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Melhoramento Genético Aplicado à Produção Animal Jonas Carlos Campos Pereiro JONAS CARLOS CAMPOS PEREIRA PROFESSOR TITULAR ESCOLA DE VETERINÁRIA DA UFMG CAIXA POSTAL 567 30123-970 BELO HORIZONTE - MG MELHORAMENTO GENÉTICO APLICADO À PRODUÇÃO ANIMAL FEPMVZ-Editora Belo Horizonte 2008 FEPMVZ Editora Fundação de Estudo e Pesquisa em Medicina Veterinária e Zootecnia Escola de Veterinária da UFMG Caixa Postal 567 30123-970 - Belo Horizonte - MG Tel.: (31)3409 2041 Fax: (31)3409 2042 E-mail: joumal@vet.ufmg.br editora@vet.ufmg.br ©2008 ISBN: 978-85-87144-30-0 P436m Pereira, Jonas Carlos Campos Melhoramento genético aplicado à produção animal / Jonas Carlos Campos Pereira. - 5. ed. - Belo Horizonte : FEPMVZ Editora, 2008. 617p.: il. 1. Melhoramento Genético. 2. Produção Animal. I. Título. CDD-636.082 PREFÁCIO Este livro tem como principal meta disponibilizar, para estudantes de ciências agrárias e interessados na área de melhoramento animal, informações básicas e aplicadas sobre a arte de promover mudanças genéticas permanentes e estáveis na produção animal.O tema é complexo e a tarefa de torná-lo mais atraente ao leitor não foi fácil. As informações aqui apresentadas resultam de experiência acumulada ao longo de décadas de exercício de docência na^área. A utilização da genética, como ferramenta importante para a promoção da eficiência da produção animal, é assunto amplamente reconhecido pelos criadores e técnicos sensíveis às exigências, cada vez mais rigorosas, dos mercados consumidores. Neste aspecto, o Brasil dispõe de potencialidades incomparáveis como fornecedor de proteínas de origem animal para atender a crescente demanda de outros países. Democratizar o acesso aos materiais genéticos superiores é decisão de natureza política inadiável, pois é a única alternativa para dar competitividade às nossas populações animais. Neste contexto, se inclui o acesso ao conhecimento como forma de educação dos produtores e técnicos, dando-lhes suporte para modificar a composição dos seus rebanhos, tendo como perspectiva a obtenção de maiores progressos genéticos e maiores lucros com a atividade. A educação é a única revolução de caráter permanente e este livro visa disponibilizar as informações mais relevantes e aplicadas como forma de instrumentalizar os produtores , técnicos e profissionais para promoção da melhoria genética de seus rebanhos. Esta é a quinta edição do livro, com modificações notáveis em relação às anteriores. Capítulos novos foram acrescidos e outros revisados e atualizados. Exercícios de reforço foram acrescidos para facilitar a compreensão da parte básica do livro. Os temas mais aplicados foram desenvolvidos de forma clara e de leitura agradável, ideal para leitores portadores de discalculia. Isso foi possível pela inestimável colaboração de docentes e pesquisadores que gentilmente acederam disponibilizar seus conhecimentos e experiências para enriquecer esta publicação. A todos torno público meu sentimento de gratidão. São todos co-autores desta publicação. Apoios especiais foram dados pela PIG-AGROCERES e pela ANCP, respectivamente pelos Drs.Fernando Antônio Pereira e Raysildo Barbosa Lobo, aos quais consigno meus agradecimentos pelos aportes feitos. Igualmente fundamentais para viabilizar esta publicação foram os apoios dados pelo CNPq,mediante intervenção da Coordenação do Programa de Pesquisa em Agropecuária e do Agronegócio,representado pelos Drs.Onivaldo Randig, Maria Auxiliadora da Silveira e Roberto Camargos Antunes.A sensibilidade do Fundo Setorial do Agronegócio (CT-AGRO) ao reconhecer a importância do tema e apoiar-me nesta edição foi.também,imprescindível. Paciente e zeloso trabalho de digitação foi feito pela srta. Cláudia Kafuri, a quem rendo igual sentimento de gratidão. Dedico este livro à "geração parental", que contribuiu para minha formação na área, a saber: professores Geraldo Gonçalves Carneiro, José Rodolpho Torres , Carmen Silva Pereira e Hamilton C. Machado da Silva.Rendo, também, minha homenagem ao Professor Martinho de Almeida e Silva, decano dos melhoristas brasileiros. Estendo essa dedicação a todos docentes e pesquisadores de Melhoramento Animal, presentes e ausentes, que atuam e atuaram em nosso País e que fazem e fizeram dessa ciência uma arte. Prof. Jonas Carlos Campos Pereira Titular da área de Melhoramento Animal Escola de Veterinária da UFMG ÍNDICE 1. Introdução. Breve histórico do melhoramento animal. O futuro do melhoramento animal 1 2. Revisão básica de estatística: relação com parâmetros genéticos. Variância. Desvio-padrão. Coeficiente de variação. Covariância. Regressão. Correlação. Regras básicas para determinação das variâncias e covariâncias: aplicações em genética quantitativa. Relação matemática entre correlação e regressão. Análise de variância. Noções elementares de matrizes. Exercícios de reforço 7 3. Freqüência gênica. Cálculo da freqüência gênica quando há dominância. Cálculo da freqüência gênica quando há dominância. Distribuição binomial dos zigotos. Cálculo das freqüências gênicas e dos genótipos de alelos múltiplos de um locus simples 36 4. Teorema de Hardy-Weinberg. Demonstração. Conseqüências teóricas do teorema de Hardy-Weinberg. Requisitos necessários para o teorema de Hardy-Weinberg. Exercícios de reforço 41 5. Modos de ação gênica. Ação genética aditiva. Conseqüências da ação aditiva dos genes. Ação não aditiva 56 6. Herança e meio. Divisão das variâncias. Herdabilidade. Métodos de avaliação da herdabilidade. Repetibilidade. Cálculo da repetibilidade. Importância da repetibilidade. Exercícios de reforço 62 7. Correlações genéticas, fenotípicas e ambientes. Exercícios de reforço ... 95 8. Interação genótipo-ambiente 117 9. Seleção e auxílios à seleção. Efeito genético da seleção. Considerações gerais sobre a seleção. Seleção contra um gene recessivo. Seleção contra um gene dominante. Resposta à seleção. Resposta correlacionada e seleção indireta. Métodos para aumentar o ganho genético. Métodos de seleção. Método unitário ou "tandem". Níveis independentes de eliminação, índice de seleção. Auxílios à seleção. Uso de medidas repetidas. Seleção pelo "pedigree". Bases genéticas da seleção pelo "pedigree". Limitações práticas na seleção pelo "pedigree". Exercícios de reforço 125 10. Teste de progênie.Estimação do valor gênico.Base genética do teste de progênie. Indicações.Limitações práticas.Problemas de interpretação, Vantagens da associação teste de progênie-inseminação artificial. Precisão do teste de progênie. Teste de progênie em gado de leite.Métodos de teste de progênie em gado de leite. Interbull. Interpretação genética dos catálogos de reprodutores. Exercícios de reforço 178 11. Avaliação genética. Introdução. Definições do mérito genético. Como estimar o valor genético aditivo. O BLUP e a avaliação do valor aditivo. DEP - diferença esperada na progênie. Acurácia. MME e BLUP. Modelo touro. Modelo animal. Bibliografia. Anexo 1. Anexo 2. Anexo 3 205 12. Parentesco e consangüinidade. Cálculo do grau de parentesco. Aplicação prática do parentesco. Endogamia ou consangüinidade. Tipos de consangüinidade. Efeitos genéticos da consangüinidade. Efeito da endogamia na freqüência genotípica. Cálculo do coeficiente de consangüinidade. Cálculo da consangüinidade usando-se o método das covariâncias. Vantagens da consangüinidade. Desvantagens. Exercício de reforço 229 13. Heterose e cruzamentos. Tipos de heterose. Fatores que afetam a heterose. Bases genéticas da heterose. Estimativa da heterose. Valores genéticos dos cruzamentos. Estratégia geral dos cruzamentos. Objetivos dos cruzamentos. Sistemas de cruzamentos. Retenção de heterose. Cruzamentos em bovinos de leite. Formação de mestiços. Formação de raças "sintéticas". Desenvolvimento do mestiço leiteiro. Cruzamentos em gado de corte. Cruzamento rotacional ou alternativo.Fornação de raças "sintéticas" ou compostas. Cruzamentos em suínos. Sistemas de cruzamentos. Exercícios de reforço 258 14. Melhoramento genético das raças Zebus. Difusão do Zebu. Demanda de reprodutores. Avaliação da eficiência reprodutiva das fêmeas. Fertilidade. Mortalidade em geral. Puberdade. Idade ao primeiro parto. Intervalo de partos. Número médio de crias. Aspectos genéticos da eficiência reprodutiva dos machos. Puberdade. Circunferência escrotal. Líbido e capacidade de serviço. Qualidade do sêmen. Crescimento das raças Zebus no Brasil. Fatores genéticos relacionados com o crescimento das raças Zebus no Brasil. Efeito materno sobre características de crescimento. Tendência genética dos pesos em Zebus. O trinômio das precocidades: sexual, crescimento e acabamento. Zebu leiteiro. Produção de leite. Parâmetros genéticos associados a produção de leite e a reprodução. Tendência genética da produção de leite. Programa nacional de melhoramento genético do Gir Leiteiro e Guzerá. Programas de melhoramento genético das raça Nelore em curso no Brasil 329 15. Seleção pelo tipo em gado leiteiro. Causas de variação do tipo em gado leiteiro. Herdabilidade das características lineares de tipo em gado leiteiro. Tipo como indicador de performance. Tipo associado com longevidade. Conclusões 388 16. Melhoramento genético dos caprinos Breve descrição das raças nativas e exóticas. Produção de leite. Eficiência reprodutiva. Puberdade. Idade à primeira parição. Intervalo entre partos. Avaliação de parâmetros genéticos. Características de crescimento. Conclusões gerais 394 17. Melhoramento genético dos ovinos. O melhoramento genético dos ovinos no Brasil.Importância da preservação de recursos genéticos: o exemplo do Santa Inês. Descaminhos do melhoramento dos ovinos no