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Genética 
 
 
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Genética 
Renata de Mattos Duarte 
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 Genética 
 
 
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DIREÇÃO SUPERIOR 
Chanceler Joaquim de Oliveira 
Reitora Marlene Salgado de Oliveira 
Presidente da Mantenedora Wellington Salgado de Oliveira 
Pró-Reitor de Planejamento e Finanças Wellington Salgado de Oliveira 
Pró-Reitor de Organização e Desenvolvimento Jefferson Salgado de Oliveira 
Pró-Reitor Administrativo Wallace Salgado de Oliveira 
Pró-Reitora Acadêmica Jaina dos Santos Mello Ferreira 
Pró-Reitor de Extensão Manuel de Souza Esteves 
 
DEPARTAMENTO DE ENSINO A DISTÂNCIA 
Gerência Nacional do EAD Bruno Mello Ferreira 
Gestor Acadêmico Diogo Pereira da Silva 
 
FICHA TÉCNICA 
Texto: Renata de Mattos Duarte 
Revisão Ortográfica: Rafael Dias de Carvalho Moraes & Christina Corrêa da Fonseca 
Projeto Gráfico e Editoração: Antonia Machado, Eduardo Bordoni, Fabrício Ramos e Victor Narciso 
Supervisão de Materiais Instrucionais: Antonia Machado 
Ilustração: Eduardo Bordoni e Fabrício Ramos 
Capa: Eduardo Bordoni e Fabrício Ramos 
 
COORDENAÇÃO GERAL: 
Departamento de Ensino a Distância 
Rua Marechal Deodoro 217, Centro, Niterói, RJ, CEP 24020-420 www.universo.edu.br 
 
Ficha Catalográfica elaborada pela Biblioteca Rachel de Queiroz – UNIVERSO 
D812g Duarte, Renata de Matoos 
Genética / Renata de Mattos Duarte; revisão de Rafael Dias 
de Carvalho Moraes. 1.ed. - Niterói, RJ: EAD/UNIVERSO, 2015. 
 
158p.:il. 
 
 
1. Genética. 2. Mendel, Lei de 3. Hereditariedade 4. 
Mapeamento cromossômico. 5. Biotecnologia I. Duarte, 
Renata Mattos. II. Carvalho, Rafael Dias de Carvalho. III. Título. 
 
CDD 575.1 
 
Informamos que é de única e exclusiva responsabilidade do autor a originalidade desta obra, não se r esponsabilizando a ASOEC 
pelo conteúdo do texto formulado. 
© Departamento de Ensi no a Dist ância - Universidade Salgado de Oliveira 
Todos os direitos reservados. Nenhuma parte desta publicação pode ser reproduzida, arquivada ou transmitida de nenhuma forma 
ou por nenhum meio sem permissão expressa e por escrito da Associação Salgado de Oliveira de Educação e Cultura, mantenedora 
da Univer sidade Salgado de Oliveira (UNIVERSO). 
 
 Genética 
 
 
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Palavra da reitora 
Acompanhando as necessidades de um mundo cada vez mais complexo, 
exigente e necessitado de aprendizagem contínua, a Universidade Salgado de 
Oliveira (UNIVERSO) apresenta a UNIVERSOEAD, que reúne os diferentes 
segmentos do ensino a distância na universidade. Nosso programa foi 
desenvolvido segundo as diretrizes do MEC e baseado em experiências do gênero 
bem-sucedidas mundialmente. 
São inúmeras as vantagens de se estudar a distância e somente por meio 
dessa modalidade de ensino são sanadas as dificuldades de tempo e espaço 
presentes nos dias de hoje. O aluno tem a possibilidade de administrar seu próprio 
tempo e gerenciar seu estudo de acordo com sua disponibilidade, tornando-se 
responsável pela própria aprendizagem. 
O ensino a distância complementa os estudos presenciais à medida que 
permite que alunos e professores, fisicamente distanciados, possam estar a todo o 
momento, ligados por ferramentas de interação presentes na Internet através de 
nossa plataforma. 
Além disso, nosso material didático foi desenvolvido por professores 
especializados nessa modalidade de ensino, em que a clareza e objetividade são 
fundamentais para a perfeita compreensão dos conteúdos. 
A UNIVERSO tem uma história de sucesso no que diz respeito à educação a 
distância. Nossa experiência nos remete ao final da década de 80, com o bem-
sucedido projeto Novo Saber. Hoje, oferece uma estrutura em constante processo 
de atualização, ampliando as possibilidades de acesso a cursos de atualização, 
graduação ou pós-graduação. 
Reafirmando seu compromisso com a excelência no ensino e compartilhando 
as novas tendências em educação, a UNIVERSO convida seu alunado a conhecer o 
programa e usufruir das vantagens que o estudar a distância proporciona. 
Seja bem-vindo à UNIVERSOEAD! 
Professora Marlene Salgado de Oliveira 
Reitora. 
 Genética 
 
 
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 Genética 
 
 
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Sumário 
 
Apresentação da disciplina ................................................................................................ 7 
Plano da disciplina .............................................................................................................. 9 
Unidade 1 Introdução à genética...................................................................................... 13 
Unidade 2 Leis de Mendel.................................................................................................. 33 
Unidade 3 Ação gênica....................................................................................................... 55 
Unidade 4 Bases cromossômicas da hereditariedade.................................................... 73 
Unidade 5 Linkage, crossing-over e mapeamento genético ........................................ 87 
Unidade 6 Genética de populações e evolução. ............................................................ 105 
Unidade 7 Biotecnologia. .................................................................................................. 129 
Considerações finais ........................................................................................................... 145 
Conhecendo a autora ......................................................................................................... 147 
Referências ........................................................................................................................... 149 
Anexos .................................................................................................................................. 151 
 
 Genética 
 
 
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 Genética 
 
 
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Apresentação da disciplina 
 
Caro aluno, 
Seja bem-vindo a disciplina Genética. 
A reprodução é um dos fenômenos mais intrigantes da natureza. O fato de 
cada ser vivo originar-se de outro, do qual herda a forma, as características e a 
estrutura desperta interesse dos estudiosos a muito tempo. 
Genética é a área das ciências biológicas que estuda a transmissão dos 
caracteres morfológicos, estruturais, fisiológicos, bioquímicos e até de 
comportamento entre gerações de seres vivos de uma espécie. As aplicações dos 
dados gerados pelos estudos genéticos envolvem desde o melhoramento genético 
de muitas espécies de interesse comercial até a promoção do avanço na área da 
saúde, buscando a melhoria da qualidade de vida do homem. Portanto, o estudo 
da genética é fundamental para a formação de profissionais que atuam na área das 
ciências biológicas. 
Os estudos propostos por esta disciplina, fomentará o aluno a adquirir 
gradativamente os conhecimentos sobre genética. São muitos conceitos, alguns 
exclusivos para o estudo na área de genética. Por isso, é necessário se aprofundar 
aos poucos, em níveis sucessivos de conhecimento, adequando o aprendizado às 
necessidades da sua realidade acadêmica e profissional. 
Acredita-se que esta disciplina contribuirá para a sua constante construção 
acadêmica e profissional. 
Estaremos à disposição para colaborar, facilitando o processo ensino-
aprendizagem, tornando-o cada vez mais dinâmico e prazeroso. 
 
Bons Estudos. 
 
 Genética 
 
 
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 Genética 
 
 
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Plano da disciplina 
 
Cada vez mais, as ciências da área biológica trazem informações que visam 
melhorar a qualidade de vida das pessoas. Este resultado decorre de vários 
conhecimentos, sobretudo acerca do aprimoramento das condições de saúde e 
também sobre os mecanismos que regem a vida. 
Genética é a área das ciências biológicas que estuda a transmissão dos 
caracteres morfológicos, estruturais, fisiológicos, bioquímicos e até de 
comportamento entre gerações de seres vivos de uma espécie. 
O objetivoda disciplina é conhecer os mecanismos de transmissão dos 
caracteres dos organismos vivos e seus efeitos no desenvolvimento das 
populações. 
A disciplina foi dividida em seis unidades, que se encontram subdividida em 
tópicos, a fim de facilitar a compreensão dos conteúdos. 
A seguir são apresentadas as unidades com os respectivos objetivos. 
 
Unidade 1 – Introdução à Genética 
Nessa primeira unidade, serão abordados a visão histórica e conceitos básicos 
acerca da genética. 
 
Objetivos da unidade: 
 Conhecer os principais termos utilizados no estudo da genética; 
 Compreender o surgimento deste ramo das ciências biológicas; 
 Entender a evolução dos estudos genéticos; 
 Contribuir para o desenvolvimento de novos conhecimentos acerca da 
genética. 
 
 
 Genética 
 
 
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Unidade 2 – Leis de Mendel 
Nessa segunda unidade serão abordados os trabalhos realizados por Gregor 
Mendel, que resultaram em leis fundamentais para a Genética. 
 
Objetivos da unidade: 
 Conhecer os trabalhos de Gregor Mendel; 
 Identificar as Leis de Mendel; 
 Aplicar os princípios de Mendel. 
 
Unidade 3 – Ação Gênica 
Na terceira unidade serão discutidas as relações genotípicas, fenotípicas e 
ambientais para os organismos. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender a relação entre genótipo, fenótipo e fatores ambientais; 
 Identificar e conhecer as interações gênicas; 
 Entender a pleiotropia; 
 Analisar a herança quantitativa. 
 
Unidade 4 – Bases cromossômicas da hereditariedade 
Nessa unidade serão discutidos temas acerca da teoria cromossômica da 
herança genética e a herança ligada ao sexo. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender a ação dos genes na determinação do sexo; 
 Identificar e conhecer os cromossomos sexuais; 
 Genética 
 
 
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 Entender a herança genética ligada ao sexo; 
 Entender os sistemas de determinação do sexo que não envolve 
cromossomos sexuais. 
 
Unidade 5 – Linkage, Crossing-over e Mapeamento Genético 
Na unidade cinco serão discutidos temas acerca da ligação entre genes, a 
permutação gênica e o mapeamento genético. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender a ligação gênica ou Linkage; 
 Entender crossing-over; 
 Compreender o mapeamento genético. 
 
