material instrucional - genetica

Prévia do material em texto

Genética 
 
 
1 
 
Genética 
Renata de Mattos Duarte 
1ª
 e
di
çã
o 
 Genética 
 
 
2 
 
DIREÇÃO SUPERIOR 
Chanceler Joaquim de Oliveira 
Reitora Marlene Salgado de Oliveira 
Presidente da Mantenedora Wellington Salgado de Oliveira 
Pró-Reitor de Planejamento e Finanças Wellington Salgado de Oliveira 
Pró-Reitor de Organização e Desenvolvimento Jefferson Salgado de Oliveira 
Pró-Reitor Administrativo Wallace Salgado de Oliveira 
Pró-Reitora Acadêmica Jaina dos Santos Mello Ferreira 
Pró-Reitor de Extensão Manuel de Souza Esteves 
 
DEPARTAMENTO DE ENSINO A DISTÂNCIA 
Gerência Nacional do EAD Bruno Mello Ferreira 
Gestor Acadêmico Diogo Pereira da Silva 
 
FICHA TÉCNICA 
Texto: Renata de Mattos Duarte 
Revisão Ortográfica: Rafael Dias de Carvalho Moraes & Christina Corrêa da Fonseca 
Projeto Gráfico e Editoração: Antonia Machado, Eduardo Bordoni, Fabrício Ramos e Victor Narciso 
Supervisão de Materiais Instrucionais: Antonia Machado 
Ilustração: Eduardo Bordoni e Fabrício Ramos 
Capa: Eduardo Bordoni e Fabrício Ramos 
 
COORDENAÇÃO GERAL: 
Departamento de Ensino a Distância 
Rua Marechal Deodoro 217, Centro, Niterói, RJ, CEP 24020-420 www.universo.edu.br 
 
Ficha Catalográfica elaborada pela Biblioteca Rachel de Queiroz – UNIVERSO 
D812g Duarte, Renata de Matoos 
Genética / Renata de Mattos Duarte; revisão de Rafael Dias 
de Carvalho Moraes. 1.ed. - Niterói, RJ: EAD/UNIVERSO, 2015. 
 
158p.:il. 
 
 
1. Genética. 2. Mendel, Lei de 3. Hereditariedade 4. 
Mapeamento cromossômico. 5. Biotecnologia I. Duarte, 
Renata Mattos. II. Carvalho, Rafael Dias de Carvalho. III. Título. 
 
CDD 575.1 
 
Informamos que é de única e exclusiva responsabilidade do autor a originalidade desta obra, não se r esponsabilizando a ASOEC 
pelo conteúdo do texto formulado. 
© Departamento de Ensi no a Dist ância - Universidade Salgado de Oliveira 
Todos os direitos reservados. Nenhuma parte desta publicação pode ser reproduzida, arquivada ou transmitida de nenhuma forma 
ou por nenhum meio sem permissão expressa e por escrito da Associação Salgado de Oliveira de Educação e Cultura, mantenedora 
da Univer sidade Salgado de Oliveira (UNIVERSO). 
 
 Genética 
 
 
3 
Palavra da reitora 
Acompanhando as necessidades de um mundo cada vez mais complexo, 
exigente e necessitado de aprendizagem contínua, a Universidade Salgado de 
Oliveira (UNIVERSO) apresenta a UNIVERSOEAD, que reúne os diferentes 
segmentos do ensino a distância na universidade. Nosso programa foi 
desenvolvido segundo as diretrizes do MEC e baseado em experiências do gênero 
bem-sucedidas mundialmente. 
São inúmeras as vantagens de se estudar a distância e somente por meio 
dessa modalidade de ensino são sanadas as dificuldades de tempo e espaço 
presentes nos dias de hoje. O aluno tem a possibilidade de administrar seu próprio 
tempo e gerenciar seu estudo de acordo com sua disponibilidade, tornando-se 
responsável pela própria aprendizagem. 
O ensino a distância complementa os estudos presenciais à medida que 
permite que alunos e professores, fisicamente distanciados, possam estar a todo o 
momento, ligados por ferramentas de interação presentes na Internet através de 
nossa plataforma. 
Além disso, nosso material didático foi desenvolvido por professores 
especializados nessa modalidade de ensino, em que a clareza e objetividade são 
fundamentais para a perfeita compreensão dos conteúdos. 
A UNIVERSO tem uma história de sucesso no que diz respeito à educação a 
distância. Nossa experiência nos remete ao final da década de 80, com o bem-
sucedido projeto Novo Saber. Hoje, oferece uma estrutura em constante processo 
de atualização, ampliando as possibilidades de acesso a cursos de atualização, 
graduação ou pós-graduação. 
Reafirmando seu compromisso com a excelência no ensino e compartilhando 
as novas tendências em educação, a UNIVERSO convida seu alunado a conhecer o 
programa e usufruir das vantagens que o estudar a distância proporciona. 
Seja bem-vindo à UNIVERSOEAD! 
Professora Marlene Salgado de Oliveira 
Reitora. 
 Genética 
 
 
4 
 
 Genética 
 
 
5 
Sumário 
 
Apresentação da disciplina ................................................................................................ 7 
Plano da disciplina .............................................................................................................. 9 
Unidade 1 Introdução à genética...................................................................................... 13 
Unidade 2 Leis de Mendel.................................................................................................. 33 
Unidade 3 Ação gênica....................................................................................................... 55 
Unidade 4 Bases cromossômicas da hereditariedade.................................................... 73 
Unidade 5 Linkage, crossing-over e mapeamento genético ........................................ 87 
Unidade 6 Genética de populações e evolução. ............................................................ 105 
Unidade 7 Biotecnologia. .................................................................................................. 129 
Considerações finais ........................................................................................................... 145 
Conhecendo a autora ......................................................................................................... 147 
Referências ........................................................................................................................... 149 
Anexos .................................................................................................................................. 151 
 
 Genética 
 
 
6 
 Genética 
 
 
7 
 
 
Apresentação da disciplina 
 
Caro aluno, 
Seja bem-vindo a disciplina Genética. 
A reprodução é um dos fenômenos mais intrigantes da natureza. O fato de 
cada ser vivo originar-se de outro, do qual herda a forma, as características e a 
estrutura desperta interesse dos estudiosos a muito tempo. 
Genética é a área das ciências biológicas que estuda a transmissão dos 
caracteres morfológicos, estruturais, fisiológicos, bioquímicos e até de 
comportamento entre gerações de seres vivos de uma espécie. As aplicações dos 
dados gerados pelos estudos genéticos envolvem desde o melhoramento genético 
de muitas espécies de interesse comercial até a promoção do avanço na área da 
saúde, buscando a melhoria da qualidade de vida do homem. Portanto, o estudo 
da genética é fundamental para a formação de profissionais que atuam na área das 
ciências biológicas. 
Os estudos propostos por esta disciplina, fomentará o aluno a adquirir 
gradativamente os conhecimentos sobre genética. São muitos conceitos, alguns 
exclusivos para o estudo na área de genética. Por isso, é necessário se aprofundar 
aos poucos, em níveis sucessivos de conhecimento, adequando o aprendizado às 
necessidades da sua realidade acadêmica e profissional. 
Acredita-se que esta disciplina contribuirá para a sua constante construção 
acadêmica e profissional. 
Estaremos à disposição para colaborar, facilitando o processo ensino-
aprendizagem, tornando-o cada vez mais dinâmico e prazeroso. 
 
Bons Estudos. 
 
 Genética 
 
 
8 
 
 
 
 Genética 
 
 
9 
Plano da disciplina 
 
Cada vez mais, as ciências da área biológica trazem informações que visam 
melhorar a qualidade de vida das pessoas. Este resultado decorre de vários 
conhecimentos, sobretudo acerca do aprimoramento das condições de saúde e 
também sobre os mecanismos que regem a vida. 
Genética é a área das ciências biológicas que estuda a transmissão dos 
caracteres morfológicos, estruturais, fisiológicos, bioquímicos e até de 
comportamento entre gerações de seres vivos de uma espécie. 
O objetivoda disciplina é conhecer os mecanismos de transmissão dos 
caracteres dos organismos vivos e seus efeitos no desenvolvimento das 
populações. 
A disciplina foi dividida em seis unidades, que se encontram subdividida em 
tópicos, a fim de facilitar a compreensão dos conteúdos. 
A seguir são apresentadas as unidades com os respectivos objetivos. 
 
Unidade 1 – Introdução à Genética 
Nessa primeira unidade, serão abordados a visão histórica e conceitos básicos 
acerca da genética. 
 
Objetivos da unidade: 
 Conhecer os principais termos utilizados no estudo da genética; 
 Compreender o surgimento deste ramo das ciências biológicas; 
 Entender a evolução dos estudos genéticos; 
 Contribuir para o desenvolvimento de novos conhecimentos acerca da 
genética. 
 
 
 Genética 
 
 
10 
Unidade 2 – Leis de Mendel 
Nessa segunda unidade serão abordados os trabalhos realizados por Gregor 
Mendel, que resultaram em leis fundamentais para a Genética. 
 
Objetivos da unidade: 
 Conhecer os trabalhos de Gregor Mendel; 
 Identificar as Leis de Mendel; 
 Aplicar os princípios de Mendel. 
 
Unidade 3 – Ação Gênica 
Na terceira unidade serão discutidas as relações genotípicas, fenotípicas e 
ambientais para os organismos. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender a relação entre genótipo, fenótipo e fatores ambientais; 
 Identificar e conhecer as interações gênicas; 
 Entender a pleiotropia; 
 Analisar a herança quantitativa. 
 
Unidade 4 – Bases cromossômicas da hereditariedade 
Nessa unidade serão discutidos temas acerca da teoria cromossômica da 
herança genética e a herança ligada ao sexo. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender a ação dos genes na determinação do sexo; 
 Identificar e conhecer os cromossomos sexuais; 
 Genética 
 
 
11 
 Entender a herança genética ligada ao sexo; 
 Entender os sistemas de determinação do sexo que não envolve 
cromossomos sexuais. 
 
Unidade 5 – Linkage, Crossing-over e Mapeamento Genético 
Na unidade cinco serão discutidos temas acerca da ligação entre genes, a 
permutação gênica e o mapeamento genético. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender a ligação gênica ou Linkage; 
 Entender crossing-over; 
 Compreender o mapeamento genético. 
 
Unidade 6 – Genética de populações e Evolução 
Na unidade seis serão discutidos temas acerca da genética de populações e 
evolução. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender o Princípio de Hardy-Weinberg; 
 Conhecer a teoria de frequências alélicas; 
 Compreender seleção natural; 
 Entender deriva genética aleatória; 
 Conhecer as principais teorias evolucionistas; 
 Entender os mecanismos de especiação; 
 Conhecer as principais teorias sobre a evolução humana. 
 Genética 
 
 
12 
Unidade 7 – Biotecnologia 
Nesta unidade serão discutidos temas acerca da genética molecular e suas 
aplicações. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender biotecnologia; 
 Conhecer técnicas de genética molecular; 
 Entender clonagem e suas aplicações. 
 
 
Bons estudos! 
 Genética 
 
 
13 
 
Introdução à Genética 1 
 Genética 
 
 
14 
Caro aluno, 
Iniciam-se aqui os estudos de Genética, disciplina fundamental para a 
formação na área nas ciências biológicas. 
Ao término desta disciplina, espera-se que você tenha apreendido as 
informações de maneira a oportunizar a construção de novos conhecimentos a fim 
de desenvolver-se na área biológica. 
Nessa primeira unidade, serão abordados a visão histórica e conceitos básicos 
acerca da genética. 
 
Objetivos da unidade: 
 Conhecer os principais termos utilizados no estudo da genética; 
 Compreender o surgimento deste ramo das ciências biológicas; 
 Entender a evolução dos estudos genéticos; 
 Contribuir para o desenvolvimento de novos conhecimentos acerca da 
genética. 
 
Plano da unidade: 
 Introdução ao estudo da Genética. 
 Natureza química do material genético. 
 Gene. 
 Divisões celulares – mitose e meiose. 
 Mutação. 
 Genética clássica. 
 Genética molecular. 
 Genética de populações. 
Bons estudos! 
 Genética 
 
 
15 
 
Introdução ao estudo de genética 
Genética é a área da biologia que emergiu para explicar as similaridades e 
diferenças entre os organismos. Esta ciência estuda a herança que promove as 
semelhanças entre os indivíduos e também estuda as variações que causam a 
diferenciação entre os indivíduos. Portanto, a Genética é a área da biologia que 
estuda a natureza química do material hereditário, o modo de ação deste material 
e o mecanismo de transmissão através das sucessivas gerações. 
 
Natureza química do material genético 
Os organismos iniciam seu ciclo vital como uma única célula. Entretanto, nos 
seres multicelulares, esta célula origina um complexo organismo com diversos 
tipos de células. A estrutura e os processos fisiológicos destes organismos são 
baseados, em sua maioria, em proteínas. A informação genética para a síntese 
destas proteínas encontra-se no DNA (ácido desoxirribonucleico). 
A molécula de DNA (Figura 1) é composta de dois filamentos enrolados em 
dupla hélice. Cada filamento é composto de cópias repetidas do açúcar 
desoxirribose e de fosfato. De cada grupo de açúcar-fosfato projeta-se uma base 
nucleotídica. 
Há quatro tipos diferentes de bases nos nucleotídeos do DNA: adenina (A), 
timina (T), guanina (G) e citosina (C). Na molécula em dupla hélice o arcabouço 
açúcar-fosfato de cada filamento localiza-se externamente e cada base nucleotídica 
projeta-se para dentro, fazendo par com o filamento oposto. Sendo que a adenina 
sempre pareia com a timina (A - T), enquanto que a guanina sempre faz par com a 
citosina (G – C). As bases que formam os pares são conhecidas como 
complementares. 
 Genética 
 
 
16 
 
Figura 1 – Estrutura do DNA. Adaptada de 
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_simple2_(it).svg?uselang=es 
Acesso em 04/10/2014, às 15h40. 
 
Esta estrutura molecular propicia base para quatro propriedades que 
caracterizam a informação genética: diversidade de estrutura, habilidade de se 
replicar, mutabilidade e tradução em forma e função. 
O processo de replicação do DNA (Figura 2) é baseado na característica 
complementar dos seus filamentos. Estes filamentos permanecem unidos por 
pontes de hidrogênio situadas entre os pares de bases específicos. Quando estas 
ligações são quebradas, os filamentos separados servem de moldes para a síntese 
de novos filamentos complementares. Os novos filamentos são formados pela 
incorporação gradativa de nucleotídeos opostos a nucleotídeos nos filamentos 
moldes. No final do processo de replicação, cada filamento molde é pareado com 
um novo filamento complementar sintetizado. Assim surgem dois DNA idênticos. 
 Genética 
 
 
17 
 
 
Figura 2 – Replicação do DNA. Retirada de http://www.sobiologia.com.br/ 
Acesso em 04/10/2014, às 15h38. 
 
Gene 
As moléculas de DNA contêm informações fundamentais para orientar as 
atividades celulares, o desenvolvimento, o funcionamento e o comportamento dos 
organismos. Estas informações são codificadas em sequências de nucleotídeos 
dentro das moléculas de DNA do genoma. 
No genoma, a informação contida no DNA é organizada nas unidades 
denominadas genes. Cada gene é um trecho de pares de nucleotídeos ao longo de 
uma molécula de DNA. Ele possui as instruções para a síntese de proteínas. 
Cada proteína consiste em um ou mais polipeptídeos (cadeias de 
aminoácidos). A sequência de aminoácidos em um polipeptídeo é especificada por 
um códon, unidade codificante elementar dentro de um gene composta por três 
nucleotídeos adjacentes. 
A formação de um polipeptídeo compreende duas etapas: transcrição e 
tradução. A primeira etapa consiste em copiar a informação contida no DNAde um 
gene em uma molécula de RNA (ácido ribonucleico). O RNA é montado 
gradativamente ao longo de um dos filamentos da dupla hélice do DNA,respeitando o pareamento com os nucleotídeos do filamento de DNA no gene. 
Este pareamento ocorre pela ação da enzima RNA-polimerase, sendo que o RNA 
possui a uracila (U) em vez da timina (T). O RNA transcrito se separa do DNA 
modelo originando o RNA mensageiro ou mRNA. 
 Genética 
 
 
18 
 
 
 
Figura 3 – Transcrição do DNA. Retirado e adaptado de http://www.infoescola.com/biologia/rna/ 
Acesso em 04/10/2014, às 16h31. 
 
 
A segunda etapa é a tradução, cujo mRNA de um gene atua como molde para 
a síntese de um polipeptídeo. Cada um dos códons do gene presentes no mRNA 
especifica a incorporação de um determinado aminoácido na cadeia polipeptídica. 
Quando o polipeptídeo está pronto, se dissocia do mRNA e desempenha seu papel 
na célula. 
 Genética 
 
 
19 
 
Divisões celulares 
As células eucarióticas contêm seu material hereditário dentro de estrutura 
delimitada por membrana chamada núcleo. Dentro do núcleo, o DNA encontra-se 
organizado em cromossomos. Entretanto, parte do DNA situa-se fora do núcleo, 
dentro de mitocôndrias e cloroplastos. 
Tomando como base o número de cromossomos, consideram-se dois tipos de 
células: diploides quando os cromossomos ocorrem em pares (2n) e haploides 
quando não há pares de cromossomos (n). No ser humano, por exemplo, as células 
somáticas são diploides e os gametas são haploides. 
Nas células diploides, os cromossomos de cada par apresentam a mesma 
sequência de genes, sendo chamados de cromossomos homólogos. O lugar que 
cada gene ocupa no cromossomo é chamado de lócus gênico. Portanto, os 
cromossomos homólogos possuem a mesma sequência de lócus gênico. Cada 
cromossomo pode apresentar dois bastonetes paralelos chamados de cromátides, 
unidos em um ponto comum chamado centrômero. 
Os cromossomos podem ser classificados em quatro tipos, de acordo com o 
comprimento de seus braços cromossômicos, que são as partes do cromossomo 
separadas pelo centrômero (Figura 4). São eles: 
a) Cromossomo metacêntrico possui o centrômero no centro, formando 
dois braços de mesmo tamanho; 
b) Cromossomo submetacêntrico apresenta o centrômero deslocado da 
região mediana, originando dois braços de tamanhos diferentes; 
c) Cromossomo acrocêntrico possui o centrômero próximo a uma das 
extremidades, formando um braço bem maior do que o outro; 
d) Cromossomo telocêntrico possui o centrômero em uma das 
extremidades, apresentando apenas um braço. 
 
 
 Genética 
 
 
20 
 
Figura 4 – Tipos de cromossomos. Retirado e adaptado de http://www.sobiologia.com.br/ 
Acesso em 12/10/2014, às 11h07. 
 
Após a duplicação dos cromossomos da célula eucarionte mãe, as duplicatas 
devem ser distribuídas igualmente para as células filhas. Entretanto, as organelas 
como mitocôndria, retículo endoplasmático, complexo de Golgi etc., são repartidos 
aleatoriamente. Por isso, a cada divisão a célula passa por uma série de fases que 
constituem o ciclo celular. A progressão das fases é G1→S→G2→M, conforme 
ilustrado na Figura 5. 
Durante a fase G1 não há atividade relacionada ao processo de divisão, 
caracterizando um intervalo (gap) entre fases. A fase S representa o período do 
ciclo celular no qual o cromossomo é duplicado, ocorrendo síntese de DNA. A fase 
M é a ocasião em que a célula mãe se divide, compreendendo dois componentes: 
mitose, processo que distribui os cromossomos duplicados igualmente para as 
células filhas, e citocinese, processo que separa fisicamente as duas células filhas. 
 Genética 
 
 
21 
 
Figura 5 – Ciclo celular. Retirado de http://pt.wikipedia.org/wiki/Ciclo_celular 
Acesso em 13/10/2014 às 11h29. 
 
G0 é a fase em que a célula permanece na interfase, período entre uma divisão 
e outra. 
 
Mitose: 
Embora a mitose ocorra de forma contínua, pode ser dividida em quatro fases 
para melhor entendê-la (Figura 6). São elas: prófase, metáfase, anáfase e telófase. 
a) Prófase: nesta fase ocorre a formação do fuso e a condensação dos 
cromossomos duplicados. A formação do fuso é acompanhada pela 
fragmentação de muitas organelas intracelulares. Entretanto, 
mitocôndrias e cloroplastos permanecem intactos. Também ocorre o 
rompimento da membrana nuclear e os microtúbulos formados no 
citoplasma invadem o espaço nuclear. 
 Genética 
 
 
22 
b) Metáfase: Alguns destes microtúbulos se associam ao cinetócoro, 
estrutura proteica ligada aos centrômeros dos cromossomos duplicados, 
caracterizando o início desta fase. Os cromossomos duplicados 
posicionam-se a meio caminho entre os polos do fuso, na região 
equatorial da célula, chamada de placa metafásica. 
c) Anáfase: Nesta fase as cromátides irmãs de cromossomos duplicados são 
separadas. Cada cromátide irmã de um cromossomo duplicado é ligada a 
um polo diferente por meio de microtúbulos ligados a seu cinetócoro. As 
cromátides irmãs separadas são denominadas cromossomos. 
d) Telófase: Nesta fase os cromossomos se descondensam, o cinetócoro e 
as fibras cromossômicas desaparecem. Também ocorre a reestruturação 
das organelas internas. 
Quando a mitose se completa, as duas células filhas separam-se pela formação 
de membranas entre elas, caracterizando a citocinese. 
Figura 6 – Fases da mitose. Retirado e adaptado de 
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mitose_3.jpg, Acesso em 13/10/2014, às 11h40. 
 Genética 
 
 
23 
 
Meiose: 
Este processo reduz o estado diploide ao estado haploide da célula, ou seja, 
diminui a metade o número de cromossomos. A redução no número de 
cromossomos ocorre de maneira que cada célula haploide resultante recebe um 
membro de cada par cromossômico. As células haploides se tornam gametas ou se 
dividem para formar gametas. Portanto a meiose é fundamental para a reprodução 
entre eucariontes. 
O processo de meiose envolve duas divisões celulares (Figura 7). A duplicação 
cromossômica, ligada à síntese de DNA, ocorre antes da primeira divisão 
(duplicação cromossômica divisão I da meiose divisão II da meiose). 
 