Brasil. Cruzamentos. Melhoramento genético das características de produção da carne ovina. Melhoramento genético das características de qualidade da lã. Melhoramento genético da produção de leite das ovelhas. Contribuições da genética molecular. Aspectos filogenéticos dos ovinos. Raças ovinas no Brasil 409 18. Melhoramento genético aplicado aos eqüinos.Introdução. Estudo da estrutura de população. Genética para o desempenho. Seleção. Acasalamentos. Discussão. Bibliografia 428 19. Melhoramento genético dos suínos. Impacto do melhoramento genético. Eficiência reprodutiva dos suínos. Melhoramento da eficiência reprodutiva. Características de crescimento. Características de carcaça. Desafios atuais no melhoramento dos suínos. Avaliação genética dos suínos 443 20. Melhoramento genético das aves. Gargalo da avicultura no Brasil. Histórico. Os trabalhos iniciais de genética. Contribuição dos produtores de milho híbrido. A importância da genética de população. Importância da sanidade no melhoramento avícola. Contribuição da imunogenética. Contribuição da biologia molecular. Engenharia genética e aves transgênicas. Cuidados com o uso desta tecnologia. Herança das principais características econômicas nas aves. Produção de carne. Programa para o melhoramento genético, em bases comerciais. Contradições do melhoramento 464 21. Anomalias hereditárias dos animais domésticos. Anomalias letais e semi- letais em bovinos. Teste de progênie para defeitos hereditários. Anomalias letais e semi-letais em suínos. Anomalias hereditárias em eqüinos 493 22. Aplicação da biotecnologia reprodutiva no melhoramento animal. Produçãc "in vitro" de embriões bovinos. Sexagem de espermatozóides e de embriões. Bipartição de embrião. Clonagem. Transgenia. MOET 506 23. Análise de marcadores genômicos e detecção de QTLs e genes candidatos em melhoramento animal. Introdução. O que é um gene? Mutações de ponto e polimorfismos gênicos. O que são QTLs. Marcadores moleculares: definição, classes e utilização. Uso da PCR na geração de marcadores genômicos' Exemplos de microsatélites e genes candidatos associados à produção animal. Construção de famílias segregantes para estudo de ligação marcador-QTL. Seleção assistida por marcadores e introgressão gênica' assistida por marcadores. Associação de métodos clássicos de seleção a marcadores moleculares. Uso do RNA mensageiro como marcador de produção. Considerações finais. Referências Bibliográficas 519 24. Genética molecular-novas tecnologias aliadas ao melhoramento animal. Introdução. Genes candidatos.Seleção assistida por genotipagem. Seleção assistida por marcadores moleculares. Introgressão assistida por marcadores. Importância da detecção de genes indesejáveis 553 25. Genealogia, sua importância para o melhoramento e para a produção animal e os métodos de confirmação dos pedigrees. Testes para verificação de parentesco. Tipagem sangüínea. Tipagem sangüínea em bovinos. Tipagem sangüínea em eqüinos. Tipagem por DNA. Considerações finais 563 26. Preservação de germoplasmas de raças nativas. Introdução de variação genética na população. Resistência genética às doenças e parasitas. Argumentos diversos. Métodos de preservação de raças nativas. Grupamentos genéticos sujeitos à extinção. Raças bovinas nativas na América Latina. Parâmetros genéticos de características econômicas. Outras raças bovinas em vias de extinção. Raças ovinas em perigo de extinção. Raças suínas em via de extinção. Raças eqüinas em extinção. Desafios da preservação de germoplasmas nativos 573 Referências bibliográficas 588 CAPÍTULO 1 INTRODUÇÃO A produção animal resulta da ação conjunta das forças de origens genética e ambiente. Níveis altos de produção só podem ser alcançados pelo melhoramento simultâneo da composição genética dos animais e das condições ambientes da criação. As duas forças são igualmente importantes. A parte genética é a base para o estabelecimento de programas de melhoramento e é o fator que limita a capacidade de resposta dos animais aos processos seletivos. É indispensável procurar compatibilizar a parte genética com as condições ambientes da exploração animal. O nível de produção é aspecto dependente da utilização racional dessas duas forças. O aumento da produção e produtividade dos animais domésticos é um desafio técnico e político dos dias atuais, face à crescente demanda das proteínas de origem animal pelas populações humanas. Esta exigência é muito mais premente nos países tropicais, onde a maioria da população vive em estado de miséria e subnutrição. A produção animal nos países tropicais é extremamente baixa quando cotejada com a dos países de clima temperado. Os trópicos, com 65% da população bovina mundial, produzem dez vezes menos leite e quatro vezes menos carne que os países temperados. Obviamente, as causas destas acentuadas diferenças não são somente climáticas mas múltiplas e de várias origens. Inegavelmente, o baixo valor genético das suas populações animais, além de deficiências das condições ambientes, são os argumentos causais mais aceitos. Evidencia-se, assim, a importância do melhoramento genético de nossas populações animais. Até o presente, o melhoramento genético no Brasil tem sido uma técnica elitista, beneficiando apenas os criadores de elite, usualmente detentores dos melhores genótipos e de condições sócio-econômicas mais privilegiadas. Faz-se mister que os criadores comerciais tenham acesso aos reprodutores geneticamente superiores e que sejam educados no sentido de propiciar condições ambientes adequadas, ao mesmo tempo recebendo, em troca, preços justos pelo trabalho e investimento. Os exemplos alcançados na produção animal em outros países são notórios. Os E.U.A, por exemplo, em 1945, apresentavam produção média de leite de 2.023 kg/vaca/ano; atingindo, em 1982 5.900 kg/vaca/ano. A taxa de melhoramento genético para produção de leite tem aumentado linearmente com o correr dos anos. Por exemplo, vacas nascidas em 1986 foram, aproximadamente, 135 kg superiores, em valores genéticos, em produção de leite do que as nascidas em 1985 (Wiggans, 1991). Este sucesso é devido,em grande parte, à massificação dos programas de avaliações genéticas, onde o número de vacas que participam anualmente dos programas supera dois milhões. Em 1956, suíno ali abatido produzia, em média, 14 kg de gordura. Com mudanças nos hábitos alimentares, pela exigência de carne magra, houve redução na quantidade de gordura por indivíduo abatido para 5 kg. Nas aves, no período de 1939-69, houve redução pela metade na quantidade de alimentos exigida para alcançar o peso ao abate de 1,8 kg. A eficiência de conversão alimentar (kg de alimento por kg de ganho em peso), em suínos da raça Large White, foi reduzida de 3,31 para 2,68 kg, representando economia apreciável de 18% em doze anos de seleção. No mesmo período, a espessura do toucinho foi reduzida de 46 mm para 41 mm e a área do músculo longo dorsal aumentou de 26,7 cm2 para 32,4 cm2. É óbvio que nem todo esse progresso é de natureza genética, mas é inegável que esta foi arma importante utilizada nos programas de melhoramento das referidas espécies. Em todas as espécies animais exploradas economicamente pelo homem, os indicadores de produção e de produtividade, comumente mencionados no Brasil, são bastante inferiores àqueles dos países desenvolvidos (Tabelai. 1). Tabela 1.1 - Comparação entre alguns Brasil e dos países desenvolvidos índices de produtividade dos rebanhos do Brasil Países desenvolvidos Bovinos de corte Desfrute (%) kg/carcaça/ha/ano kg peso vivo/ha/ano Taxa de natalidade (%) Taxa de mortalidade (%) Idade ao abate (anos) Bovinos de leite kg leite/ha/ano kg leite/vaca/ano Intervalo de partos (meses) Taxa de natalidade (%) Idade à primeira cobrição (meses) Suínos Desfrute (%) Número de partos/porca/ano Número de leitões desmamados/parto Idade ao abate (meses) Conversão alimentar (kg de alimento/kg de ganho) Peso médio da carcaça (kq) 13 15-25 30-50 30-50 10-15 4-5 250-500 700-1200 16-18 50-60 30-36 56,0 1,0-1,5 3,5 8,0-12,0 5,0 67,0 30-40 150-200 300-500 85-95 3-5 1,5-2,0 6000-8000 4000-4500 12-13 90-95 18-24 180 1,8-2,2 8,0 5 - 6 3,5 75 Aves Número de ovos/galinha/ano Idade ao abate (dias) Conversão alimentar (kg ração/kg frango) Fonte: CNPQ (1984) ~^ A Tabela 1.1 mostra, claramente, a desvantagem do Brasil em relação a produção e produtividade encontradas nos países do primeiro mundo. As aves, cujo material genético é predominantemente importado e o Brasil é dependente, são exceções à regra. 