Unidade 6 – Genética de populações e Evolução 
Na unidade seis serão discutidos temas acerca da genética de populações e 
evolução. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender o Princípio de Hardy-Weinberg; 
 Conhecer a teoria de frequências alélicas; 
 Compreender seleção natural; 
 Entender deriva genética aleatória; 
 Conhecer as principais teorias evolucionistas; 
 Entender os mecanismos de especiação; 
 Conhecer as principais teorias sobre a evolução humana. 
 Genética 
 
 
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Unidade 7 – Biotecnologia 
Nesta unidade serão discutidos temas acerca da genética molecular e suas 
aplicações. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender biotecnologia; 
 Conhecer técnicas de genética molecular; 
 Entender clonagem e suas aplicações. 
 
 
Bons estudos! 
 Genética 
 
 
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Introdução à Genética 1 
 Genética 
 
 
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Caro aluno, 
Iniciam-se aqui os estudos de Genética, disciplina fundamental para a 
formação na área nas ciências biológicas. 
Ao término desta disciplina, espera-se que você tenha apreendido as 
informações de maneira a oportunizar a construção de novos conhecimentos a fim 
de desenvolver-se na área biológica. 
Nessa primeira unidade, serão abordados a visão histórica e conceitos básicos 
acerca da genética. 
 
Objetivos da unidade: 
 Conhecer os principais termos utilizados no estudo da genética; 
 Compreender o surgimento deste ramo das ciências biológicas; 
 Entender a evolução dos estudos genéticos; 
 Contribuir para o desenvolvimento de novos conhecimentos acerca da 
genética. 
 
Plano da unidade: 
 Introdução ao estudo da Genética. 
 Natureza química do material genético. 
 Gene. 
 Divisões celulares – mitose e meiose. 
 Mutação. 
 Genética clássica. 
 Genética molecular. 
 Genética de populações. 
Bons estudos! 
 Genética 
 
 
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Introdução ao estudo de genética 
Genética é a área da biologia que emergiu para explicar as similaridades e 
diferenças entre os organismos. Esta ciência estuda a herança que promove as 
semelhanças entre os indivíduos e também estuda as variações que causam a 
diferenciação entre os indivíduos. Portanto, a Genética é a área da biologia que 
estuda a natureza química do material hereditário, o modo de ação deste material 
e o mecanismo de transmissão através das sucessivas gerações. 
 
Natureza química do material genético 
Os organismos iniciam seu ciclo vital como uma única célula. Entretanto, nos 
seres multicelulares, esta célula origina um complexo organismo com diversos 
tipos de células. A estrutura e os processos fisiológicos destes organismos são 
baseados, em sua maioria, em proteínas. A informação genética para a síntese 
destas proteínas encontra-se no DNA (ácido desoxirribonucleico). 
A molécula de DNA (Figura 1) é composta de dois filamentos enrolados em 
dupla hélice. Cada filamento é composto de cópias repetidas do açúcar 
desoxirribose e de fosfato. De cada grupo de açúcar-fosfato projeta-se uma base 
nucleotídica. 
Há quatro tipos diferentes de bases nos nucleotídeos do DNA: adenina (A), 
timina (T), guanina (G) e citosina (C). Na molécula em dupla hélice o arcabouço 
açúcar-fosfato de cada filamento localiza-se externamente e cada base nucleotídica 
projeta-se para dentro, fazendo par com o filamento oposto. Sendo que a adenina 
sempre pareia com a timina (A - T), enquanto que a guanina sempre faz par com a 
citosina (G – C). As bases que formam os pares são conhecidas como 
complementares. 
 Genética 
 
 
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Figura 1 – Estrutura do DNA. Adaptada de 
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_simple2_(it).svg?uselang=es 
Acesso em 04/10/2014, às 15h40. 
 
Esta estrutura molecular propicia base para quatro propriedades que 
caracterizam a informação genética: diversidade de estrutura, habilidade de se 
replicar, mutabilidade e tradução em forma e função. 
O processo de replicação do DNA (Figura 2) é baseado na característica 
complementar dos seus filamentos. Estes filamentos permanecem unidos por 
pontes de hidrogênio situadas entre os pares de bases específicos. Quando estas 
ligações são quebradas, os filamentos separados servem de moldes para a síntese 
de novos filamentos complementares. Os novos filamentos são formados pela 
incorporação gradativa de nucleotídeos opostos a nucleotídeos nos filamentos 
moldes. No final do processo de replicação, cada filamento molde é pareado com 
um novo filamento complementar sintetizado. Assim surgem dois DNA idênticos. 
 Genética 
 
 
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Figura 2 – Replicação do DNA. Retirada de http://www.sobiologia.com.br/ 
Acesso em 04/10/2014, às 15h38. 
 
Gene 
As moléculas de DNA contêm informações fundamentais para orientar as 
atividades celulares, o desenvolvimento, o funcionamento e o comportamento dos 
organismos. Estas informações são codificadas em sequências de nucleotídeos 
dentro das moléculas de DNA do genoma. 
No genoma, a informação contida no DNA é organizada nas unidades 
denominadas genes. Cada gene é um trecho de pares de nucleotídeos ao longo de 
uma molécula de DNA. Ele possui as instruções para a síntese de proteínas. 
Cada proteína consiste em um ou mais polipeptídeos (cadeias de 
aminoácidos). A sequência de aminoácidos em um polipeptídeo é especificada por 
um códon, unidade codificante elementar dentro de um gene composta por três 
nucleotídeos adjacentes. 
A formação de um polipeptídeo compreende duas etapas: transcrição e 
tradução. A primeira etapa consiste em copiar a informação contida no DNAde um 
gene em uma molécula de RNA (ácido ribonucleico). O RNA é montado 
gradativamente ao longo de um dos filamentos da dupla hélice do DNA,respeitando o pareamento com os nucleotídeos do filamento de DNA no gene. 
Este pareamento ocorre pela ação da enzima RNA-polimerase, sendo que o RNA 
possui a uracila (U) em vez da timina (T). O RNA transcrito se separa do DNA 
modelo originando o RNA mensageiro ou mRNA. 
 Genética 
 
 
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Figura 3 – Transcrição do DNA. Retirado e adaptado de http://www.infoescola.com/biologia/rna/ 
Acesso em 04/10/2014, às 16h31. 
 
 
A segunda etapa é a tradução, cujo mRNA de um gene atua como molde para 
a síntese de um polipeptídeo. Cada um dos códons do gene presentes no mRNA 
especifica a incorporação de um determinado aminoácido na cadeia polipeptídica. 
Quando o polipeptídeo está pronto, se dissocia do mRNA e desempenha seu papel 
na célula. 
 Genética 
 
 
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Divisões celulares 
As células eucarióticas contêm seu material hereditário dentro de estrutura 
delimitada por membrana chamada núcleo. Dentro do núcleo, o DNA encontra-se 
organizado em cromossomos. Entretanto, parte do DNA situa-se fora do núcleo, 
dentro de mitocôndrias e cloroplastos. 
Tomando como base o número de cromossomos, consideram-se dois tipos de 
células: diploides quando os cromossomos ocorrem em pares (2n) e haploides 
quando não há pares de cromossomos (n). No ser humano, por exemplo, as células 
somáticas são diploides e os gametas são haploides. 
Nas células diploides, os cromossomos de cada par apresentam a mesma 
sequência de genes, sendo chamados de cromossomos homólogos. O lugar que 
cada gene ocupa no cromossomo é chamado de lócus gênico. Portanto, os 
cromossomos homólogos possuem a mesma sequência de lócus gênico. Cada 
cromossomo pode apresentar dois bastonetes paralelos chamados de cromátides, 
unidos em um ponto comum chamado centrômero. 
Os cromossomos podem ser classificados em quatro tipos, de acordo com o 
comprimento de seus braços cromossômicos, que são as partes do cromossomo 
separadas pelo centrômero (Figura 4). São eles: 
a) Cromossomo metacêntrico possui o centrômero no centro, formando 
dois braços de mesmo tamanho; 
b) Cromossomo submetacêntrico apresenta o centrômero deslocado da 
região mediana, originando dois braços de tamanhos diferentes; 
c) Cromossomo acrocêntrico possui o centrômero próximo a uma das 
extremidades, formando um braço bem maior do que o outro; 
d) Cromossomo telocêntrico possui o centrômero em uma das 
extremidades, apresentando apenas um braço. 
 
 
 Genética 
 
 
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Figura 4 – Tipos de cromossomos. Retirado e adaptado de http://www.sobiologia.com.br/ 
Acesso em 12/10/2014, às 11h07. 
 
Após a duplicação dos cromossomos da célula eucarionte mãe, as duplicatas 
devem ser distribuídas igualmente para as células filhas. Entretanto, as organelas 
como mitocôndria, retículo endoplasmático, complexo de Golgi etc., são repartidos 
aleatoriamente. Por isso, a cada divisão a célula passa por uma série de fases que 
constituem o ciclo celular. A progressão das fases é G1→S→G2→M, conforme 
ilustrado na Figura 5. 
Durante a fase G1 não há atividade relacionada ao processo de divisão, 
caracterizando um intervalo (gap) entre fases. A fase S representa o período do 
ciclo celular no qual o cromossomo é duplicado, ocorrendo síntese de DNA. A fase 
M é a ocasião em que a célula mãe se divide, compreendendo dois componentes: 
mitose, processo que distribui os cromossomos duplicados igualmente para as 
células filhas, e citocinese, processo que separa fisicamente as duas células filhas. 
 Genética 
 
 
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Figura 5 – Ciclo celular. Retirado de http://pt.wikipedia.org/wiki/Ciclo_celular 
Acesso em 13/10/2014 às 11h29. 
 
G0 é a fase em que a célula permanece na interfase, período entre uma divisão 
e outra. 
 