 
Figura 7 – Fases da meiose. Retirado de http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Meiose.svg 
Acesso em 13/10/2014 às 13h25. 
 
 
 Genética 
 
 
24 
 
Meiose I: 
Esta etapa da meiose é reducional e ocorre nas fases: prófase I, metáfase I, 
anáfase I e telófase I. 
A prófase I é dividida em cinco subfases consecutivas: leptóteno, zigóteno, 
paquíteno, diplóteno e diacinese. 
Durante o leptóteno os cromossomos duplicados condensam-se na cromatina. 
À medida que a condensação cromossômica continua, a célula progride para o 
zigóteno. Nesta subfase da prófase I, os cromossomos homólogos duplicados 
emparelham-se resultando em cromossomos espessados, caracterizando o 
paquíteno. Durante o paquíteno identificam-se quatro cromátides,constituindo a 
tétrade. As cromátides homólogas podem sofrer ruptura e a troca de lugar destas 
partes, resultando na permutação ou crossing-over. Durante o diplóteno os 
cromossomos pareados se separam um pouco, mas permanecem em contato 
íntimo onde fizeram o crossing. Próximo ao final da prófase I, os cromossomos 
condensam-se ainda mais, a membrana nuclear fragmenta-se. 
Na metáfase I as fibras polares passam a ocupar a região correspondente ao 
núcleo. As fibras cromossômicas se associam aos cinetócoros e os cromossomos 
passam a ocupar a região equatorial da célula. 
A fase seguinte é a anáfase I, que se caracteriza pelo deslocamento dos 
cromossomos para os polos da célula, ocorrendo a disjunção cromossômica. Esta 
fase é continuada pela telófase I, etapa caracterizada pela formação das 
membranas que separam as células filhas e que reorganizam o núcleo e pela 
ocorrência da citocinese. 
Cada célula haploide formada pela meiose I sofre uma segunda divisão, a 
meiose II. 
 Genética 
 
 
25 
Meiose II: 
Nesta divisão ocorre a separação das cromátides irmãs. Cada uma delas migra 
para um polo diferente e passa a ser denominado cromossomo irmão.A meiose II pode ser dividida em quatro fases: prófase II, metáfase II, anáfase II 
e telófase II. 
Durante a prófase II os cromossomos condensam-se e se unem a um novo 
fuso. Passam a se dirigir à região equatorial da célula na metáfase II. Os 
centrômeros separam-se, e cada cromátide irmã migra para polos opostos durante 
a anáfase II. Nos polos, durante a telófase II, as cromátides recebem o nome de 
cromossomos e formam-se os núcleos filhos ao seu redor, com o número haploide 
de cromossomos. 
 
Mutação: 
Durante a replicação do DNA pode ocorrer mudança em consequência à 
incorporação incorreta de nucleotídeos na cadeia. Estas alterações têm potencial 
de alterar ou perturbar a informação codificada nos genes e são denominadas de 
mutações. Os genes que são alterados pela ocorrência de mutações são chamados 
genes mutantes. Tais genes causam características diferentes nos organismos, que 
constituem a base da evolução biológica. 
 
Genética clássica: 
A genética clássica compreende o período antes da descoberta do DNA. Nesta 
época, os pesquisadores abordavam a genética analisando os resultados de 
cruzamentos entre linhagens diferentes de organismos. Neste tipo de estudo, os 
genes são identificados analisando a herança de diferenças de características, 
como Mendel fez em seu trabalho com as ervilhas. 
O estudo clássico de genes também pode ocorrer coordenado com estudos da 
estrutura e do comportamento dos cromossomos. Analisando os padrões de 
herança, os pesquisadores podem localizar genes em cromossomos específicos por 
meio do mapeamento cromossômico. 
 Genética 
 
 
26 
 
Genética molecular: 
Esta fase é marcada pela descoberta da estrutura do DNA. A análise genética 
molecular baseia-se no estudo de sequências de DNA, o que permite ao 
pesquisador definir um gene quimicamente e manipulá-lo. As moléculas de DNA 
recombinantes podem ser replicadas em bactérias ou em tubos de ensaio. 
 
Genética de populações: 
Os indivíduos de uma população variam em sua constituição genética. O 
estudo da genética de populações procura documentar esta variabilidade e 
compreender seu significado, contribuindo para a análise da evolução biológica. 
 
Leitura Complementar: 
Aprofunde seus conhecimentos sobre os assuntos abordados nesta 
unidade lendo os capítulos do livro: 
BURNS, G. W. & BOTTINO, P. J. Introdução à Genética. In: Genética. 6ª Ed. Rio 
de Janeiro: Ed. Guanabara Koogan, 2008. Cap 1, p.1 – 6. 
BURNS, G. W. & BOTTINO, P. J. Bases citológicas da herança. In: Genética. 6ª 
Ed. Rio de Janeiro: Ed. Guanabara Koogan, 2008. Cap 4, p.35 – 58. 
 
Na próxima unidade serão estudadas as Leis de Mendel. 
 
É hora de se avaliar! 
Lembre-se de realizar as atividades desta unidade de estudo. Elas irão 
ajudá-lo a fixar o conteúdo, além de proporcionar sua autonomia no processo de 
ensino-aprendizagem. 
 Genética 
 
 
27 
 
Exercícios - unidade 1 
 
1.Filmagens de divisões celulares realizadas por meio de microscópio revelam 
que a mitose é um processo continuo, com duração de aproximadamente uma 
hora. Indique a alternativa que mostra a sequência correta dos eventos do 
processo mitótico. 
a) Telófase, anáfase, metáfase e prófase. 
b) Prófase, anáfase, telófase e metáfase. 
c) Anáfase, prófase, metáfase e telófase. 
d) Anáfase, metáfase, telófase e prófase. 
e) Prófase, metáfase, anáfase e telófase. 
 
2.Um pesquisador analisou quimicamente três amostras de moléculas inteiras 
de ácidos nucleicos, encontrando os seguintes resultados: 
 Amostra 1 – revelou presença de ribose; 
 Amostra 2 – revelou presença de dupla hélice; 
 Amostra 3 – revelou presença de uracila. 
Estes resultados mostram que as moléculas analisadas foram, 
respectivamente: 
a) DNA, RNA e RNA. 
b) DNA, DNA e RNA. 
c) RNA, DNA e RNA. 
d) RNA, RNA e DNA e RNA. 
e) RNA, DNA e DNA ou RNA. 
 
 Genética 
 
 
28 
3.O aminoácido histinina tem o código genético GTA no DNA. Sua transcrição 
no RNAm será: 
a) GAA. 
b) CAU. 
c) CAT. 
d) ACA. 
e) CUT. 
 
4.A meiose é um processo de divisão celular em que o número de 
cromossomos é reduzido à metade nas células filhas. A divisão reducional ocorre 
na: 
a) Meiose I, porque há a separação dos cromossomos homólogos. 
b) Meiose II, porque a duplicação cromossômica apenas precede a meiose I. 
c) Meiose II, porque as células formadas são diploides. 
d) Meiose II, porque ocorre a separação das cromátides irmãs. 
e) Meiose I, porque cada cromossomo está formado por duas cromátides. 
 
5. Durante a meiose, o pareamento dos cromossomos homólogos é 
importante porque garante _______. 
Assinale a opção que apresenta a afirmativa correta. 
a) A separação dos cromossomos não homólogos. 
b) A duplicação do dna, indispensável a esse processo. 
c) A formação de células-filhas geneticamente idênticas à célula-mãe. 
d) A possibilidade de permuta gênica. 
e) A menor variabilidade dos gametas. 
 
 Genética 
 
 
29 
6.A meiose é um processo de divisão celular em que são formadas quatro 
células com o número de cromossomos reduzido à metade (n cromossomos). Esse 
processo é dividido em duas etapas (Meiose I e Meiose II), e cada etapa é 
subdividida em várias fases. Nessas fases, ocorrem vários eventos: 
 
I. Iclivagem (quebra) das cromátides homólogas e troca de trechos entre 
elas; 
II. deslocamento das cromátides irmãs para polos opostos da célula; 
III. ocorrência da citocinese e formação das duas células, as quais possuirão n 
cromossomos cada uma; 
IV. deslocamento dos cromossomos homólogos para polos opostos da 
célula; 
V. emparelhamento dos cromossomos homólogos na placa metafásica 
(equatorial) da célula. 
 
Os eventos I, II, III, IV e V correspondem, respectivamente, às seguintes fases: 
 
a) Interfase, Anáfase I, Telófase II, Anáfase II e Metáfase I. 
b) Prófase I, Anáfase II, Telófase I, Anáfase I e Metáfase I. 
c) Telófase I, Anáfase II, Citocinese I, Telófase II e Prófase I. 
d) Anáfase I, Telófase II, Intercinese, Prófase I e Intercinese. 
e) Intercinese, Telófase II, Anáfase I, Metáfase I e Anáfase II. 
 
 Genética 
 
 
30 
 
7.(UFMG) Indique a proposição que completa, de forma CORRETA, a afirmativa 
abaixo: 
Por meiose, uma célula ______ com ______ cromossomos formará ______ 
células ______, com ______ cromossomos cada uma. 
 
a) 2n, 20, 02, 2n, 20. 
b) Diploide, 10, 04, haploides, 05. 
c) Diploide, 46, 04, haploides, 23. 
d) n, 10, 02, 2n, 05. 
e) Haploide, 05, 04, n, 20. 
 
8.(MACK) Uma molécula de RNA mensageiro com 90 bases nitrogenadas 
apresenta: 
a) 90 códons e 90 nucleotídeos. 
b) 30 códons e 90 nucleotídeos. 
c) 30 códons e 30 nucleotídeos. 
d) 60 códons e 30 nucleotídeos. 
e) 30 códons e 60 nucleotídeos. 
 Genética 
 
 
31 
 
9.Por que durante a meiose uma célula mãe diploide produz quatro células filhas 
haploides? 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
10.Quais são as principais diferenças entre mitose e meiose? 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ______________________________________________________________________________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 Genética 
 
 
32 
 
 Genética 
 
 
33 
 ___________________________________________________________________ 
Leis de Mendel 2
 Genética 
 
 
34 
 
Nessa segunda unidade, serão abordados os trabalhos realizados pelo monge 
Gregor Mendel. Tais trabalhos resultaram em leis fundamentais para a Genética, 
conhecidas como Leis de Mendel. 
 
Objetivos da unidade: 
 Conhecer os trabalhos de Gregor Mendel; 
 Identificar as Leis de Mendel; 
 Aplicar os princípios de Mendel. 
 
Plano da unidade: 
 Estudos de Mendel. 
 Primeira lei de Mendel. 
 Segunda lei de Mendel. 
 Aplicações dos princípios de Mendel. 
 Heredogramas. 
 Variação alélica. 
 
Bons estudos! 
 Genética 
 
 
35 
 
Estudos de Mendel 
 
No século XIX, o monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884) realizou 
experimentações com diversas espécies de plantas cultivadas em seu jardim. 
Entretanto, o trabalho com as ervilhas foi o que obteve maior sucesso, sendo 
completado em 1864. No ano seguinte, Mendel apresentou seus resultados à 
comunidade científica. Sua publicação permaneceu despercebida até 1900, 
quando três pesquisadores, o holandês Hugo de Vries (1848 – 1935), o alemão Carl 
Correns (1864 – 1933) e o austríaco Erich Von Tschermack (1871 – 1962) a 
redescobriram. 
O sucesso do trabalho de Mendel se deve a escolha do material experimental, 
a ervilha de jardim, e ao método empregado na organização das experimentações 
associado à aplicação de tratamento estatístico dos dados coletados. 
As ervilhas são facilmente cultivadas. As pétalas de sua flor ficam bem 
fechadas, impedindo que os grãos de pólen saiam ou entrem. Esta característica 
induz a autofertilização da planta. Como resultado, as linhagens individuais de 
ervilhas apresentam pouco ou nenhuma variação genética de uma geração para 
outra, por isso são consideradas linhagens puras. 
Mendel obteve várias linhagens puras diferentes de ervilhas, cada uma com 
sua característica distinta. Ele focou seus estudos nas diferenças contrastantes 
entre as plantas que eram iguais em outras características, como a altura das 
plantas ou a cor de suas sementes por exemplo. 
 
Primeira lei de Mendel: 
 
Em um de seus experimentos, Mendel realizou a fertilização cruzada entre 
plantas altas e baixas para investigar como a altura era herdada. Estas plantas 
constituíram a geração parental (P). As sementes resultantes deste cruzamento 
foram semeadas no ano seguinte, produzindo híbridas uniformemente altas, 
independentemente da forma como foi feito o cruzamento (masculina alta e 
 Genética 
 
 
36 
feminina baixa ou masculina baixa e feminina alta), caracterizando a geração de 
descendentes (F1). A seguir, Mendel deixou que houvesse autofecundação entre os 
indivíduos híbridos altos da F1. Analisando os descendentes (F2), Mendel constatou 
que dentre 1.064 descendentes, 787 eram plantas altas e 277 eram plantas baixas, 
uma proporção de 3:1. 
A partir destes resultados, Mendel deduziu que os descendentes híbridos da F1 
possuíam um fator genético latente para originar plantas baixas, que denominou 
de recessivo. Entretanto, este fator foi mascarado pela expressão de outro fator 
para originar plantas altas, que chamou de dominante. 
Mendel realizou novos experimentos, similares ao descrito anteriormente, 
para estudar a herança de outras seis características. Para todas as características 
estudadas, Mendel obteve F2 com a proporção de 3 variedades dominantes para 1 
recessiva. Estes resultados indicaram que cada característica estudada era 
controlada por um par de fatores hereditários, chamados na atualidade de genes. 
Suas formas dominante e recessiva são chamadas de alelos. 
Assim, Mendel propôs que cada uma das linhagens parentais utilizadas em 
seus experimentos levava duas cópias idênticas de um gene. Estas cópias são 
atualmente denominadas diploides e homozigotas. Também propôs que as duas 
cópias eram reduzidas a uma. Esta proposição pode ser explicada por meio do 
estudo da divisão celular. Tal estudo demonstra que após a meiose os gametas 
originados são haploides. 
Mendel ainda reconheceu que o número diploide de genes seria restaurado 
quando os gametas se unissem para formar o zigoto. Ele compreendeu que se os 
gametas originassem de plantas geneticamente diferentes, o zigoto híbrido 
herdaria dois alelos diferentes, um da mãe e outro do pai, resultando em uma prole 
heterozigota. Quando o indivíduo heterozigoto se reproduzir, cada um de seus 
alelos dominante ou recessivo teria a mesma chance de entrar em um gameta. 
Mendel utilizou símbolos para representar os fatores hereditários que ele 
postulou. O alelo recessivo foi representado pela letra minúscula (a) e o dominante 
pela letra maiúscula (A). Assim, as linhagens puras são representadas AA e aa. 
Considerou-se que a constituição alélica de cada linhagem é seu genótipo e que o 
aspecto físico de cada linhagem é seu fenótipo, conforme representado da Figura 
8. 
 Genética 
 
 
37 
Como a geração P é formada por linhagens puras com características distintas 
cada genitor contribui igualmente para a F1 que origina indivíduos heterozigotos 
com genótipo Aa. Entretanto, o fenótipo da F1 é o mesmo do genitor que 
contribuiu com o alelo dominante A. Durante a meiose, os indivíduos da geração F1 
produzem dois tipos de gametas, A e a, em proporções iguais devido à segregação 
alélica. 
Na autofecundação, os dois tipos de gametas produzidos pelos heterozigotos 
podem produzir quatro tipos diferentes de zigotos AA, Aa, aA e aa. Contudo, três 
destes genótipos apresentam o mesmo fenótipo. Portanto, na geração F2, a 
característica estudada aparece na proporção de 3:1. 
 
 
 
 
Figura 8 – Representação gráfica da Primeira lei de Mendel. Retirada e adaptada de 
http://educacao.globo.com/biologia/assunto/hereditariedade/leis-de-mendel.html, Acesso em 
24/10/2014, às 17h57. 
 Genética 
 
 
38 
 
Importante! 
Com base em suas análises, Mendel descreveu dois princípios básicos: 
 Princípio da Dominância: Em um heterozigoto, um alelo pode mascarar a 
presença do outro. 
 Princípio da Segregação: Em um heterozigoto, dois alelos diferentes 
segregam-se um do outro durante a formação de gametas. 
 
 
Importante! 
PRIMEIRA LEI DE MENDEL (Monoibrismo): 
Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na 
formação dos gametas. 
 
Segunda lei de Mendel: 
 
Mendel continuou seus estudos com plantas que diferiam em duas 
características ao mesmo tempo, como por exemplo a cor e a textura da semente 
(Figura 9). O objetivo deste experimento era observar se as duas características 
eram herdadas independentemente. 
As sementes de F1 eram todas amarelas e lisas, caracterizando alelos 
dominantes. Mendel cultivou e permitiu a autofecundação destas plantas. A seguir 
ele classificou as sementes e as contou pelo fenótipo, obtendo a proporção de: 
 9/16 sementes lisas e amarelas; 
 3/16 sementes lisas e verdes; 
 3/16 sementes rugosas e amarelas; 
 1/16 semente rugosa e verde. 
 Genética 
 
 
39 
 
 
 
Figura 9 – Representação gráfica da Segunda Lei de Mendel. Retirada de 
http://www.brasilescola.com/biologia/segunda-lei-mendel.htm, Acesso em 24/10/2014, às 18h40. 
 
A análise deste resultado demonstra que a textura da semente não depende 
da cor que ela apresenta e vice-versa. 
Mendel realizou experimentos similares com outras combinações de 
características e em cada caso observou que os genes segregavam 
independentemente. Estes resultados o conduziramao terceiro princípio básico. 
 
Importante! 
Princípio da Distribuição Independente: Os alelos de genes 
diferentes segregam-se independentemente uns dos outros. 
 
Importante! 
SEGUNDA LEI DE MENDEL (Diibrismo): 
Na formação dos gametas, o par de fatores responsável por uma característica 
separa-se independentemente de outro par de fatores responsável por outra 
característica. 
 Genética 
 
 
40 
 
Aplicações dos princípios de Mendel 
 
Método do quadrado de Punnett 
O método do quadrado de Punnett é denominado em homenagem ao 
geneticista britânico R. C. Punnett. Este método pode ser aplicado em situações 
que envolvem um ou dois genes usando o princípio da dominância para 
determinar os fenótipos associados. Conforme a Figura 9. 
 
Método da linha bifurcada: 
Este método é utilizado para prever o resultado de cruzamento envolvendo 
dois ou mais genes. Coloca-se a prole em um diagrama de linhas ramificadas. 
Como exemplo, considera-se o cruzamento de plantas heterozigotas para três 
genes, um para altura da planta (Dd), outro para cor da semente (Gg) e o terceiro 
para textura da semente (Ww). Este cruzamento triíbrido (Dd Gg Ww X Dd Gg Ww) 
pode ser dividido em três cruzamentos monoibridos (Dd X Dd, Gg X Gg e Ww X 
Ww), pois todos os genes se distribuem independentemente. Sabe-se que o 
fenótipo surgirá em proporção 3:1 para cada gene. Utilizando o método da linha 
bifurcada, podem-se combinar estas proporções separadas em proporção 
fenotípica geral para a prole do cruzamento. Como demonstra a Figura 10. 
 Genética 
 
 
41 
Figura 10 – Representação gráfica do Método da linha bifurcada. 
 
Método da Probabilidade: 
Considerando-se a segregação mendeliana, quando um heterozigoto produz 
gametas, metade contém um alelo e a outra metade contém o outro alelo. Se 
houver o cruzamento Aa X Aa, a chance de que um zigoto seja AA é a 
probabilidade de que cada um dos gametas que se unem contenha A, ou 1/2 X 
1/2= 1/4, pois os dois gametas são produzidos independentemente. O mesmo 
ocorre para o zigoto aa. 
Entretanto, a chance de um heterozigoto Aa é de 1/2 , pois existem duas 
maneiras de surgir resultado heterozigoto: quando A vir do ovócito e a do 
espermatozoide, ou vice-versa. Cada um desses eventos tem uma chance em 
quatro de ocorrer. Portanto, a probabilidade total de ocorrer prole heterozigota é 
1/4 + 1/4 = 1/2. A distribuição de probabilidade dos genótipos do cruzamento Aa X 
Aa é de 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa. Conclui-se que a prole terá 3/4 fenótipo dominante 
e 1/4 fenótipo recessivo. 
A utilização deste método apresenta enfoque mais prático para prever o 
resultado de cruzamentos. Como exemplo,considera-se o cruzamento entre 
 Genética 
 
 
42 
indivíduos heterozigotos para quatro genes diferentes, cada um se distribuindo 
independentemente. Como saber que parte da prole será homozigota para todos 
os quatro alelos recessivos? Para obter a resposta desta pergunta, observa-se um 
gene de cada vez. Para o primeiro gene, a parte da prole que será homozigota 
recessiva é 1/4 . Isto se repetirá para os outros três genes. Assim, pelo princípio da 
distribuição independente, a parte da prole que será homozigota recessiva 
quádrupla é 1/4 X 1/4 X 1/4 X 1/4= 1/256. 
Continuando o raciocínio, como saber que fração da prole será homozigota 
para todos os quatro genes? Para responder a esta indagação, deve-se primeiro 
verificar quais genótipos satisfazem a questão. Para cada gene existem dois tipos 
de homozigotos, o dominante AA e o recessivo aa. Juntos constituem a metade da 
prole. Assim, a fração da prole que será homozigota para todos os quatro genes 
será 1/2 X 1/2 X 1/2 X 1/2 = 1/16. 
Agora se utiliza o cruzamento entre Aa Bb X Aa Bb para saber que parte da 
prole apresentará o fenótipo recessivo para pelo menos um gene. Neste 
cruzamento, três genótipos satisfariam a esta condição: A_ BB, aa B_ e aa bb. A 
probabilidade para A_ bb é 3/4 X 1/4 = 3/16, para aa B_ é de 1/4 X 3/4 = 3/16 e para 
aa bb é de 1/4 X 1/4 = 1/16. A soma das probabilidades correspondentes a cada 
genótipo é 7/16. Este resultado corresponde à parte da prole que apresenta 
fenótipo recessivo para ao menos um gene. 
 