265 52-56 2,2 265 48-52 2,0 Estudos mais recentes mostram a evolução de produção animal em três decênios considerados (Tab. 1.2) Tabela 1.2. Evolução do desempenho de frangos de corte, poedeiras e suínos. Parâmetro Frango de corte Peso vivo (kg) Idade ao abate (dias) Conversão alimentar Poedeiras Ovos/ciclo Conversão (kq/dúzia de ovos) Suínos Produtividade da porca (leitões/ano) N° de dias para atingir 100kg de P.V. Conversão alimentar Rendimento de carne (%) Fonte: Rostagno et ai. (1999) - extraído de vários anos 50 1409 70 3,0 219 2,08 15-16 180 3,5 <48 pesquisadores. anos 70 1681 45 2,2 255 1,77 - - - - anos 90 2045 1,9 328 1,60 22-24 150 2,6 55 Em gado de leite, a produção por vaca, no estado americano de Nova York, tomado como exemplo, aumentou 10179 libras desde 1961 até os dias atuais. O aumento atribuído à genética foi de 4331 libras, responsável por 42% do melhoramento total de produção; enquanto que o melhoramento atribuído 'a alimentação e ao manejo foi de 5848 libras (Everett, 2004). Mudanças notáveis têm sido constatadas em diferentes raças leiteiras exploradas nos EUA com a adoção de nova metodologia de avaliação genética de reprodutores. Na tabela 1.3 podem ser vistas as mudanças em PTA para características de produção de diversas raças leiteiras, tomando-se como base genética os PTA's de vacas nascidas em 1995, com a diferença refletindo a quantidade de progresso genético feito ao longo dos cinco anos para cada característica. É mister esclarecer que o PTA ("Predicting transmitting ability"), ou habilidade genética de transmissão, corresponde à expectativa genética futura de produção das filhas do touro testado e avaliado. Tabela 1.3. Mudança estimada em PTA para característica de produção no ano-base 2000. _ _ ^ Característica Holandesa Pardo-Suiça Jersey Guernsey Leite (libras) Gordura (libras) Proteína (libras) Escore células somáticas Habilidade de permanência 668 20 21 0,5 0 539 22 18 0 0,3 549 18 20 0,01 0,6 515 20 18 -0,01 5 Fonte: Kearney & Shutz (2001) - Purdue University Cooperative Extension Service Esses progressos genéticos são atribuídos aos programas de avaliações genéticas, estáveis e consistentes, utilizados pelas Associações de Raça, e em parceria com Universidades e Instituições de pesquisa, como responsáveis pelos notáveis e crescentes avanços logrados aliados a intervenção e apoio aos criadores. Os aumentos de produção e de produtividade, nos grandes espaços tropicais e subtropicais do Brasil, têm sido obtidos como decorrentes de expansões horizontais das atividades econômicas, com baixa eficiência. O famoso trinômio: fertilidade baixa, crescimento lento e mortalidade alta caracterizam bem a exploração animal no país. Entre os aspectos limitantes ao desenvolvimento pecuário brasileiro destacam-se, em conjunto, os seguintes (Viana, 1994): a) baixa disponibilidade de forragens de boa qualidade; b) alta incidência de doenças infecciosas, parasitárias e nutricionais; c) entraves provocados pela temperatura e umidade elevadas; d) escassez de leguminosas nas pastagens; e) comercialização, processamento e armazenamento insatisfatórios dos produtos de origem animal e de insumos; f) condições precárias de transporte; g) sistema fundiário obsoleto; h) práticas tradicionais de cada região; i) insuficiência de capital para implementar inovações; j) déficit de trabalho; k) escassez de tecnologia gerada ou, pelo menos, testada sob condições locais; I) base educacional insatisfatória dos usuários potenciais da tecnologia. A busca de genótipos mais produtivos e mais compatíveis com as condições ambientes prevalentes no Brasil é preocupação de todos "melhoristas" animais. Para isto, é prioritário o estabelecimento de programas estáveis de ação, amparados com suportes financeiros adequados e maior conscientização dos criadores da necessidade de se aumentar a produção e a produtividade de nossos rebanhos. Recursos genéticos disponíveis temos em abundância. O que é necessário é a intensificação de processos de identificação dos genótipos superiores e multiplicação dos mesmos para todos os estratos de criadores. Breve Histórico do Melhoramento Animal O melhoramento animal teve origem nos trabalhos iniciais de um fazendeiro inglês, Robert Bakewell (1725-1795), responsável pela formação e evolução de raças dentro das espécies bovina, ovina e eqüina. Seus trabalhos desencadearam a formação das sociedade de raças e a criação dos registros genealógicos. Bakewell era grande observador pois, até então, não existiam conhecimentos acerca da herança dos animais. Como ciência, pode-se dizer que o melhoramento animal surgiu com a descoberta das leis da herança pelo monge austríaco Gregor Mendel, oriundo de família de camponeses, da região da Morávia. Tratava-se de cientista experimental e criativo, não obstante as muitas restrições teológicas, intelectuais e práticas que se via obrigado a aceitar para levar adiante qualquer pesquisa. O projeto experimental crucial iniciou-se em 1865, nos jardins do mosteiro, onde cultivava e cruzava artificialmente variedades de ervilhas. O sucesso de Mendel foi, em grande parte, devido à escolha das ervilhas como material experimental e de características simples e contrastantes, controladas por apenas um par de genes. Caso houvesse escolhido,originalmente, um organismo no qual os genes responsáveis pelo controle das variáveis selecionadas não fossem simples e independentemente controlados, seus resultados teriam estado, quase com certeza, além de sua capacidade de elucidação. Seus resultados permaneceram na obscuridade até 1900, quando então três outros pesquisadores (De Vries, Correns e Von Tschermak), independentemente, redescobriram-nas. A ligação da estatística com a herança deveu-se ao francês Galton (1822-1911), considerado o pai da biometria. Importantes arquitetos do moderno melhoramento animal foram Sir Ronald Fisher e Sewall Wright, responsáveis pela moderna genética de populações, construída com base nas leis de Mendel, mas aplicada às características quantitativas e econômicas dos animais. Posteriormente Jay L. Lush, na década de 1940 e I. Michael Lerner, na de 1950, foram os pioneiros na aplicação prática dos princípios da genética quantitativa no melhoramento genético animal. Com a difusão da inseminação artificial, na década de 1940, e a utilização dos computadores na década de 1950 houve massificação dos registros de produção dos animais, permitindo o estabelecimento de programas nacionais de melhoramento genético e mais rápida identificação e multiplicação dos genótipos superiores. Atribui-se a Henderson, pesquisador americano da área de Genética Animal, considerável influência na evolução genética de todas espécies animais de interesse econômico, pela sua contribuição no desenvolvimento de metodologias analíticas, como a dos modelos mistos, hoje amplamente utilizadas nas avaliações genéticas. O Futuro do Melhoramento Animal Nos países desenvolvidos, onde a genética animal é vigorosa ferramenta no melhoramento da produção, as taxas anuais de ganhos genéticos pela seleção variam, em média, de 1-2%. Na nossa situação, os valores são bem mais tímidos, principalmente por razões educativas que resultam da pouca sensibilidade dos criadores e das Associações de Raça pela massificação dos programas de melhoramento genético. A despeito dessa restrição, os esforços de intensificação das avaliações genéticas em curso em diferentes raças, executadas por Associações de Raça e em parceria com universidades e/ou instituições de pesquisa, merecem aplauso. Nos países do primeiro mundo, as perspectivas de alavancagem dos programas de melhoramento genético estão vinculadas à utilização potencial de novas biotecnologias capazes de promover novos ganhos genéticos pela seleção. Entre essas podem ser destacadas as seguintes: a transferência de embriões, a sexagem do sêmen, o uso de núcleos MOET ("Multiple Ovulation and Embryo Transfer"), a utilização de seleção assistida de marcadores genéticos moleculares (MAS), principalmente de DNA, a clonagem e c mapeamento genômico dos animais. Em relação a contribuição potencial dos marcadores moleculares no melhoramento animal, alguns exemplos de aplicação comercial já podem ser mencionados: a) kappa-caseína e beta- lactoglobulina, vinculadas a composição do leite; b) gene FEC de ovinos, associado à taxa de ovulação; c) receptor de estrogênio em suínos (gene ESR), que se relaciona com o tamanho da leitegada; d) receptor de rianodina, associada a hipertermia maligna (PSS), cujo gene mutante causa prejuízos econômicos consideráveis à suinocultura; e) marcadores moleculares ligados às doenças dos animais como a BLAD (deficiência de adesão dos leucócitos) que afeta a raça Holandesa ou a Weaver, doença hereditária observada na raça Pardo-Suíça e que provoca paralisia progressiva dos membros pélvicos e ataxia. Outros benefícios foram relatados em diversas espécies animais por Schook & Alexander (1997), a saber: marcadores associados ao desenvolvimento dos chifres em gado de leite; a quantidade e qualidade da carne em bovinos de corte, suínos e ovinos; a cor do pêlo e características de crescimento e de carcaça em suínos, sexagem de espermatozóides, resistência à ecto e endoparasitas, etc. O estudo do genoma de animais de interesse econômico é motivo de pesquisa em diferentes países, envolvendo vultosos investimentos de pesquisa. No longo prazo, o seqüenciamento do genoma bovino poderá trazer os seguintes benefícios, dentre muitos: a) geração de conhecimento dos mecanismos biológicos em nível gênico; b) patenteamento de genes e de marcadores associados às características de importância econômica; c) patenteamento de processos ou de mecanismos de ação gênica relacionados com a resistência à doenças; d) redução do uso de produtos químicos no combate à ecto e endoparasitas; e) melhoria da qualidade dos produtos carne e leite da segurança alimentar; f) dar sustentabilidade à atividade pecuária bovina. No curto prazo, acredita-se que o seqüenciamento do genoma bovino possibilitará as seguintes vantagens: a) aumento da eficiência do processo de seleção, por meio da seleção assistida por marcadores moleculares; b) conhecimento, em nível molecular, da variabilidade genética das populações; c) geração de um grande número de informações de seqüências de DNA; d) identificar gens candidatos para características relacionadas à saúde e qualidade dos alimentos (Martinez & Machado, 2002). Até o momento, o uso comercial dessas novas biotécnicas é limitado pelo alto custo. As perspectivas futuras de otimização do uso dessas biotecnologias no melhoramento genético animal são factíveis e, com certeza, provocarão nova revolução na genética animal. Em países ditos emergentes, como o Brasil, o foco da atuação do melhorista deve ser o de educar os produtores