Mitose: 
Embora a mitose ocorra de forma contínua, pode ser dividida em quatro fases 
para melhor entendê-la (Figura 6). São elas: prófase, metáfase, anáfase e telófase. 
a) Prófase: nesta fase ocorre a formação do fuso e a condensação dos 
cromossomos duplicados. A formação do fuso é acompanhada pela 
fragmentação de muitas organelas intracelulares. Entretanto, 
mitocôndrias e cloroplastos permanecem intactos. Também ocorre o 
rompimento da membrana nuclear e os microtúbulos formados no 
citoplasma invadem o espaço nuclear. 
 Genética 
 
 
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b) Metáfase: Alguns destes microtúbulos se associam ao cinetócoro, 
estrutura proteica ligada aos centrômeros dos cromossomos duplicados, 
caracterizando o início desta fase. Os cromossomos duplicados 
posicionam-se a meio caminho entre os polos do fuso, na região 
equatorial da célula, chamada de placa metafásica. 
c) Anáfase: Nesta fase as cromátides irmãs de cromossomos duplicados são 
separadas. Cada cromátide irmã de um cromossomo duplicado é ligada a 
um polo diferente por meio de microtúbulos ligados a seu cinetócoro. As 
cromátides irmãs separadas são denominadas cromossomos. 
d) Telófase: Nesta fase os cromossomos se descondensam, o cinetócoro e 
as fibras cromossômicas desaparecem. Também ocorre a reestruturação 
das organelas internas. 
Quando a mitose se completa, as duas células filhas separam-se pela formação 
de membranas entre elas, caracterizando a citocinese. 
Figura 6 – Fases da mitose. Retirado e adaptado de 
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mitose_3.jpg, Acesso em 13/10/2014, às 11h40. 
 Genética 
 
 
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Meiose: 
Este processo reduz o estado diploide ao estado haploide da célula, ou seja, 
diminui a metade o número de cromossomos. A redução no número de 
cromossomos ocorre de maneira que cada célula haploide resultante recebe um 
membro de cada par cromossômico. As células haploides se tornam gametas ou se 
dividem para formar gametas. Portanto a meiose é fundamental para a reprodução 
entre eucariontes. 
O processo de meiose envolve duas divisões celulares (Figura 7). A duplicação 
cromossômica, ligada à síntese de DNA, ocorre antes da primeira divisão 
(duplicação cromossômica divisão I da meiose divisão II da meiose). 
 
 
Figura 7 – Fases da meiose. Retirado de http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Meiose.svg 
Acesso em 13/10/2014 às 13h25. 
 
 
 Genética 
 
 
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Meiose I: 
Esta etapa da meiose é reducional e ocorre nas fases: prófase I, metáfase I, 
anáfase I e telófase I. 
A prófase I é dividida em cinco subfases consecutivas: leptóteno, zigóteno, 
paquíteno, diplóteno e diacinese. 
Durante o leptóteno os cromossomos duplicados condensam-se na cromatina. 
À medida que a condensação cromossômica continua, a célula progride para o 
zigóteno. Nesta subfase da prófase I, os cromossomos homólogos duplicados 
emparelham-se resultando em cromossomos espessados, caracterizando o 
paquíteno. Durante o paquíteno identificam-se quatro cromátides,constituindo a 
tétrade. As cromátides homólogas podem sofrer ruptura e a troca de lugar destas 
partes, resultando na permutação ou crossing-over. Durante o diplóteno os 
cromossomos pareados se separam um pouco, mas permanecem em contato 
íntimo onde fizeram o crossing. Próximo ao final da prófase I, os cromossomos 
condensam-se ainda mais, a membrana nuclear fragmenta-se. 
Na metáfase I as fibras polares passam a ocupar a região correspondente ao 
núcleo. As fibras cromossômicas se associam aos cinetócoros e os cromossomos 
passam a ocupar a região equatorial da célula. 
A fase seguinte é a anáfase I, que se caracteriza pelo deslocamento dos 
cromossomos para os polos da célula, ocorrendo a disjunção cromossômica. Esta 
fase é continuada pela telófase I, etapa caracterizada pela formação das 
membranas que separam as células filhas e que reorganizam o núcleo e pela 
ocorrência da citocinese. 
Cada célula haploide formada pela meiose I sofre uma segunda divisão, a 
meiose II. 
 Genética 
 
 
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Meiose II: 
Nesta divisão ocorre a separação das cromátides irmãs. Cada uma delas migra 
para um polo diferente e passa a ser denominado cromossomo irmão.A meiose II pode ser dividida em quatro fases: prófase II, metáfase II, anáfase II 
e telófase II. 
Durante a prófase II os cromossomos condensam-se e se unem a um novo 
fuso. Passam a se dirigir à região equatorial da célula na metáfase II. Os 
centrômeros separam-se, e cada cromátide irmã migra para polos opostos durante 
a anáfase II. Nos polos, durante a telófase II, as cromátides recebem o nome de 
cromossomos e formam-se os núcleos filhos ao seu redor, com o número haploide 
de cromossomos. 
 
Mutação: 
Durante a replicação do DNA pode ocorrer mudança em consequência à 
incorporação incorreta de nucleotídeos na cadeia. Estas alterações têm potencial 
de alterar ou perturbar a informação codificada nos genes e são denominadas de 
mutações. Os genes que são alterados pela ocorrência de mutações são chamados 
genes mutantes. Tais genes causam características diferentes nos organismos, que 
constituem a base da evolução biológica. 
 
Genética clássica: 
A genética clássica compreende o período antes da descoberta do DNA. Nesta 
época, os pesquisadores abordavam a genética analisando os resultados de 
cruzamentos entre linhagens diferentes de organismos. Neste tipo de estudo, os 
genes são identificados analisando a herança de diferenças de características, 
como Mendel fez em seu trabalho com as ervilhas. 
O estudo clássico de genes também pode ocorrer coordenado com estudos da 
estrutura e do comportamento dos cromossomos. Analisando os padrões de 
herança, os pesquisadores podem localizar genes em cromossomos específicos por 
meio do mapeamento cromossômico. 
 Genética 
 
 
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Genética molecular: 
Esta fase é marcada pela descoberta da estrutura do DNA. A análise genética 
molecular baseia-se no estudo de sequências de DNA, o que permite ao 
pesquisador definir um gene quimicamente e manipulá-lo. As moléculas de DNA 
recombinantes podem ser replicadas em bactérias ou em tubos de ensaio. 
 
Genética de populações: 
Os indivíduos de uma população variam em sua constituição genética. O 
estudo da genética de populações procura documentar esta variabilidade e 
compreender seu significado, contribuindo para a análise da evolução biológica. 
 
Leitura Complementar: 
Aprofunde seus conhecimentos sobre os assuntos abordados nesta 
unidade lendo os capítulos do livro: 
BURNS, G. W. & BOTTINO, P. J. Introdução à Genética. In: Genética. 6ª Ed. Rio 
de Janeiro: Ed. Guanabara Koogan, 2008. Cap 1, p.1 – 6. 
BURNS, G. W. & BOTTINO, P. J. Bases citológicas da herança. In: Genética. 6ª 
Ed. Rio de Janeiro: Ed. Guanabara Koogan, 2008. Cap 4, p.35 – 58. 
 
Na próxima unidade serão estudadas as Leis de Mendel. 
 
É hora de se avaliar! 
Lembre-se de realizar as atividades desta unidade de estudo. Elas irão 
ajudá-lo a fixar o conteúdo, além de proporcionar sua autonomia no processo de 
ensino-aprendizagem. 
 Genética 
 
 
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Exercícios - unidade 1 
 
1.Filmagens de divisões celulares realizadas por meio de microscópio revelam 
que a mitose é um processo continuo, com duração de aproximadamente uma 
hora. Indique a alternativa que mostra a sequência correta dos eventos do 
processo mitótico. 
a) Telófase, anáfase, metáfase e prófase. 
b) Prófase, anáfase, telófase e metáfase. 
c) Anáfase, prófase, metáfase e telófase. 
d) Anáfase, metáfase, telófase e prófase. 
e) Prófase, metáfase, anáfase e telófase. 
 
2.Um pesquisador analisou quimicamente três amostras de moléculas inteiras 
de ácidos nucleicos, encontrando os seguintes resultados: 
 Amostra 1 – revelou presença de ribose; 
 Amostra 2 – revelou presença de dupla hélice; 
 Amostra 3 – revelou presença de uracila. 
Estes resultados mostram que as moléculas analisadas foram, 
respectivamente: 
a) DNA, RNA e RNA. 
b) DNA, DNA e RNA. 
c) RNA, DNA e RNA. 
d) RNA, RNA e DNA e RNA. 
e) RNA, DNA e DNA ou RNA. 
 
 Genética 
 
 
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3.O aminoácido histinina tem o código genético GTA no DNA. Sua transcrição 
no RNAm será: 
a) GAA. 
b) CAU. 
c) CAT. 
d) ACA. 
e) CUT. 
 
4.A meiose é um processo de divisão celular em que o número de 
cromossomos é reduzido à metade nas células filhas. A divisão reducional ocorre 
na: 
a) Meiose I, porque há a separação dos cromossomos homólogos. 
b) Meiose II, porque a duplicação cromossômica apenas precede a meiose I. 
c) Meiose II, porque as células formadas são diploides. 
d) Meiose II, porque ocorre a separação das cromátides irmãs. 
e) Meiose I, porque cada cromossomo está formado por duas cromátides. 
 
5. Durante a meiose, o pareamento dos cromossomos homólogos é 
importante porque garante _______. 
Assinale a opção que apresenta a afirmativa correta. 
a) A separação dos cromossomos não homólogos. 
b) A duplicação do dna, indispensável a esse processo. 
c) A formação de células-filhas geneticamente idênticas à célula-mãe. 
d) A possibilidade de permuta gênica. 
e) A menor variabilidade dos gametas. 
 
 Genética 
 
 
29 
6.A meiose é um processo de divisão celular em que são formadas quatro 
células com o número de cromossomos reduzido à metade (n cromossomos). Esse 
processo é dividido em duas etapas (Meiose I e Meiose II), e cada etapa é 
subdividida em várias fases. Nessas fases, ocorrem vários eventos: 
 
I. Iclivagem (quebra) das cromátides homólogas e troca de trechos entre 
elas; 
II. deslocamento das cromátides irmãs para polos opostos da célula; 
III. ocorrência da citocinese e formação das duas células, as quais possuirão n 
cromossomos cada uma; 
IV. deslocamento dos cromossomos homólogos para polos opostos da 
célula; 
V. emparelhamento dos cromossomos homólogos na placa metafásica 
(equatorial) da célula. 
 
Os eventos I, II, III, IV e V correspondem, respectivamente, às seguintes fases: 
 
a) Interfase, Anáfase I, Telófase II, Anáfase II e Metáfase I. 
b) Prófase I, Anáfase II, Telófase I, Anáfase I e Metáfase I. 
c) Telófase I, Anáfase II, Citocinese I, Telófase II e Prófase I. 
d) Anáfase I, Telófase II, Intercinese, Prófase I e Intercinese. 
e) Intercinese, Telófase II, Anáfase I, Metáfase I e Anáfase II. 
 