Heredogramas 
Heredogramas são representações gráficas da herança de uma ou mais 
características genéticas em uma família. Para organizar o heredograma utilizam-se 
símbolos (Figura 11). Os homens são representados pelo quadrado e as mulheres 
pelo círculo. A linha horizontal que une o círculo e o quadrado representa a 
reprodução. A prole é colocada abaixo dos genitores, começando à esquerda pelo 
primeiro filho e continuando pela ordem do nascimento para a direita. Pessoas que 
apresentam uma determinada característica genética são indicadas por cor ou 
sombreamento. As gerações são indicadas em números romanos e cada indivíduo 
é representado por número arábico depois do número romano. 
 Genética 
 
 
43 
 
 
 
 
Figura 11 – Símbolos utilizados em heredogramas. Retirado de 
http://www.infoescola.com/genetica/genealogia/, Acesso em 26/10/2014, às 17h21. 
 Genética 
 
 
44 
Variação alélica 
 
Em experimentos realizados por outros pesquisadores verificou-se que as 
proporções fenotípicas propostas por Mendel nem sempre ocorriam. Apesar disto, 
as proporções genotípicas são as mesmas. 
Ausência de dominância, herança intermediária ou codominância: 
Quando não há relação de dominância ou recessividade entre os alelos de um 
gene, surge heterozigoto com fenótipo intermediário. Assim, a proporção 
genotípica é igual à fenotípica, pois cada genótipo manifesta um fenótipo 
diferente (Figura 12). 
Cruzamento AB X AB 
Proporção genotípica 1 AA 2 AB 1 BB 
Proporção fenotípica 1 A 2 AB 1 B 
Figura 12 – Proporções fenotípica e genotípica no cruzamento heterozigoto. 
 
As flores de Mirabilis jalapa são vermelhas e brancas. No cruzamento entre as 
plantas com flores vermelhas (VV) e as com flores brancas (BB) que são 
homozigóticas, surge na geração F1 o fenótipo intermediário róseo (VB), 
heterozogótica. Quando se cruzam os indivíduos com flores róseas (VB), originam-
se na F2 indivíduos com flores vermelhas, com flores róseas e com flores brancas, na 
proporção de 1:2:1 respectivamente. 
Alelos múltiplos ou polialelia 
Polialelia ocorre quando há mais de dois alelos para cada lócus. 
Para exemplificar, apresenta-se o estudo sobre a herança da cor do pelo em 
coelhos. Existem quatro fenótipos para esse caráter: aguti (c+), chinchila (cch), 
himalaio (ch) e albino (c). Para cada um destes fenótipos há um alelo determinante, 
com a seguinte relação de dominância: c+ é dominante sobre todos os outros, cch é 
dominante sobre ch e c, ch é dominante sobre o alelo c que é recessivo em relação a 
todos os demais alelos. Assim, a ordem de dominância entre os alelos é c+ > cch > ch 
> c. 
 Genética 
 
 
45 
Na Figura 13 observam-se as combinações possíveis entre os alelos para 
obtenção do genótipo e do fenótipo correspondente. 
 
Genótipo Fenótipo 
c+c+, c+cch, c+ch, c+c Aguti 
cchcch, cchch, cchc Chinchila 
chch, chc Himalaio 
cc Albino 
Figura 13 – Proporções fenotípica e genotípica para polialelia. 
 
No ser humano, existem diversos sistemas de classificação dos grupos 
sanguíneos. O sistema ABO é um caso de herança com polialelia. 
Os alelos envolvidos são IA, IB e i Dependendo da formação dos pares de alelos, 
são obtidos tipos diferentes de grupos sanguíneos: grupo A, grupo B, grupo AB e 
grupo O (Figura 14). 
O alelo i é recessivo em relação aos alelos IA e IB. Assim, o indivíduo 
homozigoto recessivo (ii) pertence ao grupo O. Quando os alelos IA e IB encontram-
se no mesmo indivíduo, ambos se manifestam. Portanto, o genótipo IAIB resulta no 
fenótipo apresentado no grupo AB, caracterizando um caso de co-dominância. 
Os alelos IA e IB propiciam a síntese de antígenos denominados aglutinogênios, 
localizados na membranadas hemácias. O alelo IA codifica o aglutinogênio A e o IB 
codifica o aglutinogênio B. 
No plasma há anticorpos chamados aglutininas(anti-A e anti-B), que 
combatem os antígenos. Os indivíduos do grupo A possuem, no plasma, aglutinina 
anti-B e os do grupo B possuem aglutinina anti-A. Os indivíduos do grupo AB não 
possuem aglutininas, entretanto os do grupo O possuem as duas aglutininas (anti-
A e anti-B). 
 
 Genética 
 
 
46 
Grupo sanguíneo Genótipo Aglutinogênio Aglutinina 
A IAIA, IAi A Anti-B 
B IBIB, IBi B Anti-A 
AB IAIB AB Nenhuma 
O ii Nenhum Anti-A e Anti-B 
Figura 14 – Grupos sanguíneos. 
Nas hemácias humanas pode ocorrer outro antígeno chamado fator Rh. Os 
indivíduos que possuem o fator são considerados Rh positivo (Rh+) e os que não 
apresentam o fator são denominados Rh negativo (Rh-). O anticorpo anti-Rh só é 
produzido se o indivíduo Rh- receber o sangue de outro indivíduo Rh+. 
Alelos letais: 
Em 1905, Cuénot, pesquisador francês, realizou experimentos, com o objetivo 
de estudar a herança da cor do pelo de camundongos. Ele verificou que todos os 
camundongos amarelos eram heterozigotos e que os agutis eram homozigotos 
recessivos. Ao cruzar indivíduos amarelos entre si, Cuénot obteve sempre a 
proporção fenotípica de 2 amarelos para 1 agutis (2:1), diferentemente da 
proporção mendeliana esperada de 3:1. Assim, Cuénot propôs que o 
espermatozoide com gene dominante (A) não fecundava o óvulo com gene A. 
Posteriormente, outros estudiosos verificaram que o indivíduo AA chegava a 
se formar, mas morria antes do nascimento. Dessa maneira, propôs-se que o gene 
AA era letal. Portanto, mesmo esse gene sendo dominante para a cor do pelo, é 
recessivo para a letalidade, pois apenas a homozigose determina a morte do 
indivíduo. 
No ser humano, alguns alelos letais existem, como por exemplo; na doença de 
Tay-Sachs ou idiotia amaurótica infantil cujos indivíduos afetados apresentam 
paralisia, cegueira e morte por volta do segundo ano de vida. Nesse caso, o 
indivíduo afetado é homozigoto recessivo (ss) e os indivíduos normais são SS ou Ss. 
Outra patologia associada aos alelos letais é a acondroplasia, tipo de nanismo em 
que a cabeça e o tronco são normais, mas os membros superiores e inferiores são 
curtos. Os homozigotos AA apresentam a doença e morrem antes de nascer. Os 
 Genética 
 
 
47 
indivíduos heterozigotos (Aa) apresentam a anomalia, mas nascem e conseguem 
sobreviver. Já os indivíduos homozigotos aa são normais. Há ainda o 
braquidactilismo, cujos indivíduos afetados apresentam os dedos das mãos curtos. 
Os indivíduos normais são bb e os afetados são BB, que morrem ao nascer, ou Bb 
que conseguem sobreviver apesar da anomalia. 
 
Leitura Complementar: 
Aprofunde seus conhecimentos sobre os assuntos abordados nesta 
unidade lendo o artigo: 
NEVES, D. R.; et al. Mapeamento do sistema de grupos sanguíneos ABO 
em Rondonópolis – MT. Biodiversidade - V.13, N.2, 2014 - p. 48- 55. 
 
Na próxima unidade serão abordados pleiotropia, interação gênica, epistasia e 
poligenia. 
 
É hora de se avaliar! 
Lembre-se de realizar as atividades desta unidade de estudo. Elas irão 
ajudá-lo a fixar o conteúdo, além de proporcionar sua autonomia no processo de 
ensino-aprendizagem. 
 Genética 
 
 
48 
 
Exercícios - unidade 2 
 
1.Em determinada raça animal, a cor preta é determinada pelo alelo 
dominante M e a marrom pelo alelo m; o alelo B condiciona padrão uniforme e o b, 
presença de manchas brancas. Esses dois pares de alelos autossômicos segregam-
se independentemente. A partir do cruzamento Mmbb X mmBb, a probabilidade 
de nascer um filhote marrom com manchas é: 
a)1/16. 
b) 3/16. 
c) 1/4. 
d) 1/2. 
e) 3/4. 
 
2.A palavra fenótipo indica a manifestação no indivíduo de suas características: 
a) Ambientais. 
b) Funcionais apenas. 
c) Herdáveis e não herdáveis. 
d) Hereditárias, congênitas e adquiridas. 
e) Estruturais, funcionais e comportamentais. 
 Genética 
 
 
49 
 
3.Algumas pessoas demonstram uma transpiração excessiva mesmo em 
condições ambientais normais. Esse caráter é determinado por um gene 
dominante S. Como será o genótipo de uma pessoa normal? 
a) ss. 
b) SS. 
c) Ss. 
d) S. 
e) s. 
 
4.A primeira lei de Mendel refere-se à disjunção dos fatores hereditários que, 
atualmente, trata-se de genes, os quais segregam: 
a) Durante a meiose da gametogênese. 
b) Justificando as heterozigoses. 
c) Nas células diploides. 
d) Em função dos fenótipos. 
e) No ato da fecundação. 
 Genética 
 
 
50 
 
5.Leia as afirmações abaixo relativas à transmissão dos caracteres na 
reprodução sexuada. 
I – Os caracteres são transmitidos dos pais para os filhos devido a informações 
contidas no sangue dos pais, que se concentram no esperma do homem e nas 
excreções vaginais da mulher; 
II – Os caracteres são transmitidos dos pais para os filhos devido a informações 
contidas no interior das células reprodutoras masculinas e femininas, chamadas 
gametas, que se unem na fecundação; 
III – Os cromossomos existem aos pares nas células e os genes ocupam um 
lugar definido no cromossomo, chamado locus gênico, assim, os genes também 
existem aos pares. Os pares de cromossomos semelhantes são chamados 
cromossomos homólogos, e os pares de genes que ocupam um 
mesmo locus nestes cromossomos são chamados genes alelos. 
 
Das afirmações acima está (estão) correta (s): 
a) I, apenas. 
b) II e III, apenas. 
c) III, apenas. 
d) II, apenas. 
e) I, II e III. 
 Genética 
 
 
51 
 
6.De acordo com a primeira lei de Mendel confira as afirmações abaixo e 
marque a que apresentar informações incorretas. 
 
a. Em cada espécie de ser vivo o número de cromossomos é constante, e isso 
ocorre porque na formação dos gametas esse número é reduzido à metade 
e depois, na fecundação, restabelece-se o número inicial. 
b.Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na 
formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta. 
c. Quando os alelos de um par são iguais, fala-se em condição heterozigótica 
(para a qual Mendel usava o termo puro), e quando os alelos são diferentes, 
fala-se em condição homozigótica (para a qual Mendel usava o termo 
hibrido). 
d.Um mesmo caráter pode apresentar duas ou mais variáveis, e a variável de 
cada caráter é denominada fenótipo. 
e. O termo genótipo pode ser aplicado tanto ao conjunto total de genes de 
um indivíduo como a cada gene em particular. 
 
7. (FUC-MT) Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os 
descendentes serão: 
 
a) 100% vv, verdes; 
b) 100% VV, amarelas; 
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 
d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas; 
e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes. 
 
 
 Genética 
 
 
52 
8. Um gato da cor marrom foi cruzado com duas fêmeas. A primeira fêmea era 
da cor preta, e teve sete filhotes da cor preta e seis filhotes da cor marrom. Já a 
outra fêmea, também era da cor preta, e teve 14 filhotes, sendo todos eles da cor 
preta. A partir desses cruzamentos marque a opção que contém os genótipos do 
macho, da primeira e da segunda fêmea respectivamente. 
 
a) Aa, aa, aa. 
b) AA, aa, aa. 
c) aa, AA, aa. 
d) (aa, Aa, AA. 
e) Aa, AA, Aa. 
 
9.Duas linhagens de camundongos, uma de pelagem preta e outra de pelagem 
cinza, foram cruzadas, e toda a prole tinha pelagem preta. Preveja o resultado do 
entrecruzamento da prole. 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ______________________________________________________________________________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 
 Genética 
 
 
53 
10.A característica que está segregando no heredograma seguinte é devida a um 
alelo dominante ou recessivo? 
 
 
 Genética 
 
 
54 
 
 Genética 
 
 
55 
Ação Gênica 3
 Genética 
 
 
56 
 
Na terceira unidade serão discutidas as relações genotípicas, fenotípicas e 
ambientais para os organismos. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender a relação entre genótipo, fenótipo e fatores ambientais; 
 Identificar e conhecer as interações gênicas; 
 Entender a pleiotropia; 
 Analisar a herança quantitativa. 
 
Plano da unidade: 
 Influência do ambiente. 
 Interações gênicas. 
 Pleiotropia. 
 Herança quantitativa ou poligenia: 
 
 
Bons estudos! 
 Genética 
 
 
57 
Influência ambiental 
O estudo da genética, até o início do século XX, baseou-se em deduções que 
partiram da análise de fenótipos. Estas análises mostraram que os genes não atuam 
isoladamente, mas sim no contexto ambiental e também podem atuar associados 
a outros genes. Dessa maneira, conclui-se que um determinado gene pode 
influenciar várias características diferentes. 
O gene deve funcionar no contexto de ambientes biológicos e físicos. Na 
pesquisa de genética humana observam-se dois exemplos da influência do 
ambiente sobre o fenótipo. 
Fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio recessivo do metabolismo de 
aminoácidos. Indivíduos homozigotos para o alelo mutante acumulam substâncias 
tóxicas no sistema nervoso central, o que pode prejudicar a capacidade mental. 
Quando estes indivíduos ingerem o aminoácido fenilalanina na sua dieta, ele é 
metabolizado em substâncias tóxicas, resultando na manifestação da doença. 
Entretanto, quando há uma dieta pobre em fenilalanina, os indivíduos que 
apresentam genótipo para a doença não a desenvolvem, e geralmente 
amadurecem sem graves distúrbios mentais. Neste exemplo, o fator ambiental 
dieta pode ser manipulado para modificar o fenótipo evitando transtorno maior. 
Outro fator que pode influenciar a expressão fenotípica de genes é o ambiente 
biológico. O padrão de calvície em humanos é um exemplo. Neste caso, o fator 
biológico relevante é o sexo. O padrão de calvície relaciona-se a um alelo que é 
expresso diferentemente nos dois sexos. Nos homens, tanto homozigotos quanto 
heterozigotos para este alelo desenvolvem calvície. Já nas mulheres, somente as 
homozigotas podem se tronar calvas. A expressão deste alelo é detonada pelo 
hormônio masculino chamado testosterona. 
 Genética 
 
 
58 
Interações gênicas: 
 
As interações gênicas podem ser agrupadas em duas categorias: interações 
não epistáticas e interações epistáticas. 
Interações não epistáticas: 
A partir dos estudos com o cruzamento em galinhas, realizados por Bateson e 
Punnett, surgiram as primeiras evidências de que uma característica pode ser 
influenciada por mais de um gene. 
Estes pesquisadores utilizaram em seus experimentos tipos diferentes de 
galinhas domésticas (Figura 15) que apresentavam tipos diferentes de cristas. Havia 
galinhas com crista do tipo rosa, ervilha e simples. O cruzamento entre galinhas 
com cristas rosa e ervilha resultou no surgimento de galinhas com crista do tipo 
noz. 
 
Figura 15 – Retirado de http://vivendociencias.blogspot.com.br/2013/11/interacoes-
genicas.html, acesso em 27/10/2014, às 11h39. 
 
Eles descobriram que o tipo de crista é determinado por dois genes que 
segregam independentemente, R e P, cada um com dois alelos. As galinhas com 
crista rosa possuem genótipo RRpp e as com crista ervilha tem genótipo rrPP. A F1 
resultante apresenta genótipo RrPp e fenótipo com crista do tipo noz. 
 Genética 
 
 
59 
Se houver o entrecruzamento com os indivíduos da F1, todos os quatro tipos 
de cristas surgiriam na proporção de: 9/16 noz (R-P-), 3/16 rosa (R-pp), 3/16 ervilha 
(rrP-) e 1/16 simples (rrpp).Conforme mostra a Figura 16. 
 
Geração P Rosa RRpp X Ervilha rrPP 
Gametas Rp rP 
Geração F1 Noz RrPp X Noz RrPp 
Geração F2 RP Rp rP rp 
RP 
Noz 
RRPP 
Noz 
RRPp 
Noz 
RrPP 
Noz RrPp 
Rp 
Noz 
RRPp 
Rosa 
RRpp 
Noz 
RrPp 
Rosa Rrpp 
rP 
Noz 
RrPP 
 
Noz 
RrPp 
Ervilha 
rrPP 
Ervilha rrPp 
rp 
Noz 
RrPp 
Rosa 
Rrpp 
Ervilha 
rrPp 
Simples rrpp 
Figura 16 – Representação gráfica do experimento de Bateson e Punnett. 
 
Este experimento com as galinhas demonstrou que dois genes que segregam 
independentemente podem afetar uma característica. 
 Genética 
 
 
60 
Interações epistáticas: 
Quando dois ou mais genes influenciam uma característica, um alelo de uma 
delas pode ter um efeito predominante sobre o fenótipo. O alelo que apresenta a 
característica predominante é dito epistático em relação aos outros genes 
envolvidos. 
O termo epistasia origina-se da palavra grega para “sobrepujante”. Portanto, a 
epistasia é o fenômeno que ocorre quando há um gene que inibe a ação de outro 
que não é seu alelo e está situado em cromossomo não homólogo. 
 
Epistasia dominante: 
A epistasia dominante ocorre quando o alelo dominante de um par inibe a 
ação de alelos de outro par. 
O estudo sobre a herança da cor da pelagem em cavalos demonstra um 
exemplo de epistasia dominante. O alelo W inibe a manifestação da cor e é 
dominante sobre seu alelo w, que permite a manifestação da cor. O gene B 
determina pelos pretos e seu alelo b, pelos marrons. Quando o gene W encontra-se 
no genótipo, o fenótipo é pelos brancos, pois ele é dominante e inibe a ação de 
outro gene de outro par. O gene W é epistático, enquanto que os alelos B e b são 
hipostáticos. 
Quando há o cruzamento de cavalos heterozigotos para os dois pares de 
genes, obtêm-se a proporção fenotípica de 12:3:1, característica da epistasia 
dominante. Conforme mostra a Figura 17. 
 Genética 
 
 
61 
 
Geração P Branco WwBb X Branco WwBb 
Geração F1 WB Wb wB wb 
WB Branco 
WWBB 
Branco 
WWBb 
Branco WwBB Branco WwBb 
Wb Branco 
WWBb 
Branco 
WWbb 
Branco WwBb Branco Wwbb 
wB Branco 
WwBB 
Branco 
WwBb 
Preto wwBB Preto wwBb 
wb Branco 
WwBb 
Branco 
Wwbb 
Preto wwBb Marrom wwbb 
Figura 17 – Representação gráfica da epistasia dominante. 
 
Epistasia recessiva duplicada: 
A epistasia recessiva duplicada ocorre quando o par de alelos recessivos (aa) 
de um lócus inibe a ação de genes de outro par de cromossomos homólogos (B e 
b) e, ao mesmo tempo, o par de alelos bb inibe a ação dos alelos A e a. Portanto, o 
par de alelos aa é epistático sobre B e b, e o par bb é epistático sobre A e a. 
Nos casos de epistasia recessiva duplicada, quando ocorre no genótipo os 
pares aa e bb, os fenótipos serão iguais. Quando os dois alelos dominantes estão 
presentes juntos (A_B_), eles se complementam, resultando em outro fenótipo. 
A herança da surdez congênita nos seres humanos é um exemplo de epistasia 
recessiva duplicada. Essa anomalia resulta da homozigose dos genes recessivos d 
ou e, que interagem na determinação desse caráter. São necessários dois alelos 
dominantes D e E para a audição normal. A proporção esperada do cruzamento de 
híbridos é 9:7 (Figura 18). 
 Genética 
 
 
62 
 
Geração P Ouvinte DdEe X Ouvinte DdEe 
Geração F1 DE De dE de 
DE Ouvinte 
DDEE 
Ouvinte 
DDEe 
Ouvinte 
DdEE 
Ouvinte 
DdEe 
De Ouvinte 
DDEe 
Surdo DDee 
Ouvinte 
DdEe 
Surdo 
Ddee 
dE Ouvinte 
DdEE 
Ouvinte 
DdEe 
Surdo ddEE 
Surd 
ddEe 
de Ouvinte 
DdEe 
Surdo Ddee Surdo ddEe Surdo ddee 
Figura 18 – Representação gráfica da epistasia recessiva duplicada. 
 
