respostas p1 genética humana

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a) herança autossômica dominante: filhos de casais onde apenas um dos cônjuges tem a anomalia haverá aprximadamente o msm numero d filhos com e sem anomalia; entre irmãos, em media, há a msm proporção d homens e mulheres anômalas; a proporção de filhs anômalos, assim como a razão de sexos entre os filhos anômalos, independe d ser o pai ou a mãe o transmissor da anomalia; filhos normais, d casais com um dos cônjuges anômalos, cruzando com pessoas normais terão a prole sem a anomalia em questão; ao passo q os descendentes com anomalia terão a probabilidade de 50% de transmitir o fenótipo à sua prole; NÃO HÁ SALTO D GERAÇÕES;
50% da prole vai ser afetada
com penetrancia de 80%
50x 80
= 40 % de chance da criatura se afetada
b) mais presente em homens; HÁ SALTO DE GERAÇÕES (FENÓTIPO)os afetados são filhos de mulheres portadoras; homes com anomalia não tem filhos anômalos, a não ser q a mãe seja heterozigota ou homozigota recessiva; homens com anomalia são filhos de mulheres heterozigota (normal, mas portadora) ou homozigota recessiva (anômala); proporção de irmãos do sexo masc com e sem a anomalia é de 1:1; mulheres com anomalia são filhas de um casal onde o homem tem a anomalia e a mulher pode ter ou não; homens afetados tem 100% de filhas portadoras;
a) 46XX/45X
b) 46, XY, Del (5)(q32.1)
c)mulher com numero normal de cromossomos, porem com translocação entre os cromossomos 11 e 16, no braço longo, região 1, banda 4, do 11 e no braço curto, região 1, banda2 do 16
d)homem com um cromossomo 13 a mais, e perda dos telomeros dos 2 braços, do braço curto na reg 2, banda 2 e do braço longo reg 3, banda6
genoma nuclear: várias classes de histonas e não-histonas; gnd fração de DNA repetitivo;DNA linear; introns encontrados na maioria dos genes; 3% d DNA cod; maioria dos genes transc individualmente; Mendeliana p/ sequências no X e nos autossomos; paterna p/sequências no Y;
genoma MIT: ausência de proteínas; pouco DNA repetitivo; DNA circ; introns ausentes; 93% d DNA codificador; transcrição continua d múltiplos genes; herança matrilinear.
a)não disj na meiose I ou II materna ou não disj na meiose II paterna
b)não disj na meiose I ou II materna e não disj na meiose II paterna
5. s. Down: trissomia do 21 (XX, +21 ou XY,+21): Hipotonia, Língua Protrusa, Face achatada, Fendas Palpebrais Oblíquas, Orelhas Pequenas e de Implantação baixa, Anomalias Cardíacas (40%), Deficiência Mental, Prega Epicântica, Prega Simiesca, Clinodactilia.
s. Edwards: trissomia do 18 (XX, +18 ou XY,+18): Mãos cerradas, Esterno Curto, Hipertonia, DM, Occipital Proeminente, Orelhas de Implantação Baixa e Malformadas, Micrognatia, Malformações Cardíacas, Pés de Cadeira de Balanço.
s. patau: trissomia do 13 (XX, +13 ou XY,+13): Malformações SNC
DM, Hipertonia, Microcefalia, Microftalmia, Orelhas Malformadas, Fendas Labial e Palatina, Defeitos Cardíacos e Urogenitais
7. a) 48,XXXY: 2 x serão inativados e serão formados 2 corpúculos de Barr
49, XXXXX: 4X serão inativados e serão formados 4 corpúsculos de barr
b) XIST: ele inativa o cromossomo
XCE: faz a contagem de cromossomos X
TSIX: bloqueia o gene XIST
8. a) pseudo-hermafrodita masc: tem gonodas masculinas, mas possui a genitália externa feminilizada, sendo seu cariótipo 46, XY
b) pseudo-hermafrodita fem: gonodas femininas, genitália externa masculina, sendo seu cariótipo 46, XX
c) hermafrodita vdd: gonodas femininas e masculinas, com ambiguidade na genitalia externa, geralmente seu cariótipo é 46, XX.