento. – Considere os seguintes genótipos no locus B: • BB ou Bb preto • bb chocolate • Estes genótipos somente se manifestaram se o locus E for EE ou Ee, caso seja ee ele produz a cor amarelo
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