 Genética 
 
 
30 
 
7.(UFMG) Indique a proposição que completa, de forma CORRETA, a afirmativa 
abaixo: 
Por meiose, uma célula ______ com ______ cromossomos formará ______ 
células ______, com ______ cromossomos cada uma. 
 
a) 2n, 20, 02, 2n, 20. 
b) Diploide, 10, 04, haploides, 05. 
c) Diploide, 46, 04, haploides, 23. 
d) n, 10, 02, 2n, 05. 
e) Haploide, 05, 04, n, 20. 
 
8.(MACK) Uma molécula de RNA mensageiro com 90 bases nitrogenadas 
apresenta: 
a) 90 códons e 90 nucleotídeos. 
b) 30 códons e 90 nucleotídeos. 
c) 30 códons e 30 nucleotídeos. 
d) 60 códons e 30 nucleotídeos. 
e) 30 códons e 60 nucleotídeos. 
 Genética 
 
 
31 
 
9.Por que durante a meiose uma célula mãe diploide produz quatro células filhas 
haploides? 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
10.Quais são as principais diferenças entre mitose e meiose? 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ______________________________________________________________________________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 Genética 
 
 
32 
 
 Genética 
 
 
33 
 ___________________________________________________________________ 
Leis de Mendel 2
 Genética 
 
 
34 
 
Nessa segunda unidade, serão abordados os trabalhos realizados pelo monge 
Gregor Mendel. Tais trabalhos resultaram em leis fundamentais para a Genética, 
conhecidas como Leis de Mendel. 
 
Objetivos da unidade: 
 Conhecer os trabalhos de Gregor Mendel; 
 Identificar as Leis de Mendel; 
 Aplicar os princípios de Mendel. 
 
Plano da unidade: 
 Estudos de Mendel. 
 Primeira lei de Mendel. 
 Segunda lei de Mendel. 
 Aplicações dos princípios de Mendel. 
 Heredogramas. 
 Variação alélica. 
 
Bons estudos! 
 Genética 
 
 
35 
 
Estudos de Mendel 
 
No século XIX, o monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884) realizou 
experimentações com diversas espécies de plantas cultivadas em seu jardim. 
Entretanto, o trabalho com as ervilhas foi o que obteve maior sucesso, sendo 
completado em 1864. No ano seguinte, Mendel apresentou seus resultados à 
comunidade científica. Sua publicação permaneceu despercebida até 1900, 
quando três pesquisadores, o holandês Hugo de Vries (1848 – 1935), o alemão Carl 
Correns (1864 – 1933) e o austríaco Erich Von Tschermack (1871 – 1962) a 
redescobriram. 
O sucesso do trabalho de Mendel se deve a escolha do material experimental, 
a ervilha de jardim, e ao método empregado na organização das experimentações 
associado à aplicação de tratamento estatístico dos dados coletados. 
As ervilhas são facilmente cultivadas. As pétalas de sua flor ficam bem 
fechadas, impedindo que os grãos de pólen saiam ou entrem. Esta característica 
induz a autofertilização da planta. Como resultado, as linhagens individuais de 
ervilhas apresentam pouco ou nenhuma variação genética de uma geração para 
outra, por isso são consideradas linhagens puras. 
Mendel obteve várias linhagens puras diferentes de ervilhas, cada uma com 
sua característica distinta. Ele focou seus estudos nas diferenças contrastantes 
entre as plantas que eram iguais em outras características, como a altura das 
plantas ou a cor de suas sementes por exemplo. 
 
Primeira lei de Mendel: 
 
Em um de seus experimentos, Mendel realizou a fertilização cruzada entre 
plantas altas e baixas para investigar como a altura era herdada. Estas plantas 
constituíram a geração parental (P). As sementes resultantes deste cruzamento 
foram semeadas no ano seguinte, produzindo híbridas uniformemente altas, 
independentemente da forma como foi feito o cruzamento (masculina alta e 
 Genética 
 
 
36 
feminina baixa ou masculina baixa e feminina alta), caracterizando a geração de 
descendentes (F1). A seguir, Mendel deixou que houvesse autofecundação entre os 
indivíduos híbridos altos da F1. Analisando os descendentes (F2), Mendel constatou 
que dentre 1.064 descendentes, 787 eram plantas altas e 277 eram plantas baixas, 
uma proporção de 3:1. 
A partir destes resultados, Mendel deduziu que os descendentes híbridos da F1 
possuíam um fator genético latente para originar plantas baixas, que denominou 
de recessivo. Entretanto, este fator foi mascarado pela expressão de outro fator 
para originar plantas altas, que chamou de dominante. 
Mendel realizou novos experimentos, similares ao descrito anteriormente, 
para estudar a herança de outras seis características. Para todas as características 
estudadas, Mendel obteve F2 com a proporção de 3 variedades dominantes para 1 
recessiva. Estes resultados indicaram que cada característica estudada era 
controlada por um par de fatores hereditários, chamados na atualidade de genes. 
Suas formas dominante e recessiva são chamadas de alelos. 
Assim, Mendel propôs que cada uma das linhagens parentais utilizadas em 
seus experimentos levava duas cópias idênticas de um gene. Estas cópias são 
atualmente denominadas diploides e homozigotas. Também propôs que as duas 
cópias eram reduzidas a uma. Esta proposição pode ser explicada por meio do 
estudo da divisão celular. Tal estudo demonstra que após a meiose os gametas 
originados são haploides. 
Mendel ainda reconheceu que o número diploide de genes seria restaurado 
quando os gametas se unissem para formar o zigoto. Ele compreendeu que se os 
gametas originassem de plantas geneticamente diferentes, o zigoto híbrido 
herdaria dois alelos diferentes, um da mãe e outro do pai, resultando em uma prole 
heterozigota. Quando o indivíduo heterozigoto se reproduzir, cada um de seus 
alelos dominante ou recessivo teria a mesma chance de entrar em um gameta. 
Mendel utilizou símbolos para representar os fatores hereditários que ele 
postulou. O alelo recessivo foi representado pela letra minúscula (a) e o dominante 
pela letra maiúscula (A). Assim, as linhagens puras são representadas AA e aa. 
Considerou-se que a constituição alélica de cada linhagem é seu genótipo e que o 
aspecto físico de cada linhagem é seu fenótipo, conforme representado da Figura 
8. 
 Genética 
 
 
37 
Como a geração P é formada por linhagens puras com características distintas 
cada genitor contribui igualmente para a F1 que origina indivíduos heterozigotos 
com genótipo Aa. Entretanto, o fenótipo da F1 é o mesmo do genitor que 
contribuiu com o alelo dominante A. Durante a meiose, os indivíduos da geração F1 
produzem dois tipos de gametas, A e a, em proporções iguais devido à segregação 
alélica. 
Na autofecundação, os dois tipos de gametas produzidos pelos heterozigotos 
podem produzir quatro tipos diferentes de zigotos AA, Aa, aA e aa. Contudo, três 
destes genótipos apresentam o mesmo fenótipo. Portanto, na geração F2, a 
característica estudada aparece na proporção de 3:1. 
 
 
 
 
Figura 8 – Representação gráfica da Primeira lei de Mendel. Retirada e adaptada de 
http://educacao.globo.com/biologia/assunto/hereditariedade/leis-de-mendel.html, Acesso em 
24/10/2014, às 17h57. 
 Genética 
 
 
38 
 
Importante! 
Com base em suas análises, Mendel descreveu dois princípios básicos: 
 Princípio da Dominância: Em um heterozigoto, um alelo pode mascarar a 
presença do outro. 
 Princípio da Segregação: Em um heterozigoto, dois alelos diferentes 
segregam-se um do outro durante a formação de gametas. 
 
 
Importante! 
PRIMEIRA LEI DE MENDEL (Monoibrismo): 
Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na 
formação dos gametas. 
 
Segunda lei de Mendel: 
 
Mendel continuou seus estudos com plantas que diferiam em duas 
características ao mesmo tempo, como por exemplo a cor e a textura da semente 
(Figura 9). O objetivo deste experimento era observar se as duas características 
eram herdadas independentemente. 
As sementes de F1 eram todas amarelas e lisas, caracterizando alelos 
dominantes. Mendel cultivou e permitiu a autofecundação destas plantas. A seguir 
ele classificou as sementes e as contou pelo fenótipo, obtendo a proporção de: 
 9/16 sementes lisas e amarelas; 
 3/16 sementes lisas e verdes; 
 3/16 sementes rugosas e amarelas; 
 1/16 semente rugosa e verde. 
 Genética 
 
 
39 
 
 
 
Figura 9 – Representação gráfica da Segunda Lei de Mendel. Retirada de 
http://www.brasilescola.com/biologia/segunda-lei-mendel.htm, Acesso em 24/10/2014, às 18h40. 
 
A análise deste resultado demonstra que a textura da semente não depende 
da cor que ela apresenta e vice-versa. 
Mendel realizou experimentos similares com outras combinações de 
características e em cada caso observou que os genes segregavam 
independentemente. Estes resultados o conduziramao terceiro princípio básico. 
 
Importante! 
Princípio da Distribuição Independente: Os alelos de genes 
diferentes segregam-se independentemente uns dos outros. 
 
Importante! 
SEGUNDA LEI DE MENDEL (Diibrismo): 
Na formação dos gametas, o par de fatores responsável por uma característica 
separa-se independentemente de outro par de fatores responsável por outra 
característica. 
 Genética 
 
 
40 
 
Aplicações dos princípios de Mendel 
 
Método do quadrado de Punnett 
O método do quadrado de Punnett é denominado em homenagem ao 
geneticista britânico R. C. Punnett. Este método pode ser aplicado em situações 
que envolvem um ou dois genes usando o princípio da dominância para 
determinar os fenótipos associados. Conforme a Figura 9. 
 