Pleiotropia: 
 
Pleiotropia é caracterizada pela ação de um gene influenciando vários 
fenótipos. O gene parafenilcetonúria (PKU) em seres humanos é um exemplo. O 
efeito primário de mutações recessivas neste gene resulta na acumulação de 
substâncias tóxicas no cérebro. Contudo, essas mutações interferem também na 
síntese de melanina, clareando a cor dos cabelos. Dessa maneira, indivíduos com 
PKU frequentemente possuem cabelo castanho-claro ou louro. 
Herança quantitativa ou poligenia: 
A poligenia é um tipo especial de interação gênica em que os fenótipos são 
contínuos. Os genes que participam da herança quantitativa são denominados 
poligenes. Cada um contribui com uma parte no fenótipo. Cada par de poligenes 
situa-se em um par de cromossomos homólogos. 
A herança da cor da pele no ser humano é um exemplo. Neste caso envolvem-
se dois pares de alelos localizados em cromossomos não homólogos (N e n; B e b). 
 Genética 
 
 
63 
Os aleos N e B determinam a síntese de grande quantidade de melanina nas células 
da pele, enquanto que os alelos n e b determinam a síntese de pouca melanina. 
Assim, os indivíduos NNBB possuem muita melanina e são negros. Já os indivíduos 
nnbb possuem pouca melanina na pele e são brancos. Entre estes fenótipos existe 
uma gama de classes fenotípicas. 
No cruzamento entre indivíduos mulatos médios, ambos heterozigotos para 
os dois genes ocorre a seguinte distribuição (Figura 19): 
 
Geração P Mulato médio NnBb X Mulata média NnBb 
Geração F1 NB Nb nB nb 
NB Negro NNBB 
Mulato 
escuro NNBb 
Mulato escuro 
NnBB 
Mulato médio 
NnBb 
Nb 
Mulato 
escuro NNBb 
Mulato 
médio NNbb 
Mulato médio 
NnBb 
Mulato claro 
Nnbb 
nB 
Mulato 
escuro NnBB 
Mulato 
médio NnBb 
Mulato médio 
nnBB 
Mulato claro 
nnBb 
nb 
Mulato 
médio NnBb 
Mulato claro 
Nnbb 
Mulato claro 
nnBb 
Branco 
nnbb 
Figura 19 – Representação gráfica da polialelia. 
 
Este resultado indica a proporção de 1:16 negro, 4:16 mulatos escuros, 6:16 
mulatos médios, 4:16 mulatos claros e 1:16 branco. Portanto, o fenótipo varia 
continuamente entre os extremos de negros e brancos, havendo o maior número 
de indivíduos com fenótipos intermediários. 
 Genética 
 
 
64 
 
Nos casos de herança quantitativa, observou-se que existe um padrão de 
distribuição fenotípica na prole resultante do cruzamento entre heterozigotos que 
obedece ao desenvolvimento do binômio de Newton (p+q)n, sendo n o número de 
poligenes.Utilizando o binômio de Newton pode-se construir o triângulo de Pascal 
(Figura 20). 
 
Nºde 
poligenes 
Coeficientes binominais 
Total de 
combinações 
0 1 1 
1 1 1 2 
2 1 2 1 4 
3 1 3 3 1 8 
4 1 4 6 4 1 16 
5 1 5 10 10 5 1 32 
6 1 6 15 20 15 6 1 64 
7 1 7 21 35 35 21 7 1 128 
8 1 8 28 56 70 56 28 8 1 256 
Figura 20 – Representação gráfica do triângulo de Pascal. 
 Genética 
 
 
65 
 
Quando se deseja saber a proporção fenotípica na prole de heterozigotos, por 
exemplo, para três pares de alelos (seis poligenes), utiliza-se a linha 
correspondente ao número 6 do triângulo de Pascal. Como destacado na Figura 20. 
Assim obtêm-se a proporção de 1:64, 6:64, 15:64, 20:64, 15:64, 6:64 e 1:64. 
 
Leitura Complementar: 
Aprofunde seus conhecimentos sobre os assuntos abordados nesta 
unidade lendo capítulo do livro: 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Extensões do mendelismo. In: Fundamentos 
de Genética. 4ª Ed. Rio de janeiro: Ed. Guanabara Koogan, 2010. Cap. 4., p. 67 – 87. 
Na próxima unidade será abordada teoria cromossômica da herança e herança 
ligada ao sexo. 
 
É hora de se avaliar! 
Lembre-se de realizar as atividades desta unidade de estudo. Elas irão 
ajudá-lo a fixar o conteúdo, além de proporcionar sua autonomia no processo de 
ensino-aprendizagem. 
 Genética 
 
 
66 
 
Exercícios - unidade 3 
 
1.Em genética, o fenômeno da interação gênica consiste no fato de: 
a) Uma característica provocada pelo ambiente, como a surdez por infecção, 
imitar uma característica genética, como a surdez hereditária. 
b) Vários pares de genes não alelos influenciarem na determinação de uma 
mesma característica. 
c) Um único gene ter efeito simultâneo sobre várias características do 
organismo. 
d) Dois pares de genes estarem no mesmo par de cromossomos homólogos. 
e) Dois cromossomos se unirem para formar um gameta. 
 
2.Em certas aves, a cor da plumagem depende de dois pares de alelos 
autossômicos com segregação independente. O alelo P condiciona a produção de 
pigmento e a plumagem é colorida; o alelo recessivo p não leva à produção de 
pigmentos e a plumagem é branca. O alelo C inibe a manifestação da cor e a 
plumagem é branca; o alelo recessivo c permite a manifestação da cor. A maior 
frequência de descendentes com plumagem branca é esperada a partir do 
cruzamento de: 
a) PPCC x ppcc. 
b) PPcc x ppcc. 
c) PPCc x Ppcc. 
d) PpCc x Ppcc. 
e) PpCc x ppcc. 
 
 Genética 
 
 
67 
3.A cor da pele humana é consequência do efeito cumulativo de mais de um 
gene, de modo que cada gene contribui igualmente para o fenótipo. O gráfico que 
representa a proporção fenotípica nesse tipo de herança é: 
a) 
 
b) 
 
 Genética 
 
 
68 
 
c) 
 
d) 
 
e) 
 
 Genética 
 
 
69 
 
4.Nos seres humanos, há um tipo de surdez que tem determinação genética 
autossômica: dois genes não alelos dominantes D e E interagem de modo que, na 
falta de qualquer um dos dois, o indivíduo será surdo. Ocorrendo um casamento 
entre um homem ouvinte homozigoto para os dois loci, com uma mulher 
heterozigota também para os dois loci, é correto afirmar que se tiverem filhos e 
filhas: 
a) Todos os meninos e meninas serão ouvintes. 
b) Todos os meninos e meninas serão surdos. 
c) Somente os meninos serão surdos. 
d) Somente as meninas serão surdas. 
e) Metade dos filhos, independentemente do sexo, serão surdos. 
 
5.Pares de genes, com segregação independente podem agir, conjuntamente, 
na determinação de uma mesma característica fenotípica. Este fenômeno e 
conhecido como ______. 
Marque a alternativa que completa CORRETAMENTE a lacuna. 
 
a) Interação gênica 
b) Epistasia 
c) Poligenia 
d) Dominância completa 
e) Pleiotropia 
 
 
 
 Genética 
 
 
70 
6.(ACAFE-SC) Os fenótipos para a forma dos frutos da abobra podem ser: 
discoide, esférica ou alongada. 
A forma discoide dos frutos da abobra e condicionada pelo genótipo A_B_; a 
forma alongada por aabb. Do cruzamento de abobras discoide, ambas 
heterozigotas esperam que nasçam: 
 
a) somente abobras discoides. 
b) 50% AaBb e 50% aabb. 
c) abobras discoides, esféricas e alongadas. 
d) 75%A_B_ e 25% a_B_. 
e) somente abobras discoides heterozigotos. 
 
7.(UNIFOR-CE) Na moranga, a cor dos frutos deve-se às seguintes combinações 
de genes: 
B_aa = amarelo B_A_ = branco 
bbA_ = branco bbaa = verde 
Estas informações permitem concluir que o gene. 
 
a) A e epistático sobre seu alelo. 
b) B é epistático sobre A e sobre a. 
c) a é hipostático em relação a A. 
d) b é hipostático em relação a B. 
e) A é epistático sobre B e sobre b. 
 
 
 Genética 
 
 
71 
8.(CESGRANRIO-RJ) Suponha-se que a cor de pele humana seja condicionada 
por apenas dois pares de genes autossômicos (A e B) dominantes, qual a 
probabilidade de um casal de mulatos médios, ambos com genótipos AaBb, ter um 
filho branco. 
 
a) 1/16 
b) 4/16 
c) 5/16 
d) 6/16 
e) 8/16 
 
9.Um pesquisador cruzou paineiras de flores pink com paineiras de flores 
brancas. Os descendentes (F1) foram cruzados entre si, produzindo sempre as 
seguintes frequências fenotípicas na geração F2: 
a) Qual o tipo de herança da cor da flor da paineira? 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 Genética72 
b) Indique as possibilidades de se obterem em um cruzamento: 
 
I. apenas flores de cor branca; 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
II. apenas flores de cor rosa médio. 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
10.Numa dada planta, o gene B condiciona fruto branco e o gene A condiciona 
fruto amarelo, mas o gene B inibe a ação do gene A. O duplo recessivo condiciona 
fruto verde. Considerando que tais genes apresentam segregação 
independentemente um do outro, responda: 
a) Como se chama esse tipo de interação? 
 ___________________________________________________________________ 
b) Qual a proporção fenotípica correta entre os descendentes do cruzamento 
de plantas heterozigotas para esses dois pares de genes? 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 
 Genética 
 
 
73 
Bases Cromossômicas 
da Hereditariedade 4
 Genética 
 
 
74 
 
Nesta unidade serão discutidos temas acerca da teoria cromossômica da 
herança genética e a herança ligada ao sexo. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender a ação dos genes na determinação do sexo; 
 Identificar e conhecer os cromossomos sexuais; 
 Entender a herança genética ligada ao sexo; 
 Entender os sistemas de determinação do sexo que não envolve 
cromossomos sexuais. 
 
Plano da unidade: 
 Cromossomos, genes e sexo. 
 Teoria cromossômica da hereditariedade. 
 Determinação genética do sexo. 
 Outros mecanismos de herança ligados ao sexo. 
 
 
Bons estudos! 
 Genética 
 
 
75 
Cromossomos, genes e sexo: 
 
Cada espécie apresenta um conjunto característico de cromossomos 
localizados no núcleo da célula. O número de cromossomos de uma espécie é 
quase sempre um múltiplo par de um número básico (n). Nos seres humanos n = 
23 cromossomos, esse número de cromossomos é encontrado nos ovócitos e 
espermatozoides, formando o genoma haploide. A maioria das células somáticas é 
diploide (2n), pois possuem duas unidades de cada cromossomo desse conjunto. 
Em algumas espécies o número de cromossomos pode caracterizar o sexo do 
indivíduo. Em outras espécies, como o ser humano, ambos os sexos apresentam o 
mesmo número de cromossomos. Entretanto, o cromossomo Y que caracteriza o 
sexo masculino faz par com o cromossomo X durante a meiose. 
Portanto, os cromossomos X e Y são cromossomos sexuais e todos os outros 
cromossomos do genoma são autossomos. 
 
Teoria cromossômica da hereditariedade: 
 
Em 1909, o biólogo americano Thomas H. Morgan iniciou experimento com 
um tipo de mosca denominada Drosophila melanogaster. Este tipo de mosca se 
adequava as pesquisas de Morgan porque se reproduziam rapidamente e 
prolificamente, e também pelo baixo custo de criação. Além disso, possui apenas 
quatro pares de cromossomos, sendo um par de cromossomos sexuais. 
Morgan demonstrou com seu experimento que a mutação de cor de olho era 
herdada junto com o cromossomo X. Sua pesquisa iniciou-se com a descoberta de 
macho mutante que tinha olhos brancos, diferentemente de olhos vermelhos 
encontrados em moscas selvagens. Quando este macho era cruzado com fêmea 
selvagem, toda a prole apresentava olhos vermelhos. Quando essa prole foi 
entrecruzada, Morgan verificou um padrão especifico de segregação: todas as 
fêmeas e a metade dos machos tinham olhos vermelhos e a outra metade dos 
machos possuíam olhos brancos. Este resultado sugeriu que a herança da cor dos 
olhos era ligada ao cromossomo sexual. Conforme demonstra a Figura 21. 
 Genética 
 
 
76 
 
P 
X X 
x 
X Y 
w+ w+ w 
Fêmea de olhos vermelhos Macho de olhos brancos 
F1 
X X 
x 
X Y 
w+ w w+ 
Fêmea de olhos vermelhos Macho de olhos vermelhos 
F2 
X X X X X Y X Y 
w+ w+ w+ w w+ w 
Fêmea de 
olhos 
vermelhos 
Fêmea de olhos 
vermelhos 
Macho de 
olhos 
vermelhos 
Macho de olhos 
brancos 
Figura 21 – Representação gráfica do experimento de Morgan. 
 
Determinação genética do sexo: 
 
Existem dois grupos de mecanismos de determinação do sexo nos animais. O 
grupo que envolve apenas os cromossomos sexuais e o grupo que não envolve os 
cromossomos sexuais. 
 
Sistema XY: 
Nos cariótipos de um homem e uma mulher normais o par de cromossomos 
23 é diferente. Os cromossomos que diferem nos dois sexos denominam-se 
heterossomos ou cromossomos sexuais, e os cromossomos que são idênticos nos 
dois sexos chamam-se autossomos ou cromossomos autossômicos. 
 Genética 
 
 
77 
No sistema de determinação do sexo conhecido como Sistema XY, o sexo 
feminino é definido pela presença de dois cromossomos sexuais iguais XX e o sexo 
masculino é definido pela presença de dois heterossomos diferentes XY. Neste 
sistema a fêmea é o sexo homogamético, pois produz apenas um tipo de gameta. 
O macho é heterogamético, pois produz dois tipos de gametas. Portanto, o sexo 
dos descendentes é determinado pelos gametas masculinos. 
Os cromossomos sexuais emparelham-se na meiose. Como os cromossomos X 
e Y diferem na forma e no tamanho, seu emparelhamento é parcial. Assim, há uma 
região homóloga, onde há emparelhamento entre o cromossomo X e o 
cromossomo Y e uma região não homóloga, onde não há emparelhamento entre 
os cromossomos sexuais. 
Os genes que se encontram na região não homóloga do cromossomo X 
apresentam uma herança ligada ao sexo ou herança ligada ao X. Neste caso, os 
machos possuem apenas um cromossomo X, não havendo alelos dos genes 
localizados na região não homóloga desse cromossomo, por isso são denominados 
hemizigóticos. As fêmeas podem ser homozigóticas ou heterozigóticas, pois 
apresentam dois cromossomos X que se emparelham completamente. 
Os genes recessivos situados na região não homóloga do cromossomo X 
expressam-se, na maioria das vezes, nos machos. Nas fêmeas os genes recessivos 
manifestam-se apenas em homozigose. 
A hemofilia A é uma doença caracterizada pela ausência de uma das proteínas 
que agem na coagulação do sangue e é determinada por um gene recessivo ligado 
ao X. Veja o exemplo na Figura 22 que representa o cruzamento entre uma mulher 
heterozigota para hemofilia (XHXh ) e um homem normal (XHY). 
 Genética 
 
 
78 
 
 XHXh 
Mulher normal 
(portadora do gene para 
hemofilia). 
x 
XHY 
Homem normal 
Gametas XH Y 
XH 
XHXH 
Mulher normal 
XHY 
Homem normal 
Xh 
XHXh 
Mulher normal 
(portadora do gene para 
hemofilia). 
XhY 
Homem hemofílico 
Figura 22 – Representação gráfica do cruzamento entre mulher heterozigota 
 para hemofilia e homem normal. 
 
Esse cruzamento resulta em todas as mulheres normais, sendo metade delas 
heterozigotas para hemofilia. Já os homens poderão ser normais ou hemofílicos 
em proporções iguais. 
Os genes localizados na região não homóloga do cromossomo Y são 
denominados de gene holândricos e condicionam herança restrita ao sexo ou 
herança ligada ao Y, que ocorre exclusivamente nos machos. 
 Genética 
 
 
79 
 
Sistema de determinação do sexo que não envolve cromossomos sexuais: 
Em alguns insetos, como as formigas, o sexo não é determinado pelos 
cromossomos sexuais, mas pelo número de conjuntos de cromossomos. As fêmeas 
são diploides, originam-se da fecundação de um óvulo por um espermatozoide. Os 
machos são haploides, originam-se de óvulos não fecundados que se dividem e 
formam o indivíduo. 
Nas abelhas, os óvulos fecundados podem originar as operárias que são 
estéreis ou a rainha que é fértil. Esta diferenciação dependerá da quantidade e da 
qualidade do alimento recebido pela larva durante seu desenvolvimento. 
Nos répteis o sexo pode ser determinado por meio de cromossomos sexuais 
ou pela ação do meio ambiente, cuja temperaturaé o fator mais comum. 
 
Outros mecanismos de herança ligados ao sexo 
 
Há variações fenotípicas relacionadas ao sexo que envolve genes situados em 
quaisquer autossomos, ocorrendo tanto no sexo feminino quanto no masculino. 
Entretanto, esses genes podem expressar-se de maneira distinta em cada sexo, 
principalmente devido à ação de hormônios sexuais. 
A herança com efeito limitado ao sexo caracteriza-se pela manifestação do 
gene em apenas um dos sexos mesmo o gene ocorrendo em ambos. A hipertricose 
auricular, ou seja, aumento excessivo de pelos nas orelhas exemplifica este 
mecanismo cujo gene aparece em ambos os sexos, mas apenas nos homens a 
característica se manifesta. 
Nos casos em que a herança genética é influenciada pelo sexo há variação de 
dominância e recessividade de alelos em função do sexo. A calvície no ser humano 
é caracterizada pelo alelo C1, alocado em cromossomo autossômico dominante 
nos homens e recessivo nas mulheres. Deste modo, o mesmo genótipo manifesta-
se diferentemente em cada um dos sexos. A Figura 23 ilustra este exemplo. 
 Genética 
 
 
80 
 
Figura 23 - Representação gráfica da manifestação genética da calvície em ambos os sexos. 
 
Leitura Complementar: 
Aprofunde seus conhecimentos sobre os assuntos abordados nesta 
unidade lendo capítulo do livro: 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Base cromossômica do mendelismo. In: 
Fundamentos de Genética. 4ª Ed. Rio de janeiro: Ed. Guanabara Koogan, 2010. Cap. 
5, p. 88 – 108. 
 
Na próxima unidade será abordada ligação, permutação e mapeamento 
genético 
 
É hora de se avaliar! 
Lembre-se de realizar as atividades desta unidade de estudo. Elas irão 
ajudá-lo a fixar o conteúdo, além de proporcionar sua autonomia no processo de 
ensino-aprendizagem. 
 
GENÓTIPO 
FENÓTIPO 
HOMEM MULHER 
C1C1 Calvo Calva 
C1C2 Calvo Não calva 
C2C2 Não calvo Não calva 
 Genética 
 
 
81 
Exercícios - unidade 4 
 
1.(UFPB) Fazendo-se um estudo sobre uma determinada doença, observou-se 
que todos os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham filhas 
sempre afetadas e filhos sempre normais. Esses dados indicam que o tipo de 
herança envolvido na transmissão da doença é: 
a) autossômica recessiva. 
b) autossômica dominante. 
c) ligada ao sexo, com gene dominante localizado no cromossomo X. 
d) ligada ao sexo, com gene localizado no cromossomo Y. 
e) ligada ao sexo, com gene recessivo localizado no cromossomo X. 
 
2.(Unifor – CE) As frases a seguir referem-se à determinação do sexo na espécie 
humana. 
I. O sexo é primariamente determinado, no momento da fecundação, pelo tipo 
de cromossomo sexual do espermatozóide. 
II. A presença do cromossomo Y é que determina as características masculinas. 
III. Um indivíduo com apenas um cromossomo X (X0) tem fenótipo feminino. 
 
Pode-se afirmar que, destas frases: 
a) Apenas I é correta. 
b) Apenas II é correta. 
c) Apenas I e II são corretas. 
d) Apenas II e III são corretas. 
e) I, II e III são corretas. 
 Genética 
 
 
82 
3.A hemofilia é caráter ligado ao sexo. Um homem hemofílico é casado com 
uma mulher normal, cujo pai era hemofílico. Qual a probabilidade do primeiro filho 
do casal ser menino e hemofílico? 
a) 1/2 
b) 1/4 
c) 1/8 
d) 1/16 
e) 1/32 
 
4.Um casal normal para a visão das cores e para a coagulação tem uma filha 
normal e um filho daltônico e hemofílico. Sendo os dois caracteres recessivos e 
ligados ao sexo, pode-se afirmar corretamente que: 
a) tanto o pai quanto a mãe são portadores dos dois genes recessivos. 
b) apenas o pai é portador dos sois genes recessivos. 
c) apenas a mãe é portadora dos dois genes recessivos. 
d) o pai é portador do gene para daltonismo e a mãe é portadora do gene para 
hemofilia. 
e) o pai é portador do gene para hemofilia e a mãe é portadora do gene para 
daltonismo. 
 