e dirigentes de Associações de Raça no sentido de incrementar os programas de avaliação genética e o uso mais intensivo dos animais comprovadamente superiores nos processos reprodutivos de seus rebanhos. CAPÍTULO 2 REVISÃO BÁSICA DE ESTATÍSTICA: RELAÇÃO COM PARÂMETROS GENÉTICOS É uma medida de dispersão. A variância de uma série de n medidas é definida pela média dos desvios quadráticos das medidas em relação à média geral. É uma medida de variabilidade que ocorre em uma população em relação a uma característica qualquer. É simbolizada por s2 quando se refere a uma amostra ou por o2 (letra grega sigma) quando se refere a uma população. Algebricamente pode ser avaliada pelas seguintes fórmulas: 1. onde Estes desvios podem ser negativos ou positivos, respectivamente, para observações menores ou maiores do que a média, porém os desvios positivos e negativos tendem a se anular e o somatório dos desvios é zero. Esta operação pode ser evitada através do uso da soma de quadrados dos desvios em relação a média, ou seja aqui denominado soma dos quadrados (S.Q.). A demonstração numérica pode ser feita com a utilização dos seguintes valores: 1 2 3 6 7 13 15 16 17 20 - 9 - 8 - 7 - 4 - 3 3 5 6 7 10= 0 81 64 49 16 9 9 25 36 49 100= 438 desvio de uma observação, a iésima, da média da amostra indica somatório Observa-se que enquanto que a soma dos quadrados - Portanto, a variância (s2) desta amostra de dados será: s = Porque (n-1)? é denominado graus de liberdade da amostra e fornece uma estimativa mais eficiente da análise. Para melhor entender suponha uma amostra com três o b s e r v a ç õ e s : F a c i l m e n t e pode-se ver o valor correspondente à terceira observação uma vez que o que eqüivale dizer que x3 = 9. Embora s amostra tenha três observações verifica-se que há somente dois desvios independentes da média, uma vez que dois são conhecidos e o terceiro valor é fixo. Assim sendo, em amostra com n observações há somente (n-1) desvios em relação a média da qual se estima a variância. 2. Outra fórmula alternativa é a seguinte: S.Q. é chamado de fator de correção. Considerando a mesma amostra mencionada anteriormente, temos: Portanto S.Q. é igual a soma dos quadrados não corrigida, enquanto A variância (sz) será: S.Q. 438 Esta segunda alternativa é mais conveniente para os quedispõem de máquina de calcular. Desvio-padrão O desvio-padrão (s ou a) é definido como a raiz quadrada da variância. É a medida de variação mais usada para fins descritivos. O desvio-padrão, sendo expresso nos mesmos termos das medidas originais, é mais conveniente para explicar as variações individuais do que a variância. Se o conjunto de dados pertence a uma população onde a distribuição é simétrica, ou seja, de distribuição normal, o intervalo compreende 68% das observações; inclui 95% das observações e das observações. Coeficiente de Variação O desvio-padrão é uma medida absoluta da dispersão. A magnitude dos valores influencia não só a média, mas também os desvios em relação a essa média. Para se comparar a variabilidade das distribuições é necessário que se utilize uma medida relativa, independente da grandeza dos valores. Assim, a expressão é chamada coeficiente de variação. Representa o desvio-padrão que seria obtido se a média fosse igual a 100. Os pesquisadores, em geral, utilizam-se do coeficiente de variação para comparar a variabilidade dos resultados com os de outros que trabalham com o mesmo material. Covariância A covariância (Cov) mede o quanto que duas variáveis variam juntas. Esta associação pode ser positiva ou negativa, e é dada pela fórmula: Covxy = n -1 Para maior facilidade de cálculos, esta fórmula pode ser desdobrada nos seguintes passos: >u 10 11 n = número de pares de observações A soma dos produtos pode ser convertida em produto médio dividindo-se por (n-1), pelas mesmas razões expostas no cálculo das variâncias. Regressão (b) É o termo estatístico que expressa o quanto se pode esperar na mudança de uma variável por mudança unitária da outra variável. Uma das variáveis é função da outra e essas funções podem ser retilíneas, curvilíneas, exponenciais, etc. Um exemplo, comum em genética quantitativa, é a regressão do valor gênico do indivíduo em relação ao seu fenótipo, conceito conhecido por herdabilidade, que será discutido adiante. Outro exemplo, entre muitos, é o da regressão da produção de gordura da filha em relação à materna. Seu valor é dada pelas seguintes fórmulas: Esta fórmula permite prever y a partir de x, pela equação Y = valor da variável dependente x = valor da variável independente a = é o ponto do intercepto vertical da linha de regressão linear com o eixo y quando x = 0 b = coeficiente angular (inclinação da reta). A linha reta obtida pela equação de regressão linear expressa o valor médio de Y para distintos valores correspondentes de x. Nem sempre a relação entre duas variáveis pode ser representada por uma regressão simples, como o caso da linha reta. Em certas associações, a relação é polinominal do segundo grau, terceiro grau ou, então, é exponencial. Nos dados seguintes pode-se determinar, a guisa de ilustração, o coeficiente de regressão entre o número de leitões desmamados e o peso da leitegada à desmama. Neste caso, a variável independente é número de leitões desmamados (x) e o peso da leitegada à desmama é a variável dependente (y). O que se deseja é, portanto, estimar a regressão de y sobre x (byx) ou seja, o quanto de aumento de peso à desmama se pode esperar pelo aumento unitário do número de leitões por leitegada. Observa-se que A equação da reta é dada: sendo Interpretação: espera-se um aumento de peso à desmama de 9,268 kg para cada leitão desmamado. A equação que permite estimar o peso da leitegada à desmama a partir do número de leitões desmamados (x) é: Há casos em que duas variáveis são relacionadas, mas uma não pode ser considerada como variável dependente da outra. No estudo da correlação não existe dependência funcional entre uma variável e outra. Nos animais uma determinada característica, como peso a uma certa idade, é associado com o peso a uma idade posterior ou ganho em peso numa fase com o ganho em peso noutra fase. As razões desta correlação são as seguintes: 1. A "carga hereditária", responsável pela expressão da característica peso ou ganho em peso, numa certa época, é, pelo menos, em parte, responsável pela expressão em outra época ou idade; 2. As condições ambientes prevalentes numa época ocorrem, pelo menos parcialmente, em outra ocasião. Do ponto de vista estatístico, o processo utilizado para medir esse grau de associação entre essas duas características ou para medir a associação entre uma mesma característica em épocas diferentes é denominado correlação, cujo símbolo é r. Esta pode variar de Portanto, pode ser positiva, negativa ou zero. A correlação é positiva quando a um aumento de uma variável corresponde a um aumento da outra (exemplo: produção de leite e produção de gordura); é negativa quando a um aumento de uma corresponde a uma diminuição da outra (exemplo: produção de leite e percentagem de gordura); pode ser zero ou nula quando as características não estão associadas. O cálculo do coeficiente de correlação (r) é dado pela seguinte fórmula: Usando-se os dados mencionados para o cálculo da regressão tem-se: rxy=0,98 Este indica um valor alto e positivo, ou seja, há uma relação quase perfeita entre número de leitões à desmama e peso à desmama naquela amostra de dados. Coeficiente de Determinação (r2) Possivelmente, a melhor forma de interpretar o valor da correlação como medida de associação linear entre duas variáveis e elevá-lo ao quadrado para obtenção de é conhecido como coeficiente de determinação e representa a fração da variabilidade que é compartilhada entre as duas variáveis, ou seja, é a percentagem de variação explicada por uma das variáveis em relação a outra. O valor de r2 varia entre 0 e 1. Quanto maior for o valor de r2, melhor é o ajuste da reta aos dados. Exemplo: r2 = 0,54 indica que 54% da variação de y podem ser explicados por variação em x. Para melhor esclarecer considere as seguintes associações entre r e r2: r r 1,0 1,0 0,95 0,90 0,9 0,81 0,85 0,72 0,80 0,64 0,75 0,56 0,70 0,49 0,65 0,42 Deduz-se que coeficientes de correlação menores que 0,70 implicam que mais da metade da variabilidade de y é independente de x. Portanto, o coeficiente de determinação expressa a % de variância de y que está associada à mudança da variável x. Regras Básicas Para Determinação das Variâncias e Covariâncias: Aplicações em Genética Quantitativa 1. A variância de uma constante é zero, ou seja uma constante, como a média, não varia. 2. A variância de uma variável aleatória, por exemplo 3. A variância do produto de uma variável por uma constante é igual ao produto do quadrado da constante pela variância da variável 4. A covaríãncia entre uma constante e uma variável é zero, ou seja cov (c,x)=0. 5. A covariância entre duas variáveis aleatórias, por exemplo, Da mesma forma, a covariância de uma variável aleatória com eia mesma é a sua variância, ou seja, cov(x,x)= o\ . 