Método da linha bifurcada: 
Este método é utilizado para prever o resultado de cruzamento envolvendo 
dois ou mais genes. Coloca-se a prole em um diagrama de linhas ramificadas. 
Como exemplo, considera-se o cruzamento de plantas heterozigotas para três 
genes, um para altura da planta (Dd), outro para cor da semente (Gg) e o terceiro 
para textura da semente (Ww). Este cruzamento triíbrido (Dd Gg Ww X Dd Gg Ww) 
pode ser dividido em três cruzamentos monoibridos (Dd X Dd, Gg X Gg e Ww X 
Ww), pois todos os genes se distribuem independentemente. Sabe-se que o 
fenótipo surgirá em proporção 3:1 para cada gene. Utilizando o método da linha 
bifurcada, podem-se combinar estas proporções separadas em proporção 
fenotípica geral para a prole do cruzamento. Como demonstra a Figura 10. 
 Genética 
 
 
41 
Figura 10 – Representação gráfica do Método da linha bifurcada. 
 
Método da Probabilidade: 
Considerando-se a segregação mendeliana, quando um heterozigoto produz 
gametas, metade contém um alelo e a outra metade contém o outro alelo. Se 
houver o cruzamento Aa X Aa, a chance de que um zigoto seja AA é a 
probabilidade de que cada um dos gametas que se unem contenha A, ou 1/2 X 
1/2= 1/4, pois os dois gametas são produzidos independentemente. O mesmo 
ocorre para o zigoto aa. 
Entretanto, a chance de um heterozigoto Aa é de 1/2 , pois existem duas 
maneiras de surgir resultado heterozigoto: quando A vir do ovócito e a do 
espermatozoide, ou vice-versa. Cada um desses eventos tem uma chance em 
quatro de ocorrer. Portanto, a probabilidade total de ocorrer prole heterozigota é 
1/4 + 1/4 = 1/2. A distribuição de probabilidade dos genótipos do cruzamento Aa X 
Aa é de 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa. Conclui-se que a prole terá 3/4 fenótipo dominante 
e 1/4 fenótipo recessivo. 
A utilização deste método apresenta enfoque mais prático para prever o 
resultado de cruzamentos. Como exemplo,considera-se o cruzamento entre 
 Genética 
 
 
42 
indivíduos heterozigotos para quatro genes diferentes, cada um se distribuindo 
independentemente. Como saber que parte da prole será homozigota para todos 
os quatro alelos recessivos? Para obter a resposta desta pergunta, observa-se um 
gene de cada vez. Para o primeiro gene, a parte da prole que será homozigota 
recessiva é 1/4 . Isto se repetirá para os outros três genes. Assim, pelo princípio da 
distribuição independente, a parte da prole que será homozigota recessiva 
quádrupla é 1/4 X 1/4 X 1/4 X 1/4= 1/256. 
Continuando o raciocínio, como saber que fração da prole será homozigota 
para todos os quatro genes? Para responder a esta indagação, deve-se primeiro 
verificar quais genótipos satisfazem a questão. Para cada gene existem dois tipos 
de homozigotos, o dominante AA e o recessivo aa. Juntos constituem a metade da 
prole. Assim, a fração da prole que será homozigota para todos os quatro genes 
será 1/2 X 1/2 X 1/2 X 1/2 = 1/16. 
Agora se utiliza o cruzamento entre Aa Bb X Aa Bb para saber que parte da 
prole apresentará o fenótipo recessivo para pelo menos um gene. Neste 
cruzamento, três genótipos satisfariam a esta condição: A_ BB, aa B_ e aa bb. A 
probabilidade para A_ bb é 3/4 X 1/4 = 3/16, para aa B_ é de 1/4 X 3/4 = 3/16 e para 
aa bb é de 1/4 X 1/4 = 1/16. A soma das probabilidades correspondentes a cada 
genótipo é 7/16. Este resultado corresponde à parte da prole que apresenta 
fenótipo recessivo para ao menos um gene. 
 
Heredogramas 
Heredogramas são representações gráficas da herança de uma ou mais 
características genéticas em uma família. Para organizar o heredograma utilizam-se 
símbolos (Figura 11). Os homens são representados pelo quadrado e as mulheres 
pelo círculo. A linha horizontal que une o círculo e o quadrado representa a 
reprodução. A prole é colocada abaixo dos genitores, começando à esquerda pelo 
primeiro filho e continuando pela ordem do nascimento para a direita. Pessoas que 
apresentam uma determinada característica genética são indicadas por cor ou 
sombreamento. As gerações são indicadas em números romanos e cada indivíduo 
é representado por número arábico depois do número romano. 
 Genética 
 
 
43 
 
 
 
 
Figura 11 – Símbolos utilizados em heredogramas. Retirado de 
http://www.infoescola.com/genetica/genealogia/, Acesso em 26/10/2014, às 17h21. 
 Genética 
 
 
44 
Variação alélica 
 
Em experimentos realizados por outros pesquisadores verificou-se que as 
proporções fenotípicas propostas por Mendel nem sempre ocorriam. Apesar disto, 
as proporções genotípicas são as mesmas. 
Ausência de dominância, herança intermediária ou codominância: 
Quando não há relação de dominância ou recessividade entre os alelos de um 
gene, surge heterozigoto com fenótipo intermediário. Assim, a proporção 
genotípica é igual à fenotípica, pois cada genótipo manifesta um fenótipo 
diferente (Figura 12). 
Cruzamento AB X AB 
Proporção genotípica 1 AA 2 AB 1 BB 
Proporção fenotípica 1 A 2 AB 1 B 
Figura 12 – Proporções fenotípica e genotípica no cruzamento heterozigoto. 
 
As flores de Mirabilis jalapa são vermelhas e brancas. No cruzamento entre as 
plantas com flores vermelhas (VV) e as com flores brancas (BB) que são 
homozigóticas, surge na geração F1 o fenótipo intermediário róseo (VB), 
heterozogótica. Quando se cruzam os indivíduos com flores róseas (VB), originam-
se na F2 indivíduos com flores vermelhas, com flores róseas e com flores brancas, na 
proporção de 1:2:1 respectivamente. 
Alelos múltiplos ou polialelia 
Polialelia ocorre quando há mais de dois alelos para cada lócus. 
Para exemplificar, apresenta-se o estudo sobre a herança da cor do pelo em 
coelhos. Existem quatro fenótipos para esse caráter: aguti (c+), chinchila (cch), 
himalaio (ch) e albino (c). Para cada um destes fenótipos há um alelo determinante, 
com a seguinte relação de dominância: c+ é dominante sobre todos os outros, cch é 
dominante sobre ch e c, ch é dominante sobre o alelo c que é recessivo em relação a 
todos os demais alelos. Assim, a ordem de dominância entre os alelos é c+ > cch > ch 
> c. 
 Genética 
 
 
45 
Na Figura 13 observam-se as combinações possíveis entre os alelos para 
obtenção do genótipo e do fenótipo correspondente. 
 
Genótipo Fenótipo 
c+c+, c+cch, c+ch, c+c Aguti 
cchcch, cchch, cchc Chinchila 
chch, chc Himalaio 
cc Albino 
Figura 13 – Proporções fenotípica e genotípica para polialelia. 
 
No ser humano, existem diversos sistemas de classificação dos grupos 
sanguíneos. O sistema ABO é um caso de herança com polialelia. 
Os alelos envolvidos são IA, IB e i Dependendo da formação dos pares de alelos, 
são obtidos tipos diferentes de grupos sanguíneos: grupo A, grupo B, grupo AB e 
grupo O (Figura 14). 
O alelo i é recessivo em relação aos alelos IA e IB. Assim, o indivíduo 
homozigoto recessivo (ii) pertence ao grupo O. Quando os alelos IA e IB encontram-
se no mesmo indivíduo, ambos se manifestam. Portanto, o genótipo IAIB resulta no 
fenótipo apresentado no grupo AB, caracterizando um caso de co-dominância. 
Os alelos IA e IB propiciam a síntese de antígenos denominados aglutinogênios, 
localizados na membranadas hemácias. O alelo IA codifica o aglutinogênio A e o IB 
codifica o aglutinogênio B. 
No plasma há anticorpos chamados aglutininas(anti-A e anti-B), que 
combatem os antígenos. Os indivíduos do grupo A possuem, no plasma, aglutinina 
anti-B e os do grupo B possuem aglutinina anti-A. Os indivíduos do grupo AB não 
possuem aglutininas, entretanto os do grupo O possuem as duas aglutininas (anti-
A e anti-B). 
 
 Genética 
 
 
46 
Grupo sanguíneo Genótipo Aglutinogênio Aglutinina 
A IAIA, IAi A Anti-B 
B IBIB, IBi B Anti-A 
AB IAIB AB Nenhuma 
O ii Nenhum Anti-A e Anti-B 
Figura 14 – Grupos sanguíneos. 
Nas hemácias humanas pode ocorrer outro antígeno chamado fator Rh. Os 
indivíduos que possuem o fator são considerados Rh positivo (Rh+) e os que não 
apresentam o fator são denominados Rh negativo (Rh-). O anticorpo anti-Rh só é 
produzido se o indivíduo Rh- receber o sangue de outro indivíduo Rh+. 
Alelos letais: 
Em 1905, Cuénot, pesquisador francês, realizou experimentos, com o objetivo 
de estudar a herança da cor do pelo de camundongos. Ele verificou que todos os 
camundongos amarelos eram heterozigotos e que os agutis eram homozigotos 
recessivos. Ao cruzar indivíduos amarelos entre si, Cuénot obteve sempre a 
proporção fenotípica de 2 amarelos para 1 agutis (2:1), diferentemente da 
proporção mendeliana esperada de 3:1. Assim, Cuénot propôs que o 
espermatozoide com gene dominante (A) não fecundava o óvulo com gene A. 
Posteriormente, outros estudiosos verificaram que o indivíduo AA chegava a 
se formar, mas morria antes do nascimento. Dessa maneira, propôs-se que o gene 
AA era letal. Portanto, mesmo esse gene sendo dominante para a cor do pelo, é 
recessivo para a letalidade, pois apenas a homozigose determina a morte do 
indivíduo. 
No ser humano, alguns alelos letais existem, como por exemplo; na doença de 
Tay-Sachs ou idiotia amaurótica infantil cujos indivíduos afetados apresentam 
paralisia, cegueira e morte por volta do segundo ano de vida. Nesse caso, o 
indivíduo afetado é homozigoto recessivo (ss) e os indivíduos normais são SS ou Ss. 
Outra patologia associada aos alelos letais é a acondroplasia, tipo de nanismo em 
que a cabeça e o tronco são normais, mas os membros superiores e inferiores são 
curtos. Os homozigotos AA apresentam a doença e morrem antes de nascer. Os 
 Genética 
 
 
47 
indivíduos heterozigotos (Aa) apresentam a anomalia, mas nascem e conseguem 
sobreviver. Já os indivíduos homozigotos aa são normais. Há ainda o 
braquidactilismo, cujos indivíduos afetados apresentam os dedos das mãos curtos. 
Os indivíduos normais são bb e os afetados são BB, que morrem ao nascer, ou Bb 
que conseguem sobreviver apesar da anomalia. 
 