5.Existem mais homens calvos que mulheres. A explicação para esse fato 
biológico é que: 
a) Os homens cuidam menos dos cabelos que as mulheres. 
b) As mulheres por possuírem cabelos mais compridos produzem substâncias 
que estimulam o fortalecimento das raízes capilares. 
c) É um caso de herança genética influenciada pelo sexo e a testosterona 
combinada à ação do gene para a calvície, faz cair o cabelo em certa etapa da vida. 
d) É um caso de herança restrita ao sexo. 
e) Não existem mulheres calvas. 
 Genética 
 
 
83 
 
6.(FATEC-SP) Do casamento de um homem normal com uma mulher normal 
nasceram: 
 Um menino daltônico com sangue tipo A; 
 Um menino normal com sangue tipo O; 
 Um menino daltônico com sangue tipo AB; 
 Uma menina normal com sangue tipo B; e 
 Uma menina normal com sangue tipo O. 
 
Sabendo-se que o daltonismo é uma herança ligada ao sexo e que o lócus 
gênico para o sistema ABO encontra-se em um autossomo, pode-se afirmar que: 
a) Apenas o pai possui o gene para o daltonismo, sendo que pai e mãe têm 
sangue tipo AB. 
b) O pai e a mãe possuem o gene para o daltonismo, o pai tem sangue tipo A, 
e a mãe tem sangue tipo B ou vice-versa. 
c) Apenas a mãe possui o gene para o daltonismo, o pai tem sangue tipo A, e a 
mãe tem sangue tipo B ou vice-versa. 
d) Apenas a mãe possui o gene para o daltonismo, o pai tem sangue tipo AB, e 
a mãe tem sangue tipo O ou vice-versa. 
e) Apenas a mãe possui o gene para o daltonismo, o pai tem sangue tipo AB, e 
a mãe tem sangue tipo A ou vice-versa. 
 Genética 
 
 
84 
 
7.A espécie humana apresenta um par de cromossomos sexuais de forma 
diferenciada em homens e mulheres. A este par de cromossomos estão 
relacionadas algumas características genéticas estudadas pela herança ligada ao 
sexo. A respeito dessa teoria genética, assinale a alternativa CORRETA. 
a) As mulheres têm dois cromossomos sexuais iguais, denominados 
cromossomos X, enquanto os homens apresentam apenas um cromossomo X, 
acompanhado de um cromossomo menor, o cromossomo Y. 
b) O daltonismo é causado por um gene localizado no cromossomo X na sua 
região homóloga ao Y. Essa anomalia afeta mais os homens porque neles basta um 
gene para condicioná-la, enquanto as mulheres necessitam de dois genes. Apenas 
filhas de casal onde mulher e homem são daltônicos podem apresentar a anomalia. 
c) A hemofilia é uma anomalia condicionada por um gene recessivo localizado 
no cromossomo Y. Dessa forma, apenas os homens podem apresentar a anomalia. 
d) Algumas anomalias da espécie humana, como o daltonismo e a hemofilia, 
localizam-se no cromossomo Y. 
e) Genes encontrados no cromossomo Y condicionam a herança restrita ao 
sexo, característica exclusiva dos indivíduos do sexo feminino. 
 Genética 
 
 
85 
8.(UNICENTRO) O daltonismo consiste na incapacidade de se distinguir 
nitidamente as cores verde e vermelha. O termo origina-se do sobrenome do 
naturalista inglês John Dalton, portador dessa anomalia. O daltonismo é 
determinado por um gene recessivo ligado ao cromossomo sexual X. Se um 
homem normal para daltonismo se casar com uma mulher normal cujo pai é 
daltônico, qual será a probabilidade do casal ter uma filha daltônica? 
a) 0%. 
b) 12,5%. 
c) 25%. 
d) 50%. 
e) 100%. 
 
9..A cor do pêlo dos gatos depende de um par de genes alelos situados no 
cromossomo X. Um deles é responsável pela cor preta e o outro pela cor amarela. 
Existe um terceiro gene autossômico (não localizado nos cromossomos sexuais) 
que é responsável pela cor branca. Com essas informações, explique por que o pêlo 
de uma gata pode ter três cores, enquanto o pêlo de um gato só pode ter duas 
cores. 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ______________________________________________________________________________________________________________________________________ 
 Genética 
 
 
86 
 
10.Na espécie humana existe um gene raro que causa a displasia ectodérmica 
anidrótica, que é uma anomalia caracterizada pela ausência das glândulas 
sudoríparas. Esse gene se localiza no cromossomo sexual X. Algumas mulheres, 
portadoras desse gene em heterozigose, ficam com a pele toda manchada, 
formando um mosaico de manchas claras e escuras, quando se passa um corante 
sobre a pele. 
a) Explique a formação dessas manchas do ponto de vista genético. 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
b) Por que esse mosaico não pode aparecer em um homem? 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 Genética 
 
 
87 
 
Linkage, Cossing-over e 
Mapeamento Genético 5 
 Genética 
 
 
88 
 
Nesta unidade, serão discutidos temas acerca da ligação entre genes, a 
permutação gênica e o mapeamento genético. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender a ligação gênica ou Linkage; 
 Entender crossing-over; 
 Compreender o mapeamento genético. 
 
Plano da unidade: 
 Linkage ou ligação gênica. 
 Crossing-over. 
 Mapeamento genético. 
 
Bons estudos! 
 Genética 
 
 
89 
 
Linkage ou ligação gênica 
 
A ligação entre os genes é caracterizada quando esses genes se localizam em 
um mesmo cromossomo e durante a meiose transmitem-se como uma unidade. Os 
primeiros geneticistas pensaram em um modelo linear de organização 
cromossômica. Entretanto, sabiam que a ligação não era absoluta. Suas 
experiências demonstraram que os genes do mesmo cromossomo podiam ser 
separados durante a meiose e que podiam se recombinar. 
Para explicar esse fenômeno, levantou-se uma hipótese a partir da observação 
citológica dos cromossomos em configurações de pares. Essa hipótese era que 
durante a meiose, quando os cromossomos homólogos formam pares, uma troca 
física de material separava e recombinava os genes. Nos pontos de troca, os dois 
cromossomos homólogos eram cruzados, sugerindo que cada um teria sido 
quebrado e reunido a seu par. Os geneticistas passaram a utilizar o termo crossing-
over (Figura 24) para descrever o processo de troca entre os cromossomos 
pareados. 
 
Figura 24 – Crossing-over. Retirado de http://liderbiologia.blogspot.com.br, acessado em 
28/04/2015 às 08:32 h. 
 
 Genética 
 
 
90 
A intensidade da ligação gênica pode ser medida utilizando a frequência de 
recombinação. Genes fortemente ligados raramente se recombinam enquanto que 
genes que apresentam ligação com baixa intensidade recombinam-se com maior 
frequência. 
 
Crossing-over: 
 
Crossing-over resulta em gametas recombinantes entre cromossomos 
homólogos. Esse fenômeno ocorre durante a prófase da primeira divisão meiótica, 
quando os cromossomos duplicados formam pares. Há quatro cromátides 
homólogas, porém apenas duas encontram-se envolvidas no crossing em um 
determinado ponto. Entretanto, as outras duas cromátides podem fazer crossing 
em pontos diferentes. O resultado da recombinação entre genes aparece na 
geração seguinte. 
 
Figura 25 – Crossing-over. Retirado de http://www.sobiologia.com.br, 
acessado em 28/04/2015 às 09:05 h. 
 
 Genética 
 
 
91 
Observando a Figura 25 pode-se analisar que quando há crossing-over, 
surgem, além dos gametas AB e ab chamados de parentais e esperados para célula 
diíbrida, outros dois gametas Ab e aB. Esses gametas são denominados 
recombinantes. 
 
Mapeamento genético 
 
Genes ligados podem ser mapeados em um cromossomo. Os mapas genéticos 
são representações gráficas das distâncias entre genes e de suas posições relativas 
em um cromossomo. Essa distância é calculada a partir da porcentagem de 
permutações ou taxa de crossing-over entre eles. 
Para ilustrar o procedimento de mapeamento pode-se realizar cruzamento 
teste de dois pontos. 
 
Cruzamento teste de dois pontos 
Morgan (1866-1945) e seus colaboradores realizaram diversos estudos, um 
deles teve o objetivo de analisar a herança dos caracteres: cor do corpo e tipo de 
asa da mosca drosófila. Para este experimento Morgan realizou cruzamentos entre 
machos birrecessivos (ppvv) que apresentavam a cor preta e asas vestigiais e 
fêmeas heterozigotas (PpVv) com a cor cinza e asas normais. 
 PpVv x ppvv 
F1 
41,5% PpVv 41,5% ppvv 8,5% Ppvv 8,5% ppVv 
Cor cinza 
Asa normal 
Cor preta 
Asa vestigial 
Cor cinza 
Asa Vestigial 
Cor preta 
Asa normal 
Figura 26 – Representação do experimento de Morgan em drosófilas. 
 Genética 
 
 
92 
 
A porcentagem dos descendentes encontrada no experimento reflete a 
porcentagem dos gametas das fêmeas diíbridas, visto que os machos birrecessivos 
produzem somente o gameta pv. 
O indivíduo diíbrido produziu gametas em proporções diferentes, indicando a 
presença de ligação gênica com permutação. Os gametas que ocorreram em maior 
porcentagem indicam que são parentais (PV e pv), os gametas que ocorreram em 
porcentagens menores são recombinantes (Pv e pV). 
A porcentagem de permutações resulta da soma das porcentagens dos 
gametas recombinantes. Neste caso foi de 17%. 
A unidade de medida para as distâncias entre genes é a unidade Morgan. Esta 
unidade é igual a 1% de crossings, ou seja, representa a distância linear ao longo do 
cromossomo para o qual se observa frequência de 1% de recombinação. Portanto, 
1% de crossing-over pode ser expresso como 1 centimorgan (1 cM). 
Para se obter um mapa genético é necessário considerar que quanto maior for 
a taxa de recombinação gênica, maior será a distância entre os genes e vice-versa. 
Contudo, vale lembrar que quanto maior a distância entre os genes maior a 
possibilidade de haver crossing-over. 
Pode-se também utilizar o procedimento de mapeamento de recombinação 
com dados de cruzamentos testes envolvendo mais de dois genes. O método mais 
comum é o cruzamento teste triibrido. 
 
Cruzamento teste de três pontos 
O cruzamento em drosófilas pode ser exemplo. Os pesquisadores C. B. Bridges 
e T. M. Olbrycht realizaram o cruzamento entre machos do tipo selvagem (sc+ ec+ 
cv+) da mosca com fêmeas homozigotas (sc ec cv) para três mutações recessivas 
ligadas ao cromossomo X: cerdas em escudo ou scute (sc), olhos equinos ou echinus 
(ec) e asas sem nervuras transversais ou crossveinless (cv). A seguir, eles 
entrecruzaram a F1 e produziram F2 cuja prole foi contada e classificada. 
 Genética 
 
 
93 
 
A F1 apresentou fêmeas com as três mutações recessivas em um de seus 
cromossomos X e com os alelos tipo selvagem no outro cromossomo X. Os machos 
alocaram as três mutações recessivas em seu único cromossomo X. 
A prole de F2 apresentou oito classes com fenótipos diferentes, duas parentais 
com um número maior de indivíduos e seis recombinantes com um número menor 
de indivíduos (Figura 27). Entretanto, para entender quais crossings estavam 
envolvidos na produção de cada tipo recombinante, deve-se determinar como os 
genes são ordenados no cromossomo. 
 
ClasseGenótipo do 
cromossomo X Fenótipo 
Número 
observado 
1 sc ec cv 
Cerdas em escudo 
Olhos equinos 
Asas sem nervuras 
transversais 
1.158 
2 sc+ ec+ cv+ Tipo selvagem 1.455 
3 sc ec+ cv+ Cerdas em escudo 163 
4 sc+ ec cv 
Cerdas em escudo 
Asas sem nervuras 
transversais 
130 
5 sc ec cv+ Cerdas em escudo Olhos equinos 192 
6 sc+ ec+ cv Asas sem nervuras transversais 148 
7 sc ec+ cv 
Cerdas em escudo 
Asas sem nervuras 
transversais 
1 
8 sc+ ec cv+ Olhos equinos 1 
Total 3.248 
Figura 27 – representação da F2 resultante do cruzamento triibrido. 
 Genética 
 
 
94 
Determinação da ordem de genes: 
sc – ec – cv; 
ec – sc – cv; 
ec – cv – sc. 
Outras possibilidades são iguais a uma destas, pois as pontas do cromossomo 
não podem ser distinguidas. 
Sabe-se que crossing duplo com menos frequência do que crossing simples. 
Portanto, entre as seis classes recombinantes, as duas raras representam os 
cromossomos com crossing duplo. No exemplo ilustrado com a Figura 27, as classes 
7 (sc ec+ cv) e 8 (sc+ ec cv+), cada uma com apenas uma mosca, representam as 
classes com crossing duplo. Ao comparar essas classes com as classes parentais 1 
(sc ec cv) e 2 (sc+ ec+ cv+), verifica-se que o alelo echinus (ec) foi trocado em 
relação ao scute (sc) e crossveinless (cv). Consequentemente, o gene echinus (ec) 
localiza-se entre os outros dois. Desse modo, a sequência correta é sc – ec – cv. 
 
Cálculo da distância entre os genes 
Após obter a ordem dos genes, podem-se determinar as distâncias dos genes 
adjacentes. No caso descrito das moscas, para obter o comprimento da região 
entre os genes scute (sc) e echinus (ec), identifica-se as classes recombinantes em 
que ocorreu crossing-over entre esses genes. 
Há quatro classes recombinantes: 3 (sc ec+ cv+) e 4 (sc+ ec cv) que 
apresentaram crossing simples entre scute (sc) e echinus (ec), 7 (sc ec+ cv) e 8 (sc+ 
ec cv+) que apresentaram crossing duplo entre scute (sc) e echinus (ec) e entre 
echinus (ec) e crossveinless (cv). As frequências dessas quatro classes podem ser 
utilizadas para estimar o número médio de crossing-over entre scute (sc) e echinus 
(ec), como ilustra a Figura 28. 
 Genética 
 
 
95 
 
 Classe 3 Classe 4 Classe 7 Classe 8 
 
163 + 130 + 1 + 1 = 295 = 0,091 
 Total 3.248 
Figura 28 – Cálculo do número médio de crossing-over entre os genes scute (sc) e echinus (ec). 
 
Pode-se concluir que a cada 100 cromossomos originados a partir da meiose 
nas fêmeas da F1, 9,1 tinham crossing-over entre scute (sc) e echinus (ec). Portanto, a 
distância entre eles é de 9,1 cM. 
Do mesmo modo, pode-se calcular a distância entre echinus (ec) e crossveinless 
(cv). Quatro classes recombinantes apresentavam crossing-over nessa região: 5 (sc 
ec cv+) e 6 (sc+ ec+ cv) que apresentaram crossing simples entre echinus (ec) e 
crossveinless (cv), 7 (sc ec+ cv) e 8 (sc+ ec cv+) que apresentaram crossing duplo 
entre scute (sc) e echinus (ec) e echinus (ec) e crossveinless (cv). A frequência dessas 
classes pode ser calculada conforme a Figura 29. Assim, conclui-se que echinus (ec) 
e crossveinless (cv) encontram-se distantes 10,5 cM. 
 
Classe 5 Classe 6 Classe 7 Classe 8 
 
192 + 148 + 1 + 1 = 342 = 0,105 
 Total 3.248 
Figura 29 – Cálculo do número médio de crossing-over entre os genes echinus (ec) e 
crossveinless (cv). 
 Genética 
 
 
96 
 
Combinando os dados das duas regiões, obtém-se o seguinte mapa: 
scute (sc) – 9,1 - echinus (ec) – 10,5 - crossveinless (cv) 
 
O cruzamento de três pontos é importante, pois torna possível detectar 
crossing-overs duplos e determinar se as permutações em regiões adjacentes são 
independentes. 
A partir do conceito de independência, calcula-se a frequência esperada de 
crossing-overs duplos multiplicando as frequências de crossing-over para as duas 
regiões cromossômicas adjacentes. 
No experimento de Bridges e Olbrycht, a região I do mapa apresentou 
frequência de crossing-over de 0,091 e na região II de 0,105. Portanto, a frequência 
esperada de crossing-overs duplos no intervalo entre scute (sc) e crossveinless (cv) 
seria de 0,091 x 0,105 = 0,0095. Entretanto, a frequência observada foi de 2 / 3.248 
= 0,0006. Os crossing-overs duplos foram menos frequentes do que o número 
esperado. Este resultado sugere que houve interferência, ou seja, um crossing-over 
inibia a ocorrência de outro próximo. 
O grau de interferência é medido pelo cálculo do coeficiente de interferência 
(c), ilustrado na Figura 30. No caso do experimento de Bridges e Olbrycht, c = 
0,0006 / 0,0095 = 0,063. 
 
c = frequência observada de crossing-overs duplos 
frequência esperada de crossing-overs duplos 
Figura 30 – Cálculo do coeficiente de interferência. 
O nível de interferência (I) é calculado pela fórmula: I = 1 – c. Utilizando os 
dados do exemplo, pode-se obter como resultado I = 0,937. Neste caso, como o 
coeficiente de coincidência é próximo de zero, a interferência era muito forte. Se o 
coeficiente de coincidência fosse igual a 1, isto significaria ausência de 
interferência, ou seja, crossing-overs seriam independentes. 
 Genética 
 
 
97 
 
Leitura Complementar: 
Aprofunde seus conhecimentos sobre os assuntos abordados nesta 
unidade lendo capítulo do livro: 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Ligação, crossing-over e mapeamento 
cromossômico em eucariontes. In: Fundamentos de Genética. 4ª Ed. Rio de 
janeiro: Ed. Guanabara Koogan, 2010. Cap. 7, p. 134 – 168. 
 
 
Na próxima unidade será abordada genética das populações e evolutiva. 
 
 
É hora de se avaliar! 
Lembre-se de realizar as atividades desta unidade de estudo. Elas irão 
ajudá-lo a fixar o conteúdo, além de proporcionar sua autonomia no processo de 
ensino-aprendizagem. 
 
 Genética 
 
 
98 
 
Exercícios - unidade 5 
 
1. (Fuvest – SP) Os genes X, Y e Z de um cromossomo têm as seguintes 
frequências de recombinação: 
GENES FREQUÊNCIA DE RECOMBINAÇÃO 
X e Y 15% 
Y e Z 30% 
Z e X 45% 
 
Qual é a posição relativa desses três genes no cromossomo? 
a)ZXY 
b)XYZ 
c)YZX 
d)XZY 
e) YXZ 
2.(UEPB) Os genes A, B, C e D estão no mesmo cromossomo e apresentam as 
seguintes frequências de recombinação: 
A – C = 5% A – B = 17% B – D = 18% C – D = 30% A – D = 35% 
A sequência mais provável destes genes no cromossomo é: 
a) A – D – C – B 
b) C – D – B – A 
c) A – B – C – D 
d) A – C – B – D 
e) C – B – D – A 
 Genética 
 
 
99 
 
3.(UNIRIO) Um cruzamento entre dois indivíduos, com os genótipos DdEe x 
ddee, originou 42 descendentes com genótipo DdEe, 160 Ddee, 168 ddEe e 40 
ddee. Sobre os genes D e E podemos concluir que: 
a) Estão ligados e há permuta entre eles. 
b) Estão ligados e não há permuta entre eles. 
c) Segregam-se independentemente e há permuta entre eles. 
d) Segregam-se independentemente e não há permuta entre eles. 
e) Não estão ligados, logo se segregam independentemente. 
 
4.(MACK) Analisando-se dois pares de genes em ligamento fatorial (linkage) 
representados pelo híbrido BR/br, uma certa espécie apresentou a seguinte 
proporção de gametas: 
BR = 48,5% br = 48,5% Br = 1,5% bR = 1,5% 
 
Pela análise dos resultados, pode-se concluir que a distância entre os genes B e 
R é de: 
a) 48,5 morganídeos. 
b) 97 morganídeos. 
c) 1,5 morganídeos. 
d) 3 morganídeos. 
e) 50 morganídeos. 
 Genética 
 
 
100 
 
5.Na espécie humana, a miopia e a habilidade para a mão esquerda são 
caracteres condicionados por genes recessivos que se segregam de forma 
independente. Um homem de visão normal e destro, cujo pai tinha miopia e era 
canhoto, casa-secom uma mulher míope e destra, cuja mãe era canhota. Qual a 
probabilidade de esse casal ter uma criança com fenótipo igual ao do pai? 
 
a) 1/2. 
b) 1/4. 
c) 1/8. 
d) 3/4. 
e) 3/8. 
 
