Aula 03 Resumo aula Genes e Doenças

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ 
CAMPUS DE PARNAÍBA 
CURSO DE BIOMEDICINA 
Disciplina: BIOINFORMÁTICA 
Prof. Jefferson Soares de Oliveira 
 
 
 
Resumo aula Genes e Doenças 
 
 O banco de dados do NCBI possui algumas ferramentas que são 
dedicadas ao estudo de genes e doenças relacionadas. Inicialmente iremos 
explorar informações relacionadas aos genes e em seguida os bancos de 
dados que apresentam literatura atualizada sobre as doenças. Para tanto, 
iniciaremos realizando uma busca por um gene no banco de dados de genes 
(Gene). Ao realizarmos esta consulta serão listados todos os organismos no 
qual aquele gene já foi identificado. Iremos acessar as informações sobre o 
gene consultado em seres humanos (Homo sapiens). 
 Buscando por um gene em um banco de dados de genes, podemos 
encontrar uma diversidade de informações, como a localização cromossômica, 
fenótipos relacionados, interações com outros genes bem como ter acesso a 
outros bancos de dados que fornecem informações mais específicas. Na guia 
“Summary”, encontramos a simbologia oficial para o gene pesquisado (Official 
Symbol) bem como outras nomenclaturas utilizadas para defini-lo (Also known 
as). Nesta guia também encontramos o nome oficial do produto proteico 
produzido a partir do gene (Official full name), bem como uma breve descrição 
da função desempenhada pelo produto do gene no metabolismo celular 
(Summary). Para obtermos informações sobre a localização cromossômica do 
gene de interesse devemos acessar a guia Genomic context. 
 Explorando a página, ainda encontramos na guia “Bibliography” artigos 
científicos na base de dados do PubMed relacionados ao gene, e encontramos 
os fenótipos relacionados na guia “Phenotypes”. Informações relacionadas à 
interação do produto deste gene com outros genes são observadas na guia 
“Interactions”. A partir desta página ainda é possível acessar informações 
relacionadas em outros bancos de dados. No lado direito, observamos abaixo 
da guia “Related information” uma lista de links que nos direcionam para outros 
bancos de dados, como o RefSeqGene que é um banco de dados não 
redundante de sequência de nucleotídeos, o SNP: GeneView, um banco de 
dados de variações polimórficas (veremos mais informações sobre este banco 
de dados em outra aula), entre outros. Geralmente uma busca por um 
determinado gene no banco de dados de genes é o primeiro passo adotado 
quando se deseja estudar um determinado gene em um organismo. 
 Uma interessante ferramenta presente no NCBI é o banco de dados 
“Genes e Diseases” que é encontrado ao acessar o menu “Genetics & 
Medicine”, na página inicial do NCBI. Este banco de dados funciona como uma 
enciclopédia eletrônica que discute os genes e as doenças relacionadas. As 
informações no banco de dados são organizadas por parte do corpo, podendo 
as doenças ser localizadas através de um índice ou realizando uma busca 
 
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Disciplina: BIOINFORMÁTICA 
Prof. Jefferson Soares de Oliveira 
 
através da ferramenta de consulta. Após encontrar a doença de interesse é 
possível acessar outros dois bancos de dados que trazem uma descrição 
completa sobre a doença. Os bancos de dados são o OMIM (Online Mendelian 
Inheritance in Man) e o GeneReviews. 
 O OMIM é um banco de dados que possui informações sobre todas as 
desordens genéticas conhecidas e mais de 12.000 genes, focando na relação 
entre o genótipo e fenótipo. Neste banco de dados é possível obter uma série 
de informações sobre um determinado gene e suas doenças relacionadas, 
como a descrição da doença (Description), características clínicas (Clinical 
feartures), características bioquímicas (Biochemical Features), modos de 
herança (Inheritance), diagnóstico (Diagnosis) entre outros. O mais importante 
é que todas as informações apresentadas são referenciadas com artigos 
científicos que estão disponíveis para download na base de dados do PubMed, 
indicando informações que são fundamentadas em pesquisas científicas. 
 O banco de dados do GeneReviews, semelhante ao OMIM, apresenta 
uma série de informações sobre doenças, sendo que neste banco de dados o 
enfoque maior é para área médica. O texto é revisado por profissionais da área 
da saúde, dando maior ênfase as características da doença no tocante ao 
diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes com histórico 
familiar. Ambos os bancos de dados trazem a literatura mais atualizada sobre a 
desordem genética consultada. 
 Por fim, exploraremos o banco de dados Genetic Testing Registry 
(GTR). Este banco de dados disponibiliza uma lista de laboratório espalhados 
por todo o mundo que realizam testes genéticos na área do gene de interesse, 
bem como traz informações das metodologias utilizadas por cada laboratório. 
Realizando uma busca na guia Tests é possível encontrar esta listagem. Neste 
campo, devemos informar o símbolo de um gene, o produto protéico do gene 
ou o nome de uma doença. Nos resultados, observamos o laboratório (Lab) 
que realiza o teste genético, o gene alvo de estudo (Test target) e o método 
utilizado para análise (Methods). Diferentes métodos podem ser utilizados para 
se realizar uma identificação de mutação, como análise de deleções ou 
duplicações (Deletion/duplication analysis), análise da sequência de toda 
região codificante do gene (Sequence analysis of the entire coding region), 
análise de variações alvo/específicas (Targeted variant analysis), varredura por 
mutações em éxons selecionados (Mutation scanning of select exons), teste de 
portador (Carrier testing), dentre outros. Para encontrar laboratórios utilizamos 
a guia Labs. A busca pode ser realizada pelo nome do laboratório, o local onde 
o laboratório está localizado, ou até pelo nome dos supervisores.