6. Se duas variáveis aleatórias são independentes, então, sua covariância é zero. 7. A covariância entre duas variáveis aleatórias em que cada uma é multiplicada por uma constante, por exemplo o resultado será o produto das constantes vezes a covariância. Correlação rxy=0,98 cov(x,x)= o\. Utilizando-se a regra 8, tem-se: V(P) = V(n) + V(G) + V(E) + 2[cov((.i> G) Esta expressão, QA/OP corresponde a raiz quadrada da herdabilidade (h2) desde que h2 =a\lüp, conforme detalhamento no Capítulo 6. Os parâmetros genéticos podem ser definidos como coeficientes de regressão. Por exemplo, a regressão do valor gênico (A) ("breeding value") do animal sobre seu fenótipo (P) é: valor gênico estimado do indivíduo i; herdabilidade da característica considerada; fenótipo do indivíduo; média estimada da característica fenotípica na população. Relação Matemática entre Correlação e Regressão A conversão da correlação para regressão e vice-versa pode ser assim expressa:Desta forma, a correlação entre o valor gênico do indivíduo ("breeding value") e seu fenótipo é dada pela expressão: Para esta situação, o coeficiente de regressão é igual a herdabilidade A expressão para predição do valor gênico do animal (Â) a partir do seu fenótipo(P)é a seguinte: Considerando a equação básica em que: fenótipo de uma característica qualquer, média da característica; efeito de herança na expressão da característica; efeito ambiente na expressão da característica. Em termos de variância, esta equação básica pode ser assim expressa: A variância de uma soma é a soma das variâncias de cada variável mais duas vezes a soma de todas as possíveis covariâncias. Por exemplo, a variância de x + y é igual A covariância de uma variável aleatória com a soma de variáveis aleatórias é a soma das covariâncias. Por exemolo. cov Valendo-se das regras 1 e 4 vê-se que zero. Assim sendo, tem-se que: Quando se considera a correlação entre o valor gênico do indivíduo ("breeding value") e o seu fenótipo, a covariância será a seguinte: A, D, I, representam as formas de atuação aditiva (A), dominante (D) e epistática (I) dos genes, os quais conjuntamente expressam o genótipo (G) do indivíduo, conforme explicação detalhada no Capítulo 5. Valendo-se, novamente, da regra 9, a expressão passa a ser: Sob a pressuposição de independência, expressa pela regra 6, tem-se que: que podem ser reescritos como: 16 Análise de Variância A técnica da análise de variância baseia-se na comparação entre as médias de populações. O procedimento geral é determinar o quanto da variação, nas observações disponíveis, é devido às diferenças entre as populações e quanto é devido a variação aleatória (não identificável). Segundo Sampaio (1998) o propósito da análise da variância é o domínio das fontes de variação de tal forma que o valor estimado, como variância entre indivíduos (a2), corresponda a sua própria natureza, sem o concurso de fatores estranhos que poderiam superestimá-lo. Pela comparação da contribuição de cada uma pode- se determinar a importância das diferenças entre as populações. Na análise de variância três pressuposições básicas devem ser atendidas para sua aplicabilidade: a) as amostras devem ser aleatórias e independentes; b) as amostras devem ser obtidas de populações cuja variável em estudo apresenta distribuição normal; c) as amostras devem apresentar variâncias iguais. Esta última condição é o princípio conhecido como homocedasticidade, que -reconhece a instabilidade de uma variável mas depende do grupo experimental onde ela está sendo medida (Sampaio, 1998). Na genética quantitativa, a ANOVA é comumente usada para separar a variação total entre observações e seus componentes genéticos e ambientes. Animais podem ser agrupados de acordo com seus progenitores de forma que a variação entre indivíduos pode ser decomposta na variação entre diferentes famílias de reprodutores e variação dentro de famílias de reprodutores. Essa decomposição de variação entre reprodutores e dentro de reprodutores é a base para a estimação das herdabilidades e estas, por sua vez, são os parâmetros definidores dos métodos de seleção e de reprodução dos animais. Para exemplificar, suponha que, em cinco famílias de reprodutores White Leghorn, escolhidas ao acaso, foram observados os seguintes pesos das progênies (g) à oitava semana de idade: A 687 691 793 675 700 753 704 7JI 5720 B 618 680 592 683 631 691 694 732 5321 Reprodutores C 618 687 763 747 678 738 731 603 5565 D 600 657 669 606 718 693 669 648 5260 E 617 658 674 611 678 788 650 690 5466 Fonte: Becker(1984) O modelo matemático compatível com dados apresentados desta forma e: A análise de variância é efetuada como um delineamento inteiramente casualizado onde cada reprodutor (pai) é considerado como um tratamento. Os dados podem estar balanceados (com número igual de progênies por reprodutor) ou não balanceados (situação mais comum onde o número de progênies varia entre os reprodutores). O esquema da ANOVA é o seguinte: Pelo mesmo rearranjo, tem-se: média geral ou efeito comum a todos os indivíduos; efeito do reprodutor " i " avaliado como desvio da média geral; erro aleatório associado com o indivíduo " j " dentro do reprodutor i. = variância dentro de progênie de um mesmo reprodutor (erro) = variância entre reprodutores n° médio de progênie por reprodutor Na análise de variância destes dados, os seguintes passos devem ser observados: 1. Determinar a soma de quadrados total (S.Q.T.), para medir a variação total de todas as amostras tomadas em conjunto, através de: n = número de observações total Esta soma de quadrados total tem trinta e nove graus de liberdade, um a menos do número total de observações. 2. A soma de quadrados entre reprodutores é reflexo da variação das médias de cada reprodutor em relação a média geral de todas as observações. É calculada quadrando-se o total de cada reprodutor e dividindo-se pelo número de observações sobre os quais a média de cada reprodutor foi baseada, somando-se todos os cinco reprodutores e subtraindo do fator de correção estimado no passo 1. Esta soma de quadrados entre reprodutores tem quatro graus de liberdade, um a menos do que número total de reprodutores. 3. Um terceiro componente da análise de variância é a soma de quadrados dentro de reprodutores, também conhecido como soma de quadrados do resíduo. O método mais fácil de estimá-lo é por diferença entre a soma de quadrados total menos a soma de quadrados entre reprodutores. S.Q.D. = soma de quadrados dentro de reprodutores S.Q.D. = S.Q.T-S.Q.E :. 98884-17197 = 81687 Procedimento análogo pode ser feito para determinar o número de graus de liberdade do resíduo, neste caso igual a 35. 4. A divisão destas somas de quadrados pelos respectivos graus de liberdade dá as variâncias correspondentes. Estas variâncias são conhecidas como quadrados médios. Assim sendo, temos: 5. O passo seguinte é o de comparar as variâncias entre e dentro de reprodutores através do teste de Fisher ou, simplesmente, F, cujos valores são conhecidos em todas as tabelas disponíveis nos livros de estatística. Ne presente caso, o valor de F será dado pela razão: S.Q.E. = soma dos quadrados entre reprodutores quadrado médio entre reprodutores quadrado médio dentro de reprodutor O valor de F na tabela correspondente aos graus de liberdade entre reprodutores (G.L. = 4) e dentro de reprodutores (G.L. = 35) e ao nível de probabilidade correspondente a 5% será: F345 = 2,65 No presente exemplo, o F calculado é menor do que o F da tabela (1,81<2,65); conclui-se que não há diferença estatisticamente significativa, ao nível de probabilidade de 5%, entre as médias de peso à 8a semana de idade entre as diferentes progênies dos cinco reprodutores. 6. Todos os resultados até aqui obtidos podem ser sumarizados numa tabela de análise de variância (Tabela 2.1). A aplicação da análise de variância nas estimativas de parâmetros genéticos será vista nos capítulos seguintes. Modelos Lineares Fixos, Aleatórios e Mistos Modelos lineares são baseados em um conjunto de variáveis que classificam indivíduos em vários grupos freqüentemente nominados como fatores ou efeitos. Por exemplo, suponha que dispomos de informação sobre o sexo do indivíduo, em que dieta foi criado e sobre sua idade. Estes são os três fatores para a análise e pode-se indagar quanto da variação da variável em questão é atribuível a cada fator individualmente e às interações entre os vários fatores, como, por exemplo, sexo x dieta não prevista por sexo ou por dieta isoladamente. Há, basicamente, dois tipos de fatores que podem afetar uma determinada variável: fixo e aleatório. A distinção entre efeitos fixos e aleatórios é, freqüentemente, fácil de ser percebido, porém, às vezes,pode ser extremamente subjetiva. Considere um simples modelo no qual apenas um fator afeta os valores K discretos. Nesta situação, modo que y-y é a iésima observação do j é s i m a valor do fator. Se o fator é tratado como fixo ou aleatório depende de como os K valores são obtidos aleatoriamente de uma distribuição de probabilidade com média zero e variância desconhecida. Neste caso, nosso interesse é freqüentemente estimar a variância desta distribuição. Alternativamente, podemos decidir sobre um conjunto fixo de valores mais adiante, como machos versus fêmeas, K distintas dietas. Estas são efeitos fixos e não há variância associada como suas escolhas. A distinção entre fixos e aleatórios reside no tratamento dispensado à amostra de dados pelo pesquisador. Para um, os efeitos podem ser considerados como fixos, enquanto para outro podem ser aleatórios. Há, sempre, a possibilidade da subjetividade. Modelos lineares gerais são usados para três diferentes classes de estimação dos problemas: estimação de efeitos fixos e aleatórios e predição de efeitos aleatórios. A estimação dos componentes de variância é comumente feita usando métodos de variância, embora outros métodos, como o da máxima verossimilhança restrita (REML), sejam mais avançados e flexíveis na estimação dos componentes de variância. Segundo Barbin (1998) um modelo se diz fixo ou de tipo I quando os parâmetros nele existentes são todos de efeito fixo, exceção feita ao erro experimental. São comumente considerados como efeitos fixos