Leitura Complementar: 
Aprofunde seus conhecimentos sobre os assuntos abordados nesta 
unidade lendo o artigo: 
NEVES, D. R.; et al. Mapeamento do sistema de grupos sanguíneos ABO 
em Rondonópolis – MT. Biodiversidade - V.13, N.2, 2014 - p. 48- 55. 
 
Na próxima unidade serão abordados pleiotropia, interação gênica, epistasia e 
poligenia. 
 
É hora de se avaliar! 
Lembre-se de realizar as atividades desta unidade de estudo. Elas irão 
ajudá-lo a fixar o conteúdo, além de proporcionar sua autonomia no processo de 
ensino-aprendizagem. 
 Genética 
 
 
48 
 
Exercícios - unidade 2 
 
1.Em determinada raça animal, a cor preta é determinada pelo alelo 
dominante M e a marrom pelo alelo m; o alelo B condiciona padrão uniforme e o b, 
presença de manchas brancas. Esses dois pares de alelos autossômicos segregam-
se independentemente. A partir do cruzamento Mmbb X mmBb, a probabilidade 
de nascer um filhote marrom com manchas é: 
a)1/16. 
b) 3/16. 
c) 1/4. 
d) 1/2. 
e) 3/4. 
 
2.A palavra fenótipo indica a manifestação no indivíduo de suas características: 
a) Ambientais. 
b) Funcionais apenas. 
c) Herdáveis e não herdáveis. 
d) Hereditárias, congênitas e adquiridas. 
e) Estruturais, funcionais e comportamentais. 
 Genética 
 
 
49 
 
3.Algumas pessoas demonstram uma transpiração excessiva mesmo em 
condições ambientais normais. Esse caráter é determinado por um gene 
dominante S. Como será o genótipo de uma pessoa normal? 
a) ss. 
b) SS. 
c) Ss. 
d) S. 
e) s. 
 
4.A primeira lei de Mendel refere-se à disjunção dos fatores hereditários que, 
atualmente, trata-se de genes, os quais segregam: 
a) Durante a meiose da gametogênese. 
b) Justificando as heterozigoses. 
c) Nas células diploides. 
d) Em função dos fenótipos. 
e) No ato da fecundação. 
 Genética 
 
 
50 
 
5.Leia as afirmações abaixo relativas à transmissão dos caracteres na 
reprodução sexuada. 
I – Os caracteres são transmitidos dos pais para os filhos devido a informações 
contidas no sangue dos pais, que se concentram no esperma do homem e nas 
excreções vaginais da mulher; 
II – Os caracteres são transmitidos dos pais para os filhos devido a informações 
contidas no interior das células reprodutoras masculinas e femininas, chamadas 
gametas, que se unem na fecundação; 
III – Os cromossomos existem aos pares nas células e os genes ocupam um 
lugar definido no cromossomo, chamado locus gênico, assim, os genes também 
existem aos pares. Os pares de cromossomos semelhantes são chamados 
cromossomos homólogos, e os pares de genes que ocupam um 
mesmo locus nestes cromossomos são chamados genes alelos. 
 
Das afirmações acima está (estão) correta (s): 
a) I, apenas. 
b) II e III, apenas. 
c) III, apenas. 
d) II, apenas. 
e) I, II e III. 
 Genética 
 
 
51 
 
6.De acordo com a primeira lei de Mendel confira as afirmações abaixo e 
marque a que apresentar informações incorretas. 
 
a. Em cada espécie de ser vivo o número de cromossomos é constante, e isso 
ocorre porque na formação dos gametas esse número é reduzido à metade 
e depois, na fecundação, restabelece-se o número inicial. 
b.Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na 
formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta. 
c. Quando os alelos de um par são iguais, fala-se em condição heterozigótica 
(para a qual Mendel usava o termo puro), e quando os alelos são diferentes, 
fala-se em condição homozigótica (para a qual Mendel usava o termo 
hibrido). 
d.Um mesmo caráter pode apresentar duas ou mais variáveis, e a variável de 
cada caráter é denominada fenótipo. 
e. O termo genótipo pode ser aplicado tanto ao conjunto total de genes de 
um indivíduo como a cada gene em particular. 
 
7. (FUC-MT) Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os 
descendentes serão: 
 
a) 100% vv, verdes; 
b) 100% VV, amarelas; 
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 
d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas; 
e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes. 
 
 
 Genética 
 
 
52 
8. Um gato da cor marrom foi cruzado com duas fêmeas. A primeira fêmea era 
da cor preta, e teve sete filhotes da cor preta e seis filhotes da cor marrom. Já a 
outra fêmea, também era da cor preta, e teve 14 filhotes, sendo todos eles da cor 
preta. A partir desses cruzamentos marque a opção que contém os genótipos do 
macho, da primeira e da segunda fêmea respectivamente. 
 
a) Aa, aa, aa. 
b) AA, aa, aa. 
c) aa, AA, aa. 
d) (aa, Aa, AA. 
e) Aa, AA, Aa. 
 
9.Duas linhagens de camundongos, uma de pelagem preta e outra de pelagem 
cinza, foram cruzadas, e toda a prole tinha pelagem preta. Preveja o resultado do 
entrecruzamento da prole. 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ______________________________________________________________________________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 
 Genética 
 
 
53 
10.A característica que está segregando no heredograma seguinte é devida a um 
alelo dominante ou recessivo? 
 
 
 Genética 
 
 
54 
 
 Genética 
 
 
55 
Ação Gênica 3
 Genética 
 
 
56 
 
Na terceira unidade serão discutidas as relações genotípicas, fenotípicas e 
ambientais para os organismos. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender a relação entre genótipo, fenótipo e fatores ambientais; 
 Identificar e conhecer as interações gênicas; 
 Entender a pleiotropia; 
 Analisar a herança quantitativa. 
 
Plano da unidade: 
 Influência do ambiente. 
 Interações gênicas. 
 Pleiotropia. 
 Herança quantitativa ou poligenia: 
 
 
Bons estudos! 
 Genética 
 
 
57 
Influência ambiental 
O estudo da genética, até o início do século XX, baseou-se em deduções que 
partiram da análise de fenótipos. Estas análises mostraram que os genes não atuam 
isoladamente, mas sim no contexto ambiental e também podem atuar associados 
a outros genes. Dessa maneira, conclui-se que um determinado gene pode 
influenciar várias características diferentes. 
O gene deve funcionar no contexto de ambientes biológicos e físicos. Na 
pesquisa de genética humana observam-se dois exemplos da influência do 
ambiente sobre o fenótipo. 
Fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio recessivo do metabolismo de 
aminoácidos. Indivíduos homozigotos para o alelo mutante acumulam substâncias 
tóxicas no sistema nervoso central, o que pode prejudicar a capacidade mental. 
Quando estes indivíduos ingerem o aminoácido fenilalanina na sua dieta, ele é 
metabolizado em substâncias tóxicas, resultando na manifestação da doença. 
Entretanto, quando há uma dieta pobre em fenilalanina, os indivíduos que 
apresentam genótipo para a doença não a desenvolvem, e geralmente 
amadurecem sem graves distúrbios mentais. Neste exemplo, o fator ambiental 
dieta pode ser manipulado para modificar o fenótipo evitando transtorno maior. 
Outro fator que pode influenciar a expressão fenotípica de genes é o ambiente 
biológico. O padrão de calvície em humanos é um exemplo. Neste caso, o fator 
biológico relevante é o sexo. O padrão de calvície relaciona-se a um alelo que é 
expresso diferentemente nos dois sexos. Nos homens, tanto homozigotos quanto 
heterozigotos para este alelo desenvolvem calvície. Já nas mulheres, somente as 
homozigotas podem se tronar calvas. A expressão deste alelo é detonada pelo 
hormônio masculino chamado testosterona. 
 Genética 
 
 
58 
Interações gênicas: 
 
As interações gênicas podem ser agrupadas em duas categorias: interações 
não epistáticas e interações epistáticas. 
Interações não epistáticas: 
A partir dos estudos com o cruzamento em galinhas, realizados por Bateson e 
Punnett, surgiram as primeiras evidências de que uma característica pode ser 
influenciada por mais de um gene. 
Estes pesquisadores utilizaram em seus experimentos tipos diferentes de 
galinhas domésticas (Figura 15) que apresentavam tipos diferentes de cristas. Havia 
galinhas com crista do tipo rosa, ervilha e simples. O cruzamento entre galinhas 
com cristas rosa e ervilha resultou no surgimento de galinhas com crista do tipo 
noz. 
 
Figura 15 – Retirado de http://vivendociencias.blogspot.com.br/2013/11/interacoes-
genicas.html, acesso em 27/10/2014, às 11h39. 
 
Eles descobriram que o tipo de crista é determinado por dois genes que 
segregam independentemente, R e P, cada um com dois alelos. As galinhas com 
crista rosa possuem genótipo RRpp e as com crista ervilha tem genótipo rrPP. A F1 
resultante apresenta genótipo RrPp e fenótipo com crista do tipo noz. 
 Genética 
 
 
59 
Se houver o entrecruzamento com os indivíduos da F1, todos os quatro tipos 
de cristas surgiriam na proporção de: 9/16 noz (R-P-), 3/16 rosa (R-pp), 3/16 ervilha 
(rrP-) e 1/16 simples (rrpp).Conforme mostra a Figura 16. 
 
Geração P Rosa RRpp X Ervilha rrPP 
Gametas Rp rP 
Geração F1 Noz RrPp X Noz RrPp 
Geração F2 RP Rp rP rp 
RP 
Noz 
RRPP 
Noz 
RRPp 
Noz 
RrPP 
Noz RrPp 
Rp 
Noz 
RRPp 
Rosa 
RRpp 
Noz 
RrPp 
Rosa Rrpp 
rP 
Noz 
RrPP 
 
Noz 
RrPp 
Ervilha 
rrPP 
Ervilha rrPp 
rp 
Noz 
RrPp 
Rosa 
Rrpp 
Ervilha 
rrPp 
Simples rrpp 
Figura 16 – Representação gráfica do experimento de Bateson e Punnett. 
 