6.Quando dois pares de genes estão no mesmo par de cromossomos 
homólogos, dizemos que ocorre _______. 
Marque a alternativa que preencha CORRETAMENTE a lacuna. 
a) Ligação gênica, podendo os genes ligados ir para gametas diferentes em 
consequência da segregação independente. 
b) Segregação independente dos genes, os quais obrigatoriamente irão 
para gametas diferentes. 
c) Segregação independente dos genes, podendo se juntar no mesmo 
gameta por permutação. 
d) Ligação gênica, podendo os genes ligados ir para gametas diferentes por 
meio do crossing-over. 
e) Segregação independente dos genes, podendo se juntar no mesmo 
gameta por comutação. 
 Genética 
 
 
101 
 
7. Os gens a e b encontram-se em um mesmo cromossoma, sendo a distância 
entre eles de 17 unidades. A frequência de gametas AB formados por um 
indivíduo AB/ab é de: 
a) 8,5% 
b) 17% 
c) 34% 
d) 41,5% 
e) 83% 
 
8. Cruzando-se um heterozigoto para dois pares de genes AaBb com um duplo 
recessivo aabb, obteve-se: 
a) 43 % - indivíduos AaBb 
b) 43 % - indivíduos aabb 
c) 7% - indivíduos Aabb 
d) 7% - indivíduos aaBb 
 
Tratando-se, evidentemente, de um caso de ligação fatorial, pode-se dizer que: 
a) o heterozigoto é Ab/aB e a distância entre os dois genes é de 7 unidades. 
b) o heterozigoto é AB/aB e a distância entre os dois genes é de 7 unidades. 
c) o heterozigoto é Ab/aB e a distância entre os dois genes é de 14 
unidades. 
d) o heterozigoto é AB/ab e a distância entre os dois genes é de 14 
unidades. 
e) não se pode saber a constituição do heterozigoto, mas a distância entre 
os dois genes é de 14 unidades. 
 
 Genética 
 
 
102 
9.Uma mosca-das-frutas fenotipicamente tipo selvagem heterozigota para os 
genes que controlam a cor do corpo e tamanho da asa foi cruzada com um macho 
mutante homozigoto com corpo preto (b) e asa svestigiais (vg).O cruzamento 
produziu a seguinte prole: corpo cinza, asas normais 126; corpo cinza, asas 
vestigiais 24; corpo preto, asas normais 26; corpo preto, asas vestigiais 124. 
 
a) Estes dados indicam ligação entre os genes para cor do corpo e tamanho da 
asa? 
 ___________________________________________________________________ 
b) Qual a frequência de recombinação? 
 ___________________________________________________________________ 
c) Diagrame o cruzamento, mostrando o arranjo dos marcadores genéticos 
nos cromossomos. 
 
10.Em Drosófila, os genes vg (asas vestigiais) e cn (olhos cinabar) estão 
situados em 67,0 e 57,0, respectivamente, no cromossomo 2. Uma fêmea de uma 
linhagem homozigota de moscas vestigiais foi cruzada com um macho de uma 
linhagem de moscas cinabar. Os híbridos F1 eram fenotipicamente tipo selvagem 
(asas longas e olhos vermelho-escuros). 
 
a) Quantos tipos diferentes de gametas as fêmeas F1 poderiam produzir e em 
que proporções? 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 
 Genética 
 
 
103 
 
b) Se essas fêmeas forem cruzadas com machos cinabar, vestigial, que tipos de 
prole você esperia e em que proporções? 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 Genética 
 
 
104 
 
 Genética 
 
 
105 
Genética de Populações 
e Evolução 6
 Genética 
 
 
106 
 
Nesta unidade, serão discutidos temas acerca da genética de populações e 
evolução. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender o Princípio de Hardy-Weinberg; 
 Conhecer a teoria de frequências alélicas; 
 Compreender seleção natural; 
 Entender deriva genética aleatória; 
 Conhecer as principais teorias evolucionistas; 
 Entender os mecanismos de especiação; 
 Conhecer as principais teorias sobre a evolução humana. 
 
Plano da unidade: 
 Genética de populações. 
 Evolução. 
 Especiação. 
 Evolução Humana. 
 
Bons estudos! 
 Genética 
 
 
107 
Genética de populações 
 
A população natural é objeto de estudo da genética de populações. Esta 
população consiste do conjunto de indivíduos que compartilham de um pool de 
genes quando se reproduzem entre si. O pool de genes é definido como o total de 
informações genéticas encontradas nos membros reprodutivos da população. Os 
alelos no pool interagem entre si e com o ambiente, resultando na seleção dos 
genes. 
Em 1908, Hardy e Weinberg independentemente desenvolveram um conceito 
matemático para descrever a relação entre frequências alélicas e frequências 
genotípicas. Este conceito é denominado Princípio de Hardy-Weinberg e serve de 
fundamento para o estudo da genética de populações. 
 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Hardy e Weinberg concluíram que se não houver fator evolutivo atuando 
sobre a população que satisfizesse certas condições, a frequência dos alelos e dos 
genótipos permaneceriam constante. 
As condições necessárias para que uma população se mantenha em equilíbrio 
são: 
 O número de indivíduos deve ser grande; 
 Os cruzamentos devem ocorrer ao acaso; 
 Ausência de mutação, migração e seleção. 
 Genética 
 
 
108 
Cálculo das frequências: 
O princípio de Hardy-Weinberg pode ser usado para calcular a frequência 
gênica sob diversas condições. 
Supondo que em uma população um determinado gene tenha dois alelos A e 
a, que ocorrem com a frequência de p e q respectivamente. Considerando a 
reprodução aleatória dos seus membros, a probabilidade de um dos gametas levar 
para a geração seguinte A é p e a probabilidade de que leve a é q. 
A frequência dos indivíduos formados pela união desses alelos é calculada 
como o produto das frequências dos alelos que se uniram. Desse modo, a 
probabilidade de resultar em homozigoto AA na população é p x p = p2 e a 
probabilidade de produzir homozigoto AA é q x q = q2. Para os heterozigotos Aa a 
probabilidade é p x q. Entretanto, há duas possibilidades, uma do espermatozoide 
A unir-se ao ovócito a e outra do espermatozoide a unir-se ao ovócito A. Cada 
evento ocorre com a probabilidade p x q, sendo iguais tais probabilidades conclui-
se que a probabilidade total de formar Aa é 2pq (Figura 31). 
 
 
 
 
 
 
Figura 31 – Representação das probabilidades do princípio de Hardy-Weinberg 
Genótipo Frequência 
AA p2 
aa q2 
Aa 2pq 
 Genética 
 
 
109 
A soma das frequências será sempre 100%, obedecendo a seguinte fórmula: 
 
p2 + 2pq + q2 = 1 
 
A importância do princípio de Hardy-Weinberg para as populações naturais 
baseia-se na construção de um modelo para o comportamento dos genes. Desse 
modo, podem-se estimar frequências gênicas e genotípicas ao longo das gerações 
e compará-las com as obtidas na prática. 
Se a população estiver em equilíbrio, a frequência se manterá constante nas 
sucessivas gerações. Entretanto, se na prática os valores obtidos forem 
significativamente diferentes dos valores esperados peloprincípio de Hardy-
Weinberg, conclui-se que a população está evoluindo, pois não se encontra em 
equilíbrio gênico. Os principais fatores que afetam o equilíbrio gênico são 
a mutação, a migração, a seleção e a deriva gênica. 
 
Fatores que afetam a frequência gênica 
Mutação: processo pelo qual um alelo se transforma em outro na geração 
subsequente. O efeito das mutações nas frequências gênicas depende da 
adaptabilidade que os indivíduos portadores delas apresentarem tanto para a 
sobrevivência como para a reprodução, no meio ambiente da espécie. Portanto, 
pode-se considerar que a variabilidade genética tem relação direta com as 
mutações. Contudo, a mutação não é fator primordial para alterar o sentido da 
evolução, pois ocorre em proporções muito pequenas de mutações espontâneas. A 
evolução resulta da ação de outros fatores mais poderosos como a seleção natural. 
A dominância e a recessividade são fatores que atuam sobre genes mutantes 
prejudiciais aos indivíduos. Os genes recessivos são ativos somente no estado 
homozigótico, enquanto que os dominantes também atuam no estado 
heterozigótico. Sabendo-se que as taxas de mutação são semelhantes, os genes 
recessivos prejudiciais são mantidos em maior quantidade no pool de genes da 
 Genética 
 
 
110 
população que os dominantes, desde que os heterozigóticos portadores desses 
genes não manifestem qualquer inferioridade em relação aos homozigóticos 
normais. 
Portanto, a variabilidade genética tem, na prevalência dos heterozigotos, o 
principal fator para a permanência nas populações. Os heterozigotos adaptam-se 
melhor ao meio, o que possibilita a conservação de alelos prejudiciais aos 
indivíduos no estado homozigótico. 
Migração: os indivíduos de uma população podem mudar de território, ou 
seja, migrar, carregando seus genes. Este movimento migratório pode ser de saída 
ou de emigração, ou de incorporação à outra população, chamado de imigração. 
As migrações podem alterar a constituição gênica de uma população e 
perturbar o estado de equilíbrio de Hardy-Weinberg. Entretanto, se a população 
que recebeu imigrantes reproduzir-se aleatoriamente por uma geração, o 
equilíbrio de Hardy-Weinberg será restabelecido. 
Seleção natural: definido por Charles Darwin como processo que muda as 
características físicas e comportamentais de uma espécie. Darwin concluiu que os 
indivíduos produziam mais prole do que o ambiente era capaz de suportar, 
levando a competição pela sobrevivência. Desse modo, os organismos que 
sobrevivem e se reproduzem transmitem às gerações seguintes as características 
que favorecem a sobrevida e a reprodução, até que se tornam prevalentes na 
população. Há três tipos de seleção: direcional, disruptiva e estabilizadora. 
A seleção direcional é aquela que favorece valores de uma característica em 
uma extremidade de sua distribuição. Esta situação revela alterações ambientais, 
sendo selecionados os organismos melhor adaptados a esse novo meio. É utilizada 
na agricultura, na criação de plantas e animais de forma artificial a fim de melhorar 
suas características. 
A seleção disruptiva é aquela que favorece valores extremos de uma 
característica em detrimento dos valores intermediários. Para que seja eficaz, os 
acasalamentos preferencialmente ocorrem entre indivíduos com os mesmos 
valores extremos da característica ou quando houver divisão geográfica ou 
ecológica da população. 
 Genética 
 
 
111 
A seleção estabilizadora conserva a distribuição de uma característica 
mediante favorecimento de valores intermediários. Este processo ocorre quando 
valores intermediários de uma característica relacionando-se a alta adaptabilidade 
e valores extremos associam-se a baixa adaptabilidade. 
Deriva genética aleatória: é definido como processo de mudança aleatória 
nas frequências alélicas. Embora seja mecanismo evolutivo, este processo não 
produz adaptação. 
Para Darwin a seleção natural desempenha papel fundamental no processo 
evolutivo. Entretanto, reconheceu que processos aleatórios podem interferir na 
evolução. Em seus estudos, Darwin destaca que as características são herdadas 
pela prole, porém esta não é réplica exata dos seus genitores. 
No século XX, Wright, Fischer e Kimura investigaram os princípios mendelianos 
associados à imprevisibilidade na transmissão de uma característica dos genitores 
para a geração seguinte. Estes pesquisadores concluíram que a relação entre os 
mecanismos mendelianos e a aleatoriedade influencia o processo evolutivo. 
Todas as populações sofrem deriva genética, entretanto a suscetibilidade da 
população a deriva genética aleatória está diretamente ligada ao seu tamanho. 
Quanto menor for a população mais rápido e incisivo será o seu efeito. 
Durante os períodos que ocorre a deriva genética aleatória os alelos sofrem 
aumento ou diminuição de suas frequências resultando na sua fixação ou na sua 
perda nas gerações seguintes. A conservação de um alelo na população depende 
do tamanho da mesma. Em populações pequenas poucas gerações já são 
suficientes até que ocorra a fixação alélica. Em populações maiores este efeito é 
mais demorado. 
O princípio do fundador é um caso extremo de deriva gênica. É um fenômeno 
evolutivo definido como o estabelecimento de uma nova população constituída a 
partir de uma população ancestral pequena. Esta redução ocorre por diminuição 
drástica da população quer seja por migração ou outro fator físico ou geográfico. 
Nestas condições, os indivíduos que iniciaram a nova população contém somente 
uma pequena fração da variação genética total da população original. 
 Genética 
 
 
112 
 
Evolução 
 
Desde a antiguidade discute-se acerca da evolução das espécies. Inicialmente 
o fixismo era ideia bastante difundida, afirmava que as espécies não sofriam 
modificações com o passar do tempo. Com base neste raciocínio, todos os seres 
vivos que existem atualmente já existiam no passado e teriam sido criados por 
Deus, sem sofrer quaisquer alterações. Portanto, não havia evolução. 
Com o avanço dos estudos paleontológicos, mostrou-se que as espécies de 
hoje não são as mesmas que existiram no passado e que seres diferentes já 
existiram e extinguiram-se. Com base nestes estudos, alguns cientistas passaram a 
afirmar que ocorriam mudanças, entretanto, não conheciam os mecanismos 
evolutivos. 
Lamarckismo: 
No século XIX, o naturalista francês Jean-Baptiste Lamarck formulou as 
principais ideias sobre evolução. Na publicação intitulada Philosophie 
Zoologique (1809) afirmou que existiam transformações nas espécies no sentido 
de maior complexidade em decorrência a fatores externos. O meio ambiente 
influenciava o organismo promovendo a necessidade de modificações. Segundo 
Lamarck, tais mudanças ocorriam mediante dois princípios: 
Lei do uso e desuso: de acordo com as necessidades estimuladas pelo meio, o 
organismo passava a utilizar com maior frequência determinados órgãos, 
promovendo seu maior desenvolvimento em relação aos outros. Se o órgão fosse 
pouco exigido atrofiava-se. 
Como exemplo, Lamarck utilizou a análise do pescoço da girafa. Segundo o 
estudioso, havia inicialmente girafas com pescoço curto que se esticavam para 
alcançar o alimento em árvores altas. Mediante ao esforço constante para se 
alimentar, o pescoço foi aumentando progressivamente. A cada geração de girafas, 
o pescoço apresentava-se maior do que na geração anterior. Assim, Lamarck 
conclui que o uso levou ao aumento no comprimento do pescoço da girafa (Figura 
32 A). 
 Genética 
 
 
113 
Lei da herança dos caracteres adquiridos: características adquiridas durante 
a vida pelo uso ou desuso de estruturas seriam transmitidas às gerações seguintes. 
Lamarck equivocou-se em alguns aspectos de sua teoria principalmente pela 
qualidade tecnológica da época. O uso e o desuso não provocam modificações que 
podem ser transmitidas aos descendentes.As características adquiridas durante a 
vida não podem ser repassadas às sucessivas gerações porque somente alterações 
genéticas podem ser herdadas. 
Contudo, Lamarck contribuiu para o desenvolvimento da genética evolutiva 
por ter sido o primeiro a perceber que o meio poderia promover alterações nos 
seres vivos. Suas ideias alavancaram novos estudos sobre os mecanismos 
evolutivos. 
Darwinismo: 
Charles Darwin (1809 – 1882) tentou explicar como a evolução ocorria. Ao 
contrário de Lamarck, Darwin afirmava que a evolução não acontecia em direção à 
complexidade, mas em razão da luta constante por sobrevivência porque apenas 
os seres mais aptos sobreviviam e passavam suas características aos seus 
descendentes. Este processo foi batizado por Darwin de seleção natural e 
considerou-o o principal mecanismo evolutivo (Figura 32 B). 
Darwin também afirmava que todos os seres vivos compartilhavam de um 
ancestral comum. Entretanto, Darwin não possuía conhecimentos profundos 
acerca dos mecanismos da hereditariedade, portanto não sabia explicar 
convincentemente como as características eram passadas para as gerações 
seguintes. 
 Genética 
 
 
114 
 
 
Figura 32 – (A) Lamarckismo; (B) Darwinismo. Retirada de http://pt.wikipedia.org, Acesso em 
04/06/2015, às 15h55. 
 
Neodarwinismo ou teoria sintética da evolução ou teoria moderna da 
evolução: 
No século XX, pesquisadores reinterpretaram a teoria de Darwin com base nos 
conhecimentos modernos de genética e outras áreas da biologia. Esta associação 
entre o Darwinismo e conceitos atuais de genética moderna fez surgir o 
Neodarwinismo ou teoria sintética da evolução ou teoria moderna da evolução. 
De acordo com a teoria sintética da evolução, os principais mecanismos que 
promovem variabilidade nos seres vivos são reunidos em duas categorias. A 
mutação e a recombinação gênica são fatores que tendem a aumentar a 
variabilidade genética da população. Já a deriva genética, a migração e a seleção 
natural são fatores que atuam sobre a variabilidade estabelecida na população. 
 Genética 
 
 
115 
 
Especiação 
 
Espécie é termo aplicado a um grupo de organismos que compartilham 
algumas características. Estes organismos se reproduzem entre si, ou são 
potencialmente entrecruzáveis e não trocam genes com outros grupos. 
A especiação é processo de formação de novas espécies. Ocorre em virtude 
das diferenças que surgem nos genes de populações diferentes da mesma espécie. 
Este fenômeno ocasiona isolamento reprodutivo, consequentemente ao 
aparecimento de espécies distintas. 
Há dois processos envolvidos na especiação: a anagênese e a cladogênese. 
A anagênese compreende processos pelos quais uma característica surge ou 
se modifica em uma população ao longo do tempo. A mutação e a permutação são 
exemplos de eventos anagênicos. A seleção natural atua sobre a variabilidade 
genética da população, selecionando os indivíduos melhor adaptados as condições 
do meio ambiente. 
A cladogênese compreende processos responsáveis pela geração de duas ou 
mais populações que não podem trocar genes entre seus indivíduos. A ruptura da 
população original ocorre em função do fenômeno da deriva genética, do 
surgimento de barreiras geográficas e mesmo da ocorrência de mutações. Se 
permanecerem separadas, cada população evolui, modificando-se ao longo do 
tempo, originando-se uma nova espécie. 
 Genética 
 
 
116 
 
Pode-se classificar a especiação, baseando-se em aspectos geográficos: 
Especiação alopátrica: ocorre por isolamento geográfico ocasionado por 
barreira geográfica, como por exemplo, o mar ou cadeias de montanhas. Tais 
barreiras impedem que indivíduos de diferentes populações se cruzem. Depois de 
certo tempo, as diferenças entre os seres das populações são tão divergentes que, 
mesmo colocados em contato, não se reproduzem entre si. Desse modo, cada 
espécie segue seu caminho evolutivo de modo independente. É considerado como 
mecanismo bastante geral de especiação. 
Uma evidência da especiação alopátrica pode ser observada em ilhas, em que 
uma espécie acaba se diferenciando na aparência e ecologia. O exemplo mais 
clássico são os dos tentilhões observados por Darwin nas ilhas Galápagos, que se 
diferenciam principalmente pela forma do bico que é adaptada ao tipo de 
alimentação de cada uma das espécies. 
 
Figura 33 – Representação da especiação dos tentilhões de Galápagos. Retirada de 
http://pt.wikipedia.org, Acesso em 04/06/2015 às 16h02. 
 
 Genética 
 
 
117 
Especiação simpátrica: ocorre sem que haja separação geográfica. 
Populações de uma mesma espécie ocupam o mesmo território, mas não há 
cruzamento entre elas devido a barreira reprodutiva. Esta barreira ocorre por 
mecanismos distintos. 
Os mecanismos de isolamento pré-zigóticos impedem que os membros de 
grupos diferentes produzam prole híbrida, ou seja, evitam a fecundação. Podem 
ser classificados como: 
 Isolamento sazonal ou temporal: há diferenças nas épocas 
reprodutivas; 
 Isolamento ecológico ou de hábitat: quando as populações vivem 
em áreas diferentes na mesma região geral; 
 Isolamento etológico ou sexual: há padrões de comportamento 
diferentes. Tais comportamentos envolvem a produção e recepção 
de estímulos que conduzem ao processo reprodutivo. Esses 
estímulos são específicos de cada espécie; 
 Isolamento mecânico: há diferenças nos órgãos reprodutores que 
impedem a cópula. 
 Mortalidade gamética: quando fenômenos fisiológicos impedem a 
sobrevivência de gametas masculinos de uma espécie no sistema 
genital feminino de outra espécie. 
Os mecanismos de isolamento pós-zigóticos impedem que prole híbrida 
transmita seus genes para descendentes. São classificados como: 
 Mortalidade do zigoto: quando ocorre a fecundação entre gametas 
de espécies diferentes o zigoto poderá ser pouco viável, morrendo 
em decorrência ao desenvolvimento embrionário irregular; 
 Inviabilidade do híbrido: quando há indivíduos resultantes do 
cruzamento entre espécies diferentes, estes se denominam híbridos 
interespecíficos. Mesmo que possam ser férteis, os zigotos híbridos 
têm viabilidade reduzida ou são inviáveis por sua inferioridade 
adaptativa ou menor eficiência para a reprodução; 
 Genética 
 
 
118 
Esterilidade do híbrido: pode ocorrer pela presença de gônadas anormais ou 
por problemas decorrentes de meiose anômala. 
Quaisquer destas circunstâncias poderiam impedir que populações 
coexistentes no mesmo território trocassem genes. 
Especiação parapátrica: ocorre quando duas populações de uma mesma 
espécie diferenciam-se e ocupam áreas contíguas, porém ecologicamente 
diferentes. Devido ao contato das áreas habitadas, é possível o intercruzamento 
gerando híbridos. Essas áreas são chamadas áreas híbridas e tornam-se barreira ao 
fluxo gênico entre as novas espécies. 
Especiação peripátrica: ocorre quando genes que podem não estar ativados 
antes da reprodução sexual são ativados a fim de permitir a sobrevivência de uma 
população pequena separada da população original. Após várias gerações, estes 
novos genes se tornam fortes dentro da população ocasionando o surgimento de 
uma nova espécie. A especiação peripátrica difere da alopátrica por dois 
parâmetros, isolamento geográfico e populações pequenas. 
 
