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Genética e Embriologia (40 horas) Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Faculdade Metropolitana de Manaus – FAMETRO Curso de Bacharelado em Farmácia-Enfermagem- Fonoaudiologia-Nutrição 2017 BIBLIOGRAFIA BÁSICA 1. MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. A.; TORCHIA, Mark G. Embriologia básica. 8. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 2012. 2. GRIFFITHS, Anthony J. F., WESSLER, Susan R., LEWONTIN, Richard C. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011. 3. JORDE, Lynn. B.; CAREY, John. C.; BAMSHASD, Michael. J. Genética médica. 4. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010. REFERÊNCIAS Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR 1. LEWIS, Ricki. Genética humana: conceitos e aplicações. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004. 2. MOTTA, Paulo Armando. Genética humana aplicada à psicologia e toda a área biomédica. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011. 3. EYNARD, A. R.; VALENTICH, M. A.; ROVASIO, R. A. Histologia e embriologia humanas: bases celulares e moleculares. Porto Alegre: Artmed, 2011. 4. GARTNER, Leslie P.; HIATT, James L. Tratado de histologia em cores. 3. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2007. 5. VOGEL, Friedrich; MOTULSKY, A. G. Genética humana: problemas e abordagens. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012. REFERÊNCIAS Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Ementa: • Introdução ao estudo da genética humana. • Genética Clássica. • Princípios da herança biológica. • Evolução. Compreensão da base citológica e genética do indivíduo. • Alterações citológicas. • Reconhecimento do RNA e do DNA. • Diferenciação entre meiose, mitose e fatores hereditários. • Estudo das alterações estruturais e numéricas que geram as síndromes estudadas na Genética Humana. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Genética e Embriologia Humana Ementa: • Processo de gametogênese. • Período pré-embrionário. Período embrionário. Período fetal. • Anexos embrionários: córion, âmnio, saco vitelino, alantóide e placenta. • Embriologia do tecido epitelial, conjuntivo, cartilaginoso, ósseo, muscular e nervoso. • Embriologia do sistema nervoso, órgãos dos sentidos, aparelho fonador, cardiovascular e linfático. • Defeitos congênitos humanos, abrangendo ações interdisciplinares e transversais no âmbito da saúde ambiental e questões ético-raciais. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Genética e Embriologia Humana UNIDADE I Introdução ao estudo da Genética Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins 2017 Faculdade Metropolitana de Manaus – FAMETRO Curso de Bacharelado em Farmácia-Enfermagem- Fonoaudiologia-Nutrição Genética • É o ramo da biologia que estuda os genes, a hereditariedade e as variações do organismo. • É a disciplina dentro da Biologia que estuda os mecanismos da hereditariedade. • Divide-se em genética Clássica e Moderna. • Genética Clássica: O gene é a unidade fundamental da hereditariedade; • Genética Moderna: O gene é um fragmento de DNA que codifica uma proteína. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins 1. Conceitos fundamentais em genética Característica: caráter, traço que um indivíduo apresenta. Prole: descendência, progênie, filhos. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Gene • Segmento da molécula de DNA que contém uma informação genética; • Considerado a unidade básica da herança. • Normalmente é representado por letras. • Cada gene codifica a síntese de um polipeptídeo que direta, ou indiretamente, determinará uma característica do indivíduo; • Há características condicionadas por um gene e outras por dois ou mais genes. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Gene: Segmento do DNA Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Genes alelos ou alelomorfos • São genes situados no mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. • Estão, portanto, envolvidos com a determinação da mesma característica. • Os genes quase sempre funcionam aos pares e no ser humano, por exemplo, há pares de genes que deternimam a cor dos olhos, tipo de sangue, forma do cabelo, altura, peso, etc; Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Genes alelos ou alelomorfos • Podem ser iguais ou diferentes (Ex: AA, Aa ou aa). • Os genes que não estão lado a lado são chamados de genes não-alelos. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Genes alelos ou alelomorfos Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Comportamento Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Comportamento Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins P c IA a Genes alelos p C IB a Genes alelos ou alelomorfos Gene dominante • Aquele que se expressa tanto em dose dupla quanto em dose simples. • É representado por letras maiúsculas (Ex: AA ou Aa). Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Polidactilia (mais dedos que o normal) Gene recessivo • Aquele que se expressa apenas em dose dupla. • É representado por letras minúsculas (Ex: aa). Albinismo Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Genes dominantes e genes recessivos Imagine o seguinte exemplo: Nos seres humanos existe um par de genes para determinar a cor dos olhos. Se uma pessoa tiver dois genes para olhos castanhos, ela terá olhos castanhos. + (VV) Se uma pessoa tiver dois genes para olhos verdes, ela terá olhos verdes. + (vv) E se uma pessoa tiver um gene para olhos castanhos e outro gene para olhos verdes? Esta pessoa terá olhos castanhos. Pois o gene para olhos castanhos é dominante. + (Vv) Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Genes dominantes e genes recessivos Como já vimos, os genes costumam ser identificados por letras: • Os genes dominantes são identificados por letras maiúsculas (A, M, V); • Os genes recessivos são identificados por letras minúsculas (a, m, v). Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Genes dominantes e genes recessivos • Geralmente, para identificar genes diferentes de uma mesma característica usa-se a seguinte regra: a letra usada será a primeira letra da palavra que define a característica recessiva; • No exemplo anterior, a característica recessiva é olhos verdes. • Portanto, o gene para olhos verdes será identificado por v (já que v é a primeira letra da palavra verde); • Já o gene para olhos castanhos será identificado por V. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Locus gênico • Local específico nos cromossomos onde estão situados os genes. • O plural de locus é Loci. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos similares. Ou seja, um indivíduo é chamado de homozigótico quando os alelos que codificam determinada característica são iguais (ex: AA ou aa). Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos distintos. Um indivíduo é chamado de heterozigótico quando os alelos que codificam determinada característica são diferentes (ex: Aa). Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Homozigoto e heterozigoto Como vimos, uma característica pode ser determinada por dois genes dominantes (VV), por dois genes recessivos (vv) ou por um gene dominante e um outro gene recessivo (Vv). • Quando os dois genes alelos são iguais, ou seja, dois genes dominantes (VV) ou dois recessivos (vv), dizemos que o indivíduo é homozigoto para a característica dada por esses genes. • Quando um gene é dominante e o outro gene (seu alelo) é recessivo, dizemos que o indivíduo é heterozigoto para a característica dada por esses genes (Vv). Profª MSc. Dulcilene PereiraMartins Genótipo • Constituição genética correspondente a determinado fenótipo. • Conjunto de genes de um indivíduo para uma ou mais características. • É a própria constituição genética do indivíduo. • AA, Aa ou aa • BB, Bb ou bb Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Fenótipo • São as características manifestadas por um indivíduo. • São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. • É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente. F = G + A Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente. Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, etc. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Cromossomos homólogos • São cromossomos que possuem a mesma forma, o mesmo tamanho e a mesma sequência de informação genética. • Aparecem aos pares nas células diplóides, sendo um de origem materna e outro de origem paterna. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Cariograma Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins • É o nome dado a uma fotografia dos cromossomos, em que estes são ordenados, esquematicamente, juntando os pares de cromossomas homólogos, de forma a permitir o estudo do cariótipo do ser vivo em questão (diploide). Cariótipo • Cariótipo é o conjunto de cromossomos dentro de um núcleo de uma célula. • Conjunto de cromossomos ou a constante cromossômica diploide (2n) de uma espécie. • Representa o número total de cromossomas de uma célula somática (do corpo). • O cariótipo é caracterizado pelo número de cromossomos, tamanho e forma dos cromossomos. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Cariótipo Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins A B D C E F G 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 Cariótipo Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Cariótipo Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Idiograma Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins • É um esquema dos cromossomos de uma determinada espécie. • Ele pode mostrar informações simples como o tipo de cromossomo (localização do centrômero), tamanho dos braços e bandeamentos (localização das bandas). Idiograma Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Conceitos Gerais • Genes codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter. • Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. • Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. • Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter. • Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos, que pode ou não está no mesmo cromossomo. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Produção de Gametas 1 - Quais os tipos de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a Ovogônia (2n) ou Espermatogônia (2n) A a Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Óvulo (n) ou Espermatozóide (n) • Corpo humano: composto por bilhões de células e cada célula é composta por 46 cromossomos homólogos, que encontram-se emparelhados, para formar 23 pares; • Dos 23 pares: 22 são autossomos e 1 único par é cromossomo sexual; • Nas mulheres: o cromossomo sexual é composto por 2 cromossomos X, formando a sequência XX; • Nos homens: o cromossomo sexual é composto por 1 cromossomo X e 1 cromossomo Y, formando uma sequência XY. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Produção de Gametas Introdução à Genética Mendeliana Gregor Johann Mendel (1822 a 1884), botânico, monge e considerado Pai da genética. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Introdução a Genética Mendeliana: • Gregor Johann Mendel fundador da Genética, monge agostiniano, austríaco que realizou trabalhos com cruzamentos entre linhagens de ervilhas em 1865; • Em seus trabalhos observou que as ervilhas haviam herdado algumas variações; Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Introdução a Genética Mendeliana: • A partir de seus trabalhos, Mendel apresentou seus resultados e deduziu a existência de diferentes “fatores” que levavam a informação sobre o desenvolvimento dos genitores a prole. • Estes fatores de hereditariedade hoje são conhecidos como genes. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Genética Mendeliana • Mendel desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum), observando a transmissão hereditária de várias características. • Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Genética Mendeliana • Genética mendeliana, herança mendeliana ou Mendelismo é um conjunto de princípios relacionados à transmissão hereditária das características de um organismo a seus filhos (prole). • É a base principal da Genética Clássica; • Originou-se a partir de trabalhos desenvolvidos e publicados por Gregor Mendel nos anos 1865 e 1866; • Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. • A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram os resultados de Mendel. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins • Em 1910, o zoólogo e geneticista norte-americano Thomas Hunt Morgan apresentou a teoria do cromossomo e incorporou as teorias de Mendel, assim a Genética Mendeliana se tornou a essência da Genética Clássica. 1866 - 1945 Em 1910 Thomas Morgan demonstrou que os genes residiam nos cromossomos. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Outras contribuições para a Genética Genética Mendeliana Por que trabalhar com ervilhas? • Fácil cultivo em canteiros. • Várias características contrastantes e de fácil observação. • Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). • Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins A escolha da ervilha Pisum sativum • Disponibilidade de ervilhas em variedades puras, com características contrastantes, trazidas por mercador a preço módico; • As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a realização de cruzamentos planejados; • A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de geração era relativamente curto e a colheita da descendência era farta. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Princípios Mendelianos Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins As 7 características analisadas por Mendel, em seus experimentos com ervilhas, e suas proporções em F2. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Os experimentos de Mendel demonstram que: • A herança se transmite por elementos particulados (não herança por mesclagem); • A herança segue padrões estatísticos simples, resumido em seus dois princípios: 1ª LEI DE MENDEL: Lei da segregação dos fatores; 2ª LEI DE MENDEL: Lei da segregação independente dos fatores. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Os experimentos de Mendel demonstram que: 1ª LEI DE MENDEL: Lei da segregação dos fatores • Os fatores que determinam as características dos seres vivos se encontram em pares nas células do corpo, porém são transmitidos separadamente (apenas um de cada par) nas células sexuais (gametas). • E esses fatores, alguns podem ser dominantes e outros recessivos. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Os experimentos de Mendel demonstram que: 2ª LEI DE MENDEL: Lei da segregação independente dos fatores • Durante a formação dos gametas, a separação dos alelos de um par é independente da separação dos outros pares de genes. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Contribuição de Mendel para a genética: • Hoje, sabemos que os “fatores” observados por Gregor Mendel são os atualmente conhecidos e denominados genes; • Sabemos que podem realmente existir genes dominantes e genes recessivos; •E sabemos também que os genes realmente atuam em pares (alelos) e que estes pares podem ser puros (homozigotos) ou híbridos (heterozigoto); Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Contribuição de Mendel para a genética: • Também já foi provado que os pares de genes se separam na formação dos gametas e se unem de novo na hora da fecundação. • Tudo exatamente como Gregor Johann Mendel imaginou. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Contribuição de Mendel para a genética: Em genética, sempre que estudamos apenas uma característica, dizemos que se trata de uma questão de monoibridismo: • No caso da 1ª Lei de Mendel, trata-se de monoibridismo porque somente uma característica fenotípica foi analisada (cor da semente); • De forma mais completa, dizemos que é um caso de monoidribismo com dominância, porque um dos genes (para cor amarela) é dominante sobre o outro gene (para cor verde) que é recessivo; Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Contribuição de Mendel para a genética: • A 2ª Lei de Mendel, trata-se de diibridismo porque duas características fenotípicas foram analisadas (cor e forma das sementes). Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins • Escolhendo características qualitativas (alto-baixo, verde-amarelo, rugoso-liso, etc.); • Cruzamentos genéticos de linhagens (linhagem verde x linhagem amarela); • A análise quantitativa dos fenótipos da prole (proporção de cada fenótipo na prole). Características dos experimentos de Mendel: Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Flor da planta de ervilha, Pisum sativum estudada por Mendel Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Os sete caracteres estudados por Mendel Sementes maduras: lisa ou rugosa Sementes: amarela ou verde Pétalas: púrpura ou branca Vagens maduras: inflada ou murcha Vagens: verde ou amarela Flores: axial ou terminal Caules: longo ou curto Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Polinização cruzada Autofecundação Método de cruzamento utilizado por Mendel Transferência de pólen com pincel Remoção de anteras Transferência de pólen para o estigma Prole Púrpura Branca Todas púrpuras Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Os resultados de todos os cruzamento monoíbrido de Mendel Fenótipo parental (P) F1 F2 Proporção F2 1. Semente lisa x rugosa 100% lisas Lisas 5.474 : Rugosas 1.850 2,96 : 1 2. Semente amarela x verde 100% amarelas Amarelas 6.022: Verdes 2.001 3,01 : 1 3. Pétala púrpura x branca 100% púrpuras Púrpuras 705 : Brancas 224 3,15 : 1 4. Vagem inflada x murcha 100% infladas Infladas 882 : Vincadas 299 2,95 : 1 5. Vagem verde x amarela 100% verdes Verdes 428 : Amarelas 152 2,82 : 1 6. Flor axial x terminal 100% axiais Axiais 651 : Terminais 207 3,14 : 1 7. Caule longo x curto 100% longos Longos 787 : Curtos 277 2,84 : 1 Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins 1ª Lei de Mendel Lei da segregação dos fatores Segregação equitativa Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Interpretação genética do cruzamento monoíbrido de Mendel Resultados de Mendel Explicação de Mendel Pura Pura Cruzada com verde Autofecundada F2 Segregação equitativa Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins A primeira lei de Mendel: Segregação equitativa • Os dois membros de um par de genes alelos segregam em proporções 1:1. • Metade dos gametas leva um alelo e a outra metade o outro alelo. AA Aa Aa aa ½ A ½ a ½ A ½ a Razão genotípica 1/4 AA (homozigoto dominante) 1/2 Aa (heterozigoto dominante) 1/4 aa (recessivo) Razão fenotípica 3/4 A_ (característica dominante) 1/4 aa (característica recessiva) Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins 2ª Lei de Mendel Lei da segregação independente Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Segunda Lei de Mendel: Cruzamento diibrido Transmissão independente O Quadrado de Punnett ilustra os genótipos que dão lugar as proporções 9 : 3 : 3 : 1 Durante a formação dos gametas, a separação dos alelos de um par é independente da separação dos outros pares de genes. lisa, amarela lisa, verde rugosa, amarela rugosa, verde Rugosa, amarelaLisa, verde Lisa, amarela Cruzamento diibrido: cor e forma das sementes Lisa, verde Rugosa, amarela Lisa, amarela 556 sementes Proporção Gametas 315 lisas, amarelas 108 lisas, verdes 101 rugosas, amarelas 32 rugosas e verdes Linhagens de ervilhas puras: - Lisa (dominante) - Rugosa (recessivo) - Verde (recessivo) - Amarela (dominante) P = Geração parental F1 = Primeira geração (prole) F2 = Segunda geração (prole) F1 = 100% Heterozigoto dominante Quadrado de Punnett: Demonstração do cruzamento da geração F1 realizada por Mendel: RrVv x RrVv F1 RrVv RrVv Gametas RV Rv rV rv RV RRVV RRVv RrVV RrVv Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv rV RrVV RrVv rrVV rrVv rv RrVv Rrvv rrVv rrvv Gametas: RV, Rv, rV, rv. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Quadrado de Punnett: Demonstração do cruzamento da geração F1 realizada por Mendel: RrVv x RrVv Proporção fenotípica (PF): 9 lisas, amarelas (R_V_) 3 lisas, verdes (R_vv) 3 rugosas, amarelas (rrV_) 1 rugosa, verde (rrvv) Características observadas: Lisa R_ (RR ou Rr) Rugosa rr Verde vv Amarela V_ (VV ou Vv) Proporção genotípica (PG) RRVV 1/16 RRVv RRVv 2/16 RrVV RrVV 2/16 RrVv RrVv RrVv RrVv 4/16 RRvv 1/16 Rrvv Rrvv 2/16 rrVV 1/16 rrVv rrVv 2/16 rrvv 1/16 Resumindo: 1ª lei de Mendel monoibridismo AA x aa 100% Aa Aa x Aa 3:1 ( 3 A_ e 1 aa) Aa x aa 1:1 ( 1 Aa e 1 aa) Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins a a A Aa Aa A Aa Aa A a A AA Aa a Aa aa a a A Aa Aa a aa aa Resumindo: 2ª lei de Mendel diibridismo AaBb 4 tipos de gametas Proporção fenotípica 