Este experimento com as galinhas demonstrou que dois genes que segregam 
independentemente podem afetar uma característica. 
 Genética 
 
 
60 
Interações epistáticas: 
Quando dois ou mais genes influenciam uma característica, um alelo de uma 
delas pode ter um efeito predominante sobre o fenótipo. O alelo que apresenta a 
característica predominante é dito epistático em relação aos outros genes 
envolvidos. 
O termo epistasia origina-se da palavra grega para “sobrepujante”. Portanto, a 
epistasia é o fenômeno que ocorre quando há um gene que inibe a ação de outro 
que não é seu alelo e está situado em cromossomo não homólogo. 
 
Epistasia dominante: 
A epistasia dominante ocorre quando o alelo dominante de um par inibe a 
ação de alelos de outro par. 
O estudo sobre a herança da cor da pelagem em cavalos demonstra um 
exemplo de epistasia dominante. O alelo W inibe a manifestação da cor e é 
dominante sobre seu alelo w, que permite a manifestação da cor. O gene B 
determina pelos pretos e seu alelo b, pelos marrons. Quando o gene W encontra-se 
no genótipo, o fenótipo é pelos brancos, pois ele é dominante e inibe a ação de 
outro gene de outro par. O gene W é epistático, enquanto que os alelos B e b são 
hipostáticos. 
Quando há o cruzamento de cavalos heterozigotos para os dois pares de 
genes, obtêm-se a proporção fenotípica de 12:3:1, característica da epistasia 
dominante. Conforme mostra a Figura 17. 
 Genética 
 
 
61 
 
Geração P Branco WwBb X Branco WwBb 
Geração F1 WB Wb wB wb 
WB Branco 
WWBB 
Branco 
WWBb 
Branco WwBB Branco WwBb 
Wb Branco 
WWBb 
Branco 
WWbb 
Branco WwBb Branco Wwbb 
wB Branco 
WwBB 
Branco 
WwBb 
Preto wwBB Preto wwBb 
wb Branco 
WwBb 
Branco 
Wwbb 
Preto wwBb Marrom wwbb 
Figura 17 – Representação gráfica da epistasia dominante. 
 
Epistasia recessiva duplicada: 
A epistasia recessiva duplicada ocorre quando o par de alelos recessivos (aa) 
de um lócus inibe a ação de genes de outro par de cromossomos homólogos (B e 
b) e, ao mesmo tempo, o par de alelos bb inibe a ação dos alelos A e a. Portanto, o 
par de alelos aa é epistático sobre B e b, e o par bb é epistático sobre A e a. 
Nos casos de epistasia recessiva duplicada, quando ocorre no genótipo os 
pares aa e bb, os fenótipos serão iguais. Quando os dois alelos dominantes estão 
presentes juntos (A_B_), eles se complementam, resultando em outro fenótipo. 
A herança da surdez congênita nos seres humanos é um exemplo de epistasia 
recessiva duplicada. Essa anomalia resulta da homozigose dos genes recessivos d 
ou e, que interagem na determinação desse caráter. São necessários dois alelos 
dominantes D e E para a audição normal. A proporção esperada do cruzamento de 
híbridos é 9:7 (Figura 18). 
 Genética 
 
 
62 
 
Geração P Ouvinte DdEe X Ouvinte DdEe 
Geração F1 DE De dE de 
DE Ouvinte 
DDEE 
Ouvinte 
DDEe 
Ouvinte 
DdEE 
Ouvinte 
DdEe 
De Ouvinte 
DDEe 
Surdo DDee 
Ouvinte 
DdEe 
Surdo 
Ddee 
dE Ouvinte 
DdEE 
Ouvinte 
DdEe 
Surdo ddEE 
Surd 
ddEe 
de Ouvinte 
DdEe 
Surdo Ddee Surdo ddEe Surdo ddee 
Figura 18 – Representação gráfica da epistasia recessiva duplicada. 
 
Pleiotropia: 
 
Pleiotropia é caracterizada pela ação de um gene influenciando vários 
fenótipos. O gene parafenilcetonúria (PKU) em seres humanos é um exemplo. O 
efeito primário de mutações recessivas neste gene resulta na acumulação de 
substâncias tóxicas no cérebro. Contudo, essas mutações interferem também na 
síntese de melanina, clareando a cor dos cabelos. Dessa maneira, indivíduos com 
PKU frequentemente possuem cabelo castanho-claro ou louro. 
Herança quantitativa ou poligenia: 
A poligenia é um tipo especial de interação gênica em que os fenótipos são 
contínuos. Os genes que participam da herança quantitativa são denominados 
poligenes. Cada um contribui com uma parte no fenótipo. Cada par de poligenes 
situa-se em um par de cromossomos homólogos. 
A herança da cor da pele no ser humano é um exemplo. Neste caso envolvem-
se dois pares de alelos localizados em cromossomos não homólogos (N e n; B e b). 
 Genética 
 
 
63 
Os aleos N e B determinam a síntese de grande quantidade de melanina nas células 
da pele, enquanto que os alelos n e b determinam a síntese de pouca melanina. 
Assim, os indivíduos NNBB possuem muita melanina e são negros. Já os indivíduos 
nnbb possuem pouca melanina na pele e são brancos. Entre estes fenótipos existe 
uma gama de classes fenotípicas. 
No cruzamento entre indivíduos mulatos médios, ambos heterozigotos para 
os dois genes ocorre a seguinte distribuição (Figura 19): 
 
Geração P Mulato médio NnBb X Mulata média NnBb 
Geração F1 NB Nb nB nb 
NB Negro NNBB 
Mulato 
escuro NNBb 
Mulato escuro 
NnBB 
Mulato médio 
NnBb 
Nb 
Mulato 
escuro NNBb 
Mulato 
médio NNbb 
Mulato médio 
NnBb 
Mulato claro 
Nnbb 
nB 
Mulato 
escuro NnBB 
Mulato 
médio NnBb 
Mulato médio 
nnBB 
Mulato claro 
nnBb 
nb 
Mulato 
médio NnBb 
Mulato claro 
Nnbb 
Mulato claro 
nnBb 
Branco 
nnbb 
Figura 19 – Representação gráfica da polialelia. 
 
Este resultado indica a proporção de 1:16 negro, 4:16 mulatos escuros, 6:16 
mulatos médios, 4:16 mulatos claros e 1:16 branco. Portanto, o fenótipo varia 
continuamente entre os extremos de negros e brancos, havendo o maior número 
de indivíduos com fenótipos intermediários. 
 Genética 
 
 
64 
 
Nos casos de herança quantitativa, observou-se que existe um padrão de 
distribuição fenotípica na prole resultante do cruzamento entre heterozigotos que 
obedece ao desenvolvimento do binômio de Newton (p+q)n, sendo n o número de 
poligenes.Utilizando o binômio de Newton pode-se construir o triângulo de Pascal 
(Figura 20). 
 
Nºde 
poligenes 
Coeficientes binominais 
Total de 
combinações 
0 1 1 
1 1 1 2 
2 1 2 1 4 
3 1 3 3 1 8 
4 1 4 6 4 1 16 
5 1 5 10 10 5 1 32 
6 1 6 15 20 15 6 1 64 
7 1 7 21 35 35 21 7 1 128 
8 1 8 28 56 70 56 28 8 1 256 
Figura 20 – Representação gráfica do triângulo de Pascal. 
 Genética 
 
 
65 
 
Quando se deseja saber a proporção fenotípica na prole de heterozigotos, por 
exemplo, para três pares de alelos (seis poligenes), utiliza-se a linha 
correspondente ao número 6 do triângulo de Pascal. Como destacado na Figura 20. 
Assim obtêm-se a proporção de 1:64, 6:64, 15:64, 20:64, 15:64, 6:64 e 1:64. 
 
Leitura Complementar: 
Aprofunde seus conhecimentos sobre os assuntos abordados nesta 
unidade lendo capítulo do livro: 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Extensões do mendelismo. In: Fundamentos 
de Genética. 4ª Ed. Rio de janeiro: Ed. Guanabara Koogan, 2010. Cap. 4., p. 67 – 87. 
Na próxima unidade será abordada teoria cromossômica da herança e herança 
ligada ao sexo. 
 
É hora de se avaliar! 
Lembre-se de realizar as atividades desta unidade de estudo. Elas irão 
ajudá-lo a fixar o conteúdo, além de proporcionar sua autonomia no processo de 
ensino-aprendizagem. 
 Genética 
 
 
66 
 
Exercícios - unidade 3 
 
1.Em genética, o fenômeno da interação gênica consiste no fato de: 
a) Uma característica provocada pelo ambiente, como a surdez por infecção, 
imitar uma característica genética, como a surdez hereditária. 
b) Vários pares de genes não alelos influenciarem na determinação de uma 
mesma característica. 
c) Um único gene ter efeito simultâneo sobre várias características do 
organismo. 
d) Dois pares de genes estarem no mesmo par de cromossomos homólogos. 
e) Dois cromossomos se unirem para formar um gameta. 
 
2.Em certas aves, a cor da plumagem depende de dois pares de alelos 
autossômicos com segregação independente. O alelo P condiciona a produção de 
pigmento e a plumagem é colorida; o alelo recessivo p não leva à produção de 
pigmentos e a plumagem é branca. O alelo C inibe a manifestação da cor e a 
plumagem é branca; o alelo recessivo c permite a manifestação da cor. A maior 
frequência de descendentes com plumagem branca é esperada a partir do 
cruzamento de: 
a) PPCC x ppcc. 
b) PPcc x ppcc. 
c) PPCc x Ppcc. 
d) PpCc x Ppcc. 
e) PpCc x ppcc. 
 
 Genética 
 
 
67 
3.A cor da pele humana é consequência do efeito cumulativo de mais de um 
gene, de modo que cada gene contribui igualmente para o fenótipo. O gráfico que 
representa a proporção fenotípica nesse tipo de herança é: 
a) 
 
b) 
 
 Genética 
 
 
68 
 
c) 
 
d) 
 
e) 
 
 Genética 
 
 
69 
 
4.Nos seres humanos, há um tipo de surdez que tem determinação genética 
autossômica: dois genes não alelos dominantes D e E interagem de modo que, na 
falta de qualquer um dos dois, o indivíduo será surdo. Ocorrendo um casamento 
entre um homem ouvinte homozigoto para os dois loci, com uma mulher 
heterozigota também para os dois loci, é correto afirmar que se tiverem filhos e 
filhas: 
a) Todos os meninos e meninas serão ouvintes. 
b) Todos os meninos e meninas serão surdos. 
c) Somente os meninos serão surdos. 
d) Somente as meninas serão surdas. 
e) Metade dos filhos, independentemente do sexo, serão surdos. 
 