nas análises de características de interesse econômico: ano de nascimento ou de parição, mês de nascimento ou de parição, idade da vaca, sexo do produto, manejo, alimentação, etc. Se o modelo contiver apenas efeitos aleatórios, exceção da média, ele é do tipo aleatório ou do tipo II. Quando aparecem no modelo tanto efeitos fixos como efeitos aleatórios ele é considerado como misto ou do tipo III. Nas análises estatísticas comumente empregadas para estimação de parâmetros genéticos, reprodutores e reprodutrizes, geralmente, são considerados como efeitos aleatórios e efeitos ambientes detectáveis (sexo, ano, mês, época, etc) são fixos. Portanto, comumente modelos mistos são os de maior aplicabilidade para obtenção de componentes de variância e estimação de parâmetros genéticos, de valores gênicos dos indivíduos, etc. Noções Elementares de Matrizes A inclusão destas noções básicas tem como escopo subsidiar o leitor para melhor entendimento do uso da metodologia dos modelos mistos, empregada nos testes de progênie para avaliação dos valores genéticos dos reprodutores. É indispensável a consulta de literatura mais especializada e detalhada de álgebra matricial para aqueles que se propõem adquirir maior profundidade no tema em tela. Tabela 2.1 - Análise de variância dos pesos à oitava semana de idade em aves White Leghorn Fontes de variação Graus de Soma dos Quadrados F liberdade quadrados médios Entre reprodutores 4 17197 4299 1,81 Dentro de reprodutores 35 81687 2334 Total 39 98884 22 Conceito As matrizes são arranjos bidimensionais dispostos em quadros retangulares constituídos de linhas (horizontais) e colunas (verticais). A matriz formada por m linhas e n colunas é dita matriz m x n. Os números existentes nas matrizes são denominados elementos da matriz. Exemolos: = matriz 2 x 3 (duas linhas e três colunas) = matriz 1 x 4 (uma linha e quatro colunas) = matriz 4 x 1 (quatro linhas e uma coluna) Representação Genérica A representação genérica de uma matriz é dada por uma letra maiúscula indicando-se os elementos dessa matriz pela mesma letra porém minúscula, seguida de dois índices. O primeiro índice corresponde a linha e o segundo a coluna. Neste exemplo, o elemento da primeira linha e segunda coluna é a12, cujo valore 5. Ordem de uma Matriz Corresponde ao número de linhas e de colunas nela contidos. É o mesmo que dimensão e tamanho. Uma matriz de ordem 3 x 4 assinala, por exemplo, que contem 3 linhas e 4 colunas. 23 Igualdade de Matrizes Ocorre quando duas matrizes, A e B, têm o mesmo número de linhas e colunas, além de apresentarem iguais os elementos da mesma posição. Neste caso,A : Matriz Zero ou Nula Matriz Quadrada É aquela em que o número de linhas é igual ao de colunas. As matrizes A e B, em seguida apresentadas, são exemplos de matrizes quadradas de 2a e 3a ordens, a saber: Generalizando-a, tem-se: constituem a diagonal da matriz e é chamada de diagonal principal. A outra, chamada de diagonal secundária, é são iguais. Indicada por 0, a matriz índices admissíveis i, j. quaisquer que sejam os Os elementos formada pelos elementos ; Matriz simétrica É uma matriz quadrada de ordem n, de tal forma que ay = %, quaisquer que sejam i, j. 3 2 7 Observa-se que os elementos que estão fora da diagonal são iguais. Matriz diagonal É aquela em que os elementos que estão na diagonal são diferentes de zero. Assim sendo, na matriz diagonal só podem ser diferentes de zero os elementos localizados na diagonal principal. Matriz de Identidade Nesta, todos os elementos da diagonal principal são iguais à unidade. A = Matriz Transposta É a matriz resultante da troca de linhas por colunas. É representada por Adição: sejam duas matrizes Subtração: é efetuada pela soma de duas matrizes, uma das quais tem todos os seus elementos multiplicados por - 1 . Quando a multiplicação envolve duas matrizes ordem m x n e n x p, respectivamente, a matriz C cujo elemento da iésima linha e elementos correspondentes a ie$""" linha de A pele seguida, somar os resultados. ambas de ordem m x n. A soma das matrizes A e B é uma terceira matriz. C C=A+B= A = B = de será de ordem m x p; coluna é obtido pela multiplicação dos coluna de B, para, em Multiplicando-se a matriz A pela B tem-se a seguinte matriz C. Matriz Inversa Em álgebra matricial não existe a operação de divisão. A matriz inversa, usualmente designada por A"1, só existe quando pré ou pós-multiplicada pela matriz original produz outra de identidade, ou seja, Nesta situação, afirmamos que B é a matriz inversa de A e indicamos Considerando as matrizes: E os produtos A.B e B.A temos: Como A.B = B.A = l2, podemos dizer que B é inversa de A. Assim: dizemos que A éConsiderando uma matriz quadrada inversível se existe uma matriz B = tal que: Podemos obter, se existir, sua matriz Dada a matriz A = Exemplo: Como devemos ter: 28 A partir desta igualdade pode-se formar os sistemas: Logo a matriz inversa de A = Quando A é uma matriz que não admite inversa, dizemos que ela não é inversível e é denominada de matriz singular. É fácil perceber que a inversão de matrizes mais complexas é processo extremamente trabalhoso cuja a execução exige facilidades computacionais para a sua efetivação. É o caso das avaliações genéticas dos reprodutores e reprodutrizes onde, comumente, são utilizadas matrizes de parentesco de elevadas ordens. Dessas matrizes de parentesco, mediante a inversão da diagonal da inversa da matriz gerada, são obtidos os coeficientes de endogamia dos indivíduos considerados no estudo. Exercícios de Reforço 1. Considere os pesos ao nascer (Bw) e à desmama (Ww), em libras, de 12 bezerros de bovinos de corte. Bezerro Peso ao Nascer(Ib) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Fonte: Bourdon (2000) Peso à Desmama (Ib) 62 74 72 98 88 80 78 72 75 86 86 78 515 430 475 565 630 510 495 480 555 505 470 445 29 Calcular: a) As médias e os desvios-padrão para as duas características consideradas; b) A covariância e a correlação entre as mesmas; c) A regressão do peso à desmama em relação ao peso ao nascer; d) Proceder a conversão da correlação para a regressão e vice-versa. 2. A espessura da gordura (x), medida em mm, e a área do olho do lombo - 2foram avaliadas em suínos geneticamente não(y), medida relacionados Suíno x y Suíno x y 1 19,5 38,7 9 19,6 31,1 em cm 2 24,7 29,4 10 22,1 30,0 3 21,5 35,6 11 22,9 34,3 4 21,9 31,9 12 22,1 32,5 5 21,7 34,8 13 21,5 33,3 6 19,1 33,2 14 22,7 31,6 7 22,2 33,1 15 21,4 36,2 8 19,6 33,9 16 23,6 31,8 Computar: a) Regressão de y sobre x :) Regressão de x sobre y ;) Correlação entre x e y i) Que fração da variância total em x é atribuída ao conhecimento do valor de y? \. Calcular a equação de regressão e o coeficiente de correlação do peso da progênie em relação ao peso médio dos pais usando os seguintes dados: a) Estimar a covariância b) Estimar a regressão diferem? c) Construa a equação de regressão para a predição de y a partir de x. e a correlação entre as características, de y em relação a x e de x em relação a y. Por que 3. Suponha < 30 31 5. Considere os dados referentes à espessura de gordura dorsal, medida quando o animal atingiu 92kg de peso vivo, e o ganho diário de peso da desmama até 92kg, em suínos: Calcular: a) O coeficiente de correlação (rxy) entre espessura da gordura (x) e ganho diário de peso (Y) b) Calcular o coeficiente de determinação e interpretá-lo c) Uma mudança de um milímetro na espessura da gordura dorsal quanto modifica o ganho diário de peso? d) Que ganho diário de peso terá um suíno aos 92kg de peso que apresentou uma espessura de gordura dorsal de 40mm? 6. Tamanho médio da leitegada foi determinado nas mães (D) e nas filhas (d), como se segue: Calcular: a)" a equação de regressão para tamanho médio da leitegada das filhas em relação ao das mães; b) a correlação entre os tamanhos da leitegada das mães e das filhas; c) a herdabilidade do tamanho da leitegada usando o coeficiente de regressão •obtido. 7. Coloque o seguinte sistema de equações sob forma matricial e resolva-o. 5 XT + 6x2 = 3 3xi- 4x2 = -6 = 2,25 Ib/lb Conversão de regressão para a correlação 2. = -1,78 (covariância entre as características X e Y) rXy = correlação entre as características X e Y Soluções A cada libra de aumento no peso ao nascer provoca aumento de 2,5! libras no peso à desmama. d) Conversão da correlação para a regressão Regressão de Y em relação a X (bY.x) -1,78 ~ 2,411 = -0,74cm2/mm Regressão de X em relação a Y (bx.y) 4. Estas regressões não são iguais porque X e Y têm diferentes desvios- padrão. O coeficiente O coeficiente de correlação A equação de regressão é: Peso da progênie, 5. a), x = espessura da gordura (mm) y = ganho diário de peso (kg) = 10,83 + 0,44x O intercepto d. A fração de variância total em x atribuída ao valor de y é o coeficie determinação 34 35 b) O coeficiente de determinação (r2) = 0,192 = 0,036 =3,6%. Apenas 3,6% da variação em Y (ganho de peso diário) é explicado pela variação em x (espessura da gordura). c) O que se deseja é a byx, ou seja, predizer o ganho em peso diário por mudança unitária na espessura da aordura. b) c) 7. A equação da regressão linear é a seguinte: a correlação entre tamanhos das leitegada nas mães e nas filhas é tamanho da leitegada das mães tamanho da leitegada das filhas. Estimativas de variância e covariância são: Tem-se, então: Pelagem Genótipo CAPITULO 3 FREQÜÊNCIA GÊNICA Sob o ponto de vista genético, uma população de animais pode ser considerada como uma população de genes. Para a descrição da constituição genética de um grupo de indivíduos, deve-se identificar as proporções dos diferentes genótipos e dos distintos alelos de um gene na população. Para obter estas