9:3:3:1 Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins A a B b AB, Ab, aB, ab (4 tipos de gametas) F1 AaBb AaBb Gametas AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Resumindo: 2ª lei de Mendel triibridismo AaBbCc 8 tipos de gametas ABC (12,5%) aBC (12,5%) ABc (12,5%) aBc (12,5%) AbC (12,5%) abC (12,5%) Abc (12,5%) abc (12,5%) Os números de gametas que podem ser produzidos depende do número de pares de genes que estão em heterozigose. Ex: No exemplo acima temos 3 pares de genes em heterozigose, obtendo 2n = 23 = 8 Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Resumindo Ex: 1) No exemplo AAbbccDD não temos pares de genes em heterozigose, obtendo 20 = 1. Como é homozigoto para todos os pares de genes considerados, todos os gametas que ele gerar receberão os mesmo genes: AbcD 2) No exemplo aaBbCCDd temos 2 pares de genes em heterozigose. Logo, 22 = 4. São 4 tipos possíveis de gametas: aBCD, aBCd, abCD, abCd nas mesmas quantidades. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins 1a Lei de Mendel: “Pureza dos Gametas” “As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Monoibridismo com Dominância • Herança condicionada por um par de alelos. • Dois fenótipos possíveis em F2. • Três genótipos possíveis em F2. • Proporção fenotípica 3:1 • Proporção genotípica 1:2:1 • Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F1 100% amarelas F1 amarelas x amarelas F2 75% amarelas 25% verdes VV vvVvVv Vv Vv (50%)VV (25%) vv (25%) Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Monoibridismo sem Dominância • Herança condicionada por um par de alelos. • Três fenótipos possíveis em F2. • Três genótipos possíveis em F2. • Proporção fenotípica: 1:2:1 • Proporção genotípica: 1:2:1 • Ex.: cor das flores em ervilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas VV BB VB VB VB VV VB BB Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Genética Moderna Estrutura do DNA e RNA Genética Moderna Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Farm 83 Genética Moderna Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins ✓ Conhecimento do cromossomo; ✓ Evidências da presença de genes nos cromossomos; ✓ Estrutura e diferenciação da molécula de DNA e RNA; ✓ Ocorrência dos processos de replicação (ou duplicação), transcrição e tradução; ✓ Erros genéticos. Genética Moderna Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins ✓Antes de 1900: Os trabalhos de Mendel estavam esquecidos; ✓A partir de 1900: Os botânicos Correns, Tschesmak e De Vries redescobrem os trabalhos de Mendel, trabalhando com plantas híbridas; ✓ Início dos estudos genéticos em humanos; ✓ Em 1869: Johann Friedrich Miescher (1844-1895) descobre a existência do DNA. Entretanto, não se conhecia a estrutura tridimensional. Genética Moderna Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins ✓ Em 1910: Thomas Morgan trabalha com a drosófila e observa o processo de transmissão de caracteres, dando enfoque as mutações; ✓ Em 1926 Thomas Hunt Morgan publicou o livro “The Theory of the gene”, explicando que a hereditariedade estál igada a unidades passadas de geração a geração. (1866 – 1945) Genética Moderna Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins ✓ Em 1953 Watson, Crick, Wilkins e Franklin demonstraram a estrutura da Dupla hélice do DNA. James Watson Francis Crick Maurice Wilkins Rosalind Franklin Genética Moderna Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins ✓Em 1958 Crick apresenta a teoria de que o DNA era o responsável pela síntese de RNA e que este, por sua vez, seria o responsável pela síntese de proteínas. Este trabalho ficou conhecido como Dogma Central da Biologia Molecular. DNA Proteína RNA Genética Moderna Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Francis Crick (1916 - 2004) e James Watson (1928) Ácidos Nucleicos • Comandam as atividades celulares. • São a base dos caracteres hereditários. • São conhecidos por DNA ou ADN (ácido desoxirribonucleico) e o RNA ou ARN (ácido ribonucleico). • São formados por unidades denominadas nucleotídeos. • Cada nucleotídeo é formado por um grupo fosfato, uma pentose e uma base nitrogenada. Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Farm 58 Fono 65 Ácidos Nucleicos Estrutura do DNA Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Bases nitrogenada Ácidos Nucleicos Estrutura do DNA: Nucleotídeos Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Grupo fosfato Desoxirribose Base nitrogenada Nucleotídeo (DNA) (ribose) (A, G, C ou U) Nucleotídeo (RNA) Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Ácidos Nucleicos Estrutura do DNA: Nucleotídeos Ácidos Nucleicos Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Estrutura do DNA: Bases nitrogenadas Bases nitrogenadas Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Bases nitrogenadas Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins No DNA e no RNA como as bases se combinam. U U Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Ácidos Nucleicos Diferenças entre DNA e RNA: Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins Diferenças entre DNA e RNA Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
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