Figura 34 – Comparação de especiações. Retirada de http://pt.wikipedia.org, 
Acesso em 04/06/2015, às 16h38. 
 Genética 
 
 
119 
 
Evolução humana 
Em 1859, Darwin propôs em sua teoria evolutiva que os seres humanos 
evoluíram de organismos mais primitivos. Suas ideias provocaram controvérsia, 
contudo estimulou o avanço de novos estudos acerca deste tema. Atualmente, 
evolução humana é assunto que ainda gera muita discussão. 
Observe a classificação da espécie humana na Figura 35. 
Reino Animalia 
Filo Chordata 
Subfilo Vertebrata 
Classe Mammalia 
Ordem Primata 
Subordem AntropoideaSuper família Homonoidea 
Família Hominidae 
Gênero Homo 
Espécie Homo sapiens 
Figura 35 – classificação da espécie humana. 
A espécie humana pertence ao subfilo dos vertebrados, na classe dos 
mamíferos. Este grupo evoluiu em diversas linhas, originando ordens distintas. 
Uma destas linhas evoluiu para características que permitiram aos mamíferos subir 
em árvores. Este grupo de mamíferos é chamado primata, caracterizando-se por 
apresentar cinco dedos nas patas, polegar disposto em ângulo de 90º em relação 
aos demais dedos, grande mobilidade dos membros superiores e inferiores em 
relação ao tronco, visão tridimensional, comportamento social. 
O grupo dos primatas pode ser dividido em duas subordens: prossímios e 
antropoides. Os prossímios são representados pelos társios, lêmures e lorises. Os 
antropoides são representados pelos macacos e seres humanos e se diferenciam 
 Genética 
 
 
120 
dos demais primatas por apresentar encéfalo mais desenvolvido e são subdivididos 
em três linhas evolutivas. A linha evolutiva que inclui o homem é a da Superfamília 
Hominoidea. Esta Superfamília se divide em Família Hominidae que reúne o ser 
humano e seus ancestrais fósseis mais próximos. 
Os primeiros hominídeos destacaram-se dos demais primatas por 
desenvolverem a postura ereta ou bípede. Tais hominídeos apoiavam-se e 
deslocavam-se com os membros posteriores que, a seguir, passaram a se 
denominar membros inferiores. Desse modo, os membros anteriores tornaram-se 
livres para executar outras funções diferentes as relacionadas ao deslocamento e 
passaram a se chamar membros superiores. A partir das novas funções os membros 
inferiores tornaram-se mais longos do que os superiores. 
O aparecimento de novas características permitiu aos hominídeos a ocupação 
dos campos e savanas, trocando o modo de vida nas árvores das florestas pelas 
atividades ligadas ao solo. Outras mudanças ocorreram como o aumento da massa 
encefálica e consequente aumento do volume do crânio, a face mais achatada e 
com a arcada dentária em forma de U com caninos menores. 
O estudo de fósseis fornece dados importantes sobre a evolução humana. Os 
fósseis mais antigos, datados de 4 a 5 milhões de anos, que se encontram ligados à 
linha evolutiva do homem, foram encontrados no Leste da África e receberam o 
nome de Ardipithecus ramidus. Posteriormente, outro fóssil de cerca de 3 a 4 
milhões de anos foi encontrado e chamado de Australopithecus afarensis. Estima-se 
que este hominídeo medisse cerca de 1 a 1,5 m de altura. 
Supõe-se que neste período havia várias espécies de hominídeos coexistindo 
no mesmo hábitat. Essas espécies podem ser divididas em dois grandes grupos: os 
Australopithecus, caracterizados por apresentar o encéfalo menor e dentes pré-
molares e molares maiores, e os Homo, que apresentavam encéfalo maior e dentes 
pré-molares e molares menores. 
Estudos mostraram que o gênero Homo surgiu há cerca de 2,4 milhões de 
anos. A primeira espécie denominou-se Homo habilis. Nesta espécie o volume 
craniano era maior e há indícios que apresentavam maior habilidade com as mãos 
do que os Australopithecus. Homo habilis produzia alguns instrumentos 
rudimentares a partir de pedras e ossos. Parte de sua alimentação consistia de 
carne de animais abandonada por predadores carnívoros. 
 Genética 
 
 
121 
Entre 1,9 e 1,5 milhão de anos atrás surgiu o Homo ergaster que apresentava 
forma do corpo e proporções dos membros semelhantes aos dos seres humanos 
modernos. Esta espécie migrou para a Ásia originando o Homo erectus. 
O Homo erectus iniciou populações arcaicas de seres humanos na Europa, na 
Ásia e na África. Os mais conhecidos seres humanos arcaicos eram os Neandertais 
que viveram exclusivamente na Europa e na Ásia entre 200 mil e 30 mil anos atrás. 
Os Neandertais existiram em uma época de clima muito frio. Eram nômades, 
caçadores e viviam em grupos. Utilizavam fogo tanto para se aquecer como 
também para descongelar e cozinhar os alimentos. A pele dos animais era usada 
para produzir roupas e abrigo. Os Neandertais foram os primeiros hominídeos a 
enterrar seus mortos, o que indica mudança no comportamento social. 
Estudos baseados em análise do DNA de ossos fossilizados de Neandertais 
sugerem que eles não contribuíram com material genético para o aparecimento do 
Homo sapiens. Supõe-se que os seres humanos modernos evoluíram 
simultaneamente na Europa, Ásia e África de populações arcaicas ou evoluíram 
provavelmente da África e migraram para os outros continentes. Esta migração 
ocorreu provavelmente devido ao aumento no número de indivíduos das 
populações, que os levou a procurar novos territórios para a caça. Esta espécie 
apresentava grande capacidade adaptativa ao meio. O Homo sapiens evolui, 
ampliando sua capacidade de invenção, sua criatividade, linguagem, organização 
social, cultura chegando ao que se conhece atualmente. 
 Genética 
 
 
122 
 
Leitura Complementar 
Aprofunde seus conhecimentos sobre os assuntos abordados nesta 
unidade lendo capítulos do livro: 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Genética de populações. In: Fundamentos de 
Genética. 4ª Ed. Rio de janeiro: Ed. Guanabara Koogan, 2010. Cap. 26, p. 772 – 
795. 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Genética evolutiva. In: Fundamentos de 
Genética. 4ª Ed. Rio de janeiro: Ed. Guanabara Koogan, 2010. Cap. 27, p. 796 – 
823. 
 
 
 
É hora de se avaliar! 
Lembre-se de realizar as atividades desta unidade de estudo. Elas irão 
ajudá-lo a fixar o conteúdo, além de proporcionar sua autonomia no processo de 
ensino-aprendizagem. 
 Genética 
 
 
123 
 
Exercícios - unidade 6 
 
1.(UFPI) Em 1908, os cientistas Hardy e Weinberg formularam um teorema cuja 
importância está no fato dele estabelecer um modelo para o comportamento dos 
genes nas populações naturais. Se os valores das frequências gênicas de uma 
população, observada ao longo de gerações, forem significativamente diferentes 
dos valores esperados através da aplicação do teorema, pode-se concluir 
corretamente que: 
a) a população estudada é infinitamente grande, inviabilizando a 
aplicação do teorema. 
b) não houve a atuação dos fatores evolutivos sobre a população. 
c) a população encontra-se em equilíbrio genético. 
d) a população está evoluindo, uma vez que as frequências gênicas 
foram alteradas. 
e) os cruzamentos nessa população ocorrem ao acaso. 
 
2.(UFFRJ) De acordo com a Teoria de Hardy-Weimberg, em uma população em 
equilíbrio genético as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes 
ao longo das gerações. Para tanto, é necessário que: 
a) a população seja infinitamente grande, os cruzamentos ocorram ao acaso 
e esteja isenta de fatores evolutivos, tais como mutação, seleção natural e 
migrações. 
b) o tamanho da população seja reduzido, os cruzamentos ocorram ao 
acaso e esteja sujeita a fatores evolutivos, tais como mutação, seleção 
natural e migrações. 
c) a população seja infinitamente grande, os cruzamentos ocorram de modo 
preferencial e esteja isenta de fatores evolutivos, tais como mutação, 
seleção natural e migrações. 
 Genética 
 
 
124 
d) a população seja de tamanho reduzido, os cruzamentos ocorram de 
modo preferencial e esteja sujeita a fatores evolutivos, tais como 
mutação, seleção natural e migrações. 
e) a população seja de tamanho reduzido, os cruzamentos ocorram de 
modo preferencial e esteja isenta de fatores evolutivos, tais como 
mutação, seleção natural e migrações. 
 
3.(MACKENZIE-SP) Se numa população humana em equilíbrio genético, as 
frequências dos genes IA, IB e i que condicionam o tipo de sangue são iguais, 
concluímos que nessa população existem: 
a) mais pessoas do tipo A. 
b) mais pessoas do tipo O. 
c) mais pessoas do tipo AB. 
d) igual número de pessoas do tipo A e do tipo B. 
e) igual número de pessoas de cada tipo (A, B, AB e O). 
 
4.(UFMT) Leiaas afirmações abaixo que contêm informações sobre a Teoria da 
Evolução: 
I - Lamarck afirmou que os seres vivos descendem de ancestrais comuns. 
Sustentou que o caminho particular da progressão é guiado pelo ambiente e que 
um ambiente em mudança altera as necessidades do organismo, ao que o 
organismo responde mudando seu comportamento e, consequentemente, usando 
alguns órgãos mais que os outros; 
II - Darwin afirmou que as formas de vida inferiores surgiram continuamente a 
partir da matéria inanimada, por geração espontânea, e progridem 
inevitavelmente em direção a uma maior complexidade e perfeição, através de 
"poderes conferidos pelo supremo autor de todas as coisas"; 
III - A Origem das Espécies, de Darwin, contém duas teses básicas: os 
organismos vivos descendem, com modificações, a partir de ancestrais comuns, e 
 Genética 
 
 
125 
que o principal agente de modificação é a seleção natural sobre a variação 
individual. 
Com relação às afirmações acima, assinale a alternativa correta: 
a) I e II estão corretas. 
b) I e III estão corretas. 
c) Somente I está correta. 
d) Somente III está correta. 
e) Todas as afirmativas estão corretas. 
 
5.(UFSM-RS) Os fatores evolutivos responsáveis pelo aumento da variabilidade 
genética das populações são: 
a) seleção natural e deriva gênica. 
b) mutação e recombinação. 
c) seleção e mutação. 
d) seleção e recombinação. 
e) deriva e recombinação. 
 
6.Correlacione os fenômenos enumerados com os algarismos arábicos 1, 2, 3 e 
4 às definições ou aos conceitos, expressos nas afirmativas de I a IV. 
 
a) 1:Evolução. 
b) 2: Mutação. 
c) 3: Adaptação. 
d) 4: Especiação. 
 
 Genética 
 
 
126 
I - Modificações nas frequências gênicas das populações através do tempo, 
orientadas pela seleção natural. 
II - Modificação ao acaso nos genes ou cromossomos, acarretando variação 
genética. 
III - Modificações de estruturas e funções em um grupo, que favorecem sua 
sobrevivência. 
IV - Determinada pelo isolamento reprodutivo, que pode ter como causa o 
isolamento geográfico. 
A alternativa correta é: 
a) i-4; II-2; III-3, IV-1. 
b) I-3; II-1; III-2, IV-4. 
c) I-2; II-3; III-4, IV-1. 
d) I-1; II-2, III-3, IV-4. 
e) I-1; II-3, III-4; IV-2. 
 
7.A teoria sintética ou teoria moderna da evolução considera três fatores 
evolutivos principais, que são: 
a) Uso e desuso, transmissão das características adquiridas e seleção 
natural. 
b) Uso e desuso, seleção natural e migração. 
c) Mutação gênica, uso e desuso e migração. 
d) Mutação gênica, uso e desuso e seleção natural. 
e) Mutação gênica, recombinação gênica e seleção natural 
.
 Genética 
 
 
127 
8.Frente às mudanças que ocorrem em um determinado ambiente, têm maior 
sucesso adaptativo as espécies: 
a) com maior variabilidade genética. 
b) com menor variabilidade genética. 
c) que não apresentam nenhuma variabilidade genética. 
d) que não respondem às alterações no meio ambiente. 
e) que mantêm constantes suas proporções gênicas e genotípicas. 
 
9.Em um povoado isolado, em equilíbrio de Hardy-Weinberg, 16% dos indivíduos 
apresentam o fenótipo produzido por um gene autossômico recessivo. A 
porcentagem de heterozigotos nessa população deve ser igual a: 
a) 16% 
b) 32% 
c) 36% 
d) 48% 
e) 64% 
 
10.(UFR-RJ) Numa determinada ilha existia uma população animal com indivíduos 
possuidores de uma característica normal e indivíduos possuidores de uma 
característica recessiva, numa proporção de 10:1, respectivamente. Mas um 
desastre ambiental provocou a morte de todos os indivíduos com a característica 
recessiva, alterando de forma brusca a frequência do gene recessivo na população 
da ilha. 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 Genética 
 
 
128 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 
a) Após o desastre pode-se afirmar que a frequência do gene recessivo será zero? 
Justifique sua resposta. 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 
b) Qual o nome dado a essa alteração brusca na frequência gênica? 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 
 Genética 
 
 
129 
Biotecnologia 7 
 Genética 
 
 
130 
Nesta unidade serão discutidos temas acerca da genética molecular e suas 
aplicações. 
 
Objetivos da unidade: 
 Compreender biotecnologia; 
 Conhecer técnicas de genética molecular; 
 Entender clonagem e suas aplicações. 
 
Plano da unidade: 
 Introdução. 
 Genética molecular. 
 Construção e triagem de bibliotecas de DNA. 
 Manipulação in vitro de sequências de DNA clonado. 
 Clonagem de organismos multicelulares. 
 Terapia Gênica. 
 
 
Bons estudos! 
 Genética 
 
 
131 
Introdução 
 
Biotecnologia é o conjunto de técnicas que permite a seleção, a manipulação e 
a modificação de organismos vivos a fim de obter produtos específicos. A utilização 
dessas técnicas ocorre desde a antiguidade, com o objetivo de selecionar 
organismos que apresentassem características interessantes ao homem do ponto 
de vista alimentar, medicinal, ornamental ou econômico. Um exemplo é a 
produção de pães e bebidas fermentadas de forma artesanal. 
Atualmente, são utilizados técnicas e materiais mais modernos que ampliaram 
e potencializaram a produção. Estudos nas áreas de microbiologia e biologia 
molecular possibilitaram a produção de medicamentos e alimentos 
industrializados. A insulina produzida a partir de bactérias geneticamente 
modificadas destaca-se como exemplo do avanço biotecnológico. 
Na agricultura, também se encontra avanços na produção a partir do 
desenvolvimento de novas tecnologias. A reprodução assexuada é outro exemplo 
de seleção de indivíduos. Por meio desse procedimento desenvolveram-se 
diferentes plantas utilizadas na alimentação humana. 
Outra técnica bastante utilizada é a reprodução seletiva. Nesta técnica os 
indivíduos que apresentam características específicas são estimulados ao 
cruzamento entre si, excluindo-se os demais. O objetivo dessa técnica é o 
melhoramento do material genético resultando em produtos com maior 
qualidade. 
Entretanto, a descoberta da estrutura e das propriedades do DNA por Watson 
e Crick em 1953 é considerada marco fundamental para o desenvolvimento da 
biotecnologia. A genética e a biologia molecular se desenvolveram em ritmo 
acelerado, incorporando técnicas de manipulação do DNA in vitro à biotecnologia, 
iniciando a Engenharia Genética. 
 
 Genética 
 
 
132 
Genética molecular 
Em 1970, Smith e Nathans descobriram as enzimas de restrição em bactérias. 
Esta descoberta possibilitou avanço nas técnicas de manipulação de DNA. 
Nas bactérias, as enzimas de restrição cortam trechos específicos do DNA 
denominados sítios de restrição. Sua funçãobiológica é proteger o material 
genético de bactérias da invasão por DNA exógenos. Já foram caracterizadas e 
purificadas cerca de 400 enzimas de restrição diferentes. 
Uma de suas características é o reconhecimento de sequências de DNA que 
são palíndromos, ou seja, sequências de pares de nucleotídeos que são lidas de 
modo igual para frente ou para trás a partir de um eixo central de simetria. 
Contudo, destaca-se outra característica útil de algumas enzimas de restrição. 
Tais enzimas cortam os dois filamentos de uma dupla hélice em pontos diferentes, 
ou seja, fazem cortes desencontrados. Diferentemente de outras que cortam 
ambos os filamentos no mesmo local. A natureza palindrômica dos sítios de 
restrição justifica a produção de segmentos de DNA com pontas unifilamentares 
complementares a partir de cortes desencontrados. Estes fragmentos de DNA 
resultantes que apresentam pontas unifilamentares complementares farão pontes 
de hidrogênio umas com as outras e poderão ser reunidas, sob condições 
apropriadas para a renaturação, utilizando a enzima DNA-ligase. 
A enzima de restrição catalisa a clivagem de uma sequência específica de 
pares de nucleotídeos independente da fonte de DNA. Assim, a enzima de restrição 
produzirá fragmentos com as mesmas pontas unifilamentares complementares. 
Uma molécula de DNA contendo segmentos de DNA de fontes diferentes é 
denominada DNA recombinante. A capacidade de construir moléculas 
recombinantes de DNA é a base da tecnologia que revolucionou a biologia 
molecular nas últimas décadas. 
As diversas aplicações de técnicas de DNA recombinante necessitam não 
apenas da construção de moléculas de DNA recombinante, mas também da 
amplificação destas moléculas recombinantes, ou seja, a produção de clones 
destas moléculas. Na prática, insere-se o gene ou a sequência de DNA de interesse 
em um vetor de clonagem especialmente escolhido. Os vetores de clonagem 
possuem três componentes essenciais: uma origem de replicação, um gene 
 Genética 
 
 
133 
marcador dominante selecionável e pelo menos um sítio de clivagem de enzima de 
restrição. 
As pesquisas para a construção de moléculas de DNA recombinante 
suscitaram amplas discussões. Assim, o National Instituites of Health (NIH) 
estabeleceu orientações específicas sob as quais poderiam ser feitas pesquisas de 
vários tipos sobre DNA recombinante. Essas orientações destacam proteções físicas 
e biológicas para a construção de moléculas de DNA recombinante. 
As proteções físicas incluem a utilização de técnicas estéreis, cabines de 
contenção e laboratórios projetados para evitar que vetores contendo moléculas 
de DNA recombinante escapem para ecossistemas naturais. 
A proteção biológica envolve o uso de organismos com genótipos 
enfraquecidos, especialmente construídos, como vetores em experimentos de 
clonagem. Tais organismos devem ser incapazes de sobreviver em condições que 
existam em qualquer ecossistema natural. 
 
Construção e triagem de bibliotecas de DNA 
A construção de uma biblioteca de DNA genômico compõe a primeira etapa 
na clonagem de um gene de um organismo. Esta biblioteca de DNA é um conjunto 
de clones de DNA contendo coletivamente todo o genoma. Algumas vezes, 
cromossomos individuais de um organismo são isolados e usados para construção 
de bibliotecas de DNA específicas de cromossomo. As bibliotecas de DNA 
específicas facilitam a pesquisa de um gene sabe por que está situado em 
determinado cromossomo, especialmente em organismos como os seres humanos 
com genomas grandes. Após a construção, as bibliotecas são amplificadas por 
replicação. 
Os genomas de plantas e animais superiores são muito grandes. Um exemplo 
é o genoma humano que possui 3 x 109 pares de nucleotídeos. Desse modo, o 
procedimento mais poderoso de triagem é a seleção genética, que consiste em 
procurar uma sequência de DNA na biblioteca que possa restaurar o fenótipo tipo 
selvagem de um organismo mutante. 
 Genética 
 
 
134 
Outra técnica utilizada é a hibridação in situ, que é a união de sondas 
conhecidas de DNA marcadas com corantes com os genes dos cromossomos. Essas 
sondas são feitas a partir dos produtos do gene: proteínas ou o RNAm. 
As sondas feitas a partir de proteínas utiliza o código genético de algumas 
proteínas que já tem suas sequências de aminoácidos determinadas. Desse modo, 
constrói-se em laboratório uma molécula de cadeia simples de DNA, que replicada 
em meio com corantes fluorescentes ou com fósforo radioativo resulta na sonda 
para aquele determinado gene. 
As sondas feitas a partir de RNAm utilizam esta molécula porque é a 
transcrição de um gene. Este RNAm é isolado e transferido para um meio que 
contém nucleotídeos e uma enzima chamada transcriptase reversa. Esta enzima faz 
com que de uma molécula de RNAm seja formada uma molécula de cadeia simples 
de DNA, que é denominada DNA complementar. Multiplicada em meio que 
contenha fósforo radioativo ou compostos fluorescentes, o DNA complementar 
constitui a sonda empregada para localizar o gene no cromossomo. 
 
Manipulação in vitro de sequências de DNA clonado 
A tecnologia de DNA recombinante contribui para o desenvolvimento de 
pesquisas biológicas e médicas e também para suas aplicações práticas como a 
obtenção de insulina humana. Este hormônio é fundamental para o metabolismo 
do açúcar. Sua síntese é determinada geneticamente, portanto indivíduos que não 
apresentam o alelo para esse hormônio são portadores de uma das formas de 
diabetes cuja produção de insulina pela pessoa não ocorre. 
Atualmente, é possível produzir insulina humana. Clona-se o gene humano em 
bactérias e estimulando-o a entrar em atividade para obter quantidade 
considerável do hormônio, que é isolado e purificado para a utilização em seres 
humanos. Essa insulina é idêntica à sintetizada pelo pâncreas humano, o que 
elimina o risco de reação alérgica pelo diabético. 
 Genética 
 
 
135 
 
Clonagem de organismos multicelulares 
 
A clonagem de organismos multicelulares pode ser realizada interferindo-se 
em processos naturais de reprodução ou trabalhando-se a partir de células 
somáticas que normalmente não atuam nos mecanismos reprodutivos. 
 