proporções, conta-se o número total de indivíduos dos diferentes genótipos da população e estima-se a freqüência relativa dos alelos envolvidos. O termo freqüência relativa refere-se à maior ou menor presença de um gene em uma determinada população. Se existe somente um alelo de um particular gene e a população é homozigota em relação a este gene sua freqüência relativa será 1,0 ou 100%. Se dois ou mais alelos de um gene existem na população, podem ocorrer vários tipos de homozigotos e heterozigotos e várias percentagens de cada particular alelo. Exemplo: Suponha o grupo sangüíneo MN, onde haja um total de 200 genes em uma população que contém 50 indivíduos MM, 20 MN e 30 NN. Grupos sangüíneos N° de indivíduos N° de genes M N° de genes N MM 50 100 0 MN 20 20 20 NN 30 0 60 Total 100 120 80 120Portanto, a freqüência relativa do gene M será = 0,6 ou 60%- 200 80 enquanto que a freqüência relativa do gene N será = 0,4 ou 40% 200 Cálculo da Freqüência Gênica Quando Não Há Dominância • Para exemplificar o cálculo da freqüência gênica em uma característica onde não há dominância e o genótipo pode ser estimado através do fenótipo, considere a cor da pelagem na raça bovina inglesa Shorthom, onde três tipos podem ser identificados: vermelho, rosilho e branco. Numa contagem de 6.000 animais, desta raça, foram observadas as seguintes percentagens: 47,6% de vermelhos; 43,8% de rosilhos e 8,6% de brancos. Sabendo-se que o rosilho é heterozigoto entre o vermelho e branco tem-se: Freqüência (%) Vermelho Rosilho Branco RR Rr rr 47,6 43,8 8,6 Nesta população, a freqüência do gene para vermelho (qR) será: vermelhos x 1/2rosilhos 47,6 + 43,8/2 Total 100 Por outro lado, a freqüência do gene para branco pode ser obtida pela diferença 1,000 - 0,695 = 0,305 ou 30,5%, uma vez que (1 - qR)r dá a freqüência contrária à dos vermelhos. O mesmo resultado pode ser assim obtido: 112 rosilhos + brancos _ 43,8 / 2 + 8,6 Total 2 = 30,5% ou 0,305 Cálculo da Freqüência Gênica Quando Há Dominância O procedimento para cálculo da freqüência gênica de dois alelos, em uma população onde há dominância completa na característica, é diferente, como acontece com a cor da pelagem nas raças Holandesa e Aberdeen Angus, onde só aparecem dois fenótipos, mas há três genótipos diferentes. Neste caso, a estimativa da freqüência gênica é feita a partir dos homozigotos recessivos, como veremos adiante. favorável e contrária de um determinado evento, que ocorrerá ou não em n tentativas independentes. A soma dos elementos da distribuição binomial é igual a unidade, uma vez que p + q = 1,0. A aplicação da distribuição binomial é especialmente útil quando o acasalamento é ao acaso, onde as proporções em que ocorrem os zigotos serão o quadrado da relação dos gametas. Assim: Considerando o exemplo da pelagem da raça Shorthorn onde ocorrem genes para a pelagem vermelha (R) e para a pelagem branca (r), se a população Em p e q representam, respectivamente, as proba Distribuição Binomial dos Zigotos = 69,5% ou 0,695. 38 estiver se acasalando ao acaso, as proporções em que ocorrerão os zigotos serão o quadrado da relação dos gametas. Assim tem-se que: Chamando o gene para preto de B e o vermelho b, tem-se a seguinte distribuição esperada de zigotos: 39 Outro exemplo: admitindo-se que, em 100 nascimentos de bezerros da raça Aberdeen Angus, ocorrem 96 pretos e 4 vermelhos e sabendo-se que a cor da pelagem, nesta raça, é característica de dominância completa, calcular a freqüência gênica para preto e vermelho e a distribuição binomial dos zigotos. logo qB =1,0-0,2 = 0,8 = freqüência do gene para preto A distribuição binomial dos zigotos será assim: Cálculo das Freqüências Gênicas e dos Genótipos de Alelos Múltiplos de um Locus Simples Se a população se reproduz ao acaso, as freqüências gênicas e dos genótipos de mais de dois alelos são calculadas da mesma maneira do que a de dois alelos. Vermelhos Rosilhos Brancos No exemplo do cálculo da freqüência gênica, nesta população de Shorthom, determinou-se que qR = 0,695 e (1 - qR)r = 0,305, respectivamente para asfreqüências dos genes vermelho e branco. Assim, tem-se que: Vermelhos(RR) Rosilhos (Rr) Brancos(rr) Em relação aos valores anteriormente citados e que foram extraídos dos livros de registro da raça, pode-se observar ligeiro excesso de rosilhos e, portanto, ligeira diferença entre vermelhos e brancos. Conseqüentemente, nesta população, o acasalamento não está se processando ao acaso. O exemplo ilustra o cálculo da freqüência gênica e mostra o afastamento do acasalamento ao acaso em uma característica monogênica, onde não há nenhuma forma de dominância. Quando há dominância na expressão da característica, como ocorre com as pelagens das raças Holandesa e Aberdeen Angus, onde o número de animais vermelhos ocorre na proporção de um para 100 ou 200, a determinação da freqüência gênica é feita através dos animais recessivos (vermelhos, no caso), uma vez que homozigotos dominantes e heterozigotos mostram o mesmo fenótipo (preto). Fazendo q a freqüência do recessivo vermelho e supondo que em 100 nascimentos um é vermelho, temos: As freqüências de genótipos, após o equilíbrio, podem ser calculadas pela expansão do seguinte trinõmio: A soma da freqüência de todos os genes será igual a 1,0. Da mesma forma, a soma das freqüências de todos os genótipos será igual a: O exemplo, usualmente mais divulgado para ilustrar essa situação, é dado pelos grupos sangüíneos A, B, AB e O, que são determinados pelos alelos A, B = 0,2 = freqüência do gene para vermelho Sejam as freqüências (f) dos alelos do locus A iguais a: 40 e O, com os dois primeiros apresentando uma relação de co-dominância entre si e de dominância em relação ao terceiro. Sejam p, q e r as freqüências dos genes A, B e O, respectivamente. As freqüências genotípicas e fenotípicas esperadas na população em equilíbrio genético estão apresentadas na Tabela 3.1. Tabela 3.1 - Freqüências genotípicas e fenotípicas do sistema ABO esperadas quando a população encontra-se em equilíbrio. Grupo (Fenótipo) Genótipo Freqüência genotípica Freqüência fenotípica A B AB 0 AA AO BB BO AB 0 0 P2 2pr q2 2qr 2pq r2 p2 + 2pr q2 + 2qr 2pq r2 41 Suponha uma população na qual os grupos sangüíneos, O, A e B estão na proporção de 0,6; 0,3 e 0,1. Se os acasalamentos ocorrem ao acaso, as freqüências de pessoas nos quatro grupos sangüíneos serão as seguintes: Grupo 0: 0,62 Grupo AB: 2(0,3)(0,1) Grupo A: homozigotos AA heterozigotos AO Total do grupo A: Grupo B: homozigotos BB heterozigotos OB Total do grupo B: (0,3)2 2(0,3).(0,6) (0,1)2 2(0,6).(0,1) Total Geral = 0,09 = 0,36 = 0,01 = 0,12 = 0,36 = 0,06 = 0,45 = 0,13 = 1,00 É mister esclarecer que, no caso de um locus único, independentemente do número de alelos, o equilíbrio é alcançado em uma geração. Quando há mais de um locus, o equilíbrio se faz de maneira gradual. CAPITULO 4 TEOREMA DE HARDY-WEINBERG É o teorema básico da genética de populações. A idéia fundamental é a de que os princípios mendelianos da herança podem ser facilmente observados se a população se reproduz ao acaso. O teorema foi demonstrado, em 1908, independentemente, pelo matemático inglês, Hardy e pelo médico alemão Weinberg. Basicamente, o teorema diz que numa população que se reproduz ao acaso a freqüência dos genes e dos genótipos permanece constante, geração após geração, desde que não ocorra seleção e mutação, não haja migração e que a população seja grande. Na verdade, acasalamento ao acaso não existe sem a ocorrência de seleção qualquer, porém a idéia é válida para comparações, notadamente com outros esquemas de acasalamento. Demonstração Suponha uma população infinitamente grande, onde p é a proporção do gene A e q é a proporção do gene a, então, depois de uma geração de acasalamento ao, acaso, os genótipos serão: Genótipo Freqüência Chamando-se de p a freqüência do gene A e de q a freqüência do gene a obtêm-se na população 1AA:2Aa:1aa, as seguintes freqüências: qa = - = - = 0,5 ou 50%a 8 2 Óvulos Espermatozóides p q A n a P P2 pq A AA Aa q pq q 2 a Aa aa 42 Somando-se tem-se: 0,25AA:0,50Aa:0,25aa Considerando-se uma população composta por indivíduos que ocorrem nas proporções de 1AA:2Aa:aa tem-se: AA 2Aa Aa AA 2Aa aa(AAxAA) 2(Aa x AA) (AA x aa) 2(AA x Aa) 4(Aa x Aa) 2 aa x Aa) (AA x aa) 2(Aa x aa) (aa x aa) As progênies resultantes deste acasalamento ao acaso ocorrerão nas seguintes freqüências: 16 AA: 32 Aa : 16 aa, que corresponde a 1AA : 2 Aa : 1 aa. Não houve alteração da freqüência gênica, como também na freqüência dos genótipos. Suponha uma população na qual as freqüências dos três genótipos possíveis a um hipotético locus A sejam: AA 640 Aa 320 aa 40 Total 1000 Dividindo-se por 1000, obtêm-se as freqüências relativas dos três genótipos: 0,64 0,32 0,04 1,00 Pela contagem de alelos (dois por indivíduo), pode-se determinar uma freqüência relativa na população: Portanto, a freqüência inicial de A é 0,8 e a de a é 0,2. Agora, pode-se determinar a freqüência dos diferentes genótipos quando a população for acasalada. Acasalamentos AA x AA ocorrerão com a freqüência 0,64 x 0,64 = 0,4096. Toda progênie será AA. Acasalamentos do tipo Aa x Aa ocorrerão na freqüência 0,32 x 0,32 = 0,1024. A progênie resultante será 1/4 AA, 2/4 ou 1/2 Aa e 1/4 aa. A Tabela 4.1 ilustra os possíveis acasalamentos. 