5.Pares de genes, com segregação independente podem agir, conjuntamente, 
na determinação de uma mesma característica fenotípica. Este fenômeno e 
conhecido como ______. 
Marque a alternativa que completa CORRETAMENTE a lacuna. 
 
a) Interação gênica 
b) Epistasia 
c) Poligenia 
d) Dominância completa 
e) Pleiotropia 
 
 
 
 Genética 
 
 
70 
6.(ACAFE-SC) Os fenótipos para a forma dos frutos da abobra podem ser: 
discoide, esférica ou alongada. 
A forma discoide dos frutos da abobra e condicionada pelo genótipo A_B_; a 
forma alongada por aabb. Do cruzamento de abobras discoide, ambas 
heterozigotas esperam que nasçam: 
 
a) somente abobras discoides. 
b) 50% AaBb e 50% aabb. 
c) abobras discoides, esféricas e alongadas. 
d) 75%A_B_ e 25% a_B_. 
e) somente abobras discoides heterozigotos. 
 
7.(UNIFOR-CE) Na moranga, a cor dos frutos deve-se às seguintes combinações 
de genes: 
B_aa = amarelo B_A_ = branco 
bbA_ = branco bbaa = verde 
Estas informações permitem concluir que o gene. 
 
a) A e epistático sobre seu alelo. 
b) B é epistático sobre A e sobre a. 
c) a é hipostático em relação a A. 
d) b é hipostático em relação a B. 
e) A é epistático sobre B e sobre b. 
 
 
 Genética 
 
 
71 
8.(CESGRANRIO-RJ) Suponha-se que a cor de pele humana seja condicionada 
por apenas dois pares de genes autossômicos (A e B) dominantes, qual a 
probabilidade de um casal de mulatos médios, ambos com genótipos AaBb, ter um 
filho branco. 
 
a) 1/16 
b) 4/16 
c) 5/16 
d) 6/16 
e) 8/16 
 
9.Um pesquisador cruzou paineiras de flores pink com paineiras de flores 
brancas. Os descendentes (F1) foram cruzados entre si, produzindo sempre as 
seguintes frequências fenotípicas na geração F2: 
a) Qual o tipo de herança da cor da flor da paineira? 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 Genética72 
b) Indique as possibilidades de se obterem em um cruzamento: 
 
I. apenas flores de cor branca; 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
II. apenas flores de cor rosa médio. 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
10.Numa dada planta, o gene B condiciona fruto branco e o gene A condiciona 
fruto amarelo, mas o gene B inibe a ação do gene A. O duplo recessivo condiciona 
fruto verde. Considerando que tais genes apresentam segregação 
independentemente um do outro, responda: 
a) Como se chama esse tipo de interação? 
 ___________________________________________________________________ 
b) Qual a proporção fenotípica correta entre os descendentes do cruzamento 
de plantas heterozigotas para esses dois pares de genes? 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 
 Genética 
 
 
73 
Bases Cromossômicas 
da Hereditariedade 4
 Genética 
 
 
74 
 
Nesta unidade serão discutidos temas acerca da teoria cromossômica da 
herança genética e a herança ligada ao sexo. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender a ação dos genes na determinação do sexo; 
 Identificar e conhecer os cromossomos sexuais; 
 Entender a herança genética ligada ao sexo; 
 Entender os sistemas de determinação do sexo que não envolve 
cromossomos sexuais. 
 
Plano da unidade: 
 Cromossomos, genes e sexo. 
 Teoria cromossômica da hereditariedade. 
 Determinação genética do sexo. 
 Outros mecanismos de herança ligados ao sexo. 
 
 
Bons estudos! 
 Genética 
 
 
75 
Cromossomos, genes e sexo: 
 
Cada espécie apresenta um conjunto característico de cromossomos 
localizados no núcleo da célula. O número de cromossomos de uma espécie é 
quase sempre um múltiplo par de um número básico (n). Nos seres humanos n = 
23 cromossomos, esse número de cromossomos é encontrado nos ovócitos e 
espermatozoides, formando o genoma haploide. A maioria das células somáticas é 
diploide (2n), pois possuem duas unidades de cada cromossomo desse conjunto. 
Em algumas espécies o número de cromossomos pode caracterizar o sexo do 
indivíduo. Em outras espécies, como o ser humano, ambos os sexos apresentam o 
mesmo número de cromossomos. Entretanto, o cromossomo Y que caracteriza o 
sexo masculino faz par com o cromossomo X durante a meiose. 
Portanto, os cromossomos X e Y são cromossomos sexuais e todos os outros 
cromossomos do genoma são autossomos. 
 
Teoria cromossômica da hereditariedade: 
 
Em 1909, o biólogo americano Thomas H. Morgan iniciou experimento com 
um tipo de mosca denominada Drosophila melanogaster. Este tipo de mosca se 
adequava as pesquisas de Morgan porque se reproduziam rapidamente e 
prolificamente, e também pelo baixo custo de criação. Além disso, possui apenas 
quatro pares de cromossomos, sendo um par de cromossomos sexuais. 
Morgan demonstrou com seu experimento que a mutação de cor de olho era 
herdada junto com o cromossomo X. Sua pesquisa iniciou-se com a descoberta de 
macho mutante que tinha olhos brancos, diferentemente de olhos vermelhos 
encontrados em moscas selvagens. Quando este macho era cruzado com fêmea 
selvagem, toda a prole apresentava olhos vermelhos. Quando essa prole foi 
entrecruzada, Morgan verificou um padrão especifico de segregação: todas as 
fêmeas e a metade dos machos tinham olhos vermelhos e a outra metade dos 
machos possuíam olhos brancos. Este resultado sugeriu que a herança da cor dos 
olhos era ligada ao cromossomo sexual. Conforme demonstra a Figura 21. 
 Genética 
 
 
76 
 
P 
X X 
x 
X Y 
w+ w+ w 
Fêmea de olhos vermelhos Macho de olhos brancos 
F1 
X X 
x 
X Y 
w+ w w+ 
Fêmea de olhos vermelhos Macho de olhos vermelhos 
F2 
X X X X X Y X Y 
w+ w+ w+ w w+ w 
Fêmea de 
olhos 
vermelhos 
Fêmea de olhos 
vermelhos 
Macho de 
olhos 
vermelhos 
Macho de olhos 
brancos 
Figura 21 – Representação gráfica do experimento de Morgan. 
 
Determinação genética do sexo: 
 
Existem dois grupos de mecanismos de determinação do sexo nos animais. O 
grupo que envolve apenas os cromossomos sexuais e o grupo que não envolve os 
cromossomos sexuais. 
 
Sistema XY: 
Nos cariótipos de um homem e uma mulher normais o par de cromossomos 
23 é diferente. Os cromossomos que diferem nos dois sexos denominam-se 
heterossomos ou cromossomos sexuais, e os cromossomos que são idênticos nos 
dois sexos chamam-se autossomos ou cromossomos autossômicos. 
 Genética 
 
 
77 
No sistema de determinação do sexo conhecido como Sistema XY, o sexo 
feminino é definido pela presença de dois cromossomos sexuais iguais XX e o sexo 
masculino é definido pela presença de dois heterossomos diferentes XY. Neste 
sistema a fêmea é o sexo homogamético, pois produz apenas um tipo de gameta. 
O macho é heterogamético, pois produz dois tipos de gametas. Portanto, o sexo 
dos descendentes é determinado pelos gametas masculinos. 
Os cromossomos sexuais emparelham-se na meiose. Como os cromossomos X 
e Y diferem na forma e no tamanho, seu emparelhamento é parcial. Assim, há uma 
região homóloga, onde há emparelhamento entre o cromossomo X e o 
cromossomo Y e uma região não homóloga, onde não há emparelhamento entre 
os cromossomos sexuais. 
Os genes que se encontram na região não homóloga do cromossomo X 
apresentam uma herança ligada ao sexo ou herança ligada ao X. Neste caso, os 
machos possuem apenas um cromossomo X, não havendo alelos dos genes 
localizados na região não homóloga desse cromossomo, por isso são denominados 
hemizigóticos. As fêmeas podem ser homozigóticas ou heterozigóticas, pois 
apresentam dois cromossomos X que se emparelham completamente. 
Os genes recessivos situados na região não homóloga do cromossomo X 
expressam-se, na maioria das vezes, nos machos. Nas fêmeas os genes recessivos 
manifestam-se apenas em homozigose. 
A hemofilia A é uma doença caracterizada pela ausência de uma das proteínas 
que agem na coagulação do sangue e é determinada por um gene recessivo ligado 
ao X. Veja o exemplo na Figura 22 que representa o cruzamento entre uma mulher 
heterozigota para hemofilia (XHXh ) e um homem normal (XHY). 
 Genética 
 
 
78 
 
 XHXh 
Mulher normal 
(portadora do gene para 
hemofilia). 
x 
XHY 
Homem normal 
Gametas XH Y 
XH 
XHXH 
Mulher normal 
XHY 
Homem normal 
Xh 
XHXh 
Mulher normal 
(portadora do gene para 
hemofilia). 
XhY 
Homem hemofílico 
Figura 22 – Representação gráfica do cruzamento entre mulher heterozigota 
 para hemofilia e homem normal. 
 
Esse cruzamento resulta em todas as mulheres normais, sendo metade delas 
heterozigotas para hemofilia. Já os homens poderão ser normais ou hemofílicos 
em proporções iguais. 
Os genes localizados na região não homóloga do cromossomo Y são 
denominados de gene holândricos e condicionam herança restrita ao sexo ou 
herança ligada ao Y, que ocorre exclusivamente nos machos. 
 Genética 
 
 
79 
 
Sistema de determinação do sexo que não envolve cromossomos sexuais: 
Em alguns insetos, como as formigas, o sexo não é determinado pelos 
cromossomos sexuais, mas pelo número de conjuntos de cromossomos. As fêmeas 
são diploides, originam-se da fecundação de um óvulo por um espermatozoide. Os 
machos são haploides, originam-se de óvulos não fecundados que se dividem e 
formam o indivíduo. 
Nas abelhas, os óvulos fecundados podem originar as operárias que são 
estéreis ou a rainha que é fértil. Esta diferenciação dependerá da quantidade e da 
qualidade do alimento recebido pela larva durante seu desenvolvimento. 
Nos répteis o sexo pode ser determinado por meio de cromossomos sexuais 
ou pela ação do meio ambiente, cuja temperatura