Clonagem a partir de mecanismos normais de reprodução: 
Em plantas, o procedimento mais usado é a produção de indivíduos por 
reprodução assexuada. 
 
 
Figura 36 – Reprodução assexuada em plantas. Retirada de 
https://en.wikipedia.org/wiki/Asexual_reproduction Acesso em 21/06/2015 às 18h56. 
 Genética 
 
 
136 
No caso de animais, são selecionados os que apresentam as características 
desejadas, faz-se a coleta de sêmen e ovócitos e promove-se a fecundação no 
laboratório. Assim que o zigoto se forma e que se iniciam as primeiras divisões 
celulares, as células são separadas artificialmente e implantadas em fêmeas para 
completar o desenvolvimento embrionário. Esse processo resulta em gêmeos 
idênticos. 
 
Clonagem a partir de células somáticas: 
 
O caso da ovelha Dolly é exemplo amplamente divulgado de clonagem a 
partir de células somáticas. 
 
 
Figura 37 - Ovelha Dolly empalhada no Royal Museum of Scotland, em Edinburgo. Retirado de 
https://pt.wikipedia.org/wiki/Histórico_do_estudo_do_DNA Acesso em 21/06/2015 às 19h05. 
 
Nesse caso, retirou-se o material genético do ovócito de uma ovelha da raça 
blackface. A célula diploide retirada da glândula mamária de uma ovelha adulta da 
raça finndorset foi fundida ao ovócito desprovido de material genético nuclear. O 
ovócito agora com o núcleo diploide recebido da célula somática foi estimulado a 
 Genética 
 
 
137 
iniciar o desenvolvimento embrionário. Posteriormente, o embrião com poucas 
células foi introduzido no útero de uma “mãe de aluguel”. Para que a ovelha Dolly 
nascesse foram produzidos 277 embriões. Entretanto, Dolly apresentou sinais de 
envelhecimento precoce, sendo sacrificada em 2003em função das complicações 
de saúde. 
A mesma equipe de pesquisadores que clonou Dolly produziu a ovelha 
transgênica Polly. Por meio da clonagem transgênica, isolou-se o DNA da glândula 
mamária de uma ovelha adulta e o DNA humano a partir de células sanguíneas. Do 
DNA humano foi isolado o gene de um dos fatores importantes para ocorrer a 
coagulação do sangue e que é ausente nos hemofílicos. Esse gene foi adicionado 
ao DNA da ovelha. 
O DNA modificado foi introduzido às células mamárias da ovelha que foram 
cultivadas em laboratório. Posteriormente, o núcleo dessas células foi removido e 
introduzido em um ovócito do qual foram retirados os cromossomos. 
Seguidamente, essa célula modificada foi submetida a uma descarga elétrica 
desencadeando o desenvolvimento embrionário. 
O embrião foi introduzido no útero de outra ovelha onde se desenvolveu até o 
nascimento da Polly em meados de 1997. Essa ovelha produz o fator de 
coagulação, que é liberado em seu leite. Desse modo, pessoas que não produzem 
esse fator poderiam obtê-lo através da alimentação. 
 
 Genética 
 
 
138 
 
 
Figura 38 – Clonagem a partir da célula somática. Retirado de 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Clonagem_portugues.svg, Acesso em 21/06/2015, às 19h. 
 
 
Outra questão é a análise do DNA mitocondrial. Se a clonagem for realizada 
apenas com a transferência de núcleo diploide para o ovócito desprovido de 
material genético nuclear, o DNA mitocondrial será o do ovócito e o clone não será 
completo devido ao material genético das mitocôndrias. 
Quando ocorre fusão entre a célula diploide e o ovócito desprovido de DNA 
nuclear, o DNA mitocondrial é em parte do ovócito e em parte da célula somática. 
Assim, o clone será completo. 
Testes de maternidade podem ser feitos pala análise do DNA mitocondrial, 
pois as mitocôndrias dos descendentes são herdadas apenas da mãe. 
 Genética 
 
 
139 
 
Terapia gênica 
 
A terapia gênica consiste em substituir o alelo que causa doença pelo alelo 
normal. Estudos nesta área encontram-se restritos a células somáticas. 
As principais doenças tratadas por meio de terapia gênica são causadas por 
apenas um gene, como ocorre na fibrose cística, imunodeficiência humana, 
talassemia, anemia falciforme, hemofilia A, fenilcetonúria, hipercolesterolemia e 
distrofia muscular. 
 
 
Leitura Complementar: 
Aprofunde seus conhecimentos sobre os assuntos abordados nesta 
unidade lendo capítulo do livro: 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Aplicações de Genética Molecular. In: 
Fundamentos de Genética. 4ª Ed. Rio de janeiro: Ed. Guanabara Koogan, 2010. Cap. 
17, p. 511 – 544. 
 
 
É hora de se avaliar! 
Lembre-se de realizar as atividades desta unidade de estudo. Elas irão 
ajudá-lo a fixar o conteúdo, além de proporcionar sua autonomia no processo de 
ensino-aprendizagem. 
 
 Genética 
 
 
140 
 
Exercícios – unidade 7 
 
1.(UFES) Os conhecimentos envolvendo a "clonagem" têm proporcionado à 
humanidade grandes avanços e sua utilização em vegetais tem sido mais fácil e 
menos controversa que em animais, por que: 
 
a) os mecanismos de regulação gênica nos vegetais são mais simples, 
devido ao seu menor grau de complexidade. 
b) os embriões resultantes da clonagem em vegetais são mais resistentes às 
modificações ambientais. 
c) os vegetais apresentam, em sua maioria, a capacidade de propagação 
vegetativa, o que facilita a continuidade do processo. 
d) a regulação hormonal da reprodução nos vegetais é mais facilmente 
controlada pelos cientistas. 
e) os vegetais produzem maior número de embriões por indivíduo, o que 
diminui a perda, em caso de rejeição. 
 
2.(UFF-RJ) Ao se injetar o núcleo de uma célula diferenciada de uma rã em um 
ovo de outra rã, não fertilizado e cujo núcleo tenha sido removido, ocorrerá: 
a) a morte da célula-ovo, uma vez que o núcleo injetado proveniente da 
célula diferenciada contém DNA cuja composição de bases 
nitrogenadas é diferente da célula-ovo. 
b) a morte da célula-ovo, uma vez que o núcleo injetado não contém 
determinados genes, removidos durante a diferenciação. 
c) a formação de um clone de células não diferenciadas, uma vez que o 
núcleo injetado não possui alguns genes, removidos durante a 
diferenciação. 
 Genética 
 
 
141 
d) a formação de um girino normal a partir do ovo, uma vez que o núcleo 
injetado contém toda a informação (DNA) necessária à formação do 
girino. 
e) a expulsão do núcleo injetado por meio de exocitose realizada pela 
célula-ovo. 
 
Lei a o texto a seguir e responda as questões 3 e 4. 
A sequência indica de maneira simplificada os passos seguidos por um grupo 
de cientistas para a clonagem de uma vaca: 
I. Retirou-se um óvulo da vaca Z. O núcleo foi desprezado, obtendo-se um 
óvulo anucleado; 
II. Retirou-se uma célula da glândula mamária da vaca W. O núcleo foi isolado 
e conservado, desprezando-se o resto da célula; 
III. O núcleo da célula da glândula mamária foi introduzido no óvulo; 
IV. anucleado. A célula reconstituída foi estimulada a entrar em divisão; 
V. Após algumas divisões, o embrião foi implantado no útero da vaca Y, “mãe 
de aluguel”. O embrião se desenvolveu e deu origem ao clone. 
 
3.(ENEM) Considerando-se que os animais Z, W e Y não têm parentesco, pode-
se afirmar que o animal resultante da clonagem tem as características genéticas da 
vaca. 
a) Z, apenas 
b) W, apenas 
c) Y, apenas 
d) Z e da W, apenas 
e) Z, W e Y 
 Genética 
 
 
142 
4.(ENEM) Se a vaca Y, utilizada como "mãe de aluguel", for a mãe biológica da 
vaca W, a porcentagem de genes da "mãe de aluguel" presente no clone será: 
a) 0 % 
b) 25 % 
c) 50 % 
d) 75 % 
e) 100 % 
 
5.(CEFET-MG) Apesar dos grandes avanços biotecnológicos, no mundo 
contemporâneo, ainda não se pode: 
 
a) Sequenciar os nucleotídeos do DNA humano. 
b) Inserir genes humanos nas células bacterianas. 
c) Gerar seres humanos imunes a doenças parasitárias. 
d) Escolher embriões com características geneticamente melhores. 
e) Analisar as chances de uma pessoa vir a ter uma doença genética. 
 
6.(MACK) A melhor forma de combate à dengue é o ataque aos mosquitos 
transmissores. Pesquisadores conseguiram obter mosquitos machos de A. aegypti, 
modificados geneticamente, que foram soltos em algumas regiões de alta 
incidência da doença para serem cruzados com fêmeas existentes nesses locais. 
Com isso pretendeu-se obter descendentes: 
a) Geneticamente modificados, resistentes ao vírus causador da doença. 
b) Geneticamente modificados, não hematófagos. 
c) Estéreis e, assim, não dando origem a novas gerações do mosquito. 
d) Machos, geneticamente modificados, que não cruzarão com as fêmeas. 
e) Fêmeas geneticamente modificadas e estéreis. 
 Genética 
 
 
143 
7.(PUC-PR) O primeiro organismo transgênico foi obtido por volta de 1981, 
quando genes de coelhos foram injetados em ovos de camundongos que se 
desenvolveram no útero de fêmeas dessa espécie. Os camundongos que nascidos 
desses ovos apresentaram hemoglobina de coelho em suas hemácias, por que: 
a) RNA mensageiro do coelho injetado no ovo passou a conduzir a síntese 
de proteínas nessa célula. 
b) DNA do coelho injetado no ovo se incorporou a um cromossomo e foi 
transmitido de célula a célula através de mitoses. 
c) DNA do coelho injetado no ovo foi transcrito para o RNA ribossômico que 
conduziu a síntese de proteínas nessa célula. 
d) RNA mensageiro do coelho injetado no ovo se incorporou a um 
cromossomo e foi transmitido de célula a célula através de mitoses. 
e) DNA do coelho injetado no ovo se incorporou a um cromossomo e 
passou a conduzir a síntese de proteínas nessa célula. 
 
8.(UFCE) No início de 1997, o mundo foi surpreendido com a informação de 
que cientistas escoceses haviam clonado uma ovelha adulta. Partindo de células de 
glândulas mamárias de uma ovelha da raça Finn Dorset, a equipe do Dr. Iam 
Wilmutconseguiu gerar uma ovelha, à qual deram o nome de Dolly, 
geneticamente igual à ovelha doadora. O feito dos pesquisadores escoceses só foi 
possível por que: 
a) Usaram células mamárias que, nos mamíferos, são células ainda não 
diferenciadas. 
b) Fecundaram células mamárias com espermatozoides da mesma raça de 
ovelha. 
c) A diferenciação de uma célula envolve uma irreversível modificação de 
seu material genético. 
d) Em qualquer célula, todos os genes funcionam ininterruptamente 
durante toda a vida do organismo. 
e) Sendo diploides, as células mamárias têm todos os genes para a formação 
de um novo organismo. 
 Genética 
 
 
144 
9.Uma das primeiras experiências de terapia genética foi realizada com 
indivíduos hemofílicos, cujo gene para o fator VIII de coagulação era defeituoso. Na 
terapia foram retiradas células da pele do paciente. Estas células receberam cópias 
do gene normal para o fator VIII e foram posteriormente reintroduzidas no 
indivíduo. Os resultados mostraram um aumento significativo na produção do 
fator VIII nos indivíduos tratados. Supondo que o indivíduo tratado venha a ter 
filhos com uma mulher cujos genes para o fator VIII sejam defeituosos, existe 
possibilidade de nascimento de uma criança não hemofílica? Justifique sua 
resposta. 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 
10.(Unicamp) No início deste ano, pesquisadores anunciaram o nascimento da 
ovelha Dolly, considerada o primeiro clone de mamífero gerado artificialmente. Um 
dos objetivos dessa pesquisa é a melhoria da pecuária, através da formação de 
rebanhos homogêneos. Clones, no entanto, ocorrem naturalmente no cotidiano, 
lembra o geneticista Ademar Freire Maia em um artigo do Boletim "Germinis" do 
Conselho Federal de Biologia, de maio/junho de 1997. 
a) Qual seria a desvantagem biológica de um rebanho de clones? 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
b) Dê um exemplo de clone que ocorre naturalmente. 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 ___________________________________________________________________ 
 Genética 
 
 
145 
 
Considerações finais 
 
Caro aluno, 
Chega-se ao final dos estudos da disciplina Genética. Entende-se que esta 
disciplina compreende parte do alicerce construído por você ao longo de sua 
jornada acadêmica. Como foi dito no início, o estudo da Genética envolve 
transmissão dos caracteres morfológicos, estruturais, fisiológicos, bioquímicos e 
até de comportamento entre gerações de seres vivos de uma espécie. 
Espera-se que a proposta da disciplina tenha atingido o seu objetivo em 
facilitar a aprendizagem significativa por você de novos conhecimentos acerca da 
genética. E que a partir deste ponto você desperte inquietação por novos saberes 
na área das ciências biológicas. 
 Genética 
 
 
146 
 
 Genética 
 
 
147 
 
Conhecendo a autora 
 
Renata de Mattos Duarte 
Mestre em Psicologia pela Universidade Salgado de Oliveira – UNIVERSO, 
Especialista em Anatomia Humana pelo Instituto Brasileiro de Medicina de 
Reabilitação – IBMR, Graduada em Ciências Biológicas pela UNIVERSO e em 
Fisioterapia pela Universidade Estácio de Sá – UNESA. 
Possui 18 anos de carreira como fisioterapeuta, atuando na área de ortopedia 
e traumatologia, correção postural, hidroterapia e neurologia. Há 16 anos trabalha 
no ensino superior nos diversos cursos da área da saúde. Na UNIVERSO, atua há 15 
anos como docente nos cursos: Ciências Biológicas, Educação Física, Enfermagem, 
Fisioterapia, Nutrição e Psicologia, nos campi Niterói e São Gonçalo. Possui 
experiência docente em tutoria de EAD. 
 Genética 
 
 
148 
 
 Genética 
 
 
149 
 
Referências 
 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 3ª ed. Porto 
Alegre: Ed. Artmed, 2013. 
BURNS, G. W.; BOTTINO, P. J. Genética. 6ª ed. Rio de Janeiro: Ed. Guanabara 
Koogan, 1991. 
HARTL, D. L.; CLARK, A. G. Princípios de genética de populações. 4ª ed. Porto 
Alegre: Ed. Artmed, 2010. 
KLUG, W. S.; CUMMINGS, M. R.; SPENCER, C. A., PALLADINO, M. A. Conceitos de 
Genética. 9ª ed. Porto Alegre: Ed. Artmed, 2010. 
PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 3ª ed. Rio de Janeiro: Ed. 
Guanabara Koogan, 2011. 
SANDERS, M.; BOWMAN, J. Análise genética: uma abordagem integrada. 
São Paulo: Person Education do Brasil, 2014. 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 4ª ed. Rio de 
Janeiro: Ed. Guanabara Koogan, 2010. 
VARGAS, L. R. B. (Org.). Genética Humana. São Paulo: Person Education do 
Brasil, 2014. 
 Genética 
 
 
150 
 
 Genética 
 
 
151 
A nexos 
 Genética 
 
 
152 
Gabaritos 
Unidade 1 
1)e 
2)c 
3)b 
4)a 
5)d 
6)b 
7)c 
8)b 
9) Durante a meiose, a duplicação cromossômica precede os dois eventos 
da divisão meiótica. Se o número de cromossomos na célula mãe diploide é 2n, 
após a duplicação a célula possuirá 4n cromátides. Na primeira parte da 
meiose, os cromossomos homólogos formam pares e são separados para 
células filhas diferentes, cada uma receberá 2n cromátides. Na segunda parte 
da meiose, o centrômero que une as duas cromátides se divide. As cromátides 
são separadas em células diferentes. Cada uma destas quatro células 
resultantes contem n cromátides, agora chamados de cromossomos. 
10)Na mitose, um evento de divisão segue a duplicação cromossômica. Na 
meiose, dois eventos de divisão seguem a duplicação cromossômica. Além 
disso, durante a primeira divisão meiótica, os cromossomos homólogos 
pareiam-se. As duas células filhas resultantes da mitose são idênticas entre si e 
com relação à célula mãe. As quatro células produzidas durante a meiose não 
são idênticas entre si nem à célula mãe. Quando a célula diploide sofre mitose, 
as duas células derivadas também são diploides. Quando uma célula diploide 
sofre meiose, as quatro células derivadas dela são haploides. 
 Genética 
 
 
153 
Unidade 2 
1)d 
2)e 
3)a 
4)a 
5)b 
6)c 
7)c 
8)d 
9) As duas linhagens são homozigotas para alelos diferentes do gene que 
controla a cor da pelagem (G para preta e g para cinza). O alelo G é dominante 
porque todos os animais da F1 são pretos. Quando esses camundongos, com 
genótipo Gg são endocruzados, os alelos G e g irão segregar um do outro para 
produzir uma população F2 que consiste em três genótipos (GG, Gg e gg) na 
proporção de 1:2:1. Entretanto, devido à dominância do alelo G, os genótipos GG e 
Gg apresentarão o mesmo fenótipo (pelagem preta). Assim a proporção fenotípica 
na F2 será 3 pretos e 1 cinza. 
10) Ambos os afetados têm dois genitores não afetados, o que não é 
consistente com a hipótese de que a característica é devida a um alelo dominante. 
Assim, a característica ocorre por um alelo recessivo. 
 Genética 
 
 
154 
Unidade 3 
1)b 
2)a 
3)a 
4)a 
5)a 
6)c 
7)e 
8)a 
9) 
a) Herança quantitativa. Toda vez que vemos um gráfico, onde os 
fenótipos extremos aparecem em menor número do que os fenótipos 
intermediários, temos uma distribuição padrão, típica de herança quantitativa. 
b) I cruzamento entre indivíduos brancos: aabb x aabb. 
II cruzamento entre um indivíduo pink e um branco: AABB x aabb. 
 
10) 
a) Epistasia dominante. 
b) 12 brancos 3 amarelos:1 verde 
 Genética 
 
 
155 
Unidade 4 
1)c 
2)e 
3)b 
4)c 
5)c 
6)c 
7)a 
8)a 
9) Osgenes para preto e para amarelo estão no cromossomo X. Como os gatos 
do sexo masculino têm apenas um cromossomo X, só poderão ter um dos genes 
ligados ao sexo, preto ou amarelo, além do gene autossômico. As fêmeas, que 
possuem dois cromossomos X, podem ter os dois alelos para cor, além do gene 
autossômico para a cor branca. 
10) 
a) A mulher que é heterozigota para esse gene, em função da inativação ao 
acaso de um dos cromossomos X, apresentará regiões da pele em que o gene 
normal será ativo e outras regiões em que o gene anormal será o gene ativo. 
b) Os homens só têm um cromossomo X, que é sempre funcional e portador de 
apenas um dos dois genes. Se o cromossomo X do homem tiver o gene em 
questão, toda sua pele estará comprometida, caso contrário toda sua pele será 
normal. 
 Genética 
 
 
156 
Unidade 5 
1)b 
2)d 
3)a 
4)d 
5)e 
6)d 
7)d 
8)d 
9) 
a)Sim. 
b) A frequência de recombinação = (24 + 26) / (126 + 24 + 26 + 124) = 0,167. 
c) 
♀ bb+vgvg+ X bbvgvg ♂ 
bb+vgvg bbvgvg bb+vgvg bbvgvg+ 
126 124 24 26 
 
10) 
a) As fêmeas F1 que são cnvg+ / cn+vg, produzem quatro tipos de gametas: 
45% cnvg+, 45% cn+vg, 5% cn+vg+, 5% cnvg. 
b) 45% olhos cinabar, asas normais; 45% olhos marrom-avermelhados, asas 
vestigiais, 5% olhos marrom-avermelhados, asas normais, 5% olhos cinabar, asas 
vestigiais. 
 Genética 
 
 
157 
Unidade 6 
1)d 
2)a 
3)d 
4)b 
5)b 
6)d 
7)a 
8)d 
9) Nessa populacão temos 500 indivíduos e, consequentemente, 1000 genes (2 genes 
para`cada indivíduo). A quantidade de genes v é 80 X 2 = 160 nos indivíduos vv e 40 X 1 = 40 
indivíduos Vv. O total de genes v é, portanto, de 160 + 40 = 200. Como, no total, há 1000 
genes, a frequência de v é de 20%. A frequência de genes V é, então, de 80%. 
10) 
a)Não, pois os genes recessivos podem estar presentes nos indivíduos normais 
heterozigotos. 
b)Deriva gênica. 
 
Unidade 7 
1)c 
2)d 
3)b 
4)c 
5)c 
6)c 
7)b 
 Genética 
 
 
158 
8)e 
9) Não há possibilidade de nascer uma criança não hemofílica, pois ambos os 
pais são hemofílicos e a terapia genética altera somente células somáticas e os 
gametas são produzidos por células da linhagem germinativa. 
10) 
a) Um rebanho de clones seria constituído de indivíduos geneticamente 
idênticos e igualmente suscetíveis ao impacto ambiental. 
b) Clonagem natural pode ser observada na formação dos gêmeos 
univitelinos, mitose em amebas e bipartição bacteriana, entre outros exemplos.