43 Tabela 4.1 - Possíveis acasalamentos entre indivíduos dos três genótipos -— AA Aa Aa Freqüência 0,64 0,32 0,04 0 0 0 AA 0,64 ,64x0 ,32x0 ,04x0 ,64 ,64 ,64 0 0 0 Aa 0,32 ,64x0 ,32x0 ,04x0 ,32 ,32 ,32 0, 0, 0, aa 0,04 64x0 32x0 04x0 ,04 ,04 ,04 As possíveis combinações relacionando os acasalamentos entre estes três genótipos estão enumeradas na Tabela 4.2. Tabela 4.2 - Freqüência de acasalamentos e progênies Freqüência do Freqüência da progênie rais AAxAA AAxAa AAx aa Aa xAA Aax Aa Aa x aa aax AA aa x Aa aa x aa acasalamento 0,4096 0,2048 0,0256 0,2048 0,1024 0,0128 0,0256 0,0128 0,0016 AA 0,4096 0,1024 - 0,1024 0,0256 - - - - AA - 0,1024 0,0256 0,1024 0,0510 0,0064 0,0256 0,0064 - aa - - - - 0,0256 0,0064 - 0,0064 0,0016 Total 1,0000 0,6400 0,32000 0,0040 As freqüências dos alelos e dos genótipos parecem estar em equilíbrio, porque foram as mesmas de uma geração a outra. O teorema de Hardy-Weinberg não oferece dificuldades para ser demonstrado algebricamente. Assim se p é a freqüência do gene A e q a do gene a, tem-se: AA P2 2Aa aa Jjabela 4.3 - Os acasalamentos terão as seguintes freqüências: 2pq q 2 Tabela 4.4 - As freqüências dos diferentes acasalamentos podem ser reunidas em seis grupos diferentes, apresentando a seguinte progênie: 1. A soma geral de todas as freqüências será igual: Conseqüências Teóricas do Teorema de Hardy-Weinberg A mais importante é que se os acasalamentos se fazem ao acaso, não há variação genética na população, uma vez que as freqüências dos genótipos e dos genes serão sempre as mesmas geração após geração; 2. Não é possível a existências de raça pura, isto é, homogênea geneticamente em seus componentes. Só é possível em organismos que se reproduzem por auto-fecundação; 3 Não procedem as antigas suposições de que os recessivos tende_m a desaparecer por serem mais fracos, uma vez que a freqüência gêmea nao se altera se os acasalamentos são ao acaso; 4 A teoria pré-mendeliana de que a transmissão das características de pais para filhos devia-se à "mistura de sangues" não encontra respaldo, porque se assim fosse haveria variação genética, o que não se verifica quando o acasalamento é ao acaso. Requisitos Necessários Para o Teorema de Hardy-Weinberg 1. Ausência de seleção Este requisitoignora o princípio da seleção natural que estabelece, basicamente, que os indivíduos melhor adaptados têm maior chance de sobrevivência e reprodução. Os menos adaptados morrem. Essa é, essencialmente, a teoria de Charles Darwin, no seu livro Origem das Espécies. Basicamente, há dois tipos de seleção natural que envolvem um simples gene: seleção para homozígotos e seleção para heterozigotos. Seleção para homozigotos resulta na eliminação de genes relacionados com características deletérias ou letais. Seleção para heterozigotos tem como exemplo típico a anemia falciforme, que é um tipo de anemia observado em certas tribos africanas. A condição homozigota é bastante letal e a maioria dos indivíduos morrem antes da puberdade, porém os heterozigotos têm melhor resistência a malária do que os indivíduos normais. Desta forma, nas regiões africanas onde a malária é doença endêmica, a seleção natural tende a favorecer os heternz.gotos, que apresentam menor taxa de mortalidade. Deste modo, ambos os alelos sobrevivem na população total. A seleção artificial, executada pelo homem, constitui a força mais importante para o aumento da freqüência gênica em uma população. Uma população sujeita a uma seleção contínua nunca atingirá o equilíbrio genético, porque, em cada geração, certos indivíduos portadores de certas combinações gênicas mais favoráveis deixarão maior número de filhos. Por outro lado, genes que sofreram seleção contrária por muitas gerações, como os letais, têm freqüência baixa. Os efeitos da seleção artificial são opostos àqueles observados quando o sistema de acasalamento é ao acaso. 2. Ausência de Mutação A mutação é qualquer alteração permanente no material genético de um indivíduo. É uma alteração na unidade hereditária funcional ou gene. Quimicamente, a mutação afeta o DNA em um determinado ponto do cromossoma. As mutações podem ser classificadas em: mutações gênicas (detectáveis através do aparecimento de uma nova característica), aberrações colocando - se p2 em evidência, tem - se : desde que p2 + 2pq + q2 =1,0, tem - se : colocando - se 2pq em evidência, tem - se : pondo - se q2 em evidência, tem - se : 46 cromossômicas (principalmente envolvendo trocas de material genético entre cromossomas não homólogos - aberrações estruturais - e alterações no número de cromossomas - aberrações numéricas). O valor da freqüência de um gene ou de uma estrutura cromossômica, q, pode ser modificado por mutações gênicas e modificações cromossômicas. Se ocorre mutação de A para a, as freqüências p e q também devem se modificar. Seja u a taxa de mutação por geração na direção A -> a e v a taxa de mutação u na direção a -> A. Ambas podem ser representadas assim: A ( > a. V Observe que os valores de equilíbrio de mutação p e q são independentes das freqüências iniciais dos alelos. Considerando-se _que a taxa de mutação da maioria dos genes é da 47 apenas por pressão de mutação. Além deste aspecto, deve-se salientar que as mutações, em geral, são prejudiciais e desprezíveis em termos de importância do ponto de vista do melhoramento genético animal. Como causas de mutação podem ser citadas, entre outras, as seguintes: raà\ação eletromagnética (radiações radioativas, raios x), químicas, viroses, calor ou frio extremos etc. 3. Ausência de Migração Os efeitos da migração sobre a freqüência de um alelo, em uma população receptora, dependem de dois aspectos: da taxa de migração e das diferenças de freqüência entre os migrantes e a população receptora. Um modelo matemático simples torna isto claro. Suponha-se que a freqüência de um particular alelo seja q,-) na população doadora de genes e qo a freqüência em alguma geração inicial da população receptora e que uma proporção m dos genes entra na população receptora, como resultado da migração a cada geração. Na próxima geração uma proporção mq^ de alelos ficarão estabelecidos, na população receptora, como resultado da migração. Admitindo- se que o tamanho da população permaneça constante, uma proporção mqd do mesmo alelo será perdida. No balanço geral, portanto, a freqüência do alelo na população receptora será: Deste modo, a diferença entre as duas populações desaparece a uma taxa de (1 - m) por geração. A alteração nas freqüências dos alelos entre as gerações o e 1 será: Assumindo-se que os valores de equilíbrio de p e q sejam pe e qe tem-se: Adicionando vpe a cada lado tem-se: modificações consideráveis nas freqüências gênicas de um "pool" de genes, são necessárias muitas gerações para produzir Deste modo, a alteração na freqüência do alelo receptora será: e é dependente da taxa de migração (-m) e diferença em freqüência do alelo entre as duas populações na geração o (q0 - qd). A diferença após uma geração de migração será: Na geração seguinte será reduzido a: Generalizando, tem-se: Portanto, esta última equação pode ser modificada em que estima a proporção de genes nos migrantes originários de uma população ancestral. Assim, na geração o em uma população, na qual ambos ocorrem, A tem uma freqüência pg e espera-se que uma fração u destes alelos A podem mutar para a próxima geração. Na geração 1 esperamos upg novos alelos a surgirem em conseqüência da mutação. Por outro lado, também espera-se upn novos alelos como resultado da mutação de As novas freqüências dos alelos na geração 1 serão: A população estará em equilíbrio quando ou quando up= vq. ordem de semelhantemente na população 48 4. Não há oscilação genética ("random drift"), ou seja, não há alteração na freqüência dos alelos com conseqüência de processos de flutuação; 5. Que a população seja grande - em um pequeno número de indivíduos - o simples acaso pode variar a freqüência do gene, para um ou para zero; 6. O teorema de Hardy-Weinberg demonstra que os acasalamentos ocorrem entre indivíduos da mesma geração. Não ocorre superposição de gerações ("overlapping"); 7. Que as características não sejam ligadas ao sexo: no caso dos machos que são heterogaméticos (XY), um indivíduo pode não ser heterozigoto nem homozigoto para alelos situados no locus ligado ao sexo. Conseqüentemente, as freqüências genotípicas devem ser diferentes nos dois sexos, o que afetará as conseqüências do acasalamento ao acaso. Exercícios de Reforço (Capítulos 3 e 4) 1. A,, A2 são dois alelos que resultam em três genótipos prováveis. Quatro populações foram amostradas e os números ou freqüências dos três genótipos foram os seguintes: (i) Números contados (ii) Números contados (iii) Freqüências (iv) Freqüências 23 16 0,05 72% 58 26 0,28 16% A2A2 19 18 0,67 12% 2. Quais são as freqüências genotípicas quando a freqüência do gene A2 é: (i) 0,2 (ii) 0,8 (iii) 0,05 (iv) (v) (vi) 0,346 0,97 0,063 3. Qual a freqüência do gene A2 quando a freqüência do homozigoto A2A2 é: (i) (ü) . (iii) 0,4 0,36 0,01 (iv) (v) (vi) 0,15 0,1 0,003 4. A2 é recessivo e homozigotos A2A2 têm freqüência de 1 em 400. Qual é a freqüência dos heterozigotos? 49 5. Os seguintes valores foram relatados para os grupos sangüíneos humanos M-N. 6. MM 1787 Pergunta-se: MN 3039 NN 1303 (a) Quais as freqüências dos genes M e N? (b) Quais as freqüências dos genótipos observados nesta amostra? Suponha os loci A e B são ligados com C=0,25. Suponha, ainda, que a freqüência AB é igual a 0,1 e as freqüências de A = 0,5 e B = 0,5. Assumindo-se que a população se reproduz ao acaso, pergunta-se: a) Sob o teorema de Hardy-Weinberg, qual é a freqüência dos homozigotos AA e BB? b) Se os gametas combinam-se aleatoriamente, qual é a freqüência esperada de um indivíduo AABB? 7. Aproximadamente 7% dos homens apresentam cegueira para cor (Daltonismo), em conseqüência de um gene recessivo ligado ao sexo. Supondo-se que a população encontra-se sob equilíbrio de Hardy-Weinberg, pergunta-se:
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